Orientadores: Maria de Fatima Sonati, Munir Salomão Skaf / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-23T23:13:39Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Jorge_SusanElisabethDominguesCosta_D.pdf: 8714965 bytes, checksum: 3191d67be1e9be2f9782ce3483bcfd3a (MD5) Previous issue date: 2013 / Resumo: O resumo poderá ser visualizado no texto completo da tese digital / Abstract: The complete abstract is available with the full electronic document / Doutorado / Ciencias Biomedicas / Doutora em Ciências Médicas

Hemoglobinopathies are genetic alterations of high population frequency. Neonatal screening identified both homozygous cases (patients) and heterozygotes (sound carriers). This study aims to identify the spatial distribution of the HbS carriers (SCT) in Sergipe from universal newborn screening and evaluate knowledge about hemoglobinopathies in heterozygous families for genetic counseling performed in the delivery of the results of neonatal screening. The sample consisted of all individuals born in Sergipe, from October 2011 to October 2012, that have been submitted to neonatal screening by the National Health System. Tests were carried out in basic health units and forwarded to the University Hospital Lab where they were analyzed. The relatives of patients with SCT were called to attend the meeting where the delivery of the examination was made, and answered the questionnaire on knowledge of sickle cell disease and trait, before and after orientation. Analysis of the spatial distribution of individuals heterozygous for hemoglobinopathies was performed using spatial autocorrelation (Moran index). To evaluate the number of total hits questionnaire before and after we used the Wilcoxon test and each question was performed McNemar test. Among the 32,906 examinations, 1,202 showed abnormalities standard hemoglobin. There was a positive correlation with the percentage of blacks and mulattos county and the incidence of SCT and a negative correlation with the percentage of blacks in the cities. In heterozygous distribution analysis of the state of Sergipe conducted by autocorrelation were identifying three regions in the state more frequently to HbS. Of the 1,202 individuals identified with SCT only 290 families attended the genetic counseling. The knowledge of the study population regarding hemoglobinopathies are limited. Even though the need for neonatal screening, the majority of respondents is unaware of what the diseases surveyed by examination. However, they managed to assimilate information with the strategy used. / As hemoglobinopatias são alterações genéticas de alta frequência populacional. Com a triagem neonatal identificamos tanto os casos homozigotos (doentes), quanto os heterozigotos (portador sadio). O presente estudo tem como objetivo identificar a distribuição espacial da presença do portador de Hemoglobina S (HbS) em Sergipe a partir da triagem neonatal universal e avaliar o conhecimento a respeito das hemoglobinopatias, nos familiares dos lactentes heterozigotos identificados na triagem neonatal durante orientação genética realizada na entrega dos resultados do exame. A amostra estudada constituiu-se de todos os indivíduos nascidos em Sergipe, de outubro de 2011 a outubro de 2012, e que tenham sido submetidos à triagem neonatal pelo Sistema Único de Saúde. A coleta dos exames foi realizada nas unidades básicas de saúde e encaminhadas ao Laboratório do Hospital Universitário onde foram analisadas. Os familiares de pacientes com traço falciforme (TF) eram convocados a participar de uma reunião, onde foi realizada a entrega do exame, e aplicado questionário sobre o conhecimento da doença e TF antes e após a orientação. A análise da distribuição espacial dos indivíduos heterozigotos para HbS foi realizada através autocorrelação espacial (Índice de Moran). Para avaliação do conhecimento sobre as hemoglobinopatias, o número de acertos total do questionário antes e após foi utilizado o teste de Wilcoxon e cada questão foi realizado o teste de Mc Nemar. Dentre os 32.906 exames realizados, 1.202 apresentaram alguma alteração do padrão da hemoglobina. Observou-se correlação positiva entre o percentual de negros e pardos dos municípios e a incidência de TF, mas correlação negativa quando apenas o percentual de negros era considerado. Na análise da distribuição de heterozigotos no estado de Sergipe, realizada pela autocorrelação foram identificadas 3 regiões no estado com maior frequência da HbS. Dos 1.202 indivíduos identificados com TF apenas 290 familiares compareceram à orientação genética. O conhecimento da população estudada a respeito das hemoglobinopatias foi limitado. Mesmo sabendo da necessidade de realização da triagem neonatal, grande parte dos entrevistados desconhece quais são as doenças pesquisadas pelo exame. Entretanto, conseguiram assimilar informações com a estratégia utilizada.