Submitted by Viviane Lima da Cunha (viviane@biblioteca.ufpb.br) on 2017-07-06T13:03:15Z No. of bitstreams: 1 arquivototal.pdf: 2397887 bytes, checksum: 02b09da7c8ccdfb1dbbf31dd43c59ee8 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-07-06T13:03:15Z (GMT). No. of bitstreams: 1 arquivototal.pdf: 2397887 bytes, checksum: 02b09da7c8ccdfb1dbbf31dd43c59ee8 (MD5) Previous issue date: 2017-02-23 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES / Heart diseases are responsible for more deaths in the first year of life than any other congenital problem in Brazil, affecting 8 to 10 children per 1000 live births. There are several types of heart diseases, some heal with time others require surgery. Evaluating the characteristics of the surgeries, it is possible to obtain the probability of the occurrence of postoperative complications and the estimation of the length of stay in the ICU (Intensive Care Unit) that varies according to the typology of this occurrence and the patient health condition. In this sense, the use of statistical models can help to optimize the care of patients in unfavorable clinical conditions. The aim of this study is to develop a tool based on statistical models to assist decision making about the chronological order of the surgeries to be performed. The data from this study came from the charts of the children destined to the execution of the surgery of congenital heart disease in the reference center that composes the Pediatric Cardiology Network PE-PB in the State of Paraíba. A logistic regression model was used to estimate the probability of occurrence of postoperative complications and survival analysis techniques to detect differences between the influence of determining factors on the length of ICU stay after the surgery. All data were analyzed in statistical software R, version 3.2.0. A total of 130 children were included, which 86.15% being below 10 years of age and weighing between 5 and 25 kg. Of the 72 children who presented post-surgical complications, 22.3% presented shunt-type cardiopathy, and 10% had Patent Ductus Arteriosus, followed by 9.2% with Tetralogy of Fallot. The risk factors identified by logistic regression as more associated with the outcome "developing post-surgical complications" were: high risk score (OR = 12.9; p-value = 0.02), presence of acyanotic obstructive heart disease (OR = 12.5, p-value = 0.006), the aortic clamping time during surgery greater than 20 minutes (OR = 3.3; p-value = 0.01), the time of extubation during the surgery (OR = 1.1, p-value = 0.07), presence of pulmonary arterial hypertension (OR = 6.7, p-value = 0.09) and age less than 6 months (OR = 3, 6; p-value = 0.05). In the survival analysis, it was possible to verify that there are statistically significant differences in length of ICU stay between children less than 6 months and older children; Also among children who presented high surgical risk and those who did not present; And among children where there is presence or absence of pulmonary arterial hypertension, in which the presence of some of these characteristics implies a greater probability of permanence for a certain time in the ICU. Also through the survival analysis, it was possible to observe that besides the factors identified through the logistic regression, the occurrence of postoperative infection in children also entails a longer hospitalization time after the surgery. Both techniques analyzed together, were able to build estimates for a certain hospital stay in cases of occurrence or not of postoperative complications, bringing support to hospital planning decisions, resulting in the optimization of the rotation of the available beds, in addition to the suggestion of chronological order of the queue of the next surgeries of congenital cardiopathy to be performed. / As cardiopatias são responsáveis por mais mortes no primeiro ano de vida do que qualquer outro problema congênito no Brasil, acometendo de 8 a 10 crianças a cada 1000 nascidos vivos. Existem diversos tipos de cardiopatia, algumas curam com o tempo, outras requerem intervenções cirúrgicas. Avaliando as características das cirurgias, é possível obter a probabilidade da ocorrência de complicações pós-cirúrgicas, e a estimativa do tempo de internamento em UTI que varia de acordo com a tipologia dessa ocorrência e com o perfil clínico do paciente. Neste sentido, a utilização de modelos estatísticos, pode auxiliar a otimização do cuidado a pacientes em condições clínicas desfavoráveis, sendo a proposta deste estudo, desenvolver uma ferramenta baseada em modelos estatísticos para auxiliar à tomada de decisões acerca da ordem cronológica das cirurgias a serem executadas. Os dados desse estudo provieram dos prontuários das crianças destinadas à execução da cirurgia de cardiopatia congênita no centro de referência que compõe a Rede de Cardiologia Pediátrica PE-PB no Estado da Paraíba. O modelo de regressão logística foi utilizado para estimar a probabilidade de ocorrência de complicações pós-cirúrgicas e as técnicas de análise de sobrevivência, para detectar diferenças entre a influência de fatores determinantes sobre os tempos de internamento em Unidades de Terapia Intensiva após a realização das cirurgias. Todos os dados foram analisados no software estatístico R, versão 3.2.0. Foram incluídas 130 crianças, sendo 86,15% com idade inferior a 10 anos de idade e peso se concentrando entre 5 e 25 quilos. Das 72 crianças que apresentaram complicações pós-cirúrgicas, 22,3% apresentaram a cardiopatia do tipo shunt, e no tocante ao diagnóstico, observou-se que 10% eram portadores de Persistência do Canal Arterial, seguido de 9,2% portadores de Tetralogia de Fallot. Os fatores de risco identificados pela regressão logística como mais associados com o desfecho “desenvolver complicações pós-cirúrgicas” foram: apresentar escore de risco alto (OR=12,9; p-valor=0,02), a presença de cardiopatia acianótica obstrutiva (OR=12,5; p-valor=0,006), o tempo de clampeamento aórtico durante a cirurgia ser superior a 20 minutos (OR=3,3; p-valor=0,01), o tempo de extubação durante a realização da cirurgia (OR=1,1; p-valor=0,07), a presença de hipertensão arterial pulmonar (OR=6,7; p-valor=0,09) e idade inferior a 6 meses (OR=3,6; p-valor=0,05). Na análise de sobrevivência, foi possível constatar que existem diferenças estatisticamente significativas sobre o tempo de internamento em UTI entre as crianças com menos de 6 meses de idade e as crianças com idade superior; também entre as crianças que apresentaram alto risco cirúrgico e as que não apresentaram; e entre as crianças onde há presença ou ausência de hipertensão arterial pulmonar, em que a presença de alguma(s) dessas características implica em maiores probabilidades de permanência por um determinado tempo em UTI. Ainda através da análise de sobrevivência, foi possível observar que além dos fatores identificados através da regressão logística, a ocorrência de infecção pós-operatória nas crianças também acarreta maior tempo de internamento após a cirurgia. Ambas as técnicas analisadas conjuntamente, foram capazes de construir estimativas para um determinado tempo de internamento hospitalar em casos de ocorrência ou não de complicações pós-cirúrgicas, trazendo apoio às decisões do planejamento hospitalar, resultando na otimização da rotatividade dos leitos disponíveis, além da sugestão de ordenação cronológica da fila de espera das próximas cirurgias de cardiopatia congênita a serem executadas.

Este estudo teve como objetivo realizar a validação clínica do diagnóstico de enfermagem da North American Nursing Diagnoses Association (NANDA, 2006) Desobstrução ineficaz de vias aéreas de crianças e adolescentes submetidos à correção cirúrgica de cardiopatia congênita, em um hospital de ensino público de nível terciário da cidade de Ribeirão Preto-SP. O projeto teve aprovação do Comitê de Ética e Pesquisa da referida instituição, foram incluídos os profissionais que aquiesceram em participar do estudo e os sujeitos cujos responsáveis autorizaram. Adotou-se o modelo de validação clínica proposto por Hoskins (1989) que inclui as seguintes etapas: análise de conceito, validação por especialistas e validação clínica. Após ampla revisão da literatura foram descritos os conceitos relacionados a cada uma das características definidoras, em seguida o diagnóstico foi analisado por 40 enfermeiros considerados peritos, segundo a pontuação de Fehring (1994). A adequação do título e da definição do diagnóstico em estudo foi considerada adequada por 70% dos peritos. Em relação às 13 características definidoras propostas pela NANDA (2006), 04 receberam, dos peritos, escores considerados maiores, 07 menores e 02 obtiveram escores abaixo de 0,50, ou seja, avaliadas como não indicativas para o diagnóstico desobstrução ineficaz das vias aéreas. Procedeu-se a validação clínica por duas enfermeiras peritas, que analisaram a presença do diagnóstico e as respectivas características definidoras em 50 crianças e adolescentes. Em relação a presença do diagnóstico na clientela estudada houve a concordância de 97,7% dos enfermeiros peritos. A única característica definidora que obteve o coeficiente de confiabilidade segundo os critérios de Fehring foi tosse ausente; pesar de apenas esta característica definidora estar presente, foi suficiente para confirmar a presença deste diagnóstico na população estudada. Por se tratar de uma população específica e em condições de pós-operatório imediato, ou seja, 60% dos sujeitos estavam sob efeitos de anestésicos no momento da validação clínica, torna-se necessário o desenvolvimento de estudos futuros que possam validar o diagnóstico Desobstrução ineficaz de vias aéreas em crianças e adolescentes em outras situações clínicas. Porém, a identificação deste diagnóstico em crianças e adolescentes submetidos à correção cirúrgica de cardiopatia congênita poderá contribuir para a elaboração de um plano de assistência de enfermagem de qualidade, uma vez que se não atendido prontamente pode levar os indivíduos a sérias complicações. / This study aimed to accomplish the clinical validation of the nursing diagnoses of the North American Nursing Diagnoses Association (NANDA, 2006) Ineffective airway clearance of children and teenagers who underwent surgical correction of congenital heart diseases at a public teaching hospital, working with complex diagnosis and treatments, in the city of Ribeirão Preto. The project has been approved by the Ethics and Research Committee of the referred institution. It has been included the professionals that wanted to participate in the study and subjects whose responsible have authorized. It has been adopted the clinical validation model proposed by Hoskins (1989) which includes the following stages: concept analysis, validation by specialist and clinical validation. After an ample literature review it has been described the concepts related to each one of the defining characteristics, afterwards the diagnoses was analyzed by 40 nurses who are considered to be experts, according to the Fehring scoring (1994). The adaptation of the title and the definition of the diagnoses under study were considered adequate by 70% of the experts. In relation to the 13 defining characteristics proposed by NANDA (2006), four received scores that were considered higher by experts, seven were considered lower and two scores were below 0,50 that is, they were assessed as not indicative for diagnosis of ineffective airway clearance. The clinical validation was carried out by two expert nurses, who analyzed the presence of the diagnoses and the respective defining characteristics in 50 children and teenagers. In relation to the presence of the diagnosis on the studied patients, there was the agreement of 97,7% of the expert nurses. The only defining characteristic which achieved the coefficient of reliability according to the Fehring criteria was absence of cough. Although it was the only defining characteristic present, it was sufficient to confirm the presence of this diagnosis on the studied population. Because of the characteristics of being a specific population, under condition of immediate post operative, that is 60% of the subjects were under anesthetic effect at the moment of clinical validation, it is necessary the development of future studies that can validate the diagnosis Ineffective airway clearance in children and teenagers in other clinical situations. However the identification of this diagnosis in children and teenagers who underwent surgical correction for congenital heart disease will be able to contribute to the elaboration of a quality assistance program in nursing, once that if the individual is not promptly assisted there can be serious complications to the patients.

INTRODUÇÃO: Os defeitos cardíacos congênitos (DCC) são um grupo de anormalidades estruturais mais prevalentes ao nascimento e uma das principais causas de morbidade e mortalidade infantil. Os fatores genéticos são importantes na etiologia dos DCC. Estudos têm mostrado a contribuição da variação no número de cópias (CNV) na gênese das malformações cardíacas. A deleção 22q11.2 é a causa mais comum de microdeleção humana e está relacionada com defeito cardíaco (DCC) conotruncal. O MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) é um método eficaz para detectar microdeleções/microduplicações em pacientes com DCC. OBJETIVO: Detectar a presença da variação no número de cópias gênicas em pacientes portadores de cardiopatia conotruncal pela técnica de MLPA e associar ao fenótipo do paciente. MÉTODOS: Foram avaliados 39 pacientes (23 do sexo masculino, 16 do sexo feminino) com idade entre 2 dias e 19 anos (mediana de 6 anos), todos com cardiopatia conotruncal, a maioria dos pacientes (56%) apresentavam tetralogia de Fallot. Avaliação clínica e laboratorial foi realizada em todos os pacientes. O cariótipo foi normal em todos pacientes. MLPA foi realizada com os kits P064, P036/P070 e P250. RESULTADOS: Foram detectadas CNVs em sete pacientes: deleção 22q11.2, duplicação 22q11.2, duplicação 15q11.2, duplicação 20p12.2, deleção 19p, duplicação 15q e duplicação 8p23.2 com duplicação 10p12.31. As cardiopatias encontradas nestes pacientes foram: dupla via de saída de ventrículo direito (2), coartação da aorta, tetralogia de Fallot (3) e transposição de grandes artérias. Os achados clínicos extracardíacos encontrados nestes pacientes foram dismorfismo facial, dente neonatal, atrofia e displasia cerebral, atresia duodenal, dificuldade de aprendizado, insuficiência velofaríngea, aplasia de timo, refluxo gastroesofágico, hérnia umbilical, asma, infecções de vias aéreas frequente, déficit de crescimento e somente três apresentavam retardo no desenvolvimento neuropsicomotor (dup 15q11.2, dup 15q, del 22q11.2). As características clínicas foram compatíveis com o relatado na literatura associado com a microdeleção/microduplicação encontrada. Nenhuma destas alterações foram herdadas de seus pais testados em seis casos. CONCLUSÃO: O uso do MLPA possibilitou a detecção de CNVs em pacientes com DCC. O diagnóstico precoce das CNVs em pacientes com DCC auxilia na prevenção de morbidade e diminuição da mortalidade nestes pacientes, contudo em um país com regiões com poucos recursos laboratoriais genéticos uma avaliação clínica minuciosa em todo paciente com DCC é imprescindível para direcionar qual melhor exame deve ser realizado / INTRODUCTION: Congenital heart defects (CHD) are a group of structural abnormalities most prevalent birth and a major cause of infant morbidity and mortality. Genetic factors are important in the etiology of CHD. Studies have shown the contribution of copy number variation (CNV) in the genesis of cardiac malformations. The deleletion 22q11.2 is the most common cause of human microdeletion and is related conotruncal cardiac defect (DCC). The MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) is an effective method to detect microdeletions/micoduplications in patients with CHD. PURPOSE: Detect the presence of gene copies number variation in the patients with conotruncal heart defect by MLPA technique and associate the phenotype of the patient. METHODS: 39 patients (23 males, 16 females) aged 2 days old - 19 years old (median= 6 years old) with conotruncal cardiac defect were evaluated. Tetralogy of Fallot was more prevalent heart defect (56%). All patients were evaluated clinical and laboratory. Karyotypes were normal in all pacients. MLPA was performed with the P064, P036/P070 and P250 kits. RESULTS: CNVs were detected in seven patients: 22q11.2 deletion, 22q11.2 duplication, 15q11.2 duplication, 20p12.2 duplication, 19p deletion, 15q duplication and 8p23.2 duplication with 10p12.31 duplication. The congenital heart defect found in these patients were: double outlet right ventricle (2), coarctation of the aorta, tetralogy of Fallot (3) and transposition of the great arteries. Clinical findings in these patients were facial dysmorphism, neonatal tooth, brain atrophy and dysplasia, duodenal atresia, learning disabilities, velopharyngeal insufficiency, thymic aplasia, gastroesophageal reflux, umbilical hernia, asthma, frequent infections of the airways , failure to thrive, and only three had delayed psychomotor development (dup 15q 11.2, dup 15q, del 22q11.2) The clinical features were consistent with those reported in the literature associated with the microdeletion /microduplication found. None of these alterations were inherited from six parents tested. CONCLUSIONS: MLPA was effective to detect CNVs in patients with CHD. Early diagnosis of CNVs in patients with CHD assists in preventing morbidity and decreased mortality in these patients, however, in a country with regions with few genetic laboratory resources a thorough clinical evaluation in all patients with CHD is essential to direct which should be further analyzed performed

Minha experiência clínica atendendo gestantes com diagnóstico de cardiopatia fetal pôde propiciar a observação de alterações na condição emocional das pacientes que se mantinham em acompanhamento psicológico no hospital de Cardiologia, que passou a recebê-las desde o período pré-natal até o nascimento do bebê, para que estes fossem submetidos às intervenções cardíacas necessárias. Esta percepção motivou a pesquisa sobre a natureza destas repercussões emocionais uma vez que a gestação é considerada um período de transição e de crise para a mulher, no qual precisa se reorganizar emocionalmente devido às mudanças com a vinda do filho, bem como às expectativas e idealizações inerentes. O objetivo foi identificar as repercussões emocionais mais significativas a partir de aspectos da psicodinâmica das gestantes, visando contribuir para a assistência a esta população. O método utilizado foi o clínico qualitativo, tendo como instrumentos: a entrevista semidirigida e as técnicas projetivas, Desenho da Figura Humana (DFH) e Teste de Apercepção Temática (TAT). Foi realizada a análise de conteúdo, conforme Bardin, de uma sessão de atendimento psicológico, gravada, com o consentimento das participantes, e transcrita posteriormente. Os resultados confirmaram a presença de repercussões emocionais significativas, dentre elas: os sentimentos de impotência e de posse em relação ao bebê, sentimento de culpa pelo diagnóstico fetal, angústia de morte, desamparo, não aceitação do diagnóstico e medo do desconhecido. A partir da análise psicodinâmica, identificou-se também: as principais ansiedades das gestantes - conhecer o bebê, de separação e do parto; os mecanismos de defesa atuantes - negação, regressão, identificação, racionalização e idealização- e as principais formas de enfrentamento - confiança na equipe, acreditar que a barriga é a forma possível de proteção do bebê, controle emocional, busca de conhecimento sobre a cardiopatia, identificação com outros pais na mesma situação e oferecimento de ajuda a estes, e a fé. No DFH destacaram-se: a inclinação das figuras femininas e masculinas, que pode estar relacionado à tentativa de manter um equilíbrio corporal em virtude das modificações físicas ao final da gestação; a assimetria apresentada em metade dos desenhos, analisada como possível forma de expressar a percepção das anomalias corporais dos bebês, embora a cardiopatia não possa ser visualmente observada, pode se relacionar às fantasias sobre a aparência do bebê malformado. No TAT perceberam-se importantes conflitos como dependência x independência e maternidade x afiliação, com o uso de mecanismos de defesa tais como a regressão, racionalização e idealização. Concluiu-se que o diagnóstico de cardiopatia fetal traz intensas repercussões emocionais, relacionadas às fantasias de morte sobre o nascimento do filho, sendo atribuída ao parto uma representação simbólica ainda mais angustiante que nas gestações comuns ou não caracterizadas como de alto risco, pois parece ser vivenciada inicialmente como uma situação quase-certa de morte, o que torna importante que o acompanhamento psicológico seja oferecido nas instituições de saúde, por todo o ciclo gravídico-puerperal / My clinical experience serving pregnant women with diagnosis of fetus with heart disease made it possible to observe changes in the emotional condition of the patients who remained in counseling in the Cardiology Hospital, which has been admitting them from the prenatal period to childbirth, so that they were subjected to the necessary cardiac interventions. This realization led to research into the nature of these emotional repercussions since pregnancy is considered a period of transition and crisis to the woman, who needs emotional restructuring due to changes related to the child\'s coming, and the inherent expectations and idealizations. The objective was to identify the most significant emotional repercussions from the psychodynamic aspects of pregnant women, in order to contribute to their assistance. The research followed a clinical-qualitative method, with the following instruments: semi-structured interviews and projective techniques, the Human Figure Drawing Test (HFD) and Thematic Apperception Test (TAT). Content analysis was carried out according to Bardin during psychological counseling sessions, recorded with the consent of the participants, and later transcribed. The results confirmed the presence of significant emotional repercussions, such as: feelings of powerlessness and possession over the baby, guilt over fetal diagnosis, death anxiety, helplessness, denial and fear of the unknown. The psychodynamic analysis also identified: the main anxieties of pregnant women knowing the baby, separation and childbirth; the active defense mechanisms denial, regression, identification, rationalization and idealization; and the main coping mechanisms confidence in the team, belief in the bellys protection, emotional control, pursuit of knowledge about the disease, identification with other parents in similar situations and the ability to extend help to them, and faith. HFD highlighted: the angle of the female and male figures, which may be related to trying to maintain body balance because of physical changes at the end of pregnancy; the asymmetry identified in half of the drawings, analyzed as a possible way to express the perception of bodily abnormalities of babies which, even in the absence of visual observation of the abnormalities, can relate to fantasies about the appearance of a malformed baby. TAT showed important conflicts such as dependence vs. independence and motherhood vs. affiliation with the use of defense mechanisms such as regression, rationalization and idealization. The research concludes that the diagnosis of fetal heart disease causes intense emotional distress, related to death fantasies during childbirth with childbirth having a more distressing symbolic representation than during ordinary or low-risk pregnancies, since it seems to be early experienced as a situation of almost certain death, which makes it important that health institutions offer psychological counseling throughout the pregnancy and childbirth

A síndrome de Williams Beuren (SWB), doença congênita causada pela microdeleção do cromossomo 7, incluindo o gene da elastina, pode conferir às pessoas afetadas, facies típico, retardo mental, cardiopatia congênita, hipertensão, alterações gástricas, distúrbios de desenvolvimento de dentes, dentre outras alterações. O objetivo desse estudo foi conhecer as alterações faciais e bucais, a condição de saúde bucal, características oclusais e aspectos da ATM, bem como as alterações sistêmicas e condições médicas que afetam o manejo odontológico em uma amostra significativa de indivíduos brasileiros com a SWB. Para tanto, examinamos 25 indivíduos com SWB, com média de idade de 13 anos (4 a 26 anos). Os resultados mostraram que todos os participantes exibiam algum grau de retardo mental. A hiperacusia foi encontrada em 88% (22/25), cardiopatia congênita, em 76% (19/25); especialmente estenose aórtica supravalvar), hiperatividade em 68% (17/25) e hipertensão arterial em 40% (10/25) dos participantes. Distúrbios de desenvolvimento de dente foram encontrados em todos os participantes sendo que o mais frequente foi a retenção prolongada de dentes decíduos (64% - 16/25), seguido do diastemas generalizados (60% - 15/25), anodontia parcial (42% - 9/21), hipoplasia de esmalte (28% - 7/25), incisivos em forma de chave de fenda (24% - 6/25), microdontia (8% - 2/25). Em iguais porcentagens (4% - 1/25), foram encontrados casos de geminação, taurodontismo e dente conóide. Quanto à presença de alterações oclusais, todos os pacientes examinados apresentaram maloclusão. A maioria exibiu maloclusão classe III dentária de Angle (11/19,57 %) e mordida cruzada (11/25, 44%). Setenta e dois por cento dos pacientes exibiam algum hábito parafuncional. A experiência presente e passada de cárie, entre os 25 pacientes examinados, foi classificada como muito baixa, de acordo com o índice CPO-D e ceo-d, e 76% apresentaram gengivite. Os pacientes exibiram alteração da amplitude dos movimentos excursivos de mandíbula (abertura máxima - 12/22, 54%; lateralidade - 6/9, 66%; e protrusão - 7/9; 77%), bem como alterações nas ATMs, como dor à palpação (3/22, 13%) e ruídos articulares (4/25, 16%). Concluímos que distúrbios de desenvolvimento de dentes e maloclusão são frequentes em pessoas brasileiras afetadas pela SWB, e que a maioria delas apresenta alterações sistêmicas e comportamentais que podem interferir no manejo clínico odontológico. / The Williams Beuren syndrome (WBS), congenital disease caused by micro deletion of chromosome 7, including the elastin gene, is characterized by typical facies, mental retardation, congenital heart disease, hypertension, gastric alterations, teeth development disorders, among other changes. The aim of this study was to know facial and oral abnormalities, the oral health condition, occlusal features and aspects of temporomandibular joint, as well as systemic and medical conditions that affect the dental management on a significant sample of Brazilian individuals with WBS. For this, we examined 25 patients with SWB, with a mean age of 13 years (4-26 years). The results showed that all participants had some degree of mental retardation. The hyperacusis was found in 88% (22/25), congenital heart disease in 76% (19/25; especially supravalvular aortic stenosis), hyperactivity in 68% (17/25) and hypertension in 40% (10/25) of participants. Tooth development disorders were found in all participants with the most frequent was prolonged retention of the deciduous teeth (64% - 16/25), followed by generalized diastema (60% - 15/25), hypodontia (42% - 9/21), enamel hypoplasia (28% - 7/25), incisor-shaped screwdriver (24%- 6/25), microdontia (8% - 2/25). In equal percentages (4% - 1/25) were found cases of gemination, taurodontism and conoid tooth. For the presence of occlusal changes, all the patients examined presented malocclusion. Most showed malocclusion class III dental malocclusion (11/19, 57%) and crossbite (11/25, 44%). Seventy-two percent of patients had some parafunctional habit. Present and past caries experience among the 25 patients examined was classified as very low, according to the DMFT, and 76% had gingivitis. The patients exhibited change in amplitude of excursive movements of the jaw (maximun mouth opening - 12/22, 54%; laterality - 6/9, 66%; e protrusion - 7/9; 77%), as well as changes in ATMs, such as pain on palpation (3/22,13%) and joint sounds (4/25, 16%). We conclude that teeth and malocclusion development disorders are common in Brazilian people affected by WBS, and most of them have systemic and behavioral changes that can interfere with dental clinical management.

Este estudo teve como objetivo realizar a validação clínica do diagnóstico de enfermagem da North American Nursing Diagnoses Association (NANDA, 2006) Desobstrução ineficaz de vias aéreas de crianças e adolescentes submetidos à correção cirúrgica de cardiopatia congênita, em um hospital de ensino público de nível terciário da cidade de Ribeirão Preto-SP. O projeto teve aprovação do Comitê de Ética e Pesquisa da referida instituição, foram incluídos os profissionais que aquiesceram em participar do estudo e os sujeitos cujos responsáveis autorizaram. Adotou-se o modelo de validação clínica proposto por Hoskins (1989) que inclui as seguintes etapas: análise de conceito, validação por especialistas e validação clínica. Após ampla revisão da literatura foram descritos os conceitos relacionados a cada uma das características definidoras, em seguida o diagnóstico foi analisado por 40 enfermeiros considerados peritos, segundo a pontuação de Fehring (1994). A adequação do título e da definição do diagnóstico em estudo foi considerada adequada por 70% dos peritos. Em relação às 13 características definidoras propostas pela NANDA (2006), 04 receberam, dos peritos, escores considerados maiores, 07 menores e 02 obtiveram escores abaixo de 0,50, ou seja, avaliadas como não indicativas para o diagnóstico desobstrução ineficaz das vias aéreas. Procedeu-se a validação clínica por duas enfermeiras peritas, que analisaram a presença do diagnóstico e as respectivas características definidoras em 50 crianças e adolescentes. Em relação a presença do diagnóstico na clientela estudada houve a concordância de 97,7% dos enfermeiros peritos. A única característica definidora que obteve o coeficiente de confiabilidade segundo os critérios de Fehring foi tosse ausente; pesar de apenas esta característica definidora estar presente, foi suficiente para confirmar a presença deste diagnóstico na população estudada. Por se tratar de uma população específica e em condições de pós-operatório imediato, ou seja, 60% dos sujeitos estavam sob efeitos de anestésicos no momento da validação clínica, torna-se necessário o desenvolvimento de estudos futuros que possam validar o diagnóstico Desobstrução ineficaz de vias aéreas em crianças e adolescentes em outras situações clínicas. Porém, a identificação deste diagnóstico em crianças e adolescentes submetidos à correção cirúrgica de cardiopatia congênita poderá contribuir para a elaboração de um plano de assistência de enfermagem de qualidade, uma vez que se não atendido prontamente pode levar os indivíduos a sérias complicações. / This study aimed to accomplish the clinical validation of the nursing diagnoses of the North American Nursing Diagnoses Association (NANDA, 2006) Ineffective airway clearance of children and teenagers who underwent surgical correction of congenital heart diseases at a public teaching hospital, working with complex diagnosis and treatments, in the city of Ribeirão Preto. The project has been approved by the Ethics and Research Committee of the referred institution. It has been included the professionals that wanted to participate in the study and subjects whose responsible have authorized. It has been adopted the clinical validation model proposed by Hoskins (1989) which includes the following stages: concept analysis, validation by specialist and clinical validation. After an ample literature review it has been described the concepts related to each one of the defining characteristics, afterwards the diagnoses was analyzed by 40 nurses who are considered to be experts, according to the Fehring scoring (1994). The adaptation of the title and the definition of the diagnoses under study were considered adequate by 70% of the experts. In relation to the 13 defining characteristics proposed by NANDA (2006), four received scores that were considered higher by experts, seven were considered lower and two scores were below 0,50 that is, they were assessed as not indicative for diagnosis of ineffective airway clearance. The clinical validation was carried out by two expert nurses, who analyzed the presence of the diagnoses and the respective defining characteristics in 50 children and teenagers. In relation to the presence of the diagnosis on the studied patients, there was the agreement of 97,7% of the expert nurses. The only defining characteristic which achieved the coefficient of reliability according to the Fehring criteria was absence of cough. Although it was the only defining characteristic present, it was sufficient to confirm the presence of this diagnosis on the studied population. Because of the characteristics of being a specific population, under condition of immediate post operative, that is 60% of the subjects were under anesthetic effect at the moment of clinical validation, it is necessary the development of future studies that can validate the diagnosis Ineffective airway clearance in children and teenagers in other clinical situations. However the identification of this diagnosis in children and teenagers who underwent surgical correction for congenital heart disease will be able to contribute to the elaboration of a quality assistance program in nursing, once that if the individual is not promptly assisted there can be serious complications to the patients.

A síndrome de Williams Beuren (SWB), doença congênita causada pela microdeleção do cromossomo 7, incluindo o gene da elastina, pode conferir às pessoas afetadas, facies típico, retardo mental, cardiopatia congênita, hipertensão, alterações gástricas, distúrbios de desenvolvimento de dentes, dentre outras alterações. O objetivo desse estudo foi conhecer as alterações faciais e bucais, a condição de saúde bucal, características oclusais e aspectos da ATM, bem como as alterações sistêmicas e condições médicas que afetam o manejo odontológico em uma amostra significativa de indivíduos brasileiros com a SWB. Para tanto, examinamos 25 indivíduos com SWB, com média de idade de 13 anos (4 a 26 anos). Os resultados mostraram que todos os participantes exibiam algum grau de retardo mental. A hiperacusia foi encontrada em 88% (22/25), cardiopatia congênita, em 76% (19/25); especialmente estenose aórtica supravalvar), hiperatividade em 68% (17/25) e hipertensão arterial em 40% (10/25) dos participantes. Distúrbios de desenvolvimento de dente foram encontrados em todos os participantes sendo que o mais frequente foi a retenção prolongada de dentes decíduos (64% - 16/25), seguido do diastemas generalizados (60% - 15/25), anodontia parcial (42% - 9/21), hipoplasia de esmalte (28% - 7/25), incisivos em forma de chave de fenda (24% - 6/25), microdontia (8% - 2/25). Em iguais porcentagens (4% - 1/25), foram encontrados casos de geminação, taurodontismo e dente conóide. Quanto à presença de alterações oclusais, todos os pacientes examinados apresentaram maloclusão. A maioria exibiu maloclusão classe III dentária de Angle (11/19,57 %) e mordida cruzada (11/25, 44%). Setenta e dois por cento dos pacientes exibiam algum hábito parafuncional. A experiência presente e passada de cárie, entre os 25 pacientes examinados, foi classificada como muito baixa, de acordo com o índice CPO-D e ceo-d, e 76% apresentaram gengivite. Os pacientes exibiram alteração da amplitude dos movimentos excursivos de mandíbula (abertura máxima - 12/22, 54%; lateralidade - 6/9, 66%; e protrusão - 7/9; 77%), bem como alterações nas ATMs, como dor à palpação (3/22, 13%) e ruídos articulares (4/25, 16%). Concluímos que distúrbios de desenvolvimento de dentes e maloclusão são frequentes em pessoas brasileiras afetadas pela SWB, e que a maioria delas apresenta alterações sistêmicas e comportamentais que podem interferir no manejo clínico odontológico. / The Williams Beuren syndrome (WBS), congenital disease caused by micro deletion of chromosome 7, including the elastin gene, is characterized by typical facies, mental retardation, congenital heart disease, hypertension, gastric alterations, teeth development disorders, among other changes. The aim of this study was to know facial and oral abnormalities, the oral health condition, occlusal features and aspects of temporomandibular joint, as well as systemic and medical conditions that affect the dental management on a significant sample of Brazilian individuals with WBS. For this, we examined 25 patients with SWB, with a mean age of 13 years (4-26 years). The results showed that all participants had some degree of mental retardation. The hyperacusis was found in 88% (22/25), congenital heart disease in 76% (19/25; especially supravalvular aortic stenosis), hyperactivity in 68% (17/25) and hypertension in 40% (10/25) of participants. Tooth development disorders were found in all participants with the most frequent was prolonged retention of the deciduous teeth (64% - 16/25), followed by generalized diastema (60% - 15/25), hypodontia (42% - 9/21), enamel hypoplasia (28% - 7/25), incisor-shaped screwdriver (24%- 6/25), microdontia (8% - 2/25). In equal percentages (4% - 1/25) were found cases of gemination, taurodontism and conoid tooth. For the presence of occlusal changes, all the patients examined presented malocclusion. Most showed malocclusion class III dental malocclusion (11/19, 57%) and crossbite (11/25, 44%). Seventy-two percent of patients had some parafunctional habit. Present and past caries experience among the 25 patients examined was classified as very low, according to the DMFT, and 76% had gingivitis. The patients exhibited change in amplitude of excursive movements of the jaw (maximun mouth opening - 12/22, 54%; laterality - 6/9, 66%; e protrusion - 7/9; 77%), as well as changes in ATMs, such as pain on palpation (3/22,13%) and joint sounds (4/25, 16%). We conclude that teeth and malocclusion development disorders are common in Brazilian people affected by WBS, and most of them have systemic and behavioral changes that can interfere with dental clinical management.

INTRODUÇÃO: Os defeitos cardíacos congênitos (DCC) são um grupo de anormalidades estruturais mais prevalentes ao nascimento e uma das principais causas de morbidade e mortalidade infantil. Os fatores genéticos são importantes na etiologia dos DCC. Estudos têm mostrado a contribuição da variação no número de cópias (CNV) na gênese das malformações cardíacas. A deleção 22q11.2 é a causa mais comum de microdeleção humana e está relacionada com defeito cardíaco (DCC) conotruncal. O MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) é um método eficaz para detectar microdeleções/microduplicações em pacientes com DCC. OBJETIVO: Detectar a presença da variação no número de cópias gênicas em pacientes portadores de cardiopatia conotruncal pela técnica de MLPA e associar ao fenótipo do paciente. MÉTODOS: Foram avaliados 39 pacientes (23 do sexo masculino, 16 do sexo feminino) com idade entre 2 dias e 19 anos (mediana de 6 anos), todos com cardiopatia conotruncal, a maioria dos pacientes (56%) apresentavam tetralogia de Fallot. Avaliação clínica e laboratorial foi realizada em todos os pacientes. O cariótipo foi normal em todos pacientes. MLPA foi realizada com os kits P064, P036/P070 e P250. RESULTADOS: Foram detectadas CNVs em sete pacientes: deleção 22q11.2, duplicação 22q11.2, duplicação 15q11.2, duplicação 20p12.2, deleção 19p, duplicação 15q e duplicação 8p23.2 com duplicação 10p12.31. As cardiopatias encontradas nestes pacientes foram: dupla via de saída de ventrículo direito (2), coartação da aorta, tetralogia de Fallot (3) e transposição de grandes artérias. Os achados clínicos extracardíacos encontrados nestes pacientes foram dismorfismo facial, dente neonatal, atrofia e displasia cerebral, atresia duodenal, dificuldade de aprendizado, insuficiência velofaríngea, aplasia de timo, refluxo gastroesofágico, hérnia umbilical, asma, infecções de vias aéreas frequente, déficit de crescimento e somente três apresentavam retardo no desenvolvimento neuropsicomotor (dup 15q11.2, dup 15q, del 22q11.2). As características clínicas foram compatíveis com o relatado na literatura associado com a microdeleção/microduplicação encontrada. Nenhuma destas alterações foram herdadas de seus pais testados em seis casos. CONCLUSÃO: O uso do MLPA possibilitou a detecção de CNVs em pacientes com DCC. O diagnóstico precoce das CNVs em pacientes com DCC auxilia na prevenção de morbidade e diminuição da mortalidade nestes pacientes, contudo em um país com regiões com poucos recursos laboratoriais genéticos uma avaliação clínica minuciosa em todo paciente com DCC é imprescindível para direcionar qual melhor exame deve ser realizado / INTRODUCTION: Congenital heart defects (CHD) are a group of structural abnormalities most prevalent birth and a major cause of infant morbidity and mortality. Genetic factors are important in the etiology of CHD. Studies have shown the contribution of copy number variation (CNV) in the genesis of cardiac malformations. The deleletion 22q11.2 is the most common cause of human microdeletion and is related conotruncal cardiac defect (DCC). The MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) is an effective method to detect microdeletions/micoduplications in patients with CHD. PURPOSE: Detect the presence of gene copies number variation in the patients with conotruncal heart defect by MLPA technique and associate the phenotype of the patient. METHODS: 39 patients (23 males, 16 females) aged 2 days old - 19 years old (median= 6 years old) with conotruncal cardiac defect were evaluated. Tetralogy of Fallot was more prevalent heart defect (56%). All patients were evaluated clinical and laboratory. Karyotypes were normal in all pacients. MLPA was performed with the P064, P036/P070 and P250 kits. RESULTS: CNVs were detected in seven patients: 22q11.2 deletion, 22q11.2 duplication, 15q11.2 duplication, 20p12.2 duplication, 19p deletion, 15q duplication and 8p23.2 duplication with 10p12.31 duplication. The congenital heart defect found in these patients were: double outlet right ventricle (2), coarctation of the aorta, tetralogy of Fallot (3) and transposition of the great arteries. Clinical findings in these patients were facial dysmorphism, neonatal tooth, brain atrophy and dysplasia, duodenal atresia, learning disabilities, velopharyngeal insufficiency, thymic aplasia, gastroesophageal reflux, umbilical hernia, asthma, frequent infections of the airways , failure to thrive, and only three had delayed psychomotor development (dup 15q 11.2, dup 15q, del 22q11.2) The clinical features were consistent with those reported in the literature associated with the microdeletion /microduplication found. None of these alterations were inherited from six parents tested. CONCLUSIONS: MLPA was effective to detect CNVs in patients with CHD. Early diagnosis of CNVs in patients with CHD assists in preventing morbidity and decreased mortality in these patients, however, in a country with regions with few genetic laboratory resources a thorough clinical evaluation in all patients with CHD is essential to direct which should be further analyzed performed

Made available in DSpace on 2016-12-06T17:07:10Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Diss Completa JOSE.pdf: 755861 bytes, checksum: e92144a99e6f2460a2a60f7c01136261 (MD5) Previous issue date: 2006-08-31 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / The purpose this paper was to evaluate the motor development of the children with congenital heart disease, and the influence of the motors interventions in a child with congenital heart disease. The research is descriptive-diagnostic, almost experimental and a case study. The sample was compose for a 46 children of male and female, was received ambulatory in the Children Hospital Joana de Gusmão Florianópolis/SC, with age between 4 and 11 years old. A child were choused by an intentional to participate of a intervention motor sessions. Were used like instruments the biopsycosocial questionnaire, a formulary of diagnostics characteristics of the child; the design of human figure, the Motor Development Scale - MSD (ROSA NETO, 2002); in the anecdotal, and the questionnaire of usual live. To analyze the data was used the software Epi info 6.0. Were utilized the descriptive statistic to compare the analyze of distribution of simple frequency and perceptual to results of biopsycosocial formulary and diagnostics characteristics. Were used also the descriptive statistic to quality analyze of design of human figure and motor interventions. And analyze by a distribution of simple frequencies and percents, mean, variance, standard deviation, mean, minimum and maximum values to results of motors development, for comparative analyze was used analyze comparative the Homogeny Test of Bartlett: when the data were normally distributed The Students Test t and when don t presented the data normally distributed Kruskal-Wallis Test, with level of significance p< 0.05.The results watch that the biopsycosocial factors and the diagnostics characteristics are into the normality. In relation of design of human figure, 69,6% of children was into the category much development. About the general motor development the group showed a quotient general motor (QMG) of 95,5 and was classification like middle normal , the majority showed full right side laterality. The motors intervations showed effects positives in the motors areas of the fine motricity, of equilibrium and body plan, demonstring needed of more attention and complementary studies. / O objetivo deste estudo foi avaliar o desenvolvimento motor de crianças com cardiopatia congênita, e a influência das intervenções motoras em uma criança com cardiopatia congênita. Pesquisa caracterizada como descritiva diagnóstica, de campo, quase experimental e estudo de caso. A amostra foi composta por 46 crianças do sexo masculino e feminino, que recebem atendimento ambulatorial no Hospital Infantil Joana de Gusmão Florianópolis/SC, com idades entre 4 e 11 anos. Uma criança foi escolhida de forma intencional para participar de um programa de intervenção motora. Para coletar os dados foi utilizado como instrumento um formulário biopsicossocial; um formulário de características diagnósticas da criança; o do desenho da figura humana, a Escala de Desenvolvimento Motor EDM (ROSA NETO, 2002); um anedotário e um questionário de hábitos de vida. Para a análise dos dados foi utilizado o software Epi info 6.0. Foi utilizada a estatística descritiva mediante a análise da distribuição da freqüência simples e percentual para resultados dos formulários biopsicossocial e características diagnósticas. Utilizada também a estatística descritiva para análise qualitativa do desenho da figura humana e intervenção motora. E análise mediante a distribuição de freqüências simples e percentuais, média, variância, desvio padrão, mediana, valor mínimo e máximo para os resultados do desenvolvimento motor, para análise comparativa foi utilizado o Teste de Homogeneidade de Bartlett: quando dados distribuídos normalmente Teste t de Students e quando não apresentaram dados distribuídos normalmente Teste Kruskal-Wallis, com níveis de significância de p< 0.05. Os resultados mostram que os fatores biopsicossociais e as características diagnósticas estão dentro da normalidade. Em relação ao desenho da figura humana, 69,6% das crianças se encontravam dentro das categorias mais desenvolvidas. Quanto ao desenvolvimento motor geral o grupo obteve um Quociente motor geral (QMG) de 95,5 e foi classificado como normal médio , a maioria apresentou lateralidade destro completo. As intervenções motoras mostraram avanços nas áreas motoras da motricidade fina, do equilíbrio e do esquema corporal, e foi constatada mudança de nível na classificação geral passando de normal baixo para normal médio .

Minha experiência clínica atendendo gestantes com diagnóstico de cardiopatia fetal pôde propiciar a observação de alterações na condição emocional das pacientes que se mantinham em acompanhamento psicológico no hospital de Cardiologia, que passou a recebê-las desde o período pré-natal até o nascimento do bebê, para que estes fossem submetidos às intervenções cardíacas necessárias. Esta percepção motivou a pesquisa sobre a natureza destas repercussões emocionais uma vez que a gestação é considerada um período de transição e de crise para a mulher, no qual precisa se reorganizar emocionalmente devido às mudanças com a vinda do filho, bem como às expectativas e idealizações inerentes. O objetivo foi identificar as repercussões emocionais mais significativas a partir de aspectos da psicodinâmica das gestantes, visando contribuir para a assistência a esta população. O método utilizado foi o clínico qualitativo, tendo como instrumentos: a entrevista semidirigida e as técnicas projetivas, Desenho da Figura Humana (DFH) e Teste de Apercepção Temática (TAT). Foi realizada a análise de conteúdo, conforme Bardin, de uma sessão de atendimento psicológico, gravada, com o consentimento das participantes, e transcrita posteriormente. Os resultados confirmaram a presença de repercussões emocionais significativas, dentre elas: os sentimentos de impotência e de posse em relação ao bebê, sentimento de culpa pelo diagnóstico fetal, angústia de morte, desamparo, não aceitação do diagnóstico e medo do desconhecido. A partir da análise psicodinâmica, identificou-se também: as principais ansiedades das gestantes - conhecer o bebê, de separação e do parto; os mecanismos de defesa atuantes - negação, regressão, identificação, racionalização e idealização- e as principais formas de enfrentamento - confiança na equipe, acreditar que a barriga é a forma possível de proteção do bebê, controle emocional, busca de conhecimento sobre a cardiopatia, identificação com outros pais na mesma situação e oferecimento de ajuda a estes, e a fé. No DFH destacaram-se: a inclinação das figuras femininas e masculinas, que pode estar relacionado à tentativa de manter um equilíbrio corporal em virtude das modificações físicas ao final da gestação; a assimetria apresentada em metade dos desenhos, analisada como possível forma de expressar a percepção das anomalias corporais dos bebês, embora a cardiopatia não possa ser visualmente observada, pode se relacionar às fantasias sobre a aparência do bebê malformado. No TAT perceberam-se importantes conflitos como dependência x independência e maternidade x afiliação, com o uso de mecanismos de defesa tais como a regressão, racionalização e idealização. Concluiu-se que o diagnóstico de cardiopatia fetal traz intensas repercussões emocionais, relacionadas às fantasias de morte sobre o nascimento do filho, sendo atribuída ao parto uma representação simbólica ainda mais angustiante que nas gestações comuns ou não caracterizadas como de alto risco, pois parece ser vivenciada inicialmente como uma situação quase-certa de morte, o que torna importante que o acompanhamento psicológico seja oferecido nas instituições de saúde, por todo o ciclo gravídico-puerperal / My clinical experience serving pregnant women with diagnosis of fetus with heart disease made it possible to observe changes in the emotional condition of the patients who remained in counseling in the Cardiology Hospital, which has been admitting them from the prenatal period to childbirth, so that they were subjected to the necessary cardiac interventions. This realization led to research into the nature of these emotional repercussions since pregnancy is considered a period of transition and crisis to the woman, who needs emotional restructuring due to changes related to the child\'s coming, and the inherent expectations and idealizations. The objective was to identify the most significant emotional repercussions from the psychodynamic aspects of pregnant women, in order to contribute to their assistance. The research followed a clinical-qualitative method, with the following instruments: semi-structured interviews and projective techniques, the Human Figure Drawing Test (HFD) and Thematic Apperception Test (TAT). Content analysis was carried out according to Bardin during psychological counseling sessions, recorded with the consent of the participants, and later transcribed. The results confirmed the presence of significant emotional repercussions, such as: feelings of powerlessness and possession over the baby, guilt over fetal diagnosis, death anxiety, helplessness, denial and fear of the unknown. The psychodynamic analysis also identified: the main anxieties of pregnant women knowing the baby, separation and childbirth; the active defense mechanisms denial, regression, identification, rationalization and idealization; and the main coping mechanisms confidence in the team, belief in the bellys protection, emotional control, pursuit of knowledge about the disease, identification with other parents in similar situations and the ability to extend help to them, and faith. HFD highlighted: the angle of the female and male figures, which may be related to trying to maintain body balance because of physical changes at the end of pregnancy; the asymmetry identified in half of the drawings, analyzed as a possible way to express the perception of bodily abnormalities of babies which, even in the absence of visual observation of the abnormalities, can relate to fantasies about the appearance of a malformed baby. TAT showed important conflicts such as dependence vs. independence and motherhood vs. affiliation with the use of defense mechanisms such as regression, rationalization and idealization. The research concludes that the diagnosis of fetal heart disease causes intense emotional distress, related to death fantasies during childbirth with childbirth having a more distressing symbolic representation than during ordinary or low-risk pregnancies, since it seems to be early experienced as a situation of almost certain death, which makes it important that health institutions offer psychological counseling throughout the pregnancy and childbirth