Le syndrome X-fragile, la première cause de retard mental héréditaire, est causé dans la majorité des cas par l’expansion d’une séquence répétée située dans la région 5’ non-traduite du gène FMR1. Cette expansion entraîne l’inactivation du gène et l’absence des protéines FMR1 (6 isoformes) est directement responsable des phénotypes observés chez les patients. L’anticorps monoclonal 1C3, disponible depuis près d’une décennie, a permis l’étude de la protéine sous tous ses aspects ou presque. Cependant, il a été montré récemment que cet anticorps détecte aussi la protéine homologue FXR1. La contribution de cette réaction croisée au signal observé n’a pas été quantifiée mais représente probablement une proportion faible mais non négligeable selon la technique utilisée. Nous avons utilisé deux techniques en parallèle pour obtenir de nouveaux anticorps. Tout d’abord, nous avons tenté la sélection de fragments d’anticorps par la technologie du “phage display”. Nous avons aussi entrepris la création de nouveaux hybridomes en injectant la protéine FMR1 purifiée à des souris Balb/C. Nous avons obtenu 23 lignées d’hybridomes parmi lesquelles 4 types d’anticorps différents ont été identifiés. La caractérisation de ces anticorps a débuté par l’identification de leur classe d’IgG et la chaîne lègère utilisée. Nous avons aussi vérifié leur spécificité et identifié l’épitope reconnu. L’anticorps produit par l’hybridome 14D3 est ressorti comme étant le plus intéressant compte tenu de sa spécificité et de la possibilité de le purifier. Nous avons évalué son efficacité en immunobuvardage, en immunofluorescence, en immunohistochimie, en ELISA et en immunoprécipitation. L’anticorps 14D3 s’est avéré un excellent anticorps pour toutes ces techniques à l’exception de l’immunoprécipitation. Certains de nos résultats diffèrent des travaux effectués avec l’anticorps 1C3. Cette différence est peut-être attribuable à la différence de spécificité des anticorps ou au fait que l’épitope reconnu par notre anticorps peut être absent de certaines isoformes. Nous avons aussi utilisé les anticorps 14D3 et 11F7 pour préparer un test de dosage par ELISA-sandwich. L’ELISA a été mis au point sur la protéine purifiée. Les tests effectués sont reproductibles et la précision de la courbe standard est excellente (R2 > 0.98).

Cette étude a pour but d’analyser dans quelle mesure l'anglais peut constituer une barrière à l’accès aux services en santé mentale dans la région de Québec; d’analyser la dynamique des acteurs offrant des services en santé mentale, et d’identifier les modalités de collaboration susceptibles de répondre aux besoins de cette population. L’analyse des données révèle que l’anglais demeure une barrière à l’accès aux services. La méconnaissance des services disponibles en anglais, tant par le réseau de services, que par les utilisateurs potentiels, constitue le principal obstacle. Elle met également en évidence l'intérêt de renforcer une structure de collaboration entre des institutions existantes, sous le leadership d'un organisme mandaté pour assumer ce rôle. Finalement, l'étude souligne l'importance de tenir compte de l'évolution des besoins découlant des changements démographiques de la population, qui se caractérise par une croissance des migrants dont les besoins en santé mentale doivent être considérés.

L’effet d’une intervention qui inclut des exercices de contrôle dynamique et de renforcement de l’épaule sur la fonction de personnes présentant un syndrome d’abutement à l’épaule (SAE) a été évalué. Huit sujets avec SAE ont été évalués hebdomadairement pendant les neuf semaines de cette étude utilisant un devis à sujet unique. D’abord, la condition initiale des sujets a été évaluée (phase A1), puis ils ont participé à une intervention supervisée (phase B). Enfin, la rétention des effets de l’intervention a été évaluée (phase A2). La fonction de l’épaule était la variable principale quant à l’efficacité de l’intervention. Pour tous les sujets, l’intervention a permis une amélioration significative de la fonction de l’épaule. Un meilleur contrôle scapulaire et une diminution de la douleur ont également été observés. Ainsi, des exercices de contrôle dynamique et de renforcement de l’épaule devraient être favorisés dans la phase précoce de réadaptation des personnes présentant un SAE. / The purpose of the study was to evaluate the effect of shoulder dynamic control and strengthening exercises on shoulder function in persons with an impingement syndrome (SIS). Eight subjects with SIS were assessed weekly during nine weeks using a single-subject design (A1-B-A2). The baseline condition was first evaluated (phase A1). The second phase (B) consisted of the intervention and the assessment of its immediate effect. Finally, during the last phase (A2), the continuing effect of the intervention was evaluated. The primary outcome measure was shoulder function evaluated with the SPADI questionnaire. Secondary outcome measures were shoulder pain, muscle strength and scapular behavior. All subjects showed a clinically and statistically significant improvement in shoulder function at the end of phase B and during phase A2. Improved scapular behavior and reduction of pain were also observed. Thus, dynamic control and strengthening exercises should be promoted in the early phase of SIS rehabilitation.

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Inscrite au Tableau d'honneur de la Faculté des études supérieures

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