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Previous issue date: 2014 / Pacientes portadores de Distúrbios da Diferenciação Sexual (DDS) apresentam maior risco de desenvolver neoplasias. As alterações neoplásicas mais frequentes nestes pacientes são: o gonadoblastoma, o carcinoma in situ/tumores de células germinativas intra-tubulares não classificados. As células germinativas tipo II são as percussoras destas lesões na maioria dos
casos. O gonadoblastoma é uma neoplasia benigna que não metastiza, mas pela alta prevalência e risco de evolução para as formas malignas de neoplasias gonadais, merece especial atenção. Em uma região próxima ao centrômero no braço curto do cromossomo Y, foi mapeado o gene TSPY, imputado como o gene do gonadoblastoma. Este gene expressa-se em grande quantidade nas células que constituem o gonadoblastoma. Foram avaliados 47
pacientes com DDS nos seus cariótipos e na pesquisa da prevalência do TSPY através da
técnica da reação em cadeia de polimerase (PCR). As análises revelaram que 50% das
pacientes com síndrome de Turner, mesmo sem o cromossomo Y, íntegro ou não, evidente no
cariótipo, foram positivas para a presença do gene TSPY. Estes dados evidenciam a
importância da investigação do referido gene no acompanhamento e orientação de
gonadectomia em pacientes com DDS. / Patients with disorders of sexual differentiation (DDS) present higher risk of neoplasies. The
most common neoplastic changes in these patients are: the gonadoblastoma, carcinomain situ
and cell germ tumors of intra-tubular unclassified. The type II germ cells are precursors these
lesions in most cases. The gonadoblastoma is a benign tumor that no metastasizes, but the
high prevalence and risk of progression to malignant forms of gonadal neoplasms, deserves
special attention. In a close to the centromere on the short arm of the Y chromosome region,
the TSPY gene was isolated, counted as the gonadoblastoma gene. Expressed in large amounts
in cells that constitute the gonadoblastoma. DDS 47 patients were evaluated in their
karyotypes and research investigated the prevalence of TSPY PCR. The analysis reveled that
50% of patients with Turner syndrome, even without the Y chromosome, righteous or not,
evident in the karyotype, were positive for the presence of the TSPY gene. Evidencing the
importance of the gene in the monitoring and guidance of gonadectomy in patients with DDS.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.ufpa.br:2011/5387 |
| Date | 14 April 2014 |
| Creators | GARCIA, Lena Stilianidi |
| Contributors | RODRÍGUEZ BURBANO, Rommel Mario |
| Publisher | Universidade Federal do Pará, Programa de Pós-Graduação em Neurociências e Biologia Celular, UFPA, Brasil, Instituto de Ciências Biológicas |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | English |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Source | reponame:Repositório Institucional da UFPA, instname:Universidade Federal do Pará, instacron:UFPA |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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