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Previous issue date: 2015 / Fundação Oswaldo Cruz, Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Salvador, BA, Brasil / Dados do censo demográfico brasileiro de 2010 demonstram que 5,5% da população baiana
possui alguma dificuldade auditiva (DA) (IBGE, 2010). No entanto, dados mais detalhados
sobre a DA no estado da Bahia são muito escassos. Por isso, tem-se como objetivo desse
trabalho traçar o perfil dos pacientes encaminhados para concessão de aparelhos de
amplificação sonora individual em uma unidade do SUS de referência estadual do estado da
Bahia, analisando as diferentes variáveis: faixa etária, sexo, escolaridade, tipo e grau da perda
auditiva, histórico familiar da DA, consanguinidade entre os pais e relato de fatores
associados com a DA. Para isso foi realizado estudo observacional de corte transversal, com
análise de 2.711 prontuários do setor de reabilitação auditiva Cepred no período de um ano,
entre os anos 2012 e 2013. Foram identificados possíveis casos de etiologia genética, cuja
base molecular foi investigada através da análise das mutações: c.35delG no gene GJB2
(rs80338939), as deleções del(GJB6-13S1830) e del (GJB6-D13S1854), que envolvem o gene
GJB6, e a mutação m.1555A>G, que ocorre no genoma mitocondrial no gene MT-RNR1
(rs267606617). Após estas análises os casos sem mutação ou genótipo patogênicos
identificados foram investigados, por sequenciamento, quanto à presença de mutações
patogênicas no éxon 2 do gene GJB2. Assim, foi possível verificar que os indivíduos
encaminhados para protetização no Cepred em sua maioria residem em Salvador e são do
sexo feminino, idosos, com DA predominantemente neurossensorial, de grau moderado e que
relatam exposição a fatores de risco para DA que podem ser prevenidos a partir de campanhas
de conscientização ou vacinação. O fator de risco mais encontrado na amostra foi a história
familiar de DA. Os dados sobre residência dos indivíduos destacam a necessidade de se
caracterizar serviços de atenção à saúde auditiva de outras localidades para melhor descrição
dos casos de DA da Bahia. A mutação c.35delG no gene GJB2 foi encontrada entre os
indivíduos com DA pré-lingual selecionados a partir dos prontuários do Cepred e ela foi mais
frequente entre os pacientes que residem em Salvador. As mutações del (GJB6-13S1830) e
del (GJB6-D13S1854) no gene GJB6, A1555G no gene MT-RNR1 não foram detectadas nos
pacientes estudados nesta amostra. / Brazilian demographic census showed that 5.5% of Bahia's population has some hearing
difficulty (HI) (IBGE, 2010). However, there are not detailed data about the HI in Bahia. So,
present study objectived establish the profile of patients referred for granting individual sound
amplification devices in a SUS unit of state of Bahia reference, analyzing the different
variables: age, gender, education, type and degree of hearing loss, family history of AD,
consanguinity between parents and account factors associated with AD. For that, it was
conducted a one year observational cross-sectional study, for analysis of 2711 medical records
of the hearing rehabilitation sector of the Cepred. According medical records it was possible
suggest genetic etiology on some cases. The genetic etiology was confirmed molecularly.
First, it was investigated four mutations: c.35delG GJB2 (rs80338939) gene, the deletion del
(GJB6-13S1830) and del (GJB6-D13S1854), involving GJB6 gene and mutation m.1555A>
G, which occurs in the mitochondrial genome in MT-RNR1 gene (rs267606617). After this,the
cases that pathogenic genotype were not identified, were investigated by sequencing for the
presence of pathogenic mutations in exon 2 of the GJB2 gene. Thus, it was observed that
individuals referred for granting individual sound amplification from Cepred mostly reside in
Salvador and are female, elderly, with predominantly sensorineural hearing loss, moderate
and reporting exposure to risk factors for HI can be prevented to from awareness and
vaccination campaigns. HI family history was the most frequent risk factor. Data on residence
of individuals highlight the need to characterize care services to the hearing health of other
places for better description of the HI cases in Bahia. The c.35delG mutation in the GJB2
gene was found among individuals with pre-lingual selected from the Cepred records and it
was more frequent among patients residing in Salvador. Mutations del (GJB6-13S1830) and
del (GJB6-D13S1854) in GJB6 gene A1555G in MT-RNR1 gene were no detected in the
patients studied in this sample.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:www.arca.fiocruz.br:icict/12695 |
| Date | January 2015 |
| Creators | Manzoli, Gabrielle Novais |
| Contributors | Sandes, Kiyoko Abes, Fernandes, Luciene da Cruz, Gaspar Sobrinho, Fernando Pena, Gonçalves, Marilda de Souza, Acosta, Angelina Xavier |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/doctoralThesis |
| Source | reponame:Repositório Institucional da FIOCRUZ, instname:Fundação Oswaldo Cruz, instacron:FIOCRUZ |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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