Orientador: Wellerson Rodrigo Scarano / Banca: Flávia Karina Delella / Banca: Glaura Scantamburlo / Resumo: A infertilidade acomete 10-15% dos casais em idade reprodutiva e o fator masculino pode ser responsável por 30-50% dos casos. A fertilidade masculina e o processo de espermatogênese estão diretamente relacionados à capacidade das células de Sertoli em produzir fatores determinantes para o desenvolvimento das células germinativas. Apenas as célulasde Sertolipossuem receptores paratestosteronaeFSHe, portanto, estascélulassão as principais reguladoras da espermatogênese. Estudos sugerem que 60-70% dos casos de infertilidade masculina são considerados idiopáticos, uma vez que os mecanismos moleculares envolvidos na espermatogênese ainda são desconhecidos. Estudos recentes relatam que homens oligozoospérmicos apresentam mudança no padrão de metilação do DNA nos espermatozoides,nas regiões que controlam a expressão dos genes regulados por imprintingH19 e IGF-2. Um dos grandes responsáveis para a alteração do padrão de metilação desses genes são os fatores ambientais, especialmente compostos orgânicos de alta toxicidade, como o 2,3,7,8- Tetraclorodibenzo-p-dioxina (TCDD). Modelos experimentais de exposição (camundongos) demonstraram que o TCDD ocasiona baixa contagem espermática e atraso na puberdade. O presente estudo correlacionou a ação do composto TCDD sobre as células de Sertoli humanas (in vitro) e sua ação na região controladoras de imprinting (ICR1) dos genes H19 e IGF-2. Inicialmente foi realizada a caracterização da amostra em estudo e foi constatado que esse tipo celular apresentrameilação entre 0 a 25% e é homozigota para os sítios polimórficos dos SNPsrs2839704 e rs10732516. Após 48 de exposição ao TCDD obervou-se tendência de aumento da metilação global do DNA da linhagem HSeC e discreto aumento da metilação dos sítios 4 e 7 de ligação do fator CTCF. A análise da expressão dos genes H19 e IGF2 deve ser finalizada... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Infertility affects 10-15% of couples on reproductive age and male factor may be responsible for 30-50% of cases. Male fertility and the spermatogenesis process are directly related to the ability of Sertoli cells to produce factors for germ cells development. Only Sertoli cells have receptors for testosterone and FSH, and therefore, these cells are the main regulators of spermatogenesis. Studies suggest that 60-70% of male infertility cases are considered idiophatic, once molecular mechanisms involved in spermatogenesis are still unknown. Recent studies report that oligozoospermic men showed an alteration of the DNA methylation pattern in the sperm, specifically in regions that control gene expression of genes regulated by imprinting: H19 and IGF2. Largely responsible for changing the methylation pattern of these genes are environmental factors, specialy organic compounds with high toxicity, such as 2,3,7,8-tetrachlorodibenzo-pdioxin (TCDD). Experimental models of exposure (mice) showed that TCDD causes low sperm count and delayed puberty. This study correlated the action of the compound TCDD on human Sertoli cells (in vitro) and its action on imprinted control region region (ICR1) of H19 and IGF-2 genes. It was initially performed the sample characterization and it was found that this cell type shows methylation between 0-25% and it is homozygous for the polymorphic sites of SNPs rs2839704 and rs10732516. After 48h of exposure to TCDD we observed a trend to increase global DNA methylation in HSEc lineage and also a slight increase in methylation status in the CTCF binding sites 4 and 7. Analysis of H19 and IGF2 expression must be completed to the best correlation between changes in the DNA methylation pattern and expression of these genes. Despite the important results obtained in this work, it is necessary to deepen the studies involving toxic agents such as TCDD and changes... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:23:00Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2013-08-01Bitstream added on 2014-06-13T18:50:09Z : No. of bitstreams: 1 ribeiro_ma_me_botib.pdf: 2954673 bytes, checksum: c990f9b8724da166aa165e88f89d2a7b (MD5) / A infertilidade acomete 10-15% dos casais em idade reprodutiva e o fator masculino pode ser responsável por 30-50% dos casos. A fertilidade masculina e o processo de espermatogênese estão diretamente relacionados à capacidade das células de Sertoli em produzir fatores determinantes para o desenvolvimento das células germinativas. Apenas as célulasde Sertolipossuem receptores paratestosteronaeFSHe, portanto, estascélulassão as principais reguladoras da espermatogênese. Estudos sugerem que 60-70% dos casos de infertilidade masculina são considerados idiopáticos, uma vez que os mecanismos moleculares envolvidos na espermatogênese ainda são desconhecidos. Estudos recentes relatam que homens oligozoospérmicos apresentam mudança no padrão de metilação do DNA nos espermatozoides,nas regiões que controlam a expressão dos genes regulados por imprintingH19 e IGF-2. Um dos grandes responsáveis para a alteração do padrão de metilação desses genes são os fatores ambientais, especialmente compostos orgânicos de alta toxicidade, como o 2,3,7,8- Tetraclorodibenzo-p-dioxina (TCDD). Modelos experimentais de exposição (camundongos) demonstraram que o TCDD ocasiona baixa contagem espermática e atraso na puberdade. O presente estudo correlacionou a ação do composto TCDD sobre as células de Sertoli humanas (in vitro) e sua ação na região controladoras de imprinting (ICR1) dos genes H19 e IGF-2. Inicialmente foi realizada a caracterização da amostra em estudo e foi constatado que esse tipo celular apresentrameilação entre 0 a 25% e é homozigota para os sítios polimórficos dos SNPsrs2839704 e rs10732516. Após 48 de exposição ao TCDD obervou-se tendência de aumento da metilação global do DNA da linhagem HSeC e discreto aumento da metilação dos sítios 4 e 7 de ligação do fator CTCF. A análise da expressão dos genes H19 e IGF2 deve ser finalizada... / Infertility affects 10-15% of couples on reproductive age and male factor may be responsible for 30-50% of cases. Male fertility and the spermatogenesis process are directly related to the ability of Sertoli cells to produce factors for germ cells development. Only Sertoli cells have receptors for testosterone and FSH, and therefore, these cells are the main regulators of spermatogenesis. Studies suggest that 60-70% of male infertility cases are considered idiophatic, once molecular mechanisms involved in spermatogenesis are still unknown. Recent studies report that oligozoospermic men showed an alteration of the DNA methylation pattern in the sperm, specifically in regions that control gene expression of genes regulated by imprinting: H19 and IGF2. Largely responsible for changing the methylation pattern of these genes are environmental factors, specialy organic compounds with high toxicity, such as 2,3,7,8-tetrachlorodibenzo-pdioxin (TCDD). Experimental models of exposure (mice) showed that TCDD causes low sperm count and delayed puberty. This study correlated the action of the compound TCDD on human Sertoli cells (in vitro) and its action on imprinted control region region (ICR1) of H19 and IGF-2 genes. It was initially performed the sample characterization and it was found that this cell type shows methylation between 0-25% and it is homozygous for the polymorphic sites of SNPs rs2839704 and rs10732516. After 48h of exposure to TCDD we observed a trend to increase global DNA methylation in HSEc lineage and also a slight increase in methylation status in the CTCF binding sites 4 and 7. Analysis of H19 and IGF2 expression must be completed to the best correlation between changes in the DNA methylation pattern and expression of these genes. Despite the important results obtained in this work, it is necessary to deepen the studies involving toxic agents such as TCDD and changes... (Complete abstract click electronic access below)

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:29:51Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2009-02-09Bitstream added on 2014-06-13T18:39:54Z : No. of bitstreams: 1 maia_fa_me_botfm.pdf: 761192 bytes, checksum: af7cd1654f8ff045bdb288b848b037dc (MD5) / A infertilidade é definida pela inabilidade de engravidar após 12 meses ou mais de coito regular não protegido. O uso de polivitamínico e polimineral parece influenciar na qualidade seminal. Dados da literatura sobre o uso oral isolado ou combinado desses micronutrientes na melhoria dos parâmetros seminais e eventual fertilidade são controversos e escassos. Analisar os parâmetros seminais de indivíduos inférteis em uso de polivitamínico e polimineral e compará-los com indivíduos normais, comprovadamente férteis sem uso destas substâncias. Foram analisados os parâmetros Seminais de 57 casais inférteis acompanhados no ambulatório de esterilidade do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Botucatu, no período de 2003 a 2007. Nos indivíduos inférteis a análise seminal foi realizada antes e com 90 dias de micronutrientes por via oral os quais foram comparados com 50 indivíduos saudáveis comprovadamente férteis sem uso destas substâncias. A avaliação do sêmen foi feita de acordo com os critérios da Organização Mundial de Saúde - OMS (1999) e morfologia de Kruger et al. (1986). A análise estatística foi feita utilizando os testes t de Student, Mann-Whitney e Wilcoxon, considerando um nível de significância de 5%. Os indivíduos inférteis e os comprovadamente férteis apresentaram similaridade quanto a idade (31,0±5,6 versus 30,3±6,5) (p=0,55) e ao tabagismo (29,8% versus 22,0) (p=0,36). Nos indivíduos inférteis, o uso desses micronutrientes aumentou significativamente a morfologia tanto pelos critérios estabelecidos pela OMS (18,3±9,6 para 22,6±11,8) (p=0,006) e por Kruger (6,9±4,1 para 9,1±5,2) (p=0,002). Verificou-se que os homens inférteis antes do uso de micronutrientes quando comparados aos férteis apresentavam significantemente uma menor concentração de espermatozóides/ml (68,0[37,8;101,2]... / Infertility is defined as the inability to become pregnant after 12 months or more of regular unprotected intercourse. The use of multivitamin/multimineral supplements seems to influence semen quality. Data on the isolated or combined use of these micronutrients to improve semen parameters and eventual fertility are controversial and scarce. To assess semen parameters in infertile individuals using multivitamin and multimineral supplements in comparison with healthy proven fertile individuals not using these substances. Semen parameters were evaluated in 57 infertile couples followed up in the Sterility Outpatient Clinic of Botucatu Medical School between 2003 and 2007. Semen analysis was performed before and after 90 days of oral micronutrient use in infertile individuals that were compared with 50 healthy proven fertile individuals not using these substances. Semen was evaluated according to the recommendations of the World Health Organization- WHO (1999) and the criteria described by Kruger et al. (1986). Statistical analysis was carried out using Student’s t test and the tests of Mann-Whitney and Wilcoxon with significance set at 5%. Infertile and proven fertile individuals showed similar age (31.0±5.6 versus 30.3±6.5) (p=0.55) and smoking status (29.8% versus 22.0) (p=0.36). In infertile individuals, the use of micronutrients significantly improved morphology according to the criteria of WHO (18.3±9.6 to 22.6±11.8) (p=0.006) and Kruger (6.9±4.1 to 9.1±5.2) (p=0.002). Before micronutrient use, infertile individuals compared with fertile males showed lower spermatozoa/ml concentration (68.0[37.8;101.2] versus 96.5[49.0;144.2]) and vitality (85,4±9,2 versus 89.6±6.9) and higher leukocyte count (600.0 [300.0;121.5] versus 350.0[100.0;675.0]). In infertile individuals using multivitamin and multimineral supplements, semen parameters... (Complete abstract click electronic access below)

Orientador: Fabiana Ferreira de Souza / Resumo: Este estudo teve como objetivo avaliar os efeitos da ação imediata e por 10 dias consecutivos, da injeção intratesticular de 20% de CaCl2 associada a 0,5% de DMSO nas características espermáticas, na temperatura, biometria e histologia testicular, nas alterações macroscópicas do escroto e tecidos subjacentes, na proteômica do líquido epididimal e do espermatozóides, e nos efeitos tardios sobre a fertilidade em ratos Wistar. Foram utilizados 96 ratos machos e 24 fêmeas, com 80 a 90 dias de idade, respectivamente. Os machos foram divididos em dois grupos (controle e tratado), pesados e, as temperaturas corporal e escrotal aferidas (tempo 0). Os ratos receberam uma injeção intratesticular de 0,1 mL de NaCl a 0,9% (controle/CTR; n = 6) ou 0,1 mL de 20% de CaCl2 associado com 0,5% de DMSO (grupo tratado; n = 90); o grupo tratado foi dividido em 15 subgrupos, de acordo com o momento da eutanásia (2, 4, 8 e 12 h; D1-D10 e D100; n = 6/grupo). A temperatura corpórea e testicular, parâmetros seminais, biometria testicular, dor, avaliação testicular macroscópica e histológica foram realizadas às 2, 4, 8 e 12 h, a cada 24 h por 10 dias consecutivos e aos 100 dias. A análise proteômica dos espermatozóides foi realizada 2 h e D1, enquanto a proteômica do fluído epidimal às 2 h, D1, D5, D7 e D10. Aos 80 dias, os machos (CTR e tratado D100) foram pareados com 3 fêmeas para o teste de fertilidade. O tratamento com 20% de CaCl2 associado com 0,5% de DMSO prejudicou os parâmetros seminais com m... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: This study aimed to evaluate immediate effect of intratesticular injection of CaCl2 20% associated with DMSO 0.5% on sperm characteristics, testicular temperature, biometry and histology, macroscopic scrotal and adjacent tissue changes, epididymal fluid and spermatozoa proteomics, and the late effect of fertility on Wistar rats. We used 96 male and 24 female Wistar rats, 80 to 90 days old respectively. Males were divided into two groups (control and treated); weighed, and body and scrotal temperatures measured (time 0). Rats received an intratesticular injection of 0.1 mL of NaCl 0.9% (control/CTR; n = 6) or CaCl2 20% associated with DMSO 0.5% (treated group; n = 90); treated group was divided into 15 subgroups depending on euthanasia time (2, 4, 8 and 12 h; D1–D10 and D100; n = 6). Body and testicular temperature, seminal characteristics, testicular biometry, pain, macroscopic and histological testicular evaluations were performed at 2, 4, 8 and 12 h, every 24 h for 10 consecutive days and at 100 days. Spermatozoa proteomics analysis was done 2 h and D1 while epididymal fluid at 2 h, D1, D5, D7 and D10. At 80th day, male (CTR and treated D100) were couple with 3 female. The treatment with CaCl2 20% associated with DMSO 0.5% impaired seminal parameters with minimal systemic effects and increased scrotal temperature at 2, 4, 8 and 12 h in the treated group. At D100 was azoospermia, testicular atrophy and negative fertility test. Rats in the CTR group at D100 were normospermic ... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor

Orientador: Anaglória Pontes / Banca: Antonio Alberto Nogueira / Banca: Edilberto de Araújo Filho / Resumo: A infertilidade é definida pela inabilidade de engravidar após 12 meses ou mais de coito regular não protegido. O uso de polivitamínico e polimineral parece influenciar na qualidade seminal. Dados da literatura sobre o uso oral isolado ou combinado desses micronutrientes na melhoria dos parâmetros seminais e eventual fertilidade são controversos e escassos. Analisar os parâmetros seminais de indivíduos inférteis em uso de polivitamínico e polimineral e compará-los com indivíduos normais, comprovadamente férteis sem uso destas substâncias. Foram analisados os parâmetros Seminais de 57 casais inférteis acompanhados no ambulatório de esterilidade do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Botucatu, no período de 2003 a 2007. Nos indivíduos inférteis a análise seminal foi realizada antes e com 90 dias de micronutrientes por via oral os quais foram comparados com 50 indivíduos saudáveis comprovadamente férteis sem uso destas substâncias. A avaliação do sêmen foi feita de acordo com os critérios da Organização Mundial de Saúde - OMS (1999) e morfologia de Kruger et al. (1986). A análise estatística foi feita utilizando os testes t de Student, Mann-Whitney e Wilcoxon, considerando um nível de significância de 5%. Os indivíduos inférteis e os comprovadamente férteis apresentaram similaridade quanto a idade (31,0±5,6 versus 30,3±6,5) (p=0,55) e ao tabagismo (29,8% versus 22,0) (p=0,36). Nos indivíduos inférteis, o uso desses micronutrientes aumentou significativamente a morfologia tanto pelos critérios estabelecidos pela OMS (18,3±9,6 para 22,6±11,8) (p=0,006) e por Kruger (6,9±4,1 para 9,1±5,2) (p=0,002). Verificou-se que os homens inférteis antes do uso de micronutrientes quando comparados aos férteis apresentavam significantemente uma menor concentração de espermatozóides/ml (68,0[37,8;101,2]... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Infertility is defined as the inability to become pregnant after 12 months or more of regular unprotected intercourse. The use of multivitamin/multimineral supplements seems to influence semen quality. Data on the isolated or combined use of these micronutrients to improve semen parameters and eventual fertility are controversial and scarce. To assess semen parameters in infertile individuals using multivitamin and multimineral supplements in comparison with healthy proven fertile individuals not using these substances. Semen parameters were evaluated in 57 infertile couples followed up in the Sterility Outpatient Clinic of Botucatu Medical School between 2003 and 2007. Semen analysis was performed before and after 90 days of oral micronutrient use in infertile individuals that were compared with 50 healthy proven fertile individuals not using these substances. Semen was evaluated according to the recommendations of the World Health Organization- WHO (1999) and the criteria described by Kruger et al. (1986). Statistical analysis was carried out using Student's t test and the tests of Mann-Whitney and Wilcoxon with significance set at 5%. Infertile and proven fertile individuals showed similar age (31.0±5.6 versus 30.3±6.5) (p=0.55) and smoking status (29.8% versus 22.0) (p=0.36). In infertile individuals, the use of micronutrients significantly improved morphology according to the criteria of WHO (18.3±9.6 to 22.6±11.8) (p=0.006) and Kruger (6.9±4.1 to 9.1±5.2) (p=0.002). Before micronutrient use, infertile individuals compared with fertile males showed lower spermatozoa/ml concentration (68.0[37.8;101.2] versus 96.5[49.0;144.2]) and vitality (85,4±9,2 versus 89.6±6.9) and higher leukocyte count (600.0 [300.0;121.5] versus 350.0[100.0;675.0]). In infertile individuals using multivitamin and multimineral supplements, semen parameters... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

Orientador: Elaine Sbroggio de Oliveira Rodini / Banca: Adriana Camargo Ferrasi / Banca: Tânia Yoshico Kamiya / Resumo: Introdução: A infertilidade é definida como a incapacidade de um casal obter uma gravidez ou parto de um bebê vivo. Ela não é exclusiva da mulher, mas sim do casal, e os fatores mais comuns associados são de origem genética, como alterações dos cromossomos, incluindo também causas hormonais, anatômicas, infecciosas, imunológicas, entre outras. A definição dos tipos de alterações cromossômicas presentes em um casal com dificuldades reprodutivas é de fundamental importância para sua vida reprodutiva. Objetivo: Verificar a importância das diferentes alterações cromossômicas na etiologia da infertilidade e discutir a indicação do cariótipo nos casos de dificuldades reprodutivas. Metodologia: Estudo retrospectivo de dados de 832 indivíduos, atendidos na Faculdade de Ciências/ UNESP, Bauru, no período de Janeiro de 2005 a Dezembro de 2012, referentes a estudos cromossômicos (cariótipo de sangue periférico e abortos espontâneos) e anamnese. Resultados: Dos 832 casos, 431 foram avaliados através dos cariótipos de sangue periférico e 514 através de seus cariótipos de abortos espontâneos; 113 foram avaliados tanto pelos cariótipos de sangue como pelos cariótipos de seus abortos. A frequência das alterações cromossômicas em sangue periférico foi de 5,6%, e de 32,5 % em abortos espontâneos. Não houve correlação estatística entre ocorrência das alterações cromossômicas, sexo, idade e número de abortos. Conclusões: Na população estudada observou-se que as alterações cromossômicas são importantes na etiologia da infertilidade. As alterações cromossômicas numéricas nos abortos são as mais frequentes; contudo, sua ocorrência pode ser maior devido a possível superestimação dos cariótipos normais pela contaminação de material materno. Para prevenção de malformações congênitas, ambos os membros do casal relacionados a problemas reprodutivos devem realizar o estudo cromossômico / Abstract: Introduction: Infertility is defined as the inability of a couple of getting pregnant or give birth to a live baby. It is not only related to women, but also to the couple, and the most common factors associated are genetic, such as chromosome abnormalities as well as hormonal, anatomical, infectious and immunological causes, among others. The definition of the types of chromosomal abnormalities present in a couple with reproductive difficulties is of fundamental importance to their reproductive life. Objective: To assess the importance of different chromosomal abnormalities in the etiology of infertility and discuss the indication of the karyotype in cases of reproductive difficulties. Methodology: Karyotypes of peripheral blood and miscarriages (Chromosomal studies) and anamnesis of 832 individuals attended at the Faculdade de Ciências/ UNESP, Bauru, from January 2005 to December 2012 were assessed retrospectively. Results: Of the 832 cases, 431 were evaluated by peripheral blood karyotypes and 514 through their karyotypes of miscarriages; 113 were evaluated both by karyotypes of both blood and abortions. The frequency of chromosomal abnormalities in peripheral blood was 5.6%, and 32.5% in spontaneous abortions. There was no statistical correlation between occurrence of chromosomal abnormalities, sex, age and number of abortions. Conclusions: Chromosomal abnormalities are important in the etiology of infertility within the population studied. The numerical chromosomal abnormalities in abortions were the most common; however, its occurrence may be higher due to possible overestimation of normal karyotypes by contamination of maternal material. Aiming the prevention of congenital malformations, both couple members presenting reproductive problems should perform a chromosome study / Mestre

Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências Jurídicas. / Made available in DSpace on 2012-10-18T20:50:50Z (GMT). No. of bitstreams: 0Bitstream added on 2016-01-09T01:44:33Z : No. of bitstreams: 1 177287.pdf: 3493129 bytes, checksum: 0c2f0d35f28003b416f5d0b3ac0512f0 (MD5) / 0 presente trabalho é um estudo sobre a reprodução natural do homem, as causas e as consequências da esterilidade através dos tempos, até evoluir-se para a forma de solução da infertilidade decorrente da possibilidade da fecundação humana em laboratório. 0 desenvolvimento das várias maneiras de fertilização artificial, possibilitou descrever as formas, atualmente, possiveis, de fecundação medicamente assistida, bem como as consequências provocadas pelos desvios na utilização dessas técnicas. Em nível jurídico, procura-se demonstrar-se o descompasso surgido com a utilização das fecundações homólogas e heterólogas, principalmente no Direito de Familia em relação à filição e à sucessão. Faz-se também uma análise sobre as questões éticas resultantes do uso desses modos de procriação humana, tendo em vista o interesse primeiro no resguardo dos direitos e bemestar do concebido. Arremata-se o trabalho com a adoção de um posicionamento favorável a uma legislação especifica sobre as formas e os meios de utilização e desenvolvimento das técnicas de procriação em laboratório em nosso país para que fiquem assegurados e resguardados os interesses das pessoas que necessitam da sua utilizaçaõ, bem como dos fecundados mas não nascidos e, ainda, dos concebidos através desses inusitados meios de reprodução humana.

Made available in DSpace on 2015-12-10T14:23:07Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2015-02-25. Added 1 bitstream(s) on 2015-12-10T14:29:22Z : No. of bitstreams: 1 000847907.pdf: 435955 bytes, checksum: 28562835fdb8912e96dfb94f7a160314 (MD5) / Introdução: A infertilidade é definida como a incapacidade de um casal obter uma gravidez ou parto de um bebê vivo. Ela não é exclusiva da mulher, mas sim do casal, e os fatores mais comuns associados são de origem genética, como alterações dos cromossomos, incluindo também causas hormonais, anatômicas, infecciosas, imunológicas, entre outras. A definição dos tipos de alterações cromossômicas presentes em um casal com dificuldades reprodutivas é de fundamental importância para sua vida reprodutiva. Objetivo: Verificar a importância das diferentes alterações cromossômicas na etiologia da infertilidade e discutir a indicação do cariótipo nos casos de dificuldades reprodutivas. Metodologia: Estudo retrospectivo de dados de 832 indivíduos, atendidos na Faculdade de Ciências/ UNESP, Bauru, no período de Janeiro de 2005 a Dezembro de 2012, referentes a estudos cromossômicos (cariótipo de sangue periférico e abortos espontâneos) e anamnese. Resultados: Dos 832 casos, 431 foram avaliados através dos cariótipos de sangue periférico e 514 através de seus cariótipos de abortos espontâneos; 113 foram avaliados tanto pelos cariótipos de sangue como pelos cariótipos de seus abortos. A frequência das alterações cromossômicas em sangue periférico foi de 5,6%, e de 32,5 % em abortos espontâneos. Não houve correlação estatística entre ocorrência das alterações cromossômicas, sexo, idade e número de abortos. Conclusões: Na população estudada observou-se que as alterações cromossômicas são importantes na etiologia da infertilidade. As alterações cromossômicas numéricas nos abortos são as mais frequentes; contudo, sua ocorrência pode ser maior devido a possível superestimação dos cariótipos normais pela contaminação de material materno. Para prevenção de malformações congênitas, ambos os membros do casal relacionados a problemas reprodutivos devem realizar o estudo cromossômico / Introduction: Infertility is defined as the inability of a couple of getting pregnant or give birth to a live baby. It is not only related to women, but also to the couple, and the most common factors associated are genetic, such as chromosome abnormalities as well as hormonal, anatomical, infectious and immunological causes, among others. The definition of the types of chromosomal abnormalities present in a couple with reproductive difficulties is of fundamental importance to their reproductive life. Objective: To assess the importance of different chromosomal abnormalities in the etiology of infertility and discuss the indication of the karyotype in cases of reproductive difficulties. Methodology: Karyotypes of peripheral blood and miscarriages (Chromosomal studies) and anamnesis of 832 individuals attended at the Faculdade de Ciências/ UNESP, Bauru, from January 2005 to December 2012 were assessed retrospectively. Results: Of the 832 cases, 431 were evaluated by peripheral blood karyotypes and 514 through their karyotypes of miscarriages; 113 were evaluated both by karyotypes of both blood and abortions. The frequency of chromosomal abnormalities in peripheral blood was 5.6%, and 32.5% in spontaneous abortions. There was no statistical correlation between occurrence of chromosomal abnormalities, sex, age and number of abortions. Conclusions: Chromosomal abnormalities are important in the etiology of infertility within the population studied. The numerical chromosomal abnormalities in abortions were the most common; however, its occurrence may be higher due to possible overestimation of normal karyotypes by contamination of maternal material. Aiming the prevention of congenital malformations, both couple members presenting reproductive problems should perform a chromosome study

O diagnóstico da infecção pelo papilomavírus humano (HPV) em homens tem ganhado importância já que o mesmo é freqüentemente assintomático, o que pode tornar o indivíduo contaminado num reservatório do vírus, com importante papel na transmissão e perpetuação da doença. Este trabalho teve como objetivo o estudo do HPV no espermatozóide, a fim de avaliar sua influência na qualidade seminal e no estresse oxidativo. Foram analisados 68 homens, dos quais 30 foram positivos para HPV/DNA e 38 foram negativos. Dos casos positivos, 8/30 apresentaram infecção pelo HPV dos tipos 16 ou 18, os quais são considerados os tipos de alto risco oncogênico com maior prevalência. A infecção e classificação dos tipos virais foram determinadas por nested-PCR, enquanto a atividade das enzimas superóxido dismutase (SOD) e catalase (CAT) foram determinadas por espectrofotometria. Os dados não apresentaram relação significativa entre as variáveis epidemiológicas estudadas e a presença do vírus. Os parâmetros de concentração e motilidade espermática foram avaliados manualmente, segundo o critério da Organização Mundial da Saúde (OMS) e, a morfologia avaliada, conforme os critérios da OMS e estrito de Tygerberg. Os dados mostram um aumento da incidência de espermatozóides com morfologia alterada nos pacientes com infecção por HPV. Os parâmetros seminais de concentração e motilidade não apresentaram diferenças significativas entre os grupos (com e sem HPV). Nos pacientes portadores do vírus, as medidas de catalase mostraram-se significativamente aumentadas em relação aos pacientes não infectados. O estresse oxidativo pode estar relacionado com a fisiopatologia da infertilidade em pacientes com infecção por HPV no sêmen. Esta infecção sinaliza uma piora na qualidade do sêmen, baseada na alteração da morfologia do espermatozóide. / Submitted by Marcelo Teixeira (mvteixeira@ucs.br) on 2014-05-22T16:46:36Z No. of bitstreams: 1 Dissertacao Leticia Lucchese.pdf: 4254447 bytes, checksum: 410f0fa2c8bc9751e9a9d21ab3033a19 (MD5) / Made available in DSpace on 2014-05-22T16:46:36Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dissertacao Leticia Lucchese.pdf: 4254447 bytes, checksum: 410f0fa2c8bc9751e9a9d21ab3033a19 (MD5) / The diagnosis of human papillomavirus infection (HPV) in men has gained importance due to the fact they are frequently asymptomatic, who may be a virus reservoir, with an important role in the transmission and perpetuation of the disease. The goal of this study was to identify the presence of HPV in the semen in order to evaluate its influence in semen quality as well as in seminal oxidative stress. Sixty-eight men were analyzed, from which 30 were positive for DNA/HPV and 38 negative. Of the positive cases, 8/30 had HPV infection with the subtypes 16 or 18, which are considered with high prevalence for oncogenic risks. The viral infection and the classification of the virus subtypes were determined with the nested-PCR technique, and the enzymatic activities of superoxide dismutase (SOD) and catalase (CAT) were determined by spectrophotometry technique. There was no significant correlation among the studied epidemiological variables and the presence of the virus. The semen parameters sperm concentration and motility were evaluated manually according to the World Health Organization (WHO) criteria and the sperm morphology evaluated according to the WHO and Tygerberg´s strict criteria. The results show a higher incidence of sperm with abnormal morphology in patients with HPV infection compared to patients without the infection. Sperm concentration and motility did not show a difference between patients with or without HPV infection. In patients with the HPV, CAT levels were higher than patients without the HPV infection. Seminal oxidative stress may be related to the pathophysiology of infertility in patients with seminal HPV infection. This infection signalize for diminishing semen quality based on the damage of the sperm morphology seen in our study.

A espennatogênese é andrógeno-dependente, porém muitos homens com problemas na espermatogênese têm níveis hormonais androgênicos normais. O mau funcionamento do receptor de andrógenos (Androgen Receptor- AR) é a possível causa deste problema. O AR é membro da família dos receptores nucleares e é codificado pelo Gene do Receptor de Andrógenos, que é de cópia única, localizado no cromossomo X e possui oito éxons. O éxon 1 contém um segmento com repetições CAG, que codifica poliglutamina. O trato glutamínico é polimórfico e varia de 1 O a 35 repetições na população normal. Alterações no segmento CAG estão envolvidas na etiologia de doenças neurodegenerativas (repetições CAG > 40) e câncer de próstata (< a 16 repetições). Mutações no Gene do AR estão correlacionadas com a síndrome de insensibilidade aos andrógenos, que varia desde a completa feminilização até homens inférteis com fenótipo normal. O objetivo do presente estudo constituiu em investigar a correlação entre o polimorfismo CAG e a prevalência de mutações nos éxons 5 e 7 e a alteração dos parâmetros seminais na população da Serra Gaúcha. O segmento CAG e a região codificadora dos éxons 5 e 7 foram amplificadas pela técnica de reação da polimerase em cadeia (PCR) e analisadas pela técnica de seqüenciamento automatizado. A média das repetições CAG do grupo de pacientes (n = 45) foi de 20,04±3,94 e a média do grupo controle (n = 45) foi 20,64±3,71. Não há significânc:ia estatística entre elas (p = O, 459). Verificamos correlação entre as repetições CAG e a morfologia seminal (Organização Mundial da Saúde) (p = O, 032; r = O, 349). Porém não se verificou associação com os demais parâmetros seminais: concentração (p =O, 134; r= O, 227), motilidade (p = 0,184; r= 0,202), morfologia (Kruger) (p = 0,213; r= 0,210). Não foram detectadas mutações nos éxons 5 e 7 nos dois grupos de estudo. Nosso estudo sugere que polimorfismo CAG e a presença de mutações nos éxons 5 e 7 não estão correlacionados com alterações seminais no grupo de estudo. / Submitted by Ana Guimarães Pereira (agpereir@ucs.br) on 2015-09-22T16:54:58Z No. of bitstreams: 1 Dissertacao Rafaele Frassini.pdf: 13123487 bytes, checksum: e567348e30bcf48846f22a5b5f684ada (MD5) / Made available in DSpace on 2015-09-22T16:54:58Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dissertacao Rafaele Frassini.pdf: 13123487 bytes, checksum: e567348e30bcf48846f22a5b5f684ada (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior, CAPES. / Spermatogenesis is androgen-dependent, but most men with impaired spermatogenisis have normal serum androgens leveis. Malfunction of androgen receptor (AR) may be a possible cause of this problem. AR is a member of the nuclear receptor family. It encodes a single copy gene in the X chromosome. The AR Gene is composed by eigth exons. The exon 1 contains a segment of CAG repeats, translated to polyglutamine. This glutamine repeat tract is polymorphic and its size varies from 10 to 35 in normal population. These changes have clinicai implications for human diseases: neurodegenerative disorders (CAG repeat > 40) and prostate cancer (CAG repeat < 16). Mutations in AR Gene cause a variety of defects related to androgen insensitivity, ranging from complete feminization to phenotypic males with infertilty. The aim of this study was to investigate the relationship between CAG repeat length and the prevalence of mutations in the exon:s 5 and 7 and impaired spermatogenesis in a Serra Gaucha population. The CAG repeat leng1th and the coding region of exons 5 and 7 was amplified by polymerase chain reaction (PCR) and analyzed by direct DNA sequencing. The mean CAG repeat length in the experimental group (n = 45) was 20.04±3.94 and in the control group (n = 45) was 20.64±3.71. No difference was found between patientes and controls in the mean values (p = 0.459). 1We found relationship between CAG repeat and morphology (World Health Organization) (p = 0.032; r = 0.349). However, the correlation was not found between CAG repeat and others seminais parameters: concentration (p = 0.134; r= 0.227), morphology (Kruger) (p = 0.213;. r= 0.210) and motility (p = 0.184; r= 0.202). No mutations were detected in the coding regions of exons 5 and 7 in both groups. Our study suggests that CAG polymorphism and mutations in the exons 5 and 7 are not likely to cause of spermatogenesis abnnormalities in our population.