Mémoire numérisé par la Direction des bibliothèques de l'Université de Montréal.

Cette thèse a comme but ultime l’amélioration des pratiques de soins aux services d’urgence lors d’une fausse couche pour faciliter la transition vécue par les parents. Le travail s’est effectué en deux volets distincts : le premier est destiné à l’approfondissement de l’expérience des parents lorsqu’ils consultent les services d’urgence lors d’une fausse couche; le deuxième est consacré à l’élaboration d’un programme d’intervention pour améliorer les pratiques de soins aux services d’urgence. Sous une approche de recherche participative, deux principaux cadres de référence ont été utilisés, dont la théorie de la transition de Meleis (Meleis et al.,2000; Meleis, 2020) pour conceptualiser l’expérience de la fausse couche, ainsi que le modèle logique d’approche théorique de la W.K. Kellogg Foundation (2004) pour guider l’élaboration du programme d’intervention. Lors du premier volet de la recherche, une étude qualitative, descriptive et exploratoire, a été réalisée auprès de 26 participants (17 parents, 7 infirmières des services d’urgence et 2 infirmières gestionnaires des services d’urgence) afin d’approfondir l’expérience de soins des parents aux services d’urgence. Elle a permis de dégager trois catégories de besoins : physique, cognitif et émotionnel. Par exemple, les parents ont exprimé le besoin de recevoir davantage d’information lors de leur visite aux services d’urgence (besoin cognitif) ainsi que des soins axés sur la dimension émotionnelle. Bien que les infirmières aient reconnu et verbalisé les conséquences que pouvait engendrer la fausse couche, elles ont relevé différentes contraintes organisationnelles qui nuisaient à l’offre de soins de qualité, telles que la surcharge de travail et l’absence d’outils et de lignes directrices pour guider les pratiques de soins.Dans le deuxième volet de la recherche, une approche participative communautaire (community-based participatory approach) a été adoptée pour élaborer un programme d’intervention visant à améliorer les pratiques de soins aux services d’urgence à l’aide d’un modèle logique d’approche théorique. Deux groupes de travail ont été formés : l’un composé de neuf parents qui avaient consulté les services d’urgence lors d’une fausse couche, et l’autre, de huit professionnels de la santé. Les données obtenues au premier volet de la recherche, combinées aux données théoriques, scientifiques et expérientielles, ont servi de fondement aux groupes de travail pour l’édification des différentes composantes du modèle logique visant à optimiser l’efficacité du programme d’intervention. Les six composantes du modèle logique d’approche théorique qui ont été élaborées sont (a) le problème à résoudre, (b) les ressources et les besoins de la communauté, (c) les résultats souhaités, (d) les facteurs d’influence, (e) les stratégies d’intervention, et (f) les hypothèses liées aux stratégies d’intervention. La force principale de cette thèse réside dans le processus rigoureux de développement d’intervention fondé sur la prise en compte de l’expérience des parents et des professionnels de santé. La description détaillée de l’élaboration du programme d’intervention facilitera son implantation et son évaluation, en plus d’offrir des pistes pour répliquer le processus de planification pour d’autres problématiques de soins. / The ultimate goal of this thesis is to improve emergency department care practices during miscarriage to facilitate the transition experienced by parents. This work is carried out in two steps: the aim of the first step is to understand how parents experienced miscarriage at the emergency department and the second step consists of developing an intervention program to optimize care practices in the emergency department. A participatory research approach was adopted with two main conceptual frameworks including Meleis’ Transitions Theory (Meleis et al., 2000; Meleis, 2020) to conceptualize miscarriage experience as well as the W. K. Kellogg Foundation theory logic model to structure the development of the intervention program. During the first step, a descriptive and exploratory qualitative study was carried out with 26 participants (17 parents, 7 emergency department nurses and 2 emergency department nurse managers) to help understand parents’ experiences at the emergency department. Three categories of needs were identified: physical health, cognitive and emotional. For instance, parents expressed a need to receive more information during their visit to the emergency department (i.e. a cognitive need) as well as a desire for professionals to address their emotional concerns. Nurses were aware of the emotional impact of miscarriage but reported various organizational constraints that hindered optimal care practices, such as excessive workload and absence of tools or guidelines for direct care practices. In the second step of the research, a community-based participatory approach using a theory logic model was adopted with the goal of planning an intervention program aimed at improving care practices in the emergency department. It included two planning groups: parents who had visited the ED for a miscarriage (N = 9) and health professionals (N = 8). The information gathered in the first step of the study combined with theoretical, scientific and experiential data, served as the basis for the planning groups to develop the components of the logic model so that it optimized the effectiveness of the program. The six components of the theory logic model that have been developed are: a) problem description; b) needs and assets assessment and identification; c) expected results; d) influencing factors; e)intervention strategies; and f) assumptions related to change strategies. The main strength of this thesis lies in the rigorous process of intervention development based on the experience of parents and health professionals. Detailed description of the intervention should facilitate its implementation, evaluation, and replication for other care issues.

L’avortement spontané (AS) désigne la perte du produit de conception avant sa viabilité, c'est-à-dire avant la 22e semaine d’aménorrhée, ou un poids fœtal inférieur à 500 g. La cause génétique est à l’origine de plus des deux tiers des AS, les aneuploïdies autosomiques, représentant à elles seules jusqu’à 70% des pertes fœtales du 1er trimestre. Le caryotype présente une très bonne sensibilité en ce qui concerne le dépistage des trisomies autosomiques (13, 18 et 21) et des aneuploïdies affectant les chromosomes sexuels, mais il montre d’importantes limites, d’une part en raison des échecs de culture cellulaire et d’autre part en raison de l’existence de remaniements non détectables au caryotype standard. Actuellement plusieurs techniques moléculaires de dépistage rapides des aneuploïdies liées aux échecs de grossesses ont été vérifiées : 1°) la fluorescence in situ par hybridation (FISH) 2°) l’amplification multiplex de sondes nucléiques dépendant des ligatures (MLPA). Ces deux méthodes présentent l’avantage d’être réalisables, sans culture préalable, sur noyaux en interphase ou sur ADN extrait et de permettre la détection d’anomalies cryptiques. Notre étude repose sur l’étude cytogénétique des produits d’AS pour mettre en évidence les anomalies chromosomiques les plus fréquentes à l’origine de ces pertes fœtales et d’en mieux appréhender les mécanismes de survenue. Elle a été réalisée sur 220 patientes âgées de 19 à 45 ans, et était fondée sur l’analyse directe par FISH sur noyaux interphasiques (AneuVysionTM) de prélèvements de villosités choriales et sur l’analyse de l’ADN extrait de tissus fœtaux par MLPA afin de révéler d’éventuelles aneuploïdies et micro-remaniements. L’âge gestationnel au moment des prélèvements était compris entre 7 et 38 semaines d’aménorrhée. Sur un total de 151 échantillons analysés par AneuVysionTM, 10 anomalies chromosomiques ont été observées: 3 trisomies 21, 1 trisomie 18, 1 trisomie 13, 1 mosaïque 46,XX/47,XX+21, 3 triploïdies et 1 monosomie X (Turner). Par ailleurs, sur les 69 autres échantillons analysés par MLPA, 6 étaient ininterprétables. Les anomalies trouvées par cette technique étaient: 2 monosomies X. Pour les échantillons restants, la MLPA a été négative. Nous avons en parallèle réalisé une étude rétrospective fondée sur l’analyse comparative d’un échantillon recruté à Sidi Bel Abbès, de femmes ayant subi un AS et admises à la maternité del’hôpital Hassani Abdelkader de Sidi Bel Abbès et d’un échantillon recruté à Clermont-Ferrand de femmes ayant subi un AS et pour lesquelles un prélèvement pour établir le caryotype du produit de fausse-couche avait été adressé dans le service de cytogénétique du CHU Estaing de Clermont-Ferrand. Cette étude a couvert une période de six années, allant de janvier 2005 à décembre 2010. Les techniques de FISH et de MLPA représentent des outils simples, rapides et sensibles pour la détection des remaniements chromosomiques. Elles représentent une alternative très intéressante à la culture cellulaire, et permettent le diagnostic de désordres génomiques indécelables par les techniques conventionnelles. / Spontaneous abortion (SA) is the loss of the product of fertilization before its viability, that is, before22 weeks of gestation or fetal weight less than 500 g. Genetic causes account for more than two thirds of SA, autosomal aneuploidies alone accounting for up to 70% fetal loss. Chromosomal cytogenetic techniques show significant limitations on the one hand because of the failures of cell culture, and secondly because of the existence of undetectable alterations to the standard karyotype. It was therefore planned to use molecular techniques :- Fluorescent in situ hybridization (FISH)- Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA). Both techniques have the advantage of being achievable without prior culture of cores interphase or DNA extracted and to enable detection of cryptic abnormalities. The project is based on cytogenetic study of AS products to highlight the most frequent chromosomal abnormalities causing fetal losses, and to better understand their occurrence. Our study was performed on 220 patients from 19 to 45 years, and was based on the direct analysis by FISH on interphase nuclei (AneuVysionTM) of chorionic villus sampling and analysis of DNA extracted fetal tissue by MLPA to reveal any aneuploidy and rearrangements. The gestational age of the samples ranged from the 7th to the 38th week of gestation. In a total of 151 samples analyzed by AneuVysionTM, 10 chromosomal abnormalities were observed: three trisomies 21, one trisomy 18, one trisomy 13, one mosaic 46,XX/47,XX+21, 3 triploidies and one monosomy X (Turner). In addition, among the other 69 samples analyzed by MLPA, 6 were uninterpretable. The abnormalities found by this technique were 2 monosomies X. For the remaining samples, the MLPA was negative. We conducted a retrospective parallel study based on the analysis of a sample recruited in Sidi Bel Abbes, women who have had an AS and were admitted to the maternity hospital Abdelkader Hassani, Sidi Bel Abbes ; and a sample recruited in Clermont-Ferrand : women who underwent AS for which a levy to establish the karyotype product miscarriage had been addressed in the Department of Cytogenetics of CHU Estaing, Clermont-Ferrand. This study covered a period of six years, from January 2005 to December 2010. The techniques of FISH and MLPA are simple, rapid and sensitive tools for the detection of chromosomal rearrangements. They represent a very interesting alternative to cell culture and allow diagnosis for genomic disorders undetectable by conventional techniques.

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