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71	Análise molecular do gene da conexina 26 em pacientes com deficiênica auditiva sensorioneural não-sindrômica Piatto, Vânia Belintani 28 November 2003 (has links) Made available in DSpace on 2016-01-26T12:51:55Z (GMT). No. of bitstreams: 1 vaniapiatto_tese.pdf: 1479841 bytes, checksum: 96e04c84851d635167398b1a4196d2fe (MD5) Previous issue date: 2003-11-28 / Mutações no gene que codifica a proteína conexina 26 têm contribuído para a maioria das deficiências auditivas pré-lingual, sensorioneural não-sindrômicas recessivas. Uma mutação específica, a 35delG, é a mais freqüente das mutações detectadas no gene GJB2 nos vários grupos étnicos estudados. O objetivo foi determinar a prevalência de mutações no gene GJB2 em pacientes com deficiência auditiva sensorioneural não sindrômica, do Serviço de Otorrinolaringologia da FAMERP, em São José do Rio Preto, SP. Trinta e três casos-índice foram avaliados por exames fisico e complementares para excluir formas sindrômicas e causas ambientais da deficiência auditiva e, pela reação em cadeia da polimerase alelo-específico (AS-PCR) para a detecção da mutação 35delG. Os pacientes heterozigotos para a mutação 35delG e aqueles que não tiveram a mutação detectada foram submetidos, posteriormente, ao PCR para detecção da mutação A(GJB6-D 1381830) e ao sequenciamento automático direto para análise da região codificante do gene GJB2. A mutação 35delG foi detectada em 27,3% dos casos-índice (9/3 3) ou em 2 1,2% dos alelos (14/66). A mutação A(GJB6-DI3SI 830) foi encontrada em um (3,0%) caso-índice heterozigoto 35delG. O seqüenciamento direto nos casos-índice heterozigotos identificou um paciente (3,0%) com as mutações 35delG/V3 71. As mutações no gene GJB2 são responsáveis por mais de um quarto das deficiências auditivas sensorioneural não-sindrômica na população do estudo e, o teste PCR alelo-específico (AS-PCR) é um método fácil para rastreamento da mutação 35delG e os resultados positivos podem estabelecer o diagnóstico etiológico e aconselhamento genético nos pacientes afetados. Deficiência Auditiva Análise Molecular Conexina 26 Conexinas Surdez Mapeamento Cromossômico Proteínas de Membrana Biologia Molecular Perda Auditiva Neurossensorial Transtornos da Audição Variação (Genética) Conexinas Sordera Mapeo Cromosómico Proteínas de la Membrana Biología Molecular Pérdida Auditiva Sensorioneural Trastornos de la Audición Variación (Genetica) Connexins Deafness Chromosome Mapping Membrane Proteins Molecular Biology Sensorineural Hearing Loss Hearing Disorders Variation (Genetics) CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE

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Análise molecular do gene da conexina 26 em pacientes com deficiênica auditiva sensorioneural não-sindrômica