A hipogamaglobulinemia é uma alteração da imunidade humoral caracterizada por baixos níveis séricos de anticorpos podendo ter causas primárias e secundárias. Estes pacientes apresentam uma susceptibilidade a infecções bacterianas de repetição ou crônicas, principalmente do trato respiratório. Além disso, há alta prevalência de doenças gastrointestinais infecciosas e inflamatórias, hepatite C, doenças auto-imunes, doenças linfoproliferativas e granulomatosas. Ainda que a doença seja conhecida desde 1954 há poucos trabalhos na literatura sobre manifestações bucais nestes pacientes. Alguns estudos sugerem uma maior prevalência de lesões liquenóides, doença periodontal, candidíase pseudomembranosa, úlcera aftosa recorrente e hipoplasia de esmalte. Desta forma, o objetivo deste trabalho foi avaliar a prevalência das manifestações e alterações bucais, e caracterizar a saúde bucal de pacientes com hipogamaglobulinemias e correlacioná-las com o estado imunológico do paciente, comparativamente a um grupo de pacientes saudáveis. Para tanto avaliamos 100 pacientes com hipogamaglobulinemias atendidos no Ambulatório de Imunologia e Alergia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo e 93 pacientes normorreativos da Clínica Odontológica da Faculdade de Odontologia da Universidade de São Paulo, sendo realizado exame clínico bucal, anamnese e compilação de exames laboratoriais recentes. Do total de pacientes com hipogamaglobulinemias, 59 pacientes apresentaram alguma alteração bucal, sendo as mais frequentes lesões de cárie (21), hipoplasia de esmalte (21), gengivite (18), periodontite (8), boca seca (6), língua geográfica (5) e úlcera aftosa recorrente (2). Vinte e sete pacientes apresentaram queixas de úlcera aftosa recorrente com frequência. Dos 93 pacientes do grupo controle, 84 (90,3%) apresentaram alguma alteração bucal, sendo as mais frequentes lesões de cárie (66), gengivite (31), periodontite (44) e candidíase (3). Dezoito pacientes apresentaram queixas de úlcera aftosa recorrente com freqüência. Concluímos que os pacientes com hipogamaglobulinemias, apesar de apresentarem diminuição das imunoglobulinas do sangue, e alguns pacientes apresentarem uma diminuição de células da imunidade celular, não se encontrou relação positiva entre a incidência de cárie e IgA, doença periodontal e IgA e doença periodontal e CD4. / The hypogammaglobulinemia is an alteration in humoral immunity characterized by low levels of antibodies may have primary and secondary causes. These patients have a susceptibility to recurrent bacterial infections or chronic diseases, mainly respiratory tract. Moreover, there is a high prevalence of infectious and inflammatory gastrointestinal diseases, hepatitis C, autoimmune diseases, lymphoproliferative diseases and granulomatous disease. Although the disease is known since 1954 there are few available studies on oral manifestations in these patients. Some studies suggest a higher prevalence of lichenoid lesions, periodontal disease, pseudomembranous candidiasis, recurrent aphthous ulcer and enamel hypoplasia. Thus, the objective was to assess the prevalence of manifestations diseases and to characterize the oral health of patients with hypogammaglobulinemia and correlate with the immune status, compared with healthy patients. For that evaluated 100 patients with hypogammaglobulinemia in the Outpatient Immunology and Allergy Hospital of the Faculty of Medicine, University of São Paulo and 93 healthy patients of School of Dentistry, University of São Paulo, and was conducted oral clinical examination, medical history and compilation of recent laboratory tests. Of all patients with hypogammaglobulinemia, 59 patients showed abnormalities of the mouth, with 21 patients exhibited caries, 21 enamel hypoplasia, 18 gingivitis, 8 periodontitis, 6 dry mouth, 5 geographic tongue and 2 recurrent aphthous ulcer. Twenty-seven patients complained of frequent recurrent aphthous ulcer. Of the 93 control group patients, 84 (90.3%) showed abnormalities, being the most frequent caries (66), gingivitis (31), periodontitis (44) and candidiasis (3). Eighteen patients complained of recurrent aphthous ulcers frequently. We conclude that patients with hypogammaglobulinemia, despite showing decreased blood immunoglobulins, and some patients had a decrease of cells in cellular immunity, we did not find a positive relationship between the incidence of caries and IgA, IgA and periodontal disease and periodontal disease and CD4.

A hipogamaglobulinemia é uma alteração da imunidade humoral caracterizada por baixos níveis séricos de anticorpos podendo ter causas primárias e secundárias. Estes pacientes apresentam uma susceptibilidade a infecções bacterianas de repetição ou crônicas, principalmente do trato respiratório. Além disso, há alta prevalência de doenças gastrointestinais infecciosas e inflamatórias, hepatite C, doenças auto-imunes, doenças linfoproliferativas e granulomatosas. Ainda que a doença seja conhecida desde 1954 há poucos trabalhos na literatura sobre manifestações bucais nestes pacientes. Alguns estudos sugerem uma maior prevalência de lesões liquenóides, doença periodontal, candidíase pseudomembranosa, úlcera aftosa recorrente e hipoplasia de esmalte. Desta forma, o objetivo deste trabalho foi avaliar a prevalência das manifestações e alterações bucais, e caracterizar a saúde bucal de pacientes com hipogamaglobulinemias e correlacioná-las com o estado imunológico do paciente, comparativamente a um grupo de pacientes saudáveis. Para tanto avaliamos 100 pacientes com hipogamaglobulinemias atendidos no Ambulatório de Imunologia e Alergia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo e 93 pacientes normorreativos da Clínica Odontológica da Faculdade de Odontologia da Universidade de São Paulo, sendo realizado exame clínico bucal, anamnese e compilação de exames laboratoriais recentes. Do total de pacientes com hipogamaglobulinemias, 59 pacientes apresentaram alguma alteração bucal, sendo as mais frequentes lesões de cárie (21), hipoplasia de esmalte (21), gengivite (18), periodontite (8), boca seca (6), língua geográfica (5) e úlcera aftosa recorrente (2). Vinte e sete pacientes apresentaram queixas de úlcera aftosa recorrente com frequência. Dos 93 pacientes do grupo controle, 84 (90,3%) apresentaram alguma alteração bucal, sendo as mais frequentes lesões de cárie (66), gengivite (31), periodontite (44) e candidíase (3). Dezoito pacientes apresentaram queixas de úlcera aftosa recorrente com freqüência. Concluímos que os pacientes com hipogamaglobulinemias, apesar de apresentarem diminuição das imunoglobulinas do sangue, e alguns pacientes apresentarem uma diminuição de células da imunidade celular, não se encontrou relação positiva entre a incidência de cárie e IgA, doença periodontal e IgA e doença periodontal e CD4. / The hypogammaglobulinemia is an alteration in humoral immunity characterized by low levels of antibodies may have primary and secondary causes. These patients have a susceptibility to recurrent bacterial infections or chronic diseases, mainly respiratory tract. Moreover, there is a high prevalence of infectious and inflammatory gastrointestinal diseases, hepatitis C, autoimmune diseases, lymphoproliferative diseases and granulomatous disease. Although the disease is known since 1954 there are few available studies on oral manifestations in these patients. Some studies suggest a higher prevalence of lichenoid lesions, periodontal disease, pseudomembranous candidiasis, recurrent aphthous ulcer and enamel hypoplasia. Thus, the objective was to assess the prevalence of manifestations diseases and to characterize the oral health of patients with hypogammaglobulinemia and correlate with the immune status, compared with healthy patients. For that evaluated 100 patients with hypogammaglobulinemia in the Outpatient Immunology and Allergy Hospital of the Faculty of Medicine, University of São Paulo and 93 healthy patients of School of Dentistry, University of São Paulo, and was conducted oral clinical examination, medical history and compilation of recent laboratory tests. Of all patients with hypogammaglobulinemia, 59 patients showed abnormalities of the mouth, with 21 patients exhibited caries, 21 enamel hypoplasia, 18 gingivitis, 8 periodontitis, 6 dry mouth, 5 geographic tongue and 2 recurrent aphthous ulcer. Twenty-seven patients complained of frequent recurrent aphthous ulcer. Of the 93 control group patients, 84 (90.3%) showed abnormalities, being the most frequent caries (66), gingivitis (31), periodontitis (44) and candidiasis (3). Eighteen patients complained of recurrent aphthous ulcers frequently. We conclude that patients with hypogammaglobulinemia, despite showing decreased blood immunoglobulins, and some patients had a decrease of cells in cellular immunity, we did not find a positive relationship between the incidence of caries and IgA, IgA and periodontal disease and periodontal disease and CD4.

As imunodeficiências primárias são um grupo heterogêneo de doenças hereditárias do sistema. Aqui nós descrevemos 4 famílias (2 Turcas e 2 Brasileiras), que apresentaram infecções recorrentes desde os primeiros dias de vida. Após uma análise clínica bem detalhada, combinamos as técnicas de sequenciamento de alta geração para identificar novos defeitos genéticos que levam ao fenótipo de IDP. Finalizamos com a identificação e caracterização de três IDP, sendo que duas inéditas. A primeira identificada (P1) foi causada por uma mutação bialélica no sítio de splice do gene PRKCD (c.1352+1G>A). A segunda (P2 e P3) foi causada por uma mutação bialélica no gene que codifica NIK (c. C1694G; p. Pro565Arg). A terceira (P4) foi causada uma mutação no gene IL7Rα (c.G353A). Finalizamos a análise da P5, mas nenhum dos genes candidatos foi confirmado. A análise genética e a identificação do defeito genético, permite que nossos pacientes possam ter uma melhor sobrevida, podendo realizar um tratamento correto e permite o aconselhamento genético na família. / Primary immunodeficiencies are a heterogeneous group of inherited diseases of the immune system. Here we describe 5 patients from 4 families (2 Turks and 2 Brazilian), all patients had recurrent infections since the firsts days of life. After a very detailed clinical analysis, we applied the Next Generation Sequencing to identify new genes that could be lead to PID phenotype. We finished with the identification and characterization of 3 PID, where 2 of them was new. The first identified (P1) was a biallelic mutation in the splice site of the gene PRKCD (c.1352 + 1G>A). The second (P2 and P3) was a biallelic mutation in the gene encoding NIK (MAP3K14; c.C1694G;. p.Pro565Arg). The third (P4) has a mutation in the gene IL7Rα (c.G353A). We finished the analysis of P5, but no candidate gene was confirmed to be the defect cause. Genetic analysis and identification of the genetic defect allows our patients may have a better survival and can perform a proper treatment and genetic counseling allows the family.

As imunodeficiências primárias são um grupo heterogêneo de doenças hereditárias do sistema. Aqui nós descrevemos 4 famílias (2 Turcas e 2 Brasileiras), que apresentaram infecções recorrentes desde os primeiros dias de vida. Após uma análise clínica bem detalhada, combinamos as técnicas de sequenciamento de alta geração para identificar novos defeitos genéticos que levam ao fenótipo de IDP. Finalizamos com a identificação e caracterização de três IDP, sendo que duas inéditas. A primeira identificada (P1) foi causada por uma mutação bialélica no sítio de splice do gene PRKCD (c.1352+1G>A). A segunda (P2 e P3) foi causada por uma mutação bialélica no gene que codifica NIK (c. C1694G; p. Pro565Arg). A terceira (P4) foi causada uma mutação no gene IL7Rα (c.G353A). Finalizamos a análise da P5, mas nenhum dos genes candidatos foi confirmado. A análise genética e a identificação do defeito genético, permite que nossos pacientes possam ter uma melhor sobrevida, podendo realizar um tratamento correto e permite o aconselhamento genético na família. / Primary immunodeficiencies are a heterogeneous group of inherited diseases of the immune system. Here we describe 5 patients from 4 families (2 Turks and 2 Brazilian), all patients had recurrent infections since the firsts days of life. After a very detailed clinical analysis, we applied the Next Generation Sequencing to identify new genes that could be lead to PID phenotype. We finished with the identification and characterization of 3 PID, where 2 of them was new. The first identified (P1) was a biallelic mutation in the splice site of the gene PRKCD (c.1352 + 1G>A). The second (P2 and P3) was a biallelic mutation in the gene encoding NIK (MAP3K14; c.C1694G;. p.Pro565Arg). The third (P4) has a mutation in the gene IL7Rα (c.G353A). We finished the analysis of P5, but no candidate gene was confirmed to be the defect cause. Genetic analysis and identification of the genetic defect allows our patients may have a better survival and can perform a proper treatment and genetic counseling allows the family.