Made available in DSpace on 2015-05-14T16:53:01Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2015-02-11Bitstream added on 2015-05-14T16:59:32Z : No. of bitstreams: 1 000821816.pdf: 616383 bytes, checksum: b2a61e662593481649b30d2ef50a567f (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Gagueira é um distúrbio da fluência caracterizado pelas rupturas atípicas excessivas na formulação linguística, prejudicando a suavidade da fala. Fatores genéticos podem estar envolvidos na transmissão da gagueira. O objetivo deste estudo foi caracterizar o perfil da fluência de indivíduos com gagueira do desenvolvimento persistente familial e determinar a frequência familial e sexual do distúrbio nos familiares. Participaram 100 indivíduos com gagueira do desenvolvimento persistente familial, de ambos os sexos, na faixa etária de 5 a 59 anos, com os seguintes critérios de inclusão: queixa de gagueira, o inicio do distúrbio deve ter ocorrido durante a infância, duração mínima de 36 meses das DTG (disfluências típicas da gagueira), apresentar mínimo de 3% de DTG, pontuação mínima de 11 pontos (crianças) ou de 18 pontos (adolescentes acima de 17 anos) no Instrumento de Gravidade da Gagueira (Stuttering Severity Instrument - SSI- 3. Os procedimentos utilizados foram: história clínica e familial, avaliação da fluência e Instrumento de Gravidade da Gagueira. A análise estatística foi realizada por meio de testes específicos para comparação da variáveis nas diferentes classes etárias, bem como para comparação em relação ao sexo feminino e masculino. Os resultados mostraram uma média de 13,25% do total das disfluências e 6,92% de disfluências típicas da gagueira. A gravidade leve foi a mais frequente (45%). Houve diferença significativa na frequência da gagueira em familiares do sexo masculino em relação ao feminino (p= 0,042). Pode-se concluir que o perfil da fluência apresentou características diferentes do perfil da fluência de fluentes. Indivíduos com gagueira manifestaram maior quantidade de disfluências típicas da gagueira e do total de disfluências quando comparados com fluentes. No entanto, os achados sobre a taxa de elocução foram diversos e não conclusivos com relação aos ... / Stuttering is a fluency disorder characterized by excessive atypical ruptures in the linguistic formulation, in which a person has difficulty in producing smooth speech. Genetic factors may be involved in the stuttering transmission. In this sense, objective assessments and family history plays a key role in both the initial diagnosis and in controlling disease progression. Accordingly, the purpose of this study was to characterize the fluency profile of individuals with familial persistent developmental stuttering and determine the familial and sexual frequency of the disorder in the family. Participants were 100 individuals with familial persistent developmental stuttering of both gender, aged 5-59 years, with the following inclusion criteria: stuttering complaining, onset of stuttering must have occurred during childhood, minimum duration of 36 months typical of stuttering-like disfluencies, present minimum of 3% of stuttering-like disfluencies, minimum score of 11 points (children) or 18 points (teenagers aged 17 and over) in the Stuttering Severity Instrument - SSI-3. The following procedures were used: clinical and familial history, fluency assessment and Stuttering Severity Instrument. Statistical analysis was performed using specific tests to compare the variables in the different age groups, as well as a comparison of their female and male. Our results showed about 13.25% of all disfluencies and 6.92% of stuttering-like disfluencies. The mild severity was the most common (45%). There was a significant difference in the frequency of stuttering in male relatives over female (p = 0.042). We conclude that the fluency profile showed different characteristics when compared to the fluency profile of fluency. However, findings on the speech rate were dispersed and not conclusive with respect fluents. Stuttering individuals showed greater prevalence of stuttering-like disfluencies in respect to other disfluencies. Regarding the stuttering...

Orientador: Danilo Moretti-Ferreira / Co-orientador: Cristiane Moço Canhetti de Oliveira / Banca: Ana Maria Schiefer / Banca: Célia Maria Giacheti / Resumo: Gagueira é um distúrbio da fluência caracterizado pelas rupturas atípicas excessivas na formulação linguística, prejudicando a suavidade da fala. Fatores genéticos podem estar envolvidos na transmissão da gagueira. O objetivo deste estudo foi caracterizar o perfil da fluência de indivíduos com gagueira do desenvolvimento persistente familial e determinar a frequência familial e sexual do distúrbio nos familiares. Participaram 100 indivíduos com gagueira do desenvolvimento persistente familial, de ambos os sexos, na faixa etária de 5 a 59 anos, com os seguintes critérios de inclusão: queixa de gagueira, o inicio do distúrbio deve ter ocorrido durante a infância, duração mínima de 36 meses das DTG (disfluências típicas da gagueira), apresentar mínimo de 3% de DTG, pontuação mínima de 11 pontos (crianças) ou de 18 pontos (adolescentes acima de 17 anos) no Instrumento de Gravidade da Gagueira (Stuttering Severity Instrument - SSI- 3. Os procedimentos utilizados foram: história clínica e familial, avaliação da fluência e Instrumento de Gravidade da Gagueira. A análise estatística foi realizada por meio de testes específicos para comparação da variáveis nas diferentes classes etárias, bem como para comparação em relação ao sexo feminino e masculino. Os resultados mostraram uma média de 13,25% do total das disfluências e 6,92% de disfluências típicas da gagueira. A gravidade leve foi a mais frequente (45%). Houve diferença significativa na frequência da gagueira em familiares do sexo masculino em relação ao feminino (p= 0,042). Pode-se concluir que o perfil da fluência apresentou características diferentes do perfil da fluência de fluentes. Indivíduos com gagueira manifestaram maior quantidade de disfluências típicas da gagueira e do total de disfluências quando comparados com fluentes. No entanto, os ... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Stuttering is a fluency disorder characterized by excessive atypical ruptures in the linguistic formulation, in which a person has difficulty in producing smooth speech. Genetic factors may be involved in the stuttering transmission. In this sense, objective assessments and family history plays a key role in both the initial diagnosis and in controlling disease progression. Accordingly, the purpose of this study was to characterize the fluency profile of individuals with familial persistent developmental stuttering and determine the familial and sexual frequency of the disorder in the family. Participants were 100 individuals with familial persistent developmental stuttering of both gender, aged 5-59 years, with the following inclusion criteria: stuttering complaining, onset of stuttering must have occurred during childhood, minimum duration of 36 months typical of stuttering-like disfluencies, present minimum of 3% of stuttering-like disfluencies, minimum score of 11 points (children) or 18 points (teenagers aged 17 and over) in the Stuttering Severity Instrument - SSI-3. The following procedures were used: clinical and familial history, fluency assessment and Stuttering Severity Instrument. Statistical analysis was performed using specific tests to compare the variables in the different age groups, as well as a comparison of their female and male. Our results showed about 13.25% of all disfluencies and 6.92% of stuttering-like disfluencies. The mild severity was the most common (45%). There was a significant difference in the frequency of stuttering in male relatives over female (p = 0.042). We conclude that the fluency profile showed different characteristics when compared to the fluency profile of fluency. However, findings on the speech rate were dispersed and not conclusive with respect fluents. Stuttering individuals showed ... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

Orientador: Danilo Moretti-Ferreira / Coorientador: Dennis Drayna / Banca: Ana Maria Schiefer / Banca: Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno / Banca: Robson Francisco Carvalho / Banca: Ester Silveira Ramos / Resumo: A gagueira é uma doença comum que afeta a fluência da fala, caracterizada por repetições ou prolongamentos frequentes de sons, sílaba, palavras, ou por hesitações, ou interrupções no fluxo normal da fala. Trata-se de uma doença que tipicamente surge na infância em crianças com idade entre dois e quatro anos, com taxa de incidência estimada em torno de 5% da população. No entanto devido à elevada taxa de recuperação espontânea, estima-se uma prevalência de 1% na população em geral. Apesar do envolvimento de fatores ambientais, o fator genético é determinante para o desenvolvimento da doença. Algumas evidências que sustentam essa relação são: agregação familial, estudos com gêmeos e envolvendo adoções e, relações de consanguinidade em famílias com diversos afetados. Entretanto, trata-se de uma doença complexa na qual a identificação exata do tipo de herança é difícil de ser determinada uma vez que não seguem as leis de Mendel. Este estudo teve como principal finalidade realizar análises de ligação em 43 famílias brasileiras do Estado de São Paulo, não relacionadas, portadoras de gagueira desenvolvimental persistente a fim de identificar regiões cromossômicas com possíveis genes candidatos; Para as análises de ligação, inicialmente foi realizada a genotipagem de todas as famílias através de chips específicos para essa finalidade contendo 6056 marcadores SNP. Posteriormente, para o refinamento do mapa de ligação foram utilizados marcadores microssatélites polimórficos marcados com fluoróforos e analisados em sequenciador automático capilar. Para as estimativas das frequências alélicas destes marcadores na população brasileira foram utilizados amostras do grupo controle, não relacionadas, previamente selecionadas. Apenas duas famílias (BRPD_47 e BRPD_50) sob o padrão de herança dominante... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Stuttering is a common disease that affects the fluency of speech, and is characterized by frequent repetitions or prolongations of sounds, syllables, or words, or by interruptions in the normal flow of speech. The disorder typically begins in children aged two to four years, and has an estimated incidence rate of around 5% of the population. Due to the high rate of spontaneous recovery, the estimated prevalence of the disorder is 1% in the general population. Despite the involvement of environmental factors, genetic factors have been shown to be critical to the development of the disease. Evidence supporting genetic factors include twin studies, adoption studies, family clusters of stuttering, and consanguineous relations in families with many cases of the disorder. However stuttering is a complex disorder in which the identification of the exact type of inheritance is difficult to determine because it does not follow Mendelian laws. The main goal of this study was to perform a genome-wide linkage analysis in 43 unrelated families from the Brazilian state of São Paulo, which had multiple cases of persistent developmental stuttering, in an effort to identify chromosomal regions containing possible causal genes, Linkage analysis was initially performed by genotyping of all families with chip-based methods that assayed 6056 sNP markers. Subsequent refinement of linkage locations used polymorphic microsatellite markers analyzed by capillary electrophoresis unsing an automated DNA sequencer. Unrelated normal Brazilian samples were used as a control group to estimate the allele frequencies of these markers in this population. Two families (BRPD_47 and BRPD_50) showed significant evidence for linkage in the region of chromosome 10q21 under a dominant inheritance model. Combining these two families produced... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:32:14Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2013-03-21Bitstream added on 2014-06-13T21:03:45Z : No. of bitstreams: 1 domingues_cef_dr_botib.pdf: 8383595 bytes, checksum: 12825237e7433888847a69be2e9616ba (MD5) / A gagueira é uma doença comum que afeta a fluência da fala, caracterizada por repetições ou prolongamentos frequentes de sons, sílaba, palavras, ou por hesitações, ou interrupções no fluxo normal da fala. Trata-se de uma doença que tipicamente surge na infância em crianças com idade entre dois e quatro anos, com taxa de incidência estimada em torno de 5% da população. No entanto devido à elevada taxa de recuperação espontânea, estima-se uma prevalência de 1% na população em geral. Apesar do envolvimento de fatores ambientais, o fator genético é determinante para o desenvolvimento da doença. Algumas evidências que sustentam essa relação são: agregação familial, estudos com gêmeos e envolvendo adoções e, relações de consanguinidade em famílias com diversos afetados. Entretanto, trata-se de uma doença complexa na qual a identificação exata do tipo de herança é difícil de ser determinada uma vez que não seguem as leis de Mendel. Este estudo teve como principal finalidade realizar análises de ligação em 43 famílias brasileiras do Estado de São Paulo, não relacionadas, portadoras de gagueira desenvolvimental persistente a fim de identificar regiões cromossômicas com possíveis genes candidatos; Para as análises de ligação, inicialmente foi realizada a genotipagem de todas as famílias através de chips específicos para essa finalidade contendo 6056 marcadores SNP. Posteriormente, para o refinamento do mapa de ligação foram utilizados marcadores microssatélites polimórficos marcados com fluoróforos e analisados em sequenciador automático capilar. Para as estimativas das frequências alélicas destes marcadores na população brasileira foram utilizados amostras do grupo controle, não relacionadas, previamente selecionadas. Apenas duas famílias (BRPD_47 e BRPD_50) sob o padrão de herança dominante... / Stuttering is a common disease that affects the fluency of speech, and is characterized by frequent repetitions or prolongations of sounds, syllables, or words, or by interruptions in the normal flow of speech. The disorder typically begins in children aged two to four years, and has an estimated incidence rate of around 5% of the population. Due to the high rate of spontaneous recovery, the estimated prevalence of the disorder is 1% in the general population. Despite the involvement of environmental factors, genetic factors have been shown to be critical to the development of the disease. Evidence supporting genetic factors include twin studies, adoption studies, family clusters of stuttering, and consanguineous relations in families with many cases of the disorder. However stuttering is a complex disorder in which the identification of the exact type of inheritance is difficult to determine because it does not follow Mendelian laws. The main goal of this study was to perform a genome-wide linkage analysis in 43 unrelated families from the Brazilian state of São Paulo, which had multiple cases of persistent developmental stuttering, in an effort to identify chromosomal regions containing possible causal genes, Linkage analysis was initially performed by genotyping of all families with chip-based methods that assayed 6056 sNP markers. Subsequent refinement of linkage locations used polymorphic microsatellite markers analyzed by capillary electrophoresis unsing an automated DNA sequencer. Unrelated normal Brazilian samples were used as a control group to estimate the allele frequencies of these markers in this population. Two families (BRPD_47 and BRPD_50) showed significant evidence for linkage in the region of chromosome 10q21 under a dominant inheritance model. Combining these two families produced... (Complete abstract click electronic access below)