A cana-de-açúcar (Saccharum ssp.) é uma cultura valiosa na produção de alimento, fibra e energia para o Brasil e, especialmente, para o estado de São Paulo. Com o advento da biotecnologia, alternativas de melhoramento genético têm despertado a atenção da comunidade científica, sendo etapas cruciais para tais avanços o sequenciamento e a caracterização do genoma das espécies cultivadas. Dada sua natureza poliploide, com frequente aneuploidia, a cana-de-açúcar apresenta dificuldades às práticas convencionais em genômica, de maneira que é vantajoso fazer uso de recursos de sequenciamento de nova geração e de espécies próximas para elucidar de forma mais efetiva o genoma da gramínea. Uma contribuição interessante, nesse sentido, é a caracterização funcional de polimorfismos genéticos existentes entre genótipos do gênero Saccharum, auxiliando investigações relacionadas à genômica de poliploides complexos, desenvolvendo um recurso a ser utilizado futuramente por melhoristas. Esse trabalho realizou a caracterização da variabilidade genômica a partir de dados genotípicos de indivíduos do Painel Brasileiro de Genótipos de Cana-de-Açúcar, obtidos via genotipagem-por-sequenciamento, utilizando como referência o genoma já sequenciado do sorgo. Os sítios variantes (sobretudo polimorfismos de nucleotídeo único) foram detectados com o software FreeBayes e suas possíveis funções e posições foram anotadas com o programa SnpEff. Utilizaram-se estatísticas de genética de populações, como a frequência alélica para várias classes de polimorfimo, o Teste de McDonald & Kreitman (busca de evidêcias de evolução adaptativa) e a heterozigosidade combinada (busca de regiões genômicas com assinatura de seleção), de modo a identificar regiões genômicas potencialmente envolvidas em eventos evolutivos. Os resultados demonstraram a perda de variabilidade entre os genótipos melhorados em relação aos ancestrais, com evidências de assinaturas de seleção, envolvendo questões sensíveis ao funcionamento da maquinaria celular (como respiração e fotossíntese) e a características valoradas para a cultura (destacando-se a resistência a patógenos e a biossíntese da sacarose). Tais indícios fornecem subsídios à compreensão do genoma e ao melhoramento genético desse poliploide. / Sugarcane (Saccharum ssp.) is a valuable crop for food, fiber and energy production in Brazil, especially to the São Paulo State. With the advent of biotechnology, alternatives to breeding have enticed attention of the scientific community, with genome sequencing and characterization being crucial steps to these advances. Because sugarcane is polyploid, with frequent aneuploidy, it presents difficulties to the application of standard practices in genomics, such that it is advantageous to make use of next generation sequencing alternatives and resources from related species to more effectively elucidate the genome of this grass. Thus, an interesting contribution is the functional characterization of genetic polymorphisms from the Saccharum genus, aiding investigations related to genomics of complex polyploids, developing a resource to be used in the future by breeders. Our goal was to perform this characterization with genotypic data from individuals of the Brazilian Panel of Sugarcane Genotypes, obtained by genotyping-by-sequencing (GBS), using as reference the previously sequenced sorghum genome. We called the variants (mainly single nucleotide polymorphisms) with FreeBayes and annotated their functions and positions with SnpEff. We used population genetics statistics, such as the allele frequency, the McDonald & Kreitman Test and the pooled heterozygosity, to identify genomic regions potentially involved in evolutionary events. The results showed a loss of variability between bred genotypes in relation to the ancestors, with evidences of selective sweeps, involving regions related to the cellular machinery (such as respiration and photosynthesis) and specific crop traits (especially disease resistance and sucrose biosynthesis). These results support understanding of the genome and breeding efforts in this polyploid grass.

GOUVEIA, João José de Simoni. Análise genômica das principais raças de ovinos brasileiras. 2013. 155 f. Tese (doutorado em zootecnia)- Universidade Federal do Ceará, Fortaleza-CE, 2013. / Submitted by Elineudson Ribeiro (elineudsonr@gmail.com) on 2016-04-08T19:00:28Z No. of bitstreams: 1 2013_tese_jjsgouveia.pdf: 3082019 bytes, checksum: 5a0196089265679f1847c82925a8a7c1 (MD5) / Approved for entry into archive by José Jairo Viana de Sousa (jairo@ufc.br) on 2016-05-25T21:39:11Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2013_tese_jjsgouveia.pdf: 3082019 bytes, checksum: 5a0196089265679f1847c82925a8a7c1 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-05-25T21:39:11Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2013_tese_jjsgouveia.pdf: 3082019 bytes, checksum: 5a0196089265679f1847c82925a8a7c1 (MD5) Previous issue date: 2013 / The Brazilian locally adapted sheep breeds, also known as native and creole, are descendant from animals brought during the settlement period and, since then, are been subjected to evolutive (both systematic and non systematic) processes, what resulted in the formation of highly adapted genotypes to the diverse environmental Brazilian conditions. Although these breeds don’t posses the same productive potential when compared with the exotic improved breeds, they are considered extremely important from a social and cultural point of view. Moreover, the locally adapted breeds are essential for the maintenance of traditional production systems. The optimization of the utilization of naturalized genetic resources depends on a deep knowledge of these populations, and then, the morphological, productive and molecular characterizations are essential to the success of conservation and utilization of these locally adapted genotypes. Therefore, the principal aim of this thesis was to deepen molecular the knowledge of the three main locally adapted Brazilian sheep breeds: Brazilian Creole, Morada Nova and Santa Ines. Thus, Chapter I entitled "Identification of selection signatures in livestock species" is a literature review that is proposed to describe the main effects of natural/artificial selection in the genomes of species of farm animals, present the main methods of signature selection analysis and discuss recent advances in this area of study. Two studies were conducted and resulted in the chapters II and III of this thesis. The chapter II, entitled “Identification of selection signatures in brazilian locally adapted sheep breeds”, aimed the identification and characterization of putative genomic regions that underwent selection and the identification of candidate genes related to productive/adaptative differences between these breeds. The identification of signatures of selection was performed through two approaches: population differentiation (FST) and linkage disequilibrium (iHS and Rsb). Seventy eight genes, related to functions as: immune response, nervous system development, sensorial perception and wool/hair development were identified. The chapter III, entitled “Identification of population substructure in brazilian locally adapted sheep breeds”, aimed the identification and characterization of of genetic substructure within the three main locally adapted Brazilian sheep breeds: Brazilian Creole, Morada Nova and Santa Ines. The level of genetic differentiation between herds of the same breeds was, in general, high. Both in the Brazilian Creole and in the Santa Ines breeds the presence of distinct groups on animals could be observed, what suggests the occurrence of different ecotypes/lineages within these breeds. / As raças de ovinos localmente adaptadas brasileiras, também conhecidas como nativas ou crioulas, descendem de animais trazidos durante o período colonial e, desde aquela época, vêm sendo submetidas a processos evolutivos sistemáticos e não sistemáticos., o que resultou na formação de genótipos altamente adaptados às mais diversas condições ambientais brasileiras. Embora estas raças não possuam o mesmo potencial produtivo das raças exóticas melhoradas, elas são consideradas extremamente importantes devido às relações sociais e culturais que guardam com as populações do campo. Além disso, as raças localmente adaptadas possuem características adaptativas importantíssimas para a manutenção de sistemas produtivos tradicionais. A otimização da utilização dos recursos genéticos naturalizados depende de um conhecimento profundo destas populações e, portanto, a caracterização morfológica, produtiva e molecular são ferramentas imprescindíveis para o sucesso da conservação e utilização deste recurso genético. Com base nisso, o objetivo desta tese foi aprofundar os estudos de caracterização molecular das principais raças de ovinos localmente adaptadas brasileiras: Crioula Lanada, Morada Nova e Santa Inês. Assim, o capítulo I intitulado “Identificação de assinaturas de seleção em animais de produção” consiste em uma revisão cujo objetivo é descrever os principais efeitos da seleção natural/artificial nos genomas das espécies de animais de produção, apresentar os principais métodos de análise de assinaturas de seleção e discutir os recentes avanços nesta área de estudo. Foram realizados dois estudos que resultaram nos capítulos II e III desta tese. O capítulo II, intitulado “Identificação de assinaturas de seleção em ovinos de raças localmente adaptadas brasileiras”, teve como objetivo a identificação e caracterização de regiões genômicas prováveis de estar sob seleção nas três principais raças brasileiras localmente adaptadas de ovinos e caracterizar estar regiões com a finalidade de identificar genes envolvidos com diferenças produtivas/adaptativas entre estas raças. A identificação das regiões sujeitas à seleção foi feita com base em dois tipos de metodologia: diferenciação entre populações (FST) e desequilíbrio de ligação (iHS e Rsb). Foram identificados 78 genes candidatos envolvidos com funções como: resposta imune, desenvolvimento do sistema nervoso, percepção sensorial e desenvolvimento de pelos/lã. O capítulo III, intitulado: “Identificação de subestrutura de populações em ovinos de raças localmente adaptadas brasileiras”, teve como objetivos identificar e caracterizar a presença de subestruturação genética dentro das três principais raças brasileiras localmente adaptadas de ovinos. Foi observada, de uma forma geral, a presença de diferenciação genética bastante considerável ao comparar os rebanhos de cada raça analisada. Além disso, tanto na raça Crioula Lanada quanto na raça Santa Inês, pode ser observada a presença de grupos bem distintos de indivíduos, sugerindo a efetiva presença de diferentes ecótipos/linhagens dentro destas raças.