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Previous issue date: 2003-11-28 / Mutações no gene que codifica a proteína conexina 26 têm contribuído para a maioria das deficiências auditivas pré-lingual, sensorioneural não-sindrômicas recessivas. Uma mutação específica, a 35delG, é a mais freqüente das mutações detectadas no gene GJB2 nos vários grupos étnicos estudados. O objetivo foi determinar a prevalência de mutações no gene GJB2 em pacientes com deficiência auditiva sensorioneural não sindrômica, do Serviço de Otorrinolaringologia da FAMERP, em São José do Rio Preto, SP. Trinta e três casos-índice foram avaliados por exames fisico e complementares para excluir formas sindrômicas e causas ambientais da deficiência auditiva e, pela reação em cadeia da polimerase alelo-específico (AS-PCR) para a detecção da mutação 35delG. Os pacientes heterozigotos para a mutação 35delG e aqueles que não tiveram a mutação detectada foram submetidos, posteriormente, ao PCR para detecção da mutação A(GJB6-D 1381830) e ao sequenciamento automático direto para análise da região codificante do gene GJB2. A mutação 35delG foi detectada em 27,3% dos casos-índice (9/3 3) ou em 2 1,2% dos alelos (14/66). A mutação A(GJB6-DI3SI 830) foi encontrada em um (3,0%) caso-índice heterozigoto 35delG. O seqüenciamento direto nos casos-índice heterozigotos identificou um paciente (3,0%) com as mutações 35delG/V3 71. As mutações no gene GJB2 são responsáveis por mais de um quarto das deficiências auditivas sensorioneural não-sindrômica na população do estudo e, o teste PCR alelo-específico (AS-PCR) é um método fácil para rastreamento da mutação 35delG e os resultados positivos podem estabelecer o diagnóstico etiológico e aconselhamento genético nos pacientes afetados.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:localhost:tede/245 |
| Date | 28 November 2003 |
| Creators | Piatto, Vânia Belintani |
| Contributors | Maniglia, José Victor, Sartorato, Edi Lúcia, Goloni-bertollo, Eny Maria, Oliveira, José Antonio Apparecido de, Souza, Dorotéia Rossi Silva |
| Publisher | Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, FAMERP, BR, Medicina Interna; Medicina e Ciências Correlatas |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/doctoralThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da FAMERP, instname:Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto, instacron:FAMERP |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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