Introdução: O 1º e 2º arcos faríngeos contribuem com o desenvolvimento craniofacial e interferências no seu desenvolvimento podem resultar em alterações de gravidade variável, envolvendo maxila, mandíbula e orelha. Das anomalias associadas à malformação de orelha externa, a hipoplasia mandibular, o dermóide epibulbar e a anomalia de coluna cervical são as mais freqüentes e, este conjunto de sinais tem sido denominado espectro oculoauriculovertebral. O EOAV é uma condição heterogênea e complexa e o espectro de anomalias inclui desde microtia isolada até outras anomalias cranianas e extracranianas. Objetivo: analisar e descrever a morfologia da mandíbula, com ênfase na articulação temporomandibular (ATM) e investigar orelha média e interna em indivíduos com anomalias de 1º e 2º arcos faríngeos cadastrados no Serviço de Genética Clinica do HRAC USP. Indivíduos estudados e métodos: avaliação genética-clínica e avaliação por imagem enfocando orelha média, interna e côndilo mandibular foram realizadas em 56 indivíduos, cadastrados no Serviço de Genética Clínica do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais USP. O critério mínimo utilizado foi a presença de microtia isolada ou de microssomia hemifacial com malformação auricular leve, como apêndices pré-auriculares. Resultados e conclusão: anomalias envolvendo côndilo mandibular e/ou mandíbula e anomalias de orelha média mostraram alta freqüência (87.5% e 96.1%, respectivamente) nos indivíduos da presente casuística. Relação preditiva entre a ocorrência e a gravidade das anomalias de côndilo mandibular e/ou mandíbula com o acometimento da orelha externa e, relação preditiva para a ocorrência do acometimento do côndilo mandibular com a ocorrência de anomalias estruturais de orelha média e orelha interna foram observadas. Para a avaliação da ATM, a tomografia computadorizada foi considerada o exame de eleição. A investigação das estruturas do côndilo mandibular, da orelha média e interna deve fazer parte do protocolo de avaliação dos indivíduos com anomalias de 1º e 2º arcos faríngeos. / Introduction: The first and second pharingeal arches contribute to craniofacial development and interferences in normal development of these structures can result in maxillary, mandibular, and ear abnormalities. Mandible hypoplasia, epibulbar dermoids, and spinal vertebral defects are the most frequent anomalies combined with ear anomalies and this group has been called oculoauriculovertebral spectrum. This is a heterogeneous and complex condition that includes isolated microtia until other cranial and extracranial anomalies. Purpose: To analyze and describe the morphology of the mandible, with special approach to the temporomandibular joint and to investigate the middle and inner ear in patients with first and second pharyngeal arches involvement. Methods: Clinical genetics evaluation, radiological and CT scan evaluation with main focus in middle and inner ear structures as well as in mandible. This study was performed in fifty six patients at the Hospital of the Rehabilitation of the craniofacial anomalies USP. Minimal diagnostic criteria were the presence of preauricular tags or mild external ear anomaly associated to facial asymmetry. Results and Conclusions: Condyle and/or mandible and middle ear anomalies showed high frequency (87.5% and 96.1%) for the patients of the present study. Predictive relation between the occurrence and the gravity for condyle anomalies and/or mandible with involvement of the external ear was observed. Other predictive relation was observed between the occurrence of condyle anomalies with involvement of structural anomalies of middle and inner ear. CT scan proved to be the most appropriated tool for temporomandibular joint evaluation. Evaluation of condyle structures, middle and inner ear should be included in protocols for evaluation of conditions with first and second pharingeal arches involvement.

Introdução: O 1º e 2º arcos faríngeos contribuem com o desenvolvimento craniofacial e interferências no seu desenvolvimento podem resultar em alterações de gravidade variável, envolvendo maxila, mandíbula e orelha. Das anomalias associadas à malformação de orelha externa, a hipoplasia mandibular, o dermóide epibulbar e a anomalia de coluna cervical são as mais freqüentes e, este conjunto de sinais tem sido denominado espectro oculoauriculovertebral. O EOAV é uma condição heterogênea e complexa e o espectro de anomalias inclui desde microtia isolada até outras anomalias cranianas e extracranianas. Objetivo: analisar e descrever a morfologia da mandíbula, com ênfase na articulação temporomandibular (ATM) e investigar orelha média e interna em indivíduos com anomalias de 1º e 2º arcos faríngeos cadastrados no Serviço de Genética Clinica do HRAC USP. Indivíduos estudados e métodos: avaliação genética-clínica e avaliação por imagem enfocando orelha média, interna e côndilo mandibular foram realizadas em 56 indivíduos, cadastrados no Serviço de Genética Clínica do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais USP. O critério mínimo utilizado foi a presença de microtia isolada ou de microssomia hemifacial com malformação auricular leve, como apêndices pré-auriculares. Resultados e conclusão: anomalias envolvendo côndilo mandibular e/ou mandíbula e anomalias de orelha média mostraram alta freqüência (87.5% e 96.1%, respectivamente) nos indivíduos da presente casuística. Relação preditiva entre a ocorrência e a gravidade das anomalias de côndilo mandibular e/ou mandíbula com o acometimento da orelha externa e, relação preditiva para a ocorrência do acometimento do côndilo mandibular com a ocorrência de anomalias estruturais de orelha média e orelha interna foram observadas. Para a avaliação da ATM, a tomografia computadorizada foi considerada o exame de eleição. A investigação das estruturas do côndilo mandibular, da orelha média e interna deve fazer parte do protocolo de avaliação dos indivíduos com anomalias de 1º e 2º arcos faríngeos. / Introduction: The first and second pharingeal arches contribute to craniofacial development and interferences in normal development of these structures can result in maxillary, mandibular, and ear abnormalities. Mandible hypoplasia, epibulbar dermoids, and spinal vertebral defects are the most frequent anomalies combined with ear anomalies and this group has been called oculoauriculovertebral spectrum. This is a heterogeneous and complex condition that includes isolated microtia until other cranial and extracranial anomalies. Purpose: To analyze and describe the morphology of the mandible, with special approach to the temporomandibular joint and to investigate the middle and inner ear in patients with first and second pharyngeal arches involvement. Methods: Clinical genetics evaluation, radiological and CT scan evaluation with main focus in middle and inner ear structures as well as in mandible. This study was performed in fifty six patients at the Hospital of the Rehabilitation of the craniofacial anomalies USP. Minimal diagnostic criteria were the presence of preauricular tags or mild external ear anomaly associated to facial asymmetry. Results and Conclusions: Condyle and/or mandible and middle ear anomalies showed high frequency (87.5% and 96.1%) for the patients of the present study. Predictive relation between the occurrence and the gravity for condyle anomalies and/or mandible with involvement of the external ear was observed. Other predictive relation was observed between the occurrence of condyle anomalies with involvement of structural anomalies of middle and inner ear. CT scan proved to be the most appropriated tool for temporomandibular joint evaluation. Evaluation of condyle structures, middle and inner ear should be included in protocols for evaluation of conditions with first and second pharingeal arches involvement.

As malformações de orelha são anomalias que ocorrem no período de desenvolvimento embrionário e podem acometer a orelha externa, média e/ou interna, podendo ser uni ou bilaterais. Na fase escolar, crianças com malformação de orelha podem ser prejudicadas pela falta de estímulos adequados ao seu potencial cognitivo, socioafetivo, linguístico e politicocultural, acarretando prejuízo considerável ao desenvolvimento da aprendizagem. Nesse contexto, esta pesquisa teve como objetivo desenvolver um programa para alunos do ensino fundamental, utilizando a teleducação interativa do Projeto Jovem Doutor, visando a promoção da saúde auditiva e a inclusão do deficiente auditivo com malformação de orelha externa e/ou média, no âmbito escolar. O estudo foi dividido em duas fases. A primeira fase foi constituída pela construção de um conteúdo educacional (roteiro), avaliação por juízes da área de Fonoaudiologia, por meio de dois questionários e adequação de acordo com as sugestões dos juízes. A segunda fase constituiu da aplicação do conteúdo para 18 alunos sem malformações craniofaciais, deficiência auditiva, visual ou intelectual, utilizando a metodologia do Projeto Jovem Doutor e foi dividida em: atividade presencial informando a dinâmica do curso e introdução do tema; etapa não presencial, com apresentação on-line do roteiro e etapa presencial, para estabelecer estratégias de repassar o conteúdo aos colegas e comunidade. Anteriormente e após a aplicação do programa de capacitação, os alunos responderam ao Questionário Situação-Problema (QSP), com o objetivo de mensurar o conhecimento teórico prévio e o adquirido ao longo do programa. Posteriormente, responderam a outros dois, denominados Questionário Opinião - (QO), com o objetivo de expressar a opinião sobre o curso à distância e a Ficha de Pesquisa Motivacional - (FMP), para verificar subjetivamente os aspectos motivacionais do programa de capacitação. Os professores também avaliaram o exercício das habilidades sociais dos alunos, por meio do Questionário de Crenças e Sentimentos do Professor (CSP). Os resultados mostram que a maioria dos juízes apresentou apreciações positivas, considerando a qualidade do roteiro como excelente (1789 respostas) e muito boa (911 respostas). Em relação ao QSP, os resultados apontaram que, comparando, estatisticamente, o antes (pré-teste) e o depois (pós-teste), os resultados apontaram que metade dos pesquisados acertou até 40% no pré-teste e metade acertou até 80% no pós-teste. Assim, os dados apresentados revelam que a aplicação do programa produziu efeito positivo em relação ao aumento dos conhecimentos dos alunos. Em resposta ao QO, a maioria dos alunos apresentou opinião positiva em relação ao curso, revelando índice de alta aprovação. A análise da FMP apontou alto índice de satisfação motivacional com o programa, por parte dos alunos, considerando-o impressionante. No questionário CSP, as professoras atribuíram alta importância para o repertório de habilidades sociais, enquanto possível fator, tanto do desenvolvimento socioemocional dos alunos, como do desempenho. Concluiu-se que a implementação do programa visando a promoção da saúde auditiva e a inclusão do deficiente auditivo com malformação de orelha externa e/ou média, no âmbito escolar, foi viável para os participantes, porém sugere-se reaplicação a outros escolares. / The ear malformations are abnormalities that occur during embryonic development and can affect the outer ear, middle and/or internal, may be unilateral or bilateral. At school age children with ear malformations may be impaired by lack of appropriate incentives to its potential cognitive, socio-emotional, linguistic, political and cultural, causing considerable damage in the development of learning. In this context, this study aimed to develop a program for elementary school students using the interactive tele-education Project Young Doctor aiming to promote hearing health and the inclusion of deaf ear malformation with external and / or middle ear in the school. The study was divided into two phases. The first phase was formed by the construction of an educational content (screenplay), evaluation by judges from the area of Audiologist, through two questionnaires and adequacy in accordance with the suggestions of the judges. The second phase consisted of applying content to 18 students without craniofacial malformations, hearing impairment, visual or intellectual, using the methodology of the project and Dr. Young was divided into: classroom activity informing the dynamics of the course and introduction to the subject; step without attending, online presentation of the script and stage presence to establish strategies to pass content to colleagues and community. Before and after the implementation of the training program the students responded to the \"Questionário Situação Problema - (QSP)\" with the objective of measuring the theoretical knowledge acquired prior and during the program. And then the other two called \"Questionário Opinião (QO)\" with the aim of expressing student opinion about the distance course and \"Ficha de Pesquisa Motivacional (FMP)\" to subjectively evaluate the motivational aspects of the training program. Teachers also evaluated whether there were changes in student behavior through the \"Crenças e Sentimentos do Professor (CSP).\" The results show that most of the judges had positive assessments, considering the quality of the script as \"excellent\" (1789 responses) and \"very good\" (911 responses). Regarding the QSP results indicate that, comparing statistically the before (pretest) and after (post-test) results showed that half of respondents agreed and 40% in the pre-test and half to hit 80% in post-test. Thus, the data presented show that the implementation of the program has produced positive effect in relation to the increased knowledge of the students. In response to QO, most students showed a positive opinion about the course, revealing high approval rate. The analysis of FMP pointed motivational high level of satisfaction with the program, by the students, considering it as \"impressive\". In the questionnaire CSP teachers assigned high importance to the repertoire of social skills as much as possible factor in socio-emotional development of students as performance. It was concluded that the implementation of the program aimed at promoting hearing health and the inclusion of deaf ear malformation with external and / or average in the school was viable for those students, but it is suggested reapplying to other schools.

Submitted by Ramon Santana (ramon.souza@ufpe.br) on 2015-03-13T17:21:49Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) TESE BIBLIOTECA - 01 AGOSTO DE 2014.pdf: 2014894 bytes, checksum: 9e2233a621684c5c2e8ddc908eecff84 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-03-13T17:21:49Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) TESE BIBLIOTECA - 01 AGOSTO DE 2014.pdf: 2014894 bytes, checksum: 9e2233a621684c5c2e8ddc908eecff84 (MD5) Previous issue date: 2013-03-13 / Introdução: As Malformações Arteriovenosas Cerebrais (MAVs) são lesões vasculares provocadas pela persistência de fístulas arteriovenosas primitivas, apresentam aspecto em novelo com pedículos arteriais e veias de drenagem hipertrofiadas. O risco de morbidade e mortalidade pós-cirúrgica segundo a graduação aumenta de acordo com o grau da lesão. Objetivos: Avaliar através de angiografias cerebrais o perfil clínico das MAVs. Métodos: Foram estudados 1.760 indivíduos da região do nordeste brasileiro através da angiografia cerebral com apresentações clínicas diversas, diagnosticada 108 portadores de MAVs cerebrais, seguido de estudo da angioarquitetura com o intuito de fornecer as graduações das malformações, a presença de variações anatômicas e a formação de aneurismas. Resultados: Em todas MAVs o sinal clínico determinante foi o sangramento, principalmente quando relacionados com a presença de aneurismas intranidais e de fluxo. A constatação diagnóstica das MAVs tem prevalência acima dos 21 anos, independente de regiões, classe social ou sexo. Em ambos os sexos, não encontrou-se nenhuma diferença estatística capaz de predispor um caráter sexual. A convulsão teve uma presença maior na MAV grau IV onde existe maior roubo de fluxo e regime de hipertensão intracraniana, sendo um dos principais fatores para o desenvolvimento de crises convulsivas. As MAVs menos agressivas I e II com boa indicação cirúrgica e de baixo grau de morbidade pós-operatória, apresentavam fatores de risco elevados como aneurismas intranidais (05 no grau I e 12 no grau II). Não pode-se determinar se a formação aneurismática está relacionada ao desenvolvimento dos aneurismas cerebrais quando avaliou-se e correlacionou-se com a angioarquitetura das MAVs. Conclusão: Com base nos achados pode sugerir que a graduação de Spetzler e Martin associada ao estudo da angioarquitetura é importante para a indicação cirúrgica e que a persistência de variações anatômicas embrionárias arteriais podem ser um determinante na formação dos aneurismas intracranianos.

Submitted by Luciana Ferreira (lucgeral@gmail.com) on 2016-08-25T14:31:16Z No. of bitstreams: 3 Dissertação - Fernanda Araújo Diniz - 2016 (1).pdf: 210174 bytes, checksum: f42413cb3a76f7f3d385eebb410831fe (MD5) Dissertação - Fernanda Araújo Diniz - 2016 (2).pdf: 764431 bytes, checksum: 5dc12d09f9fc87c22671981ad627113f (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Approved for entry into archive by Luciana Ferreira (lucgeral@gmail.com) on 2016-08-25T14:31:34Z (GMT) No. of bitstreams: 3 Dissertação - Fernanda Araújo Diniz - 2016 (1).pdf: 210174 bytes, checksum: f42413cb3a76f7f3d385eebb410831fe (MD5) Dissertação - Fernanda Araújo Diniz - 2016 (2).pdf: 764431 bytes, checksum: 5dc12d09f9fc87c22671981ad627113f (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2016-08-25T14:31:35Z (GMT). No. of bitstreams: 3 Dissertação - Fernanda Araújo Diniz - 2016 (1).pdf: 210174 bytes, checksum: f42413cb3a76f7f3d385eebb410831fe (MD5) Dissertação - Fernanda Araújo Diniz - 2016 (2).pdf: 764431 bytes, checksum: 5dc12d09f9fc87c22671981ad627113f (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Previous issue date: 2016-03-31 / Conselho Nacional de Pesquisa e Desenvolvimento Científico e Tecnológico - CNPq / Congenital malformations account for 21% of deaths. The aim of this study was to analyze the neonatal and maternal changes related to malformations of the central nervous system. This is a cross-sectional, retrospective and quantitative study approach. We used secondary data collected from medical records of patients treated at a public hospital in Goiânia, GO, from 2004 to 2014. We included 87 patients in the study, who answered all the criteria adopted. Regarding the variables, the mean age was ± 24 years, and 48% declared themselves married and / or consensual union, while 26% reported being single. As for prenatal consultations, 24 (27.9%) patients had 7 or more queries, while 35 (40.7%) reported not doing any during pregnancy. 62% of children had more than 3 kg at birth and 38% were considered underweight. Most infants (43.5%) had birth weights between 2501-4000 grams. There was statistically relationship between the value of Apgar score recorded in the first minutes of life of RN's malformed. The head circumference showed a mean of 33 ± 0.2 cm. There was no significant relationship between the occurrence of CNS malformations and mortality rates in the neonatal period. The most frequent CNS malformations was hydrocephalus (in 72.1% of cases), then the myelomeningocele (13.9%). Regarding clinical characteristics and data of infants with CNS malformations, there was a predominance of males in newborns, 46 cases (55%). The most frequent CNS malformations was with hydrocephalus (72.1% of cases), then the myelomeningocele (13.9%). / Las malformaciones congénitas representan el 21% de las muertes. El objetivo de este estudio fue analizar los cambios neonatal y materna relacionados con malformaciones del sistema nervioso central. Este es un enfoque de estudio de corte transversal, retrospectivo y cuantitativa. Se utilizó datos secundarios recogidos de las historias clínicas de los pacientes tratados en un hospital público en Goiânia, GO, de 2004 a 2014. Se incluyeron 87 pacientes en el estudio, todos los que respondieron a los criterios adoptados. Respecto a las variables, la edad media fue de ± 24 años y el 48% se declararon unión matrimonial y / o consensual, mientras que el 26% reportó estar sola. En cuanto a las consultas prenatales, 24 (27,9%) pacientes tenían 7 o más consultas, mientras que 35 (40,7%) no se informa hacer ningún durante el embarazo. 62% de los niños tenían más de 3 kg al nacer y el 38% se consideraron de bajo peso. La mayoría de los niños (43,5%) tuvieron un peso al nacer entre 2501-4000 gramos. No fue estadísticamente relación entre el valor de la puntuación de Apgar registrados en los primeros minutos de vida de los RN con formato incorrecto. La circunferencia de la cabeza mostró una media de 33 ± 0,2 cm. No hubo una relación significativa entre la aparición de malformaciones del sistema nervioso central y las tasas de mortalidad en el período neonatal. Las malformaciones del SNC más frecuente fue hidrocefalia (en 72,1% de los casos), entonces el mielomeningocele (13,9%). En cuanto a las características clínicas y los datos de los bebés con malformaciones del sistema nervioso central, hubo un predominio del sexo masculino en los recién nacidos, 46 casos (55%). Las malformaciones del SNC más frecuente fue con hidrocefalia (72,1% de los casos), entonces el mielomeningocele (13,9%). / As malformações congênitas respondem por 21% das mortes. O objetivo desse trabalho foi analisar as alterações neonatais e maternas relacionadas com as malformações do Sistema Nervoso Central. Trata-se de um estudo transversal, retrospectivo e com abordagem quantitativa. Foram utilizados dados secundários coletados dos prontuários de pacientes atendidos em um Hospital Público em Goiânia-GO, no período de 2004 a 2014. Foram incluídos 87 pacientes no estudo, os quais responderam todos os critérios adotados. Em relação às variáveis, a média de idade encontrada foi de ± 24 anos de idade, sendo que 48% se declararam casadas e/ou união consensual, enquanto que 26% referiram estar solteiras. Quanto às consultas de pré-natal, 24 (27,9%) pacientes realizaram 7 ou mais consultas, enquanto que 35 (40,7%) referiram não terem feito nenhuma durante a gestação. 62% das crianças apresentaram mais de 3 Kg ao nascimento e 38% foram consideradas baixo peso. A maioria dos RN (43,5%) apresentou peso ao nascer entre 2501-4000 gramas. Houve relação estatisticamente entre o valor do Índice de Apgar registrado no 1° minuto de vida dos RN’s malformados. O perímetro cefálico apresentou média de 33 ± 0,2 cm. Não houve relação estatisticamente significante entre a ocorrência de malformações do SNC e as taxas de mortalidade do período neonatal. A malformação do SNC mais frequente foi a hidrocefalia (em 72,1% dos casos), seguida da mielomeningocele (13,9%). Em relação às características e dados clínicos de recém-nascidos com malformações do SNC, houve predomínio do gênero masculino nos recém-nascidos, 46 casos (55%). A malformação do SNC mais frequente foi à hidrocefalia (72,1% dos casos), seguida da mielomeningocele (13,9%).

Submitted by Erika Demachki (erikademachki@gmail.com) on 2017-05-18T18:52:58Z No. of bitstreams: 2 Dissertação - Lívia Roberta Rodrigues Conceição - 2017.pdf: 1928394 bytes, checksum: 6893367c65e0cfe9d78998113c7466a9 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Approved for entry into archive by Luciana Ferreira (lucgeral@gmail.com) on 2017-05-19T10:40:36Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Dissertação - Lívia Roberta Rodrigues Conceição - 2017.pdf: 1928394 bytes, checksum: 6893367c65e0cfe9d78998113c7466a9 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2017-05-19T10:40:36Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Dissertação - Lívia Roberta Rodrigues Conceição - 2017.pdf: 1928394 bytes, checksum: 6893367c65e0cfe9d78998113c7466a9 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Previous issue date: 2017-04-10 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES / Esophageal atresia is a congenital malformation characterized by lack of continuity of the esophagus, which may or may not be associated with communication with the trachea. Newborns with esophageal atresia have a good survival rate in developed countries, but there is still a high mortality rate in developing countries. The objective was to analyze the neonatal and maternal characteristics related to the occurrence of death in newborns with esophageal atresia. This is a descriptive, cross-sectional study with a quantitative approach. The data used are composed of the units' entry books and the charts of the newborn infants with diagnosis of esophageal atresia of a large public hospital of the Unified Health System (SUS) network of the central-western region, obtaining data from 2005 to 2015. Of the 45 newborns (NB) with esophageal atresia participants in the study, more than half died, the maternal age with the highest prevalence was 19 to 35 years, with mothers residing in the interior of Goiás, being mostly primipara, with single-fetus gestation with the resolution of gestation by cesarean section. The newborns presented gestational age <37 weeks and weight <2500g, being mostly males. The neonatal complications associated to the ventilatory system were those that had a higher occurrence among newborns with a diagnosis of esophageal atresia. Of the variables related to esophageal atresia, the most frequent type was esophageal atresia with distal tracheoesophageal fistula and the major association with another malformation was with the malformations of the cardiovascular system. A significant death rate was found, mainly in the post-neonatal period. Of the newborns who died most were premature and underweight at birth. We obtained a statistically significant association with death in hospitalized infants <7 days in the NICU, probably due to the severity of the associated diseases. We also found a statistically significant association with the length of hospital stay, with infants who have more malformations along with esophageal atresia, remaining an extended stay. / A atresia esofágica é uma malformação congênita caracterizada pela ausência de continuidade do esôfago, que pode ser associada ou não à comunicação com a traquéia. Os recém-nascidos que apresentam atresia esofágica têm uma boa taxa de sobrevivência em países desenvolvidos, porém ainda há uma importante taxa de mortalidade nos países em desenvolvimento. Objetivou-se analisar as características neonatais e maternas relacionadas à ocorrência de óbito em recém-nascidos com atresia esofágica. Trata-se de um estudo descritivo, transversal com abordagem quantitativa. Os dados utilizados são compostos pelos cadernos de admissão das unidades e pelos prontuários dos recém-nascidos com diagnóstico de atresia de esôfago de um hospital público de grande porte da rede do Sistema Único de Saúde (SUS) da região centro-oeste, obtendo dados de 2005 a 2015. Dos 45 recém-nascidos (RN) com atresia esofágica participantes do estudo, mais da metade foram a óbito, a idade materna com maior prevalência foi 19 a 35 anos, com mães residindo no interior de Goiás, sendo de maioria prímipara, com gestação de feto único com a resolução da gestação por parto cesáreo. Os RN apresentaram idade gestacional < 37 semanas e peso < 2500g, sendo de maioria do sexo masculino. As intercorrências neonatais associadas ao sistema ventilatório foram as que tiveram maior ocorrência entre os recém-nascidos com diagnóstico de atresia esofágica. Das variáveis relacionadas à atresia de esôfago, o tipo mais frequente foi atresia esofágica com fístula traqueoesofágica distal e a maior associação com outra malformação foi com as malformações do aparelho cardiovascular. Foi encontrada uma taxa relevante de óbito, principalmente no período pós-neonatal. Dos recém-nascidos que foram a óbito a maioria eram prematuros e baixo peso ao nascer. Obtivemos uma associação estatisticamente significativa com óbito em recém-nascidos internados com tempo <7 dias na UTIN, provavelmente pela gravidade das doenças associadas. Também encontramos uma associação estatisticamente significativa com o tempo de internação hospitalar, com os RN que possuem mais malformações juntamente com a atresia esofágica permanecendo um tempo prolongado de internação.

O objetivo deste trabalho foi investigar a ocorrência de mutações na sequência de nucleotídeos do gene AMELX, candidato a defeitos na formação do esmalte dentário, em indivíduos com e sem fissura labiopalatina. Para análise do gene proposto, foi coletado saliva de 165 indivíduos, que foram divididos em 4 grupos: Grupo 1 - composto por 46 indivíduos com fissura labiopalatina e malformação dentária; Grupo 2 - composto por 34 indivíduos com fissura labiopalatina e sem malformação dentária; Grupo 3 - composto por 34 indivíduos sem fissura labiopalatina e com malformação dentária e Grupo 4 - composto por 51 indivíduos sem fissura labiopalatina e malformação dentária. Foi realizada a extração do DNA genômico das amostras de saliva, seguido da PCR e sequenciamento direto. Cada mutação identificada no sequenciamento foi confirmada repetindo-se a reação de sequenciamento da fita antisenso. Após a coleta dos dados no Software SeqScape® 2.6, estes foram devidamente analisados por meio de gráficos e tabelas. Das amostras submetidas ao sequenciamento genético, obteve-se um aproveitamento de 95%, 90%, 89%, 88%, 94% e 100% destas amostras dos éxons 2, 3, 4, 5, 6 e 7, respectivamente. Dos 990 fragmentos sequenciados (seis éxons em 165 amostras de saliva), 918 fragmentos (93%) foram analisados. Detectou-se alteração na sequência de bases em 37 destes fragmentos (4%), sendo 14 no Grupo 1 (1,5%), 12 no Grupo 2 (1,3%), quatro no Grupo 3 (0,4%) e sete no Grupo 4 (0,7%), dos tipos missense e silenciosa, distribuídas nos éxons 2, 6 e 7 do gene AMELX, em oito distintos locais no cromossomo X. De acordo com os resultados obtidos do sequenciamento direto do gene AMELX, foi possível concluir que foram encontradas mutações na sequência de nucleotídeos do gene AMELX, em indivíduos com e sem fissura labiopalatina e malformação dentária. Observou-se ainda que a mutação localizada na posição 75 do éxon 6 esteve presente em todos os grupos estudados, sugerindo que, apesar de ser uma mutação silenciosa, pode ser um polimorfismo novo, a ser catalogado, pois foi detectado em 26 indivíduos, do total de 165, representando 16%. Entretanto, este estudo não pode afirmar que estas mutações alteraram diretamente o fenótipo dos pacientes dos grupos estudados. / The aim of this study was to investigate the occurrence of mutations in the AMELX candidate gene involved in enamel formation, in patients with and without cleft lip and palate and dental malformation. For gene analysis proposed was collected saliva from 165 patients who were divided in 4 groups: Group 1 - 46 individuals with cleft lip and palate and dental malformation, Group 2 - 34 individuals with cleft lip and palate without dental malformations; Group 3 - 34 individuals without cleft lip and palate with dental malformations and Group 4 - 51 individuals without cleft lip and palate and dental malformation. Next, genomic DNA was extracted from this saliva, followed by PCR and direct DNA sequencing. All samples with mutations were sequenced twice; once using the forward primer and a second time using the reverse primer. After data analysis with Software SeqScape® 2.6, the data were collated. Of the 165 samples, 95%, 90%, 89%, 88%, 94% and 100% of the samples were successfully sequenced from exons 2, 3, 4, 5, 6 and 7 respectively. Overall, of the 990 total sequenced exons (six exons in 165 samples of saliva), 918 exons (93%) were able to be completely sequenced and analyzed. Mutations were detected in 37 of the fragments (4%), more specifically, 14 in Group 1 (1.5%), 12 in Group 2 (1.3%), four in Group 3 (0.4%) and seven in Group 4 (0.7%), which included only missense and silent mutations, distributed throughout exons 2, 6 and 7 in the AMELX gene in eight different locations on chromosome X. According to the results obtained from direct sequencing of protein-coding exons of the AMELX gene, mutations were found in the nucleotide sequence of the AMELX gene in individuals with and without cleft lip and palate and dental malformation. It was also observed that the mutation in position 75 of exon 6 was present in all groups, suggesting that, though a silent mutation, may be a new polymorphism to be cataloged: it was found in 26 patients, the total of 165, representing 16%. However, this study cannot confirm that these mutations directly altered the phenotypes of the patients in the groups tested.

As malformações de orelha são anomalias que ocorrem no período de desenvolvimento embrionário e podem acometer a orelha externa, média e/ou interna, podendo ser uni ou bilaterais. Na fase escolar, crianças com malformação de orelha podem ser prejudicadas pela falta de estímulos adequados ao seu potencial cognitivo, socioafetivo, linguístico e politicocultural, acarretando prejuízo considerável ao desenvolvimento da aprendizagem. Nesse contexto, esta pesquisa teve como objetivo desenvolver um programa para alunos do ensino fundamental, utilizando a teleducação interativa do Projeto Jovem Doutor, visando a promoção da saúde auditiva e a inclusão do deficiente auditivo com malformação de orelha externa e/ou média, no âmbito escolar. O estudo foi dividido em duas fases. A primeira fase foi constituída pela construção de um conteúdo educacional (roteiro), avaliação por juízes da área de Fonoaudiologia, por meio de dois questionários e adequação de acordo com as sugestões dos juízes. A segunda fase constituiu da aplicação do conteúdo para 18 alunos sem malformações craniofaciais, deficiência auditiva, visual ou intelectual, utilizando a metodologia do Projeto Jovem Doutor e foi dividida em: atividade presencial informando a dinâmica do curso e introdução do tema; etapa não presencial, com apresentação on-line do roteiro e etapa presencial, para estabelecer estratégias de repassar o conteúdo aos colegas e comunidade. Anteriormente e após a aplicação do programa de capacitação, os alunos responderam ao Questionário Situação-Problema (QSP), com o objetivo de mensurar o conhecimento teórico prévio e o adquirido ao longo do programa. Posteriormente, responderam a outros dois, denominados Questionário Opinião - (QO), com o objetivo de expressar a opinião sobre o curso à distância e a Ficha de Pesquisa Motivacional - (FMP), para verificar subjetivamente os aspectos motivacionais do programa de capacitação. Os professores também avaliaram o exercício das habilidades sociais dos alunos, por meio do Questionário de Crenças e Sentimentos do Professor (CSP). Os resultados mostram que a maioria dos juízes apresentou apreciações positivas, considerando a qualidade do roteiro como excelente (1789 respostas) e muito boa (911 respostas). Em relação ao QSP, os resultados apontaram que, comparando, estatisticamente, o antes (pré-teste) e o depois (pós-teste), os resultados apontaram que metade dos pesquisados acertou até 40% no pré-teste e metade acertou até 80% no pós-teste. Assim, os dados apresentados revelam que a aplicação do programa produziu efeito positivo em relação ao aumento dos conhecimentos dos alunos. Em resposta ao QO, a maioria dos alunos apresentou opinião positiva em relação ao curso, revelando índice de alta aprovação. A análise da FMP apontou alto índice de satisfação motivacional com o programa, por parte dos alunos, considerando-o impressionante. No questionário CSP, as professoras atribuíram alta importância para o repertório de habilidades sociais, enquanto possível fator, tanto do desenvolvimento socioemocional dos alunos, como do desempenho. Concluiu-se que a implementação do programa visando a promoção da saúde auditiva e a inclusão do deficiente auditivo com malformação de orelha externa e/ou média, no âmbito escolar, foi viável para os participantes, porém sugere-se reaplicação a outros escolares. / The ear malformations are abnormalities that occur during embryonic development and can affect the outer ear, middle and/or internal, may be unilateral or bilateral. At school age children with ear malformations may be impaired by lack of appropriate incentives to its potential cognitive, socio-emotional, linguistic, political and cultural, causing considerable damage in the development of learning. In this context, this study aimed to develop a program for elementary school students using the interactive tele-education Project Young Doctor aiming to promote hearing health and the inclusion of deaf ear malformation with external and / or middle ear in the school. The study was divided into two phases. The first phase was formed by the construction of an educational content (screenplay), evaluation by judges from the area of Audiologist, through two questionnaires and adequacy in accordance with the suggestions of the judges. The second phase consisted of applying content to 18 students without craniofacial malformations, hearing impairment, visual or intellectual, using the methodology of the project and Dr. Young was divided into: classroom activity informing the dynamics of the course and introduction to the subject; step without attending, online presentation of the script and stage presence to establish strategies to pass content to colleagues and community. Before and after the implementation of the training program the students responded to the \"Questionário Situação Problema - (QSP)\" with the objective of measuring the theoretical knowledge acquired prior and during the program. And then the other two called \"Questionário Opinião (QO)\" with the aim of expressing student opinion about the distance course and \"Ficha de Pesquisa Motivacional (FMP)\" to subjectively evaluate the motivational aspects of the training program. Teachers also evaluated whether there were changes in student behavior through the \"Crenças e Sentimentos do Professor (CSP).\" The results show that most of the judges had positive assessments, considering the quality of the script as \"excellent\" (1789 responses) and \"very good\" (911 responses). Regarding the QSP results indicate that, comparing statistically the before (pretest) and after (post-test) results showed that half of respondents agreed and 40% in the pre-test and half to hit 80% in post-test. Thus, the data presented show that the implementation of the program has produced positive effect in relation to the increased knowledge of the students. In response to QO, most students showed a positive opinion about the course, revealing high approval rate. The analysis of FMP pointed motivational high level of satisfaction with the program, by the students, considering it as \"impressive\". In the questionnaire CSP teachers assigned high importance to the repertoire of social skills as much as possible factor in socio-emotional development of students as performance. It was concluded that the implementation of the program aimed at promoting hearing health and the inclusion of deaf ear malformation with external and / or average in the school was viable for those students, but it is suggested reapplying to other schools.

O objetivo deste trabalho foi investigar a ocorrência de mutações na sequência de nucleotídeos do gene AMELX, candidato a defeitos na formação do esmalte dentário, em indivíduos com e sem fissura labiopalatina. Para análise do gene proposto, foi coletado saliva de 165 indivíduos, que foram divididos em 4 grupos: Grupo 1 - composto por 46 indivíduos com fissura labiopalatina e malformação dentária; Grupo 2 - composto por 34 indivíduos com fissura labiopalatina e sem malformação dentária; Grupo 3 - composto por 34 indivíduos sem fissura labiopalatina e com malformação dentária e Grupo 4 - composto por 51 indivíduos sem fissura labiopalatina e malformação dentária. Foi realizada a extração do DNA genômico das amostras de saliva, seguido da PCR e sequenciamento direto. Cada mutação identificada no sequenciamento foi confirmada repetindo-se a reação de sequenciamento da fita antisenso. Após a coleta dos dados no Software SeqScape® 2.6, estes foram devidamente analisados por meio de gráficos e tabelas. Das amostras submetidas ao sequenciamento genético, obteve-se um aproveitamento de 95%, 90%, 89%, 88%, 94% e 100% destas amostras dos éxons 2, 3, 4, 5, 6 e 7, respectivamente. Dos 990 fragmentos sequenciados (seis éxons em 165 amostras de saliva), 918 fragmentos (93%) foram analisados. Detectou-se alteração na sequência de bases em 37 destes fragmentos (4%), sendo 14 no Grupo 1 (1,5%), 12 no Grupo 2 (1,3%), quatro no Grupo 3 (0,4%) e sete no Grupo 4 (0,7%), dos tipos missense e silenciosa, distribuídas nos éxons 2, 6 e 7 do gene AMELX, em oito distintos locais no cromossomo X. De acordo com os resultados obtidos do sequenciamento direto do gene AMELX, foi possível concluir que foram encontradas mutações na sequência de nucleotídeos do gene AMELX, em indivíduos com e sem fissura labiopalatina e malformação dentária. Observou-se ainda que a mutação localizada na posição 75 do éxon 6 esteve presente em todos os grupos estudados, sugerindo que, apesar de ser uma mutação silenciosa, pode ser um polimorfismo novo, a ser catalogado, pois foi detectado em 26 indivíduos, do total de 165, representando 16%. Entretanto, este estudo não pode afirmar que estas mutações alteraram diretamente o fenótipo dos pacientes dos grupos estudados. / The aim of this study was to investigate the occurrence of mutations in the AMELX candidate gene involved in enamel formation, in patients with and without cleft lip and palate and dental malformation. For gene analysis proposed was collected saliva from 165 patients who were divided in 4 groups: Group 1 - 46 individuals with cleft lip and palate and dental malformation, Group 2 - 34 individuals with cleft lip and palate without dental malformations; Group 3 - 34 individuals without cleft lip and palate with dental malformations and Group 4 - 51 individuals without cleft lip and palate and dental malformation. Next, genomic DNA was extracted from this saliva, followed by PCR and direct DNA sequencing. All samples with mutations were sequenced twice; once using the forward primer and a second time using the reverse primer. After data analysis with Software SeqScape® 2.6, the data were collated. Of the 165 samples, 95%, 90%, 89%, 88%, 94% and 100% of the samples were successfully sequenced from exons 2, 3, 4, 5, 6 and 7 respectively. Overall, of the 990 total sequenced exons (six exons in 165 samples of saliva), 918 exons (93%) were able to be completely sequenced and analyzed. Mutations were detected in 37 of the fragments (4%), more specifically, 14 in Group 1 (1.5%), 12 in Group 2 (1.3%), four in Group 3 (0.4%) and seven in Group 4 (0.7%), which included only missense and silent mutations, distributed throughout exons 2, 6 and 7 in the AMELX gene in eight different locations on chromosome X. According to the results obtained from direct sequencing of protein-coding exons of the AMELX gene, mutations were found in the nucleotide sequence of the AMELX gene in individuals with and without cleft lip and palate and dental malformation. It was also observed that the mutation in position 75 of exon 6 was present in all groups, suggesting that, though a silent mutation, may be a new polymorphism to be cataloged: it was found in 26 patients, the total of 165, representing 16%. However, this study cannot confirm that these mutations directly altered the phenotypes of the patients in the groups tested.

O propósito deste trabalho foi investigar a ocorrência de mutações e polimorfismos em genes candidatos aos defeitos na formação do esmalte dentário em indivíduos com fissura labiopalatina (FLP) transforame incisivo unilateral ou bilateral isolada e associar o genótipo-fenótipo dos indivíduos com FLP e malformação dentária (MD) nos dentes incisivos centrais superiores permanentes. Foram coletadas amostras de saliva de 165 indivíduos de 6 a 15 anos de idade, de ambos os sexos, divididos em 4 grupos de estudo: Grupo 1 - 46 indivíduos com FLP e MD; Grupo 2 - 34 indivíduos com FLP e sem MD; Grupo 3 - 34 indivíduos sem FLP e com MD; Grupo 4 - 51 indivíduos sem FLP e MD. Foi realizada a extração do DNA genômico das amostras de saliva, seguida da Reação em Cadeia da Polimerase, sequenciamento direto dos éxons 2, 3, 4, 5, 6 e 7 do gene AMELX e genotipagem dos SNPs rs3796703, rs3796704, rs3796705, rs7671281, rs2609428 e rs35951442 no gene ENAM. Para a análise estatística dos resultados foi utilizado o Teste Exato de Fisher e o Teste do Qui-quadrado de Pearson. Em relação ao sequenciamento direto do gene AMELX, mutações foram encontradas em 30,4% (n=14), 35,3% (n=12), 11,8% (n=4) e 13,7% (n=7) dos indivíduos dos Grupos 1, 2, 3 e 4, respectivamente. Trinta e sete mutações foram detectadas e distribuídas ao longo dos éxons 2 (1 mutação - 2,7%), 6 (30 mutações - 81,08%) e 7 (6 mutações - 16,22%) do gene AMELX. Houve um aumento significativo (p=0,003) na frequência de mutações nos indivíduos com FLP (Grupos 1 e 2 - 65,7%) em relação aos indivíduos sem FLP (Grupos 3 e 4 - 25,5%). Em relação às 30 mutações encontradas no éxon 6, 43,34% (n=13), 23,33% (n=7), 13,33% (n=4) e 20% (n=6) foram encontrados nos Grupos 1, 2, 3 e 4, respectivamente. A mutação silenciosa c.261C>T (rs2106416) foi detectada em 26 indivíduos distribuídos nos quatro grupos estudados, sendo significativamente mais encontrada (p=0,003) nos grupos com FLP (23,75%), em comparação com os grupos sem FLP (8,23%). Nos grupos sem MD (Grupos 2 e 4), tal polimorfismo também foi encontrado de forma mais significativa (p=0,032) entre os indivíduos com FLP (Grupo 2 - 17,65%), quando comparados com aqueles sem FLP (Grupo 4 - 7,8%). Em relação à genotipagem dos SNPs no gene ENAM, a prevalência de heterozigotos no SNP rs2609428 foi maior (p=0,006) em indivíduos sem FLP com MD (Grupo 3 - 19,2%) em comparação com indivíduos com FLP e MD (Grupo 1 - 0%), assim como a prevalência dos heterozigotos/homozigotos mutados em indivíduos sem FLP (10%) foi maior (p=0,028) que em indivíduos com FLP (1,3%). Não foram encontradas diferenças estatisticamente significativas nos demais SNPs analisados no gene ENAM. Com base nos resultados obtidos, sugere-se que o gene AMELX pode ser considerado um gene candidato para a FLP. O SNP rs2106416 no gene AMELX pode ser considerado um marcador para a FLP e o SNP rs2609428 no gene ENAM pode estar associado à MD na ausência da FLP. / The purpose of this study was to investigate the occurrence of mutations and polymorphisms (SNPs) in candidate genes to defects in the formation of enamel in individuals with cleft lip and palate (CLP) unilateral or bilateral incisive transforame isolated and associate genotype-phenotype of individuals with CLP and dental malformation (DM) in permanent teeth maxillary central incisors. For analysis of the proposed genes, saliva samples from 165 individuals from 6 to 15 years old, of both genders, were collected and divided into 4 groups: Group 1 - 46 individuals with CLP and DM; Group 2 - 34 individuals with CLP and without DM; Group 3 - 34 subjects without CLP and DM; Group 4 - 51 subjects without CLP and DM. Extraction of genomic DNA from saliva samples was performed, followed by Polymerase Chain Reaction, direct sequencing of 2, 3, 4, 5, 6 and 7 exons of AMELX gene and genotyping of SNPs rs3796703, rs3796704, rs3796705, rs7671281, rs2609428 and rs35951442 in the ENAM gene. For statistical analysis we used the Fisher\'s exact test and Pearson\'s chi-square test. Regarding direct sequencing of AMELX gene, mutations were found in 30.4% (n=14), 35.3% (n=12), 11.8% (n=4) and 13.7% (n=7) of individuals in Groups 1, 2, 3 and 4, respectively. Thirty-seven mutations were detected and distributed over the exons 2 (1 mutation - 2.7%), 6 (30 mutations - 81.08%) and 7 (6 mutations - 16.22%) of AMELX gene. There was a significant increase (p=0.003) in the frequency of mutations in individuals with CLP (Groups 1 and 2 - 65.7%) compared to subjects without CLP (Groups 3 and 4 - 25.5%). Regarding the 30 mutations found in exon 6, 43.34% (n=13), 23.33% (n=7), 13.33% (n=4) and 20% (n=6) were found in Groups 1, 2, 3 and 4, respectively. The c.261C>T silent mutation (rs2106416) was detected in 26 individuals distributed in all groups studied, and was significantly more found (p=0.003) in the groups with CLP (23.75%) compared to the groups without CLP (8.23%). In groups without DM (Groups 2 and 4), this polymorphism was also significantly more found (p=0.032) among individuals with CLP (Group 2 - 17.65%) compared to those without CLP (Group 4 - 7.8%). Regarding the SNPs genotyping in ENAM gene, the prevalence of heterozygous in SNP rs2609428 was higher (p=0.006) in individuals without CLP with DM (Group 3 - 19.2%) than in individuals with CLP and DM (Group 1 - 0%), as well as the prevalence of the heterozygous/homozygous mutated in individuals without CLP (10%) was higher (p=0.028) than in individuals with CLP (1.3%). No statistically significant difference was found in the other SNPs analysed in the ENAM gene. Based on the obtained results, it is suggested that the AMELX gene may be considered a candidate gene for the CLP. The SNP rs2106416 in AMELX gene may be considered a marker for CLP and the SNP rs2609428 in ENAM gene may be associated with DM in the absence of CLP.