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Estimación de efectos genéticos aditivos y no aditivos en líneas maternales de conejos

Fernández, Eduardo Néstor 14 April 2016 (has links)
[EN] The main objective of this dissertation was to use different models to analyze reproductive traits (litter size) in four different lines of meat rabbits (A, V, H and LP). Traits studied were litter size (number) at birth (NB), number of rabbits born alive (NA), litter size at weaning (NW) and number of rabbits slaughtered (NS). Results of models that ignore the covariance of dominant deviations due to the presence of inbred relationships are presented: M1: EF, YS; a, p, e; M2: EF, YS, F; a,p, e; M3: EF, YS; a,p,d_R, e M4: EF, YS, F; ,p,d_R, e; M5: EF; a,p,ys, e; M6: EF, F; a,p,ys, e M7: EF; a,p,ys, d_R, e; M8: EF, F; a,p,ys, d_R, e Physiological state (PS); year-season (YS, fixed; ys, random); inbreeding (F); breeding values (a), permanent effect (p), "random" dominance deviations (d_R) and residual (e). In models 1and 2 the variance estimates were very similar, as in models 3 and 4. In the latter models the estimate of the random dominance variance was higher in the H and LP lines for NB, NA and NW. Inclusion of inbreeding in Model 6 resulted in an increase of the estimated additive variance and a decrease in the permanent variance. Including year-season as random effect alleviates colinearity with individual inbreeding. Models 7 and 8 included, in addition to ys as random, the dominant deviations in random structure, d_R. When inbreeding depression was included in the model, the additive variance increased and the random dominance variance decreased. When inbreeding depression was estimated in models 6 and 8 with random year-season gave logical results were obtained, due to the breakdown of colinearity between inbreeding coefficients and year-season. Phenotypic, environmental and genetic trends were studied in two lines: H, in which ¿_DR^2 was estimated with high value, and A, in which the estimate had a small value. When both year-season (as random) and dominant deviations d_R were included, the genetic and phenotypic trends are similar, which suggest an unbiased estimate of the genetic trend. In line A, fitting year-season as random resulted in an estimated genetic trend of 0.10, more according to phenotypic trend and also to result from a control population. A genetic analysis of NW in lines A, V and H for three increasingly complex models is presented: models with no dominance (model 6), with "random" dominance deviations in covariance structure considering non-inbred relationships (d_R, model 8), and dominance deviations in covariance structure including also inbred relationships (d_I), the latter being the so called "complete" model. Using this complete model, estimates of random and inbred dominance variance were 0.09 and 2.15 in line A, 0.13 and 1.99 in line V and 0.13 and 1.99 3 in line H. The Covariance between additive and dominant effects was -0.65, -0.69 and -0.06 for lines A, V and H, respectively. The results with the full model are in reasonable agreement with those of the approximate models. Estimates of population genetic variance, that is, the genetic variance of a certain set of individuals from each line, are presented. These individuals were generations 40 to 43, 37 to 39 and 11 to 14 in lines A, V and H. In line A, the decrease in the additive genetic variance in all models was observed. In population V heritabilities, additive, dominant and total variances decreased. In line H, total genetic variance increased from the base to the last generations, due to a buildup of inbred relationships across individuals. / [ES] El objetivo principal de esta tesis fue evaluar la aplicación de distintos modelos para analizar los caracteres reproductivos (tamaño de camada) en cuatro líneas de conejos para carne (A, V, H y LP). Los caracteres estudiados fueron el tamaño de camada al nacimiento (NT), el número de nacidos vivos (NV), el número de gazapos destetados (ND) y el número de gazapos sacrificados (NS). Se muestran los resultados de los modelos que no consideran la dominancia en estructura de consanguinidad completa. M1: EF y AE; a, p y e; M2: EF, AE y F; a,p y e; M3: EF y AE; a,p,d_R y e M4: EF, AE y F; a,p,d_R y e; M5: EF; a,p,ae y e; M6: EF y F; a,p,ae y e M7: EF; a,p,ae, d_R y e; M8: EF y F; a,p,ae, d_R y e Estado fisiológico (EF), año estación (AE, fijo; ae, aleatorio), consanguinidad (F), valor de cría (a), efecto permanente (p); efecto de dominancia "aleatorio" (d_R) y error (e). Al comparar los modelos 1 y 2 no se observaron diferencias en las estimaciones de las varianzas. En los modelos 3 y 4, la inclusión de F tampoco modificó las estimas de las varianzas. En los modelos 5 y 6 se observaron cambios en las estimaciones de la varianza aditiva y permanent al incluir la consanguinidad. La inclusión del año-estación como efecto aleatorio, atenúa la asociación con F, al considerar la información a priori. Cuando el año-estación fue aleatorio (ae) y se incluyó(d_R) (modelos 7 y 8), el ajuste de depresión consanguínea provocó una tendencia a aumentar la varianza aditiva, y disminuir la dominante aleatoria. Cuando las depresiones consanguíneas fueron estimadas en los modelos 6 y 8 donde el año-estación es aleatorio, se observó un relajamiento en la asociación entre los coeficientes de consanguinidad y el año-estación, permitiendo una mejor interpretación de los resultados. En relación a las tendencias genéticas, ambientales y fenotípicas se tomaron como referencia dos líneas: una en la cual lavarianza dominante aleatoria se mostró importante (línea H) y otra en la que no (línea A). Cuando ambos, año-estación aleatorio y d_R están presentes en el modelo, la tendencia genética se aproxima más a la fenotípica, lo que es un indicio de la falta de sesgo en la estimación de la primera. En el caso de la línea A la incorporación del año-estación como aleatorio estimó una tendencia más acorde a los resultados fenotípicos y a la estimada previamente empleando una población control. Se presenta el análisis genético del carácter ND, en las líneas A, V y H, con modelos sin dominancia, dominancia en estructura aleatoria y dominancia completa (modelos 6, 8 y completo). Respecto al modelo completo, las estimas delas varianzas dominantes aleatoria y en consanguinidad fueron de 0.09 y 2.15 en la línea A, 0.13 y 1.99 en la V y de 0.3 y 4.99 en la H. La covarianza entre los efectos aditivos y dominantes en la población completamente consanguínea fue de -0.65, -0.69 y -0.06 para las líneas A, V y H, respectivamente. Los resultados con el modelo completo mantuvieron una concordancia razonable con los de los modelos aproximados. Se desarrolló la estimación de la varianza genética poblacional. Las poblaciones las definen animales de las últimas generaciones de las líneas A, V y H. En tal sentido las poblaciones A, V y H se conformaron con las generaciones 40 a 43, 37 a 39 y 11 a 14, respectivamente. En la línea A se disminuyó la varianza genética aditiva en todos los modelos. En la línea V se redujo la estima de la heredabilidad y de las varianzas aditiva, dominante y total. En la línea H se observó un aumento de la varianza total impulsada por la la varianza dominante consanguínea. Los resultados obtenidos aconsejan considerar el efecto año estación como aleatorio e incluir la dominancia en estructura aleatoria. / [CAT] L'objectiu principal d'esta tesi va ser avaluar l'aplicació de distints models per a analitzar els caràcters reproductius (tamany de ventrada) en quatre línies de conills de carn (A, V,H i LP). Els caràcters estudiats van ser tamany de ventrada al naixement (NT), número de nascuts vius (NV), número de deslletats (ND) i el número de sacrificats (NS). Es mostren els resultats dels models que no consideren la dominància en consanguinitat: M1: EF i AE; a, p i e;M2: EF, AE i F; a,p y e;M3: EF i AE; a,p,d_R i e M4: EF, AE i F; a,p,d_R i e;M5: EF; a,p,ae i e;M6: EF i F; a,p,ae i e M7: EF; a,p,ae, d_R i e;M8: EF i F; a,p,ae, d_R i e L'estat fisiològic de la femella (EF); l'any estació (AE, fixo; ae, aleatori); l'consanguinitat (F); el valor de cria (a); l'efecte permanent (p), l'efecte de dominància (d_R) en estructura aleatòria i l'error (e). Al comparar els models 1 i 2 no es van observar diferències en les estimacions de les variàncies. En els models 3 i 4, i igual que els models 1 i 2, la inclusió de F no va modificar substancialment les estimes de les variàncies. L'estima dela variància dominant aleátoria va resultar de major magnitud en les línies H i LP per a NT, NV i ND. En els models 5 i 6 es van observar canvis en les estimacions de les variàncies del valor de cria y permanent a l'incloure la consanguinitat (model 6). La inclusió de l'any-estació com a efecte aleatori, atenua l'associació amb F, al considerar de manera implícita una distribució normal per al seu efecte com a informació a priori. Quan l'any-estació va ser aleatori (ae) i es va incloure d_R (models 7 i 8), l'ajust de depressió consanguínia va provocar una tendència a augmentar la variànsia del valor de cria, i disminuir la de la dominancia aleatòria. Quan les depressions consanguínies van ser estimades en els models 6 i 8 on l'any-estació és aleatori, es va observar un relaxament en l'associació entre els coeficients de consanguinitat i l'any-estació, permetent una millor interpretació dels resultats. En relació a les tendències genètiques, ambientals i fenotípiques es van prendre com a referència dos línies: una en la qual la variànsia dominante aleàtoria es va mostrar important (línia H) i una altra en què no (línia A). Quan ambdós, any-estació aleatori i d_R estan presents en el model, la tendència genètica s'aproxima més a la fenotípica, la qual cosa és un indici de la falta de sesgo en l'estimació de la primera. En el cas de la línia A la incorporació de l'any-estació com aleatori va estimar una tendència de 0.10 gazapos per generació, resultant més coincident als resultats fenotípics i la resposta estimada prèviament emprant una població control. Es presenta l'anàlisi genètic del caràcter ND, en les línies A, V i H, amb models sense dominància, dominància aleatòria i dominància completa (models 6, 8 i complet). Respecte al model complet les estimes de les variàncies aleàtoria i consanguinea van ser de 0.09 i 2.15 en la línia A, 0.13 i 1.99 en la V i de 0.3 i 4.93 en la H. La covariància entre els efectes aditius i dominants en la població completament consanguínia va ser de -0.65, -0.69 i -0.06 per a les línies A, V i H, respectivament. Els resultats amb el model complet van mantindre una concordança raonable amb els corresponents als models aproximats. Es va desenrotllar l'estimació de la variància genètica poblacional per a un cert subconjunt d'animals. Estos subconjunts els definixen animals de les últimes generacions de les línies A, V i H. En este sentit les poblacions A, V i H es van conformar amb les generacions 40 a 43, 37 a 39 i 11 a 14, respectivament. En la línia A es va observar una disminució de la variància genètica aditiva en tots els models. En la línia V es va observar una reducció de l'estima de l'heretabilitat i de les variàncies aditiva, dominant i total. En la línia H es va observar un augment de la variància total impulsad / Fernández, EN. (2016). Estimación de efectos genéticos aditivos y no aditivos en líneas maternales de conejos [Tesis doctoral no publicada]. Universitat Politècnica de València. https://doi.org/10.4995/Thesis/10251/62534 / TESIS
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Genetic Analyses of Reproductive Traits in Maternal Lines of Rabbits and in their Diallel Cross / Análisis Genético de Caracteres Reproductivos en Líneas Maternales de Conejo y en su Cruzamiento Dialélico

Ragab Ghanem, Mohamed Mohamed 20 June 2012 (has links)
La producción ganadera es una de las actividades económicas más importantes de los países integrantes del Mercosur (Argentina, Brasil, Paraguay y Uruguay). Para Uruguay en particular, representa una de las fuentes de ingresos de divisas más importantes con exportaciones a múltiples mercados en todo el mundo. En los últimos años han crecido a nivel internacional las exigencias en materia de las condiciones de producción de los productos derivados de la ganadería, con especial énfasis en los temas medioambientales y de bienestar animal. En este sentido, el trabajo realizado en la presente tesis pretende realizar aportes en la caracterización de diferentes sistemas de producción desde el punto de vista productivo, de comportamiento y bienestar animal, así como de aspectos medioambientales. Para ello se realizaron trabajos en dos diferentes especies, bovinos y porcinos, y en diferentes sistemas de producción. Los dos primeros capítulos corresponden a tres sistemas de producción de bovinos con diferentes grados de intensificación: uno con animales en confinamiento permanente, un sistema exclusivamente pastoril y un sistema intermedio que combina confinamiento y pastoreo por seis horas. En ellos se caracterizan aspectos productivos, se establece los patrones de uso del tiempo, las tendencias diarias en cada comportamiento y la asociación de los mismos con las condiciones ambientales. Paralelamente se cuantifican las interacciones sociales en los diferentes sistemas, y varios indicadores fisiológicos y sus posibles implicaciones en el bienestar animal. En los restantes dos capítulos se analizan dos sistemas opuestos de producción de cerdos: uno tradicional con cerdos en confinamiento y un sistema alternativo con cerdos al aire libre con acceso a pasturas. Estos sistemas se caracterizan en los aspectos medioambientales, productivos y características de la carne resultante. Además se realiza una caracterización de los aspectos de comportamiento general y comportamiento soci / Ragab Ghanem, MM. (2012). Genetic Analyses of Reproductive Traits in Maternal Lines of Rabbits and in their Diallel Cross / Análisis Genético de Caracteres Reproductivos en Líneas Maternales de Conejo y en su Cruzamiento Dialélico [Tesis doctoral no publicada]. Universitat Politècnica de València. https://doi.org/10.4995/Thesis/10251/16187 / Palancia
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Pränatale und geburtshilfliche Parameter von Spätabbrüchen: eine retrospektive Analyse

Kern, Julia Franziska 26 September 2022 (has links)
Am Universitätsklinikum Leipzig wurden von 2016 bis 2019 insgesamt 164 Spätabbrüche von der 21,5 bis 36,2 Schwangerschaftswoche durchgeführt. Damit lag der Anteil der Spätabbrüche bei 1,6 % der Gesamtgeburtenrate. Nur die Hälfte der Frauen kam im Untersuchungszeitraum aus Sachsen, die andere Hälfte aus fünf angrenzenden Bundesländern, überwiegend aus Sachsen-Anhalt und Thüringen. Die Hauptgründe für die Schwangerschaftsbeendigung waren in allen Schwangerschaftsaltern ZNS-Fehlbildungen und numerische Chromosomenanomalien mit 29,3 %, gefolgt von strukturellen Chromosomenanomalien mit 21,3 %. Diese Verteilung überrascht nicht, da die Hirnentwicklung und damit ihre Störungen in der bildgebenden Diagnostik erst ab dem 2. Trimenon sichtbar werden und häufig konkreter ab der 28. SSW durch ein fetales MRT diagnostiziert werden können. Der Blutverlust variierte zwischen 100 und 2000 ml, der Mittelwert lag bei 326,3 ml. Die Höhe des Blutverlustes korrelierte mit der Dauer der Weheninduktion vom Fetozid bis zur Geburt des Kindes. Je höher der Blutverlust war, desto wahrscheinlicher war eine Kürettage. Bei einem Blutverlust von mehr als 500 ml wurden 84,4 % der Patientinnen kürettiert. Der späte Schwangerschaftsabbruch, mit und ohne Fetozid, muss als Konsequenz der modernen Pränataldiagnostik verstanden und akzeptiert werden. National fehlt es leider an flächendeckenden Beratungs- und Versorgungsangeboten. Auf professionelle und kompetente Hilfsangebote sind die betroffenen Eltern in dieser schwierigen Lebenssituation jedoch angewiesen. Oft führen Beratungs- und Versorgungslücken neben der zusätzlichen Belastung zu Verzögerungen bei der Entscheidungsfindung der Eltern und der daraus eventuell entstehenden Schwangerschaftsbeendigung. National variiert das Zeitintervall zwischen erster Verdachtsdiagnose bis zum Fetozid zwischen 5 bis 70 Tagen! In unserem Kollektiv lag das Zeitintervall bei 20 Tagen. In ihrer Pressemitteilung von 07/2020 fordert die Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe e.V. (DGGG) eindringlich diesen Missstand zu beheben und betroffenen Frauen in Not zu helfen . Die qualitative pränatale Diagnostik liegt nicht in der „gesellschaftlichen Begehrlichkeit“ nach dem perfekten und „gesunden“ Kind, sondern dient auch der Diagnosestellung fetaler Fehlbildungen und deren Therapie, womit der Fetozid als eine Konsequenz der Pränataldiagnostik zu werten ist. Die Verweigerung von Hilfe in der Situation einer ungewollten Schwangerschaft kann zu existentiellen Bedrohungen, Verzweiflung, Hoffnungslosigkeit und einem Verlassenheitsgefühl führen und mit Selbstmordgedanken und Suizid assoziiert sein. Es muss in Deutschland weiterhin gewährleistet sein, dass Frauen in Not aufgrund einer ungewollten Schwangerschaft durch eine zugewandte und sensible Versorgung flächendenkend geholfen wird. Frauenärzte und besonders Pränataldiagnostiker sollten es als ihre sowohl gesellschaftliche als auch ärztliche Pflicht sehen, den Betroffenen bei einem Schwangerschaftskonflikt niederschwelligen Zugang zu Hilfsangeboten zu ermöglichen, wobei diese Hilfsangebote nicht primär die Schwangerschaftsbeendigung beinhalten sollen, sondern vielmehr den Zugang und die gezielte Vermittlung an ausgewiesene Perinatalzentren mit breiten Therapieangeboten. Durch unsere Untersuchung konnte gezeigt werden, dass an einem spezialisierten Perinatalzentrum der Fetozid und das folgende Procedere mit einer niedrigen Komplikationsrate assoziiert sind. Dennoch setzt die Durchführung von Spätabbrüchen eine entsprechende interdisziplinäre Expertise und Ressourcen voraus. Um eine ganzheitliche, allumfassende Betreuung der betroffenen Familien in einer solchen Ausnahmesituation gewährleisten zu können, bedarf es eingespielter interdisziplinärer und multiprofessioneller Strukturen und Erfahrungswerte. In unserem Haus besteht das Team aus Gynäkologen und Geburtshelfern, Hebammen, Krankenschwestern, Psychologen, Neonatologen, Humangenetikern, Kinderchirurgen, Kindernephrologen, Neuropädiatern, Kinderorthopäden und Anästhesisten. Aus unserer klinischen Erfahrung heraus glauben wir behaupten zu können, dass der Großteil der Patientinnen den Prozess des späten Schwangerschaftsabbruchs bzw. Fetozids dankbar und, nach dem Trauerprozess, seelisch versöhnt erleben. Einige der betroffenen Patientinnen stellen sich in der Folgeschwangerschaft erneut in unserer Klinik vor und bringen ein gesundes Kind zur Welt. Ein alternatives Vorgehen bei infauster Prognose ist immer das Austragen der Schwangerschaft mit anschließender neonataler Palliativversorgung. Am Universitätsklinikum Leipzig wird auch diese Möglichkeit immer mit den Eltern diskutiert und, wenn diese gewünscht wird im Vorfeld der Geburt detailliert festgelegt. Ganz gleich, welche Entscheidung die betroffenen Eltern treffen: der Verlust des Kindes ist eine enorme emotionale und psychische Belastung, und wir als Frauenärzte sind verpflichtet, diesen Frauen und ihren Familien in ihrer psychosozialen Not zu helfen.  :1 Inhaltsverzeichnis 1 Inhaltsverzeichnis2 2 Einführung in die Thematik4 2.1 Definition, Gesetzgebung und Praxis4 2.2 Klinische Durchführung eines Spätabbruches9 2.2.1 Fetaler Schmerz9 2.2.2 Vorgehen beim Fetozid10 2.3 Dilatation und Evakuation (D&E) und Weheninduktion12 2.3.1 Dilatation und Evakuation (D&E)12 2.3.2 Weheninduktion15 3 Klinische Fragestellungen18 4 Paper19 5 Zusammenfassung der Arbeit32 6 Zusammenfassung und Ausblick32 7 Literatur35

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