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Análise dos genes GL1 E PTCH1 em indivíduos com anomalias craniofaciais de linha média, olho e face /

Bertolacini, Cláudia Danielli Pereira. January 2012 (has links)
Orientador: Luciene Arilho Ribeiro-Bicudo / Banca: Danilo Moretti-Ferreria / Banca: Nádia Bérgamo / Banca: Narciso Vieira / Banca: Rosangela Vieira de Andrade / Resumo: Classificada como a quarta anomalia congênita mais frequente em recém-nascidos, as anomalias craniofaciais constituem um grupo diverso e complexo, determinando, na maioria das vezes aos seus portadores, um prognóstico reservado. Dentre as alterações craniofaciais destacam-se aquelas que ocorrem em função de alterações no desenvolvimento da linha média craniofacial. Alguns estudos genéticos mostram o envolvimento de vários genes durante os diferentes processos de desenvolvimento craniofacial. O gene Sonic Hedgehog (SHH) é expresso durante o desenvolvimento normal dos tecidos da linha média facial. Alguns estudos relatam a atividade da via sinalizadora do gene SHH na formação craniofacial, especialmente sua influência sobre os defeitos de linha média. Os genes mais conhecidos relacionados à rede sinalizadora do SHH compreendem, além do SHH, os genes ZIC2, TGIF, PTCH1, GLI2, FAST1, TDGIF, SUFU e o DHCRT. O objetivo desse trabalho foi realizar a análise de mutações nos genes GLI2 e PTCH1, através do sequenciamento direto, em 110 indivíduos com anomalias craniofaciais de linha média, olho e face, previamente analisados para os genes SHH, TGIF e SIX3. Os resultados obtidos pelo sequenciamento do gene GLI2 mostraram a presença de quatorze variações em regiões codificadoras, em 14 indivíduos brasileiros sem parentesco: 1 deleção, 1 inserção, 9 variantes não sinônimas e 3 variantes sinônimas. Nenhuma dessas variações foram encontradas nos 96 controles brasileiros normais. Seis dos quatorze indivíduos apresentavam manifestações fenotípicas que variavam de fissura de lábio/palato isolada com polidactilia, anomalia de arco branquial a Holoprosencefalia (HPE) semi-lobar. Novas variantes foram encontradas nesse gene em pacientes com comprometimento na junção temporomandibular (ATM), um novo achado... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Classified as the fourth most frequent congenital anomaly in newborns, the craniofacial anomalies occupy a wide and complex group, setting in the most of its carriers, a reserved prognosis. Some genetics studies show the involvement of several genes during different processes of craniofacial development. The Sonic Hedgehog gene (SHH) is expressed during the normal development of the midline facial tissues. Some of the studies reveals the activity of the signaling pathway of the SHH in the craniofacial formation, specially on its influence on the defects in the midline. The most known genes related to the SHH signaling pathway include, ZIC2, TGIF, PTCH1, GLI2, FAST1, TDGIF, SUFU and DHCRT, besides SHH. The main purpose of this work was to analyze the mutations in the GLI2 and PTCH1 genes, through direct sequencing, in 110 individuals with midline craniofacial anomalies, previously screened for SHH, TGIF and SIX3 genes. The results obtained by direct sequencing of GLI2 gene show the presence of 14 variations in coding region, in 14 unrelated Brazilian individuals: 1 deletion, 1 insertion, 9 no synonymous variants and 3 synonymous variant. None of these variations were found in the 96 Brazilian control individuals. Six of the fourteen individuals had phenotypic manifestations that varied from isolated lip/palate cleft with polydactyly, branchial arch anomalies to semi-lobar Holoprosencephaly (HPE). New variants were found in this gene in patients with temporomandibular joint commitment, a new clinical finding noted in GLI2 mutation. The analysis of PTCH1 gene shows the presence of seven new variants in 14 unrelated Brazilian individuals: 4 in intragenic regions and 3 in splicing regions. None of these variations were found in the 96 Brazilian control group. The duplication of 18pb, found on intron 1 in 7 individuals with HPE, took attention and... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor
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Caracterização fenotípica de famílias com hipodontia no Hospital Universitário de Brasíia, Brasília-DF

Fonseca, Janaína Aparecida Calaça da January 2008 (has links)
Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, 2008. / Submitted by Priscilla Brito Oliveira (priscilla.b.oliveira@gmail.com) on 2009-10-09T17:40:27Z No. of bitstreams: 1 Dissert_Janaina Aparecida Calaca Fonseca.pdf: 69879295 bytes, checksum: 1714e0eb00690901963d06e729820787 (MD5) / Approved for entry into archive by Guimaraes Jacqueline(jacqueline.guimaraes@bce.unb.br) on 2009-10-28T17:18:52Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Dissert_Janaina Aparecida Calaca Fonseca.pdf: 69879295 bytes, checksum: 1714e0eb00690901963d06e729820787 (MD5) / Made available in DSpace on 2009-10-28T17:18:52Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dissert_Janaina Aparecida Calaca Fonseca.pdf: 69879295 bytes, checksum: 1714e0eb00690901963d06e729820787 (MD5) Previous issue date: 2008 / A odontogênese é o processo de formação dentária, resultado de interações epitélioectomesenquimais. Em seres humanos, alterações no processo de desenvolvimento dentário são denominadas anomalias dentárias. Dentre essas, uma das mais comuns é a agenesia dentária, uma alteração de número, que é resultado da ausência de formação do germe dentário. Quando a agenesia envolve até seis dentes, excluindo os terceiros molares, essa condição é denominada de hipodontia. O objetivo do presente estudo foi descrever as manifestações bucais e dentárias de pacientes e familiares com hipodontia atendidos e em acompanhamento na Clínica de Anomalias Dentárias da Divisão de Odontologia do Hospital Universitário de Brasília (HUB), da Universidade de Brasília (UnB). Foram estudadas nove famílias, compreendendo 60 indivíduos examinados. O modo de herança autossômico dominante foi sugerido para sete famílias, sendo que em seis a expressividade foi variável, e nas outras duas não foi possível se determinar o modo de herança. Foi verificada a associação da hipodontia com outras anomalias dentárias, sendo estas: dente conóide, dente supranumerário, taurodontia, erupção dentária ectópica e defeito de desenvolvimento do esmalte. Na Família I, com diagnóstico de anquiloglossia e anomalias de número associadas, foi investigada a presença de mutação no gene LGR-5 (leucinerich repeat-containing G protein-coupled receptor 5) e não foi encontrada mutação na região codificante desse gene. __________________________________________________________________________________________ ABSTRACT / Odontogenesis is the process of tooth development, resulting from epithelialectomesenchymal interactions. In humans, alterations in the dental development process are called dental anomalies. One of the most common of these is tooth agenesis, which is a change in number, due to the absence of dental germ formation. When agenesis involves up to six teeth, excluding the third molars, this condition is known as hypodontia. The aim of the present study was to describe the dental and oral cavity manifestations of patients and family members with hypodontia treated or undergoing treatment at the Dental Anomaly Clinic of the Dentistry Division of the Brasília University Hospital (HUB), of the University of Brasília (UnB). Nine families were studied, comprising a total of 60 individuals examined. The dominant form of autossomic inheritance was suggested for seven families; in six of the families expressiveness varied; in two others it was not possible to determine the form of inheritance. Also verified was the association of hypodontia with other dental anomalies, such as conoid teeth, supernumerary teeth, taurodontism, ectopic dental eruptions, and defective enamel development. Family I, diagnosed with ankyloglossy and number anomaly association, was investigated for the presence of a mutation in gene LGR-5 (leucine-rich repeat-containing G protein-coupled receptor 5). However, no mutation was found in the coding region of this gene.
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Prevalência de agenesias dentais do complexo maxilo-mandibular em pacientes de 9 a 16 anos da região da Grande Dourados - MS

Mei, Kary Sampaio 14 June 2007 (has links)
Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, 2007. / Submitted by mariana castro (nanacastro0107@hotmail.com) on 2009-12-16T12:40:52Z No. of bitstreams: 1 2007_KarySampaioMei.pdf: 307411 bytes, checksum: f193af6c98b22893a9223b8c60aabeaa (MD5) / Approved for entry into archive by Daniel Ribeiro(daniel@bce.unb.br) on 2009-12-16T21:34:33Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2007_KarySampaioMei.pdf: 307411 bytes, checksum: f193af6c98b22893a9223b8c60aabeaa (MD5) / Made available in DSpace on 2009-12-16T21:34:33Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2007_KarySampaioMei.pdf: 307411 bytes, checksum: f193af6c98b22893a9223b8c60aabeaa (MD5) Previous issue date: 2007-06-14 / A finalidade desta pesquisa foi de avaliar a prevalência das agenesias dentárias em pacientes com idades de 9 a 16 anos, do município de Dourados, MS, por meio da análise dos prontuários clínicos do CROIF - Centro de Radiologia Oro Facial "Dr. Mike Bueno" e da Clínica de Ortodontia "Kary Sampaio Mei"; atendidos no período de 1999 a 2006. Especificamente o objetivo principal foi de verificar a relação das agenesias dentárias entre os gêneros feminino e masculino; estimar qual a freqüência do envolvimento dos elementos dentários neste tipo de anomalia e determinar a localização mais freqüente. Foram analisadas 1300 radiografias panorâmicas cujos resultados mostraram que existe uma maior prevalência desta anomalia no gênero feminino (55,9%) e que do total da amostra, 22,8% dos pacientes tinham agenesia dentária e 77,2% não apresentavam esta anomalia de desenvolvimento. O dente que apresenta maior freqüência deste tipo de anomalia dentária é o terceiro molar, o segundo mais prevalente em nossa amostra é o segundo pré-molar, principalmente os inferiores, em seguida o incisivo lateral superior; e por último dos mais prevalentes, o primeiro pré-molar superior; o único dente que não apresentou nenhuma ocorrência de agenesia é o primeiro molar. A localização mais freqüente neste tipo de anomalia dentária é na maxila, no quadrante direito, seguido do quadrante superior esquerdo. Na mandíbula temos que os resultados dos dois quadrantes são equivalentes e menores que na maxila. A análise estatística dos resultados usando o teste do 2 (Qui-Quadrado) de Pearson mostrou que não existe influência do gênero na ocorrência da agenesia dentária. A análise pelo teste T de Student, da amostra em relação ao tipo de dente, localização da agenesia dentária, mostrou que não existe diferença estatística em nenhuma das comparações executadas. _________________________________________________________________________________________ ABSTRACT / The purpose of this research was to evaluate the prevalence of the dental agenesies in patients with ages of 9 the 16 years, of the city of Dourados, MS, by means of the analysis of clinical handbooks of the CROIF - Clínica de Radiologia Crânio Facial "Dr. Mike Bueno" and of the Clínica de Ortodontia "Kary Sampaio Mei"; taken care of in the period between 1999 and 2006. Specifically, the main objective was to verify the relation of the dental agenesies between the sorts feminine and masculine; esteem which the frequency of the involvement of the dental elements in this type of anomaly and to determine the most frequent localization . 1300 panoramic xrays had been analyzed and had shown that a bigger prevalence of thi s anomaly in the feminine sort exists (55,9%) and that of the total of the sample, 22.8% of the patients had dental agenesy and 77.2% did not present this anomaly of development. The tooth that presents greater frequency of this type of dental anomaly is the third molar one, as more prevalent in our sample he is as the daily pay -molar one, mainly the inferiors, after that the superior lateral incisor; e finally of most prevalent, first the daily pay-molar superior; the only tooth that did not present no occurrence of agenesy is first the molar one. The localization most frequent in this type of dental anomaly is in the jaw, in the right quadrant, followed of the left superior quadrant. In the jaw we have that the results of the two quadrants are lesser equivalents and that in the jaw. The analysis statistics of the results using the test of 2 (Qui-Quadrado) of Pearson showed that influence of the sort in the occurrence of the dental agenesy does not exist. The analysis for test T of Student, of the sample in relation to the type of tooth, localization of the dental agenesy, showed that difference does not exist statistics in none of the executed comparisons.
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Aspectos clínicos e imaginológicos da microssomia hemifacial: série de casos

Carvalho, Andréa Alves de 05 December 2013 (has links)
Submitted by Barroso Patrícia (barroso.p2010@gmail.com) on 2014-07-25T13:59:53Z No. of bitstreams: 1 Dissertação_Versão final ABNT_3_12_13.pdf: 1364407 bytes, checksum: 461fa55c156ee6defb106be62037c1f0 (MD5) / Made available in DSpace on 2014-07-25T13:59:53Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dissertação_Versão final ABNT_3_12_13.pdf: 1364407 bytes, checksum: 461fa55c156ee6defb106be62037c1f0 (MD5) / A Microssomia Hemifacial (MH) faz parte de uma série de deformidades faciais descritas das síndromes do primeiro e segundo arcos branquiais (SAB) e representa a segunda maior frequência de malformação craniofacial seguida pelas fissuras lábio palatais. Sua etiologia é multifatorial de caráter congênito e não se conhece nenhum gene específico, apesar de alguns estudos demonstrarem uma herança autossômica dominante. A deformidade facial afeta, em diferentes graus de severidades, os olhos, mandíbula, orelha, nervos faciais e tecidos moles da face. O objetivo do estudo foi descrever uma série de casos de MH e reconhecer as estruturas faciais envolvidas a partir de dados de prontuários e dos laudos das imagens obtidas nos exames de radiografias panorâmicas e tomografias computadorizadas, pela técnica multislice, dos pacientes atendidos no Grupo de Estudo e Pesquisa em Pessoas com Anomalias Crânio- Faciais do Ambulatório de Cirurgia Buco-Maxilo-Facial/Ortopedia Funcional dos Maxilares/Ortodontia da ABO-BA. A descrição dos dados foi realizada segundo os prontuários e os laudos das imagens contidas. Foram descritos 07 (sete) prontuários de um total de 13 (treze). Dentre os aspectos descritos, podemos concluir que, não existe em Salvador, um centro especializado em deformidade de face, apesar da existência de uma demanda reprimida; os dados descritivos e de exames complementares devem seguir uma padronização para melhor diagnóstico precoce e preciso das alterações de face e para compreensão dos profissionais envolvidos na assistência, uma vez que é uma alteração complexa de tratamento multidisciplinar.
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Fissuras lábio-palatinas e caracterização das anomalias dentárias associadas : estudo retrospectivo no centro de reabilitação de fissuras lábio-palatinas (CERFIS) no período entre 1998-2004 Goiânia - GO

Séllos, Regina Lúcia de Lima 27 February 2007 (has links)
Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, 2007. / Submitted by Aline Jacob (alinesjacob@hotmail.com) on 2010-01-08T20:46:25Z No. of bitstreams: 1 2007_ReginaLuciadeLimaSellos.pdf: 9399219 bytes, checksum: be5feffee01ed00bedd827466e685b49 (MD5) / Approved for entry into archive by Daniel Ribeiro(daniel@bce.unb.br) on 2010-01-08T20:59:12Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2007_ReginaLuciadeLimaSellos.pdf: 9399219 bytes, checksum: be5feffee01ed00bedd827466e685b49 (MD5) / Made available in DSpace on 2010-01-08T20:59:12Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2007_ReginaLuciadeLimaSellos.pdf: 9399219 bytes, checksum: be5feffee01ed00bedd827466e685b49 (MD5) Previous issue date: 2007-02-27 / As fissuras lábio-palatinas (FLP) são as malformações cranio-faciais mais freqüentes em recém nascidos humanos, com taxa no Brasil de 1: 650 nascidos vivos. Os portadores dessas malformações necessitam para sua reabilitação de equipe multiprofissional, tratamento de longa duração e centros especializados. Os objetivos do presente estudo retrospectivo foram descrever e classificar os pacientes atendidos no Centro de Reabilitação de Fissuras Lábio-Palatinas (CERFIS), Goiânia-GO, no período entre 1998-2004, assim como determinar a freqüência de anomalias dentárias dos pacientes sob tratamento ortodôntico. Nesse estudo 1257 prontuários foram avaliados. Destes, 168 eram de pacientes sob tratamento ortodôntico. A freqüência de fissuras de lábio e palato foi de 43% e os homens foram os mais afetados. As fissuras de palato foram mais frequentemente vistas em mulheres. A maioria dos pacientes era do estado de Goiás e tinham baixa renda familiar e baixa escolaridade. Nos pacientes sob tratamento ortodôntico com idade a partir de 12 anos, as anomalias dentárias na região das fissuras apresentaram-se em 75,6% dos casos. As agenesias dentárias foram as anomalias mais frequentemente detectadas 61,2%, com maior prevalência no grupo de fissuras de lábio e palato. Os dentes mais frequentemente ausentes foram os incisivos laterais superiores e segundos pré-molares. Outras anomalias encontradas foram dentes ectópicos, microdontias e extranumerários. ________________________________________________________________________________________ ABSTRACT / Cleft lip and palate are among the most common craniofacial malformations. In Brazil, 1 case of cleft lip and palate occurs in every 650 births. Children who have these malformations require the coordinated attention of providers of different health fields and several surgical procedures and complex and long term treatments are necessary. The purposes of the present retrospective study was to describe and classify the patients followed in the Center for Rehabilitation of Cleft Lip and Palate (CERFIS), Goiânia - Goiás, during the years of 1998 to 2004 as well as to determine the frequency of the dental anomalies of those patients under orthodontic treatment. In this study, 1257 records of cleft lip and palate patients were evaluated, 168 records of those under orthodontic treatment. The frequency of cleft lip and palate was 43, 0 % and boys were most often affected. The cleft palate was more frequently seen in women. Most of the patients were born in the state of Goiás, and had low family income with no education degree. Orthodontic treatment was performed in children over the age of 12 years, 75,6% of cleft patients had dental anomalies inside the cleft region. Dental agenesis was the most frequent anomaly found 61,2%, the cleft lip and palate were the most prevalent in this group. The teeth most frequently absent were the upper lateral incisors and second premolars. Other common anomalies found were ectopic teeth, microdontia and supernumerary teeth.
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IDEA: um protocolo para o isolamento e desvio de anomalias em redes de sensores

BRANDÃO, Hermano Pontual 31 January 2009 (has links)
Made available in DSpace on 2014-06-12T15:57:18Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo3179_1.pdf: 1594501 bytes, checksum: bac15a013401eff563f7059420e09612 (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2009 / O número de aplicações que utilizam redes de sensores sem fio cresceu rapidamente. Entretanto, essas redes estão sujeitas a falhas e ataques que podem atrapalhar ou impedir a propagação de informações importantes. Em muitos cenários, é inviável simplesmente remover os nós responsáveis por essas anomalias. A alternativa encontrada para solucionar esse problema foi desenvolver um protocolo capaz de isolar a região de anomalia e construir desvios em torno da mesma: o IDEA. Para construir esses desvios, o IDEA define múltiplas trajetória de referência, as quais são as representações gráficas de equações no plano cartesiano. A fim de avaliar essa proposta, foi realizada uma implementação do IDEA no Network Simulator (ns-2). As simulações mostraram, dentre outros resultados, que esse protocolo possui uma boa taxa de sucesso na construção dos desvios e que a utilização de múltiplos caminhos prolonga a energia dos nós envolvidos
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Um plano cirurgico para a correção do hipertelorismo orbital com base em um novo indice antropometrico

Amaral, Cassio Menezes Raposo do, 1943-2005 14 July 2018 (has links)
Tese (livre docente) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Acompanha memorial / Made available in DSpace on 2018-07-14T03:05:37Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Amaral_CassioMenezesRaposodo_LD.pdf: 1246942 bytes, checksum: 008659980dbb88cfd375945f3d982e41 (MD5) Previous issue date: 1977 / Resumo: Um índice antropométrico, proposto pelo autor, obtido pela razão entre a distância interorbital interna e o diâmetro horizontal médio da órbita, foi determinado em uma amostra de 656 pacientes do Hospital de Clínicas da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas.Os dados obtidos foram submetidos a análise de regressão múltipla do tipo escalonado. O sexo, a idade e o quadrado da idade foram as variáveis selecionadas no ajustamento do índice. Com base nas equações de regressão múltipla para ajustamento do índice, apresentou-se a fórmula para determinar a quantidade de ressecção óssea naso-etmoidal a ser realizada em pacientes portadores de hipertelorismo orbital / Abstract: A total number of 656 patients in caucasian and negroid samples of the "Hospital de Clínicas da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas" were submitted to postero-anterior or antero-posterior roentgen projections of the skull. An anthropometric index based on the ratio between the internal interorbital distance and the mean horizontal diameter of the orbit was obtained from each patient. The data were submitted to stepwise regression analyses and age. square of age and sex were the selected variables the for adjustment of the index and estimation of the amount of naso--ethmoidal bone which should be resected in the surgical correctionof orbital hypertelorism. / Tese (livre docente) - Univers / Cirurgia / Livre Docente em Cirurgia
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Caracterização fenotípica de pacientes com amelogênese imperfeita autossômica recessiva e quadros sindrômicos

Alves, Priscila Gomes 14 September 2012 (has links)
Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2012. / Submitted by Jaqueline Ferreira de Souza (jaquefs.braz@gmail.com) on 2013-01-09T14:01:52Z No. of bitstreams: 1 2012_PriscilaGomesAlves.pdf: 2754109 bytes, checksum: 0bade87fe4b724e8b185d716ad5599cb (MD5) / Approved for entry into archive by Marília Freitas(marilia@bce.unb.br) on 2013-01-10T13:37:48Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2012_PriscilaGomesAlves.pdf: 2754109 bytes, checksum: 0bade87fe4b724e8b185d716ad5599cb (MD5) / Made available in DSpace on 2013-01-10T13:37:48Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2012_PriscilaGomesAlves.pdf: 2754109 bytes, checksum: 0bade87fe4b724e8b185d716ad5599cb (MD5) / Amelogênese imperfeita (AI) é um grupo de alterações genéticas que afeta a formação e mineralização do esmalte dental. O termo amelogênese imperfeita é usado para definir a forma isolada, sem envolvimento sistêmico. No entanto, mais recentemente, esse termo também tem sido utilizado para indicar a presença de defeitos de esmalte generalizados em várias síndromes. O propósito do presente estudo foi realizar a caracterização fenotípica de pacientes com AI autossômica recessiva e possíveis quadros sindrômicos em pacientes atendidos na Clínica de Atendimento de Pacientes Portadores de Anomalias Dentárias do Hospital Universitário de Brasília. Todos os pacientes foram submetidos a exames clínicos, complementares e à análise histológica dos tecidos afetados. As manifestações bucais observadas nesses pacientes, associadas a AI, incluíram alterações na dentina, mordida aberta anterior, hiperplasia gengival e lesões periapicais. Histologicamente verificou-se a presença de esmalte hipoplásico com alteração em sua estrutura prismática, dentina interglobular com vários graus de comprometimento, calcificações associada a ilhas epiteliais tanto na gengiva quanto no folículo pericoronário. Dentre as alterações de outros órgãos e sistemas observados nesses pacientes, os exames médicos detectaram distúrbios na mineralização óssea, desordens neurológicas, auditivas e renais. As manifestações bucais associadas às alterações de outros órgãos e sistemas descritas nessas famílias estudadas nunca foram relatadas na literatura. Assim, a partir da caracterização fenotípica dessas duas famílias sugerem-se estudos moleculares para melhor entender as bases moleculares da AI sindrômica nessas famílias. _______________________________________________________________________________________ ABSTRACT / Amelogenesis imperfecta (AI) is a group of hereditary disorders that primarily affects the formation and mineralization of dental enamel. The term amelogenesis imperfecta usually defines an isolated trait without any systemic involvement. However, more recently, it has been also used to indicate the presence of generalized enamel defects in several syndromes or systemic conditions. The aim of this study was the to characterize the oro-dental features of two familes with an autossomal recessive form of AI treated in the Oral Care Center for Inherited Diseases, University Hospital of Brasilia. All individuals underwent clinical and complementary examination, and histological analysis of the affected tissues. Besides AI, other oral manifestations were observed in these patients including alterations in dentin, anterior open bite, gingival hyperplasia and periapical lesions. Histological analyses revealed the presence of enamel hypoplasia with structural changes in its prismatic organization, interglobular dentin with varying degrees of commitment, calcifications associated with epithelial islands in both the gum and in the dental follicle. Among the others organ systems alterations observed in these patients, medical examinations detected bone mineralization disorders, neurological, hearing and nephrological disorders. Oral manifestations associated with changes in other organs and systems described in these families have never been reported in the literature. Further molecular genetics analyses will be necessary in order to better understand the molecular basis of the syndromic AI in these families.
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Hipertelorismo e defeitos de linha media facial : estudo genetico-clinico de uma amostra de pacientes

Almeida, Maria Leine Guion de 13 November 2000 (has links)
Orientador: Antonio Richieri da Costa / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-07-27T11:10:03Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Almeida_MariaLeineGuionde_D.pdf: 18049646 bytes, checksum: 5c2e99ef3dcb0e4675612f8420c98628 (MD5) Previous issue date: 2000 / Resumo: O objetivo deste estudo foi estabelecer as diversas condições clínicas em 63 pacientes com anomalias relacionadas à linha média craniofacial, avaliar o envolvimento do processo ITontonasal nas diferentessíndromes encontradas e estudar as prováveis síndromes novas que fizeram parte da amostra. O critério mínimo para que os pacientes pertencessem a este estudo foi a presença de hipertelorismo ocular associado a pelo menos um defeito de fechamento de linha média facial, comprometendo nariz e/ou lábio. Os resultados mostraram que 60 pacientes apresentaram quadros clínicos superpostos à displasia ITontonasal e que a forma clássica desta foi observada em 3 casos. Envolvimento primário do processo ITontonasal foi observado em 20 casos: 3 com displasia ITontonasal clássica; 4 com displasia ITontonasal acromélica; 10 com displasia ITontonasal associada a agenesia de corpo caloso e atraso mental; 2 casos com displasia ftontonasal e hemimelia; 1 caso sem diagnóstico definido. Em 43 casos, o envolvimento do processo ITontonasal foi secundário e, possivelmente, decorrente de: anomalias de fechamento dos ossos do crânio, principalmente ossos da base (15 casos); envolvimento do etmóide ou sutura ITonto-etmoidal resultando em ceIes da base do crânio ou da pirâmide nasal (12 casos); múltiplas falhas ósseas dos ossos da abóbada craniana (4 casos); envolvimento do primeiro arco branquial (8 casos). Em 3 casos, o diagnóstico foi de ~índromes (síndrome de Robinow e síndrome G/BBB) que, usualmente, não cqrsam com displasia ITontonasal. Dentro da amostra, 10 síndromes conhecidas.e com sinais faciais superpostos à displasia ITontonasal foram diagnosticadas (disostose acroftontofacionasal, disostose acroITontofacionasal grave, síndrome hipertelorismo Teebi, displasia cranioftontonasal, displasia ITontofacionasal, síndrome ocuIoauriculoITontonasal, displasia ftontonasal acromélica, síndrome da fissura facial mediana, anomalias oculares, encefalocele basal e agenesia de corpo caloso, síndrome de Robinow e síndrome G/BBB) e 4 novas síndromes, de padrão de recorrência, foram estabelecidas / Abstract: The objective of this study was estabJish the different conditions in 63 patients with anomalies related to craniofacial midline including the evaluating of the frontonasal process involvement in these conditions and delineating the probable new syndromes. Minimal diagnostic criteria for inelusion in the study were the presence of hypertelorism associated wit~ at least, one facial midline defects, involving the nose andlor the lips. The results have shown that 3 patients had classical frontonasal dysplasia and 60 had syndromes that overlap frontonasal dysplasia. Primary frontonasal process involvement was present in 20 cases (3 of them with classical frontonasal dysplasia; 4 with acromelic frontonasal dysplasia; 10 with frontonasal dysplasia with corpus callosum agenesis and mental retardation; 2 with frontonasal dysplasia and hemimelia, and 1 case without diagnose). In 43 cases the frontonasal process was secondarily afIected probably due to: early fusion of cranial sutures (15 cases); etmoidal or fronto-etmoidal sutures involvement resulting in basal or frontonasal encephaloceles (12 cases); multiple cranial vault bones defects (4 cases); and first branchial arch involvement (8 cases). In 3 cases, the diagnose was syndromic conditions that, usually, have no frontonasal involvement (Robinow syndrome and G/BBB syndrome). Findings from our study ineluded 10 known syndromes with facies similar to the classical frontonasal dysplasia (acrofrontofacionasal disostosis; severe acrofr~ntofacionasal dysostosis; hypertelorism Teebi syndrome; craniofrontonasal dysplasia; frontofacionasal dysplasia; oculoauriculofrontonasal syndrome; acromelic frontonasal dysplasia; midline facial eleit, ocular anomalies, basal encephalocele, and corpus callosum agenesis syndrome; Robinow syndrome; and G/BBB syndrome) and 4 new recurrent pattem syndromes / Doutorado / Doutor em Pediatria
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A malformação frontonasal : aspectos patogenicos, etiologicos, clinicos e diagnostico diferencial

Lopes, Vera Lúcia Gil da Silva, 1967- 20 July 2018 (has links)
Orientador: Andrea Trevas Maciel Guerra / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-07-20T13:09:10Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Lopes_VeraLuciaGildaSilva_M.pdf: 3938054 bytes, checksum: 9be7b4cf19234ef828cb516ad245d1e5 (MD5) Previous issue date: 1995 / Mestrado / Genetica / Mestre em Ciências Biológicas

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