Cosupervision / Le test génomique prénatal non invasif (TGPNI) est un test de dépistage prénatal offert pour détecter certaines anomalies chromosomiques chez le fœtus, telles que les trisomies 21, 18 et 13. Au Canada, la disponibilité et l’offre du TGPNI varient d’une province et d'un territoire à l'autre mais sont surtout en deuxième intention. Cette étude qualitative a consisté en des entretiens approfondis avec onze personnes vivant avec ou côtoyant une condition génétique actuellement ou potentiellement détectée par le TGPNI, pour explorer leurs perspectives quant à la proposition d’implanter ce test en 1re intention, et d’en étendre la portée vers la détection d’autres conditions génétiques.
L’analyse a révélé que, bien que certains individus apprécient un résultat précoce grâce au TGPNI, ils considèrent généralement le dépistage prénatal comme une voie prédéterminée vers l’interruption de grossesse. Cette corrélation était liée à leur expérience personnelle du dépistage et à celle de leur communauté, où de nombreuses pressions sont subies en cas d’anomalie fœtale. Les parents estiment que l'attente sociale envers l'interruption de grossesse reflète les attitudes négatives de la société à l'égard des personnes génétiquement différentes, craignant que l’offre étendue et plus accessible du TGPNI n’accentue la pente glissante vers des tendances eugéniques dans la société. L’expansion de la portée du test pourrait être bénéfique dans le cas de conditions génétiques jugées sévères sur la base des critères de viabilité et de qualité de vie. Cependant, les personnes côtoyant des anomalies des chromosomes sexuels (ACS) ont également soutenu l'utilisation du TGPNI pour la détection des ACS, afin de permettre une meilleure préparation prénatale, ce à quoi les parents d'enfants vivant avec la trisomie 21 étaient plus réticents.
Les parents ont rétrospectivement contrasté ces attitudes avec la réalité d’élever un enfant vivant avec une condition génétique, qu'ils décrivent comme une expérience pleine de défis mais hautement enrichissante. Bien que les participant.e.s apprécient le TGPNI en tant qu’outil d'information favorisant l’autonomie reproductive, ils et elles estiment qu'il devrait être accompagné d'informations équilibrées, transparentes et exemptes de biais.
Ces résultats réitèrent l’importance de consulter les personnes vivant au cœur de ces enjeux, afin d’ajouter leurs perspectives aux voix des autres parties prenantes dans la prise de décision en matière de santé, en maintenant l'autonomie reproductive et la protection des droits des personnes vulnérables sont placées à l’avant-plan des considérations. / Non-invasive prenatal genomic testing (NIPT) is a prenatal screening test offered to detect certain chromosomal abnormalities in the fetus, such as trisomies 21, 18 and 13. In Canada, the availability and offr of NIPT varies among the provinces and territories but is mainly second-tier. This qualitative study involved in-depth interviews with eleven people living with a genetic condition currently or potentially detected by NIPT, to explore their opinion regarding its potential implementation as first- tier testing, and to extend its scope to the detection of other genetic conditions.
The analysis revealed that, although some individuals appreciated an early result with NIPT, they generally considered prenatal screening as a predetermined route to termination of pregnancy. This correlation was linked to their personal experience of screening and that of their community, where there is a great amount of pressure in the case of a fetal anomaly. Parents felt that the social expectation to terminate a pregnancy reflected society’s negative attitudes towards people who are genetically different, fearing that the expanded and more accessible offer of NIPT would accentuate the slippery slope towards eugenic tendencies in society. Thus, the expansion of the test’s scope could be beneficial only in the case of genetic conditions deemed severe on the basis of viability and quality-of-life criteria. However, people living with sex chromosome anomalies (SCAs) also supported the use of NIPT for the detection of SCAs, to enable better prenatal preparation, something to which parents of children living with trisomy 21 were more reluctant.
In retrospect, parents contrasted these attitudes with the reality of raising a child living with a genetic condition, which they described as a challenging but highly rewarding experience. While participants appreciated the TGPNI as an information tool promoting reproductive autonomy, they felt that it should be accompanied by balanced, transparent and bias-free information.
These results reiterate the importance of consulting people living at the heart of these issues, in order to add their perspectives to the voices of other stakeholders in healthcare decision-making, keeping reproductive autonomy and the protection of vulnerable people’s rights at the forefront of considerations.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:umontreal.ca/oai:papyrus.bib.umontreal.ca:1866/33023 |
| Date | 08 1900 |
| Creators | Cassou, Mathilde |
| Contributors | Ravitsky, Vardit, Laberge, Anne-Marie |
| Source Sets | Université de Montréal |
| Language | fra |
| Detected Language | French |
| Type | thesis, thèse |
| Format | application/pdf |
Page generated in 0.0109 seconds