A síndrome mielodisplásica primária (SMD) compreende um grupo de doenças hematopoéticas clonal de célula tronco pluripotente cacacterizada por vários graus de pancitopenia e alterações morfológica das células hematopoeticas e risco aumentado de transformação para leucemia mielóide aguda. A citogenética e a morfologia da medula óssea desempenham um papel fundamental para o diagnóstico e o prognóstico desses pacientes. Alterações cromossômicas são encontradas em aproximadamente 30-50% dos casos. Devido à importância da análise desses fatores para escolha terapêutica, torna-se necessário definir as alterações morfológicas e citogenéticas que possam contribuir para o prognóstico. Esse trabalho visa correlacionar as características morfológicas e citogenéticas da medula óssea em pacientes com SMD primária com as classificações OMS e FAB e com o IPSS. Foram estudados 32 pacientes com SMD primária diagnosticados entre 2000 e 2009 no HUPE-UERJ. As características clínicas foram analisadas através do levantamento de prontuários. A análise citogenética foi feita pela técnica de bandeamento GTG em células da medula ossea. A análise morfológica da biópsia de medula óssea e do mielograma foram realizadas através da revisão de lâminas. Vinte e três pacientes foram classificados em estágios iniciais da doença (22 AR, 1 ARSA) e 9 em estágio avançado AREB de acordo com a FAB. Alterações cromossômicas foram detectadas em 16 pacientes (50%). As mais frequentes foram: del(11)(q23) e del(17p). Dos pacientes com doença avançada, seis (66%) apresentaram aumento significativo da relação M:E (p=0,003) e sete (77%) possuíam alterações arquiteturais acentuadas (p<0,001) em comparação ao grupo de doença inicial. Pacientes classificados como intermediário 2 e alto risco pelo IPSS tiveram importante perda arquitetural (p<0,001), número significativamente maior de micromegacariócitos (p=0,017) e seis (85%) sofreram transformação leucêmica (p=0,006). ALIP foi significantemente aumentada nos pacientes de pior prognóstico (p=0,0 1) e naqueles com doença avançada (p=0,001). Nossos resultados apresentaram implicações potenciais para o diagnóstico e o prognóstico da SMD primária. As alterações morfológicas foram associadas com as classificações FAB, OMS e com os grupos de risco segundo o IPSS. / The primary myelodysplastic syndrome (MDS) comprises a heterogeneous group of clonal bone marrow disorders characterized by varying degrees of pancytopenia and morphological abnormalities of hematopoietic cells, and an increased risk of transformation into acute myeloid leukemia. The morphology and the cytogenetic of bone marrow play a key role in the diagnosis and the prognosis. Chromosomal abnormalities are found in 30-50% of cases. Due to the importance of analyzing these factors for therapeutic choice, it becomes necessary to define the morphological and the cytogenetic changes which could contribute to the prognosis.The aim of this study was to analyze the morphological and cytogenetic features of bone marrow and their correlations with FAB and WHO clasification and IPSS. We studied 32 patients with primary MDS between 2000 - 2009. The clinical data was recovered from medical records. Morphological characteristics were analyzed through a review of bone marrow biopsies and mielogram slides. Cytogenetic analysis was performed by GTG banding from bone marrow cells. The patients were classified according to FAB in initial stages: RA (22 patients) and RARS (1 patient) and nine in advanced stages - RAEB. Chromosomal abnormalities were detected in 16 patients (50%). The most frequent abnormalities were: del(11)(q23) and del(17p). Patients with advanced disease, six (66%) had significant increased M:E ratio (p=0.003) and seven patients (77%) had increased architectural changes (p<0.001). Patients classified as intermediary 2 and high risk according IPSS had important architectural loss (p<0.001), presence of micromegakaryocyte was considered significant higher (p=0.017) and six patients (85%) underwent leukemia transformation (p=0.006). ALIP was significant higher in the patients with a worse prognosis (p=0.021) and advanced stage of disease (p=0.001). Our results showed potential implications for diagnosis and prognosis of MDS. The morphological findings in this study were associated with FAB and WHO groups and prognostic risk (IPSS).

A síndrome mielodisplásica primária (SMD) compreende um grupo de doenças hematopoéticas clonal de célula tronco pluripotente cacacterizada por vários graus de pancitopenia e alterações morfológica das células hematopoeticas e risco aumentado de transformação para leucemia mielóide aguda. A citogenética e a morfologia da medula óssea desempenham um papel fundamental para o diagnóstico e o prognóstico desses pacientes. Alterações cromossômicas são encontradas em aproximadamente 30-50% dos casos. Devido à importância da análise desses fatores para escolha terapêutica, torna-se necessário definir as alterações morfológicas e citogenéticas que possam contribuir para o prognóstico. Esse trabalho visa correlacionar as características morfológicas e citogenéticas da medula óssea em pacientes com SMD primária com as classificações OMS e FAB e com o IPSS. Foram estudados 32 pacientes com SMD primária diagnosticados entre 2000 e 2009 no HUPE-UERJ. As características clínicas foram analisadas através do levantamento de prontuários. A análise citogenética foi feita pela técnica de bandeamento GTG em células da medula ossea. A análise morfológica da biópsia de medula óssea e do mielograma foram realizadas através da revisão de lâminas. Vinte e três pacientes foram classificados em estágios iniciais da doença (22 AR, 1 ARSA) e 9 em estágio avançado AREB de acordo com a FAB. Alterações cromossômicas foram detectadas em 16 pacientes (50%). As mais frequentes foram: del(11)(q23) e del(17p). Dos pacientes com doença avançada, seis (66%) apresentaram aumento significativo da relação M:E (p=0,003) e sete (77%) possuíam alterações arquiteturais acentuadas (p<0,001) em comparação ao grupo de doença inicial. Pacientes classificados como intermediário 2 e alto risco pelo IPSS tiveram importante perda arquitetural (p<0,001), número significativamente maior de micromegacariócitos (p=0,017) e seis (85%) sofreram transformação leucêmica (p=0,006). ALIP foi significantemente aumentada nos pacientes de pior prognóstico (p=0,0 1) e naqueles com doença avançada (p=0,001). Nossos resultados apresentaram implicações potenciais para o diagnóstico e o prognóstico da SMD primária. As alterações morfológicas foram associadas com as classificações FAB, OMS e com os grupos de risco segundo o IPSS. / The primary myelodysplastic syndrome (MDS) comprises a heterogeneous group of clonal bone marrow disorders characterized by varying degrees of pancytopenia and morphological abnormalities of hematopoietic cells, and an increased risk of transformation into acute myeloid leukemia. The morphology and the cytogenetic of bone marrow play a key role in the diagnosis and the prognosis. Chromosomal abnormalities are found in 30-50% of cases. Due to the importance of analyzing these factors for therapeutic choice, it becomes necessary to define the morphological and the cytogenetic changes which could contribute to the prognosis.The aim of this study was to analyze the morphological and cytogenetic features of bone marrow and their correlations with FAB and WHO clasification and IPSS. We studied 32 patients with primary MDS between 2000 - 2009. The clinical data was recovered from medical records. Morphological characteristics were analyzed through a review of bone marrow biopsies and mielogram slides. Cytogenetic analysis was performed by GTG banding from bone marrow cells. The patients were classified according to FAB in initial stages: RA (22 patients) and RARS (1 patient) and nine in advanced stages - RAEB. Chromosomal abnormalities were detected in 16 patients (50%). The most frequent abnormalities were: del(11)(q23) and del(17p). Patients with advanced disease, six (66%) had significant increased M:E ratio (p=0.003) and seven patients (77%) had increased architectural changes (p<0.001). Patients classified as intermediary 2 and high risk according IPSS had important architectural loss (p<0.001), presence of micromegakaryocyte was considered significant higher (p=0.017) and six patients (85%) underwent leukemia transformation (p=0.006). ALIP was significant higher in the patients with a worse prognosis (p=0.021) and advanced stage of disease (p=0.001). Our results showed potential implications for diagnosis and prognosis of MDS. The morphological findings in this study were associated with FAB and WHO groups and prognostic risk (IPSS).

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