Les régions centromériques reposent, chez les Primates, sur une famille de séquences répétées en tandem appelée l'ADN alpha satellite. Les monomères de cet ADN (≈170 pb) se sont diversifiés au cours de l'évolution, formant des familles de séquences aux profils d'organisation et distribution variés. La diversité des alphas satellites chez les primates non-humains reste cependant peu caractérisée, et la compréhension de la dynamique évolutive de cet ADN nécessite son intégration dans de plus larges analyses comparatives. Les Cercopithèques, qui présentent une évolution chromosomique originale par fissions et émergences de nouveaux centromères, apparaissent comme des modèles d'étude prometteurs.Nous avons appliqué une nouvelle technologie de séquençage à des monomères et dimères d'alpha satellites, isolés à partir des génomes de Cercopithecus solatus (2n = 60) et C. pogonias (2n = 72). Ces deux espèces appartiennent à des lignées primaires distinctes au sein des Cercopithèques, et ont divergé l'une de l'autre il y a plusieurs millions d'années. L'analyse computationnelle des séquences collectées a permis la caractérisation de six familles d'alpha satellites, dont quatre sont partagées entre espèces et deux ne sont retrouvées que chez C. pogonias. Au moins trois familles seraient impliquées dans des répétitions d'ordre supérieur, profil d'organisation jusque-là inconnu dans l'ADN alpha satellite des Cercopithèques. L'hybridation in situ en fluorescence des familles identifiées, réalisée grâce à des sondes oligonucléotidiques hautement discriminantes, a permis de visualiser leur distribution sur les chromosomes de C. solatus et C. pogonias. Certaines de ces familles se distribuent différentiellement entre chromosomes, révélant l'existence d'une diversité interchromosomique de l'ADN alpha satellite chez les singes de l'Ancien Monde. Leurs positions sur les régions centromériques vont en faveur de l'hypothèse du gradient d'âge des alphas satellites, selon laquelle les familles se forment aux centromères en déplaçant les familles préexistantes vers les péricentromères. L'extension de cette analyse cytogénétique à quinze espèces et l'interprétation de ses résultats à la lumière d'une phylogénie moléculaire, nouvellement reconstruite, nous ont permis de proposer un scénario évolutif pour l'ADN alpha satellite chez les Cercopithèques. Celui-ci apparaît évoluer de manière concertée avec les chromosomes, se diversifiant et se déplaçant sur les régions centromériques à mesure que ces derniers se fissionnent et voient l'émergence de nouveaux centromères. Ces travaux ont enfin apporté des informations nouvelles quant aux relations de parenté entre Cercopithèques, invitant à une intégration de l'ADN alpha satellite dans l'étude de l'histoire évolutive des Primates. L'approche méthodologique mise au point a permis de caractériser la diversité et de comprendre l'évolution de l'ADN alpha satellite chez les Cercopithèques. Elle pourra être appliquée à l'étude de ces séquences particulières chez d'autres primates, ainsi qu'à l'étude de différents satellites chez des espèces primates comme non-primates. / Alpha satellite DNA is the main family of tandemly repeated sequences lying in primate centromere regions. Alpha satellite monomers (≈170 bp) diversified during the course of evolution, forming distinct families of alpha satellite sequences that exhibit specific organizational and distribution patterns. The limited amount of studies concerning non-human primates is a restriction to the understanding of alpha satellite evolutionary dynamics, which calls for the integration of this element into comparative studies. Cercopithecini, which display an unusual chromosomal evolution by multiple fissions and new centromere formations, constitute a promising study model.We carried out next generation sequencing of alpha satellite monomers and dimers isolated from the Cercopithecus solatus (2n = 60) and C. pogonias (2n = 72) genomes. These species belong to different primary lineages within the Cercopithecini tribe and diverged from each other several million years ago. Computational tools were used to analyze the collected sequences and characterize six alpha satellite families, four of them being shared between species and two being limited to C. pogonias. At least three families belong to higher order repeats, an organizational pattern that had never been observed in Cercopithecini. The fluorescence in situ hybridization of each family, performed with highly discriminant oligonucleotide probes, showed their distribution on C. solatus and C. pogonias chromosomes. Some of them distribute on distinct sets of chromosomes, disclosing the existence of alpha satellite interchromosomal diversity in Old World monkeys. Their position along centromeric regions is largely in accordance with the age-gradient hypothesis, according to which new families expand at centromere, thereby splitting and displacing older families toward pericentromeres. The extension of this analysis to fifteen species, combined to a newly reconstructed molecular phylogeny, allowed us to propose an evolutionary scenario for alpha satellite DNA in Cercopithecini. Alpha satellite DNA diversification and displacement on centromere regions appear intimately connected to chromosome rearrangement dynamics, including new centromere formations, which suggests that centromeres and chromosomes evolve in a concerted manner. Finally, this work provided information about Cercopithecini relationships and thus encourages the integration of alpha satellite DNA into the study of primate evolutionary history.Our new methodological approach allowed deciphering alpha satellite diversity and dynamics in Cercopithecini. This framework could be used to study alpha satellite DNA in other primates, and be applied to different satellites in primates as in non-primate species.

La sélection génomique substitue à la connaissance de la généalogie celle des séquences d’ADN et connait un succès spectaculaire dans la sélection des bovins laitiers. En équin, le gain de précision pour les valeurs génétiques en CSO a été estimé faible entre la généalogie et la génomique, éventuellement à cause des particularités des populations d’apprentissage et de validation. L’objectif est de définir pour les races équines les conditions d’efficacité et de fonctionnement de la sélection génomique. La partie théorique de la thèse a consisté en une méta-analyse afin de comprendre le lien entre précision théorique et observée en fonction des paramètres des populations. L’étude a montré l’importance du nombre efficace de marqueurs Me. Ce paramètre spécifique de la population, de la structure génomique et de la parenté doit être évalué, au même titre que l’héritabilité en génétique classique. D’un point de vue pratique, la 1ère voie d’amélioration était de rechercher des gènes à effet majeur sur l’aptitude au concours de saut d’obstacles (CSO) ou au concours complet. Aucun gène majeur n’a été localisé malgré des détections significatives. Le 2nd levier pour améliorer l’estimation des valeurs génétiques en CSO était d’utiliser le Single-Step, méthode qui combine l’information génomique des étalons génotypés et la généalogie de l’ensemble des chevaux non génotypés utilisés pour l’indexation. L’évaluation pour le CSO a donc été revisitée. Malgré le re-calcul de l’héritabilité et l’application des points sur toute la période, le gain en précision reste faible. La sélection génomique a également été testée sur des chevaux d’endurance, mais comme pour le CSO les précisions obtenues pour le moment ne sont pas assez élevées pour justifier une utilisation de la sélection génomique. Récemment, un gène majeur agissant sur l’aptitude à trotter (DMRT3) a été identifié. Malgré l’effet très négatif d’un allèle sur la qualification et les performances précoces, le Trotteur français (TF) est polymorphe pour le gène à cause d’un effet positif de ce même allèle sur les performances tardives. La sélection classique et la sélection génomique ont été comparées en incluant ou non dans le modèle un marqueur lié à DMRT3, nous permettant d’identifier la meilleure combinaison de modèle et de méthode à utiliser pour estimer les valeurs génétiques du TF. Enfin, le paramètre Me a été estimé dans les populations de chevaux utilisées au cours de la thèse, et les résultats des évaluations génomiques ont été comparés en fonction de Me et des autres paramètres influant sur la précision de la sélection génomique. Deux nouveaux projets prévoyant de génotyper des chevaux de CSO d’une part et des TF d’autre part devraient permettre respectivement d’améliorer la précision de l’évaluation génomique en CSO et de confirmer l’intérêt de la prise en compte de DMRT3 dans l’évaluation génomique des TF. / Genomic selection uses genotypes information instead of pedigree information for the estimation of breeding values. In dairy cattle, the selection schemes were greatly improved with this method. In horses, a first attempt of genomic selection showed that the evaluation accuracy was not much improved when using genotypes information compared to classic evaluation, possibly because of the structure of the reference and validation populations. The objective of the thesis was to define the theoretical and practical conditions for the use of genomic selection in horses. The theoretical work of the thesis consisted in a meta-analysis to understand the relation between observed and theoretical accuracy depending on the parameters of the population. We proved the importance of the effective number of independent segments in the genome Me. This parameter is specific of the population and of the genomic structure and relationship structure. We recommend to estimate this parameter before genomic evaluation, just like heritability that is estimated before genetic evaluation. Regarding practical tasks of the thesis, the first solution to improve the breeding values estimation for jumping performances was to look for genes having a major effect on performances in jumping competitions and three-day’s events, but no major gene was evidence in spite of significant detections. The 2nd solution was to perform a single-step evaluation. This method combines information from genotyped stallions and from the pedigree of the whole population. Even if the heritability was re-estimated and points distributed to all horses to have a homogeneous criteria, the accuracy of genomic evaluation was not much improved. Genomic selection was also tested on horses running endurance races, but as for jumping the accuracy was not high enough. Recently, a major gene having a huge effect on the ability of horses to trot was evidenced (DMRT3). Even if one allele has a negative effect on qualification and early earnings, French Trotter (FT) is still heterozygote because of a positive effect of this allele on late performances. Genetic and genomic evaluations were compared with or without using in the model a SNP linked to DMRT3 as a fixed effect. This study allowed identifying the best combination of model and method to use for estimation of FT breeding values. Finally, the parameter Me was estimated in the populations of horses used in the thesis. The results of genomic evaluations were compared according to Me and the other parameters having an influence on the accuracy of genomic evaluations. Two new projects will genotype more jumping horses and FT, they should allow to improve the accuracy of genomic evaluation for jumping horses and to acknowledge the interest of using DMRT3 in the genomic evaluation of FT.

Des progrès importants ont été obtenus dans les principales populations porcines pour les caractères inclus dans l'objectif de reproduction, à savoir la croissance, l'efficacité alimentaire, la composition de la carcasse et, dans les lignées maternelles, la prolificité des truies. Les animaux sélectionnés pour une forte efficacité productive peuvent être particulièrement sensibles à des problèmes comportementaux, physiologiques ou immunologiques, c'est-à-dire être moins robustes. Ces effets défavorables de la sélection sont souvent difficiles à mettre en évidence, car les caractères correspondants ne sont pas systématiquement enregistrés dans les programmes de sélection. L'utilisation d’un stock de sperme congelé est une méthode élégante pour estimer les évolutions génétiques pour un grand nombre de caractères (habituellement non enregistrés). Deux groupes expérimentaux (L77 et L98) ont été produits par l'insémination de truies LW, nées en 1997-1998, soit avec du sperme congelé stocké à partir des verrats LW de 1977, soit avec du sperme frais de verrats nés en 1998. Cette étude a montré que deux décennies de sélection ont permis des progrès importants pour les principaux caractères d'intérêt, mais ont également affecté de façon défavorable des caractères tels que la longévité, le risque de mortalité, la variabilité de caractères, qui suggèrent un effet défavorable de la sélection sur la robustesse des porcs. Nos résultats soulignent la nécessité d'intégrer des caractères liés à la robustesse dans l'objectif de sélection des populations porcines. Il est donc nécessaire de poursuivre les recherches afin de mieux caractériser les différentes composantes de la robustesse et leur impact sur l’efficience, le bien-être et la santé des porcs afin de pouvoir définir les objectifs de sélection les plus pertinents pour l’avenir. / Large improvements have been obtained in major pig populations for traits included in the breeding goal, i.e. growth, feed efficiency, carcass composition and, in maternal lines, sow prolificacy. Animals selected for high production efficiency may in particular be more sensitive to behavioral, physiological, or immunological problems, I.e., be less robust. These adverse effects of selection are often difficult to reveal, as corresponding traits are not routinely recorded in breeding programs. The use of stored frozen semen has been shown to be an elegant method to estimate genetic trends for a large number of (usually not recorded) traits. Two experimental groups (L77 and L98) were produced by inseminating French Large White (LW) sows born in 1997-1998 with either stored frozen semen from the above-mentioned 1977 LW boars or with fresh semen from LW boars born in 1998. This study has shown that 2 decades of selection have resulted in large gains for major traits of interest, but have also adversely affected traits such as longevity, risk of mortality, trait variability, which tend to indicate an unfavorable effect of selection on pig robustness. Our results stress the necessity to integrate robustness related traits in the breeding goal of pig populations. Thus, further research is needed to better characterize the different components of robustness and their impact on pig efficiency, welfare and health to be able to define the most relevant breeding objectives for the future.

La dispersion, caractérisée par les mouvements d’individus dans l’espace et dans le temps, conduit à la production d’un flux de gènes et permet la connectivité des populations. Comprendre les facteurs qui façonnent les flux de gènes et la structuration des populations est d’une importance capitale pour améliorer les pratiques de gestion et de conservation des espèces. Celles caractérisées par une anadromie facultative, telles que la truite commune (Salmo trutta L.), sont des modèles de choix pour étudier le rôle de la diversité écotypique et comportementale, sous l’effet des activités anthropiques, sur le fonctionnement des populations. En utilisant la génétique des populations cette thèse se propose donc d’analyser la structuration des populations de la truite commune dans le fond du Golfe de Gascogne mais également de déterminer l’influence combinée de la dispersion de la truite de mer, de son comportement reproducteur et des activités anthropiques (repeuplements, transport de reproducteur) sur leur fonctionnement. Cette thèse aborde également la contribution des populations de truites communes (via leur origine natale) au stock de truites de mer capturées par la pêche professionnelle, sur le même site d’étude, en couplant de la génétique des populations et de la microchimie des otolithes. Nos résultats montrent une structuration génétique forte des populations de truite commune avec la présence de sept populations distinctes dans le bassin de l’Adour. Ceci semble être en partie expliqué par un comportement marqué de fidélité au site de naissance des truites de mer, couplé à un mouvement directionnel de celles-ci du sud (Espagne) vers le nord qui ne semble pas résulter en une dispersion effective (i.e. mouvement suivi d’une reproduction). En outre, les repeuplements récents, semblent impacter faiblement la structuration génétique des populations sauvages. Certains flux de gènes détectés localement semblent être dus à d’autres activités anthropiques, telles que le transport de reproducteurs. Les truites de mer capturées par la pêche professionnelle proviennent majoritairement de la population du gave d’Oloron et peu des populations des Nives et du Gave de Pau. La raison pourrait se trouver en premier lieu dans le fait que le Gave de Pau est fortement impacté par la présence de barrières à la migration et en second lieu dans les différences phénotypiques (taille plus petite) présentées par les truites de mer des Nives, par rapport à celle des gaves. Ceci suggère donc une différenciation de cette population et peut expliquer que la pêche professionnelle les capture dans une moindre proportion. Cette thèse a d’autre part pu démontrer les difficultés dans l’assignation d’une origine natale via la génétique lorsque les signatures génétiques sont relativement proches. Elle confirme l’utilité d’un couplage génétique des populations - microchimie des otolithes pour assigner des individus à leur origine natale à une échelle plus fine que le bassin. Les résultats obtenus au cours des trois années de thèse ont permis la détermination de populations génétiquement distinctes dont l’une contribue très largement à l’activité de pêche professionnelle. Ces populations peuvent être considérées comme de potentielles unités de gestion qui pourront servir de base à l‘élaboration de plans de gestion et de conservation. La meilleure compréhension de la biologie et du fonctionnement de la truite commune, et de l’impact des activités anthropiques sur la structuration des populations, acquise lors de cette thèse, pourra également permettre d’améliorer la prise de décisions des gestionnaires locaux pour la conservation et la gestion des populations de truites communes. / Dispersal, characterized by the movements of individuals in space and time leading to gene flows, allows populations to connect. Understanding factors shaping gene flow and population structure is vital to improve management and conservation practices of species. Those characterized by a partial anadromy, such as brown trout (Salmo trutta L.), are models of choice to study the role of ecotypic and behavioral diversity, under anthropic activities on population functioning. By using population genetics, this theses proposes to analyse population structure of brown trout in the Bay of Biscay, but also to determine the combined influence of sea trout dispersal, its reproductive behavior, and anthropic activities (stocking, transport of spawners) on their functioning. This thesis also addresses the contribution of brown trout populations (natal origin) on sea trout stock captured by professional fisheries, on the same study site, by coupling population genetics and otolith microchemistry. Results show a strong hierarchical structure of Brown trout population with seven distinct population detected in Adour basin. This seems to be explained a high site fidelity movement of sea trout together with a directional movement of sea trout from South (Spain) to North. This directional movement did not result into effective dispersal (i.e. movement followed by reproduction). Furthermore, a limited contemporary impact of stocking on genetic structure of wild population is observed. A few cases of inter-population gene flow detected seems to be explained by wild population management, particularly transport of spawners. The majority of sea trout captured by professional fisheries come from Gave d’Oloron and few from Nives and Gave de Pau. The reason is that Gave de Pau is impacted by migration barriers. And also that sea trout from Nives have phenotypic differences (smaller length) from sea trout originated from gaves. This suggest a differentiation of this population and can explained that professional fisheries capture them in smaller proportion.On the other hand, this thesis have been shown the difficulties to assign natal origin by using genetics when population are closed genetically. This confirm the usefulness to coupling population genetics and otolith microchemistry together to assign individuals to their natal origin at a finer scale than basin.Results obtained during these three years of thesis have made it possible the determination of distinct populations one of which contribute in majority of professional fisheries activities. These populations can be considered like potential management units (MUs) which could serve as basis in the elaboration of conservation and management plans. The better understanding of brown trout biology and functioning, and the impact of anthropic activities on population structure, obtained in this thesis, can also improve the decision-making of local managers for brown trout population conservation and management.