Orientador : Ariovaldo Armando da Silva / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-07-28T18:00:20Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Yonamine_SueliMami_M.pdf: 11239884 bytes, checksum: 6915cf7addb373003acd463e32e2c8cd (MD5) Previous issue date: 2001 / Resumo: Este traballio teve como objetivo principal estudar a caracterização da comunicação em individuos com com diagnóstico de sindrome do cromossomo × ftagil (SXF). Essa sindrome ocorre em cerca de 1 :2500 a 1:4000 homens, responsavel por 4% a 8% de todos os casos de deficiência mental no sexo masculino. É considerada a principal etiologia hereditária e a segunda fonte genética de retardo mental, somente superada pela síndrome de Down. A amostra foi composta por 10 meninos, com idades variando entre 6 e 13 anos, selecionados, aleatóriamente pela idade, entre pacientes acompanhados no serviço de Genética Clinica do Departamento de Genética Médica da Faculdade de Ciências MÉdicas - Unicamp, com diagnóstico clinico de SXF, confirmado por estudo citogenetico. Foi utilizado como instrumento de avaliação e análise, para pacientes em nivel pre-linguístico de comunicação, ''Protocol for the assessment of prelinguistic intencional communication". Para pacientes em nivel linguístico, foram utilizados o Exame de Linguagem TIPITI (BRAZ & PELLICIOTTI, 1988), composto por atividades para avaliação da Comunicação Oral, Percepção Visual e Percepção Auditiva; o Teste de Avaliação Fonológica (YAVAS, HERNANDORENA, LAMPRECHÃ, 1991). Para ambos niveis de comunicação, tambem foram utilizadas as escalas de desenvolvimento da comunicação (LAUNAY, 1989; AZCOAGA et a/,1981; HOPPER & NAREMORE, 1978; BROWN, 1973; LENNEBERG, 1967). Constatou-se que individuos com a SXF avaliados apresentaram predominantemente comunicação em nivel linguístico (80% ), sendo que estes pacientes com idade ate 10 anos, apresentaram um desenvolvimento linguístico de ate dois anos e seis meses, enquanto que os que possuiam idade entre 10 e 13 anos apresentaram tal desenvolvimento chegando ate tres anos de idade. Esses individuos tambem apresentaram importantes alterações quanto aos aspectos cognitivos, principalmente no que se refere ao processo de memorização auditiva e visual. Constatou-se tambem, por meio da análise de situações de comunicação entre crianças com SXF e um adulto, a importância da orientação aos pais quanto a interação adulto-criança para ocorrer um desenvolvimento linguístico menos deficiente. Com tais achados, conclui-se que existe a necessidade desses indivíduos estarem sob acompanhamento terapêutico, prncipalmente o fonoaudiológico, o mais cedo possível, e os profissionais envolvidos nessa missao deveriam estar melhor orientados quanto as caracteristicas dessa condição . Sugere-se tambem a realização de novos estudos em nosso meio, envolvendo um grupo maior de indivíduos / Abstract: Não informado / Mestrado / Ciencias Biomedicas / Mestra em Ciências Médicas

Orientador : Bernardo Beiguelman / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-07-18T03:56:04Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Pinto_CarlaFranchi_M.pdf: 3812778 bytes, checksum: bf5e7e9e8fb8d6c4f6080928c864c509 (MD5) Previous issue date: 1993 / Mestrado / Genetica / Mestre em Ciências Biológicas

Orientador: Elaine Sbroggio de Oliveira Rodini / Banca: Adriana Camargo Ferrasi / Banca: Tânia Yoshico Kamiya / Resumo: Introdução: A infertilidade é definida como a incapacidade de um casal obter uma gravidez ou parto de um bebê vivo. Ela não é exclusiva da mulher, mas sim do casal, e os fatores mais comuns associados são de origem genética, como alterações dos cromossomos, incluindo também causas hormonais, anatômicas, infecciosas, imunológicas, entre outras. A definição dos tipos de alterações cromossômicas presentes em um casal com dificuldades reprodutivas é de fundamental importância para sua vida reprodutiva. Objetivo: Verificar a importância das diferentes alterações cromossômicas na etiologia da infertilidade e discutir a indicação do cariótipo nos casos de dificuldades reprodutivas. Metodologia: Estudo retrospectivo de dados de 832 indivíduos, atendidos na Faculdade de Ciências/ UNESP, Bauru, no período de Janeiro de 2005 a Dezembro de 2012, referentes a estudos cromossômicos (cariótipo de sangue periférico e abortos espontâneos) e anamnese. Resultados: Dos 832 casos, 431 foram avaliados através dos cariótipos de sangue periférico e 514 através de seus cariótipos de abortos espontâneos; 113 foram avaliados tanto pelos cariótipos de sangue como pelos cariótipos de seus abortos. A frequência das alterações cromossômicas em sangue periférico foi de 5,6%, e de 32,5 % em abortos espontâneos. Não houve correlação estatística entre ocorrência das alterações cromossômicas, sexo, idade e número de abortos. Conclusões: Na população estudada observou-se que as alterações cromossômicas são importantes na etiologia da infertilidade. As alterações cromossômicas numéricas nos abortos são as mais frequentes; contudo, sua ocorrência pode ser maior devido a possível superestimação dos cariótipos normais pela contaminação de material materno. Para prevenção de malformações congênitas, ambos os membros do casal relacionados a problemas reprodutivos devem realizar o estudo cromossômico / Abstract: Introduction: Infertility is defined as the inability of a couple of getting pregnant or give birth to a live baby. It is not only related to women, but also to the couple, and the most common factors associated are genetic, such as chromosome abnormalities as well as hormonal, anatomical, infectious and immunological causes, among others. The definition of the types of chromosomal abnormalities present in a couple with reproductive difficulties is of fundamental importance to their reproductive life. Objective: To assess the importance of different chromosomal abnormalities in the etiology of infertility and discuss the indication of the karyotype in cases of reproductive difficulties. Methodology: Karyotypes of peripheral blood and miscarriages (Chromosomal studies) and anamnesis of 832 individuals attended at the Faculdade de Ciências/ UNESP, Bauru, from January 2005 to December 2012 were assessed retrospectively. Results: Of the 832 cases, 431 were evaluated by peripheral blood karyotypes and 514 through their karyotypes of miscarriages; 113 were evaluated both by karyotypes of both blood and abortions. The frequency of chromosomal abnormalities in peripheral blood was 5.6%, and 32.5% in spontaneous abortions. There was no statistical correlation between occurrence of chromosomal abnormalities, sex, age and number of abortions. Conclusions: Chromosomal abnormalities are important in the etiology of infertility within the population studied. The numerical chromosomal abnormalities in abortions were the most common; however, its occurrence may be higher due to possible overestimation of normal karyotypes by contamination of maternal material. Aiming the prevention of congenital malformations, both couple members presenting reproductive problems should perform a chromosome study / Mestre

Orientador: Danilo Moretti-Ferreira / Coorientador: Dennis Drayna / Banca: Ana Maria Schiefer / Banca: Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno / Banca: Robson Francisco Carvalho / Banca: Ester Silveira Ramos / Resumo: A gagueira é uma doença comum que afeta a fluência da fala, caracterizada por repetições ou prolongamentos frequentes de sons, sílaba, palavras, ou por hesitações, ou interrupções no fluxo normal da fala. Trata-se de uma doença que tipicamente surge na infância em crianças com idade entre dois e quatro anos, com taxa de incidência estimada em torno de 5% da população. No entanto devido à elevada taxa de recuperação espontânea, estima-se uma prevalência de 1% na população em geral. Apesar do envolvimento de fatores ambientais, o fator genético é determinante para o desenvolvimento da doença. Algumas evidências que sustentam essa relação são: agregação familial, estudos com gêmeos e envolvendo adoções e, relações de consanguinidade em famílias com diversos afetados. Entretanto, trata-se de uma doença complexa na qual a identificação exata do tipo de herança é difícil de ser determinada uma vez que não seguem as leis de Mendel. Este estudo teve como principal finalidade realizar análises de ligação em 43 famílias brasileiras do Estado de São Paulo, não relacionadas, portadoras de gagueira desenvolvimental persistente a fim de identificar regiões cromossômicas com possíveis genes candidatos; Para as análises de ligação, inicialmente foi realizada a genotipagem de todas as famílias através de chips específicos para essa finalidade contendo 6056 marcadores SNP. Posteriormente, para o refinamento do mapa de ligação foram utilizados marcadores microssatélites polimórficos marcados com fluoróforos e analisados em sequenciador automático capilar. Para as estimativas das frequências alélicas destes marcadores na população brasileira foram utilizados amostras do grupo controle, não relacionadas, previamente selecionadas. Apenas duas famílias (BRPD_47 e BRPD_50) sob o padrão de herança dominante... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Stuttering is a common disease that affects the fluency of speech, and is characterized by frequent repetitions or prolongations of sounds, syllables, or words, or by interruptions in the normal flow of speech. The disorder typically begins in children aged two to four years, and has an estimated incidence rate of around 5% of the population. Due to the high rate of spontaneous recovery, the estimated prevalence of the disorder is 1% in the general population. Despite the involvement of environmental factors, genetic factors have been shown to be critical to the development of the disease. Evidence supporting genetic factors include twin studies, adoption studies, family clusters of stuttering, and consanguineous relations in families with many cases of the disorder. However stuttering is a complex disorder in which the identification of the exact type of inheritance is difficult to determine because it does not follow Mendelian laws. The main goal of this study was to perform a genome-wide linkage analysis in 43 unrelated families from the Brazilian state of São Paulo, which had multiple cases of persistent developmental stuttering, in an effort to identify chromosomal regions containing possible causal genes, Linkage analysis was initially performed by genotyping of all families with chip-based methods that assayed 6056 sNP markers. Subsequent refinement of linkage locations used polymorphic microsatellite markers analyzed by capillary electrophoresis unsing an automated DNA sequencer. Unrelated normal Brazilian samples were used as a control group to estimate the allele frequencies of these markers in this population. Two families (BRPD_47 and BRPD_50) showed significant evidence for linkage in the region of chromosome 10q21 under a dominant inheritance model. Combining these two families produced... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor

Made available in DSpace on 2015-12-10T14:23:07Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2015-02-25. Added 1 bitstream(s) on 2015-12-10T14:29:22Z : No. of bitstreams: 1 000847907.pdf: 435955 bytes, checksum: 28562835fdb8912e96dfb94f7a160314 (MD5) / Introdução: A infertilidade é definida como a incapacidade de um casal obter uma gravidez ou parto de um bebê vivo. Ela não é exclusiva da mulher, mas sim do casal, e os fatores mais comuns associados são de origem genética, como alterações dos cromossomos, incluindo também causas hormonais, anatômicas, infecciosas, imunológicas, entre outras. A definição dos tipos de alterações cromossômicas presentes em um casal com dificuldades reprodutivas é de fundamental importância para sua vida reprodutiva. Objetivo: Verificar a importância das diferentes alterações cromossômicas na etiologia da infertilidade e discutir a indicação do cariótipo nos casos de dificuldades reprodutivas. Metodologia: Estudo retrospectivo de dados de 832 indivíduos, atendidos na Faculdade de Ciências/ UNESP, Bauru, no período de Janeiro de 2005 a Dezembro de 2012, referentes a estudos cromossômicos (cariótipo de sangue periférico e abortos espontâneos) e anamnese. Resultados: Dos 832 casos, 431 foram avaliados através dos cariótipos de sangue periférico e 514 através de seus cariótipos de abortos espontâneos; 113 foram avaliados tanto pelos cariótipos de sangue como pelos cariótipos de seus abortos. A frequência das alterações cromossômicas em sangue periférico foi de 5,6%, e de 32,5 % em abortos espontâneos. Não houve correlação estatística entre ocorrência das alterações cromossômicas, sexo, idade e número de abortos. Conclusões: Na população estudada observou-se que as alterações cromossômicas são importantes na etiologia da infertilidade. As alterações cromossômicas numéricas nos abortos são as mais frequentes; contudo, sua ocorrência pode ser maior devido a possível superestimação dos cariótipos normais pela contaminação de material materno. Para prevenção de malformações congênitas, ambos os membros do casal relacionados a problemas reprodutivos devem realizar o estudo cromossômico / Introduction: Infertility is defined as the inability of a couple of getting pregnant or give birth to a live baby. It is not only related to women, but also to the couple, and the most common factors associated are genetic, such as chromosome abnormalities as well as hormonal, anatomical, infectious and immunological causes, among others. The definition of the types of chromosomal abnormalities present in a couple with reproductive difficulties is of fundamental importance to their reproductive life. Objective: To assess the importance of different chromosomal abnormalities in the etiology of infertility and discuss the indication of the karyotype in cases of reproductive difficulties. Methodology: Karyotypes of peripheral blood and miscarriages (Chromosomal studies) and anamnesis of 832 individuals attended at the Faculdade de Ciências/ UNESP, Bauru, from January 2005 to December 2012 were assessed retrospectively. Results: Of the 832 cases, 431 were evaluated by peripheral blood karyotypes and 514 through their karyotypes of miscarriages; 113 were evaluated both by karyotypes of both blood and abortions. The frequency of chromosomal abnormalities in peripheral blood was 5.6%, and 32.5% in spontaneous abortions. There was no statistical correlation between occurrence of chromosomal abnormalities, sex, age and number of abortions. Conclusions: Chromosomal abnormalities are important in the etiology of infertility within the population studied. The numerical chromosomal abnormalities in abortions were the most common; however, its occurrence may be higher due to possible overestimation of normal karyotypes by contamination of maternal material. Aiming the prevention of congenital malformations, both couple members presenting reproductive problems should perform a chromosome study

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:32:14Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2013-03-21Bitstream added on 2014-06-13T21:03:45Z : No. of bitstreams: 1 domingues_cef_dr_botib.pdf: 8383595 bytes, checksum: 12825237e7433888847a69be2e9616ba (MD5) / A gagueira é uma doença comum que afeta a fluência da fala, caracterizada por repetições ou prolongamentos frequentes de sons, sílaba, palavras, ou por hesitações, ou interrupções no fluxo normal da fala. Trata-se de uma doença que tipicamente surge na infância em crianças com idade entre dois e quatro anos, com taxa de incidência estimada em torno de 5% da população. No entanto devido à elevada taxa de recuperação espontânea, estima-se uma prevalência de 1% na população em geral. Apesar do envolvimento de fatores ambientais, o fator genético é determinante para o desenvolvimento da doença. Algumas evidências que sustentam essa relação são: agregação familial, estudos com gêmeos e envolvendo adoções e, relações de consanguinidade em famílias com diversos afetados. Entretanto, trata-se de uma doença complexa na qual a identificação exata do tipo de herança é difícil de ser determinada uma vez que não seguem as leis de Mendel. Este estudo teve como principal finalidade realizar análises de ligação em 43 famílias brasileiras do Estado de São Paulo, não relacionadas, portadoras de gagueira desenvolvimental persistente a fim de identificar regiões cromossômicas com possíveis genes candidatos; Para as análises de ligação, inicialmente foi realizada a genotipagem de todas as famílias através de chips específicos para essa finalidade contendo 6056 marcadores SNP. Posteriormente, para o refinamento do mapa de ligação foram utilizados marcadores microssatélites polimórficos marcados com fluoróforos e analisados em sequenciador automático capilar. Para as estimativas das frequências alélicas destes marcadores na população brasileira foram utilizados amostras do grupo controle, não relacionadas, previamente selecionadas. Apenas duas famílias (BRPD_47 e BRPD_50) sob o padrão de herança dominante... / Stuttering is a common disease that affects the fluency of speech, and is characterized by frequent repetitions or prolongations of sounds, syllables, or words, or by interruptions in the normal flow of speech. The disorder typically begins in children aged two to four years, and has an estimated incidence rate of around 5% of the population. Due to the high rate of spontaneous recovery, the estimated prevalence of the disorder is 1% in the general population. Despite the involvement of environmental factors, genetic factors have been shown to be critical to the development of the disease. Evidence supporting genetic factors include twin studies, adoption studies, family clusters of stuttering, and consanguineous relations in families with many cases of the disorder. However stuttering is a complex disorder in which the identification of the exact type of inheritance is difficult to determine because it does not follow Mendelian laws. The main goal of this study was to perform a genome-wide linkage analysis in 43 unrelated families from the Brazilian state of São Paulo, which had multiple cases of persistent developmental stuttering, in an effort to identify chromosomal regions containing possible causal genes, Linkage analysis was initially performed by genotyping of all families with chip-based methods that assayed 6056 sNP markers. Subsequent refinement of linkage locations used polymorphic microsatellite markers analyzed by capillary electrophoresis unsing an automated DNA sequencer. Unrelated normal Brazilian samples were used as a control group to estimate the allele frequencies of these markers in this population. Two families (BRPD_47 and BRPD_50) showed significant evidence for linkage in the region of chromosome 10q21 under a dominant inheritance model. Combining these two families produced... (Complete abstract click electronic access below)

Orientador: Ricardo Barini / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-14T06:51:03Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Campanhol_CassiadeLourdes.pdf: 2343395 bytes, checksum: b1e0a2ab84f5be9b1578efc09787fd33 (MD5) Previous issue date: 2009 / Resumo: Introdução: Embora até o momento um efeito fenotípico específico não esteja associado a variantes polimórficas, observa-se uma prevalência mais elevada destas variações entre os indivíduos que apresentam um fenótipo de abortamento recorrente. Por outro lado, pouco se sabe sobre a participação destas variantes entre fetos e neonatos com defeitos congênitos. Materiais e métodos: Foram incluídos neste estudo 2060 resultados de cariótipos, de duas populações de estudo diferentes: 1236 indivíduos provenientes de dois diferentes centros (público e privado) e que haviam sido submetidos ao teste de cariótipo como parte da investigação para a subfertilidade, e 824 fetos e neonatos com defeitos congênitos. Resultados: Para os indivíduos com fenótipo de subfertilidade, nos dois centros, a predominância de variações polimórficas foi de 8,9% e 3,8%. Entre os fetos e neonatos, 37 (4,5%) indivíduos apresentaram variantes polimórficas. Dentre esses pacientes, o achado clínico mais prevalente foi história prévia de perda reprodutiva, apresentada nos progenitores em aproximadamente 54% dos casos. Os defeitos craniofaciais e cardíacos foram descritos em aproximadamente 29% dos casos que apresentaram polimorfismos, seguidos pelos defeitos do sistema nervoso central (21,6%), anomalias ósseas (16,2%), defeitos da parede abdominal (13,5%) e alterações renais (10,8%). Conclusões: Os resultados deste trabalho reforçam a necessidade da adequada divulgação da informação citogenética completa nos resultados de cariótipo, com atenção específica em relação às variantes polimórficas. Assim, prevê-se contribuir para uma melhor compreensão da participação desses polimorfismos em conjuntos de fenótipos específicos. Também reforçam a importância de investigação do cariótipo para uma melhor caracterização do fenótipo de subfertilidade, mesmo na ausência de perda fetal recorrente. / Abstract: Introduction: Although up to now a specific phenotypic effect has not been associated to chromosome polymorphic variants such as inversions and variation in length of heterochromatin segments, it has been widely noticed higher frequencies of these variants among individuals who present a subfertility phenotype. On the other hand little is known about the prevalence of these variants among fetuses and neonates with congenital defects. Materials and methods: A total of 2060 karyotype results were included in this study from 1236 individuals of two different centers who had been submitted to karyotyping as part of the investigation for subfertility and 824 fetuses and neonates with congenital defects. Results: Among individuals with the subfertility phenotype, in the two centers, the prevalence of polymorphic variants was 8.9% and 3.8%. There was no significant difference between the prevalence of polymorphic variants and other abnormalities in individuals with or without previous history of reproductive loss. As for the fetuses and neonates, thirty seven individuals (4.5%) presented polymorphic variants. Among these patients, the most prevalent clinical finding was previous parental history of reproductive loss in around 54% of the cases. Craniofacial and cardiac defects were present in about 29% of them, followed by central nervous system defects (21.6%), bone alterations (16.2%), abdominal wall defects (13.5%) and kidney alterations (10.8%). Conclusions: Our findings reinforce the need to disclose complete information on polymorphic variants in karyotype reports and contribute to a better understanding of the genetic mechanisms that characterize some prevalent congenital defects. Also indicate the usefulness of karyotype results to better characterize the subfertility phenotype even in the absence of recurrent fetal loss. / Universidade Estadual de Campi / Ciencias Biomedicas / Mestre em Tocoginecologia

Orientadores: Antonia Paula Marques-de-Faria, Edi Lucia Sartorato / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-07-25T23:53:12Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Oliveira_GiseleSantosde_M.pdf: 3142351 bytes, checksum: 23845103231aa67432f14b24cd818907 (MD5) Previous issue date: 2000 / Resumo: A síndrome Kabuki (SK), descrita pela primeira vez no Japão, em 1981, por NIIKA W A et ai. e KUROKI et ai., é uma condição rara, de etiologia desconhecida, caracterizada por fades peculiar, com sobrancelhas arqueadas, fendas palpebrais alongadas e evertidas no terço distal, lembrando a maquiagem usada pelos atores do teatro Kabuki, além de retardo mental, baixa estatura, anomalias esqueléticas e de padrão dermatoglífico. Sua incidência no Japão foi estimada em 1:32.000, sendo considerada ainda mais rara fora desse pais, dado que vem sendo contestado pelo registro crescente de casos em populações não orientais. No Brasil, são poucos os relatos a respeito, em geral correspondendo a descrições de casos esporádicos e não ao resultado de um estudo sistemático, o que motivou o presente trabalho. Entre junho de 1998 e dezembro de 1999, 18 indivíduos com características da SK, predominantemente caucasóides, foram examinados seguindo um protocolo específico de avaliação, desenvolvido a partir das principais manifestações da condição. Entre os exames complementares, foi incluída a análise molecular do gene TUBA2, devido à sugestão de que houvesse alguma relação do mesmo com a SK, o que não se confirmou. O diagnóstico foi mantido em 10 pacientes (3 meninas e 7 meninos), enquanto entre os 8 restantes (4 meninas e 4 meninos), 3 receberam diagnóstico de síndrome de Noonan (SN), 2 de síndrome de Turner (ST), 1 de monossomia 18p, e 2 ainda permaneceram sem etiologia definida Entre aqueles com SK, 1000.10 tinham o aspecto fàcial peculiar dessa condição e retardo mental em graus variados, 800.10 mostraram alterações dermatuglíficas, 600.10 apresentaram anomalias vertebrais e a baixa estatura foi evidenciada em 50%. Quando comparada a outros estudos, a presente amostra foi similar à maioria deles, praticamente em todos os aspectos. Não houve desvio da razão de sexo, bem como relato de consangüinidade entre os genitores ou de recorrência familial. O protocolo de investigação utilizado mostrou-se adequado enquanto instrumento de caracterização da amostra, sendo sugerida sua aplicação sistemática na investigação diagnóstica de indivíduos com hipótese inicial de SK Merece destaque o fato das características faciais ocorrerem ainda em outras entidades, apontando para um possível fenótipo Kabuki determinado pela associação de fenda palpebral alongada, eversão de terço distal de pálpebra inferior e sobrancelhas arqueadas. Ficou mais evidente a concomitância de sinais com relação à ST, em especial nos casos associados a anéis do cromossomo X, bem como com a SN, reforçando a necessidade de uma avaliação criteriosa que considere tais diagnósticos diferenciais. Estudos mis detalhados, envolvendo diferentes centros e levando em conta esses aspectos, poderiam contribuir para uma melhor caracterização da SK / Abstract: The Kabuki (Niikawa- Kuroki) syndrome (KS), first and independent1y described in Japan in 1981 by Niikawa et a!. and Kuroki et ai., is a multiple congenital anomaly/mental retardation syndrome. This syndrome is characterized by a peculiar facies which resembles the Kabuki theatre make-up, with long palpebral fissures and eversion of lower lids, arched eyebrows, depressed nasal tip and prominent ears, mild to moderate mental retardation, postnatal growth retardation, skeletal abnormalities and dermatoglyphic anomalies. The incidence in Japan was estimated around 1 :32,000 newboms; the frequency of non-Japanese patients is not available, although the number of cases has been increasing each year. The etiology remains undetermined and most cases have been sporadic. In Brazil there have been a few reports of this condition, all of them corresponding to isolated descriptions. In order to better characterize KS among the children referred to the Department of Genetics, we applied strict clinical and laboratory criteria. Between June, 1998 and December, 1999, 18 patients were found to have KS. The molecular analysis of TUBA2 gene was included because some investigators have suggested that it could be related to this syndrome. Of 17 patients examined all of them did not have mutations of the TUBA2 gene, which had not confirmed the previous suggestion. Three females and seven males, most1y Caucasians, fulfilled the clinical criteria for KS. The remaining four females and four males were considered to have Noonan syndrome (3), Tumer 'syndrome (2), monosomy 18p (1). Two patients did not complete their clinical evaluation. Among the KS patients, 100% presented the peculiar facial aspect, besides mental retardation in different degrees, 80% had dermatoglyphic abnormalities, 60% had vertebral anomalies and 50% presented with short stature. There was no sex predilection, family history of other cases, parental consanguinity or familial recurrences suggesting that these cases occur sporadically. Taken together these data support the hypothesis that the etiology of KS results from a de novo mutation in a dominant gene. The clinical and laboratory assessment developed in our study is useful by characterizing patients with KS and should be applied to patients with clinical features suggestive of KS. The high degree of overlapping clinical features between KS and Noonan and Tumer syndrome, especially in patients with chromosome X rings, reinforces the necessity of a thorough evaluation when one of these conditions are contemplated as a possible diagnosis. Until a specific genetic marker is available, multicenter studies might contribute to a better characterization of KS / Mestrado / Genetica Medica / Mestre em Ciências Médicas