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Méthodes d'analyse génétique de traits quantitatifs corrélés: application à l'étude de la densité minérale osseuse

Saint Pierre, Aude 03 January 2011 (has links) (PDF)
La plupart des maladies humaines ont une étiologie complexe avec des facteurs génétiques et environnementaux qui interagissent. Utiliser des phénotypes corrélés peut augmenter la puissance de détection de locus de trait quantitatif. Ce travail propose d'évaluer différentes approches d'analyse bivariée pour des traits corrélés en utilisant l'information apportée par les marqueurs au niveau de la liaison et de l'association. Le gain relatif de ces approches est comparé aux analyses univariées. Ce travail a été appliqué à la variation de la densité osseuse à deux sites squelettiques dans une cohorte d'hommes sélectionnés pour des valeurs phénotypiques extrêmes. Nos résultats montrent l'intérêt d'utiliser des approches bivariées en particulier pour l'analyse d'association. Par ailleurs, dans le cadre du groupe de travail GAW16, nous avons comparé les performances relatives de trois méthodes d'association dans des données familiales.
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Méthodes d'analyse génétique de traits quantitatifs corrélés : application à l'étude de la densité minérale osseuse.

Saint Pierre, Aude 03 January 2011 (has links) (PDF)
La plupart des maladies humaines ont une étiologie complexe avec des facteurs génétiques et environnementaux qui interagissent. Utiliser des phénotypes corrélés peut augmenter la puissance de détection de locus de trait quantitatif. Ce travail propose d'évaluer différentes approches d'analyse bivariée pour des traits corrélés en utilisantl'information apportée par les marqueurs au niveau de la liaison et de l'association. Legain relatif de ces approches est comparé aux analyses univariées. Ce travail a étéappliqué à la variation de la densité osseuse à deux sites squelettiques dans une cohorted'hommes sélectionnés pour des valeurs phénotypiques extrêmes. Nos résultats montrentl'intérêt d'utiliser des approches bivariées en particulier pour l'analyse d'association. Parailleurs, dans le cadre du groupe de travail GAW16, nous avons comparé lesperformances relatives de trois méthodes d'association dans des données familiales.
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Méthodes d'analyse génétique de traits quantitatifs corrélés : application à l'étude de la densité minérale osseuse / Statistical methods for genetic analysis of correlated quantitative traits : application to the study of bone mineral density

Saint Pierre, Aude 03 January 2011 (has links)
La plupart des maladies humaines ont une étiologie complexe avec des facteurs génétiques et environnementaux qui interagissent. Utiliser des phénotypes corrélés peut augmenter la puissance de détection de locus de trait quantitatif. Ce travail propose d’évaluer différentes approches d’analyse bivariée pour des traits corrélés en utilisantl’information apportée par les marqueurs au niveau de la liaison et de l’association. Legain relatif de ces approches est comparé aux analyses univariées. Ce travail a étéappliqué à la variation de la densité osseuse à deux sites squelettiques dans une cohorted’hommes sélectionnés pour des valeurs phénotypiques extrêmes. Nos résultats montrentl’intérêt d’utiliser des approches bivariées en particulier pour l’analyse d’association. Parailleurs, dans le cadre du groupe de travail GAW16, nous avons comparé lesperformances relatives de trois méthodes d’association dans des données familiales. / The majority of complex diseases in humans are likely determined by both genetic andenvironmental factors. Using correlated phenotypes may increase the power to map theunderlying Quantitative Trait Loci (QTLs). This work aims to evaluate and compare theperformance of bivariate methods for detecting QTLs in correlated phenotypes by linkageand association analyses. We applied these methods to data on Bone Mineral Density(BMD) variation, measured at the two skeletal sites, in a sample of males selected forextreme trait values. Our results demonstrate the relative gain, in particular for associationanalysis, of bivariate approaches when compared to univariate analyses. Finally, we studythe performances of association methods to detect QTLs in the GAW16 simulated familydata.
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The genetics of red blood cell density, a biomarker of clinical severity in sickle cell disease

Ilboudo, Yann 12 1900 (has links)
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