Orientadores: Ricardo Barini, Lilian Maria de Castilho / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-03T23:30:31Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Machado_IsabelaNelly_M.pdf: 4379028 bytes, checksum: 736478fb4460dda4f4426ddd14c19485 (MD5) Previous issue date: 2004 / Resumo: A Doença Hemolítica Perinatal ainda contribui para as taxas de morbi-mortalidade perinatal, a despeito do amplo uso da imunoprofilaxia. A determinação da tipagem sanguínea RhD fetal é útil para o acompanhamento pré-natal das gestantes RhD-negativo sensibilizadas e para a profilaxia da Doença Hemolítica Perinatal, evitando-se desnecessários procedimentos invasivos, investigações sorológicas e administração da imunoglobulina humana nos casos de fetos RhD-negativo. A análise molecular do plasma matemo abriu novas possibilidades para o diagnóstico pré-natal não invasivo, onde a genotipagem RHD fetal é uma das aplicações clínicas mais relevantes até o momento. Objetivo: Avaliar o desempenho da genotipagem RHD fetal através da análise do plasma matemo como método diagnóstico pré-natal não invasivo. Método: Foi conduzido um estudo de validação de teste diagnóstico a partir de 81 amostras sangüneas obtidas de gestantes RhD-negativo, entre 4 e 41 semanas de gestação. O DNA fetal foi extraído dos respectivos plasmas matemos utilizando kits comercialmente disponíveis. As regiões exon 10 e intron 4 do gene RHD foram testadas através da reação em cadeia da polimerase alelo- específica (AS-PCR) convencional. Os resultados da genotipagem fetal foram comparados com a tipagem sanguínea neonatal e os dados analisados pelo softwware SAS - versão 8.2@ (1999-2001). Resultados: 15 amostras foram obtidas no primeiro trimestre, 37 no segundo trimestre e 29 no terceiro trimestre. Houve falha de amplificação em 6 amostras, 3 RhD-negativo e 3 RhD-positivo à tipagem neonatal. A concordância entre os resultados da genotipagem e da tipagem neonatal foi de 97,3%, sensibilidade de 98,3% e especificidade de 93,8%. Foi observado 1 falso positivo no terceiro trimestre e 1 falso negativo no primeiro trimestre. Conclusão: AS-PCR convencional é um método com bom desempenho para a genotipagem RHD fetal através da análise do plasma matemo, como método diagnóstico pré-natal não invasivo / Abstract: Hemolytic Disease of the Fetus and Newborn still contributes to perinatal morbidity and mortality, in spite of the widespread munoprophylaxis. Prenatal identification of fetal RHD status is a goal of obstetrical practice, in order to prevent maternal immunization and to help in the management of alloimmunized pregnant women. The analysis of the maternal plasma opened up new posibilities for noninvasive prenatal diagnosis and the determination of fetal RHD genotype is one of the most relevant application of this molecular analysis. Objective: To establish the performance of conventional PCR analysis of the maternal plasma as a method to genotype fetal RHD. Method: A validity of diagnostic test was conduced with 81 peripheral blood samples obtained from RhD-negative pregnant women, between 4 and 41 weeks of gestation. Commercially available kits were used to extract DNA from the maternal plasma. Exon 10 and intron 4 RHD gene regions were tested using conventional Allele-Specific Polymerase Chain Reaction (AS-PCR). Fetal RHD genotyping by PCR on maternal plasma was compared to conventional Rh typing in neonatal period and data analysed by SAS- 8.2 version@ (1999-2001). Results: Samples were obtained as follows: 15 on 1 si, 37 on 2nd and 29 on 3rd trimester. Amplification failed in six of the specimens, 3 were RhD-negative and 3 RhD-positive at neonatal typing. Concordance between the genotyping and neonatal typing was 97.3%, sensitivity of 98.3% and specificity of 93.8%. One false positive in the third trimester and one false negative in the first trimester were observed. Conclusion: Conventional AS-PCR is an accurate method for fetal RHD genotyping on maternal plasma, as a noninvasive prenatal dignosis / Mestrado / Tocoginecologia / Mestre em Tocoginecologia

Orientador: Denise Pontes Cavalcanti / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-07-27T03:21:36Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Salomao_MariaAntonieta_M.pdf: 3856774 bytes, checksum: c779e959ed794de0759536b6ab27464f (MD5) Previous issue date: 2000 / Resumo: Este estudo illiciou-se a partir da observação clínica do aumento dos casos de hidrocefalias em recém- nascidos no CAISM desde o início da década de 90, com o objetivo de analisar essa incidência, bem como estudar os casos clínicos de hidrocefalias associadas a outros defeitos congênitos (DC). Foram registrados todos os casos de hidrocefalia nascidos no CAISM de setembro de 1987 a dezembro de 1998. Os dados foram coletados dos arquivos do Programa de Genética Perinatal (fichas ECLAMC e do Ambulatório de Genética Perinatal) e de prontuários hospitalares, seguindo-se um protocolo com informações de histórico familiar, dados do pré-natal, exame físico e exames complementares de todos os casos de hidrocefalia. Registraram-se também dados de toda a população de nascimentos contidos no informe mensal do ECLAMC e os dados da ficha ECLAMC para 77 controles pareados por sexo, anotados a partir de 1992. De 35.112 nascimentos ocorreram 111 casos de hidrocefalia. Esses casos foram classificados clinicamente em: hidrocefalia isolada - 38 casos, hidrocefalia associada a infecção congênita -23 casos, hidrocefalia sindrômica- 16 casos e hidrocefalia associada a outros DC sem diagnóstico clínico-etiológico ou polimalformados - 34 casos. A incidência de DC no período estudado foi de 5,74% e de hidrocefalia de 3,16/1.000 nascimentos. Dos 111 casos, 92 (91,1 %) illiciaram o pré-natal em outro serviço e foram encaminhados ao CAISM por patologia materna ou fetal ou para o parto. Dos casos encaminhados ao CAISM, durante o pré-natal e para o parto, 68 foram por hidrocefalia e 35 por diferentes causas (outras anomalias fetais, patologia materna ou para o parto). As curvas de incidência, no período, mostraram tendência de aumento estatisticamente significativo para o grupo geral das hidrocefalias (P=0,001), para hidrocefalias encaminhadas com diagnóstico prévio (p=0,001), para as hidrocefalias encaminhadas por outros motivos (p=0,043) e para as hidrocefalias isoladas (p=0,001). As diferenças encontradas entre o grupo das hidrocefalias e a população geral foram: menor peso, maior perímetro cefálico, menor idade gestacional ao nascimento, predomínio de parto cesáreo e maior relato de outros casos de hidrocefalia na família. O subgrupo dos casos sindrômicos tinha illicialmente 9 casos; após reestudado e complementada a investigação diagnóstica, mais 7 casos, em que se encontrou um diagnóstico clínico-etiológico provável, foram reclassificados e passaram do subgrupo dos polimalformados para os sindrômicos. Os dados mostraram um importante aumento na incidência de bidrocefalia no período' estudado, o qual parece estar relacionado a um crescimento concomitante do diagnóstico pré-natal por ultra-sonografia e encaminhamento preferencial a um serviço terciário da região. Em 45% dos casos a hidrocefalia estava associada a outros DC e essa fteqüente associação reforça a necessidade de uma investigação ampla, sempre que ela for detectada / Abstract: Since the early 1990's there has been an increase in the number of children born with hydrocephalus at CAISM - UNICAMP. This observation has motivated the current study which airns to investigate this higher incidence, looking for the possible causes, as well as to analyse those cases of hydrocephalus associated with other congenital defects(CD). It has been registered the hydrocephalus' cases which were born at CAISM ITom September, 1987 to December, 1998. Data were collected ITom the Program ofPerinatal Genetics (ECLAMC and Perinatal Genetics Arnbulatory) as welI as Tom medical registers, according to a protocol containing information about family history, prenatal data, physical examination and laboratory exams of alI the cases of hydrocephalus. Other data were colIected as shown: information about the whole population of newborn children contained in the data of ECLAMC as well as information about 77 control cases paired up by sex, registered since 1992. From the 35.112 newborns, 111 cases of hydrocephalus were registered. These cases were clinically divided in: isolated hydrocephalus - 38 cases, hydrocephalus associated with congenital infection - ~3 cases, hydrocephalus associated with syndromes - 16 cases and hydrocephalus associated with other CD with no clinical-etiological diagnosis or children with malformations - 34 cases. The incidence of CD during the period was 5,74% and the incidence of hydrocephalus was 3,1611000 newborns. Considering the total amount of 111 cases, 92 cases (91,1%) started the prenatal folIow up in other 'hospitals and were sent to CAISM by maternal or fetal indication or by the ocasion of delivery. From those cases sent to CA):SM during the prenatal folIow up and by the ocasion of delivery, 68 had previous diagnosis ofhydrocephalus and 35 cases were sent for other reasons (other fetal malformations, maternal diseases or to give birth). The incidence, within this period, showed an statistically significant increase in the general group ofhydrocephalus (p=O,OOI), in the group sent to CAISM with previous diagnosis of hydrocephalus (p=O,OOl), in the group sent to CAISM for other reasons (p=0,043) and in the group of isolated hydrocephalus (p=O,ool)' The differences found between the hydrocephalus' group and the general population were: lower (birth) weight, higher cephalic perimeter, lower gestation age, higher incidence of cesarean section and higher incidence of other hydrocephalus' cases in the farnily. The subgroup of syndromes consisted of 9 cases at first. After this current investigation and study, 7 cases were reclassified as syndromes and changed ITom the multimalformed subgroup to the svndrornic SUb!!roUD. Data show that the increased incidence of hydrocephalus is strongly in the period studied, related to an increase in the prenatal diagnosis (by ultrasound method) and the consequent concentration of these cases in a specialized center (CAISM) of the region. In 45% of the cases, hydrocephalus was associated with other CD and this fiequent association shows the importance of making a complete investigation every time a case of hydrocephalus is detected. / Mestrado / Mestre em Pediatria

Orientadores : Belmiro Gonçalves Pereira, Mary Angela Parpinelli / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-11-09T17:39:10Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Ferreira_CarlosEduardo_M.pdf: 181051 bytes, checksum: acf346800333d34fb2e050b696c4e60e (MD5) Previous issue date: 2002 / Resumo: O objetivo deste estudo foi avaliar um novo protocolo de assistência prénatal de baixo risco implantado no Hospital das Clínicas da UNICAMP em julho de 1996 em relação ao diagnóstico de estados patológicos (anemia, infecção urinária, sífilis, HIV, hepatite B, toxoplasmose, rubéola, vulvovaginite e diabetes gestacional). Foi realizado um estudo de coorte, retrospectivo, operacional, tipo ensaio clínico com abordagem antes e depois da introdução do novo protocolo. Foram estudadas 250 gestantes deste protocolo e 250 gestantes do protocolo anterior. Os critérios de inclusão foram: gestantes que ingressaram no pré-natal até no máximo com 28 semanas de gestação e realizaram pelo menos quatro consultas. As análises dos dados, para algumas variáveis, foram realizadas pelo teste exato de Fisher e regressão logística. Para outras variáveis, as análises foram apenas descritivas. O nível de significância preestabelecido foi de 5%. Concluímos que o novo protocolo era composto de pacientes mais jovens, apresentou 10,8% e 29% de anemia, respectivamente no primeiro e terceiro trimestres de gestação, permitiu maior número de diagnóstico de infecção urinária e menor de sífilis em relação ao antigo protocolo. O novo protocolo identificou 45% e 25% de gestantes suscetíveis à toxoplasmose e rubéola, respectivamente. Em relação ao diabetes gestacional, o novo protocolo diagnosticou 17,4% de glicemia de jejum alterada. Vinte e seis por cento das gestantes do novo protocolo apresentaram vulvovaginite confirmada por bacterioscopia de secreção vaginal no primeiro trimestre e 18% no terceiro trimestre / Abstract: The objective of this study was to evaluate a new protocol for pre-natal care of women with low risk pregnancies. The new protocol, which was used from July 1996 on in the general hospital of the State University of Campinas (UNICAMP), served to diagnose the following pathologic conditions: anemia, urinary infection, syphilis, HIV, hepatitis B, toxoplasmosis, rubella, vaginitis and gestational diabetes. The study was of a retrospective, operational, cohort nature, involving a clinical trial which assessed conditions before and after the introduction of the new protocol. 500 patients were studied, of which 250 had been evaluated with the new protocol and 250 with the protocol that had been in use previously. The criteria for inclusion in the study were that the patients should have started pre natal care until the 28th gestational week and have had at least four medical evaluations. Data were analyzed with the help of Epi-Info statistical package, the Fisher¿s exact test or logistic regression being used for some variables, other analyses being merely descriptive. The level of significance defined was 5% (a=5%). The conclusion was that, in comparison with the old protocol, the new one allowed identification of the same number of cases of anemia, of a greater number of cases of urinary infection and of a lower number of cases of syphilis. The new protocol also allowed identification of cases of toxoplasmosis and rubella in, respectively, 45% and 25% of the patients. As to gestational diabetes, the new protocol allowed the identification of 17,4% cases of modified glycemy in patients under fasting. Twenty six percent of the pregnant women in the new protocol had vaginitis confirmed by vaginal smear at the first trimester and 18% at the third one / Mestrado / Tocoginecologia / Mestre em Tocoginecologia

Orientador : Ellen E. Hardy / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-03T23:36:40Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Costa_LuciadeLourdesFerreirada_M.pdf: 3849823 bytes, checksum: 8222fc50684ed10bcb9fdd6124865c1e (MD5) Previous issue date: 2004 / Resumo: O desenvolvimento de novas tecnologias médicas para o diagnóstico pré-natal possibilita a descoberta precoce e muito precisa de anomalias fetais incompatíveis com a vida após o nascimento. Isto tem levado casais a solicitarem autorização judicial para interromper a gravidez, o que não está previsto pela lei brasileira. Para isto é necessária a apresentação de laudo médico em que se explica o diagnóstico e prognóstico do feto, segundo a literatura científica. Nesses casos, as autorizações têm-se tomado cada vez mais freqüentes. No Centro de Atenção Integral à Saúde da Mulher da Universidade Estadual de Campinas, para atender as mulheres que desejam interromper a gestação porque o feto não sobreviverá após o nascimento, tem sido adotado um conjunto de procedimentos embasados na experiência dos profissionais envolvidos e nos achados da literatura. Entretanto, a vivência das mulheres com a interrupção da gravidez não tinha sido avaliada. Objetivo: Conhecer as vivências das mulheres que decidiram interromper uma gravidez, com autorização judicial, quando o feto foi diagnosticado com malformação incompatível com a vida após o nascimento. Sujeitos e Métodos: Foi desenvolvido um estudo qualitativo,para o qual foram entrevistadas 10 mulheres que interromperam a gravidez no CAISMlUnicamp, utilizando um roteiro temático como parte de uma técnica de relato de vida - depoimentos pessoais. As entrevistas foram gravadas e transcritas e realizou-se a análise temática de seu conteúdo com a ajuda do programa computacional Ethnograph v. 5.0. Resultados: As mulheres entrevistadas não haviam planejado a gestação que acabou sendo interrompida, mas, com exceção de uma, todas declararam que a haviam desejado. O diagnóstico de malformação fetal nem sempre foi comunicado de maneira adequada pelo ecografista. Diante do diagnóstico as mulheres referiram choque, medo, desespero, angústia, sensação de inutilidade e inconformismo. A decisão de interromper a gestação esteve baseada no entendimento de que seria a melhor altemativa para aliviar o padecimento do feto e o sofrimento emocional delas próprias. As entrevistadas vivenciaram essa decisão com tristeza, desespero e culpa, sentindo-se cruéis, o que Ihes trouxe ainda maior sofrimento. A vivência do feticídio, desde o momento em que foram informadas sobre o procedimento e, especialmente, durante a sua realização, foi considerada pelas mulheres a parte mais difícil no processo de interrupção. Durante a indução do parto e no parto as mulheres experimentaram sentimentos de choque, tristeza, pânico, agonia, inconformismo, mágoa, solidão, medo e arrependimento. Quarenta dias depois da interrupção, as mulheres referiram estar mais conformadas, porém ainda choravam muito, sentiam-se tristes, sensíveis e perplexas. Entretanto, estavam satisfeitas com a decisão tomada. Essa experiência também teve um impacto positivo na vida delas, já que referiram que contribuiu para seu amadurecimento e para melhorar o seu relacionamento com o companheiro. Conclusão: As mulheres que decidem interromper a gravidez porque o feto apresenta um diagnóstico de malformação incompatível com a vida após o nascimento necessitam do suporte de uma equipe multiprofissional para que recebam apoio e acolhimento, considerando-se que essa experiência é marcada por sofrimento e ambivalência desde o momento em que são informadas do diagnóstico, que não se encerra no pós-parto imediato / Abstract: The development of new medical technologies for pre natal diagnosis allows lhe early and precise identification of fetal abnormalities that are incompatible with life after birth. This has led couples to request legal authorization for pregnancy termination, since it is not allowed by Brazilian law. Presentation of a medical report explaining lhe diagnosis and prognosis of lhe fetus, according to lhe scientific literature, is required. uthorizations, in these cases, have become more frequent. At lhe Centro de Atenção Integral à Saúde da Mulher of lhe Universidade Estadual de Campinas (CAISM/Unicamp) a sei of procedures, based on lhe experience of lhe professionals involved and on scientific literature, hasbeen adopted to care for women who want to terminate a pregnancy when lhe fetus can not survive after birth. However, women's experience with pregnancy termination had not been evaluated. Objective: To leam about lhe life experiences of women who decided to terminate a pregnancy, with legal authorization, when he fetus was diagnosed with a malformation incompatible with life after birth. Subjects and Methods: A qualitative study was carried Qui, with ten women who terminated pregnancy at lhe CAISM/Unicamp, which were interviewed using a thematic guide as part of a life report technique - personal testimonies. The interviews were tape recorded and transcribed, and a thematic analysis was carried out with the aid of the Ethnograph v. 5.0. Results: The women interviewed had not planned the pregnancy that was terminated. However they ali claimed that it was desired. The diagnosis of the fetal abnormality was frequently provided by the doctor responsible for the ultrasonography, not always adequately. After leaming about the diagnosis, women referred shock, crying, tear, despair, anguish, suffering, feeling useless and not accepting the situation. The decision to end pregnancy was based on the understanding that it would be the best altemative to alleviate suffering both, the fetus and themselves. Interviewees referred that, this ecision brought feelings of sadness, despair and guilt, feeling cruel, resulting in even more suffering. The "feticide", since the moment they were informed of the procedure and, specially, during the procedure was considered the most difficult experience of the termination procedure. Through labor induction and delivery women experienced shock, sadness, panic, agony, grief, solitude, tear, regret and did not accepting the fact. Forty days after termination women referred being more comforted, however they still cried a lot, felt sad, sensitive and perplexed. This experience also had a positive impact on women's lives since, as they referred, it contributed towards their maturing and to the enrichment of the relationship with their partner. At the same time they declared that their sexual lives had not changed. Conclusion: Women, who terminate pregnancy, after the fetus was diagnosed with an abnormality incompatible with life after birth, need support from a multi professional team, considering their life marked by suffering and ambiguity, experienced since the moment that they are informed about the abnormality / Mestrado / Ciencias Medicas / Mestre em Tocoginecologia

Orientador: Eliana Amaral / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-04T00:33:14Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Stella_JulianaHorschutz_M.pdf: 709891 bytes, checksum: b26fde7a4ef737b253bc11db4d5992b5 (MD5) Previous issue date: 2004 / Resumo: A toxoplasmose adquirida durante a gestação, de curso benigno em pacientes imunocompetentes e assintomática em 85% dos casos, pode ser transmitida para o feto e resultar em infecção congênita. Embora a grande maioria dos recém-nascidos não apresente sintomas e/ou sinais clínicos, pode evoluir para seqüelas na infância e vida adulta, sendo que a coriorretinite é a lesão mais freqüente. A terapia antenatal reduz a gravidade da doença congênita. Como a primoinfecção materna é predominantemente assintomática, o diagnóstico exige triagem sorológica. As clássicas reações sorológicas foram substituídas por técnicas imunoenzimáticas automatizadas extremamente sensíveis que detectam a IgM residual, tornando a identificação desta imunoglobulina um pobre indicador de infecção recente. Por outro lado, o conhecimento da soroprevalência populacional é essencial para a discussão de programas preventivos da infecção aguda materna e da toxoplasmose congênita. Assim, foram revistos os resultados sorológicos de amostras sangüíneas de rotina pré-natal colhidas nos Centros de Saúde do Município de Campinas entre 01 de março a 31 de maio de 2001. A técnica utilizada pelo Laboratório Municipal para triagem foi a imunoenzimática automatizada MEIA-AxSYM® (Abbott). O tamanho amostral calculado foi de 1.866 amostras, utilizando prevalência de IgM positiva de 1,8%, fixando em 0,6% a diferença em pontos percentuais entre as proporções amostral e populacional e a=0,05. Em 2.199 amostras sangüíneas, o perfil sorológico de imunidade foi observado em 56,1% (IC95% = 54-58,2%), sendo outras 39,2% (IC95%=37,2-41,2) compatíveis com suscetibilidade, 2,5% (IC95% =1,9-3,2) de ¨possível¨ infecção aguda, restando 2,2% (IC95% = 1,3-2,4) de sorologias ¨duvidosas¨. Os diferentes perfis sorológicos foram similarmente distribuídos entre os cinco distritos de saúde de Campinas. Concluiu-se que a alta prevalência de soropositividade para toxoplasmose entre as gestantes em acompanhamento pré-natal na rede municipal de saúde de Campinas sugere um elevado risco de soroconversão (toxoplasmose aguda) na gestação. A comparação de custos diretos estimados mostrou que uma nova proposta de conduta diagnóstica permitiria uma economia de 51% para os gestores municipais de saúde e de 79,5% para o serviço de referência. O acompanhamento sorológico trimestral das gestantes suscetíveis e o emprego do teste de avidez de anticorpos na primeira amostra sangüínea coletada nos Centros de Saúde para as gestantes com ¨possível¨ infecção aguda, melhorariam a performance para detecção dos fetos acometidos congenitamente / Abstract: Toxoplasmosis acquired during pregnancy, a benign and asymptomatic disease in 85% of patients, it can cause congenital infection. If in the majority of these cases there are no signs or symptoms, sequeleae can be appear later durinf infancy and adulthood, having corioretinits as the most frequent finding. The antenatal therapy is able to reduce severity and congenital disease. As acute infection is mainly asymptomatic, the diagnosis is based on serological screening. Recently, classic serological tests were replaced by automated immunoenzime tests which are highly sensitive, detecting residual IgM, now a poor indicator for acute infection. Knowing seroprevalence in pregnant women is essential to discuss prevention programmes on acute and congenital infection. We reviewed serum samples from pregnant women, taking for antenatal routine screening at the Primary Healty Centers in Campinas from March 1st to May 31st. All tests were performed at the Municipla Laboratory, using MEIA-AxSYM® (Abbott). Taking the results found, estimates costs for the routine performed in 2001, with no attempt to date maternal infection and provide follow up to susceptible women, mere compared to a new proposal based on updated literature, including IgG avidity tests. The sample size (N= 1886) was calculated based in 1.8% IgM prevalence, with a 0.6 percent difference between sample and population prevalence, and a=0.05. Serological profile according to immunity (IgG reagent) was observed in 56,1% (CI95%=54.0-58.2%), with 39,2% (CI95%=37.2-41.2%) susceptible samples (non-reagent IgG and IgM), 2.5% (CI95%=1.9-3.2%) with possible infection, and an extra 2.2% (CI95%=1.3-2.1%) undefined. The serological profile was similar comparing the five health districts, despite expected socio-economic differences in their population. Comparing estimated direct costs, the laboratory and treatment routine being proposed alow for a 51% reduction for the municipal healty system, mainly due to exclusion of IgM test screening in the first sample, spriramicin use, and PCR im amniotic fluid to evaluate fetal infection. For the reference unit, the cost expected reduction was 79.5%. The high toxoplasmosis prevalence among pregnant women in piblc antenatal care in Campinas indicates a high risk for seroconversion (acute infection) / Mestrado / Tocoginecologia / Mestre em Tocoginecologia

Dissertação (Mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde. / Made available in DSpace on 2012-10-18T16:47:50Z (GMT). No. of bitstreams: 0Bitstream added on 2016-01-09T01:46:50Z : No. of bitstreams: 1 170028.pdf: 5317312 bytes, checksum: 778ef1005e955dce4b801bec35353ea9 (MD5) / O objetivo do estudo foi avaliar a acurácia do ultra-som pré-natal para detecção de anomalias congênitas maiores. Três mil e duzentos e onze fetos foram examinados, sendo que 110 apresentaram 158 anomalias maiores ao nascimento ou autópsia (prevalência: 3,42%). A ultra-sonografia detectou corretamente 132 das 158 anomalias (sensibilidade = 83,5%), com uma especificidade de 99,8%. Numa análise secundária, somente fetos examinados entre 15 e 22 semanas cuja indicação para exame não fosse a suspeita prévia de anomalia congênita em ultra-som anterior (n=1.432) foram incluídos. Vinte e três fetos apresentaram 28 anomalias ao nascimento ou autópsia (prevalência: 1,60%). A sensibilidade e especificidade para detecção de anomalias maiores foi 78,6% e 99,8%, respectivamente. Fetos considerados normais ao ultra-som, mas que tinham anomalias maiores ao nascimento ou autópsia, apresentaram: pé torto congênito (n=5); hérnia diafragmática (n=2); encefalocele coberta por pele (n=1); comunicação interventricular (CIV) (n=1); fissura esternal tipo I (n=1) e síndrome de Ivemark (n=1). Os diagnósticos falso-positivos foram: CIVs observadas com Doppler colorido (n=3); hidronefrose leve (n=2) e coarctação de aorta (n=1).

Orientador: Ricardo Barini / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-14T06:51:03Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Campanhol_CassiadeLourdes.pdf: 2343395 bytes, checksum: b1e0a2ab84f5be9b1578efc09787fd33 (MD5) Previous issue date: 2009 / Resumo: Introdução: Embora até o momento um efeito fenotípico específico não esteja associado a variantes polimórficas, observa-se uma prevalência mais elevada destas variações entre os indivíduos que apresentam um fenótipo de abortamento recorrente. Por outro lado, pouco se sabe sobre a participação destas variantes entre fetos e neonatos com defeitos congênitos. Materiais e métodos: Foram incluídos neste estudo 2060 resultados de cariótipos, de duas populações de estudo diferentes: 1236 indivíduos provenientes de dois diferentes centros (público e privado) e que haviam sido submetidos ao teste de cariótipo como parte da investigação para a subfertilidade, e 824 fetos e neonatos com defeitos congênitos. Resultados: Para os indivíduos com fenótipo de subfertilidade, nos dois centros, a predominância de variações polimórficas foi de 8,9% e 3,8%. Entre os fetos e neonatos, 37 (4,5%) indivíduos apresentaram variantes polimórficas. Dentre esses pacientes, o achado clínico mais prevalente foi história prévia de perda reprodutiva, apresentada nos progenitores em aproximadamente 54% dos casos. Os defeitos craniofaciais e cardíacos foram descritos em aproximadamente 29% dos casos que apresentaram polimorfismos, seguidos pelos defeitos do sistema nervoso central (21,6%), anomalias ósseas (16,2%), defeitos da parede abdominal (13,5%) e alterações renais (10,8%). Conclusões: Os resultados deste trabalho reforçam a necessidade da adequada divulgação da informação citogenética completa nos resultados de cariótipo, com atenção específica em relação às variantes polimórficas. Assim, prevê-se contribuir para uma melhor compreensão da participação desses polimorfismos em conjuntos de fenótipos específicos. Também reforçam a importância de investigação do cariótipo para uma melhor caracterização do fenótipo de subfertilidade, mesmo na ausência de perda fetal recorrente. / Abstract: Introduction: Although up to now a specific phenotypic effect has not been associated to chromosome polymorphic variants such as inversions and variation in length of heterochromatin segments, it has been widely noticed higher frequencies of these variants among individuals who present a subfertility phenotype. On the other hand little is known about the prevalence of these variants among fetuses and neonates with congenital defects. Materials and methods: A total of 2060 karyotype results were included in this study from 1236 individuals of two different centers who had been submitted to karyotyping as part of the investigation for subfertility and 824 fetuses and neonates with congenital defects. Results: Among individuals with the subfertility phenotype, in the two centers, the prevalence of polymorphic variants was 8.9% and 3.8%. There was no significant difference between the prevalence of polymorphic variants and other abnormalities in individuals with or without previous history of reproductive loss. As for the fetuses and neonates, thirty seven individuals (4.5%) presented polymorphic variants. Among these patients, the most prevalent clinical finding was previous parental history of reproductive loss in around 54% of the cases. Craniofacial and cardiac defects were present in about 29% of them, followed by central nervous system defects (21.6%), bone alterations (16.2%), abdominal wall defects (13.5%) and kidney alterations (10.8%). Conclusions: Our findings reinforce the need to disclose complete information on polymorphic variants in karyotype reports and contribute to a better understanding of the genetic mechanisms that characterize some prevalent congenital defects. Also indicate the usefulness of karyotype results to better characterize the subfertility phenotype even in the absence of recurrent fetal loss. / Universidade Estadual de Campi / Ciencias Biomedicas / Mestre em Tocoginecologia

Orientador: João Luiz de Carvalho Pinto e Silva / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-17T23:07:09Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Rehder_PatriciaMoretti_D.pdf: 1866616 bytes, checksum: 49b75f5f19ec3fe077d8154a0e8696e3 (MD5) Previous issue date: 2011 / Resumo: O Diabetes mellitus quando associado à gestação resulta em complicações gestacionais e perinatais, portanto recomenda-se a pesquisa do diabetes a todas as gestantes através da identificação dos fatores de risco para a doença e glicemia de jejum. Quando houver pelo menos um fator de risco presente ou glicemia de jejum alterada, isto é, rastreamento positivo, deve-se realizar a curva glicêmica gestacional (CGG) com sobrecarga de glicose para confirmação diagnóstica. Os pontos de corte para diagnóstico de diabetes são elevados de tal forma que algumas gestantes com curvas glicêmicas normais, mas com o rastreamento positivo, apresentam os resultados similares aos de mães diabéticas. Assim, começaram a surgir trabalhos analisando resultados de gestantes com essas características. Objetivo: Avaliar os resultados gestacionais e perinatais de mulheres com rastreamento positivo para diabetes mellitus e curvas glicêmicas normais. Pacientes e Método: Trata-se de estudo longitudinal retrospectivo e descritivo com componente de validação de testes de diagnóstico. Foram incluídas 409 gestantes, atendidas no Hospital da Mulher Prof. Dr. José A. Pinotti Centro de Atenção Integral à Saúde da Mulher - CAISM\UNICAMP, no período de 2000 a 2009, com rastreamento positivo e diagnóstico negativo para DMG. Foram analisadas as prevalências das variáveis demográficas, gestacionais e neonatais e calculadas a sensibilidade e a especificidade da CGG para predizer macrossomia e recém-nascido grande para idade gestacional e com esses valores desenhadas as curvas "ROC" tendo a curva glicêmica como teste diagnóstico. Resultados: Os fatores de risco que foram mais prevalentes para realização da CGG foram obesidade ou sobrepeso, hipertensão arterial crônica, idade materna avançada e antecedente familiar de DM. Os resultados neonatais e gestacionais com maior prevalência foram maior taxa de cesárea, recém-nascidos grandes para idade gestacional e prematuridade. Na curva ROC, a glicemia de jejum da CGG foi menor que a da literatura em predição de RN GIG. Já a glicemia de jejum de início do pré-natal sem associação a fatores de risco teve baixa prevalência a resultados adversos gestacionais e perinatais. Conclusões: A prevalência de recém-nascido grande para idade gestacional, taxa de cesárea e prematuridade foi alta em gestantes com rastreamento positivo para DM e CGG normal. O ponto da curva glicêmica que melhor se associou a esses resultados foi a glicemia de jejum com valor entre 87mg/dL, pela curva ROC / Abstract: Diabetes mellitus when associated with pregnancy, results in high frequency gestational and perinatal complications. Recommended search of gestational diabetes to all pregnant women through the identification of risk factors for disease and fasting plasma glucose and in case there is at least one risk factor or plasma glucose value over than 90mg%, must be the confirmation of the diagnosis by oral glucose challenge test (OGCT). The cut-off points for diagnosis are high so that some pregnant women have normal OGCT and positive screening with results similar to those of diabetic. Thus began to appear work analyzing results of pregnant women with these characteristics. Objective: to evaluate the accuracy of the OGCT in predicting adverse perinatal outcomes in women screened positive for diabetes mellitus and to estimate cut-off thresholds related to these outcomes. Patients and methods: retrospective study and longitudinal prevalence with component validation of diagnostic tests. The sample was constituted of 409 women, in Women's Hospital Prof. Dr. José A. Pinotti Center for Integral Women's Health of State University of Campinas - CAISM\UNICAMP, in the period of 2000 to 2009, with screening positive and negative diagnosis for DMG. Were analysed the prevalence of gestational demographic variables, and neonatal diseases and sensitivity and specificity were calculated for each of the OGCT to predict macrossomia and newborn large for gestational age and with these values drawn on curves "ROC" having the OGCT as diagnostic testes. Results: the risk factors that were more prevalent for realization of OGCT were overweight or obesity, chronic hypertension, advanced maternal age and family antecedent of DM. the results of neonatal and gestational with higher prevalence were higher rate of c-section, newborn large for gestational age (LGA) and prematurity. In the ROC curve, the GCT fasting which best joined the ability of predicting newborn LGA was smaller than the literature. Already the fasting of early prenatal without association with risk factors had low Association regarding adverse perinatal and gestational outcomes. Conclusion: the pregnant women with positive screening for DM and CGG normal higher prevalence of newborns large for gestational age, Cesarean sections and premature and the point of the curve which best joined this fact was the fasting plasma glucose value of 87 mg% / Doutorado / Saúde Materna e Perinatal / Doutor em Ciências da Saúde

Orientadores: Ricardo Barini, Jose Guilherme Cecatti / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-07T09:44:20Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Silva_LucianaVivas_M.pdf: 2243768 bytes, checksum: 779bfadbc13a9b63606a5548362e4609 (MD5) Previous issue date: 2006 / Mestrado / Tocoginecologia / Mestre em Tocoginecologia

Orientador: Ricardo Barini / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-16T03:43:19Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Machado_IsabelaNelly_D.pdf: 3476920 bytes, checksum: d5a5716fb5a528c323d17a22ef6c28d0 (MD5) Previous issue date: 2010 / Resumo: Introdução: Para uma parcela significativa de fetos com defeitos congênitos o diagnóstico sindrômico permanece indefinido, dificultando a abordagem perinatal, o estabelecimento de prognóstico e o aconselhamento genético. A incapacidade de detecção de pequenas instabilidades genômicas, atualmente apontadas como provável fator causal nestas condições dismórficas, é a principal limitação do estudo cromossômico microscópico pelo bandamento G (cariótipo convencional). A hibridização genômica comparativa (comparative genomic hybridization-CGH) é capaz de identificar perdas e ganhos de material genômico com alta resolução, sem envolver o cultivo celular e o conhecimento prévio da região genômica envolvida. Objetivo: Avaliar a aplicabilidade da técnica de array CGH em sangue fetal para o diagnóstico de perdas e ganhos genômicos em um grupo de fetos dismórficos. Sujeitos/Método: Foi realizado um estudo prospectivo descritivo a partir de amostras sanguíneas de fetos dismórficos e com cromossomos numericamente normais ao bandamento G, admitidos no Setor de Medicina Fetal do Centro de Atenção Integral à Saúde da Mulher (CAISM) da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp). Foi realizada a caracterização da amostra estudada e uma análise descritiva dos achados moleculares através da técnica de array CGH. Resultados: Foram incluídos no estudo 50 fetos, dos quais 49 preencheram os critérios de qualidade da técnica. A taxa de detecção de alterações cromossômicas pela técnica de array CGH não detectadas pelo cariótipo convencional foi de 93,7% (45 fetos), e 27% foram consideradas significativas dos pontos de vista citogenético e clínico. Entre os fetos com alterações do número de cópias, 87% apresentaram pelo menos um clone para o qual já estão descritas variações do número de cópias (CNV) em indivíduos fenotipicamente normais. Adicionalmente, a técnica mostrou-se eficaz para o esclarecimento diagnóstico da origem, exata localização e dimensionamento do material adicional encontrado em um feto com anomalia cromossômica estrutural. Conclusões: A caracterização do perfil genômico por array CGH de fetos com defeitos congênitos permitiu complementar o diagnóstico citogenético convencional, aumentando a definição diagnóstica e a identificação de regiões cromossômicas associadas a algumas anomalias congênitas / Abstract: Introduction: A great number of fetuses with congenital defects remain without definitive diagnosis, making difficult the perinatal management, the prognosis establishment and the genetic counseling. The incapacity of detection of short sequence copy number changes, pointed as a probable etiology factor for some congenital defects, is the main limitation of routine G-banding. The Comparative Genomic Hybridization (CGH) overcome this limitation, and also does not require cellular culture or prior knowledge of the involved genomic region. Objective: To evaluate the applicability of the CGH method on fetal material for genomic gains and losses in a group of malformed fetuses. Methods: On a prospective descriptive study, fetal blood samples were collected from malformed fetuses with numerically normal chromosomes at G-banded karyotype, at the Fetal Medicine Unit of the Centro de Atenção Integral à Saúde da Mulher (CAISM) of the Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Sample characterization and a descriptive analysis of the CGH-based technique results were accomplished. Results: Fifty fetuses were included in this study and 49 were considered optimal according to adopted quality control criteria. The detection rate of fetuses with copy number imbalances not detected by the G-banded karyotype was 93.7% (45 fetuses), with 27% of cytogenetic and clinical significance. Among fetuses with copy number imbalances, 87% presented at least one abnormal clone encompassing CNVs described for phenotipically normal individuals. Additionally, the array CGH showed to be effective for the identification of the additional genetic material origin, with its precise location and size, presented in one fetus with structural chromosomal anomaly. Conclusions: The genomic profile characterization of malformed fetuses through array CGH allowed complementing the conventional cytogenetic diagnosis, obtaining a higher precise diagnosis and the identification of chromosomal regions associated with some congenital anomalies / Doutorado / Tocoginecologia / Doutor em Tocoginecologia