Orientador: Francisco Antonio Bertoz / Banca: Leopoldino Capelozza Filho / Banca: Osmar Aparecido Cuoghi / Resumo: Este estudo objetivou determinar as características cefalométricas dos indivíduos portadores de Padrão Face Longa em comparação com indivíduos Padrão I e verificar a presença de dimorfismo entre gêneros nesse tipo de displasia esquelética. Um total de 73 telerradiografias em norma lateral, sendo 34 Padrão Face Longa e 39 Padrão I, foram selecionadas com base na morfologia facial, não considerando as relações oclusais e sagitais. Foram avaliados: padrão de crescimento facial, alturas faciais anteriores e posterior, relação maxilo-mandibular, além das relações dentárias com suas bases apicais. De uma forma geral, os indivíduos Padrão Face Longa apresentaram grandes desvios em relação aos indivíduos Padrão I, sendo a doença decorrente de um desequilíbrio entre os componentes verticais Pôde-se observar que os valores das grandezas AFAT, AFAI, AFATperp, AFAIperp, 1-PP, 6-PP, 1-PM, SNB, ANB, ângulo goníaco, ângulo plano mandibular, além das proporções AFAI/AFAT e AFAIperp/AFATperp, estavam significantemente alterados para os indivíduos Padrão Face Longa. Com base nos resultados obtidos neste estudo, verificou-se que esses indivíduos caracterizavam-se pelo padrão de crescimento vertical e por um aumento da altura facial anterior inferior - conseqüentemente, da altura facial anterior total - estando a deformidade localizada abaixo do plano palatino. Foram observados ainda um retrognatismo maxilar e mandibular, além da presença de extrusão dentária anterior e póstero-superior, com os incisivos superiores bem posicionados em suas bases e, os inferiores, lingualizados. O conjunto de alterações esqueléticas deu ao gênero feminino uma face longa mais marcadamente severa. / Abstract: This study aimed to determine cephalometric characteristics of long face pattern patients in comparison to Class I pattern patients and to verify the presence or not of sexual dimorphism in this kind of skeletal dysplasia. A total of 73 lateral norm telerradiographs, 34 long face pattern and 39 Class I pattern individuals, were selected and compared with regards to facial morphology, not considering occlusal and sagital relationships. Additionally, evaluations were also made on facial growth pattern, anterior and posterior facial heights, maxillary-mandibular relationship, as well as apical bases relationship and dental characteristics. In short, long face pattern individuals presented a large number of deviations compared to Class I pattern individuals, dysplasia being due to a disproportion among vertical components. It was observed that the values of variables TAFH, LAFH, TAFHperp, LAFHperp, 1-PP, 6-PP, 1-MP, SNB, ANB, goniac angle, mandibular plane angle, and the proportions among the facial heights were significantly altered in long face pattern individuals. Based on the results obtained from the present study, it has been verified that those individuals were characterized by the vertical growth pattern and by an increase of anterior and inferior facial height, the deformity being located below the palatal plane. It was also possible to verify a maxillary and mandibular retrognathism, as well as the presence of anterior and posterosuperior dental extrusion, with apical incisors in apical base, and linguoclinated lower incisors. The entire skeletal alteration has given the feminine gender a more severely marked longer face. / Mestre

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:27:54Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2003-01-29Bitstream added on 2014-06-13T18:56:47Z : No. of bitstreams: 1 cardoso_ma_me_araca.pdf: 2774339 bytes, checksum: c873d63ba814e0623036d4e2c840794d (MD5) / Este estudo objetivou determinar as características cefalométricas dos indivíduos portadores de Padrão Face Longa em comparação com indivíduos Padrão I e verificar a presença de dimorfismo entre gêneros nesse tipo de displasia esquelética. Um total de 73 telerradiografias em norma lateral, sendo 34 Padrão Face Longa e 39 Padrão I, foram selecionadas com base na morfologia facial, não considerando as relações oclusais e sagitais. Foram avaliados: padrão de crescimento facial, alturas faciais anteriores e posterior, relação maxilo-mandibular, além das relações dentárias com suas bases apicais. De uma forma geral, os indivíduos Padrão Face Longa apresentaram grandes desvios em relação aos indivíduos Padrão I, sendo a doença decorrente de um desequilíbrio entre os componentes verticais Pôde-se observar que os valores das grandezas AFAT, AFAI, AFATperp, AFAIperp, 1-PP, 6-PP, 1-PM, SNB, ANB, ângulo goníaco, ângulo plano mandibular, além das proporções AFAI/AFAT e AFAIperp/AFATperp, estavam significantemente alterados para os indivíduos Padrão Face Longa. Com base nos resultados obtidos neste estudo, verificou-se que esses indivíduos caracterizavam-se pelo padrão de crescimento vertical e por um aumento da altura facial anterior inferior - conseqüentemente, da altura facial anterior total - estando a deformidade localizada abaixo do plano palatino. Foram observados ainda um retrognatismo maxilar e mandibular, além da presença de extrusão dentária anterior e póstero-superior, com os incisivos superiores bem posicionados em suas bases e, os inferiores, lingualizados. O conjunto de alterações esqueléticas deu ao gênero feminino uma face longa mais marcadamente severa. / This study aimed to determine cephalometric characteristics of long face pattern patients in comparison to Class I pattern patients and to verify the presence or not of sexual dimorphism in this kind of skeletal dysplasia. A total of 73 lateral norm telerradiographs, 34 long face pattern and 39 Class I pattern individuals, were selected and compared with regards to facial morphology, not considering occlusal and sagital relationships. Additionally, evaluations were also made on facial growth pattern, anterior and posterior facial heights, maxillary-mandibular relationship, as well as apical bases relationship and dental characteristics. In short, long face pattern individuals presented a large number of deviations compared to Class I pattern individuals, dysplasia being due to a disproportion among vertical components. It was observed that the values of variables TAFH, LAFH, TAFHperp, LAFHperp, 1-PP, 6-PP, 1-MP, SNB, ANB, goniac angle, mandibular plane angle, and the proportions among the facial heights were significantly altered in long face pattern individuals. Based on the results obtained from the present study, it has been verified that those individuals were characterized by the vertical growth pattern and by an increase of anterior and inferior facial height, the deformity being located below the palatal plane. It was also possible to verify a maxillary and mandibular retrognathism, as well as the presence of anterior and posterosuperior dental extrusion, with apical incisors in apical base, and linguoclinated lower incisors. The entire skeletal alteration has given the feminine gender a more severely marked longer face.

Orientador: Danilo Moretti-Ferreira / Banca: Rodrigo Affonseca Bressan / Banca: Antonia Paula Marques de Faria / Resumo: A síndrome de Smith-Magenis (SMS) é uma complexa anomalia caracterizada por atraso no desenvolvimento neuro-psico-motor (ADNPM), anomalias craniofaciais, esqueléticas e comportamentais. Dentre as anomalias destacamos braquicefalia, baixa estatura, distúrbio do sono, comportamentos de auto-injúria e movimentos estereotipados. SMS é causada por uma deleção intersticial do cromossomo 17(p11.2) ou mutação no gene RAI1, presente nesta região cromossômica. Sua prevalência é estimada em 1:25.000 nascidos vivos podendo chegar até 1:15.000. O diagnóstico clínico para SMS é confirmado pela técnica de citogenética molecular FISH. Neste trabalho realizamos estudo citogenético por bandamento GTG, GTG em alta resolução e FISH no total de 17 casos com suspeita clínica para SMS. Para realização de FISH foram utilizadas duas sondas comerciais da CYTOCELL ®, uma contendo o gene FU1 e outra o gene RAI1. Os resultados clínicos desta casuística comparados com a literatura internacional mostrou que embora fizemos algumas considerações, demonstramos a similaridade do diagnóstico clínico de SMS nos subgrupos SMS-del e SMS-like tanto brasileiros quanto da literatura. Os resultados citogenéticos do bandamento GTG revelaram que sete casos (7/17) apresentam deleção 17(p11.2) e o FISH confirmou a deleção tanto do gene FU1 como do gene RAI1 nos sete casos identificados. Este trabalho é de grande importância por tratar de uma afecção rara, pouco conhecida, e subdiagnosticada no Brasil. Assim destacamos que o uso de ficha clínica específica para SMS é importante para a definição da hipótese diagnóstica, 7/17 casos avaliados apresentaram deleção 17p11.2, e deleção dos genes... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Smith-Magenis syndrome (SMS) is a complex anomaly characterized by developmental delay (ADNPM), craniofacial anomalies, and behavioral disorders. Among the anomalies highlight brachycephaly, short stature, sleep disturbance, behavior of self-injury and stereotyped movements. SMS is caused by an interstitial deletion of chromosome 17 (p11.2) or mutation in the retinoic acid-induced 1 (RAI1) gene, present in this chromosomal region. Its prevalence is estimated at 1:25.000 live births and may reach up to 1:15.000. The c1inical diagnosis for SMS is confirmed by molecular cytogenetic technique of FISH. In this work we performed a cytogenetic study by GTG, GTG high resolution and FISH total of 17 cases with c1inical suspicion for SMS.To perform FISH probes were used two commercial CYTOCELL ®, one containing the FLl1 gene and another gene RAI1. The c1inical results in this series compared to the literature showed that although we made some considerations, we demonstrate the similarity of the clinical diagnosis of SMS in both sub-del SMS and SMS-like Brazilians and literature. The cytogenetic results of GTG banding revealed that seven cases (7 1 17) have deletion 17(p11.2) and FISH confirmed the deletion of both the FLl1 gene and the gene RAI1 the seven cases identified. This work is of great importance for treating arare, little known and under-diagnosed in Brazil. Thus we emphasize that the use of medical records specific to SMS is important to define the diagnosis, 7 117 cases showed stable 17p11.2 deletion, and deletion of genes FUI and RAI, no significant differences between the c1inicalfeatures of this sample group comparing it with the literature and this is about the largest sample of Brazilian SMS already described / Mestre

Submitted by Inácio de Oliveira Lima Neto (inacio.neto@inpa.gov.br) on 2017-09-04T13:21:34Z No. of bitstreams: 2 dissertacao final.pdf: 4110768 bytes, checksum: 796fdbbabc1b670fb576d41237c1464e (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2017-09-04T13:21:35Z (GMT). No. of bitstreams: 2 dissertacao final.pdf: 4110768 bytes, checksum: 796fdbbabc1b670fb576d41237c1464e (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Previous issue date: 2017-06-30 / Conselho Nacional de Pesquisa e Desenvolvimento Científico e Tecnológico - CNPq / Extreme events of climate variables, above all those involving precipitation, are associated to temperature anomalies of surface sea temperatures of the Atlantic and Pacific (ASST). This work has then evaluated climatic effects, including those arising from sea surface anomalies of the Atlantic and Pacific, over the dynamics of litterfall on a multi-year record from forests along a landscape gradient consisting of plateau, slope and valley botton. The study site was the Reserva Biológica do Cuieiras, one of the main field sites for the Large Scale Biosphere-Atmosphere experiment (LBA), 60km north of Manaus, Brazil. Fine litterfall production was measured every fifteen days on 50x50 cm litter baskets, located in nine subplots at each topographic position. Litterfall production (of leaves, twigs and fertile material) along the years of 2005 to 2014, ranged from 9,4 to 7,1 t/ha in the plateau forests, 9,4 to 7,2 t/ha at the slopes and 7,9 to 6,2 t/ha in the valleys. The highest production recorded for the plateau forests occurred in 2005, while slopes and valleys had the highest recorded productions in 2009, which were the years with strongest influence of climate anomalies. Production rates were found to be significantly different among years for the three topographic positions and showed clear relation to ASST. A clear seasonal pattern was also found for fine litterfall and its components, with higher production on the drier months of the year (June to November) and lowest on the wettest months (December to May). In 2005, litterfall production responded significantly to anomalies of the North Atlantic, while in 2009 both the North Atlantic and Pacific (El Niño) anomalies influenced production rates. Therefore we observed connections between climatic anomalies and litterfall production in Amazonia, suggesting that litterfall production may be direct or indirectly affect by climate change once a positive interaction is expected between climate change and anomalies of sea surface temperature. / Eventos extremos de variáveis climáticas, principalmente precipitação, estão associados às anomalias de temperatura registradas em porções especificas dos oceanos Pacifico e Atlântico. Assim, este trabalho avaliou os efeitos do clima (incluindo anomalias do Atlântico e Pacífico) sobre a dinâmica da serapilheira em escala multi-anual (10 anos) ao longo de um gradiente topográfico distinto: platô, vertente e baixio. Este estudo foi desenvolvido na Reserva Biológica do Cuieiras, onde está instalada a torre K34, situada na área de pesquisa do Programa de Grande Escala da Biosfera-Atmosfera na Amazônia (LBA) do Instituto Nacional de Pesquisas da Amazônia (INPA), localizada a 60 km ao norte da cidade de Manaus. As coletas de serapilheira fina foram obtidas a cada quinze dias através de coletores de 50x50 cm em 9 sub-parcelas distribuídas nas três posições topográficas. A produção interanual de serapilheira fina (formada por folhas, galhos, materiais reprodutivos e resíduos), durante os anos de 2005 a 2014 variou de 9,4 a 7,1 t/ha para a floresta de platô, 9,4 a 7,2 t/ha na floresta de vertente e 7,9 a 6,2 t/ha na floresta de baixio (Figura 5). Na área do platô a produção máxima ocorreu no ano de 2005 e nas áreas da vertente e baixio no ano de 2009, anos de maior influência das anomalias climáticas. Houve diferença significativa entre os anos nas três posições topográficas, apresentando relações significativa das anomalias de temperatura do oceano Atlântico e Pacifico. Nos anos estudados a produção de serapilheira e seus componentes apresentaram também um comportamento sazonal interanual com a maior produção em meses de menor precipitação (junho a novembro) e menor produção em meses mais chuvosos (dezembro a maio). No ano de 2005 a serapilheira respondeu significativamente a anomalia do TSMAN enquanto que para o ano de 2009 houve influencias tanto do ATSM do Pacifico (El Niño) quanto do Atlântico (Norte-positivo). Com isso observou- se conexões entre a produção de serapilheira fina e as anomalias climáticas que afetam a Amazônia; sugerindo que a produção de serapilheira e seus componentes em florestas de terra- firme estarão relacionados às mudanças climáticas, que direta ou indiretamente irão influenciar variações anômalas das temperaturas da superfície do mar.

Submitted by Inácio de Oliveira Lima Neto (inacio.neto@inpa.gov.br) on 2017-09-04T13:34:30Z No. of bitstreams: 2 dissertacao final.pdf: 4110768 bytes, checksum: 796fdbbabc1b670fb576d41237c1464e (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2017-09-04T13:34:30Z (GMT). No. of bitstreams: 2 dissertacao final.pdf: 4110768 bytes, checksum: 796fdbbabc1b670fb576d41237c1464e (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Previous issue date: 2017-06-30 / Conselho Nacional de Pesquisa e Desenvolvimento Científico e Tecnológico - CNPq / Extreme events of climate variables, above all those involving precipitation, are associated to temperature anomalies of surface sea temperatures of the Atlantic and Pacific (ASST). This work has then evaluated climatic effects, including those arising from sea surface anomalies of the Atlantic and Pacific, over the dynamics of litterfall on a multi-year record from forests along a landscape gradient consisting of plateau, slope and valley botton. The study site was the Reserva Biológica do Cuieiras, one of the main field sites for the Large Scale Biosphere-Atmosphere experiment (LBA), 60km north of Manaus, Brazil. Fine litterfall production was measured every fifteen days on 50x50 cm litter baskets, located in nine subplots at each topographic position. Litterfall production (of leaves, twigs and fertile material) along the years of 2005 to 2014, ranged from 9,4 to 7,1 t/ha in the plateau forests, 9,4 to 7,2 t/ha at the slopes and 7,9 to 6,2 t/ha in the valleys. The highest production recorded for the plateau forests occurred in 2005, while slopes and valleys had the highest recorded productions in 2009, which were the years with strongest influence of climate anomalies. Production rates were found to be significantly different among years for the three topographic positions and showed clear relation to ASST. A clear seasonal pattern was also found for fine litterfall and its components, with higher production on the drier months of the year (June to November) and lowest on the wettest months (December to May). In 2005, litterfall production responded significantly to anomalies of the North Atlantic, while in 2009 both the North Atlantic and Pacific (El Niño) anomalies influenced production rates. Therefore we observed connections between climatic anomalies and litterfall production in Amazonia, suggesting that litterfall production may be direct or indirectly affect by climate change once a positive interaction is expected between climate change and anomalies of sea surface temperature. / Eventos extremos de variáveis climáticas, principalmente precipitação, estão associados às anomalias de temperatura registradas em porções especificas dos oceanos Pacifico e Atlântico. Assim, este trabalho avaliou os efeitos do clima (incluindo anomalias do Atlântico e Pacífico) sobre a dinâmica da serapilheira em escala multi-anual (10 anos) ao longo de um gradiente topográfico distinto: platô, vertente e baixio. Este estudo foi desenvolvido na Reserva Biológica do Cuieiras, onde está instalada a torre K34, situada na área de pesquisa do Programa de Grande Escala da Biosfera-Atmosfera na Amazônia (LBA) do Instituto Nacional de Pesquisas da Amazônia (INPA), localizada a 60 km ao norte da cidade de Manaus. As coletas de serapilheira fina foram obtidas a cada quinze dias através de coletores de 50x50 cm em 9 sub-parcelas distribuídas nas três posições topográficas. A produção interanual de serapilheira fina (formada por folhas, galhos, materiais reprodutivos e resíduos), durante os anos de 2005 a 2014 variou de 9,4 a 7,1 t/ha para a floresta de platô, 9,4 a 7,2 t/ha na floresta de vertente e 7,9 a 6,2 t/ha na floresta de baixio (Figura 5). Na área do platô a produção máxima ocorreu no ano de 2005 e nas áreas da vertente e baixio no ano de 2009, anos de maior influência das anomalias climáticas. Houve diferença significativa entre os anos nas três posições topográficas, apresentando relações significativa das anomalias de temperatura do oceano Atlântico e Pacifico. Nos anos estudados a produção de serapilheira e seus componentes apresentaram também um comportamento sazonal interanual com a maior produção em meses de menor precipitação (junho a novembro) e menor produção em meses mais chuvosos (dezembro a maio). No ano de 2005 a serapilheira respondeu significativamente a anomalia do TSMAN enquanto que para o ano de 2009 houve influencias tanto do ATSM do Pacifico (El Niño) quanto do Atlântico (Norte-positivo). Com isso observou- se conexões entre a produção de serapilheira fina e as anomalias climáticas que afetam a Amazônia; sugerindo que a produção de serapilheira e seus componentes em florestas de terra- firme estarão relacionados às mudanças climáticas, que direta ou indiretamente irão influenciar variações anômalas das temperaturas da superfície do mar.

Tese de mestrado integrado. Engenharia Electrotécnica e de Computadores - Major de Telecomunicações. Faculdade de Engenharia. Universidade do Porto. 2008

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, 2008. / Submitted by Diogo Trindade Fóis (diogo_fois@hotmail.com) on 2009-09-24T12:01:57Z No. of bitstreams: 1 Dissert_ Raquel Ribeiro Gomes.pdf: 2197355 bytes, checksum: 84ca01fa31ac0d0919348c7c4a050989 (MD5) / Approved for entry into archive by Luanna Maia(luanna@bce.unb.br) on 2009-10-05T15:47:57Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Dissert_ Raquel Ribeiro Gomes.pdf: 2197355 bytes, checksum: 84ca01fa31ac0d0919348c7c4a050989 (MD5) / Made available in DSpace on 2009-10-05T15:47:57Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dissert_ Raquel Ribeiro Gomes.pdf: 2197355 bytes, checksum: 84ca01fa31ac0d0919348c7c4a050989 (MD5) Previous issue date: 2008 / A agenesia dentária é a ausência de formação de dentes decíduos e/ou permanentes em decorrência de distúrbios na odontogênese. É uma condição clinicamente heterogênea, que pode afetar várias combinações de dentes e estar associada a outras anomalias do desenvolvimento dentário. Clinicamente, a agenesia dentária pode ser classificada em hipodontia, oligodontia ou anodontia com base no número de dentes ausentes; e pode ocorrer como um caso esporádico ou como um traço familiar. A oligodontia se caracteriza pela ausência congênita de mais de seis dentes, excluindo os terceiros molares. O objetivo deste estudo foi descrever as manifestações bucais em indivíduos com oligodontia e seus familiares na Clínica de Atendimento a Pacientes Portadores de Anomalias Dentárias do Hospital Universitário de Brasília (HUB). Todos os indivíduos foram submetidos a exame clínico e exames complementares com a finalidade de diagnosticar a presença de agenesia dentária, de definir o modo de herança nas famílias e de diagnosticar a presença de outras alterações do desenvolvimento dentário. Nas sete famílias estudadas, os indivíduos com agenesia dentária exibiram variabilidade com relação ao número, à localização e à simetria dos dentes afetados, tanto entre as famílias quanto entre os indivíduos de uma mesma família. Foi possível sugerir um modo de herança autossômico dominante da agenesia dentária, com expressividade variável em cinco famílias. Em duas famílias não foi possível sugerir o modo de herança. A presença de outras anomalias do desenvolvimento dentário foi observada nas famílias deste estudo: retenção de dentes decíduos, dentes conóides, taurodontia, dentes supranumerários, erupção ectópica de caninos, rotação de pré-molares e defeitos de desenvolvimento do esmalte. Futuros estudos serão necessários para esclarecer a base molecular da agenesia dentária nestas famílias. _______________________________________________________________________________________ ABSTRACT / Tooth agenesis is the absence of formation of deciduous and/or permanent tooth resulting from disturbances in odontogenesis. Being a clinically heterogeneous condition, it may affect various tooth combinations and be associated with other dental anomalies. Clinically, dental agenesis may be classified as hypodontia, oligodontia or anodontia, based on the number of absent teeth; and may occur as an isolated or as a family trait. Oligodontia is defined as more than six missing teeth, excluding the third molars. The aim of this study was to describe buccal manifestations in individuals with oligodontia and their family members at the Dental Anomaly Clinic of the Brasília University Hospital (HUB). All individuals underwent clinical and complementary examinations in order to determine the presence of tooth agenesis, to define its inheritance mode, and to determine the presence of other dental anomalies. In the seven families studied, individuals with dental agenesis manifested variability with regard to the number, location and symmetry of the affected teeth, both between families as well as within the same family. It was possible to suggest an autosomal dominant mode of inheritance of tooth agenesis with variable expressivity in five families. In two families, it was not possible to suggest the type of inheritance. Other dental development anomalies were observed in the families studied: deciduous tooth retention, peg-shaped teeth, taurodontia, supernumerary teeth, ectopic eruption of canines, premolar rotation, and enamel development defects. Further research is necessary to better understand the molecular base of dental agenesis in these families.

Dissertação (Mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde. / Made available in DSpace on 2012-10-15T19:37:19Z (GMT). No. of bitstreams: 0Bitstream added on 2016-01-08T13:06:52Z : No. of bitstreams: 1 141706.pdf: 1172720 bytes, checksum: 20d8133803e0ca122f29437f11b4c1e9 (MD5)

Muitas doenças genéticas podem ser letais ou ocasionar deficiências ao indivíduo, comprometendo sua qualidade de vida. Sendo assim, é de fundamental importância, além de identificar pacientes portadores de anomalias, identificar também populações com uma frequência elevada destas doenças. No mundo, conhecem-se populações geneticamente isoladas que apresentam prevalências maiores de doenças genéticas. O presente trabalho teve como objetivo estabelecer um censo de isolados populacionais com alta prevalência de doenças genéticas ou anomalias congênitas de causa ambiental ou desconhecida (CENISO – Censo Nacional de Isolados) no Brasil, além de fazer o levantamento de dados da Rede MPS Brasil, a fim de identificar possíveis “clusters” geográficos de mucopolissacaridosose tipo I no país. O CENISO foi estabelecido através de revisão da literatura publicada de populações geneticamente isoladas no Brasil, além da metodologia RUMOR. Este censo faz parte do Instituto Nacional de Genética Médica Populacional (INAGEMP). O levantamento de dados da Rede MPS I foi feito através de registros médicos arquivados na Rede MPS, localizada no Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Os rumores cadastrados no CENISO foram avaliados e agrupados em 4 fases: (1) cadastro do rumor; (2) confirmação do “cluster” por um profissional da área; (3) breve visita inicial ao local; e (4) projeto de pesquisa desenvolvido e sendo executado. Dos 236 rumores registrados, 20 (8,5%) foram afastados 144 (61%) foram confirmados como “clusters” verdadeiros e 72 (30,5%) ainda estão em fase de avaliação. A maior parte dos “clusters” confirmados possui herança autossômica recessiva (64,9%), com concentração maior na região Nordeste. A região Nordeste apresentou o maior número de rumores cadastrados (57,4%), seguido pela região Sudeste (25%); a região Sul apresentou 10,6% dos rumores, a região Norte, 4,2%, e a região Centro-Oeste, 1,9%. A região Nordeste apresentou mais da metade dos rumores cadastrados, e possivelmente este fato pode ser interpretado pelo maior índice de consanguinidade nesta região. As baixas taxas de rumores nas regiões Norte e Centro-Oeste podem ser justificadas pelo fato de nessas regiões haver menor densidade populacional e escassez de profissionais geneticistas que identifiquem pacientes portadores de anomalias genéticas. Foram observados 151 casos de MPS I no Brasil, 14,7% apresentaram consanguinidade parenta. A região Sudeste apresentou o maior número de casos (23,2%), seguida pela região Sul (15,2%) e região Nordeste (13,2%). A mutação W402X foi mais frequente nos pacientes com MPS I (32,6%), seguida pela mutação P533R (11,8), porém o maior número de casos possui mutações ainda desconhecidas. Com base nos dados observados, foram identificados três possíveis clusters de MPS I no Brasil: (1) Na região de Poços de Caldas, na fronteira entre Minas Gerais e São Paulo, (2) No norte do Rio Grande do Sul, na região de colonização italiana, e (3) No leste de Santa Catarina. A identificação de comunidades que possuem frequências alteradas de doenças genéticas permitiu a elaboração de assistência médica adequada, bem como recomendação de políticas de saúde pública, incluindo acompanhamento e aconselhamento genético das famílias de pacientes afetados em vários clusters confirmados. / Many genetics disease might be lethal, or to cause disabilities to the affected person leading to a handicap in his quality of life. Therefore, it is essential to identify patients with genetic abnormalities in the early stages of the disease, as well as to identify populations with a high frequency these disorders. A number of isolated populations around the world have been identified with high prevalence of genetic disorders. The present work had as objective to establish a national census of isolated populations (CENISO – Censo Nacional de Isolados) with high prevalence of genetic diseases or birth defects of unknown or environmental cause in Brazil. The CENISO, besides an extensive review of the published scientific literatures, uses the rumor methodology, which takes into account any type of report, oral or written, about the occurrence not usual of a genetic abnormality, or an exposition as risk factor. The rumors registered were evaluated and classified in 4 phases: (1) registration of rumor and research if this is real or not; (2) Confirmation of the 'cluster' by an expert; (3) Contact with the population by a research group; and (4) Research project developed and being executed. From 2010 to 2014, 236 rumors were registered: 144 (61%) were confirmed as real clusters, 72 (30.5%) are still under evaluation and 20 (8.5 %) were excluded. The majority of the rumors have autosomal recessive inheritance (64.9%), with the highest concentration in the Northeast region. The Northeast region presented the majority rumors registered (57.4%), following for Southeast region (25%), the South region presented 10.6% of the rumors, the North region 4.2%, and the Midwest 1.9%. The fact that the Northeast region presents more than half of the rumors might be due to its higher consanguinity rate. The low rates of the rumors in the North and Midwest regions might be justified for the fact that these regions there have less populational density and shortage of medical geneticists, who can more easily identify patients with genetic diseases. Of the 144 confirmed clusters, 45 are being studied and attended by research groups. The Brazil MPS Network registered 151 cases with MPS I, 14.7% presented parental consanguinity. The Southeast region had the highest number of cases (23.2%), followed by the South region (15.2%) and Northeast region (13.2%). The W402X mutation was the most common in patients (32.6%), followed by the P533R mutation (11.8%), however the greatest number of cases has yet unknown mutations. Based on the observed data, were identified three possible clusters of MPS I in Brazil: (1) In the region of Poços de Caldas, on the border between Minas Gerais and São Paulo (2) In the North of Rio Grande do Sul state, a region of Italian colonization, and (3) in the East of Santa Catarina state. The identification of communities that have altered frequencies of genetic diseases allowed the preparation of adequate medical assistance and recommendation of public health policies, including monitoring and genetic counseling for families of affected patients in multiple clusters confirmed.

Tese (doutorado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2015. / Submitted by Albânia Cézar de Melo (albania@bce.unb.br) on 2016-03-09T13:22:30Z No. of bitstreams: 1 2015_RaquelRibeiroGomes.pdf: 14268837 bytes, checksum: 2ffecb07345508f81f4c2941a46434a2 (MD5) / Approved for entry into archive by Patrícia Nunes da Silva(patricia@bce.unb.br) on 2016-03-23T11:44:10Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2015_RaquelRibeiroGomes.pdf: 14268837 bytes, checksum: 2ffecb07345508f81f4c2941a46434a2 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-03-23T11:44:10Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2015_RaquelRibeiroGomes.pdf: 14268837 bytes, checksum: 2ffecb07345508f81f4c2941a46434a2 (MD5) / O objetivo deste trabalho foi avaliar a agenesia dentária no DF por meio do estudo epidemiológico da sua prevalência na dentição decídua e sua relação com a dentição permanente, e também, por meio de estudo familial, descrever suas características clínicas e analisar as sequências dos genes candidatos MSX1, PAX9, RUNX2 e WNT10A, potencialmente envolvidos na etiologia dessa condição em famílias com agenesia dentária não-sindrômica. A prevalência da agenesia dentária na dentição decídua foi de 0,29%. Cinco das 1718 crianças examinadas apresentaram um ou mais dentes decíduos afetados, sem diferença entre os sexos. Todos foram casos de agenesia de incisivo lateral. Oitenta por cento das crianças com agenesia dentária na dentição decídua também apresentaram agenesia dos dentes sucessores permanentes. Houve associação entre agenesia dentária na dentição decídua e na permanente, especialmente nos casos de agenesia bilateral. Dezesseis famílias com agenesia dentária não-sindrômica foram estudadas, nove com hipodontia e sete com oligodontia. O modo de herança autossômico dominante da agenesia dentária, com expressividade variável e penetrância incompleta, foi observado em 13 das 16 famílias. A presença de outras anomalias dentárias foi verificada, especialmente microdontia/dentes conóides, dentes supranumerários e taurodontia. Nas famílias em que pré-molares e molares estavam ausentes em pacientes com oligodontia, as pessoas apresentaram um risco maior de ter taurodontia, mesmo aquelas com dentição completa. Foram encontradas as variantes rs12881240 (PAX9 c.C717T; p.His239His), rs4904210 (PAX9 c.G718C; p.Ala240Pro), rs149245953 (WNT10A c.667C>T; p.Arg223Cys) e rs121908120 (WNT10A c.682T>A p.Phe228Ile;) em pessoas com agenesia dentária, porém não nos familiares com dentição completa, de 13 das 16 famílias estudadas. Outros estudos serão necessários para concluir o diagnóstico genético da agenesia dentária nessas famílias. / The aim of this study was to evaluate the nonsyndromic tooth agenesis in DF, Brazil, through the epidemiological study of its prevalence in deciduous teeth and its relationship with the permanent dentition, and also describe its clinical characteristics, and analyze the sequences of the candidate genes MSX1, PAX9, RUNX2 e WNT10A potentially involved in the etiology of this condition in families with nonsyndromic tooth agenesis, through familial study approach. The prevalence of tooth agenesis in the primary dentition was 0.29%. Five of the 1718 children examined had one or more primary teeth affected, with no statistical difference between sexes. They were cases of lateral incisor agenesis. Eighty percent of children with tooth agenesis in the primary dentition also had the same condition in the succedaneous permanent teeth. There was an association between tooth agenesis in the primary and permanent dentition, especially in cases of bilateral agenesis. Sixteen families with nonsyndromic tooth agenesis were studied, nine with hypodontia and seven with oligodontia. The autosomal dominant mode of inheritance was observed in 13 out of 16 families. The presence of other dental anomalies was observed, especially microdontia/peg-shaped teeth, taurodontia and supernumerary teeth. In families which premolars and molars were missing in patients with oligodontia, individuals had a higher risk of having taurodontia, even those with complete dentition. Four variants were found in tooth agenesis patients [rs12881240 (PAX9 c.C717T; p.His239His), rs4904210 (PAX9 c.G718C; p.Ala240Pro), rs149245953 (WNT10A c.667C> T; p.Arg223Cys) and rs121908120 (WNT10A c.682T> A p.Phe228Ile)], but not in relatives with complete dentition. Further studies are needed to complete the genetic diagnosis of tooth agenesis in these families.