La dématérialisation de l’accès aux tests génétiques apparaît comme un outil concourant à satisfaire l’ensemble des composantes du droit à la protection de la santé. En effet, en la matière, la spécialisation de la médecine induit une limitation des personnes habilitées à prescrire des tests génétiques. Aussi, la recherche de la meilleure sécurité sanitaire possible pour la réalisation des tests génétiques induit des problématiques d’égal accès aux laboratoires de biologie médicale autorisés à cet effet, mais auxquelles la dématérialisation peut apporter des réponses. Aussi, elle n’apparaît pas être antinomique de l’autonomie des patients, bien qu’elle présente des faiblesses. / The dematerialization of access to genetic testing appears to be a tool to satisfy all the aspects of the right to health protection. Indeed, in this field, the specialization of medicine induces a limitation of the numbers of persons entitled to prescribe genetic tests. The quest for the best quality and health security for the realization of the genetic tests induces problems of equal access to the laboratories of medical biology authorized for this purpose, but to which dematerialization can give answers. Also, dematerialization does not appear to be antinomic of patient autonomy, although it presents weaknesses.

L’objectif de ce mémoire vise à exposer les méthodes d’évaluation propres aux tests génétiques. Le mémoire se penche également sur le recours grandissant, par des instances locales, aux services de génétique dispensés par des laboratoires internationaux. Le premier article propose une recension des modèles d'évaluation propres aux tests génétiques et une analyse de leur situation sur le parcours translationnel. L'article expose les origines de ces modèles, leurs attributs et particularités distinctives et spécifie le public cible auquel ils sont destinés. L'analyse comparative des modèles d'évaluation permet de mettre en relief leurs apports et limites respectives. Les critères évaluatifs de chaque modèles sont situés le long du parcours translationnel permettant de mettre en évidence les types d'évaluations nécessaires à chacune des phases de progression des tests génétiques le long du continuum menant à leur utilisation. Le second article adopte une tangente pragmatique et se penche sur l'utilisation effective des tests génétiques dans un centre hospitalier universitaire pédiatrique. Plus spécifiquement, l'article dresse un portrait exhaustif de l'ensemble des tests génétiques moléculaires réalisés à l’extérieur du Québec par le CHU Sainte-Justine en 2009 étant donné l’augmentation des tests disponibles internationalement comparativement à ceux offerts à l’interne. Vu la globalisation des envois d'échantillons vers des laboratoires localisés à l'étranger, l'objectif est de décrire l’état de la situation actuelle et d’identifier des cibles potentielles pour l’amélioration des processus et le développement de tests localement. L'évaluation des tests génétiques est abordée sous une double perspective: les considérations normatives liées à l'évaluation des tests génétiques tel que préconisé par les différents modèles d'évaluation ainsi que d'un point de vue pratique dans le contexte particulier d'un centre hospitalier universitaire. / The objective of this paper is to outline the genetic tests evaluation methods. The paper also examines the growing use of genetic services provided by international laboratories. The first article provides a review of the evaluation models specific to genetic testing and an analysis of their location on the translational pathway. The article outlines the origins of these models, their attributes and distinctive features and specifies the target audience to which they are intended. The comparative analysis of evaluation models highlights their strengths and limitations. The evaluative criteria of each model are located along the translational pathway to highlight the types of evaluations required at each stage of the genetic tests leading to their use. The second article focuses on the effective use of genetic testing in a pediatric university hospital centre. More specifically, the article provides a comprehensive overview of all molecular genetic tests done outside of Québec by the CHU Sainte-Justine in 2009 due to the increase of available tests internationally compared to those offered in-house. The objective is to describe the state of the current situation and identify potential targets for process improvement and development of local testing. The evaluation of genetic tests is approached from two perspectives: normative considerations related to the evaluation of genetic tests as recommended by the various evaluation models as well as a practical point of view in a university hospital.

L’objectif de ce mémoire vise à exposer les méthodes d’évaluation propres aux tests génétiques. Le mémoire se penche également sur le recours grandissant, par des instances locales, aux services de génétique dispensés par des laboratoires internationaux. Le premier article propose une recension des modèles d'évaluation propres aux tests génétiques et une analyse de leur situation sur le parcours translationnel. L'article expose les origines de ces modèles, leurs attributs et particularités distinctives et spécifie le public cible auquel ils sont destinés. L'analyse comparative des modèles d'évaluation permet de mettre en relief leurs apports et limites respectives. Les critères évaluatifs de chaque modèles sont situés le long du parcours translationnel permettant de mettre en évidence les types d'évaluations nécessaires à chacune des phases de progression des tests génétiques le long du continuum menant à leur utilisation. Le second article adopte une tangente pragmatique et se penche sur l'utilisation effective des tests génétiques dans un centre hospitalier universitaire pédiatrique. Plus spécifiquement, l'article dresse un portrait exhaustif de l'ensemble des tests génétiques moléculaires réalisés à l’extérieur du Québec par le CHU Sainte-Justine en 2009 étant donné l’augmentation des tests disponibles internationalement comparativement à ceux offerts à l’interne. Vu la globalisation des envois d'échantillons vers des laboratoires localisés à l'étranger, l'objectif est de décrire l’état de la situation actuelle et d’identifier des cibles potentielles pour l’amélioration des processus et le développement de tests localement. L'évaluation des tests génétiques est abordée sous une double perspective: les considérations normatives liées à l'évaluation des tests génétiques tel que préconisé par les différents modèles d'évaluation ainsi que d'un point de vue pratique dans le contexte particulier d'un centre hospitalier universitaire. / The objective of this paper is to outline the genetic tests evaluation methods. The paper also examines the growing use of genetic services provided by international laboratories. The first article provides a review of the evaluation models specific to genetic testing and an analysis of their location on the translational pathway. The article outlines the origins of these models, their attributes and distinctive features and specifies the target audience to which they are intended. The comparative analysis of evaluation models highlights their strengths and limitations. The evaluative criteria of each model are located along the translational pathway to highlight the types of evaluations required at each stage of the genetic tests leading to their use. The second article focuses on the effective use of genetic testing in a pediatric university hospital centre. More specifically, the article provides a comprehensive overview of all molecular genetic tests done outside of Québec by the CHU Sainte-Justine in 2009 due to the increase of available tests internationally compared to those offered in-house. The objective is to describe the state of the current situation and identify potential targets for process improvement and development of local testing. The evaluation of genetic tests is approached from two perspectives: normative considerations related to the evaluation of genetic tests as recommended by the various evaluation models as well as a practical point of view in a university hospital.

L’être humain est de plus en plus souvent inscrit dans des contextes où lui est accessible un savoir nouveau sur sa vie biologique (e.g., gènes, épigénome, neurones, microbiote). À portées de mains ou de clics, des médiations toujours plus nombreuses (e.g. tests génétiques prédictifs en matière de santé ; « récréatifs », relatifs à l’« ancestralité biogéographique », microbiote intestinal ou à l’« âge épigénétique » ; applications dites de « self-tracking ») mettent l’usager en relation avec des formats d’information de plus en plus diversifiés (e.g., SNP’s, diagnostics, probabilités exprimées sous forme de pourcentages de développer des maladies ou d’autres conditions : réponses de l’organisme à certains pathogènes et molécules, résistance à certaines pathologie, et d’autres propriétés qui seraient influencées par la génétique, comme la longévité ou les facultés cognitives). La découverte de ces données biologiques éprouve la personne et la confronte à de nouvelles inquiétudes qu’elle doit traverser.Menée sur base de trois terrains situés dans le champ de la santé (consultation médicale, usage du web en matière de santé, et usage d’auto-tests tests génétiques), cette recherche contribue à la compréhension de ce phénomène de société. Elle s’applique en particulier à préciser la variété des façons dont la personne intègre ces données nouvelles qui s’accompagnent d’une prétention à un réalisme fort. Dans certains cas, ces technologies fournissent à l’individu une image objectivante de son « identité ». L’approche préconisée s’articule à un questionnement anthropologique singulier : Comment la personne s’arrange-t-elle de situations dans lesquelles elle est mise en relation non plus seulement avec d’autres humains mais au premier titre avec des données objectivantes relatives à son intériorité biologique ? Cette question anthropologique invite à porter au moins autant d’attention à ce qui nous relie à autrui et à notre environnement (deux questions classiquement situées au cœur du projet de la sociologie), qu’aux façons dont l’humain assure une continuité avec lui- même dans des situations où le vivant pose question. Cette recherche démontre que la conduite effectivement adoptée par les usagers des trois médiations examinées est irréductible à l’attente d’autonomie souvent promue comme prise en charge de sa santé relevant d’un plan d’action orienté vers un but à atteindre. Soutenue par des outils sociologiques qui sous-tendent une conception plurielle du sujet et de l’action, cette recherche attire l’attention sur des dynamiques peu traitées dans les sciences sociales de la santé. L’examen attentif du maintien du sujet mis à l’épreuve de ces nouveaux savoirs jette une lumière nouvelle sur l’habileté de l’humain à évoluer entre une pluralité de positions, de définitions de ce qu’il se passe et/ou de qui il est afin de s’arranger de ces découvertes qui insécurisent son état de sujet. Plutôt que de considérer le caractère ambivalent, équivoque et parfois carrément ambigu de la conduite de l’usager comme un échec de l’analyse, ce travail contribue à une approche de la composition dans le rapport à soi et à autrui. / More than ever before humans have access to new knowledge about their biological life (e.g., genes, biochemical marks influencing phenotypes, neurons, microbiota). This knowledge is progressively transfered out of laboratories and into commercial markets. Then, by means of an ever-increasing number of readily available mediations (e.g. direct-to-consumer (epi)genomic tests (DTC GT), health-related uses of the Internet, direct-to-consumer genomic tests, self-tracking applications on smartphones) layusers are connected to an increasingly diverse array of data (e.g., online diagnostics, genomic predispositions, probabilities, SNP’s). My doctoral thesis develops an investigation of the practices whereby individuals ensure continuity with others/themselves when confronted to new knowledge related to their biology. Knowing the so-called “real” or potential biological endowment of oneself but also of others has tremendous social, political and ethical consequences. These new reflexive technologies grant individuals with an objectifying image of their “identity”. These new objectifying data related to the biological self puts the subject to test. They confront them to inquietudes they have to cope with.Built on three fieldworks located in the field of health (the classic medical examination, health-related information on the Internet, health-related direct-to-consumer genomic tests), this research fosters a better understanding of this social phenomenon. My investigation specifically seeks to clarify the variety of ways that allow individuals to integrate these new data marked with a strong degree of realism. The approach set forth in this research revolves on a specific anthropological question: how human beings find arrangements with situations in which they are not only confronted to others but also with objectifying data related to their biological life? This anthropological problematic invites us to bring at least as much attention to what connects us with others than to the specific ways individuals ensure continuity with themselves in contexts where the “living” raises question. My research demonstrates that the conduct actually adopted by users of the three mediations studied is irreducible to the expected liberal autonomy often promoted in the literature as “management of one’s health”. A careful analysis of the subject’s consistence facing this new knowledge highlights social dynamics that have received little attention in the field of social sciences of health. The fieldworks carried out provide new insights on the human ability to bring together different positions or definitions of what is happening and/or who you are in order to arrange with these discoveries that challenge their subject consistency. Rather than considering the equivocal features and sometimes the outright ambiguity of the conducts as a failure of the analysis, this research effort contributes achieving a better understanding of the pervasiveness of composition in our relationship to our self and the others in social contexts related to biology

No description available.