Orientadores: Iscia Lopes Cendes, Fernando Cendes / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-06T04:32:59Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Pereira_IaraLedaBrandaodeAlmeida_D.pdf: 3297703 bytes, checksum: 096b3def04c67702819b060d5587c421 (MD5) Previous issue date: 2005 / Resumo: Polimicrogiria (PMG) é uma malformação comum do desenvolvimento cortical caracterizada por um número excessivo de pequenos giros e laminação anormal, dando à superfície cortical uma aparência irregular e grosseira. A gravidade das manifestações clínicas se correlaciona com a extensão do envolvimento cortical. As lesões bilaterais ou unilaterais extensas indicam um pior prognóstico. Uma das síndromes de polimicrogiria mais bem descritas clinicamente é a polimicrogiria perisylviana bilateral congênita (PPBC). Distúrbios de linguagem em crianças, epilepsia sintomática focal e disfunção cognitiva podem estar associados a PMG perisylviana. Embora o substrato patológico deste distúrbio não seja conhecido, existem indicativos de que a anormalidade cortical caracterizada como PMG contribui de forma variável nos diferentes níveis de desorganização da linguagem avaliados do ponto de vista fonológico, lexical, morfossintático e discursivo. Recentemente, o locus Xq28 foi mapeado para a forma de PMG perisylviana bilateral e o gene GPR56 foi identificado para a PMG fronto-parietal bilateral no cromossomo 16q12.2-21 . Além disso, uma série de genes candidatos têm sido implicados na etiologia das diferentes formas de PMG. Nesta tese apresentamos estudo clínico e molecular de 32 pacientes com PMG. Recorrência familiar foi observada em 18 destes indivíduos, pertencentes a 5 famílias não relacionadas. Os pacientes foram avaliados por detalhado exame neurológico, submetidos a testes neuropsicológicos e avaliação de linguagem. Todos eles realizaram exames de ressonância magnética com análise de reconstrução multiplanar e curvilinear. Análise de hibridização ¿In situ¿ por fluorescência (FISH) para pesquisa de deleção no 22q11.2 foi negativa em todos os pacientes avaliados. Em estudos subsequentes, a procura por mutações no gene EMX2 revelou que este gene não está mutado nos pacientes com PMG. Três famílias, não relacionadas, apresentando recorrência para a polimicrogiria perisylviana bilateral foram selecionadas e genotipadas para 13 marcadores localizados na região Xq27.3-q28. A análise de ligação apresentou Lod score de 2 pontos para o marcador DXS1227 (LOD score 3.01). A análise de múltiplos pontos delimitou uma região candidata, distante 12cM entre os marcadores DXS1227 a DXS8043. Portanto, nossos resultados delimitam uma nova região candidata para a polymicrogyria perisylviana bilateral familiar / Abstract: Polymicrogyria (PMG) is a malformation of cortical development characterized by an excessive number of small gyri and abnormal cortical lamination, giving the cortical surface an irregular and gross appearance. The severity of clinical manifestations correlates with the extent of cortical involvement. Bilateral or large unilateral lesions indicate a poor prognosis. The congenital bilateral perisylvian polymicrogyria syndrome (CBPS) is one of the well-recognized clinical polymicrogyria syndromes. Developmental language disorder in children, focal symptomatic epilepsy and cognitive deficits, can be associated with perisylvian polymicrogyria. Clinical manifestations will depend on the location and extent of the PMG. Although the pathological substrate of this disorder remains unknown, there are indications that the cortical abnormality known as PMG may contribute to language impairment in different levels, such as phonologic, lexical, morphosyntactic and semantic. Recently, a genetic locus for one form of bilateral perisylvian PMG was mapped to Xq28 and the gene GPR56 was identified for bilateral frontoparietal polymicrogyria on chromosome 16q12.2-21. In addition, a number of other candidate genes have been implicated in this disorder. In this thesis, we report a clinical and molecular study of 32 patients with PMG. Familial recurrence was observed in 18 of them, belonging from 5 unrelated families. Patients and their families were evaluated by detailed clinical and neurological examinations and also assessed by neuropsychological tests and language evaluation. All patients included in this study were submitted to high resolution MRI scans by performing multiplanar and curvilinear reformatting. FISH analyses for 22q11.2 were negative to all patients. In subsequent studies, we did not identify mutations in EMX2 gene in patients with PMG. Three unrelated families with recurrence of bilateral perisylvian polymicrogyria were selected and genotyped for 13 markers, which were localized in the Xq273-q28 region. Two-point linkage analysis presented a Lod score of 3.10 for the DXS1227 marker. Multipoint analysis indicated a candidate interval within a 12 cM region between markers DSX1227 and DXS8043. Therefore, our results point out to a new candidate region for bilateral perisylvian polymicrogyria / Doutorado / Neurociencias / Doutor em Fisiopatologia Medica

Orientador: Marilisa Mantovani Guerreiro / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-15T13:01:17Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Boscariol_Mirela_D.pdf: 3474565 bytes, checksum: fe5a39b063ae82822e086a45293c4311 (MD5) Previous issue date: 2010 / Resumo: A síndrome perisylviana (SP) refere-se a manifestações clínicas decorrentes de lesões na região perisylviana ou opercular. Caracteriza-se pela presença da polimicrogiria, uma malformação do desenvolvimento cortical em que o padrão normal de giros é substituído por múltiplos microgiros ao redor da fissura sylviana, agrupados e com sulcos pouco pronunciados entre eles, podendo ser vista em exame de neuroimagem. Estudos sugerem que distúrbios de linguagem e aprendizagem podem fazer parte desta síndrome, cuja clínica varia desde quadros específicos de linguagem até quadros mais amplos envolvendo sinais pseudobulbares e epilepsia. As áreas do processamento auditivo, representado por complexa resposta envolvendo habilidades corticais interconexas frente a um estímulo sonoro, podem estar comprometidas devido à proximidade com a fissura sylviana. Dessa forma, este estudo teve por objetivo avaliar os aspectos da linguagem, leitura e escrita e do processamento auditivo na SP e em escolares com ressonância magnética normal e correlacioná-los aos achados neurológicos, neuropsicológicos e de neuroimagem. Foram avaliados escolares com histórico de distúrbios de linguagem ou aprendizagem em presença de polimicrogiria perisylviana e em presença de neuroimagem normal, sendo submetidos a avaliações neurológica, neuropsicológica e fonoaudiológica, a qual incluiu avaliações de linguagem, leitura, escrita e processamento auditivo. Os resultados mostraram que o distúrbio específico de linguagem e os distúrbios de aprendizagem podem coexistir com o distúrbio do processamento auditivo e que os escolares com malformação do desenvolvimento cortical podem apresentar alterações neurolingüísticas mais significativas, concluindo que o córtex polimicrogírico pode se apresentar funcionalmente anormal e que as malformações corticais quando presentes devem ser consideradas fatores de risco para os distúrbios específicos de linguagem, distúrbios de aprendizagem e do processamento auditivo / Abstract: Perisylvian syndrome (PS) comprises a variety of clinical manifestations due to lesions on the perisylvian or opercular regions. Bilateral perisylvian polymicrogyria is a malformation of cortical development characterized by excessively small gyri seen around the Sylvian fissure on magnetic resonance imaging. Studies suggest that language and learning impairment may be part of this syndrome, whose clinical may vary from specific language impairment to the severe cases involving pseudobulbar signs and epilepsy. The areas of auditory processing, a complex set of interdependent cortical abilities due to a sound stimulus, may be compromised because perisylvian areas harbor the auditory processing function. Thus, this study was to evaluate language, learning and auditory processing abilities in PS and in children with normal magnetic resonance imaging and associates them with the neuropsychological, neurological and neuroimaging findings. Children with a history of language and learning impairment in the presence of perisylvian polymicrogyria and in the presence of normal neuroimaging were assessed with neurological, neuropsychological and assessments of language, literacy and auditory processing. The results showed that the specific language impairment and learning disabilities can coexist with auditory processing disorder and children with malformation of cortical development may have more significant neurolinguistic deficits. Our study concluded that the polymicrogyric cortex can be functionally abnormal and display that cortical malformations if present should be considered risk factors for the specific language impairment, learning impairments and auditory processing disorders / Doutorado / Ciencias Biomedicas / Doutor em Ciências Médicas

Orientador: Marilisa Mantovani Guerreiro / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-08T00:49:32Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Teixeira_KarineCoutoSarmento_M.pdf: 1612063 bytes, checksum: b67ceb8ce8a89e338f504be9b41ab015 (MD5) Previous issue date: 2006 / Resumo: Polimicrogiria é uma malformação da organização cortical que se caracteriza por múltiplos pequenos giros separados por espessos e rasos sulcos. O objetivo do presente estudo foi descrever as manifestações clínicas e eletroencefalográficas de pacientes com polimicrogiria, que têm epilepsia e/ou distúrbio específico de linguagem e dos familares dos pacientes com distúrbio específico de linguagem, correlacionando-os com a neuroimagem. Os pacientes foram submetidos a exame clínico e neurológico, com particular atenção aos sinais pseudobulbares, e realizaram eletroencefalograma de rotina com até 4 horas de duração. Quando possível, foram submetidos a vídeo-monitorização. Os dados de neuroimagem foram classificados em: polimicrogiria perisylviana (subdividida em holosylviana, parietal posterior bilateral, generalizada), polimicrogiria hemisférica e polimicrogiria frontal. Os achados eletroencefalográficos foram categorizados em: normal; anormal com atividade epileptiforme; anormal com atividade não epileptiforme; anormal com atividade epileptiforme e não epileptiforme; anormal com estado de mal elétrico (EME); anormal com atividade epileptiforme contínua e quanto à presença ou não de ativação da atividade epileptiforme pelo sono. Foram estudados 40 pacientes: 16 pacientes com polimicrogiria holosylviana, 14 com polimicrogiria parietal posterior, quatro com polimicrogiria generalizada, três com polimicrogiria hemisférica e três com polimicrogiria frontal. Observou-se nos pacientes com polimicrogiria holosylviana: sinais pseudobulbares em 11, hemiparesia em seis sendo um paciente com dupla hemiparesia. Três possuíam deficiência mental e cinco tinham epilepsia. O eletroencefalograma estava alterado em oito pacientes e atividade epileptiforme foi registrada em seis, sendo que em dois foi registrada atividade epileptiforme contínua focal. Entre os pacientes com polimicrogiria parietal posterior bilateral, cinco apresentavam sinais pseudobulbares e um possuía hemiparesia. Nenhum tinha alteração cognitiva ou epilepsia. Apenas um paciente apresentou ao eletroencefalograma atividade epileptiforme focal. Todos os pacientes com polimicrogiria generalizada tinham sinal pseudobulbar, deficiência mental e epilepsia. O quadro motor estava presente em três pacientes e apenas um deles não apresentava atividade epileptiforme no eletroencefalograma. Entre os pacientes com polimicrogiria hemisférica, todos apresentavam sinal pseudobulbar e hemiparesia, dois pacientes tinham deficiência mental e epilepsia, e um paciente atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. Nos registros eletroencefalográficos, dois pacientes apresentaram EME focal. Os pacientes com polimicrogiria frontal não possuíam sinal pseudobulbar e em um único paciente foi detectada hemiparesia. Epilepsia estava presente em dois pacientes. No registro eletroencefalográfico, dois exames apresentaram anormalidades não-epileptiformes. Com os dados acima descritos foi possível observar que: os sinais pseudobulbares foram mais freqüentes em pacientes com idade menor ou igual a 15 anos; atividade epileptiforme e lentificação da atividade de base teve associação com epilepsia e alteração cognitiva e o distúrbio específico de linguagem apresentou uma relação inversa com estes achados eletroencefalográficos; a maioria dos nossos pacientes apresentou exame eletroencefalográfico normal; na polimicrogiria holosylviana, as atividades epileptiformes predominaram na região fronto-temporal e as atividades não epileptiformes predominaram na região fronto-centro-temporal; EME ocorreu em polimicrogiria hemisférica e atividade epileptiforme contínua focal ocorreu em polimicrogiria holosylviana bilateral assimétrica com provável displasia cortical associada; a ativação da atividade epileptiforme pelo sono foi um achado freqüente em nossa casuística; existe correlação direta entre as manifestações clínicas e anormalidades eletroencefalográficas e extensão do córtex polimicrogírico / Abstract: Polymicrogyria is a malformation of cortical organization that is characterized by multiple and small gyri. The aim of this study was do describe clinical and eletrographic features of patients with polymicrogyria, whom have epilepsia and/or developmental language disorder, and to correlate these data with neuroimaging findings. Our patients underwent clinical and neurological examination, and a routine electroencephalogram. Whenever possible, video-electroencephalographic monitoring was performed. Neuroimaging data were classified as: perisylvian polymicrogyria (subdivided as holosylvian, posterior parietal and generalized), hemispheric polymicrogyria and frontal polymicrogyria. Electrographic findings were classified as: normal; abnormal with epileptiform activity; abnormal with non-epileptiform activity; abnormal with epileptiform and non-epileptiform activities; abnormal with electrographic status (ES); abnormal with continuous epileptiform activity; sleep activation. We studied 40 patients: 16 with holosylvian polymicrogyria; 14 with posterior parietal polymicrogyria; four with generalized polymicrogyria; three with hemispheric polymicrogyria; and three with frontal polymicrogyria. Patients with holosylvian polymicrogyria showed: pseudobulbar signs in 11; hemiparesis in six one of them with double hemiparesis. Three had mental retardation and five had epilepsy. The elecgroencephalogram was abnormal in eight patients and epileptiform activity was registered in six, two of them with focal. Patients with posterior parietal polymicrogyria showed: five with pseudobulbar sign and one with hemiparesis. Cognitive delay and epilepsy was not found in this group. Only one patient had electroencephalogram with focal epileptiform discharges. Patients with generalized polymicrogyria had pseudobulbar sign, epilepsy and mental retardation. Motor deficit was found in three patients. Electroencephalogram findings showed epileptiform activity in three. Patients with hemispheric polymicrogyria had pseudobulbar sign and hemiparesis. Two of them had mental retardation and epilepsy. One had neurodevelopmental delay. Electrographic examinations showed focal ES in two patients. Patients with frontal polymicrogyria had no pseudobulbar sign and one of them had hemiparesis. Two patients had epilepsy. Electroencephalogram findings showed non-epileptiform activities in two patients. Our data demonstrated that: pseudobulbar sign are more frequent among patients under 15 years old; epilepsy and cognitive delay are both correlated with epileptiform activity and slowness of the background activity and developmental language disorder had a inverse correlation with this finds; in holosylvian polymicrogyria, epileptiform activities predominated in fronto-temporal regions and non-epileptiform activities predominated in centro-temporal regions; ES occurred in hemispheric polymicrogyria and focal continuous epileptiform activities in asymmetric bilateral holosylvian polymicrogyria with associated cortical dysplasia; sleep activation was a frequent finding; the severity of clinical and electrographic features correlated with the extent of cortical lesion / Mestrado / Neurologia / Mestre em Ciências Médicas

As técnicas de morfometria baseadas em imagens ressonância magnética desde o início do século XXI tem sido uma importante ferramenta para estudar doenças neurológicas. Um dos benefícios desta técnica é prover medidas de parâmetros que manualmente são difíceis de estimar e com um grande viés de operador. Este trabalho teve como objetivo descrever as alterações corticais em duas doenças, uma malformação do desenvolvimento cortical, e outra neurodegenerativa utilizando as técnicas de morfometria por estudo de superfície cortical. As imagens de ressonância magnética foram obtidas por sequências volumétricas ponderadas em T1 e analisadas através de um algoritmo específico, implementado no software FreeSurfer (Fischl et al., Harvard University - Estados Unidos). De um grupo de pacientes com malformação do desenvolvimento cortical foram analisados 3 pacientes com polimicrogiria (PMG), comparados com um grupo de 14 pessoas saudáveis e de idade similar. Foram também analisados 14 pacientes com alteração degenerativa (Doença de Alzheimer - DA) com manifestação recente, idade avançada e alto nível de escolaridade comparados com 20 idosos saudáveis. Este dado foi posteriormente utilizado para separar os dois grupos através de uma técnica de classificação multivariada, implementada pelo autor. A análise de cada um dos indivíduos com PMG comparados ao grupo controle apresentou aumento de espessura cortical nas áreas com polimicrogiria e redução também estatisticamente significante de espessura cortical em áreas sem polimicrogiria. No estudo do grupo de pacientes com DA observou-se redução de espessura cortical nas regiões do córtex para hipocampal, entorrinal, córtex límbico e córtex temporal superior. Além disso, a volumetria de estruturas subcorticais obtidas apresentou poder de classificação de 84,6% na comparação de pacientes com DA e controles saudáveis. Concluímos que as técnicas de análise de imagens baseadas em superfície cortical se mostram promissoras no estudo de doenças cerebrais que, de maneiras distintas, afetam a espessura cortical. Descritores: 1.Imagem por ressonância magnética 2.Processamento automatizado de dados 3.Doença de Alzheimer 4.Malformações do desenvolvimento cortical / The techniques of brain morphometry based on magnetic resonance images since the beginning of the twenty-first century has been an important tool for studying neurological diseases. One of the benefits of this technique is to provide measures of parameters that are difficult to estimate manually and subject to operator bias. This study aimed to describe the changes in the cortex in two diseases, a malformation of cortical development and a neurodegenerative one, using surface based morphometry techniques. From a group of patients with malformation of cortical development were analyzed 3 with polymicrogyria (PMG), compared to a group of 14 healthy age matched subjects. The images from a T1 weighted volume were analyzed using a specific algorithm, implemented in the software FreeSurfer (Fischl et al., Harvard University - United States). We analyzed 14 patients with degenerative changes (Alzheimers disease - AD) with recent onset, advanced age and high level of education compared to 20 healthy age matched elderly. The images of this study were also obtained from a T1 weighted volume and were analyzed with the same software package. This analyzed data was used to separate the two groups through a multivariate classifier, implemented by the author. The analysis of each individual with PMG compared to the control group showed a statistically significant increase in cortical thickness in the areas with polymicrogyria and also a statistically significant reduction of cortical thickness in some areas without polymicrogyria. In the study group of AD patients the result was a cortical thinning statistically significant in hippocampal, entorhinal, limbic and superior temporal cortex. Moreover, the volume of subcortical structures has provided a classification power of 84.6% discriminating AD patients from healthy controls. We conclude that the surface based cortical analysis have shown a good potential in the study of brain diseases that affect, in different ways, the cortical thickness.

As técnicas de morfometria baseadas em imagens ressonância magnética desde o início do século XXI tem sido uma importante ferramenta para estudar doenças neurológicas. Um dos benefícios desta técnica é prover medidas de parâmetros que manualmente são difíceis de estimar e com um grande viés de operador. Este trabalho teve como objetivo descrever as alterações corticais em duas doenças, uma malformação do desenvolvimento cortical, e outra neurodegenerativa utilizando as técnicas de morfometria por estudo de superfície cortical. As imagens de ressonância magnética foram obtidas por sequências volumétricas ponderadas em T1 e analisadas através de um algoritmo específico, implementado no software FreeSurfer (Fischl et al., Harvard University - Estados Unidos). De um grupo de pacientes com malformação do desenvolvimento cortical foram analisados 3 pacientes com polimicrogiria (PMG), comparados com um grupo de 14 pessoas saudáveis e de idade similar. Foram também analisados 14 pacientes com alteração degenerativa (Doença de Alzheimer - DA) com manifestação recente, idade avançada e alto nível de escolaridade comparados com 20 idosos saudáveis. Este dado foi posteriormente utilizado para separar os dois grupos através de uma técnica de classificação multivariada, implementada pelo autor. A análise de cada um dos indivíduos com PMG comparados ao grupo controle apresentou aumento de espessura cortical nas áreas com polimicrogiria e redução também estatisticamente significante de espessura cortical em áreas sem polimicrogiria. No estudo do grupo de pacientes com DA observou-se redução de espessura cortical nas regiões do córtex para hipocampal, entorrinal, córtex límbico e córtex temporal superior. Além disso, a volumetria de estruturas subcorticais obtidas apresentou poder de classificação de 84,6% na comparação de pacientes com DA e controles saudáveis. Concluímos que as técnicas de análise de imagens baseadas em superfície cortical se mostram promissoras no estudo de doenças cerebrais que, de maneiras distintas, afetam a espessura cortical. Descritores: 1.Imagem por ressonância magnética 2.Processamento automatizado de dados 3.Doença de Alzheimer 4.Malformações do desenvolvimento cortical / The techniques of brain morphometry based on magnetic resonance images since the beginning of the twenty-first century has been an important tool for studying neurological diseases. One of the benefits of this technique is to provide measures of parameters that are difficult to estimate manually and subject to operator bias. This study aimed to describe the changes in the cortex in two diseases, a malformation of cortical development and a neurodegenerative one, using surface based morphometry techniques. From a group of patients with malformation of cortical development were analyzed 3 with polymicrogyria (PMG), compared to a group of 14 healthy age matched subjects. The images from a T1 weighted volume were analyzed using a specific algorithm, implemented in the software FreeSurfer (Fischl et al., Harvard University - United States). We analyzed 14 patients with degenerative changes (Alzheimers disease - AD) with recent onset, advanced age and high level of education compared to 20 healthy age matched elderly. The images of this study were also obtained from a T1 weighted volume and were analyzed with the same software package. This analyzed data was used to separate the two groups through a multivariate classifier, implemented by the author. The analysis of each individual with PMG compared to the control group showed a statistically significant increase in cortical thickness in the areas with polymicrogyria and also a statistically significant reduction of cortical thickness in some areas without polymicrogyria. In the study group of AD patients the result was a cortical thinning statistically significant in hippocampal, entorhinal, limbic and superior temporal cortex. Moreover, the volume of subcortical structures has provided a classification power of 84.6% discriminating AD patients from healthy controls. We conclude that the surface based cortical analysis have shown a good potential in the study of brain diseases that affect, in different ways, the cortical thickness.

Orientador: Marilisa Mantovani Guerreiro / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-07T04:56:07Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Oliveira_EcilaPauladosMesquitade_M.pdf: 5362719 bytes, checksum: be0757cf15e62b4a49b979053422be33 (MD5) Previous issue date: 2006 / Resumo:Distúrbio específico do desenvolvimento da linguagem (DEDL) se refere à aquisição inadequada da linguagem em crianças que não tenham outras alterações do desenvolvimento, ou seja, o prejuízo no desenvolvimento da linguagem é a principal dificuldade do paciente, mesmo havendo queixas secundárias de menor relevância. O quadro de manifestações lingüísticas de crianças com DEDL pode ser freqüentemente correlacionado com a presença de polimicrogiria perisylviana em exames de neuroimagem (síndrome perisylviana). O objetivo do presente estudo foi investigar famílias de crianças que possuem um quadro de DEDL associado à polimicrogiria e caracterizar as manifestações lingüísticas nos membros (crianças e adultos) dessas famílias, além de correlacionar os achados com exames de neuroimagem. Foram selecionadas três famílias com história de alterações no desenvolvimento da linguagem e com exames de neuroimagem evidenciando polimicrogiria na região sylviana. Os pacientes foram submetidos à avaliação psicológica e fonoaudiológica (audiológica e específica de linguagem). Os nossos dados confirmaram que quadros de alterações específicas de linguagem fazem parte do espectro da síndrome perisylviana; o presente estudo verificou a presença de distúrbios do desenvolvimento de linguagem co-ocorrendo com alterações na leitura e/ou escrita em membros de uma mesma família; os nossos achados mostraram que na síndrome perisylviana, em crianças, observa-se predominantemente alterações na linguagem oral e, em adultos, observa-se predominantemente alterações na linguagem escrita; os nossos resultados confirmaram que sujeitos com envolvimento cortical extenso apresentam manifestações clínicas mais graves, enquanto sujeitos com imagens evidenciando comprometimento cortical posterior e/ou focal apresentam manifestações clínicas mais sutis; ressalta-se finalmente que o exame de ressonância magnética realizado com critério e dirigido para a hipótese diagnóstica, frente a uma criança com atraso na aquisição e desenvolvimento da linguagem associado a sinais clínicos de disfunção oromotora e/ou sinais pseudobulbares é bem indicado / Abstract: Specific language impairment (SLI) refers to inadequate language development in a child without other development disorder, that is, inadequate language acquisition is the main difficulty, even if the child may present with other symptoms. SLI may occur in patients who have polymicrogyria around Sylvian fissure on neuroimaging studies (perisylvian syndrome). The aim of this study was to investigate family members of children with perisylvian syndrome and characterize the linguistic profile found in those families. We selected three families with perisylvian syndrome. Patients underwent a psychological assessment and a comprehensive phonologic evaluation (audiologic evaluation and language evaluation). This study found that SLI and reading/writing impaiment may co-occur in different members of the same family; our data showed that children with perisylvian syndrome present mostly with SLI while adults with perisylvian syndrome present mostly with reading/writing impairment; our results confirmed that clinical picture is correlated with the extent of cerebral involvement; and finally, MRI imaging is indicated when a child has SLI and pseudobulbar signs / Mestrado / Ciencias Biomedicas / Mestre em Ciências Médicas