Objetivos: Investigar a ocorrência de queixa respiratória nos pacientes com sinais clínicos da Síndrome Velocardiofacial (SVCF) submetidos à cirurgia para a correção da Disfunção Velofaríngea (DVF), comparativamente àqueles com fissura isolada de palato sem sinais da SVCF, além de verificar se a condição respiratória pré-cirúrgica interfere na escolha do tratamento cirúrgico para correção da DVF. Material e Método: Estudo retrospectivo e prospectivo com 30 indivíduos de ambos os sexos, que realizaram procedimento cirúrgico para a correção da DVF (veloplastia intravelar ou retalho faríngeo), sendo 15 com sinais clínicos da SVCF (grupo estudo) e 15 com fissura isolada de palato sem sinais clínicos da SVCF, pareado por sexo e idade (grupo controle). Um levantamento de sintomas respiratórias foi realizado utilizando-se três questionários, um aplicado antes e após a cirurgia (Caouette-Laberge et al 1992) e dois aplicados apenas após a cirurgia (Petry et al 2008, Berlin, proposto por Netzer et al 1999). As comparações foram realizadas por meio do Teste Exato de Fisher, considerando-se nível de significância de 5%. Resultados: Sintomas como respiração oral e ronco estavam presentes nos períodos pré e pós-cirúrgico em ambos os grupos estudados, não sendo detectada diferença entre esses períodos quanto à presença desses sintomas, nos dois grupos. Diferença entre os grupos não foram constatadas em relação à presença de sonolência diurna excessiva, ronco, apneia, sono/fadiga, histórico de obesidade ou hipertensão arterial e risco potencial para SAOS. No grupo estudo houve semelhante distribuição entre a realização de veloplastia intravelar e retalho faríngeo, diferentemente do grupo controle em que prevaleceu a veloplastia intravelar, não havendo relação entre a frequência de sintomas respiratórios e o tipo de cirurgia, para ambos os grupos. Conclusão: Nos pacientes com sinais clínicos da SVCF, sintomas de respiração oral e ronco estão presentes antes e após a correção cirúrgica da DVF; não há diferença quanto aos sintomas respiratórios entre indivíduos com sinais clínicos da SVCF e indivíduos com fissura isolada de palato sem sinais da SVCF; a condição respiratória antes da cirurgia não interferiu na escolha do tipo de procedimento cirúrgico para correção da DVF. / Objectives: To investigate the occurrence of respiratory complaint in individuals with clinical signs of Velocardiofacial Syndrome (VCFS) submitted to surgery for correction of Velopharyngeal Dysfunction (VPD), compared to individuals without signs of VCFS, and analyzed if the preoperative respiratory condition interferes with surgical treatment planning for correction of VPD. Material and method: Retrospective and prospective study of 30 individuals of both genders, who were submitted to surgery for correction of VPD (intravelar veloplasty or pharyngeal flap), being 15 with clinical signs of VCFS (study group) and 15 with isolated cleft palate without clinical signs of VCFS, matched for gender and age (control group). A survey of respiratory complaints was performed using three questionnaires, one applied before and after surgery (Caouette-Laberge et al 1992) and two applied only after surgery (Petry et al 2008, Berlin, proposed by Netzer et al 1999). Comparisons were performed by the exact Fisher test, at a significance level of 5%. Results: Symptoms as mouth breathing and snoring were present in pre- and postoperative periods in both groups, without difference between periods concerning the presence of these symptoms, in the two groups. No differences were observed between groups as to the presence of excessive somnolence during the day, snoring, apnea, sleep/fatigue, history of obesity or arterial hypertension and potential risk to OSA. The study group presented similar distribution of intravelar veloplasty and pharyngeal flap, different from the control group that presented predominance of intravelar veloplasty, without relationship between the frequency of respiratory symptons and type of surgery, for both groups. Conclusion: In patients with clinical signs of VCFS, complaints of mouth breathing and snoring are present before and after surgical correction of VPD; there is no difference in the complaints of respiratory symptoms between individuals with clinical signs of VCFS and individuals with isolated cleft palate without signs of VCFS; the respiratory condition before surgery did not interfere with selection of the type of surgical procedure for correction of VPD.

INTRODUÇÃO: Os defeitos cardíacos congênitos (DCC) são um grupo de anormalidades estruturais mais prevalentes ao nascimento e uma das principais causas de morbidade e mortalidade infantil. Os fatores genéticos são importantes na etiologia dos DCC. Estudos têm mostrado a contribuição da variação no número de cópias (CNV) na gênese das malformações cardíacas. A deleção 22q11.2 é a causa mais comum de microdeleção humana e está relacionada com defeito cardíaco (DCC) conotruncal. O MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) é um método eficaz para detectar microdeleções/microduplicações em pacientes com DCC. OBJETIVO: Detectar a presença da variação no número de cópias gênicas em pacientes portadores de cardiopatia conotruncal pela técnica de MLPA e associar ao fenótipo do paciente. MÉTODOS: Foram avaliados 39 pacientes (23 do sexo masculino, 16 do sexo feminino) com idade entre 2 dias e 19 anos (mediana de 6 anos), todos com cardiopatia conotruncal, a maioria dos pacientes (56%) apresentavam tetralogia de Fallot. Avaliação clínica e laboratorial foi realizada em todos os pacientes. O cariótipo foi normal em todos pacientes. MLPA foi realizada com os kits P064, P036/P070 e P250. RESULTADOS: Foram detectadas CNVs em sete pacientes: deleção 22q11.2, duplicação 22q11.2, duplicação 15q11.2, duplicação 20p12.2, deleção 19p, duplicação 15q e duplicação 8p23.2 com duplicação 10p12.31. As cardiopatias encontradas nestes pacientes foram: dupla via de saída de ventrículo direito (2), coartação da aorta, tetralogia de Fallot (3) e transposição de grandes artérias. Os achados clínicos extracardíacos encontrados nestes pacientes foram dismorfismo facial, dente neonatal, atrofia e displasia cerebral, atresia duodenal, dificuldade de aprendizado, insuficiência velofaríngea, aplasia de timo, refluxo gastroesofágico, hérnia umbilical, asma, infecções de vias aéreas frequente, déficit de crescimento e somente três apresentavam retardo no desenvolvimento neuropsicomotor (dup 15q11.2, dup 15q, del 22q11.2). As características clínicas foram compatíveis com o relatado na literatura associado com a microdeleção/microduplicação encontrada. Nenhuma destas alterações foram herdadas de seus pais testados em seis casos. CONCLUSÃO: O uso do MLPA possibilitou a detecção de CNVs em pacientes com DCC. O diagnóstico precoce das CNVs em pacientes com DCC auxilia na prevenção de morbidade e diminuição da mortalidade nestes pacientes, contudo em um país com regiões com poucos recursos laboratoriais genéticos uma avaliação clínica minuciosa em todo paciente com DCC é imprescindível para direcionar qual melhor exame deve ser realizado / INTRODUCTION: Congenital heart defects (CHD) are a group of structural abnormalities most prevalent birth and a major cause of infant morbidity and mortality. Genetic factors are important in the etiology of CHD. Studies have shown the contribution of copy number variation (CNV) in the genesis of cardiac malformations. The deleletion 22q11.2 is the most common cause of human microdeletion and is related conotruncal cardiac defect (DCC). The MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) is an effective method to detect microdeletions/micoduplications in patients with CHD. PURPOSE: Detect the presence of gene copies number variation in the patients with conotruncal heart defect by MLPA technique and associate the phenotype of the patient. METHODS: 39 patients (23 males, 16 females) aged 2 days old - 19 years old (median= 6 years old) with conotruncal cardiac defect were evaluated. Tetralogy of Fallot was more prevalent heart defect (56%). All patients were evaluated clinical and laboratory. Karyotypes were normal in all pacients. MLPA was performed with the P064, P036/P070 and P250 kits. RESULTS: CNVs were detected in seven patients: 22q11.2 deletion, 22q11.2 duplication, 15q11.2 duplication, 20p12.2 duplication, 19p deletion, 15q duplication and 8p23.2 duplication with 10p12.31 duplication. The congenital heart defect found in these patients were: double outlet right ventricle (2), coarctation of the aorta, tetralogy of Fallot (3) and transposition of the great arteries. Clinical findings in these patients were facial dysmorphism, neonatal tooth, brain atrophy and dysplasia, duodenal atresia, learning disabilities, velopharyngeal insufficiency, thymic aplasia, gastroesophageal reflux, umbilical hernia, asthma, frequent infections of the airways , failure to thrive, and only three had delayed psychomotor development (dup 15q 11.2, dup 15q, del 22q11.2) The clinical features were consistent with those reported in the literature associated with the microdeletion /microduplication found. None of these alterations were inherited from six parents tested. CONCLUSIONS: MLPA was effective to detect CNVs in patients with CHD. Early diagnosis of CNVs in patients with CHD assists in preventing morbidity and decreased mortality in these patients, however, in a country with regions with few genetic laboratory resources a thorough clinical evaluation in all patients with CHD is essential to direct which should be further analyzed performed