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Previous issue date: 2016-10-26 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES / Cleft lip and / or palate are birth defects easily recognizable and widely incidents in the
human population. The clefts have a complex etiology involving genetic and
environmental factors. They are found in approximately 1 in 700 births and have
substantial impact on people's lives. Require always, surgery, dental, speech therapy,
psychological and cosmetic. Clefts are recognized as a result of a wide rate of
developmental disorders. Approximately 2/3 of the cases are not associated with any
other abnormality and are called "non syndromic." The etiology of non syndromic oral
clefts remains unknown. Preliminary studies suggest the involvement of a variety of
genes and / or loci and environmental factors seem to play an important role in the
genesis of such cases. Advances in molecular and quantitative analysis provide new
opportunities to identify genes and gene-environment interactions relevant to the
etiology of this common defect and representative birth. In this study, we analyzed a
set of 80 cases of cleft lip and / or palate of non syndromic cases of patients of
Associação de Combate as Deformidades Faciais (REFACE), collecting
epidemiological and clinical data and biological sample for DNA extraction. The
analysis was performed by Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)
of IRF6 and GRHL3 genes. This study finds only one individual with a duplication of a
genomic region of the gene GRHL3, emphasizing the necessity of a larger sample and
different geographical regions. / Fissuras de lábio e/ou palato (FL/P) são defeitos de nascimento facilmente
reconhecíveis e amplamente incidentes na população humana. As fissuras têm uma
etiologia complexa, envolvendo fatores genéticos e ambientais. São encontradas em
aproximadamente 1 em 700 nascimentos e têm substancial impacto na vida das
pessoas. As fissuras, de modo geral, acontecem com maior frequência nos homens
do que nas mulheres, numa taxa de 2:1. Requerem, sempre, intervenções cirúrgicas,
dentárias, fonoaudiológicas, psicológicas e cosméticas. Aproximadamente 2/3 dos
casos não estão associadas a qualquer outra anomalia e são chamadas nãosindrômicas
(FL/PNS). A etiologia da FL/PNS permanece desconhecida. Estudos
preliminares sugerem a participação de uma variedade de genes e/ou loci, bem como
fatores ambientais na etiologia desses defeitos congênitos. O gene IRF6 (interferon
regulador factor 6) é consistente na sua contribuição como causa das fissuras orais
dentre um grande numero de genes candidatos. Mutações nesse gene causam uma
forma dominante da síndrome de van der Woude, a qual inclui FL/P, e marcadores
polimorficos nesse gene estão fortemente associados a FL/P. Recentemente, o gene
GRHL3 foi identificado como um outro gene associado à causa da síndrome de van
der Woude. Dessa forma, passou a ser um novo gene candidato as FL/PNS. No
presente trabalho, coletamos dados epidemiológicos, ambientais e amostra biológica
(sangue periférico) de 80 casos de FL/PNS atendidos na Associação de Combate às
Deformidades Faciais (REFACE) da cidade de Goiânia, GO. Investigamos variações
nos genes IRF6 e GRHL3, mediante a técnica de Multiplex Ligation-dependent Probe
Amplification (MLPA). Os resultados mostraram uma duplicação no exon 4 do gene
GRHL3 em quatro indivíduos portadores de fissura de lábio e palato não aparentados.
Nenhuma variação foi detectada no gene IRF6. Esse é o primeiro relato de uma
microduplicação no gene GRHL3 em indivíduos com FL/PNS. Esses resultados são
preliminares e enfatizam a necessidade de aplicação de outros métodos que
comprovem esse achado, além de uma maior amostragem e de investigações
adicionais no estudo da etiologia das fissuras orais não sindrômicas.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.bc.ufg.br:tede/8590 |
| Date | 26 October 2016 |
| Creators | Maranhão, Betânia Severino da Silva |
| Contributors | Bicudo, Lucilene Arilho Ribeiro, Arruda, Jalsi Tacon, Bicudo, Lucilene Arilho Ribeiro, Bérgamo, Nádia Aparecida, Araujo, Juliana Forte Mazzeu de |
| Publisher | Universidade Federal de Goiás, Programa de Pós-graduação em Biologia (ICB), UFG, Brasil, Instituto de Ciências Biológicas - ICB (RG) |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFG, instname:Universidade Federal de Goiás, instacron:UFG |
| Rights | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/, info:eu-repo/semantics/openAccess |
| Relation | 6883982777473437920, 600, 600, 600, 600, -3872772117827373404, 3962143990328052072, 2075167498588264571 |
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