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Previous issue date: 1996-09-27 / Down syndrome is usually due to meiotic nondisjunction leading to trisomy
21.The origin of nondisjunction in trisomy 21 has so far been studied using
cytogenetic heteromorphisms and DNA polymorphisms. Short sequence
repeats have recently been described as an abundant class of DNA
polymorphisms in the human genome, which can be typed using the
Polymerase Chain Reaction (PCR) amplification. Analysis of these
polymorphisms may provide a more accurate understanding of the meiotic
stage of nondisjunction in trisomy 21 than that previously provided by
chromosomal heteromorphisms. The following DNA polymorphisms located
in pericentromeric region of human chromosome 21. Were typed D21S13E,
D21S16 and D21S120. The other polymorphism studied was HMG14-GT2
which map to the terminal band 21q22.3. In the present stud such markers
were used in order to the determine the parental origin and the meiotic stage
of the additional chromosome 21 in 32 cases of Down syndromy. Seven
families were informative showing that nondisjunction ocurred in meiosis I
and three were from maternal origin using HMG14-GT2 polymorphism. In
the other molecular systems the families are not informatives. / A trissomia do cromossomo 21, mais conhecida como síndrome de Down,
geralmente resulta da falta de disjunção cromossômica durante a meiose. A
origem da não disjunção vem sendo estudada através do uso de
heteromorfismos citogenéticos e pelo estudo dos polimorfismos de DNA.
Pequenas seqüências repetitivas foram descritas como uma classe abundante
de polimorfismos de DNA no genoma humano as quais podem ser tipadas
através da técnica de reação de polimerase em cadeia (PCR). A análise
destes polimorfismos provê um conhecimento maior sobre a origem e o
estágio meiótico da não disjunção. Neste trabalho foram utilizados os
marcadores D21S13E, D21S16 e D21S120, localizados na região
pericentromérica do cromossomo 21, além do HMG14-GT2, localizado na
região 21q22.3, para estudar a origem e o estágio meiótico da não disjunção
do cromossomo 21 extra em 32 famílias com um filho portador de síndrome
de Down. Entre estas, 7 famílias (22%) foram informativas, mostrando que a
não disjunção ocorreu na meiose I, e 3 casos foram de origem materna,
comprovados através do estudo do sistema HMG14-GT2. Para os outros
sistemas moleculares estudados no presente trabalho, nenhuma família se
mostrou informativa.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.ufscar.br:ufscar/5436 |
| Date | 27 September 1996 |
| Creators | Silva, Wellington dos Santos |
| Contributors | Barbosa, Calógeras Antonio de Albergaria |
| Publisher | Universidade Federal de São Carlos, Programa de Pós-graduação em Genética Evolutiva e Biologia Molecular, UFSCar, BR |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | English |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Repositório Institucional da UFSCAR, instname:Universidade Federal de São Carlos, instacron:UFSCAR |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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