Objetivos: Determinar las características epidemiológicas y genealógicas de los pacientes con diagnóstico de Enfermedad de Huntington (EH) que han acudido al IECN en el periodo 1974 -2003 Población y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo realizado en el Instituto de Ciencias Neurológicas (IECN) “Oscar Trelles Montes” de todos los pacientes con diagnóstico de EH que acudieron al IECN en el periodo de 1974 – 2003. Resultados: Se identificaron un total de 68 pacientes diagnosticados de EH, de los cuales, 42 (61.76%) eran mujeres y 26 (38.24%) eran varones. Del total de pacientes con EH, 31 (45.58%) había nacido en Lima, 18 (54.5%) de ellos eran naturales de Cañete, constituyéndose la zona con mayor cantidad de pacientes. La edad de inicio de los síntomas fue 39.54 años, observándose un inicio más precoz de la enfermedad en aquellos pacientes tenían un patrón de transmisión paterna (36 años), en comparación de aquellos que tenían transmisión materna (42 años), siendo esta diferencia significativa (p = 0.04, IC: 95%). Se observa que la mayor cantidad de pacientes se encuentra en el intervalo comprendido entre los 20 y 50 años, quienes corresponden a la EH de inicio en la adultez (74.6%). Los síntomas de inicio de la enfermedad fueron: Movimientos involuntarios de tipo coreico 68 (100%), alteraciones de la marcha 30 (44.1%), e irritabilidad en 23 (33.8%) pacientes. Se reconstruyeron 52 árboles genealógicos representando a 60 pacientes tanto de manera ascendente como descendente, agrupando 1768 individuos. Se reportaron en las historias clínicas 241 casos de EH, de los cuales 118 (49%) eran varones y 123 (51%) mujeres. El árbol genealógico con mayor número de individuos fue el correspondiente al caso número 14 con 186 individuos, reportándose también en el mismo árbol EH en gemelos dicigóticos. No se pudo llegar al objetivo de encontrar un ancestro común que haya introducido la EH en nuestro país. Conclusiones: Cañete constituye una de las zonas con mayor cantidad de casos de EH en nuestro país. La mayoría de los pacientes comienza a presentar los primeros síntomas de la enfermedad en la cuarta década de la vida, en forma de movimientos coreicos y alteraciones del comportamiento en su mayoría. Esta enfermedad se presenta en plena edad productiva, cuando muchos de ellos ya han presentado descendencia, haciéndose difícil el consejo genético, mas aún si las personas no tienen acceso al diagnóstico genético de esta enfermedad, la cual puede informar con anticipación la posibilidad o no de desarrollo de la enfermedad.

Objetivos: Determinar las características epidemiológicas y genealógicas de los pacientes con diagnóstico de Enfermedad de Huntington (EH) que han acudido al IECN en el periodo 1974 -2003 Población y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo realizado en el Instituto de Ciencias Neurológicas (IECN) “Oscar Trelles Montes” de todos los pacientes con diagnóstico de EH que acudieron al IECN en el periodo de 1974 – 2003. Resultados: Se identificaron un total de 68 pacientes diagnosticados de EH, de los cuales, 42 (61.76%) eran mujeres y 26 (38.24%) eran varones. Del total de pacientes con EH, 31 (45.58%) había nacido en Lima, 18 (54.5%) de ellos eran naturales de Cañete, constituyéndose la zona con mayor cantidad de pacientes. La edad de inicio de los síntomas fue 39.54 años, observándose un inicio más precoz de la enfermedad en aquellos pacientes tenían un patrón de transmisión paterna (36 años), en comparación de aquellos que tenían transmisión materna (42 años), siendo esta diferencia significativa (p = 0.04, IC: 95%). Se observa que la mayor cantidad de pacientes se encuentra en el intervalo comprendido entre los 20 y 50 años, quienes corresponden a la EH de inicio en la adultez (74.6%). Los síntomas de inicio de la enfermedad fueron: Movimientos involuntarios de tipo coreico 68 (100%), alteraciones de la marcha 30 (44.1%), e irritabilidad en 23 (33.8%) pacientes. Se reconstruyeron 52 árboles genealógicos representando a 60 pacientes tanto de manera ascendente como descendente, agrupando 1768 individuos. Se reportaron en las historias clínicas 241 casos de EH, de los cuales 118 (49%) eran varones y 123 (51%) mujeres. El árbol genealógico con mayor número de individuos fue el correspondiente al caso número 14 con 186 individuos, reportándose también en el mismo árbol EH en gemelos dicigóticos. No se pudo llegar al objetivo de encontrar un ancestro común que haya introducido la EH en nuestro país. Conclusiones: Cañete constituye una de las zonas con mayor cantidad de casos de EH en nuestro país. La mayoría de los pacientes comienza a presentar los primeros síntomas de la enfermedad en la cuarta década de la vida, en forma de movimientos coreicos y alteraciones del comportamiento en su mayoría. Esta enfermedad se presenta en plena edad productiva, cuando muchos de ellos ya han presentado descendencia, haciéndose difícil el consejo genético, mas aún si las personas no tienen acceso al diagnóstico genético de esta enfermedad, la cual puede informar con anticipación la posibilidad o no de desarrollo de la enfermedad.

Publicación a texto completo no autorizada por el autor / Analiza los haplotipos de la enfermedad de Huntington en una población peruana atendida en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas durante el período 2000-2013. Como método utiliza 23 tag SNPs del gen HTT, se identifican y categorizaron los 3 haplogrupos principales (A, B y C) y sus respectivas variantes en un total de 60 cromosomas EH, 130 cromosomas controles y 82 cromosomas amerindios. Los resultados revelan que la variante A1 está sobrerrepresentada en los cromosomas EH (72%) respecto a los cromosomas controles (16%), siendo el Valle de Cañete el lugar donde se concentran la mayoría de casos (59.26%) con esta variante. Además, en los cromosomas amerindios se encuentra una pequeña proporción de la variante A1 (7%). Concluye que la variante A1 del haplogrupo A está asociada a la EH en la población peruana estudiada, además es el haplogrupo más frecuente en los cromosomas EH. / Tesis