13 marcadors localitzats a 5 gens implicats en el procés de la coagulació sanguínia (FVII, FGA, FGB, GPIIb i GPIIIa) i a dos gens implicats en el procés de la fibrinolisi (PLAT i PAI-1) han estat analitzats en 6 mostres poblacionals pertanyents a la Mediterrània Occidental (Païs Vasc, Alpujarras, àrabs de Marroc, berbers de Marroc, Cabras (Sardenya), Nuoro (Sardenya)) i una població d´origen sud-saharià (Ahïzi a la Costa d´Ivori) amb la finalitat de realitzar un estudi de genètica de poblacions. Els esmentats marcadors han estat també estudiats en una mostra de 101 famílies amb fills afectats per cardiopatia isquèmica (CAI) (302 individus en total) per a realitzar un estudi d´associació en famílies basat en gens candidats per a la detecció de variants genètiques de risc per a la malaltia.Els resultats a nivell poblacional van mostrar un grau de diversitat interpoblacional considerable dels marcadors estudiats que els fa utils a l´hora d´estudiar relacions interpoblacionals en el marc de la Mediterrània Occidental. Les mostres procedents de l´illa de Sardenya es van mostrar clarament diferenciades de la resta de poblacions mediterrànies. Es va observar una gran homogeneitat entre la mostra d´àrabs de Marroc i la mostra alpujarrenca. A més, la mostra berber es va mostrar molt propera a la mostra àrab.Els resultats epidemiològics no van mostrar cap associació amb la CAI en els gens implicats en el procés de la coagulació. En canvi, si es van mostrar associacions amb la malaltia en els gens implicats en el procés de la fibrinolisi. En el gen PLAT, l´al·lel 115 del microstèl·lit (CA)sub15 C(TC)sub10 es va associar a un efecte protector contra la CAI (p=0.0029) amb un risc relatiu de 0.1. S´hipotetitza l´existència d´un polimorfisme en desequilibri de lligament amb el mencionat microsatèl·lit amb variabilitat realment associada a l´efecte protector detectat. També es va detectar l´associació amb risc per a la CAI dels al·lels de mida gran (207-229 pb) del microsatèl·lit (CA)sub "n" del gen PAI-1 (p=0.019) amb un risc relatiu de 1.86. Per altra banda, els al·lels de mida petita de l´esmentat microsatèl·lit (203 i 205 pb) es van associar a un efecte protector contra la malaltia amb riscs relatius de 0.48 i 0.43, respectivament. S´hipotetitza la influència de la grandària d´aquest microsatèl·lit a la taxa de transcripció del gen PAI-1 donat que es tracta d´una estructura del tipus Z-ADN implicada a la regulació de l´activitat de les ARN-polimerases. Finalment, la realització d´ANOVAs per a la detecció d´associacions entre la variabilitat dels gens estudiats i els nivells sèrics de triglicèrids, HDL-C, ApoB i lipoproteïna(a) a les famílies amb membres afectats per CAI va posar de manifest l´existència de correlació entre les combinacions haplotípiques del gen FVII i els nivells plasmàtics de triglicèrids i ApoB. S´hipotetitza l´existència d´un polimorfisme en el mencionat gen amb influència sobre l´interacció entre la proteïna FVII i les VLDLs.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:TDX_UB/oai:www.tdx.cat:10803/778 |
| Date | 29 October 2002 |
| Creators | López Alomar, Antonio |
| Contributors | Moral Castrillo, Pedro, Universitat de Barcelona. Departament de Biologia Animal |
| Publisher | Universitat de Barcelona |
| Source Sets | Universitat de Barcelona |
| Language | Catalan |
| Detected Language | Spanish |
| Type | info:eu-repo/semantics/doctoralThesis, info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
| Format | application/pdf |
| Source | TDX (Tesis Doctorals en Xarxa) |
| Rights | ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs., info:eu-repo/semantics/openAccess |
Page generated in 0.0027 seconds