Global ETD Search

1	Human genetic diversity in genes related to host-pathogen interactions Ferrer i Admetlla, Anna 07 January 2009 (has links) La tesi que teniu a les mans recull quatre treballs amb un objectiu comú; determinar si els patògens (virus, bacteris, paràsits.) han exercit pressions selectives sobre els genomes dels seus hostes (com per exemple els humans).Sabent que la detecció de l'empremta de la selecció permet identificar aquelles regions del genoma que han estat rellevants al llarg de l'evolució d'una espècie, ja que a nivell local és la variació funcional qui acaba essent objecte de la selecció, ens hem disposat a estudiar els possibles senyals de selecció en gens relacionats amb la interacció hoste-patògen. En concret, hem analitzat gens que codifiquen per: a) components del sistema immunitari innat i, b) enzims de glicosilació, la majoria dels quals s'inclouen en quatre de les principals rutes biosintètiques de glicans, en diferents poblacions humanes.Com a conclusió principal; ambdós conjunts de gens mostren clars senyals de selecció. A més hem vist que segons el context biològic on és troben certs gens és veuen més afectats per l'acció de la selecció natural. / The present thesis includes four studies with a common objective: determining whether pathogens (virus, bacteria, parasites.) have exerted selective pressures on the genome of their hosts (for example, humans).Detecting signatures of positive selection is a useful tool to identify functionally relevant genomic regions since selection locally shapes the functional variation. Based on this premise, we have studied the possible signatures of selection in genes related to host-pathogen interactions. Specifically, we have analyzed those genes encoding: a) components of the innate immunity response; and ii) glycosylation enzymes most of them involved in four major glycan biosynthesis pathways, in different human populations.The main conclusion obtained from these studies is that both studied gene categories show clear signatures of selection. Moreover, we have determined that according to their biological context certain genes are more prone to the action of selection. purifying (stabilizing) selection phylogeny lineage genetic drift founder event divergence demographic bottleneck selecció balancejadora selecció positiva (adaptativa) selecció purificadora (estabilitzadora) filogènia llinatge deriva genètica efecte fundador divergència coll d'ampolla (en demografia) positive (adaptive) selection balancing selection 575 576
2	Genetic variation in humans and chimpanzees in the prion protein gene Soldevila Trepat, Marta 20 June 2005 (has links) En el gen de la proteïna priònica, o PRNP, hem observat que el particular patró de variació que hem trobat basant-nos en dades de seqüenciació en humans es deu a selecció positiva, i que el mètode utilitzat per detectar selecció és crític. Utilitzant dades basades en SNPs es pot introduir un biaix al aplicar tests de neutralitat basats en diversitat de seqüències, i això pot portar a conclusions errònies. A més, hem vist que els polimorfismes en els codons 129 i 219 presenten gran diferències de freqüència en diferents poblacions humanes i també hem vist que aquestes posicions estan fixades en ximpanzés. La variació trobada en controls ha estat comparada amb el patró de variació existent en pacients per la mateixa regió. La reseqüenciació del gen PRNP en un gran nombre de mostres humanes i de ximpanzés ens ha permès obtenir un gran nombre d´informació d´aquest gen. / In the prion gene or PRNP, we have observed that the particular pattern of variation that we have found in this gene based on sequencing data in humans is due to positive selection, and that the method and the approach used to detect this selection critical. Ascertainment bias can be introduced by using SNP data and applying neutrality tests based on sequence diversity, therefore leading to anomalous conclusions being drawn. Moreover, we have seen that polymorphisms in codon 129 and 219 have big differences in frequency in different human populations and we have also seen that these positions are fixed in chimpanzees. The normal variation that we found in controls have been then compared with patients for the same region. The resequencing of PRNP in a very large sample of humans and chimpanzees has provided a great deal of information on this gene. primats ximpanzé Creutzfeldt-Jakob Insomni Fatal familiar BSE malalties priòniques selecció balancejadora selecció positiva selecció seqüència haplotip canibalisme CJD 129 prió PRNP primates chimpanzee Fatal familial insomnia Creutzfeldt-Jakob prion diseases BSE balancing selection positive selection selection sequence haplotypes cannibalism CJD 129 PRNP prion 57 575

Search results

Human genetic diversity in genes related to host-pathogen interactions

Genetic variation in humans and chimpanzees in the prion protein gene