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Identificação de regiões genômicas candidatas à etiologia genética de cardiopatia congênita associada à deficiência intelectual

Figueiredo, Ana Carolina Vaqueiro 05 August 2016 (has links)
Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2016. / Submitted by Fernanda Percia França (fernandafranca@bce.unb.br) on 2016-10-03T15:51:36Z No. of bitstreams: 1 2016_AnaCarolinaVaqueiroFigueiredo.pdf: 2412111 bytes, checksum: aac5f57c499392efd2a7403283c9a6e2 (MD5) / Approved for entry into archive by Raquel Viana(raquelviana@bce.unb.br) on 2016-11-21T12:49:23Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2016_AnaCarolinaVaqueiroFigueiredo.pdf: 2412111 bytes, checksum: aac5f57c499392efd2a7403283c9a6e2 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-11-21T12:49:23Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2016_AnaCarolinaVaqueiroFigueiredo.pdf: 2412111 bytes, checksum: aac5f57c499392efd2a7403283c9a6e2 (MD5) / As anomalias cromossômicas são a causa mais frequentemente descrita na literatura para explicar a etiologia das malformações congênitas, especialmente em casos que envolvem cardiopatia congênita (CC) e deficiência intelectual (DI). Esse estudo tem o objetivo de identificar a contribuição de diferentes técnicas de citogenética clássica e molecular para o diagnóstico genético de pacientes com CC e DI e outras possíveis malformações congênitas. Avaliamos a aplicação de um fluxograma de diagnóstico uilizando as técnicas de cariótipo, MLPA (do inglês, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) e CMA (do inglês Chromosomal Microarrays). Foram selecionados 20 pacientes portadores de diferentes cardiopatias e deficiências intelectuais e suas amostras foram submetidas ao fluxograma diagnóstico proposto. A partir da aplicação do fluxograma foi possível identificar alterações patogênicas ou possivelmente patogênicas em 75% dos casos, confirmando a eficiência dos exames propostos para diagnóstico de CCs e DIs. A identificação de 45% dos pacientes como portadores da Síndrome de deleção 22q11.2 ressalta a importância da triagem dessa alteração submicroscópica em portadores de CCs e DIs. Foram identificados ainda genes-candidatos a explicar a associação entre CC e DI. O estudo apresentado ressalta a importância da diversificação das técnicas de diagnóstico genético para maximização da capacidade diagnóstica, especialmente a partir da inclusão de técnicas de citogenética molecular. ________________________________________________________________________________________________ ABSTRACT / Chromosomal abnormalities are frequently related to the etiology of congenital malformations, especially in cases involving congenital heart defects (CHD) and intellectual disability (ID). This study aims to identify the contribution of different cytogenetic techniques in the diagnosis of patients with intellectual disabilities and congenital heart defects (CHD). We propose the application of a flow chart composed of classical and molecular techniques (karyotype, MLPA and microarray) to identify the contribution of each specific technique in routine diagnosis. Samples from 20 patients with different heart defects and intellectual disabilities were prossessed according to the flowchart. Pathogenic or potentially pathogenic changes were identified in 75% of the cases, thereby confirming the efficiency of the proposed tests for the diagnosis of CHDs and IDs. The identification of 45% of the patients with the 22q11.2 deletion syndrome emphasizes the importance of screening this alteration in patients with CHDs. We also suggest candidate genes to explain the association between CHDs and IDs. The present study emphasizes the importance of diverse genetic diagnostic techniques to maximise diagnostic capacity, particularly the inclusion of molecular cytogenetic techniques.
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PREVALÊNCIAS DAS CARDIOPATIAS CONGÊNITAS EM PORTADORES DA SÍNDROME DE DOWN DA CIDADE DE PELOTAS/RS

Boas, Luciana Thomaz Vilas 18 November 2008 (has links)
Made available in DSpace on 2016-03-22T17:26:12Z (GMT). No. of bitstreams: 1 lu.pdf: 261722 bytes, checksum: 1c11e1c34accfc4670f8f282ac24f62f (MD5) Previous issue date: 2008-11-18 / Objetivo: Determinar a prevalência de Cardiopatia Congênita em portadores da Síndrome de Down da cidade de Pelotas, descrevendo os tipos mais freqüentes e avaliando os fatores associados. Métodos: Estudo transversal que incluiu as crianças nascidas e residentes em Pelotas (RS), no período de janeiro de 2000 até dezembro de 2005, portadoras de Síndrome de Down. Os dados foram obtidos através de entrevistas realizadas em domicílios dos pacientes com as mães ou com seus familiares legais. Para análise dos fatores relacionados à presença de Cardiopatia Congênita, foram realizadas análises univariada e bivariada. Resultados: Foram entrevistadas 47 mães de pacientes com Síndrome de Down, sendo que 26 (55,3%) pacientes apresentavam diagnóstico de Cardiopatia Congênita. Destes, 28% receberam avaliação cardiológica precoce, antes dos três meses de vida. A cardiopatia mais freqüente foi a Comunicação Interatrial (17%), O Defeito do Septo Átrio-Ventricular ocorreu em cinco pacientes. A análise bivariada entre o desfecho presença de cardiopatia congênita e as exposições: idade materna, idade paterna, cor dos pais e da criança, presença de outras malformações e sexo da criança mostraram que estas associações não foram estatisticamente significativas. Conclusões: A prevalência de Síndrome de Down e Cardiopatia Congênita em nossa região apresentam-se semelhantes às encontradas por outros autores, ressaltando a importância da suspeita diagnóstica e o encaminhamento precoce por parte dos pediatras para avaliação cardiológica. Destaca-se, também, o baixo número de pacientes que realizaram cariótipo. Além disso, o número de malformações associadas foi inferior ao encontrado por outros autores
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Epidemiologia das infecções virais respiratórias em crianças submetidas à cirurgia cardíaca / Epidemiology of the respiratory viral infection in children undergoing cardiac surgery with cardiopulmonary bypass

Silva, Thalis Henrique da 08 April 2016 (has links)
Introdução: As infecções virais respiratórias agudas são as doenças mais comuns em humanos e estão associadas a grande morbidade e mortalidade em crianças, principalmente menores de 2 anos de idade, sobretudo nos países em desenvolvimento e em idosos nos países desenvolvidos. As crianças que apresentam cardiopatias congênitas estão mais susceptíveis a adquirir infecção viral devido à sua mecânica pulmonar alterada, o que pode gerar diversas complicações tanto no período pré-operatório quanto no período pós-operatório, tais como aumento no tempo de internação hospitalar, maior tempo de ventilação mecânica e maiores taxas de mortalidade. Este estudo teve como objetivo identificar a epidemiologia das infecções virais respiratória em crianças com cardiopatia congênita e comparar os desfechos: tempo de internação, tempo de ventilação mecânica e mortalidade, na presença ou não de infecção viral respiratório e determinar qual o momento que essas crianças adquirem a infecção viral. Trata-se de estudo longitudinal, observacional, do tipo coorte. Foram coletadas amostras de secreção nasofaringe no período pré e pós operatório de todos os pacientes submetidos à cirurgia cardíaca e analisados os dados gerais dos pacientes durante o tempo de internação no centro de terapia intensiva pediátrica, por meio de prontuário médico, entre maio de 2013 a maio de 2014. Resultados: Foram analisados 43 pacientes. Foi encontrada elevada prevalência de vírus respiratórios (39%) em crianças com cardiopatia congênita. No presente estudo não houve diferença estatisticamente dos desfechos em relação a infecção viral respiratória no modelo estatístico bivariável, por motivo de interferência de variáveis confundidoras, idade e RACHS-1. A seguir, foram ajustados modelos de regressão multivariável, para analisar os desfechos com a variáveis idade, RACHS-1 e infecção viral. A variável infecção viral respiratória apresentou efeito estatisticamente significativo no desfecho diferença arteriovenosa de oxigênio, enquanto as covariáveis idade e RACHS-1 tiveram efeito significativamente em todos os desfechos pesquisados no estudo. Conclusão: A prevalência de infecção viral respiratória em crianças submetidas a cirurgia cardíaca é alta. A infecção viral respiratória não apresentou efeito sobre os principais desfechos, apenas na diferença arteriovenosa de oxigênio / Introduction: Acute respiratory viral infections are the most common diseases in humans and are associated with high morbidity and mortality in children, especially those under two years of age, particularly in developing countries, and in the elderly from developed countries. Children with congenital heart disease are more likely to get viral infections due to their altered lung mechanics, which can lead to several complications in both the preoperative and postoperative period, such as increased hospital stay, longer mechanical ventilation and higher mortality rates. This study aimed to identify the epidemiology of respiratory viral infections in children with congenital heart disease, to compare the outcomes: hospital stay, duration of mechanical ventilation and mortality, in the presence or absence of respiratory viral infection, and determine the time when these children acquire viral infection. This is a longitudinal, observational cohort study. Nasopharyngeal secretion samples were collected pre- and postoperatively for all patients undergoing cardiac surgery. General data of patients were obtained during hospital stay from medical records, from May 2013 to May 2014. Results: We enrolled 43 patients. We found a high prevalence of respiratory viruses (39%) in children with congenital heart disease. In this study there was no statistically significant difference in outcomes in relation to respiratory viral infection in bivariate statistical model, because of interference from confounding variables, age and RACHS-1. We then used multivariate regression models to analyze outcomes with respect to independent variables age, RACHS-1 and viral infection. Respiratory viral infection showed a statistically significant effect on the outcome arteriovenous oxygen difference, while the covariables age and RACHS-1 showed significant effects on all outcomes investigated in the study. Conclusion: The prevalence of respiratory viral infection in children undergoing cardiac surgery is high. Respiratory viral infection did not affect the outcome, just in arteriovenous oxygen difference
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Necessidade de informação e suporte aos pais de crianças portadoras de cardiopatias congênitas / Necessity of information and support to the parentes of children bearing congenital heart disease

Damas, Bruna Gabriela Bibancos 25 June 2008 (has links)
No cuidado cotidiano a crianças portadoras de cardiopatias congênitas percebe-se que os pais têm dificuldade para lidar, no domicílio, com as situações decorrentes da própria situação clínica, tais como cianose, prevenção da endocardite infecciosa, administração dos fármacos, etc. Com a finalidade de conhecer melhor os determinantes e possíveis soluções para tais situações, buscou-se identificar trabalhos científicos que abordassem as necessidades de informação e suporte a pais de criança cardiopatas, de 0 a 12 anos de idade, quanto à sete pontos: cardiopatia congênita propriamente dita; como lidar com a cianose; promoção de atividade física; promoção da alimentação; promoção da saúde bucal; prevenção da endocardite infecciosa e administração de fármacos. A busca foi realizada nas bases de dados MEDLINE, Cochrane, CINAHL, LILACS e Scielo, tendo-se limitado o período entre janeiro de 1997 e abril de 2007. Foram identificados 17 estudos, nos quais foi utilizada a análise temática de conteúdo como referencial metodológico. As categorias de análise foram os sete pontos previamente determinados. Os resultados mostraram que há categorias pouco exploradas, como, cuidados por ocasião de crise de cianose, promoção de atividade física e administração de fármacos. As outras concentram a maior parte dos estudos. São elas: conhecimento dos pais sobre a cardiopatia, promoção de alimentação (compreendendo aleitamento natural), promoção da saúde bucal e prevenção da endocardite infecciosa. Na análise geral percebe-se que o conhecimento dos pais, como um todo, é incompleto e fragmentado, tanto em países desenvolvidos, quanto nos em desenvolvimento. São descritos cuidados prestados por enfermeiros, dentistas e médicos, entre outros. Programas de capacitação de pais são poucos e apenas um é descrito como tendo êxito. Tais resultados apontam para a necessidade de mudanças, tanto em termos da relação direta com os pais, quanto em termos de re-organização dos serviços com vistas a abarcar de modo mais completo a necessidade de informação e suporte a estes / In the daily care regarding to children bearing congenital heart disease one can realize that parents have difficulties to deal, at home, with situations coming from the clinical situation itself, such as cyanosis, prevention of the infective endocarditis, administration of medicines, etc. In order to know better the main causes and possible solutions to such situations, one has sought to identify scientifical studies which approach the necessities of information and support to the parents of congenital heart disease from 0 up to 12 years old concerning seven points: congenital heart disease in the very sense of the problem; how to deal with cyanosis; promotion of physical activity; promotion of feeding; promotion of mouth and teeth hygiene; prevention of infective endocarditis and administration of medicines. The search was done in the bases of data MEDLINE, Cochrane, CINAHL, LILACS and Scielo, in the period between 1997 January to 2007 April. Seventeen studies were identified and the tematic analyses of content was used as methodological reference. The categories to analyse were the 7 points previously determinate. The results showed that there are categories with few reaserches carried out, as, for example, the care in situations of cyanosis crisis, promotion of physical activity and administration of medicines. The other ones concentrate the most of the studies. They are: parents\' knowledge about heart disease, promotion of feeding (including breast-feeding), promotion of mouth and teeth hygiene and prevention of infective endocarditis. The general analyses demonstrates that the parents\' knowledge, as a whole, is incomplete and fragmented both in developed world\'s countries and in the developing world ones. Cares rendered by nursery, odontological and medical staff are described along other sort of cares. Programs to capacitate parents are few and only one is describeb as succesful. Such results point to the need of changing.concerning the straight relation with parents and concerning the re-organization of the service as well, in order to embrace in a more complete way the necessity of information and support to parents
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Epidemiologia das infecções virais respiratórias em crianças submetidas à cirurgia cardíaca / Epidemiology of the respiratory viral infection in children undergoing cardiac surgery with cardiopulmonary bypass

Thalis Henrique da Silva 08 April 2016 (has links)
Introdução: As infecções virais respiratórias agudas são as doenças mais comuns em humanos e estão associadas a grande morbidade e mortalidade em crianças, principalmente menores de 2 anos de idade, sobretudo nos países em desenvolvimento e em idosos nos países desenvolvidos. As crianças que apresentam cardiopatias congênitas estão mais susceptíveis a adquirir infecção viral devido à sua mecânica pulmonar alterada, o que pode gerar diversas complicações tanto no período pré-operatório quanto no período pós-operatório, tais como aumento no tempo de internação hospitalar, maior tempo de ventilação mecânica e maiores taxas de mortalidade. Este estudo teve como objetivo identificar a epidemiologia das infecções virais respiratória em crianças com cardiopatia congênita e comparar os desfechos: tempo de internação, tempo de ventilação mecânica e mortalidade, na presença ou não de infecção viral respiratório e determinar qual o momento que essas crianças adquirem a infecção viral. Trata-se de estudo longitudinal, observacional, do tipo coorte. Foram coletadas amostras de secreção nasofaringe no período pré e pós operatório de todos os pacientes submetidos à cirurgia cardíaca e analisados os dados gerais dos pacientes durante o tempo de internação no centro de terapia intensiva pediátrica, por meio de prontuário médico, entre maio de 2013 a maio de 2014. Resultados: Foram analisados 43 pacientes. Foi encontrada elevada prevalência de vírus respiratórios (39%) em crianças com cardiopatia congênita. No presente estudo não houve diferença estatisticamente dos desfechos em relação a infecção viral respiratória no modelo estatístico bivariável, por motivo de interferência de variáveis confundidoras, idade e RACHS-1. A seguir, foram ajustados modelos de regressão multivariável, para analisar os desfechos com a variáveis idade, RACHS-1 e infecção viral. A variável infecção viral respiratória apresentou efeito estatisticamente significativo no desfecho diferença arteriovenosa de oxigênio, enquanto as covariáveis idade e RACHS-1 tiveram efeito significativamente em todos os desfechos pesquisados no estudo. Conclusão: A prevalência de infecção viral respiratória em crianças submetidas a cirurgia cardíaca é alta. A infecção viral respiratória não apresentou efeito sobre os principais desfechos, apenas na diferença arteriovenosa de oxigênio / Introduction: Acute respiratory viral infections are the most common diseases in humans and are associated with high morbidity and mortality in children, especially those under two years of age, particularly in developing countries, and in the elderly from developed countries. Children with congenital heart disease are more likely to get viral infections due to their altered lung mechanics, which can lead to several complications in both the preoperative and postoperative period, such as increased hospital stay, longer mechanical ventilation and higher mortality rates. This study aimed to identify the epidemiology of respiratory viral infections in children with congenital heart disease, to compare the outcomes: hospital stay, duration of mechanical ventilation and mortality, in the presence or absence of respiratory viral infection, and determine the time when these children acquire viral infection. This is a longitudinal, observational cohort study. Nasopharyngeal secretion samples were collected pre- and postoperatively for all patients undergoing cardiac surgery. General data of patients were obtained during hospital stay from medical records, from May 2013 to May 2014. Results: We enrolled 43 patients. We found a high prevalence of respiratory viruses (39%) in children with congenital heart disease. In this study there was no statistically significant difference in outcomes in relation to respiratory viral infection in bivariate statistical model, because of interference from confounding variables, age and RACHS-1. We then used multivariate regression models to analyze outcomes with respect to independent variables age, RACHS-1 and viral infection. Respiratory viral infection showed a statistically significant effect on the outcome arteriovenous oxygen difference, while the covariables age and RACHS-1 showed significant effects on all outcomes investigated in the study. Conclusion: The prevalence of respiratory viral infection in children undergoing cardiac surgery is high. Respiratory viral infection did not affect the outcome, just in arteriovenous oxygen difference
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Avaliação qualidade de vida do pós-operatório tardio de pacientes com tetralogia de Fallot / Mariana Xavier Thomaz ; orientador, Nelson Itiro Miyague

Thomaz, Mariana Xavier January 2010 (has links)
Dissertação (mestrado) - Pontifícia Universidade Católica do Paraná, Curitiba, 2010 / Bibliografia: f. 54-70 / A tetralogia de Fallot é uma das cardiopatias congênitas mais estudadas. Contudo, pouco se sabe da influência das alterações clínicas secundárias à correção cirúrgica na qualidade de vida desses pacientes. Objetivo: Analisar a qualidade de vida e a sua re / Tetralogy of Fallot is one the most widely studied congenital cardiopathies. Nevertheless, little is known about the influences of clinical alterations secondary to surgical correction in the patients' quality of life. Aims: to assess the quality of life
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Análise do homoenxerto pulmonar utilizado na reconstrução da via de saída do ventrículo direito em cardiopatia congênita / Andréa Weirich Lenzi ; orientador, Nelson Itiro Miyague

Lenzi, Andréa Weirich January 2010 (has links)
Dissertação (mestrado) - Pontifícia Universidade Católica do Paraná, Curitiba, 2010 / Bibliografia: f. 45-49 / Introdução: o homoenxerto pulmonar tem sido utilizado como opção na correção de cardiopatia congênita com obstrução da via de saída do ventrículo direito. A mortalidade precoce é baixa, mas em médio e longo prazo ocorre disfunção deste enxerto sendo neces / Introduction: The pulmonary homograft has been used as an option in the correction of congenital heart disease with obstruction of right ventricular outflow tract. The early mortality is low but the medium and long-term graft dysfunction occurs, this bein
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Detecção por PCR da presença da bactéria bartonella em humanos com cardiopatias

Corrêa, Fabrício Gonçalves 12 October 2008 (has links)
Made available in DSpace on 2016-06-02T19:22:03Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2193.pdf: 1048976 bytes, checksum: 7425ebc2647d9f4d59a0843f3908283e (MD5) Previous issue date: 2008-10-12 / Universidade Federal de Minas Gerais / Many studies have demonstrated that infection by Bartonella vinsonni subspecies berkhoffii may cause cardiac arrhythmia, myocarditis and infectious endocarditis in humans. There is strong evidence that Bartonella vinsonni is an important cardiac pathogen in both humans and dogs The Bartonella sp has been associated with several human diseases, being responsible for a number of zoonoses. The aim of this work was to identify and correlate the Bartonella vinsonni subsp. berkhoffii with the cardiac disease by using specific oligonucleotides as Bh16SF and Bh16SR, which amplify a 185-bp fragment of 16S rRNA. The PCR technique was used for detection of this bacterium in human leukocytes. The amplification products were analyzed in 1.5% agarose gel in order to confirm the 185-bp fragment, which in turn indicates the presence of the bacterium. Thirty eight (39%) out of the 96 humans with cardiopathies as well as 16 (15%) out of the 104 humans from the control group showed positive PCR amplification for Bartonella vinsonni subsp. berkhoffii, thus suggesting a positive correlation of this subspecies with the cardiopathies. Sequencing of the amplified product confirmed the presence of Bartonella vinsonni subspecies berkhoffii. / Estudos comprovam a existência de casos de arritmia cardíaca, miocardite e endocardite infecciosa causados por infecção pela bactéria Bartonella vinsonni subespécie berkhoffii em humanos. Há uma grande evidência que a espécie da Bartonella vinsonni é um patógeno cardíaco importante em humanos e cães. A Bartonella sp está associada a uma variedade de doenças humanas, sendo considerado uma zoonose. O objetivo deste trabalho foi identificar e correlacionar a bactéria Bartonella vinsonni subespécie berkhoffii com a patologia cardíaca utilizando oligonucleotídeos específicos Bh16SF e Bh16SR, que amplificam um segmento de 185 pb para o gene 16SrRNA e averiguar, por PCR, a presença de bactérias em leucócitos humanos. Os produtos de amplificação foram analisados em gel de agarose 1,5% para confirmação da amplificação do fragmento de DNA de 185 pb que indica a presença da bactéria. Trinta e oito (39%) dos 96 humanos cardiopatas e dezesseis (15%) dos 104 humanos do grupo controle apresentaram amplificação positiva por PCR para a bactéria Bartonella vinsonni subespécie berkhoffii, sugerindo uma correlação entre a bactéria e a cardiopatia. Análise por sequenciamento do material amplificado confirmou a presença da Bartonella vinsonni subespécie berkhoffii. Estes achados confirmam a existência de uma correlação entre a presença da bactéria Bartonella vinsonni subespécie berkhoffii e problemas cardíacos em humanos.
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Necessidade de informação e suporte aos pais de crianças portadoras de cardiopatias congênitas / Necessity of information and support to the parentes of children bearing congenital heart disease

Bruna Gabriela Bibancos Damas 25 June 2008 (has links)
No cuidado cotidiano a crianças portadoras de cardiopatias congênitas percebe-se que os pais têm dificuldade para lidar, no domicílio, com as situações decorrentes da própria situação clínica, tais como cianose, prevenção da endocardite infecciosa, administração dos fármacos, etc. Com a finalidade de conhecer melhor os determinantes e possíveis soluções para tais situações, buscou-se identificar trabalhos científicos que abordassem as necessidades de informação e suporte a pais de criança cardiopatas, de 0 a 12 anos de idade, quanto à sete pontos: cardiopatia congênita propriamente dita; como lidar com a cianose; promoção de atividade física; promoção da alimentação; promoção da saúde bucal; prevenção da endocardite infecciosa e administração de fármacos. A busca foi realizada nas bases de dados MEDLINE, Cochrane, CINAHL, LILACS e Scielo, tendo-se limitado o período entre janeiro de 1997 e abril de 2007. Foram identificados 17 estudos, nos quais foi utilizada a análise temática de conteúdo como referencial metodológico. As categorias de análise foram os sete pontos previamente determinados. Os resultados mostraram que há categorias pouco exploradas, como, cuidados por ocasião de crise de cianose, promoção de atividade física e administração de fármacos. As outras concentram a maior parte dos estudos. São elas: conhecimento dos pais sobre a cardiopatia, promoção de alimentação (compreendendo aleitamento natural), promoção da saúde bucal e prevenção da endocardite infecciosa. Na análise geral percebe-se que o conhecimento dos pais, como um todo, é incompleto e fragmentado, tanto em países desenvolvidos, quanto nos em desenvolvimento. São descritos cuidados prestados por enfermeiros, dentistas e médicos, entre outros. Programas de capacitação de pais são poucos e apenas um é descrito como tendo êxito. Tais resultados apontam para a necessidade de mudanças, tanto em termos da relação direta com os pais, quanto em termos de re-organização dos serviços com vistas a abarcar de modo mais completo a necessidade de informação e suporte a estes / In the daily care regarding to children bearing congenital heart disease one can realize that parents have difficulties to deal, at home, with situations coming from the clinical situation itself, such as cyanosis, prevention of the infective endocarditis, administration of medicines, etc. In order to know better the main causes and possible solutions to such situations, one has sought to identify scientifical studies which approach the necessities of information and support to the parents of congenital heart disease from 0 up to 12 years old concerning seven points: congenital heart disease in the very sense of the problem; how to deal with cyanosis; promotion of physical activity; promotion of feeding; promotion of mouth and teeth hygiene; prevention of infective endocarditis and administration of medicines. The search was done in the bases of data MEDLINE, Cochrane, CINAHL, LILACS and Scielo, in the period between 1997 January to 2007 April. Seventeen studies were identified and the tematic analyses of content was used as methodological reference. The categories to analyse were the 7 points previously determinate. The results showed that there are categories with few reaserches carried out, as, for example, the care in situations of cyanosis crisis, promotion of physical activity and administration of medicines. The other ones concentrate the most of the studies. They are: parents\' knowledge about heart disease, promotion of feeding (including breast-feeding), promotion of mouth and teeth hygiene and prevention of infective endocarditis. The general analyses demonstrates that the parents\' knowledge, as a whole, is incomplete and fragmented both in developed world\'s countries and in the developing world ones. Cares rendered by nursery, odontological and medical staff are described along other sort of cares. Programs to capacitate parents are few and only one is describeb as succesful. Such results point to the need of changing.concerning the straight relation with parents and concerning the re-organization of the service as well, in order to embrace in a more complete way the necessity of information and support to parents
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Características maternas e neonatais relacionadas ao óbito em recém-nascidos com cardiopatia congênita / Maternal and newborn characteristics related to newborn children’s deaths with congenital cardiopathy

Sousa, Marilia Cordeiro de 06 April 2017 (has links)
Submitted by Erika Demachki (erikademachki@gmail.com) on 2017-05-15T20:08:51Z No. of bitstreams: 2 Dissertação - Marilia Cordeiro de Sousa - 2017.pdf: 1866095 bytes, checksum: 4fea0f454484bcb0652df5df0de64935 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Approved for entry into archive by Luciana Ferreira (lucgeral@gmail.com) on 2017-05-16T12:13:58Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Dissertação - Marilia Cordeiro de Sousa - 2017.pdf: 1866095 bytes, checksum: 4fea0f454484bcb0652df5df0de64935 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2017-05-16T12:13:58Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Dissertação - Marilia Cordeiro de Sousa - 2017.pdf: 1866095 bytes, checksum: 4fea0f454484bcb0652df5df0de64935 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Previous issue date: 2017-04-06 / All over the world, in several regions, the congenital anomalies have stood out as one of the main causes of death in their first year of life, specially in the newborn period. Among these anomalies, congenital cadiopathies, with a prevalence of 8:1000 live births. This study aimed to analyse newborn and maternal characteristics related to newborn deaths with congenital cardiopathy. It is a transversal, retrospective study with a quantitative approach. For that purpuse, it was used secondary collected data from puerperal and their live newborn children patient records diagnosed with congenital cardiopathies in a Public Hospital in Goiania, Goias State, Brazil, from 2005 to 2015. It was included 43 newborn children diagnosed with congenital cardiopathies which fit the criteria adopted, including diagnosis by post-natal echocardiogram. Considering the sociodemographic maternal variables, 63% were from 15 to 35 years old, 63% were from Goias State countryside, 35% had 8 years or less of formal education, 40% were in a relationship and 37% were unnemployed. Among the obstetric variables, the mothers who had more than one child were 60%, 44% had live births, 79% had cesarean sections, 91% were single pregnancy and 46% had less than 6 pre-natal consults. The average number of pre-natal consults was 2/2,5. Considering the neonatal variables of the newborn children who had congenital cardiopathies, most of them were female (54%), 51% had Apgar & or below in the first minute and 51% had Apgar 7 or above in the fifth minute; 93% had complications in birth and 56% had related congenital anomalies (specially Down Syndrome). The gestational age for the 43 pregnancies varied between 34,3 to 38,1 weeks. The newborns weight varied from 700g to 5.410g, average 2.598g ± 134,5g. 81% of the newborns had acyanotic congenital cardiopathies while only 19% of them had the cianotic type (8 cases). The general mortality rate was 39,5%, i.e., 17 deaths. Acyanotic congenital cardiopathies were responsible for 11 deaths (65%), while the cyanotic ones were responsible for 6 deaths (35%). The avegare of living days before death was 8,5 ± 1 days during the early neonatal period. It was observed that the death by congenital cardiopathy showed significant difference in relation to the maternal variables: parity (0,014) and type of pregnancy (0,025), multiple pregnancies and single gestation, respectively. And there was also an association estatistically significant between neonatal death and cyanotic congenital cardiopathy (0,045). It is concluded that congenital cardiopathies are more prevalent in young women, from the countryside, who had more than one child, with single gestation, being the death more common in newborn children with cyanotic congenital cardiopathies. Therefore, the reduction of death by congenital cardiopathy depends on high quality pré-natal care, early diagnosis and post-natal timely intervention. / No mundo, em diversas regiões, as anomalias congênitas têm se destacado como uma das principais causas de óbito no primeiro ano de vida, principalmente no período neonatal. Entre elas, destacam-se as cardiopatias congênitas, com prevalência de 8:1000 nascidos vivos. O objetivo deste estudo foi analisar as características neonatais e maternas relacionadas ao óbito em recém-nascidos com cardiopatia congênita. Trata-se de um estudo transversal, retrospectivo e com abordagem quantitativa. Utilizou-se dados secundários coletados dos prontuários das puérperas e de seus RN vivos diagnosticados com anomalias congênitas em um Hospital Público em Goiânia-GO, no período de 2005 a 2015. Foram incluídos 43 recém-nascidos diagnosticados com cardiopatias congênitas, os quais preencheram os critérios adotados, incluindo o diagnóstico através de ecocardiograma pós-natal. Em relação às variáveis sociodemográficas maternas, 63% apresentaram idade entre 15 e 35 anos, 63% eram procedentes do interior do Estado de Goiás, 35% com nível de escolaridade maior ou igual a 8 anos, 40% com companheiro e 37% sem ocupação. Dentre as variáveis obstétricas, as multíparas representaram 60%, gestação a termo em 44%, cesárea em 79%, gestação única em 91% e 46% realizaram menos de 6 consultas de pré-natal. A média do número de consultas de pré-natal foi de 2,0 ± 2,5 consultas. Em relação às variáveis neonatais dos RN acometidos por cardiopatias congênitas, a prevalência foi do sexo feminino com 54%, com Apgar menor ou igual 7 no 1º minuto em 51% e maior ou igual a 7 no 5º minuto em 51%, 93% apresentaram intercorrências no nascimento e 56% possuíam anomalias congênitas associadas (prevalecendo a Síndrome de Down). A idade gestacional ao nascimento das 43 gestações variou de 34,3 a 38,1 semanas. O peso do RN variou de 700g a 5.410g, sendo a média de 2.598g ±134,5g. As cardiopatias congênitas acianóticas acometeram 81% (35) dos RN, enquanto as cianóticas representaram 19% (8) casos. A taxa geral de mortalidade foi de 39,5%, ou seja, 17 óbitos. As cardiopatias congênitas acianóticas foram responsáveis por 11 (65%) óbitos, enquanto as cianóticas por 6 (35%) óbitos. A média de dias de vida antes do óbito foi 8,5 ± 1dia, no período neonatal precoce. Observou-se que o óbito por cardiopatia congênita se apresentou significativo em relação às variáveis maternas: paridade (0,014) e tipo de gravidez (0,025), multíparas e gestação única, respectivamente. Houve uma associação estatisticamente significante entre o óbito neonatal e cardiopatia congênita cianótica (0,045). Conclui-se que as cardiopatias congênitas são mais prevalentes em mulheres jovens, procedentes do interior, multíparas, com gestação única, sendo o óbito mais comum em RN com cardiopatias congênitas cianóticas. Assim sendo, a redução do óbito por cardiopatia congênita parece depender de um acompanhamento pré-natal de qualidade, com diagnóstico precoce e intervenções oportunas no período pós-natal.

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