Publicación a texto completo no autorizada por el autor / Determina la distribución de los polimorfismos PON1 Q192 R en una en una población de Junín a 4105 m de altitud. Así también señala la distribución de los fenotipos y la actividad de la enzima. La distribución de los genotipos para PON 1192 es de QQ 13,9%; QR 45,6% y RR 40,5 y el alelo más frecuente es de 192R 63%. La distribución de los fenotipos para PON 1 Q192R es, AA 20,5%; AB 49,1% y BB 30,4 %. Las actividades paraoxonasa basal y estimulada son significativamente diferentes entre los fenotipos y genotipos, pero no hay diferencia en la actividad esterasa entre estos grupos. La alta prevalencia del alelo PON1 192R encontrado, indica un papel importante en el desarrollo de enfermedades cardiometabólicos en estas poblaciones, por lo que se requiere más estudios en diferentes poblaciones, de las interacciones gen-medio ambiente que pueda modular la expresión de la enzima. / Tesis

Publicación a texto completo no autorizada por el autor / Analiza los haplotipos de la enfermedad de Huntington en una población peruana atendida en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas durante el período 2000-2013. Como método utiliza 23 tag SNPs del gen HTT, se identifican y categorizaron los 3 haplogrupos principales (A, B y C) y sus respectivas variantes en un total de 60 cromosomas EH, 130 cromosomas controles y 82 cromosomas amerindios. Los resultados revelan que la variante A1 está sobrerrepresentada en los cromosomas EH (72%) respecto a los cromosomas controles (16%), siendo el Valle de Cañete el lugar donde se concentran la mayoría de casos (59.26%) con esta variante. Además, en los cromosomas amerindios se encuentra una pequeña proporción de la variante A1 (7%). Concluye que la variante A1 del haplogrupo A está asociada a la EH en la población peruana estudiada, además es el haplogrupo más frecuente en los cromosomas EH. / Tesis