As imunodeficiências primárias são um grupo heterogêneo de doenças hereditárias do sistema. Aqui nós descrevemos 4 famílias (2 Turcas e 2 Brasileiras), que apresentaram infecções recorrentes desde os primeiros dias de vida. Após uma análise clínica bem detalhada, combinamos as técnicas de sequenciamento de alta geração para identificar novos defeitos genéticos que levam ao fenótipo de IDP. Finalizamos com a identificação e caracterização de três IDP, sendo que duas inéditas. A primeira identificada (P1) foi causada por uma mutação bialélica no sítio de splice do gene PRKCD (c.1352+1G>A). A segunda (P2 e P3) foi causada por uma mutação bialélica no gene que codifica NIK (c. C1694G; p. Pro565Arg). A terceira (P4) foi causada uma mutação no gene IL7Rα (c.G353A). Finalizamos a análise da P5, mas nenhum dos genes candidatos foi confirmado. A análise genética e a identificação do defeito genético, permite que nossos pacientes possam ter uma melhor sobrevida, podendo realizar um tratamento correto e permite o aconselhamento genético na família. / Primary immunodeficiencies are a heterogeneous group of inherited diseases of the immune system. Here we describe 5 patients from 4 families (2 Turks and 2 Brazilian), all patients had recurrent infections since the firsts days of life. After a very detailed clinical analysis, we applied the Next Generation Sequencing to identify new genes that could be lead to PID phenotype. We finished with the identification and characterization of 3 PID, where 2 of them was new. The first identified (P1) was a biallelic mutation in the splice site of the gene PRKCD (c.1352 + 1G>A). The second (P2 and P3) was a biallelic mutation in the gene encoding NIK (MAP3K14; c.C1694G;. p.Pro565Arg). The third (P4) has a mutation in the gene IL7Rα (c.G353A). We finished the analysis of P5, but no candidate gene was confirmed to be the defect cause. Genetic analysis and identification of the genetic defect allows our patients may have a better survival and can perform a proper treatment and genetic counseling allows the family.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:usp.br/oai:teses.usp.br:tde-11112016-134322 |
| Date | 10 August 2016 |
| Creators | Flores, Stefanie Klaver |
| Contributors | Condino Neto, Antonio |
| Publisher | Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP |
| Source Sets | Universidade de São Paulo |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | English |
| Type | Tese de Doutorado |
| Format | application/pdf |
| Rights | Liberar o conteúdo para acesso público. |
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