Made available in DSpace on 2014-06-12T15:08:34Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo311_1.pdf: 462160 bytes, checksum: dfd0ca2cf31571811de6e0310632010a (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2009 / Centro Universitário do Norte / A teoria de finanças e a sazonalidade dos retornos de ativos financeiros vêm se destacando no cenário mundial e investidores de todo o mundo estão buscando pressupostos para entender a aleatoriedade de tais comportamentos. No contexto acionário mundial e no estudo de mercados eficientes, um tema muito discutido e estudado é o de anomalias de mercado. Diante disso, o objetivo básico desta dissertação é verificar uma das anomalias de calendário no mercado acionário brasileiro Efeito Feriado com 69 empresas que mais negociaram suas ações na Bovespa, no período de 1998 a 2008. Segmentando também os subperíodos de acordo com os mandatos presidenciais de 1998 a 2002 (FHC) e de 2003 a 2008 (Lula). Para a verificação do efeito feriado utilizou-se o teste não paramétrico Kruskal-Wallis, uma regressão linear múltipla para as variáveis dos dias úteis, pós-feriado e pré-feriado e o teste t de comparação de médias para comparar a média entre os dias úteis com os dias pós-feriado e pré-feriado. Na análise geral com a regressão e o teste t de comparação de médias constatou-se um retorno positivo em todos os pré-feriados, no teste de Kruskal-Wallis não houve nenhuma diferença de retornos e na análise individual 80% das empresas que negociaram suas ações no período estudado obtiveram retornos estatisticamente iguais

Made available in DSpace on 2014-06-12T16:27:17Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo5564_1.pdf: 1435976 bytes, checksum: 42f98bac2e252722ac06619aa72e6b8f (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2005 / O autor examinou 2500 crianças nascidas na Casa Maternal Santa Mônica, Hospital Memorial Arthur Ramos e Santa Casa de Misericórdia de Maceió no período de julho de 2002 a junho de 2003, com o objetivo de estabelecer a incidência das anomalias ortopédicas congênitas nestas maternidades. Como critério de inclusão utilizou-se apenas o exame clínico. Foram excluídos do trabalho os natimortos e os recém-nascidos de alto risco que necessitaram de cuidados intensivos e que ficaram internados na UTI neonatal. A incidência das malformações foi de 2,88% sendo a de 1,12% para as anomalias maiores e de 1,76% para as menores Concluiu-se desse trabalho que a incidência para as anomalias congênitas é compatível com a descrita na literatura, sendo o pé torto congênito a anomalia mais frequentemente observada, seguida da polidactilia. O pé calcâneo valgo foi a anomalia menor mais freqüente

Made available in DSpace on 2014-06-12T17:20:34Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo588_1.pdf: 1689035 bytes, checksum: 46d9947e98a64c13fb9c036693f76fc9 (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2010 / Como objetivo principal este estudo analisa a possibilidade de ganhos adicionais em relação ao índice Bovespa, por meio do investimento em ações potencialmente subvalorizadas, negociadas a menores múltiplos do indicador preço/valor patrimonial (PVPA) e que, ao mesmo tempo, sejam representativas de empresas que apresentem maior retorno relativo do patrimônio líquido (ROE). O método de análise adotado consistiu no estudo descritivo dos dados colhidos em conjunto com a execução de testes econométricos. Neste sentido, o modelo de multifatores de Fama e French (1996) serviu como base à análise da capacidade explanatória das variáveis fundamentalistas observadas. Um resultado importante de pesquisa foi a relação identificada entre os juros de referência da economia e o comportamento geral das variáveis ROE e PVPA combinadas: por tal comparação, evidenciou-se a tendência de aproximação entre o quociente geral ROE/PVPA, calculado para todo o mercado, e as taxas de juros de 12 meses, notoriamente a partir do ano 2000. Por sua vez, os resultados superiores obtidos nos modelos de investimento baseados em parâmetros dos indicadores ROE, PVPA, e da relação ROE/PVPA, concorreram para a elaboração de um método sistemático de escolha de ações, acessível ao investidor de varejo. Em função das observações de pesquisa, foram enumeradas sugestões de estudo posterior, úteis para a melhor compreensão da dinâmica do mercado acionário brasileiro, especialmente em termos dos elevados juros ainda praticados no país

Orientadores: Fernando Cendes, Marilisa Mantovani Guerreiro / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-05T02:40:47Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Lopes_CamilaFernanda_M.pdf: 1130628 bytes, checksum: 56c50441642a7ed66e0a9f12c52d6c49 (MD5) Previous issue date: 2005 / Resumo: As esquizencefalias constituem malformações cerebrais congênitas caracterizadas por fendas no manto cerebral, as quais se estendem da superfície pial aos ventrículos laterais, delineadas por substância cinzenta. Podem ocorrer uni ou bilateralmente e as paredes da fenda podem ser separadas (lábios abertos) ou unidas (lábios fechados). As características clínicas da esquizencefalia são extremamente variáveis e compreendem distúrbios motores, cognitivos e síndromes epilépticas. Os objetivos são avaliar as principais características clínicas (alterações neuropsicomotoras, síndromes epilépticas) e de neuroimagem (características das fendas e alterações estruturais do encéfalo associadas) de pacientes com esquizencefalia, bem como analisar a presença de fatores de risco e correlacionar os achados. Foram avaliados os pacientes com diagnóstico de esquizencefalia, com base em achados de neuroimagem (tomografia computadorizada ou ressonância magnética de crânio). Todos os pacientes foram submetidos a anamnese e exame clínico-neurológico. Investigamos: idade e sexo, presença de fatores de risco, de deficiências motoras e neurossensoriais, microcefalia, grau de alfabetização em pacientes de idade escolar, presença e características de epilepsia (tipos de crises epilépticas, estado de mal epiléptico, crises em salvas, uso de monoterapia ou politerapia, controle de crises), características do EEG, características próprias da fenda (tipo, tamanho e localização), presença de outras alterações estruturais do encéfalo. Em relação aos parâmetros clínicos e de EEG, comparamos esquizencefalias unilaterais com bilaterais e posteriormente as fendas abertas com as fechadas. A análise estatística foi realizada utilizando-se o teste de qui-quadrado e de Fisher, com nível de significância de 0,05. Foram avaliados 50 pacientes, 26 com esquizencefalia unilateral (grupo unilateral= GI) e 24 com esquizencefalia bilateral (grupo bilateral=GII). A idade variou entre 1 e 37 anos (média= 10,8). Os grupos são similares em idade e sexo. Todos os pacientes apresentaram déficits motores (hemiparesia ou tetraparesia), com predomínio de tetraparesia em GII (92% versus 27% de GI). Microcefalia e deficiências neurossensoriais também foram mais observados em GII, nos respectivos valores: 46% e 63%, enquanto para GI as proporções foram de 12% e31%.Evidenciamos menor índice de alfabetização nos pacientes do GII (13%, versus 46% do GI). Encontramos diferença estatística significativa entre os grupos quanto às alterações neuropsicomotoras. Epilepsia estava presente em 14 (54%) pacientes do GI e em 15 (63%) do GII; crises parciais estavam presentes em 43% (6) do GI e 33% (3) do GII; crises generalizadas foram encontradas em 1 paciente de cada grupo, representando 7% do GII; crises parciais e generalizadas ocorreram em 7 (50%) pacientes do GI e em 9 (60%) pacientes do GII; antecedente de estado de mal em 2 (14%) do GI e 4 (27%) do GII; crises agrupadas ocorreram em 6 (43%) do GI e em 7 (47%) do GII. Oito (57%) pacientes do GI e 7 (47%) do GII estavam em uso de monoterapia e 8 (57%) do GI e 9 (60%) do GII apresentaram controle de crises. A proporção de EEG anormal (69% do GI e 71% do GII). Não houve diferença estatisticamente significativa entre os parâmetros estudados. Ao compararmos fendas abertas e fechadas, encontramos: 54% de epilepsia nas fechadas e 67% nas abertas; controle de crises em 23% das fechadas e 38% das abertas; tetraparesia em 23% das fechadas e 63% das abertas; deficiências neurossensoriais em 38% das fechadas e 50% das abertas. Houve correlação entre fendas abertas e tetraparesia. Fatores de risco foram referidos por 56% do total de pacientes, e 18% não tinham informações sobre antecedentes gestacionais.Observamos 60% de fendas abertas e 65% de tamanho pequeno. A localização preferencial das fendas foi lobos frontais e suas transições. A imensa maioria dos pacientes (94%) tem outras alterações nos exames de neuroimagem, sendo polimicrogiria a mais freqüente. Concluímos que o comportamento da epilepsia foi semelhante nos pacientes com fendas unilaterais e bilaterais, abertas e fechadas, mas as alterações de ordem neuropsicomotora foram mais importantes em pacientes com esquizencefalia bilateral e fendas abertas. Ou seja, a extensão do comprometimento cortical não teve correlação com prognóstico para as manifestações epilépticas, mas a teve para déficits motores, cognitivos e neurossensoriais. As características morfológicas das esquizencefalias foram amplamente variadas e comumente associadas a outras anormalidades. O conjunto de tais alterações pode influenciar na determinação da gravidade da epilepsia dos pacientes com esquizencefalia, porém são necessários mais estudos para definir essa questão / Abstract: Schizencephaly is a congenital cerebral malformations characterised by clefts in the cerebral mantle, extending from the pial surface to the lateral ventricles, outlined by gray matter. They can occur uni- or bilaterally, and the cleft walls can be separated (open lips) or fused (closed lips). Schizencephaly presents extremely variable clinical characteristics, including cognitive and motor disorders and epileptic syndromes. The objective is evaluate the main clinical characteristics (neuropsychomotor alterations and epileptic syndromes) and neural imaging characteristics (cleft characteristics and associated encephalic structural alterations) of patients presenting with schizencephaly, as well as analyze the presence of risk factors and correlate the study findings. Patients diagnosed as schizencephalic were evaluated, based on neuro-imaging findings (computed tomography or magnetic resonance imaging). All patients were subjected to anamnesis and a clinical-neurological examination. We evaluated: age and gender, presence of risk factors, presence of motor and neurosensorial disabilities, presence of microcephaly, literacy level in school-aged patients, presence and characteristics of epilepsy (epileptic seizure types, status epilepticus, cluster seizures, mono- or polytherapy use, seizure control), EEG characteristics, cleft characteristics (type, size and location), presence of other encephalic structural alterations. Regarding clinical and EEG parameters, we compared uni- and bilateral schizencephaly and, later, open and closed clefts. Statistical analysis was made using the chi-square test and Fisher test with a 0.05 significance level. Fifty patients were evaluated¿26 with unilateral schizencephaly (unilateral group = GI) and 24 with bilateral schizencephaly (bilateral group = GII). Age ranged from 1 to 37 ( average = 10,8). Both groups are similar in terms of sex and gender. All patients have motor deficits ( hemiparesis or tetraparesis), with a prevalence of tetraparesis in GII (92% versus 27% in GI). Microcephaly, neurosensorial disabilities and a lower literacy level were also more prevalent in GII, with the respective values: 46%, 63%, 13%, while the proportions for GI were 12%, 31% and 46%. We found a statistically significant difference between the groups in terms of neuropsychomotor alterations. Epilepsy was present in 14 (54%) GI patients and in 15 (63%) GII patients; partial seizures were present in 43% (6) GI patients and 33% (3) GII patients; generalized seizures were found in 1 patient from each group, representing 7% of GII; partial and generalized seizures were present in 7 (50%) GI patients and 9 (60%) GII patients; status epilepticus history in 2 (14%) GI patients and 4 (27%) GII patients; cluster seizures occurred in 6 (43%) GI and 7 (47%) GII patients. Eight (57%) GI patients and 7 (47%) GII patients were on monotherapy and 8 (57%) GI and 9 (60%) GII patients had their seizures controlled. Ratio of abnormal EEG (69% of GI and 71% of GII). There was no statistically significant different among the parameters researched. When comparing open and closed clefts, we found: 54% of epilepsy in closed clefts and 67% in open clefts; seizure control in 23% of closed clefts and 38% of open clefts; tetraparesis in 23% of closed clefts and 63% of open clefts; neurosensorial disabilities in 38% of closed clefts and 50% of open clefts. There was a correlation between open clefts and tetraparesis. Risk factors were referred by 56% of the patients, and 18% had no information concerning their gestational history. We observed 60% of open clefts and 65% of small-sized ones. The preferred location of clefts was the frontal lobes and their transitions. The vast majority of the patients (94%) have other alterations in neuro-imaging examination, the most prevalent of which being polymicrogyria. We conclude that epilepsy behaviour was similar in patients with uni- and bilateral clefts, closed and open, but the neuropsychomotor alterations were more significant in patients with bilateral schizencephaly and open clefts, i.e., the extension of cortical impairment did not correlate to the prognosis for epileptic episodes, but correlated to motor, cognitive and neurosensorial deficits. The schizencephalies¿ morphologic characteristics varied widely and were commonly associated to other abnormalities. Such set of alterations can influence the epilepsy severity determination in patients with schizencephaly; however, more studies are necessary to determine this issue / Mestrado / Neurologia / Mestre em Ciências Médicas

Orientador: Maria Ines Fini / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Educação / Made available in DSpace on 2018-07-21T00:38:40Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Bernardineli_Ernandes_M.pdf: 11292997 bytes, checksum: 0aaa638ce1aa42b0b1b794c784e7a4da (MD5) Previous issue date: 1996 / Resumo: As anomalias posturais parecem marcar o desenvolvimento humano cada vez mais cedo. Este fenômeno toma-se bastante visível quando as crianças são colocadas formalmente nos bancos escolares. O presente trabalho teve como objetivo estudar as relações possíveis entre o alinhamento corporal e o desempenho escolar. Foi desenvolvido com 159 escolares da 18 e 48 séries da escola pública estadual "Prof. Wilson Brandão Tóffano", localizada na periferia de Campinas. Os dados obtidos no presente estudo permitiram a elaboração de um diagnóstico de estruturação corporal através do qual caracterizou-se os sujeitos em "alinhados" e "desalinhados". A partir da distribuição dos sujeitos nestes dois grupos foi possível relacionar também seus respectivos desempenhos escolares e comportamentos sociais conforme avaliados pelo professor. Os dados obtidos demonstram que 91% dos sujeitos estudados apresentam anomalias que comprometem o padrão postural. Dos escolares estudados, 44% apresentaram desempenho acadêmico insatisfatório e 18% apresentaram comportamento social negativo, conforme avaliação da professora. Os índices encontrados ressaltam contundentemente a necessidade de uma educação corporal desde o inicio da infância para que a criança tenha uma integridade muscular capaz de sustentar o seu corpo impedindo que este se modifique com as atividades da vida diária, as mais corriqueiras como por exemplo: sentar-se, posicionar-se para pequenas atividades recreativas, dormir etc. As relações estabelecidas entre o diagnóstico de estruturação corporal e o desempenho escolar bem como o comportamento social do aluno, indicam não haver uma correlação direta entre estas categorias. Entre outras hipóteses podemos considerar que o registro de dados elaborado pelas professoras refere-se à avaliação oficial do ano letivo onde se considerou o produto final da aprendizagem da criança como um todo, para efeito de aprovação / retenção e não seu desempenho cotidiano. É possível considerar que uma observação direta e sistemática em sala de aula possa nos apontar índices mais detalhadas do processo de assimilação de conhecimento dos alunos. Isso também se aplica à avaliação do comportamento social que, percebemos, foi muitas vezes identificado como "sociabilidade", como regras de boa conduta e não como socialização em processo. Entretanto, nosso estudo que como modelo está sujeito a ajustes metodológicos e até mesmo instrumentais, fornece dados suficientes para reafirmamos que as atividades motoras são fundamentais para o aprendizado, pois conhecer o próprio corpo e dominar seus movimentos, são também formas de aprendizagem. Até a simples postura correta para sentarse em sala de aula é importante, pois é na faixa etária do início da escolaridade que se estabelecem os padrões posturais da vida adulta / Abstract: Posture Anomalies seem to mark human development each time earlier. This phenomena becomes visible when children are being seated on school banks. The objective of the present work was to study the possible relationship between physical alignment and school performance. It was conduced with 159 first and fourth-grade school-children of the " Prof. Wilson Brandão Tóffano" public state school, situated in the suburb of Campinas (State of São Paulo). The data obtained permitted the elaboration of a physical structure diagnostic through which the subjects were characterized into "aligned" or "disaligned". It became possible to relate their school performance and their social behavior as assessed by their teachers based on this distribution. The results found emphasize the need of physical education from early childhood on in order to create a muscular integrity to the child, which enables it to support his own body and prevents its change through current daily activities, for example: sitting down, posture in small recreative activities, sleeping, etc. The relationship found between physical structure diagnostic, school performance and social behavior of the pupil show no direct correlative between these categories. A hypothesis could be that the registration of the data done by the teachers refers to the official assessment of the school-year, where the final product of the pupil's performance was considered as a whole, and not his daily performance, in order to determine his promotion or retention. We might consider that a direct and systematic observation in the class-room might give us more detailed clues about the information assimilation process of the pupil. This can be also applied to the social behavior assessment, which, as we observed, frequently was identified as "sociability", as rules of good behavior and not only as an ongoing socialization process However, this study, which as a model is subject to methodological and even instrumental adjustments, provides enough data in order to reaffirm that motor activities are fundamental for learning, since knowing the own body and dominating the own movements are forms of learning. Even the simple correct sitting posture in the class-room is important, since it is during the first school years that the postural patterns of adult life are being formed. / Mestrado / Psicologia Educacional / Mestre em Educação

Orientador : Ariovaldo Armando da Silva / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-07-28T18:00:20Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Yonamine_SueliMami_M.pdf: 11239884 bytes, checksum: 6915cf7addb373003acd463e32e2c8cd (MD5) Previous issue date: 2001 / Resumo: Este traballio teve como objetivo principal estudar a caracterização da comunicação em individuos com com diagnóstico de sindrome do cromossomo × ftagil (SXF). Essa sindrome ocorre em cerca de 1 :2500 a 1:4000 homens, responsavel por 4% a 8% de todos os casos de deficiência mental no sexo masculino. É considerada a principal etiologia hereditária e a segunda fonte genética de retardo mental, somente superada pela síndrome de Down. A amostra foi composta por 10 meninos, com idades variando entre 6 e 13 anos, selecionados, aleatóriamente pela idade, entre pacientes acompanhados no serviço de Genética Clinica do Departamento de Genética Médica da Faculdade de Ciências MÉdicas - Unicamp, com diagnóstico clinico de SXF, confirmado por estudo citogenetico. Foi utilizado como instrumento de avaliação e análise, para pacientes em nivel pre-linguístico de comunicação, ''Protocol for the assessment of prelinguistic intencional communication". Para pacientes em nivel linguístico, foram utilizados o Exame de Linguagem TIPITI (BRAZ & PELLICIOTTI, 1988), composto por atividades para avaliação da Comunicação Oral, Percepção Visual e Percepção Auditiva; o Teste de Avaliação Fonológica (YAVAS, HERNANDORENA, LAMPRECHÃ, 1991). Para ambos niveis de comunicação, tambem foram utilizadas as escalas de desenvolvimento da comunicação (LAUNAY, 1989; AZCOAGA et a/,1981; HOPPER & NAREMORE, 1978; BROWN, 1973; LENNEBERG, 1967). Constatou-se que individuos com a SXF avaliados apresentaram predominantemente comunicação em nivel linguístico (80% ), sendo que estes pacientes com idade ate 10 anos, apresentaram um desenvolvimento linguístico de ate dois anos e seis meses, enquanto que os que possuiam idade entre 10 e 13 anos apresentaram tal desenvolvimento chegando ate tres anos de idade. Esses individuos tambem apresentaram importantes alterações quanto aos aspectos cognitivos, principalmente no que se refere ao processo de memorização auditiva e visual. Constatou-se tambem, por meio da análise de situações de comunicação entre crianças com SXF e um adulto, a importância da orientação aos pais quanto a interação adulto-criança para ocorrer um desenvolvimento linguístico menos deficiente. Com tais achados, conclui-se que existe a necessidade desses indivíduos estarem sob acompanhamento terapêutico, prncipalmente o fonoaudiológico, o mais cedo possível, e os profissionais envolvidos nessa missao deveriam estar melhor orientados quanto as caracteristicas dessa condição . Sugere-se tambem a realização de novos estudos em nosso meio, envolvendo um grupo maior de indivíduos / Abstract: Não informado / Mestrado / Ciencias Biomedicas / Mestra em Ciências Médicas

Tese (livre docencia) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Acompanha memorial / Made available in DSpace on 2018-07-14T10:07:16Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Facure_NuborOrlando_LD.pdf: 2534578 bytes, checksum: 5772dc8e2084e8105ee56c6496b1e09d (MD5) Previous issue date: 1981 / Resumo: Não informado. / Abstract: Not informed. / Tese (livre docencia) - Univer / Livre-docente em Ciencias Medicas

Orientador : Bernardo Beiguelman / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-07-14T08:47:24Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Faria_AntoniaPaulaMarquesde_M.pdf: 4012231 bytes, checksum: be9ab3bdeb500bb8ce25c36626ecdc69 (MD5) Previous issue date: 1988 / Resumo: No presente trabalho foi realizada a análise citogenética e o conjunto de testes para a detecção de erros metabólicos hereditários em 66 oligofrênicos que não manifestavam a síndrome de Down, a maioria dos quais com deficiência mental leve ou moderada (75,9%) e com pelo menos sete sinais clínicos comumente associados a aberrações cromossômicas, matriculados na Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de Araras,SP ou encaminhados ao ambulatórIo de Genética do Hospital de Clínicas da UNICAMP para elucidação diagnóstica. A proporção de pacientes com constituição cromossômica anômala foi alta (13,6%). Em 6 casos (9,1%), 2 eram portadores de cromossomos acessórios de origem não determinada e 4 apresentavam cromossomopatias estruturais, afetando os cromossomos 9, 15 e 18. Nos outros 3 casos (4,5%) foram diagnosticadas alterações dos cromossomos sexuais (45, X/46, X, i(Xq); 47,XXY; 48,XXXY). O sítio frágil do cromossomo X foi detectado em 3 (25%) dos 12 pacientes nos quais tal anomalia foi investigada (4,5% do total da amostra). Com relação à pesquisa dos erros inatos do metabolismo, apenas em relação a um caso (1,5%) tem-se a hipótese diagnóstica de mucopolissacaridose tipo VII, ainda não confirmada através de ensaio enzimático. Em outros 3 casos (3,0 %) foram feitos os diagnósticos das síndromes de Russel-Silver, Noooan e oro-facio-digital tipo III, respectivamente. Observou-se um predomínio de indivíduos do sexo masculino (razão de sexo=1,54) que, entretanto, não chegou a ser sIgnificativo, provavelmente devido ao tamanho amostral. Também não se observou diferença significativa com relação à distribuição dos pacientes segundo o QI (x2=2,06, 3g.I.;p>O,57) ou segundo a faixa etária (x2 =4,52; 4g.1. ;p>0,30). Contudo, foi observada uma correlação negativa significativa (r=-0,37) entre o QI e o número de sinais dismórficos. Além disso, o valor médio do QI entre os oligofrênicos portadores de anomalias cromossômicas e sítio frágil do cromossomo X (X=38,08; s(x)=17,97; n=12) é significativamente menor do que o obtido entre aqueles com cariótipo normal (X=51,04; s(x)=13,86; n=42) (t=2, 67:52g.1. :p<O,O5).A média do número de sinais dismórficos entre os deficientes mentais com aberrações cromossômicas e sítio frágil do cromossomo X (X=12,75:s(x)=3,57:n=12) não diferiu significativamente do valor obtido entre os pacientes com cariótipo normal. Além disso, a distribuição dos sinais dismórficos entre os indivíduos com ou sem anomalias do cariótipo, não mostrou desvios significativos. O interrogatório anamnéstico permitiu a constatação das seguintes condições associadas à deficiência mental baixo peso ao nascer (25%), prematuridade (11,5%), abortos ou natimortos (26,2%) cianose ao nascimento (28,8% de casos positivos e 37,9% de casos duvidosos), parto domiciliar (9,2%), recorrência familial de retardamento mental (53,3%). A idade materna média por ocasião do nascimento dos oIigofrênicos foi X=27,76; s(x)=7,22; n=63, não sendo observadas diferenças significativas quando tal variável era analisada de acordo com a presença ou a ausência de anomalias do cariótipo e o coeficiente médio de endocruzamento foi de 0,0028. A análise dos resultados permitiu as seguintes conclusões: 1. A etiologia genética da deficiência mental foi constatadas em 16 pacientes (24,2%), distribuídos da seguinte forma: aberrações cromossômicas (13,6%), sítio frágil do cromossomo X (4,5%), erros inatos do metabolismo (1,5%), síndromes monogênicas nas quais o efeito primário do gene é desconhecido (3,0%), quadro sindrômico de etiologia e aspectos genéticos não definidos (1,5%). 2. A frequência de sinais dismórficos detectados entre os oligofrênicos portadores de anomalias cromossômicas não difere significamente daquela apresentada pelos indivíduos com cariótipo normal. 3. O QI tende a diminuir à medida que aumenta o número de sinais dismórficos, o que está de acordo com a suposição de que, caso algum fator causal tenha atuado durante a embriogênese, afetando diversos campos de desenvolvimento e justificando uma exuberância nos referidos sinais, esse mesmo fator deve ter concorrido para afetar os mecanismos neurofisiológicos relacionados à determinação da inteligência. 4. A simples detecção de uma série de mal formações minor, não é suficiente, por vezes, para estabelecer um vínculo com algum fator etiológico específico. É preciso estabelecer a importância real dessas características através de uma análise formal baseada em critérios mais exatos e não subjetivos ou intuitivos. Desse modo, o número de sinais com real valor clínico pode até ser inferior a sete, mas também pode representar anomalias do desenvolvimento associadas a deficiência mental. Sendo assim, seria fundamental, para que possam ser obtidas inclusões definitivas, a aplicação da metodologia aqui utilizada também em amostras de oligofrênicos portadores de menos que sete sinais clínicos associados a aberrações cromossômicas e a comparação final dos resultados obtidos nas diferentes amostras. 5. A incidência dos casos de síndrome do cromossomo X frágil pode ser considerada elevada, o que fala a favor da necessidade de sua pesquisa sistemática nos estudos sobre o retardamento mental idiopático. 6. A presença de diversos fatores patogênicos do ambiente relaciona-se à ocorrência do retardamento mental na maior parte dos casos que constituiram a presente amostra, incluindo alguns portadores de anomalias dos cromossomos sexuais, as quais não costumam estar associadas a um comprometimento intelectual tão grave quanto o que foi constatado em tais pacientes. 7.O coeficiente de endocruzamento mais elevado do que o observado na população normal, reforça a hipótese formulada por Sena & Beiguelman (1985) de que entre os deficientes mentais portadores de sete ou mais sinais clínicoS associados a cromossomopatias, a etiologia genética da deficiência mental deve ter papel relevante. 8. A análise dos dados anamnésticos relacionados à de terminação da deficiência mental reforçam as constatações de outros autores de que grande parte dos fatores patogênicos do ambiente estão vinculados a condições sócio-econômicas e culturais desfavoráveis, as quais foram predominantes na amostra estudada. 9. Apenas em um caso foi feito o diagnóstico de um erro metabólico hereditário, o qual ainda não foi confirmado através de ensaio enzimático. Tal fato pode ser atribuído ao tamanho amostral insuficiente. Por outro lado, apesar de o conjunto de testes para a detectação de erros inatos do metabolismo representar um recurso diagnóstico de grande valia para a investigação inicial de tais entidades nosológicas, é fundamental a aquisição e a incorporação de outros exames tais como a cromatografia e a eletroforese, nas pesquisas sobre as etiologias da deficiência mental / Abstract: In this survey was performed a cytogenetic ,maIysis and a screening for inborn errors of metabolism among 66 mentally retarded patients without Down 's syndrome and that were selected on the basis of at least seven clinical signs known to be associated with chromosomal aberrations. The degree of mental handicap was predominantly mild or moderate (75,9%). There was a high frequence of chromosomal abnormalities (13,6%). Six patients (9,1%) were found to have autosome aberrations and three others (4,5%) had sex chromosome abnormalities. A fragile x screening was performed in 12 patients and was found to be positive in 3(4,5%). In only one patient the screening for inborn errors of metabolism detected an alteration that was sugested the mucopolysaccharidosis type VII, but it wasn't confirmed yet by enzymatic assay. Other diagnosis, in three cases, were Russel-Silver syndrome, oro-facio-digital syndrome and Noonan syndrome. Clinical and cytogenetic details and family studies are reported. / Mestrado / Mestre em Biologia Vegetal

Orientador : Christine Hackel / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-07-16T09:14:00Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Oliveira_ElizabethMariaCostade_M.pdf: 2238663 bytes, checksum: 27958b380fa5eda27f6dc0c4e6a40974 (MD5) Previous issue date: 1988 / Resumo: As síndromes (SMDs) podem preceder a manifestação das leucemias não linfocíticas agudas (LNLAs) e compreendem cinco entidades hematológicas: 1) anemia refratária (AR), 2) anemia refratária com sideroblastos em anel (ARS), 3) anemia refratária com excesso de blastos (AREB), 4) anemia refratária com excesso de blastos em transformação leucêmica (AREBt) e 5) leucemia mielomonocítica crônica (LMMC). As alterações cromossômicas mais frequentemente encontradas nas SMDs são as monossomias totais ou parcias dos cromossomos 5 e 7, a monossomia parcial do cromossomo 20, as trissomias dos cromossomos 8 e 9 e rearranjos estruturais mais complexos. No presente trabalho, com os objetivos de averiguar o tipo de alteração cromossômica presente em indivíduos portadores de SMD em uma população brasileira, comparar as alterações observadas às descritas na literatura, e de relacionar o diagnóstico cromossômico ao prognóstico individual de evolução leucêmica, efetuou-se a análise citogenética em células da medula óssea de 13 pacientes que apresentavam citopenia e displasia medular não relacionadas à quimioterapia, radioterapia e carências vitamínicas. Dentre os sete pacientes que apresentaram cariótipo normal (5 AR e 2 AREB), um não retornou ao ambulatório, um faleceu em decorrência de complicações no pós-operatório de cirurgia cardíaca e outro foi a óbito devido à hemorragia intestinal. Os demais estão vivos e sem sinais de evolução leucêmica após 25 a 43 meses de seguimento. Os seis pacientes com células portadoras de anomalias cromossômicas (2 ARES, 2 AREBt, 1 ARS e 1 SMD não classificada) faleceram em um intervalo de 1 a 24 meses após o diagnóstico inicial, sendo que quatro haviam evoluído para LNLA. As alterações cromossômicas observadas foram: monossomia do 7, microcromossomo, monossomia parcial do 22, hipodiploidia com aberrações estruturais múltiplas Ct(2;?), t(11;22), del (10q), +mar], hipodiploidia inespecífica acentuada. Esses resultados, associados ao descritos na literatura, permitem concluir que aberrações cromossômicas são indicativas de prognóstico desfavorável em relação à sobrevida e implicam em um alto risco de transformação leucêmica em pacientes com SMD / Abstract: The míelodysplastyc syndromes (MDS) can precede the development of acute nonlymphocytic leukemia (ANLL) and are classified as five different hemotological groups 1) refractory anaemia (RA), 2) refractory anaemia with ring sideroblasts (RAS), 3) refractory anaemia with excess blasts (RAEB), 4) refractory anaemia with excess blasts in transformation (RAEBt) and 5) chronic myelomonocytic leukemia (CMML). The chromosomal alterations most frequently met with in the MDS are chromosomes 5 and 7 partial or complete monosomies, chromosome 20 partial monosomy, chromosomes 8 and 9 trisomies and more complex structural rearrangements. The objective of this work was to determine the chromosomal alterations in MDS patients of brazilian population, to compare the alterations observed with those descrited ín medical literature and to correlate the chromosomal diagnosis to the individual prognosis of the leukemic evolution. A chromosomal analysis of the bone marrow was performed on thirteen patients who presented signs of cytopenia and bone marrow dysplasia not due to chemoterapy, radioterapy or vitaminic deficiencies. Seven patients showed normal cariotype (5 RA and 2 RAEB). Of these, one didn't return to the out-patient clinic, one died due to post-operatory complications after heart surgery and one died of intestinal hemorage. The others are alive and have showed no signs of leukemic evolution after 25 to 43 months follow-up. The six patients in which there were chromosomal alterations (2 RAEB ,2 RAEBt, 1 RAS e 1 nonclassified MDS) all died with1 to 24 months after initial diagnosis. Four of these patients had ANLL. The chromosomal aIterations found in these patients were monosomy, microchromosomes, partial monosomy 22, hypodiploidy with multiple structural aberrations [t(2;?), t(11;22), deI (11q), t(21;?)+mar] polyploidy with structural rearrangements [dir ins(10;l), del(10q),+mar] and remarkable non-specifyc hipodiploidy. These are sults, along with those reported in medical literature allowed us to conclude that chromosomal aberrations are indicative of an unfavourable prognostic in relation to patinent survival and also imply in a high risk of leukemic transformation in patients with MSD / Mestrado / Genetica / Mestre em Ciências Biológicas

Orientador : Gilberto Machado de Almeida / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-07-18T02:02:12Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Facure_NuborOrlando_D.pdf: 1899696 bytes, checksum: e3cddb07ab6b9809ae8db6216e8c975b (MD5) Previous issue date: 1972 / Sem resumo. / Doutorado / Doutor em Ciências Médicas