Pour les familles immigrantes, l'immigration est avant tout une stratégie familiale visant à construire un meilleur avenir socioéconomique pour tous leurs membres (Vatz Laaroussi, 2003). Cependant, les défis rencontrés tout au long du parcours d'intégration au monde social et professionnel d'accueil pourront faire d'obstacle à la réalisation de cet objectif familial commun, même entraîner des ruptures au sein de certains cheminements de vie, dont la trajectoire conjugale. Pour explorer les impacts de l'immigration sur les dynamiques de couple, cette étude qualitative se base sur les récits de vie collectés auprès de 19 hommes d'origine iranienne habitant les régions métropolitaines de Québec et Montréal. L'objectif principal est d'examiner comment se développent les relations conjugales de ces participants provenant d'une société caractérisée par la hiérarchie sociale entre les sexes, face aux modèles familiaux différents de la société d'accueil. En s'inspirant de la démarche théorique du parcours de vie - expliquant les trajectoires de vie comme faits socialement situés, évoluant dans une interaction entre les contextes social, familial, culturel ou économique et la réflexivité individuelle - cette étude prend en considération deux éléments contextuels qui influencent les dynamiques du couple, soit les scripts familiaux et la condition économique. Les analyses thématique et compréhensive des entretiens nous permettent de voir qu'un changement du milieu social et donc des schémas familiaux ont des effets prononcés sur les liens conjugaux des participants, particulièrement sur les rapports de genre, l'intimité émotionnelle et l'autonomie féminine (économique et sociale), domaines dans lesquels des altérations ainsi que des défis étaient vécus par les répondants. Certains d'entre eux ont exprimé leurs préférences pour une égalisation des rôles de sexe et des rapports plus intimes en couple. Cependant, quelques-uns se sont montrés défiants devant la possibilité d'un changement du statut économique et social des femmes iraniennes au Québec. Pour ce qui est de l'autonomie financière, les analyses révèlent qu'une telle réaction masculine découle particulièrement de la perception qu'ils avaient de leur rôle familial comme principal soutien économique de la famille - un composant important de leur masculinité - et de la femme comme responsable de l'espace d'intérieur. L'indépendance financière qu'ont acquise leurs épouses au Québec signifiait que les hommes devaient désormais partager leur rôle économique avec les femmes, fait menant à quelques désaccords sur la manière de gérer le budget de la famille dans certains couples. En matière d'autonomie sociale, les droits sociaux et sexuels des femmes au Québec et les gains acquis par les Iraniennes à ce sujet étaient rapportés par plusieurs répondants comme changement les ayant mis dans une position vulnérable et ce, dans deux domaines ; conjugal et légal. Au plan conjugal, les libertés sociales des femmes ressortent des entrevues comme obstacle à l'exercice du rôle traditionnel du protecteur de la famille. Au niveau légal, l'intervention policière en cas de conflits conjugaux et les différences entre les lois régissant le processus du divorce dans les sociétés d'origine et d'accueil étaient perçues comme des éléments ayant des impacts négatifs sur leur position comme hommes et époux dans leur famille. Mis à part les schémas familiaux d'accueil, une mauvaise condition économique reliée aux difficultés d'insertion en emploi au Québec a également marqué les dynamiques conjugales. Les défis rencontrés - dont la déqualification du capital humain issus de l'étranger, la surqualification et la barrière linguistique - étaient particulièrement soulignés par plusieurs répondants comme changements à portée négative sur leur santé mentale. Les trajectoires de vie étant interreliées, les transitions survenues dans le parcours de carrière avaient des répercussions sur la vie du couple. À titre d'exemple, le stress et l'insécurité économique qu'ont vécu les participants en raison de conditions de travail défavorables ressortent des analyses comme des sources de difficultés en couple. / For immigrants, immigration is above all a strategy aimed at building a better socioeconomic future for all family members (Vatz Laaroussi, 2003). However, challenges related to the process of integration to the new social setting may create obstacles to the achievement of such family goals, sometimes evoking disruptions in certain pathways, such as the marital trajectory. To explore the impacts of immigration on marital dynamics, this qualitative study departs from 19 life stories collected through semi-structured interviews with Iranian men living in the metropolitan areas of Montreal and Quebec City. The main objective of this research is to examine how the marital dynamics of these participants - who come from a society characterized by a hierarchical gendered relation - develop when faced with family models of the host society. Drawing on life course theoretical approach - explaining life trajectories as socially situated phenomenon evolving in a continuous interaction between social, family, cultural, or economic contexts and individual reflexivity - this study takes into consideration two contextual elements that play a major role in restructuring couples' dynamics after immigration, namely the family scripts of the host society and the economic conditions. The thematic and comprehensive analysis allow us to see that a shift in the social environment and therefore in the family scenarios had pronounced effects on participants' conjugal dynamics, particularly on gender relations, intimacy, and female autonomy (social and financial); areas of conjugality where alterations as well as challenges were experienced. Some participants expressed their preferences for equity in gender roles and creating more emotional intimacy. However, several of them revealed hesitancy when it came to changes in women's economic and social status. Regarding financial independency, the analyses of interviews allow us to find out that such reactions arise mainly from the perceptions men hold of their role as the main wage earner of the family - an important component of their masculinity - and of women's as mother and wife. The financial autonomy achieved by their wives in Quebec meant sharing family's economy with women, a change causing some disagreements over managing the household's budget among some couples. As for the female social autonomy, women's social and sexual liberties and the gains achieved in this regard were reported by several participants as changes putting them in a vulnerable position in two areas: conjugal and legal. At the conjugal level, women's social and sexual rights turned out to present obstacles to some traditional practices of masculinity, such as their role as protector. As regards the legal vulnerability, police intervention in family affairs and differences in laws regulating divorces in the societies of departure and host were perceived as elements impairing their positions as man and husband in their marriage. Aside from the family scenarios of the host society, a poor economic condition resulting from the difficulties met in finding their ways into the labour market in Quebec had similarly imprinted its traces on the dynamics of interpersonal relationships among some participants. The challenges faced when transitioning into the job market, including the non-recognition of their educational credentials, devaluation of their overseas work experiences, and language barriers, were described by our participants as dilemmas negatively affecting their mental health. Life trajectories being a set of linked phenomena, transitions occurring in the carrier path of men we interviewed had echoes on their marital dynamics. For instance, fatigue, stress, and economic insecurity that they had experienced all along the process of professional integration emerged from the analysis as breeding grounds for marital conflicts.

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Ce mémoire porte sur la contribution des pétitions collectives au développement de la sphère publique québécoise de la seconde moitié du XVIIIe siècle. À cette fin, plusieurs notions ont été mises en relation : le public, la sphère publique, l’opinion publique, les espaces de sociabilité. La présente étude est basée sur une analyse détaillée de quelque 278 pétitions collectives depuis la mise en place du gouvernement civil en 1764 jusqu’à la création du système parlementaire en 1791. En l’absence d’institutions représentatives traditionnelles, la pratique de pétitionner collectivement aux autorités coloniales est devenue un outil essentiel pour influencer les décisions politiques et administratives. Pratique de longue date en Angleterre, mais rare en Nouvelle-France, les pétitions collectives ont permis la participation d'un large groupe de la population de la colonie dans la sphère publique coloniale : les anciens et les nouveaux sujets, les hommes et les femmes, les élites et les gens ordinaires. / This thesis examines the contribution of collective petitions to the development of Quebec's public sphere in the second half of the eighteenth century. It examines these using the concepts of public, public sphere, public opinion, and spaces of sociability. The study is based on a detailed analysis of some 278 collective petitions from the establishment of civil government in 1764 until the creation of the parliamentary system in 1791. In the absence of traditional representative institutions, collective petitioning to colonial authorities became an essential tool for influencing political and administrative decisions. A long-standing practice in England but rare in New France, collective petitioning allowed for the participation of a broad swathe of the colony's population in the colonial public sphere: old and new subjects, men and women, elites and ordinary people.

Cette thèse porte sur l'immigration et l'établissement des Irlandais dans la ville de Québec au milieu du XIXe siècle. Les principales sources consultées sont les rapports annuels de 1831 à 1854 de l'agent en chef de l'émigration à Québec (British Parliamentary Papers) et les recensements nominatifs de 1842, 1852 et 1861. Des rapports annuels on obtient le profil des immigrants irlandais à leur arrivée à Québec (ports d'origine, statut social, caractéristiques démographiques). Ce profil change selon les périodes d'immigration. Ainsi, au début du XIXe siècle, les immigrants proviennent du nord de 1 ' Irlande et sont pour la plupart des fermiers protestants. Par contre, à partir des années 1830, la grande majorité est issue du sud-ouest de l'île, de religion catholique et de la classe des journaliers agricoles. Au sujet des recensements, nous avons pris soin de distinguer le lieu de naissance de l'origine ethnique du fait que les conclusions de certains historiens qui confondent ces deux données conduisent parfois à des interprétations inexactes notamment en ce qui a trait à la religion, l'établissement et le statut social. L'analyse des données a permis de constater que le profil des Irlandais vivant à Québec au milieu du XIXe siècle diffère à bien des égards de celui observé dans d'autres villes canadiennes comme Toronto et Hamilton. Ainsi, la ville de Québec retient une plus grande proportion d'immigrants de la Famine (à forte majorité catholique) que les villes ontariennes. Alors que le groupe des Irlandais catholiques de la ville s'accroît celui des Irlandais protestants diminue. On note aussi une majorité féminine dans la population irlandaise catholique surtout parmi les jeunes adultes. En outre, à la différence des Irlandais catholiques qui s'établissent dans d'autres villes canadiennes à majorité protestante, les Irlandais catholiques de Québec ne furent pas fatalement confinés à des postes de subalternes. De plus, il appert que le fait de s'établir à Québec a permis aux Irlandais catholiques un développement social et politique parsemé de moins d'embûches que leurs congénères vivant dans des villes à majorité protestante. Enfin, contrairement à ce qu'on pourrait croire, la différence de langue ne représente pas un obstacle car les solidarités religieuses priment dans la société d'alors. / The dissertation examines Irish immigration and settlement in Quebec City in the mid-nineteenth century. The main sources consulted are the annual reports from 1831 to 1854 of the chief emigration agent at Quebec (British Parliamentar y Papers) .and the manuscript censuses of 1842, 1852 and 1861. From the annual reports we obtain a profile of Irish immigrants upon their arrival at the port of Quebec (ports of origin, social status, demographic characteristics). Thus, at the beginning of the nineteenth century, the immigrants came mostly from the north of Ireland and were for the most part Protestant, farmers. However, from the mid-1830s onwards, the vast majority were Roman Catholic labourers from the south and west of the island. For the censuses, care has been taken to distinguish between birthplace and ethnic origin because the conclusions of some historians who confuse the two variables lead to erroneous interpretations concerning the religion, settlement patterns and social status of the Irish in Canada. Analysis of these data shows that the profile of the Irish living in Quebec City in the mid-nineteenth century differed considerably from that observed in other Canadian cities such as Toronto and Hamilton. For example, the city of Quebec retained a greater proportion of immigrants of the Famine (largely Catholic) than did Ontario's cities. Furthermore, while the Irish Catholic population of the city increased that of the Irish Protestants decreased over the period (1842-1861). Also, a clear female majority is observed in the Irish Catholic population of the city especially among young adults. Contrary to Irish Catholics who settled in Canadian cities with Protestant majorities, those of Quebec City were not confined to subordinate positions in the workplace. In fact, social and political development in the Irish Catholic community of Quebec City was less problematic than that of their compatriots living in cities with a majority Protestant population. Finally, the language difference was not a major problem because religious solidarities took precedence over linguistic considerations in the nineteenth century. / Québec Université Laval, Bibliothèque 2013

Ce mémoire étudie un échantillon de fictions historiques écrites pour les adultes ou les enfants par les auteurs contemporains chinois canadiens Paul Yee et Sky Lee. Ce mémoire soutient que dans ces œuvres de fiction, les auteurs tentent de réviser et de réécrire l'histoire, longtemps passée sous silence, des canadiens d'origine chinoise. Ces œuvres mêlent des faits historiques avec le récit de fiction dans le but de contester non seulement les nombreuses idées préconçues au sujet des canadiens d'origine chinoise retrouvées dans l'histoire canadienne, dans le folklore et dans la mythologie traditionnelle, mais aussi les nombreuses représentations stéréotypées des canadiens d'origine chinoise dans la littérature et dans l'histoire canadiennes. Ces œuvres contestent ouvertement le fait qu'une version de l'historié puisse détenir la vérité en créant de nouvelles versions de cette histoire qui transforment radicalement certains mythes et motifs concernant la construction de la nation canadienne. Ces travaux sont ainsi destinés à être considérés comme des œuvres de fiction canadiennes et pas multiculturelles. En effet, ces auteurs tentent de redéfinir leur identité culturelle et ethnique au sein du Canada en écrivant leur histoire au sein de notre histoire nationale. Au-delà d'être simplement des œuvres de fiction historique révisionniste, les deux auteurs mettent en avant le fait que l'histoire est une construction en utilisant des techniques de métafiction historiographique post-moderne, tel que l'utilisation de plusieurs narrateurs et l'incorporation de plusieurs sources, à la fois historiques et fictives, dans leur réécriture de l'histoire.

Parmi l'abondante historiographie consacrée au peuplement du Canada durant le Régime français, peu d'études se sont intéressées au courant migratoire inverse, celui qui menait ou ramenait en Europe des habitants de la colonie. Ce mémoire a pour objectif de comprendre les mécanismes du retour en France en étudiant les circonstances dans lesquelles il s'effectue. Trois catégories de départ seront abordées, chacune regroupant des chefs de famille repartis au terme d'une tentative d'établissement durant la période allant de 1632 à 1750 et que nous analyserons au niveau de leur trajectoire migratoire, leur situation familiale, leurs conditions socio-économiques et les dispositions entourant leur retour. Ces itinéraires individuels seront ensuite replacés à l'intérieur du contexte de la gestion de la circulation des personnes en territoire colonial, nous permettant de nous pencher sur la logistique et la réaction des autorités face à ces départs qu'elles jugeaient problématiques. / Return migration has always been a neglected aspect of the scientific study of migration, and historians of the peopling of French Canada are no exception. While many works have analysed the networks and the background of migrants who remained in New France, little is known about those who were apparently established and rooted in Canada, but for different reasons decided to go back in France. This research will attempt to understand this phenomenon by examining the personal, familial and economic circumstances in which the departures take place. Three different categories of returns will be analysed, each gathering married individuals who left the colony between 1632 and 1750. This migration current will then be replaced in the larger context of the control of transatlantic traffic by royal and colonial authorities, in order to know how they managed what they perceived to be a problem.

Dans cette recherche, 39 enfants et adolescents roumains vivant à Québec et Montréal ont été interrogés. Nous nous sommes intéressé aux variables influençant le processus d'acculturation (PA) et aux effets de celui-ci sur l'identité culturelle (IC) des jeunes migrants. D’une part, les résultats indiquent que certains sujets vivent une période de confusion émotionnelle et identitaire. Bien que la connaissance de la langue d'accueil et sa pratique quotidienne ait une place centrale, c'est le jeu des relations entre les variables développementales, de socialisation et linguistiques qui décrivent le mieux le degré d'acculturation auquel parvient le migrant. Pour les plus âgés, il semble que le PA interagit avec la construction de leur identité. Cette interaction amène ces jeunes à redéfinir leurs caractéristiques personnelles. D'autre part, nous montrons que le noyau de valeurs qui forme l'IC, souvent considéré comme très résistant aux changements, peut varier d'un jeune migrant à l'autre, alors que tous sont issus de la même culture.

Lors d'évaluations holistiques pancanadiennes de l'écriture, il existe une situation de bilinguisme où les différences inhérentes aux deux langues écrites se doivent d'être considérées lors de l'interprétation des résultats des évaluations. Ainsi, le but de cette recherche consiste à identifier des éléments qui permettraient de confirmer ou d'infirmer la légitimité des inférences faites à partir des comparaisons entre les scores d'élèves anglophones et francophones. À cet effet, plusieurs questions de recherche se répartissant en deux volets traitent respectivement et de façon inédite, (1) des liens entre les scores analytiques, orthographiques et holistiques et (2) de la validité des inférences provenant des comparaisons interlangues des résultats obtenus dans le contexte pancanadien. Plus de 3000 productions écrites par des filles et des garçons âgés de 13 et 16 ans étudiant dans différentes régions du Canada ont permis de donner suite à cette quête d'évidences empiriques de validité. Les résultats rapportent des corrélations positives entre les scores holistiques et analytiques ainsi que des corrélations négatives entre les scores holistiques et le nombre de fautes d'orthographe. Les résultats permettent également de dresser une liste d'évidences qui confirment qu'un score holistique ne représente pas les mêmes compétences d'une langue à l'autre et, par conséquent, que les inférences issues de la comparaison des scores holistiques interlangues en écriture manquent de validité. En plus d'informer les instances ministérielles et gouvernementales sur la validité des comparaisons entre des scores holistiques et de cerner la qualité des inférences faites à partir des scores, cette recherche permet d'identifier quelques différences en écriture entre francophones et anglophones et d'examiner sous un nouvel angle la pertinence des scores holistiques rendus par les juges. De plus, quelques recommandations émises à l'attention des responsables des évaluations visent à mieux les outiller lors de la préparation et de la réalisation des prochaines évaluations. Finalement, des suggestions constructives pavent la voie à des recherches futures dont certaines pourraient investiguer la mesure des compétences en écriture, la représentativité des scores et la validité des interprétations.

Les Inuits du Nunavik regroupent des peuples autochtones de l'Arctique qui au fil de l’histoire ont formé une petite population isolée dans la région du Nunavik (nord de la province de Québec, Canada). Le profil génétique unique des Inuits du Nunavik est le résultat d’une adaptation à leur milieu de vie et il est considéré comme lié à certaines de leurs susceptibilités pathologiques. Une évolution neutre, ainsi qu’une suite d’événements adaptatifs, ont façonné le génome de ces Inuits et indirectement engendré leur prédisposition accrue à certains troubles cardio-vasculaires et cérébro-vasculaires (ex : hypertension et anévrismes intracrâniens (AI)). Les AI sont des faiblesses cérébro-vasculaires localisées pouvant mener à des dilatations et renflements localisés de la paroi vasculaire. De telles distorsions sont susceptibles de perturber les vaisseaux et entrainer des hémorragies sous-arachnoïdiennes. Les AI sont un désordre complexe dont la prévalence est élevée (4-8%) et différentes populations (non reliées aux Inuits) ont aussi un risque accru de développer des AI. Le développement des AI est associé à la fois à des facteurs environnementaux et génétiques; plusieurs études génomiques ont identifié des régions associées aux AI. Une grande part de l'héritabilité génétique des AI demeure encore inexpliquée, en particulier dans des populations autres que les finnois et les japonais. Toutefois il est à noter que peu d’études génétiques des AI ont tenu compte de la contribution de variations génétiques spécifiques à la population étudiée. Pour améliorer nos connaissances sur la part encore inexpliquée de l'héritabilité des AI (qui implique une grande hétérogénéité génétique et des variations peu pénétrantes), nous avons combiné le séquençage à haut débit au génotypage des polymorphismes sur puces afin d’établir la signature génétique des deux populations fondatrices du Québec prédisposées aux AI (Inuits du Nunavik et Canadiens français). Comme ces populations ont des caractéristiques distinctes, nous avons utilisé des approches différentes pour tenter d’identifier des facteurs de risque génétiques. Les Inuits du Nunavik représentent une population autochtone et de nombreux aspects de leur signature génétique diffèrent de celles des principales populations, nous avons choisi d’approfondir leur histoire et profil génomique avant de vérifier si des associations génomiques pouvaient être établies avec les IA. Nous avons tout d'abord examiné les régions codantes du génome et observé de nombreuses composantes génétiques spécifiques aux Inuits du Nunavik qui reflètent que la population s’est adaptée à son environnement (ex: ascendance Inuit homogène, augmentation du déséquilibre de liaison et signature génétique). Des signes de sélection naturelle, jusqu’alors non-identifiés, ont révélé une accumulation de variations génétiques dans des gènes impliqués dans le processus d'adhésion cellulaire et de la réponse immunitaire (ex. CPNE7 et ICAM5). D'autres analyses ont révélé un variant dans le gène CCM2 qui présente une sélection positive et est significativement associé aux AI chez les Inuits du Nunavik. En ce qui concerne l'étiologie génétique des AI dans la population des Canadiens français, nous avons adopté une approche différente et utilisé des variations spécifiques aux Canadiens français, qui ont été identifiées par le séquençage complet de l'exome. Ces variations ont permis de générer une liste de gènes à risque potentiel, qui ont ensuite été priorisés en utilisant un test d'association par gène de type « burden ». RNF213 est apparu comme le meilleur gène candidat; il est vraisemblablement la conséquence d’une dérive génétique. Les mesures génétiques et fonctionnelles subséquentes ont validé la contribution possible de RNF213 au développement des AI chez les Canadiens français. Les résultats présentés dans cette thèse soulignent l'importance de prendre en compte le contexte génétique spécifique apporté par l'évolution lorsqu'une maladie complexe est étudiée. Il a également été montré que les variations d’un gène spécifique (ex. CCM2 et RNF213) peuvent contribuer au développement de différentes pathologies lorsqu'ils sont observés dans des populations distinctes. D'une manière générale, nos découvertes génétiques ont permis d’identifier de nouvelles « pièces » génétiques et pour avancer le « casse-tête » incomplet de l'héritabilité génétique des AI ; la génétique des populations a été un élément clé pour cette avancée. / Nunavik Inuit is a group of Arctic indigenous people, who have historically presented as a small and isolated population across the Nunavik region of northern Quebec (Canada). The unique genetic profile of Nunavik Inuit is the result of years of adaptation to their living condition, and it is likely responsible for their increased susceptibility to certain pathological conditions. Prior studies have shown that as a consequence of neutral evolution or past adaptive events, today’s Inuit are predisposed to cardio-cerebrovascular disorders, e.g. hypertension and intracranial aneurysm (IA). IA is defined as localized cerebrovascular weakness which leads to vascular dilation or ballooning, and such distortions are susceptible to disrupt the affected vessels and lead to subarachnoid hemorrhage. It is a complex disorder with a high prevalence (4-8%) and certain populations have been observed to present an increased risk of developing IA. Both environmental and genetic factors are deemed to contribute to the development of IA and in regards to the latter, independent genome-wide association studies (GWAS) have identified multiple loci associated with IA. Nonetheless, there is still a large portion of the genetic heritability of IA, especially in different populations other than Finnish and Japanese that remains unexplained. However, fewer IA genetic studies have taken in consideration the contribution of population specific genetic variants. To address some of the IA missing heritability that is deemed to be accountable to its genetic heterogeneity and low penetrance, we have combined high throughput sequencing (HTS) with SNP-chip genotyping to examine the genetic signatures of two founder populations from Quebec that are predisposed to IA, including Nunavik Inuit and French-Canadians (FC). Because these populations have distinct genetic characteristics, we used different approaches for the identification of genetic risk factors. Nunavik Inuit is an indigenous population and many aspects of its genetic signatures differ from those of separate world-wide major populations; therefore we chose to conduct extensive population genetic studies in regards to their genetic history and genomic profile before we undertook to test if any association could be established between genomic loci and disease susceptibility. We observed many genetic components that are specific to the Nunavik Inuit population, including its homogeneous Inuit ancestry, increased linkage disequilibrium (LD) and genetic signatures which reflect the population had a long history of adaptations to their environment. Previously unidentified signals of natural selection, which focused on coding regions of the genome revealed an accumulation of genetic variants in genes involved in the processes of cell adhesion and immune responses (e.g. CPNE7 and ICAM5). Further analyses revealed a variant in CCM2 to be under positive selection and significantly associated with IA in Nunavik Inuit. In regard to the genetic etiology of IA in the French-Canadian population, we took a different approach and used French-Canadian specific variants that were identified by whole exome sequencing to generate a list of potential risk genes; which were further prioritized using a gene based burden association test. RNF213 emerged as a prime candidate gene that had undergone possible genetic drift and the follow-up genetic and functional examinations further supported its potential contribution to the development of IA among French-Canadians. The results presented in this thesis highlighted the importance of taking into consideration the specific genetic background brought by natural selection or genetic drift, both are driving forces of evolution, when a complex disease is being studied. It also further confirmed that variants in a specific gene (e.g. RNF213 or CCM2) may contribute to the development of different pathogenesis when examined in distinct populations. Overall as our genetic findings identified new genetic “pieces” that further completed the missing heritability “puzzle” of IA genetics; evidence for these “pieces” were interestingly highlighted through population genetics.

La maladie de Parkinson (MP) est une affection neurodégénérative invalidante et incurable. Il est maintenant clairement établi que d’importants déterminants génétiques prédisposent à son apparition. La recherche génétique sur des formes familiales de la MP a mené à la découverte d’un minimum de six gènes causatifs (SNCA, LRRK2, Parkin, PINK1, DJ-1 and GBA) et certains, par exemple LRRK2, contiennent des variations génétiques qui prédisposent également aux formes sporadiques. La caractérisation des protéines codées par ces gènes a mené à une meilleure compréhension des mécanismes moléculaires sousjacents. Toutefois, en dépit de ces efforts, les causes menant à l’apparition de la MP restent inconnues pour la majorité des patients. L’objectif général des présents travaux était d’identifier des mutations prédisposant à la MP dans la population canadienne-française du Québec à partir d’une cohorte composée principalement de patients sporadiques. Le premier volet de ce projet consistait à déterminer la présence de mutations de LRRK2 dans notre cohorte en séquençant directement les exons contenant la majorité des mutations pathogéniques et en effectuant une étude d’association. Nous n’avons identifié aucune mutation et l’étude d’association s’est avérée négative, suggérant ainsi que LRRK2 n’est pas une cause significative de la MP dans la population canadienne-française. La deuxième partie du projet avait pour objectif d’identifier de nouveaux gènes causatifs en séquençant directement des gènes candidats choisis à cause de leurs implications dans différents mécanismes moléculaires sous-tendant la MP. Notre hypothèse de recherche était basée sur l’idée que la MP est principalement due à des mutations individuellement rares dans un grand nombre de gènes différents. Nous avons identifié des mutations rares dans les gènes PICK1 et MFN1. Le premier code pour une protéine impliquée dans la régulation de la transmission du glutamate tandis que le second est un des acteurs-clés du processus de fusion mitochondriale. Nos résultats, qui devront être répliqués, suggèrent que le séquençage à grande échelle pourrait être une méthode prometteuse d’élucidation des facteurs de prédisposition génétiques à la MP ; ils soulignent l’intérêt d’utiliser une population fondatrice comme les canadiens-français pour ce type d’étude et devraient permettre d’approfondir les connaissances sur la pathogénèse moléculaire de la MP. / Parkinson’s disease (PD) is a complex neurological disorder with significant genetic predisposing factors which are extremely heterogeneous. Investigations of familial forms of the disorder revealed causative mutations in six different genes, namely SNCA, LRRK2, Parkin, PINK1, DJ-1 and GBA, and functional analyses of these gene products pinpointed dysfunction of key molecular pathways involved in the neurodegenerative process of the disorder. Further sequencing and genome-wide association studies indicated that some of these genes, including LRRK2, also contain variants predisposing to sporadic forms of PD. Despite these significant breakthroughs, the vast majority of PD genetic predisposing factors remain unknown. Our goal was to identify mutations predisposing to PD in the French Canadian (FC) population from a cohort mostly composed of late-onset sporadic cases. We therefore sequenced the two exons of LRRK2 that contain most of the pathogenic mutations and we performed a case-control association study. Sequencing analysis did not reveal any reported or novel mutations and the case-control association study did not provide any positive signal, thus indicating that common variants in LRRK2 are unlikely to be a significant cause of late-onset PD in the FC population. Because of the allelic and non-allelic genetic heterogeneity observed for PD, we hypothesized that dozens of genes may carry rare pathogenic mutations. The second part of this research project was therefore aimed at identifying new PD causative genes by direct sequencing of genes functionally associated with the known causative gene pathways. Our screening uncovered several rare mutations likely pathogenic in the PICK1 and the MFN1 genes. PICK1 is involved in internalization of AMPA receptors whereas MFN1 is one of the core components of the mitochondrial fusion/fission machinery. Although these observations will need to be replicated, our findings support the previously suspected pathogenic role for glutamate excitotoxicity and imbalanced mitochondrial dynamics in Parkinson’s disease. They further emphasize the value of inbred populations in genetic studies of PD and provide new clues to the molecular pathogenesis of the disorder.