Hoy en día los análisis de modos de vida en Bioarqueología, se realizan principalmente a partir de variables y enfoques, donde el principal elemento de análisis, en la mayoría de los casos, es el tejido óseo, ya que este tejido en su proceso de adecuación, responde a diversos estímulos externos, generando de esta forma los denominados Marcadores de Estrés Musculoesqueléticos (MEM). Sin embargo observamos una falta de estudios orientados a la etiología de estos marcadores en puntos específicos, la cual es indispensable para la interpretación bioarqueológica. En los últimos años, se ha generado la necesidad de cuantificar cualquier movimiento, de manera que se pueda medir objetivamente. Hoy en día, gracias al desarrollo de la electrónica e informática, se han ido desarrollando nuevas técnicas como abordar los estudios biomecánicos, una de ellas es la fotogrametría 3D. Este proyecto tiene como finalidad aportar evidencia biomecánica que permita conocer la etiología de ciertos MEM, para lo cual hemos analizado en forma cinemática el gesto técnico de lanzamiento con estólica, utilizando la aplicación bioinformática: Ariel Performance Análysis System (APAS 2000 3D). Los resultados muestran la gran velocidad y coordinación motriz con que se desarrolla el gesto, como así también el origen de éste y las principales fuerzas musculares implícitas, que nos hace inferir aquellos lugares óseos mayormente expuestos a solicitaciones durante la ejecución de dicho gesto y por tanto concluimos que frases como “Codo de Atlatl” que algunos autores sugieren como lesión más conspicua de este gesto técnico debería ser revisado.

A água é fundamental para a existência e sustentabilidade da vida. Consequentemente o seu comportamento isolado ou em contato com solventes tem sido amplamente estudado. Apesar disto, ainda existem propriedades da água que são pouco compreendidas. Recentemente em experimentos e simulações com água confinada novas anomalias e comportamentos surpreendentes foram encontrados. Água confinada tem importância para física, química, geologia, biologia, etc e tem relevância em aplicações tecnológicas como em processos de catálise, separação de fases, fabricação de nanomateriais etc. Portanto, entender o comportamento da água nessas condições é essencial. O confinamento altera drasticamente as propriedades da água e essas mudanças variam dependendo do tipo de confinamento imposto ao sistema. Estudos de água confinada em sílica sugerem que a água no interior do nanotubo cristaliza a uma temperatura menor que a temperatura de congelamento do bulk (água não confinada) dependendo do tamanho do nanotubo, porém a água em contato com a parede permanece líquida. Em nanotubos de carbono se verificou que a água congela para pressões altas a uma temperatura menor que a temperatura do bulk, no entanto, água confinada entre placas de carbono ativado congela a T = 303K. Super fluxo de água foi observado em nanotubos de carbono com diâmetro menor do que 2nm devido a formação de uma estrutura single line. Fluxo maior do que o esperado pelas equações da hidrodinâmica também foi observado para nanotubos hidrofílicos, no entanto esse fluxo ainda é menor do que o obtido para nanotubos de carbono. Nanotubos de AlPO4-54 são nanotubos facilmente preparados de forma altamente cristalina. Eles apresentam regiões hidrofílica e hidrofóbicas o que pode auxiliar no fluxo de moléculas de água no seu interior fazendo desses nanotubos bons candidatos para aplicações em tratamentos de água. No entanto, o comportamento da água no interior desses nanotubos não é bem compreendido. Nesse trabalho analisamos propriedades estruturais e dinâmicas de água confinada em AlPO4-54 para vários valores de temperatura e ocupação do nanotubo. Concluímos que a estrutura da água é controlada pela heterogeneidade do nanotubo com moléculas de água da camada de contato preferencialmente localizadas próximas aos oxigênios do AlPO4-54 consequentemente, para baixas densidades, a água forma uma estrutura helicoidal do tipo single line. Além disso, estudamos um sistema de dímeros Janus confinados entre placas lisas com o objetivo de estudar os efeitos do confinamento para o modelo proposto. Identificamos a formação de diversas estruturas self-assembled incluindo uma estrutura que apresenta regime superdifusivo. / Water is fundamental to the existence and sustainability of life. Consequently its behavior, isolated or in contact with solvents, has been widely studied. Nevertheless, there are still water properties that are poorly understood. Recently in experiments and simulations with confined water new anomalies and amazing behaviors were found. Confined water is important for physics, chemistry, geology, biology, etc. and has relevant applications in technological processes as in catalysis, phase separation, manufacturing of nanomaterials, therefore, understanding the behavior of water in these conditions is very important. Confinement changes drastically the properties of the water and these changes depend on the type of confinement. Studies on water confined on silica nanotubes suggest that the water in the inner region of the pores crystallizes at a temperature bellow the freezing temperature of the bulk water (non-confined water) depending on the size of the nanotube, but the water in contact with the wall remains liquid. On carbon nanotubes, was found that the water freezes at high pressures and at a temperature below the freezing temperature of the bulk, on the other hand, water confined inside activated carbon wall freezes at T = 303K. Superflow was observed in carbon nanotubes with diameter lower then 2 nm due to the formation of a single line structure. Flow in hydrophilic nanotubes is larger than the expected from hydrodynamic equations but is much smaller than for the case of carbon nanotube. AlPO4-54 nanotubes are easily prepared in monodisperse crystalline structures. They have both hydrophobic and hydrophilic groups which may help the flux of water molecules inside the nanotube making these nanotubes great candidates for water treatment aplications. However, the behavior of water confined inside AlPO4-54 nanotubes is not well understood. In this work, the structural and dynamical properties of the confined water in AlPO4-54 nanotubes are analyzed for various temperatures and water loadings. We find that the water structure is controlled by the heterogeneity of the nanopore surface with the water molecules located preferentially next to the surface of oxygens of the AlPO4-54 consequently, at very low densities, water forms helicoidal structures in string-like arrangements. In addition, we studied a Janus dumbbels system confined between smooth plates in order to study the effects of confinement on the proposed model. We have identified the formation of several self-assembled structures including a structure which has a superdiffusive regime.

Nesta tese, estudamos o comportamento de um fluido tipo-água nanoconfinado entre placas paralelas rugosas e termalizadas. Primeiro analisamos o comportamento do diagrama de fases temperatura versus densidade desse sistema. Encontramos que o fluido se estrutura em camadas, sendo o número de camadas relacionado com o grau de confinamento. Mudanças no número de camadas também estão associadas com transições de fases de primeira ordem das camadas de contato. A estrutura, as regiões de transições de fases e os pontos críticos encontrados, são afetados pela estrutura das placas. De posse do diagrama de fases do sistema em equilíbrio, estudamos o comportamento desse fluido fora do equilíbrio. Observamos que para um regime de velocidade de escoamento muito baixa o fluido permanece com a estrutura idêntica a estrutura de equilíbrio. Para velocidades de escoamentos grandes observamos que as camadas centrais são destruídas passando a apresentar um comportamento tipo bulk. As camadas de contato apresentam uma estrutura diferente do observado para baixas velocidades, sendo consideradas em fase líquidas. Esse comportamento foi observado para densidades e temperaturas distintas. Nesse regime de escoamento a condição de não-deslizamento não é cumprida. Determinamos através de uma análise média de movimento que toda a camada adjacente à placa se move em relação à ela. / In this thesis we study the behavior of a waterlike fluid nanoconfined between rough and thermalized parallel plates. First, we analyzed the temperature versus density phase diagram of this system. We found that the fluid is structured in layers, and that number of layers is related with the degree of confinement. Changes in the number of layers are also associated with first order phase transitions. The structure, the transitions phase regions and the critical points, are affected by the plates structure. With the phase diagram of the equilibrium system, we studied the behavior of this fluid in a non-equilibrium system. We observed that for a very low velocity regime of flow the fluid structure is identical to the structure in equilibrium state. For high flow velocities we observed that the central layers are destroyed and start to present a bulk-like behavior. The contact layers present a different structure of the observed for low velocities, been considered in liquid phase. This behavior was observed for distinct densities and temperatures. In this flow regime the no-slip condition is not fulfilled. We determined, by an average analyze of the movement, that the contact layer move in relation to plate.

Neste trabalho, estudamos fluidos tipo-água confinados por placas. Primeiramente revisamos um modelo simples, em que o fluido é composto por partículas esféricas que interagem através de um potencial de duas escalas. Apresentamos os resultados do confinamento deste modelo por placas paralelas, fixas, rugosas e fracamente hidrofóbicas. Além de apresentar formação de camadas, o confinamento por placas também provoca mudanças significativas na termodinâmicas e na dinâmica do fluido. Enquanto que a anomalia na difusão começa a se manifestar para temperaturas mais baixas, a anomalia na densidade é deslocada para temperaturas mais baixas, pressões e densidades mais altas. Isto indica que sistemas confinados podem trazer entendimentos interessantes sobre a região metaestável de sistemas não-confinados. Também analisamos sistemas confinados por placas rugosas hidrofóbicas e hidrofílicas. Nosso modelo considera cinco tipos de inteirações partícula-parede, sendo três delas do tipo hidrofóbica e duas do tipo hidrofílica. Os efeitos dos tipos de interação partícula-parede sobre as propriedades do sistema são bastante diferentes. Enquanto que placas hidrofílicas tendem a facilitar a cristalização das partículas, placas hidrofóbicas diminuem a temperatura de cristalização da camada de contato, aumentando a região líquida do diagrama de fases em comparação com o bulk. O aumento da hidrofobicidade provoca um deslocamento das propriedades do fluido para uma região do diagrama de fases de temperaturas mais baixas comparadas ao bulk, enquanto que o aumento da hidrofilicidade provoca um deslocamento destas mesmas propriedades para uma região de temperaturas mais altas. Os efeitos da mobilidade das placas também são analisados. Abordamos dois tipos de confinamento: placas lisas e fixas, simuladas no ensemble NV T, e placas lisas e flutuantes, simuladas no ensemble NP⊥T. Observamos que o fluido tipo-água confinado por placas flutuantes apresenta uma estrutura em camadas, sem transição de fases entre elas, o que resulta num comportamento dinâmico normal e sem a presença da anomalia na difusão. Este resultado ´e devido à contribuição entrópica das placas na energia livre do sistema. Quando fixamos as placas, além de observarmos a transição de fase estrutural do fluido, também observamos que a anomalia na difusão aparece, como resultado de uma contribuição entálpica na energia livre do sistema. Três transições de fase de primeiro ordem são observadas nas camadas de contato do fluido confinado por placas fixas. Para altas densidades, observamos que o fluido transiciona de um sólido hexagonal para um cristal-líquido e posteriormente para um fluido. Por último, analisamos a influência da rugosidade das placas sobre as propriedades de um fluido tipo-água com a presença da transição líquido-líquido. Simulamos sistemas confinados por placas lisas, modeladas por um campo de força, e rugosas, onde as placas são formadas por partículas. O efeito do confinamento por estes dois tipos de superfície provoca mudanças significativas na solidificação das partículas e também tem efeito considerável sobre a localização dos pontos críticos vapor-líquido e líquido-líquido. / In this work, we studied waterlike fluids confined between plates. First, a simple model for bulk water, in which the fluid is formed by spherical particles that interact through a two-length scale potential, was introduced. The effect of the confinement of this model by parallel, fixed, rough and weakly hydrophobic plates was analyzed. In addition to the formation of layers, the confinement by plates also promotes significant changes in the thermodynamic and dynamic properties of the fluid. While the diffusion anomaly appears at lower temperatures, the density anomaly is shifted to lower temperatures, higher pressures and higher densities. This indicates that confined systems can be used to understand properties that in the bulk occur at unstable regions of the pressure versus temperature phase diagram. We also analyzed the confinement of hydrophobic and hydrophilic rough plates. In our model, we consider five types of particle-plate interaction potentials, where three were hydrophobic and the two were hydrophilic. The effects of different types of confinements in the anomalous properties of the waterlike fluid are very dependent of the nature of interaction between fluid and surfaces. The hydrophilic surface induce crystallization of the contact layers, but the hydrophobic one maintains the system in liquid state. Increasing the hydrophobicity, the properties of the fluid are shifted to lower temperatures in relation to bulk, while the increase of hydrophilicity causes a shifting to higher temperatures. The effects of the mobility of the plates were also analyzed. We studied two types of confinement: smooth and fixed plates, simulated in NV T-constant ensemble, and smooth and fluctuating plates, simulated in NP⊥T-constant ensemble. When the waterlike fluid is confined between fluctuating plates, a layering structure is observed without phase transition and without diffusion anomaly. This is due the entropic contribution in the total free energy. When the fluid is confined between fixed plates, besides the structural phase transition, the diffusion anomaly is observed, due the entalpy of the system. Three structural phase transitions were observed in the contact layer for fixed plates. For high densities, a hexagonal solid change to a crystal-liquidlike and after a fluid. We finally analyzed the influence of roughness of the plates in the properties of a waterlike fluid with liquid-liquid phase transition. We confined the fluid between smooth plates, modeled by a force field, and rough plates, constructed whit spherical particles. The confinement effect by the two kinds of confinements are strong in the solid-fluid phase transition and in the location of the anomalies and critical points.

Submitted by Barroso Patrícia (barroso.p2010@gmail.com) on 2014-08-21T02:08:16Z No. of bitstreams: 1 CABRAL, Milena Barreto de Arruda.pdf: 4503241 bytes, checksum: 4a74898ac3ddfeeb32f3391eb8ecbe8d (MD5) / Made available in DSpace on 2014-08-21T02:08:16Z (GMT). No. of bitstreams: 1 CABRAL, Milena Barreto de Arruda.pdf: 4503241 bytes, checksum: 4a74898ac3ddfeeb32f3391eb8ecbe8d (MD5) / Variações anatômicas craniofaciais e no espaço aéreo são fatores etiológicos importantes para a obstrução das vias aéreas superiores. Indivíduos com classe II esquelética, que possuem retrusão mandibular, apresentam menores dimensões do espaço aéreo, quando comparados a indivíduos com classe I esquelética. A forma da faringe também influencia o risco de obstrução das vias aéreas, uma vez que pacientes com Síndrome da Apneia Obstrutiva do Sono (SAOS) possuem faringe menos elíptica no sentido transverso em relação a pacientes saudáveis. Este estudo teve como objetivo comparar a forma da faringe de indivíduos saudáveis, com padrão esquelético de classe II, e indivíduos saudáveis com padrão esquelético de classe I, através de tomografias computadorizadas de feixe cônico (TCFC). Para este estudo, foram utilizadas 42 imagens de TCFC crânio total de adultos saudáveis, sem a presença de distúrbios de ordem respiratória, que pertenciam ao acervo do curso de Especialização em Ortodontia e Ortopedia Facial da Faculdade de Odontologia da UFBA e que seguiram os critérios de inclusão e exclusão. As imagens foram avaliadas por um único examinador previamente treinado através do programa Dolphin Imaging® versão 11.5 Premium. Para a classificação quanto ao padrão esquelético, foi utilizado o valor do ângulo ANB, e para avaliar a forma da faringe, foi determinada a razão entre o diâmetro lateral (LT) e o anteroposterior (AP) da menor área no corte axial da orofaringe. Os resultados mostraram que o volume e a mínima área axial são maiores em indivíduos com padrão esquelético de classe I, com uma diferença mediana de 5.379 mm3 e 86,8 mm2 , respectivamente. A mínima área axial é menor à medida que o volume da orofaringe diminui, pois houve correlação direta entre as variáveis, com rho = 0,78. Apesar de os diâmetros lateral (LT) e anteroposterior (AP) também serem maiores em indivíduos classe I, 2 e 3 mm e 6,0 mm respectivamente, a razão entre eles (LT ̸ AP) não se mostrou diferente. Como conclusão, verificou-se que o volume e a mínima área axial da orofaringe, assim como os diâmetros anteroposterior (AP) e lateral (LT) na mínima área axial, são menores em indivíduos com padrão esquelético de classe II do que em indivíduos com padrão esquelético de classe I. Não houve diferença na razão LT ̸ AP entre os padrões esqueléticos estudados, o que mostra que a forma da orofaringe é semelhante em indivíduos saudáveis com padrões esqueléticos diferentes.

Dissertação (Mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde. / Made available in DSpace on 2012-10-18T16:47:50Z (GMT). No. of bitstreams: 0Bitstream added on 2016-01-09T01:46:50Z : No. of bitstreams: 1 170028.pdf: 5317312 bytes, checksum: 778ef1005e955dce4b801bec35353ea9 (MD5) / O objetivo do estudo foi avaliar a acurácia do ultra-som pré-natal para detecção de anomalias congênitas maiores. Três mil e duzentos e onze fetos foram examinados, sendo que 110 apresentaram 158 anomalias maiores ao nascimento ou autópsia (prevalência: 3,42%). A ultra-sonografia detectou corretamente 132 das 158 anomalias (sensibilidade = 83,5%), com uma especificidade de 99,8%. Numa análise secundária, somente fetos examinados entre 15 e 22 semanas cuja indicação para exame não fosse a suspeita prévia de anomalia congênita em ultra-som anterior (n=1.432) foram incluídos. Vinte e três fetos apresentaram 28 anomalias ao nascimento ou autópsia (prevalência: 1,60%). A sensibilidade e especificidade para detecção de anomalias maiores foi 78,6% e 99,8%, respectivamente. Fetos considerados normais ao ultra-som, mas que tinham anomalias maiores ao nascimento ou autópsia, apresentaram: pé torto congênito (n=5); hérnia diafragmática (n=2); encefalocele coberta por pele (n=1); comunicação interventricular (CIV) (n=1); fissura esternal tipo I (n=1) e síndrome de Ivemark (n=1). Os diagnósticos falso-positivos foram: CIVs observadas com Doppler colorido (n=3); hidronefrose leve (n=2) e coarctação de aorta (n=1).

Made available in DSpace on 2016-01-13T13:27:52Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 1995. Added 1 bitstream(s) on 2016-01-13T13:31:42Z : No. of bitstreams: 1 000027512.pdf: 2692771 bytes, checksum: 595b3b8582feaf697902cb68ae251f4e (MD5)

Made available in DSpace on 2016-01-13T13:28:17Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 1990. Added 1 bitstream(s) on 2016-01-13T13:33:51Z : No. of bitstreams: 1 000036073.pdf: 3270991 bytes, checksum: a5ad22f12396d46630e4e5b2205f43ac (MD5)

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:31:32Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2012-08-03Bitstream added on 2014-06-13T20:22:22Z : No. of bitstreams: 1 rubira_cj_dr_botfm.pdf: 240856 bytes, checksum: 5f30f1a1d2ce6492fd56a190c587cfc5 (MD5) / Universidade Estadual Paulista (UNESP) / A Coarctação da aorta (CoA) é responsável por 5% a 7% das cardiopatias congênitas, com uma incidência de 0,3 a 0,4 por 1000 nascidos vivos. A cirurgia foi a única forma de terapia para CoA até 1982, quando a angioplastia tornou-se uma alternativa disponível para o seu tratamento. Recoarctação, aneurisma e dissecção da aorta permaneceram desvantagens de ambos os tratamentos. Para evitar estes inconvenientes, em 1990, endopróteses vasculares foram introduzidas para coarctação nativa e recoarctação e desde então, tornaramse uma abordagem alternativa. A melhor abordagem para o tratamento da CoA, se cirurgia aberta ou a colocação de endoprótese vascular, não está estabelecida. Analisar a efetividade e a segurança da colocação de endoprótese vascular em comparação com a cirurgia aberta em pacientes com CoA. O Grupo Peripheral Vascular Diseases da Cochrane realizou a busca em seu Registro Especializado (última busca Setembro de 2011) e na Central (2011, nº 3). Nós também procuramos em MEDLINE, EMBASE, CINAHL, AMED, Web of Science e LILACS (última busca em setembro de 2011). Foram avaliadas as referências encontradas e aplicados os critérios de inclusão para os estudos selecionados. Não houve restrição de linguagem. Ensaios clínicos controlados aleatorizados ou quase-aleatorizados que compararam pacientes com CoA submetidos a cirurgia aberta ou a colocação de endoprótese vascular. Os autores da revisão avaliaram independentemente os estudos identificados para a elegibilidade de inclusão. Nós excluímos estudos após reunião de consenso. Os critérios de seleção foram aplicados para avaliação do título e resumo de todos os estudos identificados. No total, foram selecionados cinco estudos para a análise de texto completo. Após avaliação detalhada, foram excluídos todos os estudos porque não havia... / Coarctation of the aorta (CoA) accounts for 5% to 7% of congenital heart disease, with an incidence of 0.3 to 0.4 per 1000 live births. Surgery was the only choice of therapy for CoA until 1982 when balloon angioplasty became an available alternative for its treatment. Re-coarctation, aneurysm and aortic dissection remain the disadvantages of both treatments. To avoid those disadvantages, in 1990 endovascular stents were introduced for native coarctation and re-coarctation and since then they have become an alternative approach to surgical repair. The best approach to treat the CoA, whether open surgery or by stent placement, is not clear. To analyze the effectiveness and safety of stent placement compared with open surgery in patients with coarctation of the thoracic aorta. The Cochrane Peripheral Vascular Diseases Group searched their Specialised Register (last searched September 2011) and CENTRAL (2011, Issue 3).We also searched MEDLINE, EMBASE, CINAHL, AMED, Web of Science and LILACS (last searched in September 2011). We evaluated the located references and applied the inclusion criteria to selected studies. There was no restriction on language. Randomized or quasi-randomized controlled clinical trials that compared patients with CoA undergoing open surgery or stent placement. The review authors independently assessed the studies identified for eligibility for inclusion. We excluded studies after a consensus meeting. All identified studies were screened and had the selection criteria applied to the title and abstract. In total, we selected five studies for full-text analysis. After detailed evaluation, we excluded all studies because there was no comparison between stent placement and open surgery. There is insufficient evidence with regards to the best treatment for coarctation of the thoracic aorta. This review... (Complete abstract click electronic access below)

Tese (doutorado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, 2015. / Submitted by Patrícia Nunes da Silva (patricia@bce.unb.br) on 2015-11-19T12:14:54Z No. of bitstreams: 1 2015_ClaudinerPereiradeOliveira_Parcial.pdf: 2443702 bytes, checksum: 27ecb94c6a87d4d9866d7a765425ee6f (MD5) / Approved for entry into archive by Marília Freitas(marilia@bce.unb.br) on 2015-11-19T12:27:03Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2015_ClaudinerPereiradeOliveira_Parcial.pdf: 2443702 bytes, checksum: 27ecb94c6a87d4d9866d7a765425ee6f (MD5) / Made available in DSpace on 2015-11-19T12:27:03Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2015_ClaudinerPereiradeOliveira_Parcial.pdf: 2443702 bytes, checksum: 27ecb94c6a87d4d9866d7a765425ee6f (MD5) / Uma das malformações mais comuns do sistema nervoso é a agenesia do corpo caloso (ACC) completa ou parcial que faz parte de um grupo de malformações cerebrais complexas que, normalmente, podem resultar em atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (ADNPM), deficiência intelectual (DI) e estar ou não associada com dismorfias e malformações congênitas múltiplas. A etiologia da ACC é heterogênea e, na maioria das vezes, envolve alterações cromossômicas que não são identificadas por citogenética convencional. A análise cromossômica por microarranjos (CMA) permitiu ampliar o alcance e a sensibilidade na detecção de deleções e duplicações submicroscópicas para a compreensão de seus papéis nos processos patogênicos e tem revelado inúmeras alterações associadas à ACC. O principal objetivo deste estudo foi investigar a presença de rearranjos cromossômicos em pacientes com ACC associada à ADNPM e/ou DI e/ou malformações congênitas. Foram selecionados 54 pacientes com ACC total ou parcial, associada à ADNPM e/ou DI e sem diagnóstico de síndrome genética definida. Em todos eles foi realizada uma investigação de alterações cromossômicas submicroscópicas por meio da CMA utilizando a plataforma Affymetrix CytoScan®750k (Affymetrix, EUA). Dos 54 pacientes investigados, 32% apresentaram apenas alterações submicroscópicas não descritas no DGV (Database of Genomic Variants) que foram analisadas quanto à herança e seu potencial patogênico. A CMA realizada nos genitores identificou que em 50% destes indivíduos as alterações eram de novo e em 64% dos casos as CNVs envolviam microduplicações e/ou microdeleções que não poderiam ser detectadas pelas técnicas tradicionais de cariótipo. Não foram identificadas alterações recorrentes na amostra corroborando a grande heterogeneidade genética das malformações do CC. Além disso, identificou-se também que as alterações fenotípicas provocadas por treze CNVs distintas afetam um total de treze genes e quatro regiões citogenômicas críticas para o neurodesenvolvimento que exerceriam impacto direto ou indireto nas malformações do corpo caloso. Com isso, reafirma-se a importância da CMA como instrumento inicial no diagnóstico de quadros sindrômicos em que a etiologia é desconhecida. ___________________________________________________________________________ ABSTRACT / Agenesis of the corpus callosum (ACC) is among the most frequent human brain malformations and encompasses either total absence (complete ACC) or absence from birth of at least one, but not all, of the anatomically defined regions of the corpus callosum (partial ACC). It is a heterogeneous condition, for which several different genetic causes are known and it is part of complex brain malformations that typically result in developmental delays (DD ), intellectual disability (ID) and whether or not associated with dysmorphisms and multiple congenital malformations. ACC frequently involves chromosomal changes that are not identified by standard cytogenetics. Chromosomal Microarray Analysis (CMA) allowed extending the range and sensitivity in detection of submicroscopic deletions or duplications. And to investigate the presence of chromosomal rearrangements in patients with ACC linked to DD and others congenital malformations. We selected 54 patients with total or partial ACC, associated with DD and congenital malformations without knowned genetic syndrome. In all patients was carried out an investigation of submicroscopic chromosomal changes through the CMA using the Affymetrix 750k CytoScan® arrays. In cases that Copy Number Variations (CNVs) did not found in the DGV database, the parents were also investigated. CMA results demonstrate that 32% of CNVs analysed had not been described in DGV. In these cases, 50% of the CNVs were de novo and 72% were microduplications or microdeletions that could not be detected by G-banding karyotype. All CNVs found were not recurrent, consequence of remarkable genetic heterogeneity in ACC. Furthermore, CMA also demonstrated that CNVs were associated with neurodevelopmental disorders. After analysis of the results we propose thirteen new genes and four critic genomic regions identified there could be impact in corpus callosum anomalies corroborating the importance of CMA as first tier-test in cases of idiopathic syndromic ACC.