Abstract The objective of this study was to investigate intellectual disability (ID) in children, with focus on occurrence, associated biomedical and sociodemographic factors, probable psychiatric problems and temporal variations in the occurrence of ID and the associated factors in an interval of 20 years. The study population consisted of two birth cohorts of children born in northern Finland, the Northern Finland Birth Cohort 1986 (NFBC 1986, N = 9,432 live-born children) and the Northern Finland Birth Cohort 1966 (NFBC 1966, N = 12,058 live-born children). Temporal changes in ID were studied by comparing NFBC 1986 with NFBC 1966. The same definition of intellectual disability (intelligence quotient ≤70), time of follow-up (up to 11.5 years), case ascertainment methods and data sources were used. Data were collected from questionnaires, registers and records. In NFBC 1986 the incidence of ID was 12.62/1,000 by age 11.5 years and prevalence 11.23/1,000 live-born at age 11.5 years. Associated biomedical aetiology could be found in two thirds of the cases. Genetic disorders were the largest aetiological category (36.1%) associated with ID. Maternal disadvantage (unskilled worker, basic education only) had the largest impact on the incidence of ID, while among single independent factors, maternal prepregnancy obesity (body mass index ≥30) showed the highest risk for ID (OR 2.8, 95% CI 1.5, 5.3) in the offspring. According to the assessments by the teachers at school children with ID had 4.9 times more likely probable behavioural problems than their peers not having ID. In an interval of 20 years, there was no change in the incidence or in the prevalence of ID between NFBC 1986 and NFBC 1966. However, a shift occurred from more severe levels of ID towards mild ID, so that both the incidence and prevalence of mild ID increased by 50% whereas more severe ID decreased by 50%. Temporal changes appeared in the proportions of aetiological categories (NFBC 1986 vs. NFBC 1966) with a statistically significant decrease of Down syndrome and paranatally originating causes (traumas/asphyxia). The proportion of chromosomal disorders other than Down syndrome increased, as did malformations of the central nervous system. Among sociodemographic factors associated with ID, indicators of socio-economic disadvantage retained their status as having the largest impact on the incidence of ID. Over the 20 years, the mother being single, living in a remote area and mother's older age at time of delivery had lost their association with ID. Only one new maternal sociodemographic factor, prepregnancy obesity, had emerged as having an association with ID with a statistically significant difference between NFBC 1986 and NFBC 1966. In conclusion, these results indicate that although the occurrence of ID remained the same in northern Finland over a period of 20 years, temporal changes have taken place in the biomedical and sociodemographic factors contributing to the incidence and prevalence of ID. There are also factors that have retained their status as associated disadvantageous factors. Studies like this with repeatedly collected data in the same geographical area, describing the occurrence of ID, and analysing associated biomedical and sociodemographic factors, are valuable for evaluating developments in the health care and service system. They are also of value for future planning of services for individuals with ID. / Tiivistelmä Tämän tutkimuksen tavoitteena oli selvittää kehitysvammaisuuden esiintyvyyttä lapsilla, siihen liittyviä lääketieteellisiä etiologisia ja sosiodemografisia tekijöitä, mahdollisia psykiatrisia ongelmia sekä kehitysvammaisuuden esiintyvyydessä ja siihen liittyvissä tekijöissä tapahtuneita muutoksia 20 vuoden aikana. Tutkimusjoukko muodostui kahden syntymäkohortin lapsista, jotka olivat syntyneet Pohjois-Suomessa, Pohjois-Suomen syntymäkohortti 1986 (NFBC 1986, N = 9432 elävänä syntynyttä lasta) ja Pohjois-Suomen syntymäkohortti 1966 (NFBC 1966, N = 12058 elävänä syntynyttä lasta). Kehitysvammaisuudessa tapahtuneita ajallisia muutoksia tutkittiin vertaamalla Pohjois-Suomen syntymäkohortti 1986:ta Pohjois-Suomen syntymäkohortti 1966:een. Tutkimuksessa käytettiin samaa kehitysvammaisuuden määritelmää (älykkyysosamäärä ≤70, seuranta-aika 11.5 vuoteen saakka), tiedonkeruun menetelmiä ja tietolähteitä. Tiedot kerättiin kyselylomakkeista, rekistereistä ja asiakirjoista. Pohjois-Suomen syntymäkohortti 1986:ssa kehitysvammaisuuden ilmaantuvuus oli 12.62/1000 11.5 vuoden ikään mennessä ja vallitsevuus 11.23/1000 11.5 vuoden iässä. Kehitysvammaisuuteen liittyvä lääketieteellinen etiologia pystyttiin selvittämään kahdessa kolmasosassa tapauksia. Geneettiset häiriöt muodostivat suurimman etiologisen luokan (36.1%). äitiin liittyvillä epäedullisilla sosiaalisilla tekijöillä (kouluttamaton työntekijä, vain peruskoulutus) oli suurin vaikutus kehitysvammaisuuden ilmaantuvuuteen, kun taas yksittäisistä sosiodemografisista tekijöistä korkein riski (vaarasuhde 2.8, luottamusväli 1.5, 5.3) oli äidin lihavuudella (painoindeksi ≥30) raskauden alussa. Koulussa opettajien arvioiden mukaan kehitysvammaisilla lapsilla esiintyi mahdollisia käytöshäiriöitä 4.9 kertaa useammin kuin ei-kehitysvammaisilla lapsilla. 20 vuoden aikana Pohjois-Suomen syntymäkohorttien 1986 ja 1966 välillä ei ollut tapahtunut muutoksia kehitysvammaisuuden kokonaisilmaantuvuudessa eikä -vallitsevuudessa. Kuitenkin tuli esiin siirtymä vaikeammasta lievempään asteeseen siten, etta lievän kehitysvammaisuuden ilmaantuvuus ja vallitsevuus lisääntyivät noin 50%, kun taas vaikeamman väheni 50%. Lääketieteellisten etiologisten luokkien osuuksissa tuli esiin ajallisia muutoksia (Pohjois-Suomen syntymäkohortti 1986 vs. Pohjois-Suomen syntymäkohortti 1966) siten, että Downin syndrooman sekä syntymän aikaan ajoittuvan vamman ja hapenpuutteen osuudet vähenivät tilastollisesti merkitsevästi. Keskushermoston epämuodostumien sekä muiden kromosomihäiriöiden kuin Downin syndrooman osuudet kasvoivat. Kehitysvammaisuuteen liittyvistä sosiodemografisista tekijöistä sosioekonomisen huono-osaisuuden osoittimet säilyttivät asemansa suurimpana ryhmänä. 20 vuoden aikana äidin naimattomuus, asuminen syrjäseudulla sekä korkeampi ikä lapsen syntymän aikaan olivat menettäneet yhteytensä kehitysvammaisuuteen. Pohjois-Suomen syntymäkohortti 1986:n ja Pohjois-Suomen syntymäkohortti 1966:n välillä tuli esiin vain yksi uusi kehitysvammaisuuteen tilastollisesti merkitsevästi liittyvä sosiodemografinen tekijä, äidin lihavuus raskauden alussa. Yhteevetona voidaan todeta, etta vaikka kehitysvammaisuuden kokonaisesiintyvyys oli pysynyt samana Pohjois-Suomessa 20 vuoden aikana niin esiintyvyyteen liittyvät etiologiset ja sosiodemografiset tekijät olivat osittain muuttuneet. Tämänkaltaiset tutkimukset, joissa peräkkäisinä ajanjaksoina kerätään tietoja samalla maantieteellisellä alueella ja jotka kuvaavat kehitysvammaisuuden esiintyvyyttä sekä analysoivat siihen liittyviä lääketieteellisiä ja sosiodemografisia tekijoitä, ovat hyödyllisiä arvioitaessa terveydenhoidossa ja palvelujärjestelmässä tapahtunutta kehitystä. Niitä voidaan hyödyntää myös suunniteltaessa tulevaisuudessa palveluja kehitysvammaisille henkilöille.

Abstract The present study surveyed medical problems and mental health in an unselected population-based series of people with Down syndrome (DS). All people with DS identified in the Intellectual Disability Service Register in the Kainuu region (n=138) were included, and their health and disability case records in the public services were analysed. The severity of intellectual disability was related to age, gender, and recorded medical problems. Adaptive behaviour changes were assessed among adults repeatedly during ten years using the Adaptive Behaviour Scale - Residential and Community, Part I. The study evaluated health surveillance and practices were compared to the national Current Care guidelines. Numerous medical problems and behavioural symptoms were recorded in this population. Surgical treatments were used extensively. The number of medical problems varied to a great degree among participants. Health problems were extensive from birth to old age. Many health concerns were age-related. The degree of intellectual disability related to visual and neurological impairments. Depression, and among participants in their forties and older, Alzheimer’s disease were the most common underlying reasons for changes in adaptive behaviour. A gradual functional decline and dementia affected many participants at a relatively early age. Visual acuity and hearing should be regularly monitored in all individuals with DS because of a high prevalence of visual impairment and hearing loss in this population. There was a general lack of evidence that the health care guidelines initiated five years ago were being followed. This suggests that possibilities to enhance health have not been optimally implemented. Therefore, further efforts are needed to diagnose and treat medical problems in people with DS. / Tiivistelmä Tutkimuksessa kuvattiin todettujen terveysongelmien yleisyyttä ja terveysseurannasta annettujen suositusten toteutumista Downin oireyhtymässä. Nykyisin Kainuussa elävien Down -henkilöiden tietojen lisäksi alueella aiemmin asuneiden saatavissa olevat sairaus- ja huoltokertomustiedot analysoitiin (n=138). Kehitysvammaisuuden vaikeusasteen, iän, sukupuolen ja todettujen sairauksien yhteyksiä selvitettiin. Aikuisten ja ikääntyvien Down -henkilöiden toimintakykyä seurattiin kymmenen vuoden ajan käyttäen Adaptiivisen käyttäytymisen asteikkoa. Käypä hoito -suosituksen toteutumista terveysseurannan osalta arvioitiin. Down -henkilöillä oli todettu lukuisia terveysongelmia ja käytösoireita kaikissa ikäryhmissä. Kirurgisia hoitoja oli tehty paljon. Yksilölliset erot sairastavuudessa ja toimintakyvyssä olivat erittäin huomattavat. Monet terveysongelmista liittyivät tiettyyn ikään. Vaikeasti kehitysvammaisilla todettiin enemmän silmäsairauksia ja näön ongelmia sekä neurologisia sairauksia kuin lievästi tai keskivaikeasti kehitysvammaisilla. Masennus ja yli 40 vuoden ikäisillä Alzheimerin tauti olivat yleisimmät toimintakyvyn heikentymisen syyt. Toimintakykvyn heikentyminen alkoi usein 40 ikävuoden jälkeen ja moni sairastui suhteellisen nuorena dementiaan. Kaikkien Down -henkilöiden kuuloa ja näköä tulisi seurata säännöllisesti, koska kuulon alentuminen ja näön ongelmat ovat yleisiä ja jäävät usein toteamatta. Hoitosuositukset eivät toteutuneet ainakaan säännöllisen kuulon ja kilpirauhasen toiminnan seurannan osalta viiden vuoden kuluessa suositusten antamisesta. Terveysseurannan parempi toimeenpano terveyden edistämiseksi on mahdollista. Down henkilöiden sairauksien toteamisen ja hoidon kehittäminen vaatii edelleen työtä.