CoordenaÃÃo de AperfeiÃoamento de Pessoal de NÃvel Superior / Objective: To report the clinical and muscle biopsy findings from the recessive forms of limb girdle muscular dystrophies (LGMD type 2) seen in the state of CearÃ, Northeast of Brazil. Design: Case series. Setting: Tertiary care clinic, University hospital. Patients and Methods: We studied 41 patients from 32 families with chronic progressive weakness in a limb-girdle distribution seen at a tertiary care hospital. All patients were born in the State of CearÃ. Patients with autossomal dominant pattern or facial involvement were excluded. Muscle biopsies specimens were immunostained for dystrophin, sarcoglycan, dysferlin, myotilin, merosin and emerin on all cases. Results: We found a specific protein deficiency in 24 patients (58.5%) from 20 families. Among these patients 11 (45.8%) had sarcoglycanopathy and 13 (54.2%) had dysferlinopathy and the pattern of inheritance was autosomal recessive or sporadic. Eletrocardiographic changes were seen in 6 (54.5%) patients with sarcoglycanopathy. Conclusion: Sarcoglicanopathies and disferlinopathies represent more than 60% of the cases of families with LGMD type 2 in this series from Northeast Brazil. Immunohistochemistry is still a very important tool for classification of LGMDs if genetic testing is not available or limited. Further studies are necessary to characterize the genetic background of the different LGMD families and to further characterize the other subtypes of LGMD type 2 in Brazil. / Objetivo: CaracterizaÃÃo clÃnica e de achados da biÃpsia muscular de formas recessivas de distrofias musculares de cinturas (DMPC tipo 2) no Estado do CearÃ, Nordeste do Brasil. Desenho: SÃrie de casos. Local: Hospital universitÃrio; atendimento terciÃrio. Pacientes e mÃtodos: Foram estudados 41 pacientes de 32 famÃlias com fraqueza crÃnica progressiva em distribuiÃÃo de cinturas atendidos em hospital terciÃrio. Todos os pacientes nasceram no Estado do CearÃ. Pacientes com padrÃo de heranÃa autossÃmico dominante ou com fraqueza facial foram excluÃdos. Os espÃcimes das biÃpsias musculares foram imunomarcados para distrofina, sarcoglicano, disferlina, miotilina, merosina e emerina em todos os casos. Resultados: Foi encontrado um padrÃo especÃfico de deficiÃncia protÃica em 24 pacientes (58,5%) de 20 famÃlias. Entre estes pacientes 11 (45,8%) tinham sarcoglicanopatia e 13 (54,2%) tinham disferlinopatia e o padrÃo de heranÃa foi recessivo ou esporÃdico. AlteraÃÃes eletrocardiogrÃficas foram observadas em 6 (54,5%) pacientes com sarcoglicanopatia. ConclusÃo: Sarcoglicanopatias e disferlinopatias representam mais de 60% dos casos de famÃlias com DMPC tipo 2 nesta sÃrie do Nosrdeste brasileiro. ImunohistoquÃmica ainda à uma ferramenta muito importante para classificaÃÃo das DMPCs se o teste genÃtico nÃo està disponÃvel ou à limitado. Estudos futuros sÃo necessÃrios para caracterizar o perfil genÃtico de diferentes famÃlias com DMPC, bem como caracterizar outros subtipos de DMPC tipo 2 no Brasil.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:www.teses.ufc.br:2087 |
| Date | 26 September 2008 |
| Creators | Leonardo Halley Carvalho Pimentel |
| Contributors | Carlos MaurÃcio de Castro Costa, Francisco de Assis Aquino Gondim, Otoni Cardoso do Vale |
| Publisher | Universidade Federal do CearÃ, Programa de PÃs-GraduaÃÃo em Farmacologia, UFC, BR |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | English |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFC, instname:Universidade Federal do Ceará, instacron:UFC |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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