Orientadores: Fernando Cendes, Marilisa Mantovani Guerreiro / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-05T02:40:47Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Lopes_CamilaFernanda_M.pdf: 1130628 bytes, checksum: 56c50441642a7ed66e0a9f12c52d6c49 (MD5) Previous issue date: 2005 / Resumo: As esquizencefalias constituem malformações cerebrais congênitas caracterizadas por fendas no manto cerebral, as quais se estendem da superfície pial aos ventrículos laterais, delineadas por substância cinzenta. Podem ocorrer uni ou bilateralmente e as paredes da fenda podem ser separadas (lábios abertos) ou unidas (lábios fechados). As características clínicas da esquizencefalia são extremamente variáveis e compreendem distúrbios motores, cognitivos e síndromes epilépticas. Os objetivos são avaliar as principais características clínicas (alterações neuropsicomotoras, síndromes epilépticas) e de neuroimagem (características das fendas e alterações estruturais do encéfalo associadas) de pacientes com esquizencefalia, bem como analisar a presença de fatores de risco e correlacionar os achados. Foram avaliados os pacientes com diagnóstico de esquizencefalia, com base em achados de neuroimagem (tomografia computadorizada ou ressonância magnética de crânio). Todos os pacientes foram submetidos a anamnese e exame clínico-neurológico. Investigamos: idade e sexo, presença de fatores de risco, de deficiências motoras e neurossensoriais, microcefalia, grau de alfabetização em pacientes de idade escolar, presença e características de epilepsia (tipos de crises epilépticas, estado de mal epiléptico, crises em salvas, uso de monoterapia ou politerapia, controle de crises), características do EEG, características próprias da fenda (tipo, tamanho e localização), presença de outras alterações estruturais do encéfalo. Em relação aos parâmetros clínicos e de EEG, comparamos esquizencefalias unilaterais com bilaterais e posteriormente as fendas abertas com as fechadas. A análise estatística foi realizada utilizando-se o teste de qui-quadrado e de Fisher, com nível de significância de 0,05. Foram avaliados 50 pacientes, 26 com esquizencefalia unilateral (grupo unilateral= GI) e 24 com esquizencefalia bilateral (grupo bilateral=GII). A idade variou entre 1 e 37 anos (média= 10,8). Os grupos são similares em idade e sexo. Todos os pacientes apresentaram déficits motores (hemiparesia ou tetraparesia), com predomínio de tetraparesia em GII (92% versus 27% de GI). Microcefalia e deficiências neurossensoriais também foram mais observados em GII, nos respectivos valores: 46% e 63%, enquanto para GI as proporções foram de 12% e31%.Evidenciamos menor índice de alfabetização nos pacientes do GII (13%, versus 46% do GI). Encontramos diferença estatística significativa entre os grupos quanto às alterações neuropsicomotoras. Epilepsia estava presente em 14 (54%) pacientes do GI e em 15 (63%) do GII; crises parciais estavam presentes em 43% (6) do GI e 33% (3) do GII; crises generalizadas foram encontradas em 1 paciente de cada grupo, representando 7% do GII; crises parciais e generalizadas ocorreram em 7 (50%) pacientes do GI e em 9 (60%) pacientes do GII; antecedente de estado de mal em 2 (14%) do GI e 4 (27%) do GII; crises agrupadas ocorreram em 6 (43%) do GI e em 7 (47%) do GII. Oito (57%) pacientes do GI e 7 (47%) do GII estavam em uso de monoterapia e 8 (57%) do GI e 9 (60%) do GII apresentaram controle de crises. A proporção de EEG anormal (69% do GI e 71% do GII). Não houve diferença estatisticamente significativa entre os parâmetros estudados. Ao compararmos fendas abertas e fechadas, encontramos: 54% de epilepsia nas fechadas e 67% nas abertas; controle de crises em 23% das fechadas e 38% das abertas; tetraparesia em 23% das fechadas e 63% das abertas; deficiências neurossensoriais em 38% das fechadas e 50% das abertas. Houve correlação entre fendas abertas e tetraparesia. Fatores de risco foram referidos por 56% do total de pacientes, e 18% não tinham informações sobre antecedentes gestacionais.Observamos 60% de fendas abertas e 65% de tamanho pequeno. A localização preferencial das fendas foi lobos frontais e suas transições. A imensa maioria dos pacientes (94%) tem outras alterações nos exames de neuroimagem, sendo polimicrogiria a mais freqüente. Concluímos que o comportamento da epilepsia foi semelhante nos pacientes com fendas unilaterais e bilaterais, abertas e fechadas, mas as alterações de ordem neuropsicomotora foram mais importantes em pacientes com esquizencefalia bilateral e fendas abertas. Ou seja, a extensão do comprometimento cortical não teve correlação com prognóstico para as manifestações epilépticas, mas a teve para déficits motores, cognitivos e neurossensoriais. As características morfológicas das esquizencefalias foram amplamente variadas e comumente associadas a outras anormalidades. O conjunto de tais alterações pode influenciar na determinação da gravidade da epilepsia dos pacientes com esquizencefalia, porém são necessários mais estudos para definir essa questão / Abstract: Schizencephaly is a congenital cerebral malformations characterised by clefts in the cerebral mantle, extending from the pial surface to the lateral ventricles, outlined by gray matter. They can occur uni- or bilaterally, and the cleft walls can be separated (open lips) or fused (closed lips). Schizencephaly presents extremely variable clinical characteristics, including cognitive and motor disorders and epileptic syndromes. The objective is evaluate the main clinical characteristics (neuropsychomotor alterations and epileptic syndromes) and neural imaging characteristics (cleft characteristics and associated encephalic structural alterations) of patients presenting with schizencephaly, as well as analyze the presence of risk factors and correlate the study findings. Patients diagnosed as schizencephalic were evaluated, based on neuro-imaging findings (computed tomography or magnetic resonance imaging). All patients were subjected to anamnesis and a clinical-neurological examination. We evaluated: age and gender, presence of risk factors, presence of motor and neurosensorial disabilities, presence of microcephaly, literacy level in school-aged patients, presence and characteristics of epilepsy (epileptic seizure types, status epilepticus, cluster seizures, mono- or polytherapy use, seizure control), EEG characteristics, cleft characteristics (type, size and location), presence of other encephalic structural alterations. Regarding clinical and EEG parameters, we compared uni- and bilateral schizencephaly and, later, open and closed clefts. Statistical analysis was made using the chi-square test and Fisher test with a 0.05 significance level. Fifty patients were evaluated¿26 with unilateral schizencephaly (unilateral group = GI) and 24 with bilateral schizencephaly (bilateral group = GII). Age ranged from 1 to 37 ( average = 10,8). Both groups are similar in terms of sex and gender. All patients have motor deficits ( hemiparesis or tetraparesis), with a prevalence of tetraparesis in GII (92% versus 27% in GI). Microcephaly, neurosensorial disabilities and a lower literacy level were also more prevalent in GII, with the respective values: 46%, 63%, 13%, while the proportions for GI were 12%, 31% and 46%. We found a statistically significant difference between the groups in terms of neuropsychomotor alterations. Epilepsy was present in 14 (54%) GI patients and in 15 (63%) GII patients; partial seizures were present in 43% (6) GI patients and 33% (3) GII patients; generalized seizures were found in 1 patient from each group, representing 7% of GII; partial and generalized seizures were present in 7 (50%) GI patients and 9 (60%) GII patients; status epilepticus history in 2 (14%) GI patients and 4 (27%) GII patients; cluster seizures occurred in 6 (43%) GI and 7 (47%) GII patients. Eight (57%) GI patients and 7 (47%) GII patients were on monotherapy and 8 (57%) GI and 9 (60%) GII patients had their seizures controlled. Ratio of abnormal EEG (69% of GI and 71% of GII). There was no statistically significant different among the parameters researched. When comparing open and closed clefts, we found: 54% of epilepsy in closed clefts and 67% in open clefts; seizure control in 23% of closed clefts and 38% of open clefts; tetraparesis in 23% of closed clefts and 63% of open clefts; neurosensorial disabilities in 38% of closed clefts and 50% of open clefts. There was a correlation between open clefts and tetraparesis. Risk factors were referred by 56% of the patients, and 18% had no information concerning their gestational history. We observed 60% of open clefts and 65% of small-sized ones. The preferred location of clefts was the frontal lobes and their transitions. The vast majority of the patients (94%) have other alterations in neuro-imaging examination, the most prevalent of which being polymicrogyria. We conclude that epilepsy behaviour was similar in patients with uni- and bilateral clefts, closed and open, but the neuropsychomotor alterations were more significant in patients with bilateral schizencephaly and open clefts, i.e., the extension of cortical impairment did not correlate to the prognosis for epileptic episodes, but correlated to motor, cognitive and neurosensorial deficits. The schizencephalies¿ morphologic characteristics varied widely and were commonly associated to other abnormalities. Such set of alterations can influence the epilepsy severity determination in patients with schizencephaly; however, more studies are necessary to determine this issue / Mestrado / Neurologia / Mestre em Ciências Médicas

Orientador : Maria Valeriana Leme de Moura Ribeiro / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-07-18T10:53:16Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Piovesana_AnaMariaSedrezGonzaga_M.pdf: 10852588 bytes, checksum: 17fbf4f71c978cfd097b4096b6a10a97 (MD5) Previous issue date: 1993 / Resumo: Hemiparesia congênita (HC) é uma forma de paralisia cerebral (PC) onde um hemicorpo é comprometido por etiologia pré ou pós perinatal. Selecionou-se 42 crianças com HC provenientes dos ambulatórios do Hospital das Clínicas da UNICAMP, para avaliação e acompanhamento prospectivo. Avaliou-se os dados da anamnese, do exame neurológico e dos exames complementares, interrelacionando-os a fim de definir grupos de risco e suas associações.......Observação: O resumo, na íntegra, poderá ser visualizado no texto completo da tese digital. / Abstract: Congenital Hemiparesis (CH) is a form of cerebral palsy (CP) were only one side is affected. The etiology is allways pre or perinatal. We have selected 42 cases from UNICAMP General hospital for evaluation and follow-up. The purpose of tke study was to analyse the clinical history, the clinical evaluation, electroencepkalography (EEG) and neuroraciological examinations, ano to correlate the pathogenic eriods, aetiological factors ano clinical paremeters to neuroradiology. ...Note: The complete abstract is available with the full electronic digital thesis or dissertations. / Mestrado / Mestre em Neurociencias

Orientadores: Iscia Lopes Cendes, Fernando Cendes / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-06T04:32:59Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Pereira_IaraLedaBrandaodeAlmeida_D.pdf: 3297703 bytes, checksum: 096b3def04c67702819b060d5587c421 (MD5) Previous issue date: 2005 / Resumo: Polimicrogiria (PMG) é uma malformação comum do desenvolvimento cortical caracterizada por um número excessivo de pequenos giros e laminação anormal, dando à superfície cortical uma aparência irregular e grosseira. A gravidade das manifestações clínicas se correlaciona com a extensão do envolvimento cortical. As lesões bilaterais ou unilaterais extensas indicam um pior prognóstico. Uma das síndromes de polimicrogiria mais bem descritas clinicamente é a polimicrogiria perisylviana bilateral congênita (PPBC). Distúrbios de linguagem em crianças, epilepsia sintomática focal e disfunção cognitiva podem estar associados a PMG perisylviana. Embora o substrato patológico deste distúrbio não seja conhecido, existem indicativos de que a anormalidade cortical caracterizada como PMG contribui de forma variável nos diferentes níveis de desorganização da linguagem avaliados do ponto de vista fonológico, lexical, morfossintático e discursivo. Recentemente, o locus Xq28 foi mapeado para a forma de PMG perisylviana bilateral e o gene GPR56 foi identificado para a PMG fronto-parietal bilateral no cromossomo 16q12.2-21 . Além disso, uma série de genes candidatos têm sido implicados na etiologia das diferentes formas de PMG. Nesta tese apresentamos estudo clínico e molecular de 32 pacientes com PMG. Recorrência familiar foi observada em 18 destes indivíduos, pertencentes a 5 famílias não relacionadas. Os pacientes foram avaliados por detalhado exame neurológico, submetidos a testes neuropsicológicos e avaliação de linguagem. Todos eles realizaram exames de ressonância magnética com análise de reconstrução multiplanar e curvilinear. Análise de hibridização ¿In situ¿ por fluorescência (FISH) para pesquisa de deleção no 22q11.2 foi negativa em todos os pacientes avaliados. Em estudos subsequentes, a procura por mutações no gene EMX2 revelou que este gene não está mutado nos pacientes com PMG. Três famílias, não relacionadas, apresentando recorrência para a polimicrogiria perisylviana bilateral foram selecionadas e genotipadas para 13 marcadores localizados na região Xq27.3-q28. A análise de ligação apresentou Lod score de 2 pontos para o marcador DXS1227 (LOD score 3.01). A análise de múltiplos pontos delimitou uma região candidata, distante 12cM entre os marcadores DXS1227 a DXS8043. Portanto, nossos resultados delimitam uma nova região candidata para a polymicrogyria perisylviana bilateral familiar / Abstract: Polymicrogyria (PMG) is a malformation of cortical development characterized by an excessive number of small gyri and abnormal cortical lamination, giving the cortical surface an irregular and gross appearance. The severity of clinical manifestations correlates with the extent of cortical involvement. Bilateral or large unilateral lesions indicate a poor prognosis. The congenital bilateral perisylvian polymicrogyria syndrome (CBPS) is one of the well-recognized clinical polymicrogyria syndromes. Developmental language disorder in children, focal symptomatic epilepsy and cognitive deficits, can be associated with perisylvian polymicrogyria. Clinical manifestations will depend on the location and extent of the PMG. Although the pathological substrate of this disorder remains unknown, there are indications that the cortical abnormality known as PMG may contribute to language impairment in different levels, such as phonologic, lexical, morphosyntactic and semantic. Recently, a genetic locus for one form of bilateral perisylvian PMG was mapped to Xq28 and the gene GPR56 was identified for bilateral frontoparietal polymicrogyria on chromosome 16q12.2-21. In addition, a number of other candidate genes have been implicated in this disorder. In this thesis, we report a clinical and molecular study of 32 patients with PMG. Familial recurrence was observed in 18 of them, belonging from 5 unrelated families. Patients and their families were evaluated by detailed clinical and neurological examinations and also assessed by neuropsychological tests and language evaluation. All patients included in this study were submitted to high resolution MRI scans by performing multiplanar and curvilinear reformatting. FISH analyses for 22q11.2 were negative to all patients. In subsequent studies, we did not identify mutations in EMX2 gene in patients with PMG. Three unrelated families with recurrence of bilateral perisylvian polymicrogyria were selected and genotyped for 13 markers, which were localized in the Xq273-q28 region. Two-point linkage analysis presented a Lod score of 3.10 for the DXS1227 marker. Multipoint analysis indicated a candidate interval within a 12 cM region between markers DSX1227 and DXS8043. Therefore, our results point out to a new candidate region for bilateral perisylvian polymicrogyria / Doutorado / Neurociencias / Doutor em Fisiopatologia Medica