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Estudo citogenetico comparativo de Pseudis minuta e de P. sp. (aff. minuta) (Anura, Pseudidae)

Busin, Carmen Silvia 01 May 2000 (has links)
Orientador: Shirlei Maria Recco-Pimentel / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-07-28T15:41:45Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Busin_CarmenSilvia_M.pdf: 1966873 bytes, checksum: 3b435fc71d2ce9d0dc597abe0c856497 (MD5) Previous issue date: 2000 / Resumo: A família Pseudidae inclui os gêneros Pseudis e Lysapsus, com origem recente na América do Sul e com distribuição no sul e sudeste do Brasil, no Uruguai e na Argentina. o gênero Pseudis, por apresentar singularidades de morfologia e não apresentar afinidade com nenhuma das demais rãs, intrigou durante muito tempo os zoólogos, motivando sucessivas inclusões em diferentes famílias. Pseudis minuta foi anteriormente denominada Lysapsus mantidactylus por apresentar caracteristicas dos dois gêneros. No Estado do Rio Grande do Sul, em Tainhas, ocorre uma população, aqui denominada de Pseudis aff minuta, que difere de P. minuta por apresentar indivíduos mais robustos e pequena diferença na vocalização. Neste trabalho, foi realizada a análise citogenética de espécimes de P. afI minuta, de Tainhas, e de indivíduos de outras duas populações de P. minuta, provenientes de São Jerônimo e Eldorado do Sul, (RS). As preparações cromossômicas, obtidas por suspensão de células de epitélio intestinal e testículos, foram submetidas à coloração com Giemsa, bandamento C e Ag-NOR. As populações de São Jerônimo e Eldorado do Sul apresentaram 2n = 24 cromossomos, classificados como metacêntricos, submetacêntricos e subtelocêntricos. Blocos heterocromáticos foram localizados centromericamente em todos os cromossomos, além de dois segmentos intersticiais nos braços curtos dos cromossomos 2 e um nos braços curtos do par 4. Os homólogos 7 apresentaram blocos heterocromáticos subtelocêntricos nos braços longos, coincidindo com a NOR ativa. A população de Tainhas apresentou 2n = 28 cromossomos, com quatro pares adicionais de cromossomos telocêntricos. Blocos heterocromáticos foram localizados em todas as regiões centroméricas. Além disso, os cromossomos do par 1 apresentaram dois segmentos intersticiais nos braços curtos; o par 9, telocêntrico, um segmento intersticial, e o par 5 apresentou blocos heterocromáticos subtelocêntricos nos braços longos, coincidindo com a NOR ativa. Unindo-se os pares telocêntricos 6/7 e os pares 8/9 da população de Tainhas, obteve-se um cariótipo 2n = 24 semelhante ao das outras duas populações. Comparando-se esse cariótipo artificialmente montado aos das outras duas populações verificou-se uma coincidência de localização de algumas bandas heterocromáticas intersticiais e da NOR, embora a população de Tainhas apresentasse maior quantidade de heterocromatina. Estes resultados sugerem uma origem comum e recente para os dois tipos de cariótipos observados. Há evidências de que a diferenciação desses cariótipos possa ter ocorrido por rearranjos cromossômicos do tipo fissão e por adição de heterocromatina. Os dados confirmam que a população de Tainhas, 2n = 28, deve representar uma nova espécie, o que está de acordo com a análise morfológica e de canto feita por outros pesquisadores / Abstract: The family Pseudidae includes the genera Pseudis and Lysapsus, and is widely distributed in the south, southeastern and central regions of Brazil, as welI as in Uruguay and Argentina. In the present study a cytogenetic analysis was done of two populations of Pseudis minuta occurring in São Jerônimo and Eldorado do Sul, Rio Grande do Sul, Brazil, and a population of closely related animaIs, Pseudis aff minuta, occurring in Tainhas, RS. The later are larger than P. minuta individuaIs and have a slightly different calI. Chromosome preparations obtained from a suspension of intestinal and testis celIs were stained with Giemsa solution or processed for C-banding and NOR detection. Specimens from São Jerônimo and Eldorado do Sul had the same karyotype with 2n=24 chromosomes. The centromeric regions of alI the chromosomes contained C-banded heterochromatin. Two interstitial bands were also observed in the short arms of chromosomes 2 and 4. Chromosome pair 7 had a subtelocentric band on the long arm coincident with an active NOR region. AnimaIs from Tainhas population had 2n=28 chromosomes, with four additional pairs of telocentric chromosomes. Heterochromatic blocks were observed in all centromeric regions. In addition, pair 1 had two distinct interstitial C-bands on the short arms and the telocentric pair 9 had one C-bando In pair 5, the heterochromatic block of the long arm was coincident with the NOR. Combining the telocentric pairs 6 + 7 and 8 + 9 of P. aff minuta yielded a karyotype with 2n=24 chromosomes, similar to that of P minuta. Organized as such, the similarities included the same chromosome number, a similar chromosome morphology, and similar localization of some interstitial heterochomatic bands and NOR. However, there were differences in the amount of heterochromatin, which was larger in the Tainhas population. These findings suggest a common origin for these two karyotypes and that centric fission and heterochromatin addition have been involved in their differentiation. The cytogenetic results indicate that the population from Tainhas with 2n=28 chromosomes, is na undescribed species / Mestrado / Biologia Celular / Mestre em Biologia Celular e Estrutural
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Mecanismos de diferenciação cromossômica em 13 espécies de Elateridae (Coleoptera, polyphaga) estabelecidos através da análise de células mitóticas e meióticas /

Schneider, Marielle Cristina. January 2006 (has links)
Orientador: Doralice Maria Cella / Banca: Adilson Ariza Zacaro / Banca: Eliane Mariza Dortas Maffei / Banca: Lúcia Giuliano Caetano / Banca: Mary Massumi Itoyama / Resumo: O objetivo deste trabalho é caracterizar citogeneticamente 13 espécies da família Elateridae, pertencentes à subfamília Agrypninae, tribo Conoderini (Conoderus dimidiatus, Conoderus fuscofasciatus, Conoderus malleatus, Conoderus rufidens, Conoderus scalaris, Conoderus stigmosus, Conoderus ternarius e Conoderus sp.), subfamília Agrypninae, tribo Pyrophorini (Pyrearinus candelarius, Pyrophorus divergens e Pyrophorus puncatissimus), e subfamília Elaterinae, tribo Agriotini (Cardiorhinus rufilateris e Pomachilus sp.2), visando estabelecer as principais estratégias de diferenciação cromossômica que ocorreram nestas espécies. Através da análise de células testiculares meióticas foi possível notar que as 13 espécies de Elateridae apresentam cromossomos com comportamento regular durante a meiose e que o bivalente sexual neoXY de Conoderus stigmosus possui um quiasma terminal. As principais estratégias de diferenciação cromossômica detectadas nas espécies de Elateridae são apresentadas e discutidas neste trabalho / Doutor
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Caracterização cromossomica de Hyla bischoffi e Hyla guentheri (Anura, Hylidae)

Raber, Simone Carla 25 July 2018 (has links)
Orientador: Shirlei Maria Recco-Pimentel / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-07-25T20:53:34Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Raber_SimoneCarla_M.pdf: 1293288 bytes, checksum: ebf460ad6e2c4511b59355cf87d6020c (MD5) Previous issue date: 2000 / Resumo: Hyla bischofji e H guentheri apresentam algumas características morfológicas e de canto (apenas H guentheri) semelhantes tanto à espécies do grupo polytaenia quanto pulchella. A inclusão dessas espécies em um ou outro grupo tem sido motivo de controvérsia na literatura. Neste trabalho, essas duas espécies foram comparadas citogeneticamente entre si e com outras espécies do grupo pulchella já estudadas, buscando evidências que possam auxiliar na taxonomia desses grupos. Foram analisados o cariótipo, o padrão de heterocromatina e de NOR de espécimes de H b. bischofji provenientes de São Francisco de Paula, RS, e de H guentheri de Terra de Areia, RS. As duas espécies apresentam 2n = 24 cromossomos, sendo os pares 1, 2, 8, 11 e 12 metacêntricos; os pares 3, 5, 7, 9 e 10 submetacêntricos e os pares 4 e 6 subtelocêntricos. O par 10 apresenta uma constrição secundária telomérica, que em H b. bischoffi nem sempre está presente, tomando o cromossomo metacêntrico nesses indivíduos. Nas duas espécies foi evidenciada heterocromatina centromérica em todos os cromossomos e um bloco ocupando quase todo braço longo do par 10. Além disso, em H b. bischoffi foi detectada uma banda telomérica fracamente corada no par 1 e uma banda pericentromérica intersticial estendida pelo braço curto do par 6, e em H guentheri uma banda telomérica no braço longo do par 1 fortemente corada. A NOR localiza-se no braço longo do par 10 nas duas espécies, coincidente com a constrição secundária. As duas espécies apresentam o mesmo número e morfologia cromossômica e a mesma localização de NOR. Porém, podem ser distinguidas pelo padrão de heterocromatina. Comparando os cariótipos estudados com os de algumas espécies do grupo pulchella é notável a semelhança. Apresentam cariótipos semelhantes e o mesmo marcador, um bloco de heterocromatina bastante evidente no braço longo do par 10. Os dados citogenéticos obtidos para H b. bischoffi e H guentheri não permitem excluir essas duas espécies do grupo pulchella / Abstract: Hyla bischoffi and H guentheri share some morphological and call characteristics with the pulchella group and others with polytaenia group. The inclusion of these two species in these groups is still controvertial. A cytogenetic study showed that both species have 2n = 24 chromosomes; tive metacentric, tive submetacentric and two subtelocentric chromosome pairs. The nuc1eolus organizer region (NOR) was located on the long arm of chromosome 10, which also contained a a block of heterochromatin in both species. The centromeric region of all the chromosomes contained C-banded heterochromatin. There were no marked differences in the karyotypes of these two species, except for an additional heterochromatic band on the short arms of chromosome 6 in H bischoffi. These tindings indicated that the karyotypes of these two species were very similar to those of the H pulchella group of Hyla and that neither ofthem can be exc1uded from the pulchella grou / Mestrado / Biologia Celular / Mestre em Biologia Celular e Estrutural
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Analise do cariotipo humano em celulas do bulbo capilar

Pisani, Francisco José Chagas, 1933- 17 July 2018 (has links)
Orientador : Bernardo Beiguelman / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-07-17T15:04:28Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Pisani_FranciscoJoseChagas_D.pdf: 1900135 bytes, checksum: 8b8bae1662576b862b5c0aa9037192fa (MD5) Previous issue date: 1976 / Resumo: Neste trabalho o autor descreveu uma técnica que possibilita. pela primeira vez. a utilização de céluIas de origem ectodérmica do bulbo capilar para a análise do cariótipo humano. O rendimento médio dessa técnica aplicada a uma amostra de quarenta indivíduos foi de 51.80%. A técnica padronizada é rápida (3 horas e meia). de execução relativamente fácil e poderá ser empregáda na pesquisa de mosaicismo / Abstract: Not informed. / Doutorado / Doutor em Medicina
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Estudo de seleção preferencial in vitro de mosaicos de sindrome de Turner por intermedio de hibridização in situ por fluorescencia

Viguetti-Campos, Nilma Lucia 13 May 1997 (has links)
Orientador: Andrea Trevas Maciel Guerra / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-07-22T08:11:21Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Viguetti-Campos_NilmaLucia_D.pdf: 2337035 bytes, checksum: 32c9a2a31f7d885c1709b08e2d8df65c (MD5) Previous issue date: 1997 / Doutorado / Genetica / Doutor em Ciências Biológicas
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Analise citogenetica e biometrica de exemplares mantidos em cativeiro de especies de Ramphastidae (Piciformes, aves)

Castro, Marcio Siqueira de 01 December 1997 (has links)
Orientadores: Guaracy Tadeu Rocha, Shirlei Maria Recco-Pimentel / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-07-23T14:17:57Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Castro_MarcioSiqueirade_M.pdf: 4518427 bytes, checksum: 31a745f37528b6f2506f2ce93c764a66 (MD5) Previous issue date: 1997 / Resumo: A ausência de dimorfismo sexual na maioria das espécies da família Ramphastidae levou alguns autores (DUARTE e BARBOSA, 1990 e HOFLING, 1991) a realizar estudos correlacionando dados biométricos com o sexo de exemplares de algumas espécies. A partir destas investigações puderam concluir que existem determinadas características fenotípicas que se relacionavam com o sexo de machos ou fêmeas, porém estes estudos foram realizados em exemplares taxidermizados ou peças de coleções de museus onde o grau de confiança na informação do sexo nos registros desses materiais não é de 100%. Muitos criadores de aves silvestres acreditam haver diferenças sexuais relacionadas com algumas medidas de bico entre exemplares da espécie Ramphastos toco. Neste estudo foram sexados cito geneticamente 51 exemplares (25 machos e 26 fêmeas) de R. toco e analisados 11 caracteres biométricos. A análise estatística, feita a partir da Função Discriminante Linear (F.D.L.), permitiu verificar diferença significativa entre os sexos com relação às medidas de comprimento do cúlmem, comprimento do tômio, comprimento do bico inferior e abertura de cloaca (dada pela distância entre as extremidades do osso púbis). O conjunto das 11 variáveis indicou F(x) significante em nível de 5%. A equação discriminante obtida indicou os valores de F(x) para machos e fêmeas. A aplicação da equação na sexagem dos exemplares indicou uma taxa de erro de 4,5% para os machos e 13,8% para as fêmeas. A mesma análise foi feita a partir de 20 exemplares (nove machos e 11 fêmeas) de R. dicolorus, onde 10 variáveis foram analisadas. Destas, mostraram-se discriminantes de sexo as mesmas variáveis citadas para R. toco. Porém, considerando-se o conjunto das 10 variáveis analisadas, a F(x) obtida não indicou diferença significativa, com p > 0,05, provavelmente devido à baixa amostragem. A equação de F.D.L. indicou valores de F(x) para machos e fêmeas, permitindo a identificação do sexo. A aplicaçã9 da equação aos exemplares indicou uma taxa de erro de 0,0% para machos e de 8,3% para fêmeas. Portanto, provavelmente, a porcentagem de machos com medidas tão pequenas que os confundam com fêmeas, é menor que a porcentagem de fêmeas com medidas maiores que as confundam com machos. Até o presente havia sido descrito o cariótipo de apenas uma espécie da família Ramphastidae, R. toco. Os cariótipos de outras nove espécies da mesma família foram determinados e apresentaram, como características em comun, a presença de pelo menos 10 macrocromossomos autossômicos telocêntricos e muitos microcromossomos que variam em número entre as diferentes espécies. Em todas estas espécies o cromossomo sexual Z é subtelocêntrico e o W é um microcromossomo que se confunde com os demais. Com base na morfologia cromossômica dos macrocromossomos autossômicos, estas espécies foram divididas em três grupos: as espécies Ramphastos dicolorus, R. ariel, R. vitellinus e R. ucanus cuvieri, portadoras de dois pares de cromossomos metacêntricos autossômicos (10 e 70 pares); as espécies R. toco, Baillonius bailloni, Selenidera maculirostris, Pteroglossus castanotis e P. aracari, portadoras de apenas um par de cromossomos metacêntricos (10 par) e a espécie Andigena laminirostris na qual todos os cromossomos autossômicos são telocêntricos. Os dados cariológicos obtidos neste trabalho permitem supor que provavelmente R. toco bem como as espécies dos gêneros Baillonius, Pteroglossus e Selenidera tenham mantido um padrão cromossômico mais próximo do ancestral, o que está em desacordo com o dendograma proposto por HAFFER (1974). Nas espécies Ramphastos dicolorus, R. ariel, R. vitellinus e R. tucanus cuvieri pode ter ocorrido uma translocação do tipo fusão cêntrica que teria originado um cromossomo metacêntrico e translocações in tandem teriam reduzido o número diplóide dos cariótipos atuais. É possível que A. Laminirostris tenha se diferenciado das demais espécies da família pela presença de uma fissão cêntrica no 10 par cromossômico / Abstract: The abscent sexual dimorphism in the majority of the species of Ramphastidae had some authors (DUARTE & BARBOSA, 1990 and HOFLING, 1991) correlate biometric data with the sex of fe_ species following these investigations it was concluded for specific phenotypic characteristics that correlated with sex of male and female. Although these studies were done in taxidermized animaIs or pieces of museum collection where the confidence in the sex information on the registries doesn't reach 100% many silvan bird breeders believe in sexual differences related with the measurement of the bill among Ramphastos toco species. ln this study cytogenetics sexual matching of 51 specimens (25 males and 26 females) of R. toco were done and 11 biometric characteristics were analysed. Statistical analysis was done from Linear Discriminating Function, which alIowed verification of statistically significant differences in sex regarding the measurement of the culmen, tomio, lengh of low bilI and cloaca wedg_ (distance between the two extremities of pubis). The 11 variables indicated significance F(x) at 5%. The discriminanting equation indicated the F(x) values for males and females. Using the equation at the sexing of the species it was found an error of 4.5% for males and 13.8% for females. The same analysis was used for 20 animaIs (9 males and 11 females) of R. dicolorus, where 10 variables were analysed. Among these variables, the same that was mentioned for R. Toco wher see discriminatory. Meanwhile, considering alI 10 analysed variables, the F(x) given, didn't reach significant diference (p>0.05). Probably due to smalI sample. The L.D.F. showed F (x) values for males and females, alIowing sex identification. The equation for mal e sample indicated an error of 0.0% and 8.3% for females. Therefore, The percentage of males with toa smalI measurements that mix them up with females is probably less than the percentage of females with values that co_espond to males. Currently, there is a Karyotype discription of only one species of the amphastidae family, R. toco. The karyotype or the other 9 species ofthe same family were determined and presented, as similar characteristics, at least 10 autossomic telocentric macrocromossomes and many microcromossomes, which vary in their number. Among diferent species. AlI of these species present the sexual cromo some Z as subtelocentric and the W is a microcromosome that couldn'd be diferentiated. Based on the chromosome morphology of the autossomic macrocromosome, these species were separeted in three groups. The species Ramphastos dicolorus, R. ariel, R. vitellinus and R. tucanus cuvieri, witch present two pairs of metacentric autosomic cromo somes (1 sI e ih pairs); The species R. toco, Baillonius bailloni, Selenidera maculirostris, Pteroglossus castanotis e P. aracari, present only one pair of metacentric chromosome (1st pair) and the specie Andigena laminirostris where all autossomic cromo somes are telocentric. The karyologycal data in this study support, that probably R. toco as well as other species from the genus Baillonius, Pteroglossus e Selenidera have kept a chromosomic pattern doser to their ancestral, which disagree with the proposed dendogram of HAFFER (1974). In the Ramphastos dicolorus, R. ariel, R. vitellinus and R. tucanus cuvieri species a centric fusion type translocation may have happened which originated a metacentric chromosome and in tanden translocation might have decresed. The dyploid number of the current kariotypes. It is possible that A. laminirostris had differentiated from other species of the family by a centric fusion present at the first chromosomic pair / Mestrado / Biologia Celular / Mestre em Ciências Biológicas
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Estudo citogenetico em especies do genero Megaelosia (Anura, Hylodinae)

Rosa, Cristina 28 July 2018 (has links)
Orientador : Shirlei Maria Recco-Pimentel / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-07-28T20:59:31Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Rosa_Cristina_M.pdf: 1905213 bytes, checksum: 73a500fb2ccda93c80afaa605b601931 (MD5) Previous issue date: 2001 / Mestrado
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Analise da casuistica não-oncologica do laboratorio de citogenetica humana do Departamento de Genetica Medica FCM - UNICAMP (1970-1999)

Dovigo, Juliana Rissetti Delbim 12 April 2001 (has links)
Orientadores: Andrea Trevas Maciel Guerra, Nilma Lucia Viguetti Campos / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-07-31T15:09:02Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dovigo_JulianaRissettiDelbim_M.pdf: 13522160 bytes, checksum: acddfef1d5cce40bb294111c06578616 (MD5) Previous issue date: 2001 / Resumo: Com a melhoria na atenção primária à saúde, tem havido um aumento relativo na freqüência das anomalias congênitas como causa de morbidade e mortalidade, entre elas as causadas por aberrações cromossômicas. São indicações para análise cromossômica as anomalias congênitas múltiplas, retardo mental, ambigüidade genital ou hipogonadismo, esterilidade, infertilidade, natimortalidade, síndromes de quebras cromossômicas e neoplasias. O Laboratório de Citogenética Humana (LCH) do Departamento de Genética Médica- FCM- UNICAMPé um dos poucos serviçospúblico de citogenéticada região de Campinas, responsável pelo diagnóstico de grande parte dos casos de aberração cromossômica dessa região. Este trabalho teve por objetivo avaliar a casuística do LCH, a fim de estimar a freqüência das diversas aberrações detectadas, analisar a origem das aberrações estruturais, comparar os resultados obtidos com os de outros laboratórios ligados a serviços de genética clínica, e comparar a distribuição das aberrações numéricas com aquela observada em amostras de recém-nascidos. Foram analisados 4244 exames de cariótiponão oncológicosrealizadosde 1970a 1999,referentesaos casos-Índicede cada família; os casos foram ainda subdivididos segundo a época em que os exames foram realizados (anos 70, 80 e 90). Cerca de 38% dos exames de cariótipo, em todas as épocas, detectaram uma aberração cromossômica. As aberrações numéricas predominaram sobre as estruturais, porém houve um aumento progressivo na freqüência e diversidade dessas últimas no periodo analisado. Manteve-se, porém, a proporção de cariótipos com resultado normal, e houve ainda uma queda na freqüência das aberrações numéricas. Entre essas, houve um predomínio acentuado da S. de Down e uma queda progressiva na freqüência das aneuploidias de cromossomos sexuais. As aberrações estruturais desequilibradas predominaram sobre a equilibradas; quando havia resultado do cariótipo dos genitores, a anomalia havia sido herdada em cerca de 31% dos casos, sendo 72% de herança materna. Em comparação com outras casuísticas, verificou-se neste trabalho um predomínio mais acentuado de casos de S. de Down e uma menor proporção de aberrações estruturais, e observou-se diferenças significativas na distribuição das aberrações numéricas em comparação com amostras de recém-nascidos. Os resultados deste trabalho refletem as diversas distorções de averiguação das aberrações cromossômicas em serviços de genética clínica, em particular no LCH do Departamento de Genética Médica da UNICAMP, e indicam a necessidade de ampliar a oferta de exames citogenéticos à população e de atuar junto aos profissionais de saúde que lidam com as diversas condições médicas que constituem indicações para análise cromossômÍca / Abstract: Recent improvement on primary health care led to a relative increase on the frequency of congenital anomalies due to chromosome aberrations as a cause of morbidity and mortality. Cytogenetic analysis is indicated in cases of multiple congenital anomalies, mental retardation, sex ambiguity or hypogonadism, sterility, infertility, stillbirth, syndromes of chromosome breakage and cancer. The Human Cytogenetics Laboratory (HCL) of the Department of Medical Genetics, Faculty of Medical Sciences, UNICAMP, is one of the few public cytogenetic laboratories on the region of Campinas, SP, and is responsible for the diagnosis of most of the cases of chromosome aberrations in this region. This work was carried out to analyse data from the HCL, in order to estimate the frequency of the various chromosome abnormalities, determine the origin of structural aberrations, compare the results with those from other cytogenetics laboratories linked to clinical genetics services, and compare the distribution of numerical chromosome aberrations with that observed among newboms. Laboratory records from 4,244 karyotypes (1970 through 1999) were reviewed (only index cases were included). The cases were also grouped according to the time when the karyotype was done (in the 70' s, 80's or 90's). About 38% ofthe karyotypes revealed a chromosome aberration. Numerical anomalies predominated over structural aberrations, but there was a progressive increase in the frequency and diversity of the latter. The frequency of normal karyotypes did not change with time, and there was a decrease in the frequency of numerical aberrations. , Among them, there was a striking predominance of Down syndrome and a progressive decrease on the frequency of sex chromosome aneuploidies. Unbalanced chromosome aberrations predominated over balanced rearrangements. Among cases of structural abnormalities in which the parents' karyotypes were known, inheritance was observed in 31% (72% of maternal origin). In comparison with other surveys, in this sample there was a higher predominance of Down syndrome and a lower proportion of structural abnormalities; there were also significant difterences in the distribution of numerical abnormalities when compared to a newbom scrrening study. Our results reflect the many ascertainrnent biases of chromosome aberrations in clinical genetics services. They also point out to the need to the extend the availability of cytogenetics services and to assist physicians by increasing the awareness of the frequencies of chromosome aberrations in certain diagnostic groups / Mestrado / Ciencias Biomedicas / Mestre em Ciências Médicas
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Dinamica populacional de leveduras caracterizadas por eletro-cariotipo e desempenho fermentativo em processos de fermentação alcoolica

Stroppa, Cibele Tosin 01 August 2018 (has links)
Orientadores: Gil Eduardo Serra, Silvio Roberto Andrietta / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Engenharia de Alimentos / Made available in DSpace on 2018-08-01T14:58:25Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Stroppa_CibeleTosin_D.pdf: 30502103 bytes, checksum: bfb7d05d0f4c04f783a4fa05af2c5e15 (MD5) Previous issue date: 2002 / Resumo: Cinco safras de três unidades industriais de fermentação alcoólica foram monitoradas quanto à dinâmica populacional de cepas de levedura. Preliminarmente, foram isoladas 122 leveduras em meio diferencial (WLN). Essas leveduras foram avaliadas e classificadas segundo a performance fermentativa. Desse total, 73 isolados apresentaram participação populacional superior a 10% e foram submetidos à identificação taxonômica e avaliação do perfil de assimilação de fontes de carbono. Eles também foram caracterizados segundo o perfil cromossômico por eletroforese de campo pulsado. As 73 leveduras selecionadas puderam ser identificadas como Saccharomyces cerevisae, de acordo com os sistemas aceitos atualmente. Contudo, todos os isolados dominantes da destilaria Clealco e grande parte daqueles da destilaria Unialco não assimilaram maltose, e três isolados da destilaria Diana (safra 95/96) assimilaram melibiose. Todas as repetições de colônias de mesma morfologia em WLN obtiveram desempenho fermentativo e perfil cromossômico iguais. Isto indica que a utilização de um meio diferencial eficiente para o isolamento de leveduras reflete a distribuição das cepas nas amostras. O sistema CHEF de cariotipagem mostrou o desaparecimento das leveduras de panificação e a substituição de diferentes cepas na dominância do processo, nas safras que utilizaram fermento de panificação como inóculo. Nas safras em que o inóculo foi uma levedura nativa, observou-se a manutenção dessa cepa por toda a safra. A avaliação da performance fermentativa mostrou-se necessária para a qualificação industrial das cepas e para diferenciação final entre cepas de mesmo cariótipo. A variedade de cariótipos observada sugeriu a ocorrência de cepas de levedura nativas específicas para cada unidade industrial. Essas cepas representam uma reserva de leveduras melhor adaptadas para utilização como inóculo com maiores garantias de estabilidade microbiológica para os processos de fermentação alcoólica. / Abstract: Five seasons of three alcoholic fermentation plants had been monitored in order to verify the yeast strain population dynamics. At first, 122 yeasts had been isolated using a differential media (WLN). These yeasts were evaluated and classified according to their fermentative performance. Seventy-three isolates showed proportion higher than 10% in the population and were subjected to taxonomic identification and evaluation of the profile of carbon sources assimilation. They were also characterized according to the chromosomal profile by pulsed-field electrophoresis. The selected 73 yeasts were identified as Saccharomyces cerevisae, according to the currently taxonomic systems. However, ali the dominant isolates from the Clealco distillery and large part of those from the Unialco distillery didn't assimilate maltose and three isolates from Diana distillery assimilated melibiose. All the same morphology colonies repetition in WLN showed the same fermentative performance and chromosomal profile. This denotes that the utilization of an efficient differential media for yeast isolation reflects the strain distribution in the samples. The karyotyping CHEF system showed the bakers' yeasts used at the plant start disappear and that different strains were substituted in the process dominance. In the seasons when the inoculum was indigenous yeast, the maintenance of this strain had been noticed during all the season. The fermentative performance evaluation showed to be necessary for the strains industrial qualification and for the final discrimination between the same karyotype strains. The noticed karyotype diversity suggests the specific indigenous yeast strains occurrence for each plant. These strains represent a better-adapted yeasts stock for inocula utilization with better microbiological stability guaranties for alcoholic fermentation process. / Doutorado / Doutor em Tecnologia de Alimentos
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Analise citogenetica da heterocromatina e da NOR em populações de abelhas sem ferrão Friesella schrottkyi (FRIESE, 1900) (Hymenoptera : Apidae : Meliponini)

Mampumbu, Andre Roberto 28 August 2002 (has links)
Orientador: Silvia das Graças Pompolo / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-02T04:13:15Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Mampumbu_AndreRoberto_M.pdf: 3848727 bytes, checksum: 92d807078126aa1623a885ec4806d9d2 (MD5) Previous issue date: 2002 / Resumo: Friesella é um gênero monotípico da tribo Melipqnin_ com distribuição geográfica restrita ao sul-sudeste do Brasil. O objetivo deste trabalho foi análise citogenética do gênero Friesella para a compreensão da organização e evolução do genoma da tribo Meliponini, utilizando técnicas de coloração com Giemsa, banda C e fluorocromos para localizar e conhecer a natureza da heterocromatina; banda NOR e hibridação in situ, para a localização dos genes ribossômicos e para o estudo do número de nucléolos. Foram analisadas citogeneticamente 10 colônias provenientes dos Estados de Minas Gerais e Espírito Santo. Determinou-se o número cromossômico de 2n=34 (fêmeas) e de n=17 (machos). A fórmula cariotípica é 2K=18AM+ 16A. A heterocromatina localizou-se nos braços curtos dos cromossomos acrocêntricos (A) e nos braços médio e longo dos cromossomos pseudo-acrocêntricos (AM). Os tipos morfológicos observados (AM, A) teriam surgido de cromossomos metacêntricos que sofreram fissões cêntricas seguidas de crescimento "em tandem" da heterocromatina. Os padrões obtidos com os fluorocromos base-específicos (DAlDAPI/CMA3) demonstraram que a heterocromatina foi predominantemente rica em AT (DAPr), com exceção do quinto par (AM), que apresentou heterocromatina GC. Esta heterocromatina foi marcada pela CMA3 e hibridizou com a sonda de rDNA (18S, 5.8S e 28S), o que demonstrou correlação entre CMA3+ e FISH+. Foram encontradas três variantes cromossômicas, o que permitiu separar as colônias em dois grupos de acordo com as médias do comprimento do quinto par heteromórfico. Foi possível confirmar pela banda NOR, que estes cromossomos estavam envolvidos com a região organizadora de nucléolo. Observou-se uma variação de 1 a 4 nucléolos nos dois grupos analisados. A variação em número de nucléolos (1a 4) observados em fêmeas (diplóides), foi considerado resultado de células com níveis diferentes de ploidia. O tamanho do nucléolo não diferiu entre os dois grupos, o que sugere um grau de atividade nucleolar similar e, conseqüentemente, que haja um controle na quantidade de rRNA transcrito independente do número de "clusteres" de rDNA / Abstract: Frisella is a monotypic genus of the tribe Meliponini with geographical distribution restricted to southern and southeastern Brazil. The objective of this work was to analyze cytogenetc of gen_riesella to understand organization and evolutíon of genome of tribe Melíponíni using conventional staíning (Giemsa), C-banding and coloration with fluorochromes to characterize the localízation and the nature of heterochromatin. NOR banding and in situ hybridization were applied for ribosome genes localization and to determine the number of nucleoli. Ten colonies were analyzed cytogenetically from the states of Minas Gerais and Espírito Santo. Chromosomal numbers of 2n:::34 and n=17 were determined for females and males respectively. The karyotypic formula was 2K=18AM+16A. The heterochromatin was localized in short arm achrocentrics (A) and in the medium and long arms of pseudoacrocentrics (AM). The observed morphological types (A, AM) might be derived from metacentric chromosomes that suffered centric fission, followed by tandem growth of the heterochromatin. The patterns obtained wíth specificbase fluorochromes (CAlDAPI/CMA3) showed that the heterochromatin was predominantly AT (DAPn except for the fifth pair of (AM) which bore GC heterochromatin. This hetrochromatin was marked by CMA3 and hybridized with 18S, 5.8 and 28S rDNA probes, which showed correlation between CMA3+ and FISH+. Three chromosomes variants allowed to separate the colonies in two groups according to mean length of the fifth heteromorphic pairo NOR banding patterns of this same pair demonstrated that those chromosomes were also involved with the nucleolus organizer region. Both groups displayed a variation in nucleoli numbers from one to four, which was considered to be a result of different levels of ploidy in diploid females. Nucleolus size did not differ between the groups, suggesting similar nucleolar activity rate in both groups. We concluded there is a control in amount of transcribed rRNA that is independent of the number of rDNA clusters / Mestrado / Biologia Celular / Mestre em Biologia Celular e Estrutural

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