- / -

Σκοπός της μελέτης ήταν η διερεύνηση της σχέσης ανάμεσα στο μεταβολισμό του σιδήρου και το σακχαρώδη διαβήτη τύπου 2. Έτσι ο στόχος της παρούσης μελέτης ήταν διπλός. α) Να καθορισθεί η συχνότητα των μεταλλάξεων C282Y και H63D στον Ελληνικό πληθυσμό και να συγκριθεί με αυτήν άλλων χωρών και ταυτοχρόνως, να ελεγχθεί αν η συχνότητα των ανωτέρω μεταλλαγών είναι διαφορετική στους διαβητικούς τύπου 2 σε σχέση με το γενικό πληθυσμό και να γίνει συσχέτιση ανάμεσα στην ύπαρξη η όχι των μεταλλάξεων αυτών και σε δείκτες μεταβολισμού του σιδήρου όπως η φερριτίνη, ο σίδηρος, ο κορεσμός τρανσφερίνης. β) Να ελεγχθεί αν στους διαβητικούς τύπου 2, η συχνότητα της κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης (ομοζυγώτες), όπως αυτή μπορεί να καθορισθεί με βάση το γονότυπο του γονιδίου HFE είναι αυξημένη σε σχέση με το γενικό πληθυσμό. Υλικό και μέθοδοι Αρχικά δείγμα 100 διαβητικών τύπου 2 και 100 ατόμων από το γενικό πληθυσμό ελέγθησαν για τις μεταλλάξεις του γονιδίου HFE C282Y και H63D με τη μέθοδο της PCR και RFLP. Στη συνέχεια μελετήθηκαν 500 διαβητικοί τύπου 2 και 423 μάρτυρες. Στα άτομα αυτά εκτιμήθηκε το φορτίο του οργανισμού σε σίδηρο (Σίδηρος ορού, ολική δεσμευτική ικανότητα σε σίδηρο, φερριτίνη) και καθορίστηκε ο γονότυπος αναφορικά με τις μεταλλάξεις C282Y και H63D με τη μέθοδο της PCR και RFLP. Αποτελέσματα- Συμπεράσματα 1. Η συχνότητα του αλληλομόρφου C282Y στον Ελληνικό πληθυσμό(0,0075) είναι χαμηλότερη των ατόμων Βορειοευρωπαικής καταγωγής και πλησιάζει αυτή ατόμων από περιοχές της νότιας Ευρώπης. Η συχνότητα του αλληλομόρφου H63D (0,115) είναι παρόμοια με αλλους πληθυσμούς. 2. Δεν ανευρέθη διαφορά στη συχνότητα των μεταλλάξεων C282Y και H63D ανάμεσα στην ομάδα των διαβητικών τύπου 2 και στο γενικό πληθυσμό. 3. Η παρουσία οποιασδήποτε από τις παραπάνω μεταλλάξεις στην ετερόζυγη μορφή συνεισφέρει στην αύξηση του φορτίου του οργανισμού σε σίδηρο. Αυτό βρέθηκε και στις δύο ομάδες. 4. Οι διαβητικοί τύπου 2 παρουσιάζουν μεγαλύτερο κορεσμό τρανσφερρίνης αίματος και υψηλότερα επίπεδα φερριτίνης συγκρινόμενοι με το γενικό πληθυσμό. Οι ανωτέρω δείκτες θα μπορούσαν να αντιπροσωπεύουν αυξημένο φορτίο του οργανισμού σε σίδηρο. 5. Λόγω της χαμηλής συχνότητας του αλληλομόρφου C282Y δεν κατέστη δυνατή η ανίχνευση ομοζυγωτών C282Y/ C282Y. / Several authors have suggested a positive association between diabetes type 2 and the C282Y and H63D mutations of the hereditary hemochromatosis gene but others have disputed it. There are also papers reporting an increased iron load in diabetes type 2 and possible associations with the pathogenesis of the disease. We performed therefore a study in 100 type 2 diabetics and 100 age and sex matched controls to assess the role of the C282Y and H63D mutations in the HFE gene as a risk factor for type 2 diabetes mellitus in Greece. We also evaluated the iron load in 500 diabetes type 2 patients and 423 age and sex matched controls. We did not find any differences in the allele frequencies of the above mutations between patients with diabetes type 2 and the controls. The allele frequencies are estimated to be 0.0075 for the C282Y and 0.115 for the H63D mutation. Subjects with at least one mutation (C282Y or H63D) had higher transferrin saturation compared to those with no such mutations. This seems to apply to both diabetics (49± 8,6 vs 44,5± 5,4, p<0,01) and control group (49,3± 7,3 vs 42,6± 3,3 p<0,01). Patients with diabetes type 2 have higher transferrin saturation compared to the general population. These differences were found among men (n=250, mean± SD 31,8+11 vs n=73, mean± SD 29,5+8, p=0,05) as well as among women (n=250, mean± SD 28.5+10 vs n=350, mean± SD 25.5+9.6, p=0.001). The present study is in concord with previous work reporting that type 2 diabetes patients have higher ferritin levels compared to controls.