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Identification de variants génétiques rares aux loci 1p13 et 8q22 dans la maladie osseuse de Paget : les gènes CTHRC1 et TM7SF4 associés à la maladie osseuse de Paget

Beauregard, Mariejka 19 April 2018 (has links)
Tableau d’honneur de la Faculté des études supérieures et postdoctorales, 2013-2014. / CONTEXTE: La maladie osseuse de Paget (MOP) est transmise sur un mode autosomique dominant dans 30% des cas. Les mutations de SQSTM-1 expliquent 37% des formes familiales, ce qui suggère la présence d’autres loci. OBJECTIFS: Identifier des variants rares (VR) de gènes candidats situés aux nouveaux loci 1p13 et 8q22. Rechercher une association génétique de la MOP avec ces gènes candidats dans la population canadienne-française. MÉTHODES: Certains gènes candidats à la MOP aux loci 1p13 et 8q22 ont été sélectionnés, puis séquencés dans un échantillon de découverte. La fréquence de l’allèle mineur d’un VR devait être inférieure à 0,05. 4 VR ont été génotypés chez 240 cas et 297 témoins. RÉSULTATS: 74 VR ont été identifiés. Un VR (TM7SF4; rs62620995; Leu397Phe) était prédit dommageable par 2 outils d’analyse in silico. rs35500845 (CTHRC1) et rs62620995 (TM7SF4) étaient associés à la MOP de façon statistiquement significative. Mot clés : Maladie osseuse de Paget, Remodelage osseux, Variants rares, Polymorphismes nucléotidiques simples (SNPs), CTHRC1, TM7SF4 (DC-STAMP), Population canadienne-française, Population à effet fondateur. / BACKGROUND: Paget's disease of bone (PDB) is transmitted through autosomal dominant mode of inheritance in 30 percent of cases. Mutations of the SQSTM-1 gene account for 37 percent of familial forms of PDB, suggesting the involvement of other loci. PURPOSE: Identify rare variants (RV) of candidate genes located on new loci 1p13 and 8q22. Search for a genetic association of PDB with these candidate genes in the French-Canadian population. METHODS: We selected candidate genes on 1p13 and 8q22 loci and sequenced them in a discovery sample. RV was defined by a minor allele frequency less than 0.05. 4 RV were genotyped in 240 PDB patients and 297 healthy individuals. RESULTS: 74 RV were identified. One RV (TM7SF4; rs62620995; Leu397Phe) was predicted to be damaging by two in silico analysis tools. rs35500845 (CTHRC1) and rs62620995 (TM7SF4) were statistically associated with PDB. KEY WORDS: Paget’s disease of bone, bone remodelling, rare variants, polymorphisms, SNP, CTHRC1, TM7SF4, DC-STAMP, French Canadian population, founder effect population.
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The construction of transnational identity : a case study of chinese immigrants in Quebec city

Liang, Yenan 10 February 2024 (has links)
Cette recherche vise à comprendre la construction identitaire d’immigrants dans un monde où les réalités migratoires s’intensifient, en analysant les traits identitaires que ceux-ci associent à leur société d’origine et à la société d’accueil. Elle a également l’ambition d’interroger les théories du nationalisme dans le contexte de la mondialisation, à partir du concept de « nationalisme banal » (Billig, 1995). Dans cette perspective, la recherche explore les liens entre la construction identitaire et les pratiques culturelles de la vie quotidienne, telles que celles liées à l’alimentation et aux voyages transnationaux. Elle sélectionne le cas de Québec et ses immigrants d’origine chinoise. Selon une analyse qualitative de 20 entrevues semi-dirigées avec 21 participants, ce mémoire présente les résultats suivants. Premièrement, l’analyse des marqueurs identitaires constate que les marqueurs primordialistes possèdent de fortes fonctions constructivistes, et leur signification devient cruciale dans l’interaction sociale. Deuxièmement, l’analyse répertorie quatre types d’identité transnationale qui évoluent et se transforment au cours du temps et en fonction des situations sociales rencontrées. Troisièmement, l’étude propose un modèle conceptuel pour expliquer ces changements identitaires. Ce modèle démontre que les changements d’identité sont des réponses aux distinctions entre deux systèmes sociaux, particulièrement deux ensembles de normes sociales, et sont influencés par les facteurs de push et pull impliqués dans le processus de resocialisation. Quatrièmement, un examen plus approfondi des pratiques culturelles des participants souligne la nature complexe de leur rôle dans le processus d’identification nationale. Ces pratiques peuvent soit renforcer, soit réduire les identités nationales des individus en fonction de la façon dont elles sont étroitement liées aux facteurs de push et pull. Ainsi, la recherche suggère qu’il est essentiel de considérer l’implication des pratiques culturelles dans les mécanismes de push et pull pour saisir comment elles modifient le développement de l’identité nationale des individus. / Regarding today’s intensified transnational activities, this research aims to comprehend the identity construction of immigrants and to analyze the identity traits that they associate with their original country and host country. It also intends to interrogate nationalism theories in the context of globalization, as inspired by banal nationalism (Billig, 1995). From this perspective, the research explores the relations between identity construction and cultural practices in everyday life, such as food practices and transnational travel. It selects the case of Quebec City and its Chinese immigrants to proceed with the examination. Based on a qualitative analysis of 20 semi-structured interviews with 21 participants, this thesis presents the following findings. First, the analysis of identity markers shows that primordialist markers possess strong constructivist functions, and their significance only becomes crucial in social interaction. Second, the analysis presents four transnational identity types that can evolve through time and transform into one another in relation to specific social settings. Third, the thesis proposes a conceptual model to explain those identity changes. This model demonstrates that identity changes are responses to the distinction between two social systems, particularly two sets of social norms, and are influenced by the push and pull factors involved in the process of resocialization. Fourth, a further examination of participants’ cultural practices underlines the complex nature of their role in the national identification process. Those practices can either reinforce or reduce individuals’ national identities based on the way they are intertwined with the push and pull factors. Thus, the research suggests that it is vital to investigate the ways everyday life practices are involved in the push and pull mechanisms to understand how they consequently alter the trajectories of individuals’ national identity development
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Analyse organisationnelle de l'accessibilité aux services de santé mentale pour la population anglophone dans la région de Québec

Trân, Joliette 11 April 2018 (has links)
Cette étude a pour but d'analyser dans quelle mesure l'anglais peut constituer une barrière à l'accès aux services en santé mentale dans la région de Québec; d'analyser la dynamique des acteurs offrant des services en santé mentale, et d'identifier les modalités de collaboration susceptibles de répondre aux besoins de cette population. L'analyse des données révèle que l'anglais demeure une barrière à l'accès aux services. La méconnaissance des services disponibles en anglais, tant par le réseau de services, que par les utilisateurs potentiels, constitue le principal obstacle. Elle met également en évidence l'intérêt de renforcer une structure de collaboration entre des institutions existantes, sous le leadership d'un organisme mandaté pour assumer ce rôle. Finalement, l'étude souligne l'importance de tenir compte de l'évolution des besoins découlant des changements démographiques de la population, qui se caractérise par une croissance des migrants dont les besoins en santé mentale doivent être considérés.
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Adaptation culturelle et validation de l'échelle "The european heart failure self-care behaviour Scale-9" pour la population franco-canadienne

Boisvert, Sophie 23 April 2018 (has links)
L’échelle European Heart Failure Self-Care Behaviour Scale-9 (EHFScB-9) permet de mesurer les auto-soins en insuffisance cardiaque. Cette étude visait à adapter l’EHFScB-9 et à en évaluer la fidélité et la validité auprès de la population franco-canadienne. Suite à l’adaptation culturelle, la fidélité a été évaluée selon les critères de cohérence interne et de stabilité temporelle. La validité a été évaluée par une analyse factorielle et selon le critère de validité convergente/divergente. L’alpha de Cronbach (0,70) et l’agrément entre le test-retest est satisfaisant. L’analyse exploratoire pointait 2 facteurs : comportements de consultation et comportements liés à la santé. L’EHFScB-9 a démontré des corrélations significatives avec l’adhésion à la prise de médicaments, la pratique d’activité physique, les saines habitudes alimentaires et les habitudes de vie. Comme attendu, l’outil a démontré de faibles corrélations avec la qualité de vie. La version franco-canadienne a démontré des évidences de fidélité et de validité satisfaisantes. / The European Heart Failure Self-Care Behaviour Scale-9 (EHFScB-9) measures heart failure self-care. This study aimed to adapt and evaluate the reliability and validity of the EHFScB-9 for the French Canadian population. After the step of cultural adaptation, reliability was assessed according to internal consistency and temporal stability criteria. Validity was assessed by factorial analysis and on the basis of convergent / divergent validity. Cronbach's alpha (0.70) and the agreement between the test-retest is adequate. Exploratory factor analysis suggested two factors: consulting behaviours and health behaviours. The EHFScB-9 has demonstrated statistically significant correlations with adherence to drug intake, physical activity, good dietary habits and good lifestyle habits. As expected, the tool demonstrated low correlations with the quality of life. The French-Canadian version of the EHFScB-9 showed satisfactory psychometric properties.
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Les déterminants de l'intention d'utiliser un condom chez les immigrants africains et caribéens de première et deuxième générations infectés du VIH/Sida au Québec /

Bigirimana, Eric. January 2008 (has links) (PDF)
Thèse (M.Sc.)--Université Laval, 2008. / Bibliogr.: f. 55-65. Publié aussi en version électronique dans la Collection Mémoires et thèses électroniques.
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Les fonctions du groupe dans les cours postsecondaires à distance selon des adultes franco-ontariens

Paquette-Frenette, Denise. January 1900 (has links)
Thèse (Ph. D.)--Université de Montréal, 2005. / "Département de psychopédagogie et d'andragogie, Faculté des sciences de l'éducation. Thèse présentée à la Faculté des études supérieures en vue de l'obtention du grade de Ph.D. en andragogie." Titre de l'écran-titre (visionné le 15 mai 2007). Comprend des réf. bibliogr.
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Ethnicity and local community building, the Opal/Maybridge farm settlement in east-central Alberta, 1919-1945

Fujiwara, Aya January 2000 (has links) (PDF)
No description available.
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Habiter l'Arménie au Québec : ethnographie d'un patrimoine domestique en diaspora

Fourcade, Marie-Blanche 12 April 2018 (has links)
Notre thèse a pour objectif d'identifier le patrimoine domestique de membres de la communauté arménienne au Québec et d'analyser le rôle qu'il peut tenir dans la construction de l'identité diasporique à l'échelle individuelle et familiale. De prime abord, nous nous sommes intéressées à ce qui pouvait en définir les principaux jalons, c'est-à-dire les éléments de culture matérielle porteurs de signes explicites de l'appartenance arménienne. Le corpus de cinq cents objets, composé de biens de famille, de souvenirs touristiques et de produits culturels, révèle ainsi un alliage particulier qui exprime par ses formes et son iconographie, non pas une, mais des « arménités ». Qu'ils soient intégrés à la décoration de la maison ou qu'ils servent aux activités domestiques, lesdits objets contribuent à la réinscription spatio-temporelle des migrants dans leur pays d'adoption, comme à la reconstruction d'un territoire culturel à part entière. Ils participent de la sorte à renonciation d'une identité remodelée à l'image de l'expérience diasporique, accompagnant les informateurs dans leur entreprise, consciente ou inconsciente, de réenracinement. En définitive, dans les relations entretenues avec les objets, les individus contribuent à se forger un patrimoine qui est spécifique à la diaspora arménienne du Québec. Cette étude veut proposer une nouvelle approche de l'objet patrimonial, en soutenant qu'il relève davantage de l'être que de l'avoir, d'un processus que d'un résultat, d'une ethnoscopie que d'une relation statique au territoire et aux critères traditionnels de la consécration patrimoniale.
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La qualité de vie des personnes âgées immigrantes d'origine africaine (PAIA) au Manitoba : étude visant à décrire leurs besoins et expérience relatifs à leur intégration socioéconomique, 5 à 10 ans après leur arrivée au Canada

Daniella Joe, Josué Christa 24 April 2018 (has links)
Cette étude qualitative phénoménologique décrit l’expérience vécue et les besoins relatifs à l'intégration socioéconomique des six aînés immigrants d’origine africaine (55 ans et plus) vivant au Manitoba depuis 5 à 10 ans. Le bien-être subjectif, tel que definit par la perception des immigrés pour leur qualité de vie, leur satisfaction avec la vie et leur état émotionnel, ont servi comme un indicateur général de l'intégration socioéconomique. La littérature a démontré que les personnes âgées immigrantes éprouvaient des problèmes particuliers dans leur intégration socioéconomique. Elle rapporte aussi des disproportions significatives entre les besoins des personnes âgées immigrantes et les services qu’elles reçoivent. En utilisant une combinaison de l'approche théorique des déterminants sociaux de la santé et de la théorie de l'inclusion socioéconomique comme cadre conceptuel, cette étude qualitative analyse comment l'intégration socioéconomique inadéquate et les politiques de retraite d'État imposent à cette catégorie d'immigrants de vivre dans la pauvreté, ce qui affecte leur qualite de vie. Afin de mettre en évidence les particularités spécifiques des besoins des PAIA, nous avons cerné leur expérience, leurs préoccupations, leurs attentes et leur niveau de satisfaction en rapport avec les services d’intégration socioéconomique qui leur sont offerts. Les résultats de cette étude indiquent que ces immigrés sont impuissants et sont opprimés dans presque chaque interaction qu'ils ont au sein de la sphère publique ou le marché du travail et la sphère privée tels que les modes de vie. Ces résultats montrent aussi que la situation du statut socioéconomique se répercute et influence les autres déterminants de la santé. Par conséquent, leur pauvreté est bien au-delà de leur contrôle personnel. Elle est fortement liée à l'injustice de la structure sociale fondée sur la classe, la race, le statut d'immigrant, l’âge et les politiques de l'État. Mots clés : intégration socioéconomique, qualité de vie, statut socioéconomique, personnes âgées immigrantes, bien-être subjectif, pauvreté des immigrants. / This study explores and describes the lived experience and the needs relating to the socioeconomic integration of the six elderly immigrants of African origin (55 years old and over) living in Manitoba since 5 to 10 years. The subjective well-being as measured by the immigrants’ perception of the quality of life, satisfaction with life and emotional state, served as a general indicator of the socioeconomic integration. The litterature has demontrated that the eldely immigrants are experiencing particular problems during their socioeconomic integration.It also reported significant disproportion between the needs of the eldrly immigrants and the services they receive. Using a combination of the theory of socioeconomic inclusion and the theoretical approach of the social determinants of health as the framework, this study analyzes how the inadequate socioeconomic integration and the state’s pension policies impose this category of immigrants to live in poverty, that affects their quality of life. Finally to highlight the specific features of the needs of the africans immigrants seniors, we identified their experience, their concerns, their expectations and their level of satisfaction in relation to socioeconomic integration services that are available to them. The findings of this study indicate that these immigrants are powerless and are oppressed in almost every interaction that they have within the public sphere, the labour market and the private sphere such as living conditions. These results also show that the situation of the socioeconomic status is reflected and influence on the other determinants of health. Therefore, their poverty is far beyond their personal control. It is strongly associated with social structure injustice based on class, race, immigrant status, age, and state policies. Key words: socioeconomic integration, quality of life, socioeconomic status, lifestyle, elderly immigrant, subjective well-being, immigrants’ poverty.
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Prisoners of the home front, a social study of the German internment camps of southern Quebec, 1940-1946

Auger, Martin F. January 2000 (has links) (PDF)
No description available.

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