Orientador : Maria Helena Castro de Almeida / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Odontologia de Piracicaba / Made available in DSpace on 2018-07-18T05:15:28Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Magnani_MariaBeatrizBorgesdeAraujo_D.pdf: 1721445 bytes, checksum: 59c9761b813ef70a9b3280f102b12c67 (MD5) Previous issue date: 1992 / Resumo: Um dos grandes objetivos do ortodontista consiste na correção das anormalidades que comprometem o complexo cranio-facial, sendo de grande importância o estabelecimento dos fatores etiológicos dessas anormalidades. Dentre os fatores etiológicos das maloclusões, estão os fatores ambientais e os fatores hereditários, podendo se manifestarem isoladamente ou associados uns com os outros. Por existir inúmeros transtornos monogenéticos. poligenéticos e outros múltiplos fatores ambientais que atuam na área buco-facial, o diagnóstico precoce é muito importante, a fim da possibilitar uma previsão clínica de cada caso da maloclusão. Dificilmente as características morfo16gicas do complexo crânio-facial são influenciadas somente por fatores hereditários e/ou somente por fatores ambientais. sendo o fenotipo de um organismo. o resultado entre ambos. t altamente impossivel que qualquer componente do esqueleto facial, seja herdado estilo mendeliano. pois se a face estivesse sob rigido cont.role genétiço, seria possivel prever as caracteristicas dos filhos, a parti r de dados cefalométricos dos pais. o objetivo do presente trabalho, foi analisar grandezas cefalométricas maxilares e mandibulares dos filhos e dos pais, verificando-se a relação exi stente entre esses dois grupos e dessa rorma relacionando-se ao diagn6stico ortodôntico. Para tanto, foram selecionadas 25 familias caucasoides, das quais foram feitas as tomadas radiográficas. da cabeça em norma lateral, sendo traçadas grandezas cefalométricas angular s e lineares, ap o que foi feito a análise estatistica dos dados. através da análise de regressão. concluindo-se que: o fator herança foi significativo. tanto para o grupo paterno como para o grupo materno, contribuindo significativamente para a determinação das caracteristicas cefalométricas tanto maxilares como mandibulares dos filhos. a partir de dados dos pais / Abstract: Not informed. / Doutorado / Ortodontia / Doutor em Ciências

Orientador : Maria Valeriana Leme de Moura Ribeiro / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-07-18T10:53:16Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Piovesana_AnaMariaSedrezGonzaga_M.pdf: 10852588 bytes, checksum: 17fbf4f71c978cfd097b4096b6a10a97 (MD5) Previous issue date: 1993 / Resumo: Hemiparesia congênita (HC) é uma forma de paralisia cerebral (PC) onde um hemicorpo é comprometido por etiologia pré ou pós perinatal. Selecionou-se 42 crianças com HC provenientes dos ambulatórios do Hospital das Clínicas da UNICAMP, para avaliação e acompanhamento prospectivo. Avaliou-se os dados da anamnese, do exame neurológico e dos exames complementares, interrelacionando-os a fim de definir grupos de risco e suas associações.......Observação: O resumo, na íntegra, poderá ser visualizado no texto completo da tese digital. / Abstract: Congenital Hemiparesis (CH) is a form of cerebral palsy (CP) were only one side is affected. The etiology is allways pre or perinatal. We have selected 42 cases from UNICAMP General hospital for evaluation and follow-up. The purpose of tke study was to analyse the clinical history, the clinical evaluation, electroencepkalography (EEG) and neuroraciological examinations, ano to correlate the pathogenic eriods, aetiological factors ano clinical paremeters to neuroradiology. ...Note: The complete abstract is available with the full electronic digital thesis or dissertations. / Mestrado / Mestre em Neurociencias

Nesta tese, estudamos o comportamento de um fluido tipo-água nanoconfinado entre placas paralelas rugosas e termalizadas. Primeiro analisamos o comportamento do diagrama de fases temperatura versus densidade desse sistema. Encontramos que o fluido se estrutura em camadas, sendo o número de camadas relacionado com o grau de confinamento. Mudanças no número de camadas também estão associadas com transições de fases de primeira ordem das camadas de contato. A estrutura, as regiões de transições de fases e os pontos críticos encontrados, são afetados pela estrutura das placas. De posse do diagrama de fases do sistema em equilíbrio, estudamos o comportamento desse fluido fora do equilíbrio. Observamos que para um regime de velocidade de escoamento muito baixa o fluido permanece com a estrutura idêntica a estrutura de equilíbrio. Para velocidades de escoamentos grandes observamos que as camadas centrais são destruídas passando a apresentar um comportamento tipo bulk. As camadas de contato apresentam uma estrutura diferente do observado para baixas velocidades, sendo consideradas em fase líquidas. Esse comportamento foi observado para densidades e temperaturas distintas. Nesse regime de escoamento a condição de não-deslizamento não é cumprida. Determinamos através de uma análise média de movimento que toda a camada adjacente à placa se move em relação à ela. / In this thesis we study the behavior of a waterlike fluid nanoconfined between rough and thermalized parallel plates. First, we analyzed the temperature versus density phase diagram of this system. We found that the fluid is structured in layers, and that number of layers is related with the degree of confinement. Changes in the number of layers are also associated with first order phase transitions. The structure, the transitions phase regions and the critical points, are affected by the plates structure. With the phase diagram of the equilibrium system, we studied the behavior of this fluid in a non-equilibrium system. We observed that for a very low velocity regime of flow the fluid structure is identical to the structure in equilibrium state. For high flow velocities we observed that the central layers are destroyed and start to present a bulk-like behavior. The contact layers present a different structure of the observed for low velocities, been considered in liquid phase. This behavior was observed for distinct densities and temperatures. In this flow regime the no-slip condition is not fulfilled. We determined, by an average analyze of the movement, that the contact layer move in relation to plate.

A Web Semântica é uma extensão da Web em que as informações tem um significado explícito, permitindo que computadores e pessoas trabalhem em cooperação. Para definir os significados explicitamente, são usadas ontologias na estruturação das informações. À medida que mais campos científicos adotam tecnologias da Web Semântica, mais ontologias complexas são necessárias. Além disso, a garantia de qualidade das ontologias e seu gerenciamento ficam prejudicados quanto mais essas ontologias aumentam em tamanho e complexidade. Uma das causas para essas dificuldades é a existência de problemas, também chamados de anomalias, na estrutura das ontologias. Essas anomalias englobam desde problemas sutis, como conceitos mal projetados, até erros mais graves, como inconsistências. A identificação e a eliminação de anomalias podem diminuir o tamanho da ontologia e tornar sua compreensão mais fácil. Contudo, métodos para identificar anomalias encontrados na literatura não visualizam anomalias, muitos não trabalham com OWL e não são extensíveis por usuários. Por essas razões, um novo método para identificar e visualizar anomalias em ontologias, o ONTO-Analyst, foi criado. Ele permite aos desenvolvedores identificar automaticamente anomalias, usando consultas SPARQL, e visualizá-las em forma de grafos. Esse método usa uma ontologia proposta, a METAdata description For Ontologies/Rules (MetaFOR), para descrever a estrutura de outras ontologias, e consultas SPARQL para identificar anomalias nessa descrição. Uma vez identificadas, as anomalias podem ser apresentadas na forma de grafos. Um protótipo de sistema, chamado ONTO-Analyst, foi criado para a validação desse método e testado em um conjunto representativo de ontologias, por meio da verificação de anomalias representativas. O protótipo testou 18 tipos de anomalias retirados da literatura científica, em um conjunto de 608 ontologias OWL de 4 repositórios públicos importantes e dois artigos. O sistema detectou 4,4 milhões de ocorrências de anomalias nas 608 ontologias: 3,5 milhões de ocorrências de um mesmo tipo e 900 mil distribuídas em 11 outros tipos. Essas anomalias ocorreram em várias partes das ontologias, como classes, propriedades de objetos e de dados, etc. Num segundo teste foi realizado um estudo de caso das visualizações geradas pelo protótipo ONTO-Analyst das anomalias encontradas no primeiro teste. Visualizações de 11 tipos diferentes de anomalias foram automaticamente geradas. O protótipo mostrou que cada visualização apresentava os elementos envolvidos na anomalia e que pelo menos uma solução podia ser deduzida a partir da visualização. Esses resultados demonstram que o método pode eficientemente encontrar ocorrências de anomalias em um conjunto representativo de ontologias OWL, e que as visualizações facilitam o entendimento e correção da anomalia encontrada. Para estender os tipos de anomalias detectáveis, usuários podem escrever novas consultas SPARQL. / The Semantic Web is an extension of the World Wide Web in which the information has explicit meaning, allowing computers and people to work in cooperation. In order to explicitly define meaning, ontologies are used to structure information. As more scientific fields adopt Semantic Web technologies, more complex ontologies are needed. Moreover, the quality assurance of the ontologies and their management are undermined as these ontologies increase in size and complexity. One of the causes for these difficulties is the existence of problems, also called anomalies, in the ontologies structure. These anomalies range from subtle problems, such as poorly projected concepts, to more serious ones, such as inconsistencies. The identification and elimination of anomalies can diminish the ontologies size and provide a better understanding of the ontologies. However, methods to identify anomalies found in the literature do not provide anomaly visualizations, many do not work on OWL ontologies or are not user extensible. For these reasons, a new method for anomaly identification and visualization, the ONTO-Analyst, was created. It allows ontology developers to automatically identify anomalies, using SPARQL queries, and visualize them as graph images. The method uses a proposed ontology, the METAdata description For Ontologies/Rules (MetaFOR), to describe the structure of other ontologies, and SPARQL queries to identify anomalies in this description. Once identified, the anomalies can be presented as graph images. A system prototype, the ONTO-Analyst, was created in order to validate this method and it was tested in a representative set of ontologies, trough the verification of representative anomalies. The prototype tested 18 types of anomalies, taken from the scientific literature, in a set of 608 OWL ontologies from major public repositories and two articles. The system detected 4.4 million anomaly occurrences in the 608 ontologies: 3.5 million occurrences from the same type and 900 thousand distributed in 11 other types. These anomalies occurred in various parts of the ontologies, such as classes, object and data properties, etc. In a second test, a case study was performed in the visualizations generated by the ONTO-Analyst prototype, from the anomalies found in the first test. It was shown that each visualization presented the elements involved in the anomaly and that at least one possible solution could be deduced from the visualization. These results demonstrate that the method can efficiently find anomaly occurrences in a representative set of OWL ontologies and that the visualization aids in the understanding and correcting of said anomalies. In order to extend the types of detectable anomalies, users can write new SPARQL queries.

Orientador: Renato Passini Junior / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-11-09T15:30:07Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Jannini_AlexandreWolf_M.pdf: 3134011 bytes, checksum: 9cae7dc9e2202285b4be1b0a5ae92bb0 (MD5) Previous issue date: 2008 / Resumo: Introdução: A legislação não permite a interrupção da gestação em casos de malformações fetais incompatíveis com a vida extra-uterina, cabendo ao Poder Judiciário decidir quando há uma solicitação deste tipo. Objetivos: Investigar a opinião de Magistrados e membros do Ministério Público sobre o abortamento nos casos de malformações fetais incompatíveis com a vida extra-uterina, especialmente em relação à anencefalia. Método: Análise parcial de dados obtidos em duas pesquisas realizadas pelo Centro de Pesquisas em Saúde Reprodutiva de Campinas (CEMICAMP), que objetivaram estudar a opinião destes profissionais acerca do aborto induzido. Foram obtidos dados de 1493 Magistrados e 2614 Promotores de Justiça. Foi constituído um banco de dados com as informações de interesse das pesquisas originais, analisado com auxílio do programa estatístico SAS versão 9.02, envolvendo análise bivariada e múltipla, por regressão logística. Resultados: Para 78,5% dos Magistrados e 82,6% dos membros do Ministério Público, a interrupção da gestação deveria ser permitida nos casos de qualquer malformação fetal incompatível com a vida extra-uterina. Em casos de diagnóstico de anencefalia, estes valores foram de 79,2% e 84,1%, respectivamente. Na análise multivariada, as variáveis associadas à opinião dos pesquisados foram a religiosidade, importância da religião e das concepções religiosas pessoais sobre as respostas dadas, experiência de gravidez indesejada que resultou em aborto, sexo, estado marital e o fato de possuir filhos. Conclusões: A grande maioria dos Magistrados e membros do Ministério Público foi favorável ao abortamento nas hipóteses estudadas, sendo as variáveis ligadas à religião as que mais influenciaram seu posicionamento / Abstract: Introduction: In Brazil abortion in cases of fetal malformation or anencephaly is prohibited by law. Pregnant women who want to perform an abortion in such cases must seek for a judicial order. Objectives: Evaluate the opinion of brazilian magistrates and Prosecutors about abortion in cases of fetal malformation incompatible with life and anencephaly. Methodology: It was a partial data analysis from data obtained in two researchs carried out by Centro de Pesquisas em Saúde Reprodutiva de Campinas (CEMICAMP ), to evaluate the opinion and conduct of these professionals about induced abortion. There were data from 1453 Magistrates and 2614 Prosecutors. It was made a data bank with data from the original studies, that was processed and analyzed using the statistical package SAS version 9.02. Results: For 78.5% of the Magistrates and 82.6% of the Prosecutors abortion should be permitted in cases of severe fetal malformation incompatible with life. In cases of anencephaly abortion should be permitted for 79.2% of the Magistrates and for 84.1% of the Prosecutors. Religiosity, influence of religion and personal religious convictions among responses, experience with unwanted pregnancy that ended in abortion, gender, marital status and the fact of having children had shown, in multivariable analysis, association with the opinion about abortion in the hypothesis studied. Conclusion: The great majority of Magistrates and Prosecutors had a favorable opinion about abortion in both hypothesis evaluated. Variables associated with religion had the strongest association with the opinion about abortion in cases of fetal malformation and anencephaly.Abstract: Introduction: In Brazil abortion in cases of fetal malformation or anencephaly is prohibited by law. Pregnant women who want to perform an abortion in such cases must seek for a judicial order. Objectives: Evaluate the opinion of brazilian magistrates and Prosecutors about abortion in cases of fetal malformation incompatible with life and anencephaly. Methodology: It was a partial data analysis from data obtained in two researchs carried out by Centro de Pesquisas em Saúde Reprodutiva de Campinas (CEMICAMP ), to evaluate the opinion and conduct of these professionals about induced abortion. There were data from 1453 Magistrates and 2614 Prosecutors. It was made a data bank with data from the original studies, that was processed and analyzed using the statistical package SAS version 9.02. Results: For 78.5% of the Magistrates and 82.6% of the Prosecutors abortion should be permitted in cases of severe fetal malformation incompatible with life. In cases of anencephaly abortion should be permitted for 79.2% of the Magistrates and for 84.1% of the Prosecutors. Religiosity, influence of religion and personal religious convictions among responses, experience with unwanted pregnancy that ended in abortion, gender, marital status and the fact of having children had shown, in multivariable analysis, association with the opinion about abortion in the hypothesis studied. Conclusion: The great majority of Magistrates and Prosecutors had a favorable opinion about abortion in both hypothesis evaluated. Variables associated with religion had the strongest association with the opinion about abortion in cases of fetal malformation and anencephaly / Mestrado / Ciencias Biomedicas / Mestre em Tocoginecologia

Orientador: Danilo Moretti-Ferreira / Resumo: As ACs são alterações visíveis nos cromossomos, classificadas como numéricas e estruturais. Atualmente o grande desafio da genética clínica é classificar e associar a relevância clínica dos desequilíbrios genéticos ao fenótipo dos portadores. O trabalho tem como objetivo principal caracterizar desequilíbrio genômico sem diagnóstico sindrômico previamente descritos pelas técnicas de citogenética clássica, molecular visando apurar os pontos de quebras e genes inseridos na região cromossômica alterada por meio da citogenômica em estudos de casos. Foram feitas análises por citogenética (bandamento GTG), citogenética molecular (FISH) e citogenômica (array-CGH) em três pacientes com malformações congênitas não-sindrômicas para definição diagnóstica e maior conhecimento sobre a correlação genótipo-fenótipo. Foram redigidos estudos de casos de três pacientes portadores de MCs, atraso do desenvolvimento e deficiência intelectual. O primeiro copilado de caso trata-se de paciente do sexo feminino com anomalias esqueléticas, deficiência intelectual e atraso do desenvolvimento. O cariótipo da paciente é 46,XX[11]/47,XX,+mar[9]. A análise de array-CGH revelou dois ganhos/duplicações nas bandas cromossômicas 6p11.2q12 (10.335 Mb de tamanho) e 6q14.1q14.3 (10.765 Mb de tamanho). Por meio da técnica da FISH e os resultados do array-CGH a região duplicada 6q14.1q14.3 encontra-se inserida em um cromossomo marcador, oriundo do cromossomo 6. Os sinais clínicos descritos na paciente foram semelhan... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: The ACs are visible changes in the chromosomes, classified as numerical and structural. Currently the great challenge of clinical genetics is to classify and associate the clinical relevance of genetic imbalances with the phenotype of the carriers. The main objective of this work is to characterize genomic imbalance without syndromic diagnosis previously described by the classical and molecular cytogenetic techniques, in order to determine the breakpoints and genes inserted in the chromosomal region altered by cytogenetics in case studies. Cytogenetics (GTG banding), molecular cytogenetics (FISH) and cytogenetics (array-CGH) were performed in three patients with non-syndromic congenital malformations for diagnostic definition and greater knowledge on genotype-phenotype correlation. Case studies of three patients with MCs, developmental delay and intellectual disability were written. The first case file is a female patient with skeletal anomalies, intellectual disability and developmental delay. The patient's karyotype is 46, XX [11] / 47, XX, + sea [9]. The array-CGH analysis revealed two gains / doublings in the chromosomal bands 6p11.2q12 (10,335 Mb in size) and 6q14.1q14.3 (10,765 Mb in size). Through the FISH technique and the results of the array-CGH the duplicate region 6q14.1q14.3 is inserted in a chromosome marker, coming from chromosome 6. The clinical signs described in the patient were similar to other patients with duplication of the region 6q14. The genes PGM3, M... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

A Web Semântica é uma extensão da Web em que as informações tem um significado explícito, permitindo que computadores e pessoas trabalhem em cooperação. Para definir os significados explicitamente, são usadas ontologias na estruturação das informações. À medida que mais campos científicos adotam tecnologias da Web Semântica, mais ontologias complexas são necessárias. Além disso, a garantia de qualidade das ontologias e seu gerenciamento ficam prejudicados quanto mais essas ontologias aumentam em tamanho e complexidade. Uma das causas para essas dificuldades é a existência de problemas, também chamados de anomalias, na estrutura das ontologias. Essas anomalias englobam desde problemas sutis, como conceitos mal projetados, até erros mais graves, como inconsistências. A identificação e a eliminação de anomalias podem diminuir o tamanho da ontologia e tornar sua compreensão mais fácil. Contudo, métodos para identificar anomalias encontrados na literatura não visualizam anomalias, muitos não trabalham com OWL e não são extensíveis por usuários. Por essas razões, um novo método para identificar e visualizar anomalias em ontologias, o ONTO-Analyst, foi criado. Ele permite aos desenvolvedores identificar automaticamente anomalias, usando consultas SPARQL, e visualizá-las em forma de grafos. Esse método usa uma ontologia proposta, a METAdata description For Ontologies/Rules (MetaFOR), para descrever a estrutura de outras ontologias, e consultas SPARQL para identificar anomalias nessa descrição. Uma vez identificadas, as anomalias podem ser apresentadas na forma de grafos. Um protótipo de sistema, chamado ONTO-Analyst, foi criado para a validação desse método e testado em um conjunto representativo de ontologias, por meio da verificação de anomalias representativas. O protótipo testou 18 tipos de anomalias retirados da literatura científica, em um conjunto de 608 ontologias OWL de 4 repositórios públicos importantes e dois artigos. O sistema detectou 4,4 milhões de ocorrências de anomalias nas 608 ontologias: 3,5 milhões de ocorrências de um mesmo tipo e 900 mil distribuídas em 11 outros tipos. Essas anomalias ocorreram em várias partes das ontologias, como classes, propriedades de objetos e de dados, etc. Num segundo teste foi realizado um estudo de caso das visualizações geradas pelo protótipo ONTO-Analyst das anomalias encontradas no primeiro teste. Visualizações de 11 tipos diferentes de anomalias foram automaticamente geradas. O protótipo mostrou que cada visualização apresentava os elementos envolvidos na anomalia e que pelo menos uma solução podia ser deduzida a partir da visualização. Esses resultados demonstram que o método pode eficientemente encontrar ocorrências de anomalias em um conjunto representativo de ontologias OWL, e que as visualizações facilitam o entendimento e correção da anomalia encontrada. Para estender os tipos de anomalias detectáveis, usuários podem escrever novas consultas SPARQL. / The Semantic Web is an extension of the World Wide Web in which the information has explicit meaning, allowing computers and people to work in cooperation. In order to explicitly define meaning, ontologies are used to structure information. As more scientific fields adopt Semantic Web technologies, more complex ontologies are needed. Moreover, the quality assurance of the ontologies and their management are undermined as these ontologies increase in size and complexity. One of the causes for these difficulties is the existence of problems, also called anomalies, in the ontologies structure. These anomalies range from subtle problems, such as poorly projected concepts, to more serious ones, such as inconsistencies. The identification and elimination of anomalies can diminish the ontologies size and provide a better understanding of the ontologies. However, methods to identify anomalies found in the literature do not provide anomaly visualizations, many do not work on OWL ontologies or are not user extensible. For these reasons, a new method for anomaly identification and visualization, the ONTO-Analyst, was created. It allows ontology developers to automatically identify anomalies, using SPARQL queries, and visualize them as graph images. The method uses a proposed ontology, the METAdata description For Ontologies/Rules (MetaFOR), to describe the structure of other ontologies, and SPARQL queries to identify anomalies in this description. Once identified, the anomalies can be presented as graph images. A system prototype, the ONTO-Analyst, was created in order to validate this method and it was tested in a representative set of ontologies, trough the verification of representative anomalies. The prototype tested 18 types of anomalies, taken from the scientific literature, in a set of 608 OWL ontologies from major public repositories and two articles. The system detected 4.4 million anomaly occurrences in the 608 ontologies: 3.5 million occurrences from the same type and 900 thousand distributed in 11 other types. These anomalies occurred in various parts of the ontologies, such as classes, object and data properties, etc. In a second test, a case study was performed in the visualizations generated by the ONTO-Analyst prototype, from the anomalies found in the first test. It was shown that each visualization presented the elements involved in the anomaly and that at least one possible solution could be deduced from the visualization. These results demonstrate that the method can efficiently find anomaly occurrences in a representative set of OWL ontologies and that the visualization aids in the understanding and correcting of said anomalies. In order to extend the types of detectable anomalies, users can write new SPARQL queries.

Orientador: Lucilene Arilho Ribeiro-Bicudo / Resumo: As cardiopatias congênitas (CCs) podem ser definidas como qualquer anormalidade na estrutura e/ou na função cardiocirculatória presente ao nascimento. Constituem as malformações congênitas mais comuns entre recém-nascidos vivos, podendo se apresentar de duas formas: isoladas (ou não sindrômicas) e sindrômicas. De caráter multifatorial, o surgimento de CCs envolve fatores ambientais, genéticos e epigenéticos. A etiologia genética de CCs ainda é pouco conhecida. Entre as causas genéticas conhecidas, podemos destacar: aneuploidias, alterações na estrutura dos cromossomos, desequilíbrios citogenômicos (perdas e ganhos genômicos ou variações no número de cópias genômicas – CNVs), mutações pontuais, variações em um único nucleotídeo, entre outras. Dentre essas, as CNVs contribuem com aproximadamente 10% na etiologia genética de CCs não sindrômicas, e cerca de 20% entre as sindrômicas. O objetivo deste trabalho foi investigar possíveis desequilíbrios citogenômicos em pacientes diagnosticados com CCs sindrômicas e não sindrômicas idiopáticas. Foram recrutados 31 pacientes, sendo 13 sindrômicos e 18 não sindrômicos. Todos foram submetidos à avaliação genético-clínica. As amostras foram coletadas a partir do sangue periférico, e realizou-se o cariótipo convencional para todos os sindrômicos. A análise por MLPA foi realizada em 27 pacientes. O DNA genômico dos pacientes sindrômicos selecionados foi submetido a duas plataformas de CMA (array-CGH/SNP arrays): SNP-array 850K HumanCytoSNP (... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Congenital heart defects (CHD) can be defined as any abnormality in the structure and /or cardiocirculatory function present at birth. Congenital malformations are more common among live newborns. CHD can be presented at two forms: isolated (or non syndromic) and syndromic ones. Of multifactorial spectrum, the emergence of CHD involves environmental, genetic and epigenetic factors. The genetic etiology of CHD is still poorly understood. Among the known genetic causes, we can highlight: aneuploidies, changes in chromosome structure, cytogenetic imbalances (losses and genomic gains, can be also called copy number variations - CNVs), point mutations, variants in a single nucleotide, among others. Among these, CNVs contribute to approximately 10% in the genetic etiology of non-syndromic CHD, and about 20% among syndromic ones. The aim of this study was to investigate possible cytogenetic imbalances in patients diagnosed with idiopathic syndromic and non-syndromic CHD. Thirty one patients were recruited, of which 13 syndromic and 18 non-syndromic. Each patient were submitted to genetic-clinical evaluation. Only patients with an undefined syndromic condition were included in cytogenetic investigations. Samples were collected from the peripheral blood, and the conventional karyotype was performed for all syndromic patients. MLPA analysis was performed in 27 patients. The genomic DNA of the selected patients was analyzed into two CMA (array-CGH / SNP arrays) platforms: SNP-array 850K... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

Orientadores: Wilma De Grava Kempinas, Jair de Campos Soares / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-16T17:23:07Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Francia-Farje_LuisAlbertoDomingo_D.pdf: 5269408 bytes, checksum: 9fcbeacc2566c4c907be21de0f818627 (MD5) Previous issue date: 2010 / Resumo: A ação anorexígena e termogênica da sibutramina é bem conhecida e tem com efeitos colaterrais principalmente o aumento da pressão arterial e da frequência cardíaca. Entretanto, seus efeitos sobre a performance reprodutiva e sobre os fetos de mulheres que receberam sibutramina durante a gestação nõa é bem conhecido. Assim, os trabalhos mostrados nesta tese têm o bojetivo de avaliar os possíveis efeitos da sibutramina na pergormance reprodutiva de ratas prenhes, assim como seu possível efeito teratogêncio na prole de ratas tratadas durante a prenheze sua possível influência na morfofisiologia cardíaca das mães...Observação: O resumo, na íntegra poderá ser visualizado no texto completo da tese digital / Abstract: The anorexigenic and thermogenic action of sibutramine is well-knownand its side effects are mainly the increase of arterial pressure and cardiac frequency. However, its effects on the reproductive performance and on the fetuses of women who had sibutramine during pregnancy are not well known. Thus, the studies in this thesis aimed to evaluate possible effects of sibutramine on the reproductive performance of pregnant rats as well as its possible teratogenic effect on the pups of rats treated during pregnancy and its possible influence on the cardiac morpho physiology of the mothers...Note: The complete abstract is available with the full electronic digital thesis or dissertations / Doutorado / Anatomia / Doutor em Biologia Celular e Estrutural

Orientador: Lourenço Sbragia Neto / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-12T11:31:54Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Nassr_AzizeCristinaCapelli_D.pdf: 6642584 bytes, checksum: 60fb43046c34664559a19ebb364b282b (MD5) Previous issue date: 2008 / Resumo: A Hérnia Diafragmática Congênita (HDC) é um defeito da formação do músculo diafragma que incide em aproximadamente 1:2500 nascidos vivos e apresenta altos índices de mortalidade fetal e neonatal decorrentes da hipoplasia e da hipertensão pulmonares. Este defeito pode ser induzido experimentalmente em ratas grávidas administrando o herbicida nitrofen que causa HDC em 24% dos fetos. A análise microscópica do pulmão da HDC demonstra a presença de hipolasia pulmonar além de alveolização e vascularização alterada. Um dos fatores de crescimento envolvidos no desenvolvimento vascular é o VEGF (vascular endothelial growth factor) e seus receptores, no entanto ainda não se conhece como a expressão desta glicoproteína e de seus receptores varia ao longo do desenvolvimento pulmonar fetal nesta doença. Utilizando o modelo experimental de HDC induzido pelo nitrofen (2,4-dicloro-4'nitrodifenil éter) investigamos o grau de hipoplasia pulmonar e por meio de análise imunoistoquímica, comparamos a expressão dos receptores para o VEGF em três fases do desenvolvimento pulmonar, pseudoglandular, canalicular e sacular de fetos de ratos normais e com HDC. Dividimos o experimento em ratas da raça Sprague-Dawley em três grupos: controle externo (CE), exposto ao óleo de oliva (OO) e expostas ao nitrofen com e sem HDC. Estudamos quatro grupos de 20 fetos cada em cinco dias gestacionais (DG) diferentes 17,5, 18,5, 19,5, 20,5 e 21,5. As variáveis morfológicas estudadas foram: peso corporal (PC), peso pulmonar total (PPT), peso do pulmão esquerdo (PPE), relação PPT/PC, volume pulmonar total (VPT) e volume do pulmão esquerdo (VPE). As variáveis histométricas estudadas foram: parênquima pulmonar (Par), espaço aéreo (EA), densidade do parênquima (DAP) e volume do parênquima do pulmão esquerdo. A avaliação imumohistoquímica foi realizada por meio da contagem de pontos de receptor de VEGFR-1 e 2. Obtivemos 37 % (100/270) de HDC nas ratas expostas ao nitrofen, todas variáveis morfológicas e histométricas indicam diminuição dos resultados no grupo nitrofen com e sem HDC em relação aos demais, mas que se acentuam mais ainda no grupo HDC. Essas alterações são mais evidentes a partir dos DG 18,5 e 19,5. A imunomarcação para os receptores VEGFR-1 aumentou nos grupos nitrofen e foram progressivamente maiores no grupo nitrofen com HDC (p<0,005) que os fetos dos grupo CE e OO a partir do dia gestacional 17,5, fase pseudoglandular com pico máximo no dia gestacional 19,5. O mesmo ocorreu com os receptores de VEGFR-2 a partir do dia gestacional 17,5, fase pseudoglandular até o dia 21,5 fase sacular do desenvolvimento pulmonar. Concluímos que o modelo é valido e que os fetos expostos ao nitrofen com e sem HDC apresentam hipoplasia pulmonar primária sendo mais acentuada nos fetos portadores de HDC. O mesmo resultado ocorre com imunomarcação para os receptores de VEGFR-1 e 2 que foram maiores na HDC. / Abstract: The Congenital Diaphragmatic Hernia (CDH) is a defect in the embryogenesis of the diaphragm with an incidence of 1:2500 liveborns and high fetal and neonatal mortality due to pulmonary hypoplasia and hypertension. This defect can be experimentally induced in fetuses of pregnant rats by the administration of Nitrofen, an herbicide that causes CDH in 24% of the fetuses. The histology of lungs in CDH shows pulmonary hipoplasia and not only the alveolarization but also the vascularization are affected. These changes lead to a high neonatal mortality because of the thickening of the middle layer of the arterioles causing pulmonary hypertension. One of the factors involved in the growth of the arterioles is VEGF (vascular endothelial growth factor) and its receptors; however, it is not known how the expression of this glycoprotein and its receptors change during lung development in this disease. In Brazil, the experimental model has never been tested. So, we tested the model and verified the degree of pulmonary hipoplasia and, using imunohystochemistry, we compared the expression of the receptor of VEGF in three different stages of lung development, pseudoglandular, canalicular and saccular, of normal rat fetuses and fetuses with CDH. Female Sprague-Dawley rats were divided in three groups: external control (EC), exposed to olive oil (OO) and exposed to nitrofen (N). We studied four groups - EC, OO, N with CDH and N without CDH - with 20 fetuses in each five different gestational days (GD) 17,5, 18,5, 19,5, 20,5, 21,5. The morphologic variables studied were: body weight (BW), total lung weight (TLW), left lung weight (LLW), relationship TLW/BW, total lung volume (TLV) and left lung volume (LLV). The hystometric variables studied were: lung parenchyma (LP), air space (AS), left lung parenchyma density (PD) and left lung parenchyma volume (PV). The immunohystochemistry variables were: points positive and negative for the receptor for VEGF 1 and 2. We had 37% (100/270) of CDH frequency in the fetuses exposed to nitrofen. All the morphological and hystometrical variables show a reduction in the nitrofen group with and without CDH, which were more pronounced in the group of fetuses with CDH. These changes are more evident from the GD 18,5 and 19,5 on. The receptors VEGFR-1 e 2 are increased in the nitrofen groups with and without CDH, but this increase is higher in the fetuses with CDH. We conclude that the model is valid and that the fetuses exposed to nitrofen with and without CDH show primary pulmonary hypoplasia that is more pronounced in CDH, the same is also observed in the receptors of VEGFR-1 and 2. / Doutorado / Pesquisa Experimental / Doutor em Cirurgia