Η παρούσα εργασία αναφέρεται σε έρευνα που πραγματοποιήθηκε από το Μάρτιο έως το Σεπτέμβριο του 2011 σε Χορευτικό Όμιλο του Δήμου Αιγιαλείας. Κύριος στόχος της ήταν να μελετήσει την ενασχόληση παιδιών και νέων με τον παραδοσιακό χορό στο πλαίσιο ενός χορευτικού ομίλου. Σαράντα (40) παιδιά και νέοι κλήθηκαν στο πλαίσιο μη δομημένης εντοπισμένης συνέντευξης, να καταθέσουν τις εμπειρίες και τις απόψεις τους πάνω σε αυτό το θέμα. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι σε παιδιά και νέους αρέσει η ενασχόληση με τον παραδοσιακό χορού για ποικίλους λόγους, ενώ το έναυσμα για την ενασχόληση με το αντικείμενο του παραδοσιακού χορού μπορεί να αποτελέσει εκτός από το οικογενειακό περιβάλλον, το φιλικό, ο κοινωνικός περίγυρος και η ύπαρξη χορευτικού ομίλου κοντά στο τόπο κατοικίας τους. Παράλληλα, τα μαθήματα παραδοσιακού χορού προσφέρουν θετική επίδραση σε διαφόρους τομείς της ζωής του ανθρώπου . Λαμβάνοντας υπόψη αυτά τα δεδομένα, ευελπιστούμε η παρούσα έρευνα να λειτουργήσει ως ένα πλαίσιο για τη διαμόρφωση των μαθημάτων παραδοσιακού χορού σε πολιτιστικούς συλλόγους. Η καταγραφή των απόψεων παιδιών και νέων μπορεί να κάνει τα μαθήματα πιο ενδιαφέροντα και ουσιαστικά υπό το πρίσμα πάντα της διατήρησης της πολιτιστικής μας κληρονομιάς. / -

Στην παρούσα εργασία μελετήθηκαν οι γνώσεις / αντιλήψεις των μαθητών του Νηπιαγωγείου, της Ε’ και της ΣΤ’ τάξης του Δημοτικού και των φοιτητών του Τ.Ε.Ε.Α.Π.Η. αναφορικά με τα εσωτερικά όργανα του ανθρωπίνου σώματος και ειδικότερα του ουροποιητικού συστήματος. Οι συμμετέχοντες στην έρευνα, 82 μαθητές ηλικίας 5-6 και 10-12 ετών και 30 τριτοετείς φοιτητές, απάντησαν στα ερωτήματα ενός δομημένου ερωτηματολογίου, όπου ζητήθηκε από τους ερωτηθέντες εκτός των άλλων να αποτυπώσουν μέσω ζωγραφικής τις γνώσεις τους αναφορικά με τα εσωτερικά όργανα του ανθρωπίνου σώματος και ειδικότερα του ουροποιητικού συστήματος. Στη συνέχεια, έγινε διδακτική παρέμβαση ανά τάξη και ζητήθηκε από τους μαθητές του Νηπιαγωγείου και του Δημοτικού Σχολείου να συμπληρώσουν ξανά το ίδιο ερωτηματολόγιο. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της μελέτης φάνηκε ότι η ηλικία επηρεάζει το γνωστικό επίπεδο των μαθητών, αν και οι διαφορές δεν ήταν τόσο εμφανείς μεταξύ των μαθητών της Ε’ και της ΣΤ’ τάξης του Δημοτικού. Αντίθετα, δεν παρατηρήθηκαν σημαντικές διαφορές στο επίπεδο των γνώσεων των μαθητών ανάλογα με το επάγγελμα των γονέων τους, ή με την ύπαρξη κατοικίδιων ζώων στο σπίτι. Επίσης παρατηρήθηκε ότι τα κορίτσια υπολείπονται των αγοριών στην αποτύπωση του ουροποιητικού συστήματος πιθανώς λόγω προκαταλήψεων (taboo). Η διδακτική παρέμβαση βελτίωσε σημαντικά τις γνώσεις των μαθητών αναφορικά με τα εσωτερικά όργανα του ανθρώπινου σώματος και ειδικότερα του ουροποιητικού συστήματος. Τα αποτελέσματα της παρούσας μελέτης επιβεβαιώνουν προηγούμενες μελέτες και δείχνουν ότι οι μαθητές του Νηπιαγωγείου και του Δημοτικού Σχολείου έχουν περιορισμένες γνώσεις σχετικά με το ουροποιητικό σύστημα, αλλά οι επικεντρωμένες διδακτικές παρεμβάσεις μπορούν να βελτιώσουν σημαντικά το επίπεδο των γνώσεων τους σχετικά με το θέμα αυτό. / Children’s conceptions about internal human anatomy have been extensively studied. However, scientific data about the urinary tract system are rather scarce. We used a structured questionnaire and drawing as equipments in 82 students aged 5-6 and 10-12 years and 30 third year university students in order to explore any differences regarding these issues. We also applied a teaching intervention and investigated its possible impact on students’ knowledge about the urinary tract system. According to our findings, age was a significant determinant of student’s current knowledge, as students of higher classes scored better. In addition, males scored higher than females indicating a possible taboo about this system in young women. We were not able to find any significant impact of parents’ vocational status on students’ perceptions about urinary tract system, nor any impact of the presence of pets at home. The teaching intervention significantly improved students’ knowledge about the urinary tract system irrespective of age. Our results confirm previous studies about the relative lack of knowledge of young students about the urinary system, but simple structured interventions may help to improve it.

Στην παρούσα διπλωματική εργασία, εκτιμώνται τα πλεονεκτήματα που παρέχουν οι βοηθητικές τεχνολογίες, όπως είναι τα εικονικά περιβάλλοντα, για προγράμματα σπουδών σε μαθητές με ελαφρά νοητική καθυστέρηση. Επίσης, μελετώνται οι αντιληπτικές και χωρικές ικανότητες παιδιών με νοητική καθυστέρηση συγκριτικά με αυτές των παιδιών τυπικής ανάπτυξης, χρησιμοποιώντας μία εφαρμογή εικονικής πραγματικότητας. Για την διερεύνηση των παραπάνω, πραγματοποιήθηκε μία ερευνητική διαδικασία αποτελούμενη από δύο φάσεις. Η πρώτη φάση συνίσταται σε μία πιλοτική εφαρμογή του προγράμματος εικονικής πραγματικότητας, όπου ζητήθηκε από μία ομάδα 10 ατόμων, ηλικίας 16-23 ετών, να το αξιολογήσουν ώστε να επιτραπεί η χρήση του στην επόμενη φάση. Η δεύτερη φάση περιέχει την κυρίως έρευνα, όπου συμμετέχουν δύο ομάδες παιδιών, η μία εκ των οποίων αποτελείται από παιδιά με νοητική καθυστέρηση, ενώ η άλλη από παιδιά τυπικής ανάπτυξης. Τα υποκείμενα των δύο ομάδων εξερεύνησαν το εικονικό περιβάλλον και εν συνεχεία αξιολογήθηκαν σε κάποια έργα χωρικής μνήμης και χωρικής αντίληψης. Τέλος, αξιολογήθηκε ο προσανατολισμός, η λεπτή κινητικότητα και κάποια άλλα χαρακτηριστικά της συμπεριφοράς των υποκειμένων. Βάσει των δεδομένων που προέκυψαν από την ερευνητική διαδικασία, εξήχθησαν συμπεράσματα για τα παραπάνω, τα οποία παρουσιάζουν τα παιδιά με νοητική καθυστέρηση να μειονεκτούν έναντι των παιδιών τυπικής ανάπτυξης. / The following research paper, which serves as a part of the Departments requirements leading to a Bachelor’s Degree, unfolds its goal and objectives into phases. The goal of this endeavor is to present the advantages that assistive technologies, such as Virtual Environments, offer to students with mental retardation. In addition, the conceptual and spatial abilities of mentally retarded children are examined, comparatively with the abilities of nonretarded children using an application of virtual reality. In order to investigate the above, a two-phase research had taken place. In the first phase, that is a pilot test, a group of ten subjects, 16-23 years old, evaluated this application in order to be possible to use the application in the next phase. The second phase involves the basic research, where two groups of children, one of mentally retarded children and one of nonretarded children, took part. The subjects of these two groups explored the virtual environment and afterwards they completed tests of spatial memory and spatial cognition. In the end, the orientation, the “delicate mobility” (the ability to handle small objects) and some other characteristics of the children’s behavior were assessed. On the basis of the data that emerged from the research procedure, there were extracted conclusions that indicate that mentally retarded children are deficient against nonretarded children.

Αντικείμενο της εργασίας αυτής είναι η διερεύνηση των στάσεων και των αντιλήψεων γονέων και υπεύθυνων Σ.Ε.Π. σχετικά με τις επαγγελματικές επιλογές των παιδιών χωρίς και με δυσλεξία. Στην έρευνα συμμετείχαν 116 άτομα, 56 γονείς παιδιών με δυσλεξία και 60 υπεύθυνοι Σ.Ε.Π., εκ των οποίων 14 Σύμβουλοι Γρα.Σ.Ε.Π. και 46 Καθηγητές Σ.Ε.Π. της Δευτεροβάθμιας Εκπαίδευσης Ν. Αχαΐας. Οι στάσεις των συμμετεχόντων διερευνήθηκαν μέσω της συμπλήρωσης ενός ερωτηματολογίου τύπου κλίμακας Likert που αφορά στην αξιολόγηση της καταλληλότητας 28 επαγγελμάτων για παιδιά χωρίς και με δυσλεξία, καθώς και με ανοιχτού τύπου ερωτήσεις, όπου οι συμμετέχοντες εκθέτουν και αιτιολογούν την άποψή τους σχετικά με την καλύτερη και τη λιγότερη καλή επαγγελματική επιλογή για τα παιδιά χωρίς και με δυσλεξία. Τα αποτελέσματα της ανάλυσης των απαντήσεων των συμμετεχόντων στο ερωτηματολόγιο έδειξαν ότι υπάρχουν διαφορές στις στάσεις και στις αντιλήψεις των συμμετεχόντων ανάλογα με την ιδιότητά τους (γονείς vs. σύμβουλοι), με το αν πρόκειται για παιδιά χωρίς ή με δυσλεξία και με το βαθμό των ακαδημαϊκών απαιτήσεων και την έκταση της χρήσης του γραπτού λόγου που συνεπάγεται η άσκηση αυτών των επαγγελμάτων. Τέλος, ως προς τις επιλογές των συμμετεχόντων έτσι όπως αντικατοπτρίζονται στις απαντήσεις που έδωσαν στις ανοιχτού τύπου ερωτήσεις φαίνεται ότι αυτές αιτιολογούνται με βάση τις ιδιαίτερες ικανότητες και την προσωπικότητα των παιδιών καθώς και με το αν επρόκειτο για παιδιά χωρίς ή με δυσλεξία. Φαίνεται ότι οι στάσεις των γονέων επηρεάζονται από τις προσδοκίες και τη συναισθηματική φόρτιση που έχουν όταν θα πρέπει να κρίνουν την καταλληλότητα επαγγελμάτων για τα παιδιά τους και ειδικά όταν αυτά έχουν δυσλεξία ενώ εκείνες των υπεύθυνων Σ.Ε.Π. διαμορφώνονται με πιο αντικειμενικά και ρεαλιστικά κριτήρια. / The purpose of this study is to investigate what are the perception and the stance on the issue of the professional choices of children with or without dyslexia, of the parents and the people in charge of vocational guidance offices. Overall 116 people, 56 parents of dyslexic children and 60 people in charge of vocational guidance offices, of which 16 counselors and 46 vocational guidance high school teachers in the Prefecture of Achaia, took part in the survey. The perceptions of the participants were taken throughout a Likert type scale questionnaire, that has to do with the evaluation of the adequacy of 28 professions for children with and without dyslexia, where the participants report and develop their opinions according to the most and less successful choice of profession of children with and without dyslexia. The results of the answers analysis showed that there are differences in the attitudes and the perceptions of the participants according to their status (parents vs. counselors), also according to whether the children are dyslexic or not and on the degree of the academic requirements as well as the extend of the use of the written word that the practice of the professions demand. Finally, the choices of the participants as they are reflected on the answers they have given in the open ended questions, seem to be justified on the basis of the special capacities and the personality of the children and also on whether they are dyslexic or not. It seems that the way parents act is influenced by the expectations and the emotional pressure they feel when they have to determine the adequacy of professions for their children, especially when they are dyslexic, while the perceptions of the people in charge of vocational guidance offices are based on more objective and realistic criteria.

Σκοπός της παρούσας ερευνητικής εργασίας είναι πρώτον να διερευνηθεί ο ρόλος του ηλεκτρονικού υπολογιστή σε ένα πραγματικό περιβάλλον τάξης, δηλαδή εάν ο υπολογιστής μπορεί να λειτουργήσει ως μέσο που οδηγεί τη σκέψη των παιδιών στην οικοδόμηση ενός πρόδρομου μοντέλου για το φαινόμενο του φωτός. Δεύτερον είναι να διερευνηθεί εάν οι νοητικές παραστάσεις των παιδιών μεταβάλλονται και σε ποιο βαθμό μετά τη διδασκαλία του φαινομένου με τον ηλεκτρονικό υπολογιστή. Η εργασία αποτελείται από τέσσερα βασικά μέρη. Το 1ο Μέρος αποτελεί θεωρητικό πλαίσιο στο οποίο στηρίζεται η έρευνα. Γίνεται αναφορά στις νοητικές παραστάσεις, στο επιστημονικό μοντέλο για το φως, στις φυσικές επιστήμες ως διδακτικό αντικείμενο, στη χρήση των ΤΠΕ ως μέσο για τη διδασκαλία των φυσικών επιστημών και επίσης παρουσιάζεται βιβλιογραφική ανασκόπηση αναφορικά με το φαινόμενο του φωτός. Στο 2ο Μέρος παρουσιάζεται η μεθοδολογία της έρευνας. Αναλύονται ο σκοπός και τα ερευνητικά ερωτήματα, προσδιορίζεται το είδος της έρευνας, το δείγμα, το ερευνητικό εργαλείο και περιγράφεται η διεξαγωγή της έρευνας. Ακολουθεί το 3ο Μέρος με την παρουσίαση των αποτελεσμάτων για τις συνεντεύξεις του προ-τεστ και μετά-τεστ και με την αξιολόγηση της διδακτικής παρέμβασης. Τέλος, στο 4ο Μέρος υπάρχουν τα συμπεράσματα, καθώς και οι προτάσεις της έρευνας. / --

Η αυξητική ορμόνη (GH) παίζει ιδιαίτερα σημαντικό ρόλο, καθώς προάγει κυρίως τη μεταγεννητική κατά μήκος αύξηση, και ελέγχει το μεταβολισμό των λιπιδίων και των υδατανθράκων, τη σύνθεση των πρωτεϊνών και τη διέγερση του ανοσοποιητικού συστήματος. Η ανεπάρκεια GH (GHD) διαγιγνώσκεται είτε με παθολογικές συγκεντρώσεις της GH στον ορό μετά από πρόκληση με φαρμακολογικούς παράγοντες που διεγείρουν την έκκριση της (κλασσική GHD), είτε με φυσιολογικές προκλητές δοκιμασίες αλλά παθολογικό 24ωρο εκκριτικό ρυθμό της GH (GH νευροεκκριτική δυσλειτουργία, GHND). Οι GHD και GHND ασθενείς έχουν σοβαρή καθυστέρηση αύξησης και ανταποκρίνονται καλά στην εξωγενή θεραπεία με hGH. Κοντό ανάστημα που σχετίζεται με ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης (GHD) μπορεί να είναι σποραδικού τύπου και ιδιοπαθής, αλλά στο 5-30% των περιπτώσεων υπάρχει προσβεβλημένος πρώτου βαθμού συγγενής, που υποδηλώνει γενετική αιτιολογία. Μεταλλάξεις του γονιδίου της GH (GH1) ευθύνονται για την εκδήλωση οικογενούς μεμονωμένης ανεπάρκειας GH (IGHD). Ο εγγύς υποκινητής του GH1 γονιδίου παρουσιάζει υψηλού βαθμού πολυμορφισμό, με τουλάχιστον 16 αναγνωρισμένους πολυμορφισμούς (SNPs) σε έκταση 535 βάσεων, που εκδηλώνονται σε σύνολο 40 απλότυπων, κάποιοι από τους οποίους επηρεάζουν την έκφραση της GH. Σκοπός της παρούσας εργασίας ήταν η ανεύρεση αλλαγών στην αλληλουχία του GH1 γονιδίου της αυξητικής ορμόνης (GH) και του εγγύς υποκινητή του σε ασθενείς με οικογενή μεμονωμένη ανεπάρκεια GH (IGHD), αλλά και η ανάλυση του τρόπου κληρονομικότητας αυτών των αλλαγών. Μελετήθηκαν 33 IGHD ασθενείς (29 GHD και 4 GHND), τα μέλη των οικογενειών τους (22 οικογένειες) και 31 μάρτυρες. Απομονώθηκε γονιδιωματικό DNA από λεμφοκύτταρα περιφερικού αίματος και πραγματοποιήθηκε πολλαπλασιασμός του GH1 γονιδίου και του υποκινητή του με την αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR). Τα δείγματα αλληλουχήθηκαν και προσδιορίστηκαν αλλαγές της αλληλουχίας με βάση την NCBI, blast- Μ28466.1-βάση δεδομένων. Στους ασθενείς μετρήθηκαν τα επίπεδα IGF-1, τα επίπεδα των άλλων ορμονών του πρόσθιου λοβού του αδένα της υπόφυσης, η μέγιστη τιμή GH μετά από προκλητές δοκιμασίες με κλονιδίνη και L-Dopa, και στους 4 GHND ασθενείς πραγματοποιήθηκε 24ωρη καταγραφή της αυθόρμητης έκκρισης της GH. Οι πολυμορφισμοί (SNPs) που ανιχνεύθηκαν στο GH1 γονίδιο και τον υποκινητή του σε ασθενείς και μάρτυρες, ελέγχθηκαν για τη συχνότητα των γονοτύπων τους, και συσχετίστηκαν με κλινικοεργαστηριακά χαρακτηριστικά, ενώ ο δυνητικός λειτουργικός ρόλος των μεταλλάξεων ελέγχθηκε με λογισμικά προγράμματα. Η αλληλούχιση του GH1 γονιδίου και του υποκινητή του ανέδειξε 18 γνωστούς από τη βιβλιογραφία SNPs στον υπό μελέτη πληθυσμό και τρεις νέες (novel) μεταλλάξεις στις 3 από τις 22 οικογένειες. Ανάλυση με το λογισμικό πρόγραμμα MatΙinspector των 2 ετερόζυγων σημειακών μεταλλάξεων που εντοπίστηκαν στον GH1 υποκινητή, -485G>C and -400G>A, αποκάλυψε θέση πρόσδεσης για τον μεταγραφικό παράγοντα E-twenty six-1 (ETS-1). Ανάλυση της τρίτης ετερόζυγης μετάλλαξης (G>A) στη θέση +300 του εσωνίου 1 του GH1 γονιδίου με τα λογισμικά ESEfinder3 και ASSP αποκάλυψε τη δημιουργία μιας κρυφής θέση ματίσματος και διάσπαση της περιοχής ματίσματος εξωνίου (ESE) ενός ψευδοεξωνίου, μειώνοντας τον αριθμό προσδενόμενων πρωτεϊνών πλούσιων σε σερίνη-αργινίνη (SR). Η στατιστική ανάλυση των συχνοτήτων των γονοτύπων στους πολυμορφισμούς υψηλής συχνότητας, και η συσχέτιση τους με παραμέτρους που σχετίζονται με την αύξηση, την έκκριση της GH, αλλά και την ανταπόκριση στην hGH αγωγή, έδειξε ότι οι GHD ασθενείς πιθανόν να εμφανίζουν διαφορετική μεταγραφική δραστηριότητα στο GH1 γονίδιο λόγω των θέσεων -278, -57 του υποκινητή, -6 της 5΄ UTR περιοχής και της θέσης +1169 του γονιδίου, που έρχεται σύμφωνο και με άλλες μελέτες, αλλά και της θέσης -31, που αναφέρεται για πρώτη φορά. Αυτοί οι πολυμορφισμοί συσχετίστηκαν με μειωμένα επίπεδα IGF-1. Από την άλλη, οι SNPs που αναγνωρίσθηκαν στους GHND ασθενείς, παρόλο που είναι παρόμοιοι με αυτούς των GHD ασθενών, συσχετίστηκαν με παραμέτρους αύξησης και όχι με τα επίπεδα IGF-1. Οι 18 πολυμορφισμοί και οι 3 μεταλλάξεις που εντοπίστηκαν στους GHD και GHND ασθενείς φαίνεται να συμβάλουν μερικώς και μεμονωμένα ή συνεργικά στη μεταγραφή του GH1 γονιδίου και συνεπώς στην έκκριση της GH, ενώ η διαφορετική συμμετοχή των SNPs στους GHD και GHND ασθενείς πιθανόν αντανακλά και τη διαφορετική εκδήλωση της νόσου. Η κατανόηση της φαινοτυπικής ποικιλότητας των ασθενών με IGHD και των γενετικών αιτιών μπορεί να βοηθήσει στη κατανόηση των μηχανισμών που ενέχονται στον έλεγχο της αύξησης, αλλά και στη βελτίωση της παρακολούθησης και της θεραπείας των ασθενών. / Growth hormone (GH) plays a pivotal role in a number of physiological processes by promoting postnatal longitudinal body growth, lipid and carbohydrate metabolism, protein biosynthesis and activation of the immune system. GH deficiency (GHD) is diagnosed either by subnormal levels of serum GH during two hGH stimulation tests by pharmacological agents that physiologically stimulate GH secretion (classic form of GHD), or normal serum GH levels, but subnormal 24hr GH profile (Neurosecretory GH deficiency, GHND). Children with GHD and GHND have severe growth retardation and respond to exogenous human GH (hGH) therapy with significant catch-up growth. Short stature associated with isolated GH deficiency (GHD) is both sporadic and idiopathic, but between 5 and 30% have an affected first degree relative consistent with a genetic etiology. Mutations identified on the GH gene (GH1) associate with the manifestation of familial isolated GH deficiency (IGHD). The proximal promoter region of GH1 exerts a highly polymorphic region, with at least 16 single nucleotide polymorphisms (SNPs) identified over a region of 535bp, manifested by a total of 40 haplotypes, some of which affect the GH1 expression. The aim of this study was to identify possible changes in the sequence of the GH1 gene of growth hormone (GH) and its promoter region in patients with familial isolated GH deficiency (IGHD), together with the analysis of the inheritance pattern of such genetic changes. 33 IGHD patients (29 GHD and 4 GHND), their 1st degree relatives (22 families) and 31 controls were investigated. Genomic DNA was extracted from the lymphocytes of the subjects peripheral blood and the GH1 gene was amplified by the Polymerase Chain Reaction (PCR). The samples were sequenced and the changes were identified according to the sequence M28466.1 of the NCBI blast database. The levels of IGF-1 and other hormones of the pituitary were measured in the patients and the highest level of GH during the clonidine and L-Dopa hGH stimulation test were recorded, whereas in the 4 GHND patients a spontaneous 24hr GH profile was conducted. The sequencing results were analyzed for the frequencies of the genotypes of the identified SNPs and for any possible correlations with the clinical or biochemical characteristics of the patients and the controls. Additionally, the possible functional role of the found mutations was assessed using specific programs. The sequencing of GH1 and its promoter revealed 18 SNPs in the whole sample and 3 novel mutations in 3 of the 22 investigated families. Analysis with MatInspector of the 2 heterozygous nucleotide mutations located at the promoter regions -485GC and -400GA, respectively, revealed a binding sequence for the transcription factor E-twenty six-1 (ETS-1). Analysis of the third heterozygous mutation (GA) at the +300 region of intron 1 with ESEfinder3 και ASSP revealed a cryptic splicing position and disruption of the exon splicing enhancement (ESE) region by reducing the binding affinity of serine-arginine proteins (SRs). The frequency and correlation analysis showed that the GHD patients possible exert differential transcriptional activity at the GH1 gene via the SNPs at positions -278, -57 of the promoter, -6 of 5΄ UTR region, +1169 of intron 4, which is in accordance to previous studies, and also the newly reported SNP at -31 region. These SNPs associated also with decreased IGF-1 levels. On the other hand, the SNPs identified in the GHND patients, although similar to the GHD patients, correlated with several growth parameters, irrespective to the IGF-1 levels. The 18 SNPs and 3 mutations identified in the sample seem to contribute partially and individually or in synergy to the transcriptional regulation of GH1 in the GHD and GHND patients. The SNPs contribution is differentially exerted in the GHD patients, when compared to the GHND patients and this possibly reflects the different expression of the disease. The investigation of phenotypic variance in IGHD patients and their genetic predisposition can potentially improve our perception of the underlying mechanisms of growth and offer valuable information for the better therapeutic management of IGHD patients.

Η διαδικασία της αύξησης ελέγχεται από έναν πολύπλοκο συνδυασμό πολλών παραγόντων σε διάφορα επίπεδα, που περιλαμβάνουν ενδογενείς παράγοντες, όπως είναι ο γονότυπος, οι ορμόνες, οι παράγοντες αύξησης και εξωγενείς παράγοντες, όπως είναι η διατροφή και η επίδραση του περιβάλλοντος. Οι ορμονικοί παράγοντες, που επηρεάζουν την αύξηση είναι κυρίως η αυξητική ορμόνη (GH) και οι ινσουλινόμορφοι αυξητικοί παράγοντες (IGFs). Στην διαδικασία της αύξησης συμμετέχουν, όμως, και άλλες ορμόνες, όπως η θυροξίνη, τα επινεφριδιακά ανδρογόνα, τα στεροειδή του φύλου, τα γλυκοκορτικοειδή, η βιταμίνη D, η λεπτίνη και η ινσουλίνη, που αλληλεπιδρούν με τον άξονα GH-IGF. Η αυξητική ορμόνη εκκρίνεται στην κυκλοφορία από τα σωματότροπα κύτταρα του πρόσθιου λοβού της υπόφυσης, υπό την επίδραση δύο υποθαλαμικών ορμονών του εκλυτικού παράγοντα της αυξητικής ορμόνης (GHRH), που διεγείρει την έκκριση της GH και της σωματοστατίνης (SS), που αναστέλλει την έκκρισή της. Μέχρι σήμερα στην διεθνή βιβλιογραφία έχουν περιγραφεί πολλές μεταλλάξεις του γονιδίου της GH ως αιτία κοντού αναστήματος στα παιδιά. Η παρούσα μελέτη εξέτασε ομάδα 11 παιδιών με κοντό ανάστημα, ρυθμό αύξησης κάτω από την 2η εκατοστιαία θέση και καθυστερημένη οστική ηλικία. Όλοι οι ασθενείς υπεβλήθησαν σε λεπτομερή κλινική εξέταση και πλήρη εργαστηριακό έλεγχο. Από την κλινική εξέταση και τον εργαστηριακό έλεγχο αποκλείστηκε η παρουσία κάποιας συστηματικής πάθησης. Στην συνέχεια υπεβλήθησαν σε προκλητές δοκιμασίες έκκρισης της GH, με κλονιδίνη και L-Dopa, σε έλεγχο της 24ωρης έκκρισης της GH και τη δοκιμασία γένεσης του IGF-I. Με βάση τα εργαστηριακά αποτελέσματα της έκκρισης της GH η ομάδα των ασθενών διαχωρίστηκε σε αυτούς με ιδιοπαθές κοντό ανάστημα (10 περιπτώσεις) και ένα ασθενή με νευροεκκριτική δυσλειτουργία της GH (GHND), ο οποίος είχε μειωμένη 24ωρη έκκριση GH. Από τους ασθενείς αυτούς ελήφθησαν βιοψίες ούλων, στους καλλιεργημένους ινοβλάστες των οποίων έγιναν οι μελέτες αύξησης των ινοβλαστών και περιφερικό αίμα, από το οποίο έγινε εξαγωγή γονιδιωματικού DNA. Έγινε πολλαπλασιασμός των γονιδίων του υποδοχέα της GH (GHR) και του γονιδίου της GH (GH1) με την αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR) και προσδιορισμός της αλληλουχίας τους. Ανιχνεύτηκαν μεταλλαγές στους 6 από τους 11 ασθενείς, που μελετήθηκαν, οι οποίες εντοπίζονταν στο ιντρόνιο 4 του γονιδίου GH1 και ένας ακόμη ασθενής που έφερε μεταλλάξεις στα ιντρόνια 1 και 2. Οι μεταλλάξεις αυτές δεν επηρέαζαν την διαδικασία του ματίσματος και τον σχηματισμό του mRNA και απομακρύνονταν με το μάτισμα. Στην βιβλιογραφία αναφέρονται περισσότεροι από 10 πολυμορφισμοί του γονιδίου GH1 που εντοπίζονται κυρίως στα ιντρόνια του γονιδίου και κάποιοι από αυτούς έχουν συσχετιστεί με ελαττωμένη έκφραση του γονιδίου GH1. Στον ασθενή με την GHND περιγράφηκε μια μεταλλαγή στη θέση +7 του ιντρονίου 4 του γονιδίου GH1. RT-PCR του GH1 cDNA έδειξε ότι η μετάλλαξη αυτή είναι υπεύθυνη για το εσφαλμένο μάτισμα του mRNA, με αποτέλεσμα την απαλοιφή του εξονίου 5 από το ώριμο μετάγραφο. Ο ασθενής με τη μεταλλαγή είναι ετεροζυγώτης και η ίδια μεταλλαγή σε ετερόζυγη κατάσταση, βρέθηκε και στους δύο γονείς του ασθενούς, οι οποίοι έχουν επίσης κοντό ανάστημα. Η μεταλλαγή αυτή οδηγεί στην παραγωγή μικρότερου μορίου GH. Η βιοδραστικότητα του παραγόμενου ανώμαλου μορίου της GH εκτιμήθηκε με την προσθήκη ορού του ασθενούς σε καλλιέργειες φυσιολογικών ινοβλαστών, με τη μέθοδο ενσωμάτωσης στο DNA της βρώμο-δεοξυουριδίνης (BrDU), η οποία έδειξε μειωμένη σύνθεση DNA συγκρινόμενη με την σύνθεση DNA παρουσία ορού φυσιολογικών ατόμων. Δηλαδή η περίπτωση αυτή οικογενούς κοντού αναστήματος, το οποίο κληρονομείται κατά τον επικρατούντα χαρακτήρα, οφείλεται σε μεταλλαγή στο ιντρόνιο 4 του γονιδίου GH1. / Growth can be defined as an increase in size by accretion of tissue. The control of the growth process is affected by many complex interacting factors including internal cues such as the genotype, external factors such as nutrition and environment, and internal signaling systems such as hormones and growth factors. The principal hormones influencing growth are Growth Hormone (GH) and the Insulin-like Growth Factors (IGFs), but many other hormones contribute, such as thyroxine, adrenal androgens, sex steroids, glucocorticoids, vitamin D, leptin and insulin, often channeled through interaction with the GH-IGF axis. GH is secreted from the anterior pituitary into the circulation. The pattern of GH secretion is determined primarily by the interaction between the hypothalamic peptides Growth Hormone Releasing Hormone (GHRH) and somatostatin (SS). Many mutations of the GH1 gene have been described as the cause of short stature in children. The present study examined 11 children with severe short stature, growth velocity below the 2nd centile and delayed bone age. All patients underwent thorough clinical examination and laboratory investigation in order to exclude an underlying chronic disease. Also GH secretion provocative studies, 24 hr endogenous secretion studies and IGF-I generation test were carried out. According to the results of these tests the patients we studied were divided in two groups: 10 of the patients had idiopathic short stature (ISS) and 1 patient had GH neurosecretory dysfunction (GHND). Fibroblast cultures were established from gingival biopsies obtained from the patients and genomic DNA was extracted from peripheral blood leukocytes. GH1 and GH receptor (GHR) genes were amplified by PCR and sequenced. Hot spot mutations were detected in GH1 intron 4 in 6 patients and mutations in introns 1 and 2 were detected in 1 patient. These mutations did not affect the splicing of the primary RNA transcript. A novel deletion of thymine 7 bp downstream from the 3' splice site of intron 4 was found in the patient who had GHND. RT-PCR of GH1 cDNA showed that this mutation causes aberrant GH mRNA splicing, changes the read frame, creates a new stop codon and results in the deletion of exon 5. This was also confirmed by restriction enzyme analysis of the mutant cDNA. Both short parents and the patient are heterozygotes for this mutation. BrDU incorporation in the DNA of normal fibroblast cultures in the presence of the patient’s blood serum showed reduced DNA synthesis compared to fibroblasts cultured in medium with normal human serum. Addition of high concentrations of GH (4 μg/ml) to the culture medium containing the patient’s serum led to a near normal DNA synthesis. This is a new case of familial short stature inherited as a dominant trait, due to a mutation in intron 4 of the GH1 gene.

Τα μέχρι σήμερα βιβλιογραφικά δεδομένα συνηγορούν υπέρ της ύπαρξης σύνδεσης μεταξύ της γονεϊκής νόσου και αυξημένης επίπτωσης συναισθηματικών και συμπεριφοριστικών προβλημάτων στα παιδιά Ωστόσο, στην Ελλάδα δεν υπάρχουν καθόλου βιβλιογραφικά δεδομένα, σχετικά με την σύνδεση της Χρόνιας Νεφρικής Ανεπάρκειας και ειδικότερα της θεραπείας ενδονοσοκομειακής αιμοκάθαρσης (ΑΜΚ) στους γονείς και της πιθανής εμφάνισης ψυχοπαθολογίας στα τέκνα αυτών. Εστία αυτής της μελέτης αποτέλεσε η συσχέτιση της ΧΝΑ και της ΑΜΚ στον γονέα με συγκεκριμένες διαγνωστικές κατηγορίες ή υποκατηγορίες Ψυχικών Διαταραχών στα παιδιά των ασθενών αυτών. Μελετήθηκαν προοπτικά 53 παιδιά, των οποίων ο πατέρας ή η μητέρα υποβαλλόταν σε ΑΜΚ, ηλικίας 6-21 ετών, με την χρήση των Ερωτηματολογίων της Achenbach για γονείς καθώς και με τη χρήση της Ημιδομημένης Ψυχιατρικής Διαγνωστικής Συνέντευξης για Παιδιά και Εφήβους K-SADS-PL. Επίσης εξετάσθηκε η ψυχική υγεία των ασθενών γονέων, με την χρήση της διαγνωστικής συνέντευξης SCID-I και SCID-II και των υγιών γονέων με την χρήση των ερωτηματολογίων ΗΑΜ-D και HAM-A. Διαπιστώθηκαν στατιστικά σημαντικές διαφορές σε όλες τις ομάδες συμπεριφορών της κλίμακας CBCL και στις δυο ηλικιακές ομάδες (6-18 & 18-21). Επίσης αναδείχθηκε ότι τα παιδιά της πειραματικής ομάδας παρουσίαζαν υψηλότερα ποσοστά ψυχοπαθολογίας, συγκριτικά με τους μάρτυρες ως προς την ψυχική υγεία των ασθενών γονέων ευρέθη ότι το 48.3% συμπλήρωναν τα κριτήρια για μια τουλάχιστον Ψυχική Διαταραχή, ενώ το αντίστοιχο ποσοστό στους μάρτυρες ήταν 20.7% (ΟR=6.7, 95% CI 2.0-28.7). Η μέση τιμή της βαθμολογίας που καταγράφηκε για την κατάθλιψη των συζύγων ασθενών ήταν 15.31 (SD=11.7) ενώ των συζύγων-μαρτύρων ήταν 3.19 (SD=3.65), διαφορά η οποία είναι στατιστικώς σημαντική (p<0.001). Τα υπό μελέτη παιδιά εμφανίζουν μεγαλύτερη ψυχοπαθολογία συγκριτικά με τους μάρτυρες, με επικρατέστερη της διαταραχή «Ειδική Φοβία» αλλά και την «Κατάθλιψη» και «Διαταραχή Διαγωγής». Επίσης, παρουσιάζουν περισσότερα συμπεριφορικά προβλήματα σε όλες τις επιμέρους Συμπεριφορές της κλίμακας CBCL, χαμηλότερες τιμές στο προφίλ ικανοτήτων, ενώ στα μεγαλύτερα σε ηλικία παιδιά ανεβρέθηκαν περισσότερα συναισθηματικά προβλήματα. Οι ασθενείς γονείς εμφανίζουν συντριπτικά υψηλότερα ποσοστά στις διαταραχές Διάθεσης, ενώ και στους υγιείς γονείς αναδείχτηκαν πολύ αυξημένα επίπεδα αγχώδους και καταθλιπτικής συμπτωματολογίας. Απαραίτητη είναι η διεξαγωγή προοπτικών μελετών, που θα αναδείξουν την ψυχοκοινωνική εξέλιξη των παιδιών αυτών στο χρόνο. / Bibliographic data up to today speak in favour of the existence of a strong connection between the parental illness and increased sentimental and behaviouristic problems in the children. However, in Greece no data exists. The aim of the present study was to explore the possible psychological impact on the children, who have a parent undergoing in-centre hemodialysis (HD) in Greece. We investigated 53 children, aged 6-21 years old, living at home, whose one parent was undergoing in-centre haemodialysis. The parents were recruited from 4 different haemodialysis centres in Southern Greece. Control subjects were matched with the study children for age, sex, place of residence, socioeconomic status and parental educational level. The data collection was carried out by filling the Child Behavior Checklist (CBCL) and the Adult Behavior Checklist (ABCL), with reports of the ill parent describing specific behavioral and emotional problems of the child, when the psychopathology of the children and their ill parents was studied according to DSM-IV criteria. Children of parents undergoing haemodialysis scored statistically significantly higher than the children in the control group (p<0.01, Wilcoxon signed-ranks test for paired data) on all aspects of trends in behavior (internalizing, externalizing, neither internalizing nor internalizing) on the CBCL and the ABCL scale. We found that this result would remain, even if it was tested with respect to sex (male/female) and age (6-18, 18-21). On the internalizing composite scale females aged 18-21 scored higher than males of same age. Also psychiatric disorders were by 1.8 -fold more frequent in the children of HD parents than in the control children. Ill parents suffered more from a psychiatric disorder (65.5%) in comparison with their controls (20%). The results of this study suggest that parental illness affects negatively the mental health of their dependent offspring aged 6-21 years old. Older children and mainly females seem to be more prone to depressive symptoms. Ill parents suffer greatly from psychiatric disorders and the most common is depression. Also it seems that parental mental health (both in the ill and the healthy parent) influence the mental health of the children. Essential is the conduct of prospective studies that will elect the psychosocial development of this population.

Η εργασία που αναπτύσσεται έχει ως αντικείμενο το φως - σκιά. Στα πλαίσια αυτής δημιουργήθηκε ένα Project, που περιλαμβάνει δραστηριότητες σχετικές με τα φαινόμενο του φωτός ως αυτόνομη φυσική οντότητα και το σχηματισμό των σκιών. Σκοπός της έρευνας είναι να διδαχθούν τα παιδιά προσχολικής ηλικίας, με τη χρήση του υπολογιστή, την έννοια του φωτός και το φαινόμενο του σχηματισμού των σκιών. Αρχικά, δημιουργήθηκε ένα σενάριο που τα παιδιά δραματοποίησαν και το οποίο στη συνέχεια παρουσιάστηκε με powerpoint, ώστε να εισαχθούν στο θέμα. Η καταγραφή των ιδεών των παιδιών, πριν τη διδακτική παρέμβαση, έγινε με το πρόγραμμα ζωγραφικής “drawing for children” και με επιλεγμένες ερωτήσεις του κλειστού λογισμικού “I love science”. Έπειτα από συζήτηση, τα νήπια αναζήτησαν πληροφορίες στο internet, μέσω της μηχανής αναζήτησης google, από την ηλεκτρονική εγκυκλοπαίδεια “encarta kids” και το κλειστό λογισμικό «Εξερευνώ την επιστήμη». Για τη διδακτική παρέμβαση έγινε χρήση του κλειστού λογισμικού “I love science”, του λογισμικού από το διαδίκτυο “light and dark” και του λογισμικού “light and shadows”. Τέλος, η αξιολόγηση της διδακτικής παρέμβασης έγινε με το ανοιχτό λογισμικό “kidspiration” και το κλειστό λογισμικό “I love science”. Σκοπός των δραστηριοτήτων, που πραγματοποιήθηκαν με τα παραπάνω λογισμικά, ήταν να εξακριβωθεί η επιρροή της διδασκαλίας με τη βοήθεια του Η/Υ στα παιδιά της προσχολικής ηλικίας. Για τον σχεδιασμό των δραστηριοτήτων αυτών χρησιμοποιήθηκε η μέθοδος του στόχου- εμποδίου, που σε συνδυασμό με τη βιβλιογραφική έρευνα, έδωσε χρήσιμες κατευθύνσεις για την οργάνωση διδακτικών παρεμβάσεων στο θέμα φως-σκιά. Με τη μέθοδο αυτή προσαρμόστηκε το αντικείμενο διδασκαλίας στις γνωστικές δυσκολίες και τις ιδιαιτερότητες των παιδιών της προσχολικής ηλικίας. Η σύγκριση προελέγχων και μετα- ελέγχων τόσο για το φαινόμενο του φωτός όσο και της σκιάς έδειξε πως, οι διδακτικές παρεμβάσεις με τη χρήση του υπολογιστή είναι επιτυχείς, τόσο για τα νήπια, όσο και για τα προνήπια. Τέλος, διαπιστώθηκε ότι τα παιδιά ανταποκρίθηκαν σε όλες τις δραστηριότητες που αναπτύχθηκαν με τη βοήθεια του υπολογιστή, έχοντας καλλιεργήσει σημαντικές δεξιότητες επικοινωνίας και μεταξύ τους συνεργασίας, με αποτέλεσμα να μη στηρίζονται αποκλειστικά στις γνώσεις και τις επιταγές του εκπαιδευτικού. / The main subject of this project is “light and shadow”.This project includes activities that are relevant with the phenomenon of light as a natural individual entity and the phenomenon of formation of shadows.. Purpose of this research was for the kids to be taught ,using the computer, the significance of light and also the phenomenon of formation of shadows. At first, to enter the children to the theme, a script created, where they acted and which, continously is presented with powerpoint. The recording of the children’s ideas, before the teaching intervetion, is done with a drawing program “drawing for children” and with selected questions of the software “I love science. After discussion, the children looked for information in the internet, through the search machine, google, from the electronic encyclopedia “encarta kids” and the software “Exploring science”. The software “I love science”, the network software “light and dark” and the software “light and shadows”, are used for the teaching intervetion. Finally,the software “kidspiration” and the software “I love science” were used to evaluate the teaching methods. The purpose of the activities, that the above softwares created, was to verifuy the influence of teaching science to preschool children, using computers. In order to design these activities was used the method of goal-barrier, that combined to the bibliographic research, gave useful directions to organise teaching methods for the light-shadow concept. Using this method, the teaching object adjusted to the cognitive difficulties and particularities of preschool children. The comparison of pre-tests and post-tests showed for both, the phenomenon of light and shadow that,the teaching methods using the computer were succesful, for all the children.Finally, the results showed that, all the children responded positevely to the activities that were designed with the help of computers, having developed important communication and cooperation skills, in order not to depend on teachers.

Σκοπός της εργασίας αυτής ήταν η μελέτη της ενασχόλησης των πατέρων παιδιών με ειδικές ανάγκες με τη φροντίδα των παιδιών τους. Ιδιαίτερα μελετήθηκαν οι εξής παράγοντες που σύμφωνα με το θεωρητικό μοντέλο του Belsky (1984) φαίνεται ότι επηρεάζουν την ενασχόληση τους: ο τύπος της αναπηρίας, το φύλο και το ταμπεραμέντο του παιδιού, οι αντιλήψεις των πατέρων για τον πατρικό ρόλο, το επίπεδο του άγχους τους, η συζυγική τους ικανοποίηση και η υποστήριξη που λαμβάνουν από το οικογενειακό και κοινωνικό τους περιβάλλον. Για τις ανάγκες της έρευνας χρησιμοποιήθηκαν ποσοτικές μέθοδοι σε ένα δείγμα 172 πατέρων παιδιών προσχολικής ηλικίας εκ των οποίων οι 78 είχαν παιδιά με ειδικές ανάγκες και οι υπόλοιποι 94 πατέρες αποτέλεσαν την ομάδα ελέγχου. Οι πατέρες συμπλήρωσαν ερωτηματολόγια αναφορικά με την ενασχόληση τους με τη φροντίδα του παιδιού τους, το ταμπεραμέντο του παιδιού τους, τις αντιλήψεις τους για τον πατρικό ρόλο, το άγχος που βιώνουν σε σχέση με το παιδί τους, την ικανοποίηση που έχουν από τη συζυγική τους σχέση και την οικογενειακή και κοινωνική υποστήριξη που λαμβάνουν. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι οι πατέρες παιδιών με ειδικές ανάγκες δεν παρουσιάζουν σημαντικές διαφορές από τους πατέρες «τυπικών» παιδιών στο επίπεδο της συνολικής ενασχόλησης με τα παιδιά τους. Ακόμα, τα αποτελέσματα έδειξαν ότι οι παράγοντες που επιδρούν άμεσα στην ενασχόληση των πατέρων με τα παιδιά τους είναι οι αντιλήψεις των πατέρων για τον πατρικό ρόλο και η συζυγική ικανοποίηση. Αντίθετα, ο τύπος της αναπηρίας - αυτισμός, νοητική καθυστέρηση, κώφωση - το φύλο και ταμπεραμέντο του παιδιού επηρεάζουν ελάχιστα την πατρική ενασχόληση. Το άγχος των πατέρων δε φαίνεται να επιδρά άμεσα στην ενασχόλησή τους με τα παιδιά τους. Παρόλα αυτά, οι πατέρες παιδιών με ειδικές ανάγκες έχουν περισσότερο άγχος σε σύγκριση με αυτό των πατέρων «τυπικών» παιδιών ενώ ρυθμιστές του άγχους τους είναι η σχέση τους με τη σύντροφό τους και η υποστήριξη που έχουν από το κοινωνικό τους περιβάλλον. Τα παραπάνω αποτελέσματα είναι βοηθητικά για την καλύτερη κατανόηση των παραγόντων που ενισχύουν την ενασχόληση των πατέρων και για το σχεδιασμό και την υλοποίηση προγραμμάτων στήριξης για τους ίδιους και τις οικογένειες τους. / The aim of this study was to examine fathers’ involvement with their children with special needs. The factors that, according to Belsky’s model of parenting, influence fathers’ involvement were examined: the disability type, the gender and the temperament of child, fathers’ beliefs concerning the parental role, the parental stress, the satisfaction fathers receive from their marital relationship and the social support they receive. For the research needs quantitative methods were used in a sample of 172 fathers of preschool-age children from whom the 78 had children with special needs and the 94 were the control group. Fathers completed questionnaires measuring their child-care involvement, their child’s temperament, their beliefs concerning the parental role, their parental stress, their marital satisfaction and the social support they receive. Results revealed no difference in the overall level of childcare involvement between fathers of children with special needs and fathers of “typical” children. Additionally, it was found that the factors that influence directly fathers’ involvement are fathers’ beliefs concerning the parental role as well as their marital satisfaction. By contrast, the disability type – autism, mental retardation and deafness – the gender and the temperament of children have a minor affect in paternal involvement. Paternal stress does not influence directly fathers’ involvement with their children. Moreover, fathers of children with special needs experience more stress than fathers of “typical” children while moderators of stress are their relationship with their spouse and the support they receive from environment. The results are useful for the better understanding of the factors that enhance fathers’ involvement and for the design and the implementation of support programs for them and their families.