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000797359.pdf: 541624 bytes, checksum: 9f5615e2b4a01833b695a6dfe8afd56b (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / A síndrome de Williams-Beuren (SWB), causada por uma microdeleção na região cromossômica 7q.11.23, apresenta como fenótipo: características faciais típicas, baixa estatura, anormalidades cardiovasculares e do tecido conjuntivo, perfil cognitivo e personalidade ímpar, além de deficiência intelectual em diferentes graus. Recentes estudos relatam alta prevalência de distúrbios do sono nesta população os quais podem indicar uma possível disfunção em sua ritmicidade biológica, agravando seus problemas comportamentais e de aprendizagem. Apesar das consequências negativas dos distúrbios do sono sobre o desempenho cognitivo e aspectos comportamentais, poucos estudos exploraram esta questão e ainda não está claro se o padrão de sono-vigília apresenta correlação com o padrão comportamental na SWB. O sono é um fenômeno biológico controlado por uma complexa rede neural composta por vias de sinalização e processos regulatórios nos níveis molecular, celular e organísmico. Neste cenário, a melatonina, hormônio produzido pela glândula pineal na fase de escuro, apresenta comprovada importância para o início, manutenção e qualidade do sono, sendo que, alterações em sua síntese estão muitas vezes associadas às causas dos distúrbios de sono. Distúrbios do sono, por sua vez, podem estar relacionados com alterações de memória, que compõem o fenótipo da SWB. Assim sendo, este estudo teve o intuito de caracterizar o padrão de 10 sono-vigília, de comportamento e avaliar os níveis de atenção e memória na SWB, e correlacioná-los aos níveis de melatonina em SWB. O grupo pesquisa (GP) foi composto por 15 crianças de 6 a 17 anos, com SWB, e o grupo controle (GC) composto por 15 crianças pareadas ao GP por idade, com ausência de histórico para doenças genéticas, neurológicas ou alterações de desenvolvimento cognitivo e motor. Foram utilizados para a coleta de dados a Escala de... / The Williams-Beuren syndrome (WBS), caused by a microdelection in the chromosomal region 7q.11.23, shows a phenotype as typical facial features, short stature, cardiovascular abnormalities and connective tissue disorders, cognitive profile and unique personality, besides intellectual disability in different degrees. Recent studies reported high prevalence of sleep problems in this population which may indicate a possible biological rhythm disorder in these individuals, worsening their behavior and learning problems. Despite the negative consequences of sleep disorders on cognitive performance and behavioral aspects, few studies have explored this issue and it is unclear whether the sleep-wake pattern is correlated with behavioral patterns in WBS. Sleep is a biological phenomenon controlled by a complex neural network consisting of signaling pathways and regulatory processes in molecular, cellular and organismic levels. In this scenario, melatonin, a hormone produced by the pineal gland during the dark, has been showed important for the initiation, maintenance and quality of sleep, and that changes in its synthesis are often associated with the causes of sleep disorders. Sleep disorders can be related with memory problems, component of the WBS phenotype. Therefore this study is aimed at characterizing the pattern of sleep-wake behavior, assess levels of attention and memory, and correlate them to melatonin levels in WBS. The study group (GP) consisted of 15 children 6-17 years old with WBS, and the control group (GC) composed of 15 children matched for age, with no history to genetic disorders, or neurological changes in cognitive and motor development. For data collection, were used the Sleep Disturbance Scale for Children (EDSC), the Child Behavior Checklist for ages 6-18 (CBCL) parents version, WISC-III and WAIS-III for the characterization of cognitive abilities, visual sequential memory subtest of the brazilian 13 version of the Illinois...
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.unesp.br:11449/110793 |
| Date | January 2014 |
| Creators | Santoro, Stella Donadon [UNESP] |
| Contributors | Universidade Estadual Paulista (UNESP), Pinato, Luciana [UNESP] |
| Publisher | Universidade Estadual Paulista (UNESP) |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | 94 f. : il. color. |
| Source | Aleph, reponame:Repositório Institucional da UNESP, instname:Universidade Estadual Paulista, instacron:UNESP |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
| Relation | -1, -1 |
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