Orientador: Eduardo Daruge Junior / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Odontologia de Piracicaba / Made available in DSpace on 2018-08-03T09:15:14Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Almeida_IsaAzevedode_M.pdf: 4484053 bytes, checksum: e5137b49df6ad4e6c1204bd7f37d39a9 (MD5) Previous issue date: 2003 / Resumo: Nas últimas décadas, as Ciências Forenses vêm evoluindo de maneira a esclarecer e auxiliar cada vez mais precisamente a justiça. O presente trabalho, através da utilização de 25 amostras de sangue de cadáveres do Instituto Médico Legal de Cuiabá-MT, teve como objetivos: estabelecer a forma de coleta do material biológico através da utilização de cartões FTA@; aprimorar a extração do DNA em amostras de sangue, utilizando a Resina Quelante CHELEX@; aprimorar a PCR utilizando os primers para os loei DYS 3851/11, DYS 3891/11, DYS 390, DYS 391, DYS 392, DYS 393, DYS 19 através da padronização do Nanoplex; comprovar a importância do estudo do cromossomo Y nos casos de investigação de paternidade e em casos forenses. Com o desenvolvimento do trabalho, pôde se observar que os métodos de coleta das amostras de sangue e extração do DNA foram satisfatórios, pois obteve-se uma quantidade de DNA suficiente para o seu estudo. O estudo do Nanoplex fez-se com sucesso, pois, por meio de sua análise em um seqüenciador automático (ASI PRISM DNA Sequencer 377), pôde se detectar os fragmentos, estipulando-se, assim, seus respectivos alelos / Abstract: In the last decades, the Forensic Sciences come evolving in way to clarify and to assist the justice. The present work through the use of 25 samples of corpse blood of the Legal Medical Institute of Cuiabá-MT had as objective: to establish the fonn of collection of the biological material through the use of cards FT A@; to improve the extraction of the DNA in samples of blood being used the Resin Quelante CHELEX@; to improve the PCR using primers for locus DYS 385 1/11, DYS 389 1/11, DYS 390, DYS 391, DYS 392, DYS 393, DYS 19 through the standardization of the Nanoplex; to prove the importance of Y chromosome study in the cases of patemity and in forensic cases. Wlth the development of the work it could be observed that the methods of collection of blood samples and extration of the DNA had been satisfactory, therefore got a enough amount of DNA for its study. The study of the Nanoplex one became successfully, therefore through its analysis in an automatic sequencer (ASI PRISM DNA Sequencer 377), it could be detected the fragments, stipulating its respective alleles / Mestrado / Odontologia Legal e Deontologia / Mestre em Odontologia Legal e Deontologia

Made available in DSpace on 2014-06-12T18:05:17Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo6233_1.pdf: 2126575 bytes, checksum: 74545cd2d1f68fa1820f18784c87de22 (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2006 / Os microssatélites do cromossomo Y têm sido reconhecidos como ferramentas valiosas na caracterização genética de populações humanas. No entanto, poucos são os trabalhos com esse cromossomo no Nordeste do Brasil. Por isso, estudamos 11 marcadores do cromossomo Y, visando criar um banco de dados para caracterizar a população de Pernambuco quanto ao grau de variabilidade genética, fornecendo informações para investigações forenses e de paternidade. Assim, a amostra foi constituida por 250 homens pernambucanos não aparentados e um filho (sexo masculino) de cada um deles. O DNA genômico foi obtido de sangue periférico e extraído por mini salting out. Os sítios de interesse foram amplificados por PCR e os produtos da PCR submetidos à eletroforese vertical em PAGE, com revelação por impregnação com AgNO3. Os resultados encontrados são consistentes com a história da população do Nordeste do Brasil. Freqüências e diversidades alélicas/haplotípicas foram determinadas. Os locos DYS385 e DYS464 foram os mais informativos com diversidade genética (h) acima de 80%, e os locos DYS389I e DYS393 os menos informativos, com h inferior a 50%. Foram observados 227 haplótipos distintos, dos quais os mais freqüentes foram encontrados em quatro indivíduos e 211 haplótipos foram únicos, sendo o haplótipo estendido bastante informativo. Outros haplótipos foram construídos e analisados, mostrando uma contribuição maior que o haplótipo mínimo também estudado. Estes resultados fornecem informações úteis para investigações de paternidade e forense, bem como para análise histórica da população pernambucana.

Made available in DSpace on 2014-06-12T18:05:21Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo6275_1.pdf: 1470797 bytes, checksum: aa39f70d5f235c59d832a639818d2235 (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2006 / Microssatélites localizados na região não recombinante do cromossomo Y (NRY) são amplamente utilizados em estudos forenses e populacionais. Neste trabalho foi feita a análise do polimofismo e da taxa de mutação de 15 microssatélites do cromossomo Y (haplótipo mínimo mais DYS447, DYS458, DYS464) numa amostra da população de Alagoas constituída por 255 duplas pai/filho. Foi observado um total de 230 haplótipos diferentes dos quais 207 ocorreram apenas uma vez. Através da análise de pais e filhos foram detectadas mutações em oito das 3.825 transmissões alélicas analisadas, com uma taxa de mutação média estimada em 2,092 × 10-3. O haplótipo mínimo mais comum ocorreu 16 vezes e é também o haplótipo mais comum entre caucasianos das populações do Rio de Janeiro e São Paulo bem como nas populações européias do sul de Portugal, Madri (Espanha) e Ligúria (Itália). O haplótipo mínimo mais comum das populações Yanomami, Bantu e de Moçambique não foi encontrada nenhuma vez na amostra analisada

Made available in DSpace on 2014-06-12T18:07:11Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo6426_1.pdf: 593808 bytes, checksum: a6bf1f60f7abe41e74d8b95f8e4921ff (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2003 / Um total de 240 indivíduos não relacionados da população do Estado de Pernambuco (Nordeste do Brasil) foram estudados quanto ao polimorfismo dos locos de STRs (Short Tandem Repeats) ligadas ao cromossomo Y DYS19, DYS390, DYS391, DYS392 e DYS393 para construção de haplótipos. O DNA foi amplificado com a utilização de primers específicos e os genótipos identificados através de eletroforese vertical em gel de poliacrilamida desnaturante, seguida de coloração com nitrato de prata. Os alelos mais freqüentes foram DYS19*14 (0,629), DYS390*24 (0,513), DYS391*10 (0,575), DYS392*13 (0,413) e DYS393*13 (0,758). Foram observados 150 haplótipos diferentes, dos quais 110 apareceram apenas uma vez. O haplótipo mais comum (DYS19*14, DYS390*24, DYS391*10, DYS392*13, DYS393*13) teve freqüência de 9% na amostra. As diversidades alélicas variaram entre 0,401 para DYS393 e 0,696 para DYS392 e a capacidade de discriminação foi de 98%. Os resultados mostram que esses locos são adequados para análise forense e investigação de paternidade no Estado de Pernambuco

Orientador: Maricilda Palandi de Mello / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-07-23T21:08:24Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Assumpcao_JulianaGodoy_M.pdf: 4702103 bytes, checksum: 280d5cab693fa0542b835e852d403b19 (MD5) Previous issue date: 1998 / Mestrado

Submitted by Tatiana Silva (tsilva@icict.fiocruz.br) on 2013-02-08T13:08:41Z No. of bitstreams: 1 simone_t_b_santos_ioc_bcm_0006_2010.pdf: 2551865 bytes, checksum: 53317a265fddefc98babc5e7a0074acb (MD5) / Made available in DSpace on 2013-02-08T13:08:41Z (GMT). No. of bitstreams: 1 simone_t_b_santos_ioc_bcm_0006_2010.pdf: 2551865 bytes, checksum: 53317a265fddefc98babc5e7a0074acb (MD5) Previous issue date: 2010 / Fundação Oswaldo Cruz.Instituto Oswaldo Cruz. Rio de janeiro, RJ, Brasil / A população brasileira é considerada miscigenada, derivada de um processo relativamente recorrente e recente. Aqui viviam milhões de indígenas quando começou o processo colonizatório envolvendo integrantes europeus, principalmente portugueses do sexo masculino, tornando comum o acasalamento entre homens europeus e mulheres indígenas, começando assim a heterogeneidade étnica encontrada em nossa população. Posteriormente com a chegada dos escravos, durante o ciclo econômico da cana-de-açúcar, começou a ocorrer relacionamentos entre europeus e africanas. Basicamente, trata-se de uma população tri-híbrida que atualmente apresenta em sua composição outros grupos, entre eles: italianos, espanhóis, sírios, libaneses e japoneses. Para o melhor entendimento das raízes filogenéticas brasileiras, foram utilizados neste estudo marcadores bi-alélicos da região não recombinante do cromossomo Y. O objetivo foi analisar como esses grupos heterogêneos contribuíram para o pool genético de origem paterna encontrado na população masculina do Rio de Janeiro, e assim enriquecer os conhecimentos acerca dos movimentos migratórios no processo de estruturação desta população. Foram analisados, através do minissequenciamento multiplex, 13 polimorfismos de base única (SNPs) e foi possível a identificação de nove haplogrupos e quatro sub-haplogrupos, em uma amostra de 200 indivíduos não aparentados e residentes do Estado do Rio de Janeiro, escolhidos aleatoriamente entre participantes de estudos de paternidade da Defensoria Pública do Rio de Janeiro. Dos haplogrupos analisados, somente o R1a, não foi observado em nossa população. O haplogrupo mais representativo foi o de origem européia, o R1b1, com 51%, enquanto o menos representativo, com 1% foi o Q1a3a, encontrado entre os nativos americanos. Cerca de 85% dos cromossomos Y analisados são de origem européia; 10,5% de africanos e 1% de ameríndios, e o restante são de origem indefinida. Ao comparamos com dados da literatura nossa população mostrou-se semelhante a população branca de Porto Alegre e nenhuma diferença significativa foi encontrada entre o pool gênico da população masculina do Rio de Janeiro com a portuguesa. Os resultados aqui encontrados corroboram os dados históricos da fundação da população do Rio de Janeiro durante o século XVI, período onde foi observada uma significante redução da população ameríndia, com importante contribuição demográfica vinda da região Subsaariana da África e Europa, principalmente de portugueses. Tendo em vista o alto grau de miscigenação da nossa população e os avanços na medicina personalizada, estudos sobre a estrutura genética humana têm fundamental implicação no entendimento na evolução e no impacto em doenças humanas, uma vez que para esta abordagem, a coloração da pele é um preditor não confiável de ancestralidade étnica do indivíduo. / The Brazilian population is highly admixture, a relatively recurrent and recent process. Millions of indigenous people had been living here when the colonization process began, initially involving mainly Portuguese men. The immigration of European women during the first centuries was insignificant, making common the marriage between European men with indigenous women; hence, starting the ethnic heterogeneity found in our population nowadays. Subsequently, with the arrival of slaves during the economic cycle of sugarcane, began the relationships between Europeans and Africans. Basically, it is a tri-hybrid population with contributions from other groups, such as Italians, Germans, Syrians, Lebanese and Japanese. For a better understanding of Brazilian phylogenetic roots, biallelic markers of nonrecombining region of the Y chromosome were used in this study. The goal was to analyze how these heterogeneous groups contributed to the genetic pool found present-day in the population of Rio de Janeiro, and thus contribute to the understanding of migratory movements in the process of structuring this population. We analyzed, through minisequencing multiplex, 13 single nucleotide polymorphisms (SNPs) and through those it was able to identify nine haplogrupos and four subhaplogrupos, in a sample of 200 unrelated individuals, residents of the State of Rio de Janeiro, chosen randomly between participants from studies of fatherhood. Of the haplogrupos examined, only the R1a, has not been observed in our population. The more representative haplogroup was from European origin, the R1b1, with 51%, while the less representative, with 1% was the Q1a3a, found among Native Amerindians. 85% of Y chromosomes analyzed were from Europeans; 10.5% from Africans and 1% of Native Amerindians, and the rest have not had their origin defined. In this study sample, the vast majority of Y-chromosomes proved to be of European origin. Indeed, there were no significant differences when the haplogroup frequencies in Brazil and Portugal were compared by means of an exact test of population differentiation. These results corroborate historical data of the foundation of the population of Rio de Janeiro during the 16th century, a period where it was observed a significant reduction of Amerindian population was observed with important contribution from the Sub-Saharan region of Africa and Europe, particularly the Portuguese. In view of the high degree of admixture of oBrazilian population and advances in medicine, customized research on human genetic structure have fundamental implication in understanding the evolution and impact on human diseases, since for this approach, the skin color is an unreliable ancestry predictor of individual ethnic

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:23:01Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2012-04-20Bitstream added on 2014-06-13T20:29:39Z : No. of bitstreams: 1 figueiredo_rf_me_arafcf.pdf: 495174 bytes, checksum: 7ab0836eb29809e44df113c6faa89bdc (MD5) / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) / Universidade Estadual Paulista (UNESP) / A identificação humana pela análise de DNA utiliza o perfil genético de um indivíduo baseado no estudo de uma combinação de marcadores que são herdados de seus progenitores. Os marcadores genéticos mais utilizados na rotina forense estão presentes nos cromossomos autossomos, porém, os marcadores presentes nos cromossomos sexuais (X e Y) e no DNA mitocondrial auxiliam as análises de forma eficiente. Assim, os marcadores do cromossomo Y têm sido muito estudados, pois além do campo forense, estes possuem várias aplicações no campo evolucionário, como na compreensão da genética populacional e exploração da história da evolução humana. Duas categorias principais são atualmente utilizadas para examinar o cromossomo Y: loci bialélico (polimorfismos de nucleotídeo único – SNPs – e inserção Alu) e loci multialélico (minissatélites e microssatélites – STRs). SNPs possuem várias vantagens em relação aos STRs, principalmente com amostras degradadas ou em pequena quantidade, devido a sua alta frequência, simplicidade, menor tamanho e baixa taxa de mutação. Assim, visando à ampliação dos dados da população brasileira em relação aos marcadores genéticos, este estudo teve por objetivo identificar os maiores haplogrupos existentes na população do Estado do Espírito Santo e avaliar as contribuições de Africanos, Ameríndios e Europeus na sua formação, uma vez que esse estado recebeu imigrantes de várias origens. Para isso, foram estudados 35 Y-SNPs em 255 amostras de indivíduos do sexo masculino nascidos no Estado do Espírito Santo - Brasil. A genotipagem foi realizada por PCR seguida por minisequenciamento (SNaPshot Multiplex) e detecção por eletroforese capilar no analisador genético ABI3500 (Applied Biosystems by Life Technologies). Dos 38 haplogrupos possíveis de serem classificados... / Human identification by DNA analysis uses the genetic profile of an individual studying a combination of markers inherited from their parents. The genetic markers most widely used in routine forensic are present in the autosomes, however, the markers present in sex chromosomes (X and Y) and mitochondrial DNA helps analysis efficiently. Thus, the Y chromosome markers have been widely studied because beyond the forensic field, they have several applications in the field of evolution, such as in the understanding of population genetics and exploitation of human evolutionary history. Two main categories are currently used to examine the Y chromosome: biallelic loci (single nucleotide polymorphisms - SNPs - and Alu insertion) and multiallelic loci (minisatellites and microsatellites - STRs). SNPs have several advantages over STRs, especially with degraded or in small quantities samples, due to its high frequency, simplicity, small size and low mutation rate. Thus, aiming to increase the data of the brazilian population related to genetic markers, the objective of this study was to identify the major haplogroups existing in the population of Espirito Santo and evaluate the contribution of Africans, Amerindians and Europeans in their formation, since this state has received immigrants from various origins. For this purpose, 35 Y-SNPs in 255 blood samples from male individuals born in Espirito Santo State-Brazil. Genotyping was performed by PCR followed by minisequencing reaction (SNaPshot Multiplex) and detection by capillary electrophoresis on ABI3500 genetic analyzer (Applied Biosystems by Life Technologies). Of the 38 possible haplogroups to be classified with the 35 SNPs studied, only 19 were detected in this sample. The haplogroup diversity was 0.7794±0.0229 and the most frequent haplogroup was... (Complete abstract click electronic access below)

Orientador: Regina Maria Barretto Cicarelli / Banca: Greiciane Gaburro Paneto / Banca: Raquel Mantuaneli Scarel Caminaga / Resumo: A identificação humana pela análise de DNA utiliza o perfil genético de um indivíduo baseado no estudo de uma combinação de marcadores que são herdados de seus progenitores. Os marcadores genéticos mais utilizados na rotina forense estão presentes nos cromossomos autossomos, porém, os marcadores presentes nos cromossomos sexuais (X e Y) e no DNA mitocondrial auxiliam as análises de forma eficiente. Assim, os marcadores do cromossomo Y têm sido muito estudados, pois além do campo forense, estes possuem várias aplicações no campo evolucionário, como na compreensão da genética populacional e exploração da história da evolução humana. Duas categorias principais são atualmente utilizadas para examinar o cromossomo Y: loci bialélico (polimorfismos de nucleotídeo único - SNPs - e inserção Alu) e loci multialélico (minissatélites e microssatélites - STRs). SNPs possuem várias vantagens em relação aos STRs, principalmente com amostras degradadas ou em pequena quantidade, devido a sua alta frequência, simplicidade, menor tamanho e baixa taxa de mutação. Assim, visando à ampliação dos dados da população brasileira em relação aos marcadores genéticos, este estudo teve por objetivo identificar os maiores haplogrupos existentes na população do Estado do Espírito Santo e avaliar as contribuições de Africanos, Ameríndios e Europeus na sua formação, uma vez que esse estado recebeu imigrantes de várias origens. Para isso, foram estudados 35 Y-SNPs em 255 amostras de indivíduos do sexo masculino nascidos no Estado do Espírito Santo - Brasil. A genotipagem foi realizada por PCR seguida por minisequenciamento (SNaPshot Multiplex) e detecção por eletroforese capilar no analisador genético ABI3500 (Applied Biosystems by Life Technologies). Dos 38 haplogrupos possíveis de serem classificados... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Human identification by DNA analysis uses the genetic profile of an individual studying a combination of markers inherited from their parents. The genetic markers most widely used in routine forensic are present in the autosomes, however, the markers present in sex chromosomes (X and Y) and mitochondrial DNA helps analysis efficiently. Thus, the Y chromosome markers have been widely studied because beyond the forensic field, they have several applications in the field of evolution, such as in the understanding of population genetics and exploitation of human evolutionary history. Two main categories are currently used to examine the Y chromosome: biallelic loci (single nucleotide polymorphisms - SNPs - and Alu insertion) and multiallelic loci (minisatellites and microsatellites - STRs). SNPs have several advantages over STRs, especially with degraded or in small quantities samples, due to its high frequency, simplicity, small size and low mutation rate. Thus, aiming to increase the data of the brazilian population related to genetic markers, the objective of this study was to identify the major haplogroups existing in the population of Espirito Santo and evaluate the contribution of Africans, Amerindians and Europeans in their formation, since this state has received immigrants from various origins. For this purpose, 35 Y-SNPs in 255 blood samples from male individuals born in Espirito Santo State-Brazil. Genotyping was performed by PCR followed by minisequencing reaction (SNaPshot Multiplex) and detection by capillary electrophoresis on ABI3500 genetic analyzer (Applied Biosystems by Life Technologies). Of the 38 possible haplogroups to be classified with the 35 SNPs studied, only 19 were detected in this sample. The haplogroup diversity was 0.7794±0.0229 and the most frequent haplogroup was... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

Orientador : Maria Luiza Silveira Mello / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-07-20T12:04:30Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Britto_CarmendoMontedeCarvalho_D.pdf: 3903023 bytes, checksum: 4ceaf45f8bde614f4798efd22c9c24b1 (MD5) Previous issue date: 1995 / Doutorado / Genetica / Doutor em Ciências Biológicas

A análise do conteúdo gênico do cromossomo Y em 12 espécies de Drosophila com genoma sequenciado em 2008 mostrou que o Y é pouco conservado entre espécies e está em processo de aquisição de genes, o que contradiz o modelo atual de evolução de cromossomos sexuais que o descreve como um homólogo degenerado do X, com constante perda de genes. Este resultado inicial incitou o estudo espécies adicionais de Drosophila e de gêneros próximos. Uma dificuldade relevante para obtenção de espécimes é que muitos grupos taxonômicos de drosofilídeos não estão disponíveis nos “stock-centers”, e seus hábitos de vida são pouco conhecidos. Muitas espécies são encontradas na natureza associadas a fungos, flores, ou exsudados vegetais, e raramente são atraídas por isca com banana fermentada, que é o método usual de coleta de drosofilídeos. Os objetivos do presente trabalho foram: I) analisar o conteúdo gênico do cromossomo Y de drosofilídeos provenientes de substratos “não usuais”, II) determinar substratos de desenvolvimento larval e identificar espécies novas, e III) analisar a composição de bases de genes no Y. Os resultados revelam a natureza dinâmica de aquisição e perdas de genes do cromossomo Y na família Drosophilidae que, em poucos casos, inclui um movimento de todo o cromossomo (p.e., fusão do Y a um autossomo). Descrevemos uma nova espécie, Drosophila calatheae, cuja larva se desenvolve em flores do gênero Calathea (Marantaceae). Uma segunda espécie, provisoriamente codificada como Drosophila I4, e cujas larvas também se desenvolvem nessas flores, está em fase de descrição. A partir de análise morfológica, nenhuma dessas duas espécies pôde ser incluídas em algum dos grupos de espécies conhecidos. Uma filogenia molecular preliminar com dois genes do cromossomo Y (kl-3 and kl-5) sugere que ambas pertencem à radiação virilis-repleta e que D. calatheae tem relações (morfológicas e moleculares) com as espécies do grupo bromeliae. A análise do conteúdo GC de genes no Y mostrou que genes neste cromossomo são enriquecidos em AT em relação a genes autossômicos, e esta diferença na composição de bases é proporcional ao tempo que um gene está presente no Y. Portanto, o conteúdo GC pode servir como ferramenta no estudo da evolução do cromossomo Y ao determinar o estado ancestral de um gene (autossômico vs. ligado ao Y) e datar o movimento de genes entre esses dois compartimentos genômicos / The analyses of the Y chromosome gene content in 12 Drosophila species whose genome were sequenced in 2008 showed that the Y is not well conserved among species and is currently in the process of acquiring genes, contradicting the current model of sex chromosome evolution that describes the Y as a degenerate homolog of the X, in constant gene loss. This initial result prompted the study of additional Drosophila species and related genera. One of the difficulties in obtaining specimens is the fact that drosophilids from many taxonomic groups are not available in stock- centers and little is known about their ecology. Many species are found in nature associated with fungi, flowers, or plant exudates, and are rarely attracted to baits with fermented banana, the usual method of collecting drosophilids. The objectives of this study were: I) analysis of the Y chromosome gene content of species from \"unusual\" substrates, II) determination of drosophilids breeding / larval development sites, and III) analysis of the base composition of genes in the Y chromosome. The results emphasize the Y-chromosome dynamic nature of genes acquisition and loss in the family Drosophilidae, including a few cases of whole chromosome movements (p.e., Y-autosome fusion). We describe a new species, Drosophila calatheae, whose larvae develop in flowers of the genus Calathea (Marantaceae). Drosophila I4 (to be described) also breeds in these flowers. None of these two species could be included in a known taxonomic group of species. A phylogeny with two Y-chromosome genes (kl-3 and kl-5) suggests that they belong to the virilis-repleta radiation and D. calatheae is related to the bromeliae group. Analysis of base composition of Y-chromosome genes shows that they are AT-rich when compared to autosomal genes, and this difference is proportional to the time that a gene has been in the Y. Thus, GC content can be a tool to study the evolution of this chromosome