Abstract The present study surveyed medical problems and mental health in an unselected population-based series of people with Down syndrome (DS). All people with DS identified in the Intellectual Disability Service Register in the Kainuu region (n=138) were included, and their health and disability case records in the public services were analysed. The severity of intellectual disability was related to age, gender, and recorded medical problems. Adaptive behaviour changes were assessed among adults repeatedly during ten years using the Adaptive Behaviour Scale - Residential and Community, Part I. The study evaluated health surveillance and practices were compared to the national Current Care guidelines. Numerous medical problems and behavioural symptoms were recorded in this population. Surgical treatments were used extensively. The number of medical problems varied to a great degree among participants. Health problems were extensive from birth to old age. Many health concerns were age-related. The degree of intellectual disability related to visual and neurological impairments. Depression, and among participants in their forties and older, Alzheimer’s disease were the most common underlying reasons for changes in adaptive behaviour. A gradual functional decline and dementia affected many participants at a relatively early age. Visual acuity and hearing should be regularly monitored in all individuals with DS because of a high prevalence of visual impairment and hearing loss in this population. There was a general lack of evidence that the health care guidelines initiated five years ago were being followed. This suggests that possibilities to enhance health have not been optimally implemented. Therefore, further efforts are needed to diagnose and treat medical problems in people with DS. / Tiivistelmä Tutkimuksessa kuvattiin todettujen terveysongelmien yleisyyttä ja terveysseurannasta annettujen suositusten toteutumista Downin oireyhtymässä. Nykyisin Kainuussa elävien Down -henkilöiden tietojen lisäksi alueella aiemmin asuneiden saatavissa olevat sairaus- ja huoltokertomustiedot analysoitiin (n=138). Kehitysvammaisuuden vaikeusasteen, iän, sukupuolen ja todettujen sairauksien yhteyksiä selvitettiin. Aikuisten ja ikääntyvien Down -henkilöiden toimintakykyä seurattiin kymmenen vuoden ajan käyttäen Adaptiivisen käyttäytymisen asteikkoa. Käypä hoito -suosituksen toteutumista terveysseurannan osalta arvioitiin. Down -henkilöillä oli todettu lukuisia terveysongelmia ja käytösoireita kaikissa ikäryhmissä. Kirurgisia hoitoja oli tehty paljon. Yksilölliset erot sairastavuudessa ja toimintakyvyssä olivat erittäin huomattavat. Monet terveysongelmista liittyivät tiettyyn ikään. Vaikeasti kehitysvammaisilla todettiin enemmän silmäsairauksia ja näön ongelmia sekä neurologisia sairauksia kuin lievästi tai keskivaikeasti kehitysvammaisilla. Masennus ja yli 40 vuoden ikäisillä Alzheimerin tauti olivat yleisimmät toimintakyvyn heikentymisen syyt. Toimintakykvyn heikentyminen alkoi usein 40 ikävuoden jälkeen ja moni sairastui suhteellisen nuorena dementiaan. Kaikkien Down -henkilöiden kuuloa ja näköä tulisi seurata säännöllisesti, koska kuulon alentuminen ja näön ongelmat ovat yleisiä ja jäävät usein toteamatta. Hoitosuositukset eivät toteutuneet ainakaan säännöllisen kuulon ja kilpirauhasen toiminnan seurannan osalta viiden vuoden kuluessa suositusten antamisesta. Terveysseurannan parempi toimeenpano terveyden edistämiseksi on mahdollista. Down henkilöiden sairauksien toteamisen ja hoidon kehittäminen vaatii edelleen työtä.