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Estudo citogenético da região 17p11.2: a síndrome de Smith-Magenis

Gamba, Bruno Faulin [UNESP] 25 February 2010 (has links) (PDF)
Made available in DSpace on 2014-06-11T19:26:02Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2010-02-25Bitstream added on 2014-06-13T20:53:57Z : No. of bitstreams: 1 gamba_bf_me_botib.pdf: 1144074 bytes, checksum: 38b7854a72a3108b08ac952129465214 (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / A síndrome de Smith-Magenis (SMS) é uma complexa anomalia caracterizada por atraso no desenvolvimento neuro-psico-motor (ADNPM), anomalias craniofaciais, esqueléticas e comportamentais. Dentre as anomalias destacamos braquicefalia, baixa estatura, distúrbio do sono, comportamentos de auto-injúria e movimentos estereotipados. SMS é causada por uma deleção intersticial do cromossomo 17(p11.2) ou mutação no gene RAI1, presente nesta região cromossômica. Sua prevalência é estimada em 1:25.000 nascidos vivos podendo chegar até 1:15.000. O diagnóstico clínico para SMS é confirmado pela técnica de citogenética molecular FISH. Neste trabalho realizamos estudo citogenético por bandamento GTG, GTG em alta resolução e FISH no total de 17 casos com suspeita clínica para SMS. Para realização de FISH foram utilizadas duas sondas comerciais da CYTOCELL ®, uma contendo o gene FU1 e outra o gene RAI1. Os resultados clínicos desta casuística comparados com a literatura internacional mostrou que embora fizemos algumas considerações, demonstramos a similaridade do diagnóstico clínico de SMS nos subgrupos SMS-del e SMS-like tanto brasileiros quanto da literatura. Os resultados citogenéticos do bandamento GTG revelaram que sete casos (7/17) apresentam deleção 17(p11.2) e o FISH confirmou a deleção tanto do gene FU1 como do gene RAI1 nos sete casos identificados. Este trabalho é de grande importância por tratar de uma afecção rara, pouco conhecida, e subdiagnosticada no Brasil. Assim destacamos que o uso de ficha clínica específica para SMS é importante para a definição da hipótese diagnóstica, 7/17 casos avaliados apresentaram deleção 17p11.2, e deleção dos genes... / Smith-Magenis syndrome (SMS) is a complex anomaly characterized by developmental delay (ADNPM), craniofacial anomalies, and behavioral disorders. Among the anomalies highlight brachycephaly, short stature, sleep disturbance, behavior of self-injury and stereotyped movements. SMS is caused by an interstitial deletion of chromosome 17 (p11.2) or mutation in the retinoic acid-induced 1 (RAI1) gene, present in this chromosomal region. Its prevalence is estimated at 1:25.000 live births and may reach up to 1:15.000. The c1inical diagnosis for SMS is confirmed by molecular cytogenetic technique of FISH. In this work we performed a cytogenetic study by GTG, GTG high resolution and FISH total of 17 cases with c1inical suspicion for SMS.To perform FISH probes were used two commercial CYTOCELL ®, one containing the FLl1 gene and another gene RAI1. The c1inical results in this series compared to the literature showed that although we made some considerations, we demonstrate the similarity of the clinical diagnosis of SMS in both sub-del SMS and SMS-like Brazilians and literature. The cytogenetic results of GTG banding revealed that seven cases (7 1 17) have deletion 17(p11.2) and FISH confirmed the deletion of both the FLl1 gene and the gene RAI1 the seven cases identified. This work is of great importance for treating arare, little known and under-diagnosed in Brazil. Thus we emphasize that the use of medical records specific to SMS is important to define the diagnosis, 7 117 cases showed stable 17p11.2 deletion, and deletion of genes FUI and RAI, no significant differences between the c1inicalfeatures of this sample group comparing it with the literature and this is about the largest sample of Brazilian SMS already described
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Citogenética comparativa de peixes da família Cichlidae

Poletto, Andréia Benedita [UNESP] 31 July 2009 (has links) (PDF)
Made available in DSpace on 2014-06-11T19:32:13Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2009-07-31Bitstream added on 2014-06-13T21:03:44Z : No. of bitstreams: 1 poletto_ab_dr_botib.pdf: 1705638 bytes, checksum: 76b096174aaade2107a2ac15d63db4a2 (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Este trabalho teve por objetivo analisar citogeneticamente espécies da família Cichlidae de diferentes origens. Foram feitas análises de uma espécie asiática, de 22 africanas e 30 neotropicais. O número diplóide na família variou de 2n=40 a 2n=60. Os sítios de genes de RNAr 18S variaram de 2 a 9 cromossomos portadores, com sítios terminais para os africanos e em apenas um grande par cromossômico em posição intersticial ou terminal para a maioria dos neotropicais. A hibridação do gene RNAr 5S marcou sítios múltiplos em regiões intersticiais e centroméricas em duas espécies africanas, enquanto que nos ciclídeos neotropicais marcou de um a dois pares, sempre em posição intersticial. Em Haplocromis obliquidens foram encontrados um a dois grandes cromossomos metacêntricos supernumerários e heterocromáticos em 39,6% da população, tanto em fêmea quanto em macho. Este cromossomo B apresentou sítios múltiplos de hibridação de DNAr 18S e sinais leves na região centromérica do DNA satélite centromérico SATA. Sequências repetitivas inseridas em BACs hibridaram de forma difusa por toda a extensão do elemento supernumerário. Esse cromossomo B pode ter se originado a partir de um isocromossomo, ou por acúmulo de DNA repetitivo num pequeno proto-cromossomo B. Em Metriaclima lombardoi um grande cromossomo B metacêntricoe heterocromático foi detectado em 50% das fêmeas e em nenhum macho. Este elemento não apresentou sinais de hibridação de DNAr 18S, porém DNAs repetitivos inseridos em BACs hibridaram nos braços menores do primeiro par do complemento A, fortemente na região centromérica, e de forma difusa ao longo do cromossomo B. Hipotetizamos que este cromossomo B pode ter se originado a partir de um fragmento do primeiro par do complemento A, tendo acumulado DNAs repetitivos como consequência da ausência de recombinação. Sugerimos também que a origem... / This work had the aim of cytogenetic analyses of Cichlidae species from diverse origin. It was analyzed one asian, 22 african and 30 neotropical species. The diploid number ranged between 2n=40 and 2n=60 chromosomes. The 18S rRNA gene sites varied from two to nine bearer chromosomes, in terminal position for the africans ones, and just in one large chromosome pair, in interstitial or terminal position, for the majority of the neotropical ones. The hybridization with 5S rRNA genes labeled multiple sites in two African species, in centromeric and interstitial position, whereas in the Neotropical cichlids it labeled interstitially in one to two pairs of chromosomes. In Haplochromis obliquidens it was found one or two metacentric supernumerary heterochromatic chromosome(s) in 39,6% of the population including males as well as females. This B chromosome showed multiple hybridization sites of 18S rDNA and the SATA centrometromeric satellite DNA slightly labeled in the cetromeric region, while BAC-clone enriched of repeated sequences hybridized scattered along the B chromosome. This B chromosome could have originated from an isochromosome or by accumulation of repetitive DNA in a small proto-B chromosome. In Metriaclima lombardoi a large heterochromatic metacentric B chromosome was detected in 50% of females and none males. This element did not show signals of hybridization of 18S rDNA but BAC-clone enriched of repeated DNAs hybridized in the small arms of first pair of complement, strongly in the centromeric region, and scattered along the B chromosome. We hypothesized that this B chromosome could have originated from a fragment of the A complement, and had acumulated repetitive DNAs as consequence of absence of recombination. We also suggest that the origin of this B from the first chromosome pair could be driving the bearer individuals to present female characteristics independently... (Complete abstract click electronic access below)
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Estudo citogenético e evolutivo em espécies brasileiras de Eleocharis (Cyperaceae)

Silva, Carlos Roberto Maximiano da [UNESP] 23 February 2010 (has links) (PDF)
Made available in DSpace on 2014-06-11T19:32:14Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2010-02-23Bitstream added on 2014-06-13T19:21:41Z : No. of bitstreams: 1 silva_crm_dr_sjrp.pdf: 3743907 bytes, checksum: 69edb1e2123816de8a260fd606f4489c (MD5) / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) / A família Cyperaceae é a terceira maior entre as monocotiledôneas, com 42 gêneros encontrados no Brasil. Eleocharis é o quarto gênero mais diverso, com 69 espécies encontradas em áreas alagadas, margens de rios e lagos. São plantas com morfologia simples, porém, com uma grande variação morfológica. Isto tem dificultado a identificação e organização taxonômica deste grupo. Este gênero, assim como toda a família, também é conhecido por possuir cromossomos holocêntricos, meiose pósreducional e formação de pseudomônades, além de uma grande variação intra- e interespecífica no número cromossômico. Buscando compreender a evolução cariotípica e esclarecer problemas taxonômicos neste grupo, foram estudadas 259 amostras de 10 estados brasileiros, representando cerca de 40% das espécies. Análises citogenéticas revelaram variação cromossômica interespecífica de 2n = 6 (E. subarticulata e E. maculosa) até 2n = 60 (E. laeviglumis), causada principalmente por poliploidia. Apesar desta variação, o número básico x = 5 é sugerido. As maiores variações intraespecíficas foram encontradas em E. maculosa (2n=10, 8, 7 e 6) decorrente de simploidia e no complexo de espécies formado por E. viridans e E. niederleinii, nas quais os dados citogenéticos e moleculares indicam uma origem híbrida associada à fissão e/ou fusão cromossômicas e poliploidia. A localização física dos sítios de DNAr 45S e 5S por FISH mostrou sinais de 45S sempre terminais e com múltiplos sítios (2 a 10). Esta multiplicação de sítios pode ser resultado de amplificação seguido de dispersão pelas pontas dos cromossomos com mesmo tamanho. O sítio de DNAr 5S foi menos variável em número (2 a 4) por cariótipos, contudo, variou entre as posições terminais e intersticiais. Este estudo mostra que os mecanismos responsáveis...
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Influência da contaminação por Trypanosoma cruzi (Kinetoplastida: Trypanosomatidae) na espermatogênese de Triatomíneos (Hemiptera: Reduviidae)

Pereira, Nathália Paiva [UNESP] 06 March 2015 (has links) (PDF)
Made available in DSpace on 2015-09-17T15:25:35Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2015-03-06. Added 1 bitstream(s) on 2015-09-17T15:48:35Z : No. of bitstreams: 1 000846312_20160306.pdf: 239587 bytes, checksum: b1f2e76e8c9a7873f1639495d4a98291 (MD5) Bitstreams deleted on 2016-03-07T11:06:13Z: 000846312_20160306.pdf,. Added 1 bitstream(s) on 2016-03-07T11:07:05Z : No. of bitstreams: 1 000846312.pdf: 1580888 bytes, checksum: 23f06c39472ed8cdca51d4cd4418f516 (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Os insetos da subfamília Triatominae, também conhecidos como barbeiros, possuem uma grande importância na parasitologia humana, pois são vetores do Trypanosoma cruzi, protozoário causador da doença de Chagas. Além da importância médicosanitária, esses insetos destacam-se na citogenética, por apresentarem características peculiares como cromossomos holocêntricos, e uma meiose incomum, na qual os autossomos segregam-se de maneira regular, enquanto que os cromossomos sexuais apresentam a primeira divisão equacional e a segunda reducional. Além disso, diversos estudos são realizados para identificar os efeitos do estresse fisiológico no organismo desses insetos. Entretanto, não há estudos avaliando a influência da contaminação de triatomíneos pelo Trypanosoma cruzi na reprodução desses indivíduos. Para isso foram analisadas as características citogenéticas durante a espermatogênese de três espécies de triatomíneos: Triatoma brasiliensis, Rhodnius neglectus e Panstrongylus megistus, que foram infectadas em laboratório, pelo T. cruzi. Posteriormente, foram confeccionadas lâminas com os testículos desses insetos e coradas por técnica citogenéticas convencionais e, também, realizada contagem celular para verificar quantitativamente as células presentes nos testículos. Foi possível observar um aumento no tamanho celular dos núcleos poliploides, células nutritivas presentes nos túbulos seminíferos, e de todas as células durante a espermatogênese, além de uma desorganização no material nuclear e nucleolar durante a divisão celular. Além disso, foi observado um decréscimo nas quantidades celulares de indivíduos contaminados, com aumento no número de núcleos poliploides e células em intérfase, e uma diminuição de células em divisão. Essas alterações podem ter ocorrido devido ao estresse fisiológico que a infecção por T.cruzi causou ao organismo desses... / The insects of the Triatominae, also known as barbers, have a great importance in human parasitology, as are vectors of Trypanosoma cruzi protozoan that causes Chagas disease. In addition to medical and health importance, these insects stand out in cytogenetics, due to peculiar characteristics as holocentric chromosomes, and an unusual meiosis, in which the autosomes segregate regularly, while the sex chromosomes present the first equational division and the second reductive. In addition, several studies are conducted to identify the effects of physiological stress in the body of these insects. However, there are no studies evaluating the influence of contamination of insects Trypanosoma cruzi in the reproduction of these individuals. For this, we analyzed the cytogenetic characteristics during spermatogenesis three triatomine species: Triatoma brasiliensis, Rhodnius neglectus and Panstrongylus megistus, which were infected in the laboratory with T. cruzi. Later blades were made with the testicles of these insects and stained by conventional cytogenetic technique and performed cell counts to quantitatively determine these cells in the testes. It was possible to observe an increase in cell size of polyploid nuclei, nutritional cells present in the seminiferous tubules and all cells during spermatogenesis, plus a disruption in nuclear and nucleolar during cell division. Furthermore, there was a decrease in cell quantities given infected individuals, an increase in the number of polyploid cells and nuclei in interphase, and a decrease in cell division. These changes may be due to physiological stress that infection with T. cruzi caused to the body of these insects. In addition, cells in interphase and early chromosome condensation had higher heteropycnotic corpuscles in contaminated than in those who were free of protozoan that causes Chagas disease showing that the physiological stress organisms may be the main reason for this change in...
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Morfo-anatomia, citogenética e palinologia em espécies de ipês (Bignoniaceae) /

Ortolani, Flavia Aparecida. January 2007 (has links)
Resumo: Plântulas de C. antisyphilitica (Mart.) Mart., T. chrysotricha (Mart. ex Dc.) Standl., T. heptaphylla (Vell.) Toledo, T. roseo-alba (Ridl.) Sand. e Z. tuberculosa (Vell.) Bur., espécies arbóreas conhecidas popularmente como ipês, foram estudadas morfo-anatomicamente, citogeneticamente e palinologicamente. As sementes estenospérmicas apresentam testa em variados tons de castanhos com alas hialinas, assimétricas, flexíveis e de textura papirácea. As plântulas são angiospermas, dicotiledôneas, fanerocotiledonares e epigéias. Os sistemas radiculares são axiais e ramificados. Tanto hipocótilos como epicótilos são verdes e podem apresentar ou não pêlos. Os cotilédones são foliáceos, reniformes, bilobados, clorofilados, peciolados e com recortes apicais profundos. Os eófilos são simples, simétricos, glabros ou pilosos, peciolados e de filotaxia oposta. Apresentam ápice obtuso ou acuminado, base cuneada e margem serreada. As estruturas vegetais apresentam epidermes simples, unisseriadas e pilosas. Geralmente, os cotilédones, os eófilos e os metáfilos são dorsiventrais, hipoestomáticos com estômatos anomocíticos. Os mesófilos cotiledonares são heterogêneos, exceto em Tabebuia heptaphylla onde é homogêneo. O hipocótilo pode ser considerado zona de transição por apresentar elementos vasculares em diferenciação. O epicótilo possui os feixes vasculares colaterais organizados. Os elementos traqueais internos ao córtex da raiz estão dispostos em forma de anel ao redor de uma medula parenquimática. Nos pecíolos dos metáfilos os feixes vasculares colaterais dispõemse em forma de anel, com exceção de C. antisyphilitica e T. heptaphylla onde mostram-se em forma de ferradura. Todas as espécies possuem 2n = 40 cromossomos, exceto em T. chrysotricha onde foram detectadas sementes poliembriônicas com 2n = 80 cromossomos...(Resumo completo, clicar no acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Seedlings of C. antisyphilitica (Mart.) Mart., T. chrysotricha (Mart. ex Dc.) Standl., T. heptaphylla (Vell.) Toledo, T. roseo-alba (Ridl.) Sand. and Z. tuberculosa (Vell.) Bur., arboreal species popularly known as ipê, were morphoanatomically, cytogenetically and palinologycally studied. The estenospermic seeds have tegument in varied chestnut tones, with hyaline, asymmetric, flexible and paper texture expansions. The seedlings are angiosperm, dicotyledonous, phanerocotilar and epigeal. The root systems are axial and ramified. Both hypocotyll and epicotyll are green and can present pile or not. The cotyledons are foliaceous, kidney shaped, bilobe, chlorophyll, petiolate and with apical deep cuttings. The eophylls are simple, symmetrical, with or without pile, petiolate and of opposite phyllotaxy. They present obtuse or acuminate apex, cuneate base and sawed margin. The vegetable structures showed simple, unisseriate, pile epidermis. Generally the cotyledons, the eophylls and metaphylls are dorsiventral, hipostomatic, with anomocytic stomatal. The cotyledons mesophyll is heterogeneous, except the Tabebuia heptaphylla, within is homogeneous. The hypocotyll can be considered a transition zone by presenting vascular elements in differentiation. The epicotyll has organized collateral vascular bunches. The windpipe elements the root cortex is arranged in a ring around a parenquimatic medulla. In the petiolates of the metaphyll the collateral vascular bunches disposed is ring shaped, except the C. antisyphilitica and T. heptaphylla, where it is shown in a horseshoe shaped. All the species have 2n = 40 chromosomes, except the T. chrysotricha, where polyembryonic seeds with 2n = 80 chromosomes were detected. The chromosomes are small and present uniformity within the same karyotype...(Complete abstract, click eletronic address below) / Orientador: José Roberto Moro / Coorientadora: Fabíola Vitti Moro / Banca: Ricardo Machado da Silva / Banca: Herberte Pereira da Silva / Banca: Samira Miguel Campos de Araujo / Banca: Carlos Ferreira Damião Filho / Doutor
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Elucidação dos efeitos de cromossomos supernumeráveis na espécie de ciclídeo africano Astatotilapia latifasciata, com base na análise de expressão de micro-RNAs

Fantinatti, Bruno Evaristo de Almeida [UNESP] 31 July 2015 (has links) (PDF)
Made available in DSpace on 2016-09-27T13:40:03Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2015-07-31. Added 1 bitstream(s) on 2016-09-27T13:45:14Z : No. of bitstreams: 1 000868844_20170731.pdf: 356252 bytes, checksum: 38bf2107cf66a4b3cb426b24a0184a36 (MD5) Bitstreams deleted on 2017-08-07T14:09:10Z: 000868844_20170731.pdf,. Added 1 bitstream(s) on 2017-08-07T14:10:14Z : No. of bitstreams: 1 000868844.pdf: 8016009 bytes, checksum: a5ffc89b1b5a01ff1b019ba237d0b05e (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / CAPES: 3127-14-1 / CNPq: 151697/2001-6 / FAPESP: 13/04533-3
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Microdissecção e sequenciamento completo de cromossomos B em peixes aplicados em estudos evolutivos e funcionais

Utsunomia, Ricardo. January 2016 (has links)
Orientador: Fausto Foresti / Resumo: No presente estudo, duas populações da espécie de peixe Moenkhausia sanctaefilomenae, uma coletada no rio Batalha, Bauru-SP (bacia do rio Tietê) e outra coletada no rio Novo, Ocauçu-SP (bacia do rio Paranapanema), foram analisadas através de técnicas citogenéticas básicas e moleculares. Além disso, o sequenciamento na plataforma Illumina HiSeq2000 de ambos os genomas e de uma variante do cromossomo B microdissecado também foram realizados. Os resultados obtidos revelaram que todos os indivíduos da população do rio Batalha apresentam de 0 a 6 cromossomos B por célula, enquanto os indivíduos da população do rio Novo não mostram elementos supranumerários. Deve-se destacar que os cromossomos B encontrados nos indivíduos do rio Batalha podem ser divididos em 2 variantes, sendo uma eucromática (B1) e altamente frequente na população, e outra heterocromática (B2) e com uma baixa prevalência. A hibridação in situ fluorescente (FISH) de DNAs repetitivos evidenciou que ambas as variantes apresentam clusters de DNAr 18S, histona H3 e satDNAs MS3 e MS7, com diferenças apenas na abundância do DNAr 18S. A análise das sequências presentes nos cromossomos B revelam que a variante B1 é mais antiga que a variante B2, embora ambas pareçam ter derivado de um mesmo cromossomo. Além disso, a seleção parece estar relaxada em ambas as variantes para o gene de histona H3. Para um melhor conhecimento do conteúdo genômico do cromossomo B, uma biblioteca microdissecada da variante B1 foi sequenciada e o... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Doutor
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Constituição cariotípica em leptodactilídeos do gênero Leptodactylus e em espécies de famílias relacionadas à Leptodactylidae (Amphibia: Anura) /

Campos, João Reinaldo da Cruz de. January 2010 (has links)
Orientador: Sanae Kasahara / Banca: Cleusa Yoshiko Nagamachi / Banca: Célio Fernando Baptista Haddad / Banca: Ana Paula Zampieri Silva / Banca: Luciana Bolsoni Lourenco / Resumo: Até recentemente, a família Leptodactylidae era considerada polifilética, mas nenhum dos trabalhos realizados antes de 2006 resolveu essa polifilia. Nesse ano, quase que simultaneamente, duas grandes revisões foram publicadas, com base principalmente em sequenciamento gênico e sem considerar dados citogenéticos, resultando em filogenias que mudaram radicalmente a taxonomia e a sistemática de muitos grupos de anuros. Leptodactylidae foi uma das famílias que passou por grandes transformações, sendo os gêneros reduzidos de 57 para apenas quatro. Na presente Tese, foram analisados os cariótipos de nove espécies do gênero Leptodactylus e 19 representantes de famílias relacionadas à Leptodactylidae, cujos dados são apresentados em três partes. No primeiro capítulo são apresentados cariótipos com 2n=20, nos exemplares de Vitreorana eurygnatha e V. uranoscopa (Centrolenidae); 2n=22, em Adelophryne baturitensis (Eleutherodactylidae), Brachycephalus ephippium, Ischnocnema guentheri, I. manezinho e I. parva (Brachycephalidae), Leptodactylus furnarius, L. fuscus, L. latrans, L. mystaceus, L. podicipinus e L. syphax (Leptodactylidae), Odontophrynus americanus (Cycloramphidae), Physalaemus barrioi, P. cuvieri e P. moreirae (Leiuperidae); e 2n=26 para Cycloramphus boraceiensis, C. brasiliensis, C. ryakonastes, Thoropa miliaris e Zachaenus parvulus (Cycloramphidae), Flectonotus sp. e Gastrotheca microdiscus (Hemiphractidae). São também descritos o padrão de Ag-RON e bandamento C para a grande maioria das espécies. Os dados cromossômicos aqui obtidos, juntamente com os disponíveis na literatura, foram avaliados à luz das árvores filogenéticas atuais, tendo sido observada grande concordância com as alterações propostas. O segundo capítulo trata dos cariótipos de três espécies de Leptodactylus que pertenciam ao gênero Adenomera, com 2n=24 em L. cf. marmoratus, 2n=23... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Until recently, the family Leptodactylidae was considered polyphyletic, but no paper published before 2006 clarify this question. In that year two extensive revisions were published, almost simultaneously, based mainly on gene sequencing with no contribution of cytogenetic data. These studies resulted in phylogenetic trees which have radically changed the taxonomy and systematic of several groups of frogs. Leptodactylidae was one of the families that suffered great modifications, and the number of genus was reduced from 57 to only 4. In this work, the karyotypes of 9 species of Leptodactylus and representatives of 19 families related to Leptodactylidae were analyzed, and the data are presented in three parts. The first chapter describes the karyotypes with 2n=20, in species of Vitreorana eurygnatha and V. uranoscopa (Centrolenidae); 2n=22 in Adelophryne baturitensis (Eleutherodactylidae), Brachycephalus ephippium, Ischnocnema guentheri, I. manezinho and I. parva (Brachycephalidae), Leptodactylus furnarius, L. fuscus, L. latrans, L. mystaceus, L. podicipinus and L. syphax (Leptodactylidae), Odontophrynus americanus (Cycloramphidae), Physalaemus barrioi, P. cuvieri and P. moreirae (Leiuperidae); and 2n=26 in Cycloramphus boraceiensis, C. brasiliensis, C. ryakonastes, Thoropa miliaris and Zachaenus parvulus (Cycloramphidae) Flectonotus sp. and Gastrotheca microdiscus (Hemiphractidae). The C band and Ag- RON patterns are described for the majority of the species. The chromosomal data obtained here, along with those available in the literature, were analyzed in the light of the current phylogenetic trees, and are in accordance to the proposed modifications. The second chapter reports the karyotypes of three Leptodactylus species belonging to the former genus Adenomera, with 2n=24 in L. cf. marmoratus, 2n=23 in Leptodactylus sp. (aff bokermanni), and 2n=26 in L. hylaedactylus, bearing different... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor
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Diversidade cariotípica e molecular de Leptodactylus (Anura, Leptodactylidae) e obtenção de sondas cromossomo-específicas de anfíbio por citometria de fluxo /

Gazoni, Thiago. January 2015 (has links)
Orientador: Patricia Pasquali Parise Maltempi / Coorientador: Célio Fernando Baptista Haddad / Banca: Luciana Bolsoni Lourenço / Banca: Mateus Mondin / Banca: Ana Paula Zampieri Silva de Petri / Banca: Carla Santana Cassini / Resumo: O gênero Leptodactylus compreende, atualmente, 74 espécies distribuídas na Região Neotropical, das quais 57 foram relatadas no Brasil. Fatores como a alta similaridade morfológica, bem como a carência de dados diversificados de diferentes populações, refletem no status taxonômico confuso para alguns dos representantes do gênero. Avanços nessa questão foram obtidos através do aumento de estudos, principalmente aqueles envolvendo comparação de dados moleculares mas, muitas vezes, não foram analisados espécimes coletados em localidade tipo, fundamental para a avaliação da real diversidade de espécies, considerada subestimada para os anfíbios anuros em geral. Além da importância da citogenética em diferentes aspectos referentes à organização genômica, bem como na identificação de sistemas de determinação cromossômica do sexo, diferentes dados citogenéticos têm se mostrado uma importante ferramenta para o estudo de anuros, permitindo, pela comparação das variações cromossômicas, a identificação de espécies crípticas, principalmente quando aliados a informações moleculares, zoológicas e ecológicas. Entre os objetivos do presente trabalho destacam-se a busca por variações cariotípicas que auxiliem na elucidação de problemas de taxonomia e sistemática no gênero Leptodactylus, pelo emprego de técnicas de citogenética clássica e molecular, bem como a obtenção de sondas cromossomo-específicas para procedimentos de pintura cromossômica em anfíbios anuros. Entre os resultados obtidos, são destacados: a identificação de um extraordinário sistema cromossômico de determinação do sexo em L. pentadactylus (X1X2X3X4X5X6:Y1Y2Y3Y4Y5Y6), considerado o maior já relatado para vertebrados; a revisão citogenética e molecular de espécimes do grupo de L. melanonotus, o qual apresenta complexo de espécies pendente de resolução. Os dados obtidos indicam a revalidação das espécies L. brevipes e L.... / Abstract: The genus Leptodactylus currently has 74 recognized species in the Neotropical Region, of which 57 were reported in Brazil. Factors such as high morphological similarity, as well as the lack of diverse data from different populations, result in the confusing taxonomic status of some species in the genus. Advances in this matter were obtained by increasing studies involving mainly comparison of molecular data, but often are not examined specimens collected in the type localities, fundamental for assessing the real diversity of species, considered underestimated for amphibians in general. Besides the importance of cytogenetics in describing the genomic organization, such as the presence of chromosomal sex determination systems, different cytogenetic data has been an important tool for studying frogs, allowing comparison of chromosomal variations, inferring / identifying through these the suggestion of taxa, especially when combined with zoological and ecological information. Here we studied cytogenetically species currently in the genus Leptodactylus. Among the results are outstanding: the identification of an extraordinary chromosome system of sex determining in L. pentadactylus (X1X2X3X4X5X6: Y1Y2Y3Y4Y5Y6), considered the highest reported for vertebrates; Cytogenetic and molecular review of specimens in the Leptodactylus melanonotus group, which are in a complex of species pending resolution. With our data, it was possible revalidate the species L. brevipes and L. intermedius as they were in synonymy with L. petersii. Additionally we showed the first construction of DNA probes from whole chromosomes of amphibian, obtained by flow cytometry from Xenopus tropicalis, a model organism for genetic and developmental studies, and the possibility of application in the studies on chromosome evolution of other species of frogs, even those phylogenetically ... / Doutor
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Estudo citogenético, molecular, morfométrico e morfológico de espécies do gênero Psammolestes Bergroth, 1911 (Hemiptera, Reduviidae, Triatominae). /

Oliveira, Jader de. January 2019 (has links)
Orientador: João Aristeu da Rosa / Coorientador: Carlos Eduardo Almeida / Banca: Hélcio Reinaldo Gil Santana / Banca: Marcos Takashi Obara / Banca: Jane Margareth Costa de Frontin Werneck / Banca: Mara Cristina Pinto / Resumo: Resumo A subfamília Triatominae inclui com as tribos: Alberproseniini, Bolboderini, Cavernicolini, Rhodniini e Triatomini, dentre as quais 19 gêneros e 154 espécies. As tribos Rhodniinini e Triatomini contém o maior número de espécies e epidemiologicamente as mais relevantes. O gênero Psammolestes que pertence à tribo Rhodniinini e conta com as espécies P. arthuri, P. coreodes e P. tertius. Foram realizados estudos citogenéticos, morfológicos, morfométricos, morfometricos geométricos e inferências evolutivas do gênero Psammolestes. Os estudos citogenéticos dos testículos foram feitos por meio de técnicas citogenéticas convencionais e indicaram a evolução cromossômica das três espécies de Psammolestes; Os aspectos morfológicos de ovos, adultos machos e fêmeas foram estudados por meio de microscopia eletrônica de varredura; a morfometria clássica por meio de mensuração de ovos e avaliada por analise estatística; o estudo da morfometria geométrica de cabeças foi conduzido por análises multivariadas e gráficos gerados no programa CLIC "Collecting Landmarks for Identification and Characterization". Foram propostas hipóteses filogenéticas baseando-se na matriz morfométrica, padrão da coloração da glândula salivar e evolução cromossômica. / Abstract: The subfamily Triatominae counts on the tribes: Alberproseniini, Bolboderini, Cavernicolini, Rhodniinini and Triatomini, among which 19 genera and 154 species. The Rhodniinini and Triatomini tribes contain the largest number of species and epidemiologically the most relevant. The genus Psammolestes belongs to the Rhodniinini tribe and has the species P. arthuri, P. coreodes and P. tertius. Cytogenetic, morphological, morphometric, morphometric and evolutionary inferences of the genus Psammolestes were performed. Cytogenetic studies of the testis were made using conventional cytogenetic techniques and showed the chromosomal evolution of the three species of Psammolestes; The morphological aspects of eggs, adult males and females were studied by means of scanning electron microscopy; The classical morphometry by means of egg measurement and evaluated by statistical analysis; the study of the geometric morphometry of heads was conducted by multivariate analyzes and graphs generated in the CLIC program "CollectingLandmarks for Identification and Characterization". Phylogenetic hypotheses were proposed based on the morphometric matrix, salivary gland coloration pattern and chromosome evolution. / Doutor

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