Οι διαφορετικοί τρόποι ανταπόκρισης στα φάρμακα που παρατηρούνται από άτομο σε άτομο, οι οποίοι βασίζονται στις γενετικές διαφορές μεταξύ διαφόρων πληθυσμών παρουσιάζουν ένα σημαντικό κλινικό πρόβλημα όχι μόνο στην Ελλάδα αλλά και σε άλλες χώρες. Επάνω στο θέμα αυτό έχει αναπτυχθεί ένας καινούργιος κλάδος επιστήμης και υπηρεσιών στην ελληνική αγορά, οι υπηρεσίες γενετικής και φαρμακογενετικής ανάλυσης, οι οποίες μελετούν τις γενετικές διαφορές στα ένζυμα που επηρεάζουν το μεταβολισμό και τη δράση των φαρμάκων στους ασθενείς. Στόχος της εργασίας ήταν η κατανόηση του ρόλου των υπηρεσιών γενετικής και φαρμακογενετικής ανάλυσης στην ελληνική αγορά πραγματοποιώντας μία έρευνα απόψεων ασθενών και του κοινού για την υπηρεσίες γενετικής και φαρμακογενετικής ανάλυσης σε δύο μεγάλες πόλεις (Αθήνα, Πάτρα) και σε μία κωμόπολη (Αίγιο). Για τις ανάγκες της παρούσας εργασίας, ρωτήθηκαν συνολικά 688 άτομα τα οποία χωρίστηκαν σε 3 ηλικιακές ομάδες (<35 ετών, 35-60 ετών και >60 ετών). Το ερωτηματολόγιο αποτελείτο από 9 συνολικά ερωτήσεις με σκοπό να διερευνηθεί (α) το κατά πόσο το ευρύ κοινό είναι ενημερωμένο για το σκοπό των γενετικών και φαρμακογενετικών αναλύσεων, (β) το κατά πόσο το ευρύ κοινό είναι διατεθειμένο να υποβληθεί σε γενετικές/φαρμακογενετικές αναλύσεις, (γ) αν η επιλογή των ατόμων επηρεάζεται από την κάλυψη της ασφάλειας τους, (δ) αν πιστεύουν ότι οι αναλύσεις πρέπει να διενεργούνται κατευθείαν από τους ενδιαφερόμενους ή κατόπιν υπόδειξης από ειδικό. Τα ευρήματα έδειξαν ότι οι περισσότεροι ερωτηθέντες ήταν ενημερωμένοι για τις γενετικές αναλύσεις γνωρίζοντας ότι οι γενετικές αναλύσεις γίνονται με πολύ απλούς τρόπους. Παρατηρήθηκε ότι το μεγαλύτερο ποσοστό των ατόμων ήταν διατεθειμένοι να προβούν σε μια γενετική εξέταση όταν γνώριζαν ότι οι γενετικές αναλύσεις μπορούν να παρέχουν πληροφορίες για την πιθανότητα εμφάνισης μιας κληρονομικής νόσου. Επιπλέον, οι άνθρωποι που ήταν διατεθειμένοι να προβούν στις γενετικές αναλύσεις ήταν περισσότεροι από αυτούς που ήταν διατεθειμένοι να προβούν στις φαρμακογενετικές αναλύσεις. Ωστόσο, οι περισσότεροι πίστευαν ότι οι γενετικές/φαρμακογενετικές αναλύσεις πρέπει να γίνονται από τους ενδιαφερόμενους κατόπιν υπόδειξης από κάποιον ειδικό. Πιο συγκεκριμένα, η μεγάλη πλειοψηφία των ερωτηθέντων πίστευαν ότι οι γενετικές/φαρμακογενετικές αναλύσεις πρέπει να γίνονται κατόπιν υπόδειξης από κάποιον γιατρό και σημαντικά λιγότεροι κατόπιν υπόδειξης από κάποιον φαρμακοποιό. Στις μικρές πόλεις οι πληροφορίες που αφορούν τις γενετικές/φαρμακογενετικές αναλύσεις δεν είναι τόσο διαδεδομένες συγκριτικά με τις μεγάλες πόλεις. Οι περισσότεροι ασθενείς δεν είχαν την ευκαιρία να υποβληθούν σε κάποια γενετική/φαρμακογενετική εξέταση, εφόσον κανείς ποτέ δεν τους παρότρυνε σχετικά. Όμως, αν οι ειδικοί (ειδικά οι γιατροί) μπορούν να παροτρύνουν περισσότερο τους ασθενείς ώστε να υποβληθούν σε τέτοιες εξετάσεις, οι γιατροί θα μπορέσουν να χρησιμοποιούν τα αποτελέσματα των εξετάσεων προκειμένου να καθορίσουν την καλύτερη θεραπευτική επιλογή για τους ασθενείς. Επιπλέον, οι επιλογές των ασθενών επηρεάζονται πολύ από το αν οι αναλύσεις μπορεί να καλύπτονται από ασφαλιστικούς φορείς. Όταν οι δαπάνες των υπηρεσιών καλύπτονται από το δημόσιο ταμείο υγείας ή κάποιους ασφαλιστικούς φορείς, οι ασθενείς θα είναι πιο διατεθειμένοι να υποβληθούν στις εξετάσεις. / Individual difference in drug response is common among patients and it appears to be due to the interactions of genetic factors. Therefore, knowledge about individual genetic variability in drug response is clinically and economically important. Genetic and pharmacogenetic testing which have been developed recently in Greece, study people’s genetic difference in order to predict their response to medicines. Objectives: The purpose of this thesis is to explore patients’ views about genetic and pharmacogenetic testing services and their future development in the Greek market. Methods: 688 questionnaires were distributed to people, originating from 2 major cities (Athens, Patras) and a smaller city (Egio), who were divided into three age groups (<35 years, 35-60 years and >60 years) in Greece. The questionnaires consisted of 9 questions which were designed to explore people’s opinion on (a) how well informed the general public is about the objectives of genetic and pharmacogenetic analysis (b) whether the general public is willing to undertake these tests (c) if their choices will be influenced by reimbursement of testing costs, and (d) if they believe that the tests should be carried out with or without specialists’ (doctor or pharmacist) advice. Results: The views of 688 individuals showed that most responders were aware of genetic tests. They also knew that genetic tests could be easily carried. In addition, the largest percentage of people was willing to order a genetic test when they knew that genetic analysis can inform them on the possibility to develop a hereditary disease. In addition, the number of people who were willing to take genetic tests was more than those who were willing to take pharmacogenetic tests. However, most people believed that genetic / pharmacogenetic tests should only be carried out following the advice of a specialist. In particular, most responders believed that genetic / pharmacogenetic tests should be carried out following the advice of a doctor rather than the advice of a pharmacist. In smaller towns, information about genetic/pharmacogenetic tests is not so much widespread compared to large cities. Conclusion: Most patients have not had the opportunity to take a genetic / pharmacogenetic test as no one has ever suggested them to do so. But if the experts (especially the doctors) could give specific advices to their patients on such tests, the test results could used to determine the best treatment for the patients. Therefore the consequences of side effects or lack of effectiveness of certain drugs could be avoided and drug therapy could be improved. Apart from that, the choices of patients are mostly influenced by their insurance. If the cost of the tests could be reimbursed by some health insurances, patients would be more willing to take the tests.

- / -

Η παρούσα εργασία αποτελεί μια πρώτη προσπάθεια αξιολόγησης της απήχησης των υπηρεσιών Διατροφογονιδιωματικής στην Ελλάδα, που ακόμα είναι ελάχιστα αναπτυγμένες στην χώρα μας. Στόχος της είναι η κατανόηση των στάσεων και απόψεων του ελληνικού κοινού αναφορικά με τη σχέση γενετικής και διατροφής. Με τη μελέτη αυτή επιδιώκουμε επίσης να εκτιμήσουμε το επίπεδο γνώσεων και το ενδιαφέρον του ευρέος κοινού στους τομείς αυτούς και να σκιαγραφήσουμε τη διάθεσή τους να υποβληθούν σε γενετικές εξετάσεις με στόχο την συσχέτιση του γενετικού τους προφίλ με τη διατροφή τους και την ακόλουθη λήψη διαιτητικών συστάσεων. Για τους σκοπούς της έρευνας συντάχθηκε ένα Ερωτηματολόγιο με 16 ερωτήσεις κλειστού τύπου. Το δείγμα μας αποτέλεσαν 300 τυχαία επιλεγμένα άτομα στην πόλη της Πάτρας, που δέχτηκαν να απαντήσουν στο Ερωτηματολόγιο. Οι απαντήσεις μελετήθηκαν σε σχέση με το Φύλο, την Ηλικιακή Ομάδα και τον Δείκτη Σωματικού Βάρους των ερωτηθέντων, για να ελεγχθεί πιθανή επίδραση των παραγόντων αυτών στις απαντήσεις τους. Τα αποτελέσματά μας καταγράφουν ότι το ευρύ κοινό στην Ελλάδα εμφανίζεται να γνωρίζει τι είναι DNA και γενετικό υλικό καθώς και το ρόλο των γονιδίων στον καθορισμό της υγείας. Επίσης, φαίνεται να υπάρχει μια καλή θεώρηση της σχέσης μεταξύ διατροφής και υγείας. Υψηλό ποσοστό του κοινού εμφανίζονται ενήμεροι σχετικά με τα πιθανά οφέλη των γενετικών αναλύσεων, αν και το ποσοστό αυτό μειώνεται με την ηλικία. Τα δεδομένα μας έδειξαν ότι μόνο στο 9.7% από τους ερωτηθέντες έχει προταθεί να υποβληθούν σε μια γενετική εξέταση για τη σχέση γονιδίων και διατροφής, παρόλο που το 84% των συμμετεχόντων απάντησαν ότι θα ήταν διατεθειμένοι να το κάνουν. Ενδιαφέρον επίσης παρουσιάζει το γεγονός ότι η μεγάλη πλειοψηφία του κοινού προτιμά την παραπομπή ενός γιατρού για μια τέτοια εξέταση και πολύ λιγότερο τη συμβουλή ενός διατροφολόγου/διαιτολόγου. Συμπερασματικά, η μελέτη αυτή αποτελεί την πρώτη κριτική αξιολόγηση των απόψεων του ευρέος κοινού στην Ελλάδα όσον αφορά στις υπηρεσίες γενετικών εξετάσεων με στόχο συμβουλευτική διατροφής. Εφόσον δεν έχει διεξαχθεί άλλη τέτοια έρευνα, θεωρούμε ότι θα μπορούσε να χρησιμεύσει σαν πρότυπο για να μελετηθούν και άλλοι πληθυσμοί, και να στοχευθούν καλύτερα εκείνοι που: α) έχουν πραγματική ανάγκη τέτοιων αναλύσεων (πχ οικογενειακό ιστορικό παχυσαρκίας η καρδιαγγειακών νοσημάτων) και β) είναι επιστημονικά στοιχειωδώς ενήμεροι και φαίνονται διατεθειμένοι να υποβληθούν στις ανάλογες αναλύσεις (άρα έχουν εμπιστοσύνη στην αποτελεσματικότητά τους). / This research constitutes a first attempt to understand the general public’s knowledge concerning basic notions and services in genetics-based nutrition, as well as reveal their attitudes and perceptions on Nutrigenomics. With this research we also aspire to assess the level of knowledge an interest of the general public in this field and evaluate their willingness to undergo such genetic analyses, in order to correlate their genetic profile with their nutrition and receive dietary recommendations. For the purposes of this study, we designed a questionnaire of 16 questions and conducted a general public survey. Our sample consists of 300 participants, randomly chosen from the public, in the city of Patras in Greece. The answers were analyzed by grouping them according to Gender, Age group and the BMI of the participants, in order to check for potential influence of these factors on the answers. Our analysis indicated that the public in Patras appears quite knowledgeable concerning DNA and the role of the genome in determining overall health. Participants also have a good grasp of the relation of nutrition to health conditions. A large proportion of the general public is aware of the existence of gene-based disorders and the potential benefits of genetic testing, although this proportion declines steadily with age. Our data revealed that only 9.7% of respondents from the general public had been advised to take a genetic test in order to explore the relationship between their genes and their nutritional status. However, 84% of them would be willing to undergo nutrigenomic analysis to correlate their genetic profile with their diet. Interestingly, to do so, the vast majority of the general public would prefer referral from a physician than from a dietitian/nutritionist. Our study has provided the first critical evaluation of the views of the general public with regard to genetics and genetic testing services in Greece and, since no other such study has been conducted so far, it should serve as a model for replication in other populations, so that we could target the groups that a) are in need of such analyses due to family history of obesity or cardiovascular disease, and b) are fundamentally scientifically aware and seem willing to undergo such tests.