Obesidade sindrômica é definida como a obesidade ocorrendo em conjunto com várias características clínicas distintas, associadas a retardo mental. A forma sindrômica mais freqüente é a síndrome de Prader-Willi (PWS) caracterizada por hipotonia, dificuldade de sucção no período neonatal, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), hiperfagia, obesidade, baixa estatura na adolescência, mãos e pés pequenos, hipogonadismo, dificuldade de aprendizado e distúrbios de comportamento. Estudamos 141 pacientes com obesidade e/ou hiperfagia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e/ou dificuldades de aprendizado e distúrbios de comportamento, pela técnica de MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) assim como 19 pacientes que apresentavam além de atraso do DNPM e/ou dificuldade de aprendizado, distúrbios de comportamento, obesidade e/ou hiperfagia, outro sinal ao exame físico que sugerisse alteração cromossômica, pela técnica de SNP-array (The GeneChip 174; Mapping 100K Set, Affymetrix), com o objetivo de identificar genes e/ou segmentos cromossômicos envolvidos com obesidade sindrômica. Essas técnicas detectam deleções e/ ou duplicações do genoma, seja analisando regiões específicas, como a de MLPA, seja cobrindo praticamente o genoma inteiro (SNP-array). Dez pacientes apresentaram alterações cromossômicas: duas deleções 1p36, uma deleção 2p25.3, uma deleção 3p26.3 e duplicação 11q22.3, uma deleção 6(q16.1-q21), duas deleções 12(q15q21.1) (irmãs gêmeas), uma deleção X(p22.13p22.12), uma duplicação 14q11.2 e uma duplicação X(q26.3). Dentre as alterações encontradas estão duas síndromes relacionadas com obesidade já descritas, a monossomia 1p36 e a monossomia 6q16, que são diagnósticos diferencias da PWS. Nos segmentos alterados foram localizados vários genes relacionados a obesidade: DRD2, MCHR2, PLCH2, PRKCZ, RAB21, RAB2B, RAB39, TPO e SIM1. Onze genitores foram analisados por MLPA, SNP-Array e/ou cariótipo e rearranjos cromossômicos não foram identificados. Na presença dos cromossomos parentais normais o risco de recorrência é considerado desprezível. O diagnóstico de pacientes com obesidade sindrômica é um desafio, pois há sobreposição de fenótipos impossibilitando até agora o diagnóstico diferencial, a não ser o da síndrome de Prader-Willi clinicamente reconhecível, pelo menos, em sua segunda fase. O emprego de técnicas que detectam variações no número de cópias do genoma humano amplia a possibilidade de reconhecimento de novas síndromes e a descrição do espectro da variabilidade fenotípica de síndromes conhecidas. Estas síndromes são uma potencial fonte de esclarecimento das causas das formas comuns de obesidade. / Syndromic obesity is defined as obesity occurring in association with several distinct clinical features and mental retardation (MR). Prader-Willi syndrome (PWS) is the most frequent syndromic form of obesity and is characterized by hypotonia, poor sucking in the neonatal period, developmental delay, hyperphagia, obesity, short stature in adolescence, small hands and feet, hypogonadism, learning disabilities and behavior disturbances. Herein, we studied 141 patients with obesity and/or hyperphagia, psychomotor developmental delay and/or learning disabilities and behavior disturbances with the technique of MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification), and 19 patients by SNP-array technique (\"The GeneChip 174; Mapping 100K Set, Affymetrix) to identify copy number variations. By using both techniques we detected deletions or duplications of the genome in ten patients: two deletions at 1p36, two deletions at 12q15q21.1 (twins), a deletion of chromosomes 2p25.3, 6q16.1-q21, and Xp22.13p22.12, a duplication of chromosomes 14q11.2 and Xq26.3, and an unbalanced translocation between chromosomes 3p26.3 and 11q22.3. Monosomy 1p36 and monosomy 6q16 are well-known syndromes and had already been related with obesity. Both syndromes are considered as differential diagnosis of PWS. Several genes related to obesity are mapped in the altered chromosome segments: DRD2, MCHR2, PLCH2, PRKCZ, RAB21, RAB2B, RAB39, TPO and SIM1. Eleven parents were studied by MLPA, SNP array, and / or karyotype analyses, and chromosomal rearrangements were not identified. Therefore, we consider these rearrangements to be causative of the patients´ phenotype. The diagnosis of patients with syndromic obesity is a challenge due to the overlapping of the phenotypes, except for Prader-Willi syndrome that is a clinically recognizable syndrome, mainly in its second phase. The use of techniques that detect copy number variations of the human genome will increase the recognition of new syndromes and also the description of the spectrum of phenotypic variability of known syndromes. These syndromes are a potential source for the understanding of the etiology of the common forms of obesity.

As práticas educativas parentais são consideradas determinantes primários no desenvolvimento de comportamentos socialmente competentes, problemas de comportamento e comportamentos relacionados à saúde na infância. Na adolescência, a influência parental sobre esses comportamentos tem literatura divergente, visto que diversos autores acreditam que a influência parental continua central, enquanto outros defendem a idéia de que a principal determinação vem do grupo de pares. Diante desse contexto, o objetivo geral dessa pesquisa foi o de relacionar as práticas educativas maternas e paternas aos comportamentos de proteção e risco à saúde na adolescência, bem como as variáveis de competência social (CS), problemas de comportamento (PC) e dificuldades com os pares, avaliando o grau de predição das práticas parentais sobre os comportamentos do adolescente. Para atingir tais objetivos, participaram deste estudo 485 adolescentes, divididos em três faixas etárias (11 a 13 anos, 14 e 15 anos, 16 e 17 anos). Todos responderam ao Inventário de Estilos Parentais materno e paterno, Inventário de auto-relato para jovens (YSR) e questionário de estilo de vida (HBSC). Os dados foram analisados através estatística descritiva, análises de correlação, de inferência estatística e análises multivariadas. Os principais resultados foram: 1) práticas educativas maternas e paternas não variaram em função do sexo dos adolescentes, porém foram diferentes entre as três faixas etárias (considerando p ≤ 0,05); 2) não houve diferença quanto à CS entre meninos e meninas, porém estas alcançaram maiores PC; 3) CS se relacionou às práticas positivas maternas (PPM) entre os mais jovens, e às PPM e às práticas positivas paternas (PPP) entre os mais velhos; 4) a partir da categorização dos índices de estilo parental em famílias com estilo parental de risco, intermediária e de proteção, observou-se que aquelas consideradas de proteção tiveram filhos com escores mais positivos de CS e menores escores nas escalas de PC, sendo que as famílias intermediárias tiveram seus filhos mais próximos das famílias de proteção na CS e mais próximo das famílias de risco nas escalas de PC nas três faixas etárias; 5) em relação aos comportamentos de proteção, os adolescentes mais jovens relataram maior freqüência desses, enquanto que os mais velhos alcançaram maiores escores nos comportamentos de risco; 6) as correlações entre estilo parental e comportamentos de proteção e risco foram significativos nas três faixas etárias, porém decaíram com o aumento da idade; 7) a partir da categorização de estilo parental, observouse que entre os adolescentes mais jovens, os de famílias de proteção tiveram filhos com escores significativamente melhores nos comportamentos de saúde e de risco; o que se manteve nas outras faixas etária, porém, em geral, não de forma significativa.; 8) os modelos de análise multivariada (modelo de regressões múltiplas e modelagem de equações estruturais) indicaram que as práticas parentais são preditoras de CS e PC nas três faixas etárias. Diante desses resultados, a pesquisa indica que a influência parental na adolescência ocorre de forma distinta em função da idade, sendo direta na fase inicial e esvanece gradualmente com o aumento da idade, porém ainda mostrando-se significativa, em especial no que concerne às práticas parentais negativas e aos comportamentos de risco. / The parental educational practices are considered primary determining in the development of socially competent behaviors, behavioral problems and behavior related to childhood health. At adolescence, the parental influence over those behaviors has divergent literature, given that several authors believe that the parental influence continues central, while others defend the idea that the main determination comes from the pair groups. In that context, the overall objective of this research was to relate the maternal and paternal educational practices to the behaviors of protection and risk to the health at adolescence, as well as the social competence (SC) variables, behavioral problems (BP) and difficulties with the pairs, evaluating the degree of prediction of the parental practices over the adolescent\'s behaviors. In order to achieve such objectives, 485 teenagers participated in this study, divided into three age groups (11 to 13; 14 and 15; 16 and 17 year-olds). They all answered the Maternal and Paternal Parental Style Inventory; the Young Self Relate (YSR) and the questionnaire of lifestyle (QLS). The data have been analyzed through descriptive statistics, correlation analysis, of statistics inferring and multi varied analysis. The main results were: 1) maternal and paternal practices did not vary according to the adolescents\' gender, on the other hand, were different according to the age groups (considering p ≤ 0,05); 2) there was no difference in SC between boys and girls, however these reached higher PC; 3) SC related to the Maternal Positive Practices (MPP) among the youngest, and to the Paternal Positive Practices (PPP) among the oldest; 4) with the categorization of the families\' parental style as risky, intermediate and protective, it has been observed that those considered protective had children with the highest SC scores and lower BP scores, being that the intermediate families had their children closer to the protective families\' SC scores and closer to the risky families in the BP scores for all three age groups; 5) concerning the protective behaviors, the youngest teenagers stated more frequency of those, while the oldest reached higher risky behavior scores; 6) the correlations between parental style and risk and protection behaviors were significant at all three age groups, however, decreased at higher ages; 7) from the categorization of parental style, it has been observed that among the younger teenagers, the ones from the protective families had kids with significantly higher scores at health and risk behaviors; which was maintained at the other age groups, although in general, not significantly; 8) the models with multi varied analysis ( multiple regression model and structural equations modeling) indicated that the parental practices are predictor of SC and BP at the three age groups. With those results, the research indicates that the parental influence in adolescents occurs in different ways according to the age, being more direct in the initial phase and vanishing gradually as age increases, although still significant, especially concerning the negative parental practices and the risk behaviors.

Obesidade sindrômica é definida como a obesidade ocorrendo em conjunto com várias características clínicas distintas, associadas a retardo mental. A forma sindrômica mais freqüente é a síndrome de Prader-Willi (PWS) caracterizada por hipotonia, dificuldade de sucção no período neonatal, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), hiperfagia, obesidade, baixa estatura na adolescência, mãos e pés pequenos, hipogonadismo, dificuldade de aprendizado e distúrbios de comportamento. Estudamos 141 pacientes com obesidade e/ou hiperfagia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e/ou dificuldades de aprendizado e distúrbios de comportamento, pela técnica de MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) assim como 19 pacientes que apresentavam além de atraso do DNPM e/ou dificuldade de aprendizado, distúrbios de comportamento, obesidade e/ou hiperfagia, outro sinal ao exame físico que sugerisse alteração cromossômica, pela técnica de SNP-array (The GeneChip 174; Mapping 100K Set, Affymetrix), com o objetivo de identificar genes e/ou segmentos cromossômicos envolvidos com obesidade sindrômica. Essas técnicas detectam deleções e/ ou duplicações do genoma, seja analisando regiões específicas, como a de MLPA, seja cobrindo praticamente o genoma inteiro (SNP-array). Dez pacientes apresentaram alterações cromossômicas: duas deleções 1p36, uma deleção 2p25.3, uma deleção 3p26.3 e duplicação 11q22.3, uma deleção 6(q16.1-q21), duas deleções 12(q15q21.1) (irmãs gêmeas), uma deleção X(p22.13p22.12), uma duplicação 14q11.2 e uma duplicação X(q26.3). Dentre as alterações encontradas estão duas síndromes relacionadas com obesidade já descritas, a monossomia 1p36 e a monossomia 6q16, que são diagnósticos diferencias da PWS. Nos segmentos alterados foram localizados vários genes relacionados a obesidade: DRD2, MCHR2, PLCH2, PRKCZ, RAB21, RAB2B, RAB39, TPO e SIM1. Onze genitores foram analisados por MLPA, SNP-Array e/ou cariótipo e rearranjos cromossômicos não foram identificados. Na presença dos cromossomos parentais normais o risco de recorrência é considerado desprezível. O diagnóstico de pacientes com obesidade sindrômica é um desafio, pois há sobreposição de fenótipos impossibilitando até agora o diagnóstico diferencial, a não ser o da síndrome de Prader-Willi clinicamente reconhecível, pelo menos, em sua segunda fase. O emprego de técnicas que detectam variações no número de cópias do genoma humano amplia a possibilidade de reconhecimento de novas síndromes e a descrição do espectro da variabilidade fenotípica de síndromes conhecidas. Estas síndromes são uma potencial fonte de esclarecimento das causas das formas comuns de obesidade. / Syndromic obesity is defined as obesity occurring in association with several distinct clinical features and mental retardation (MR). Prader-Willi syndrome (PWS) is the most frequent syndromic form of obesity and is characterized by hypotonia, poor sucking in the neonatal period, developmental delay, hyperphagia, obesity, short stature in adolescence, small hands and feet, hypogonadism, learning disabilities and behavior disturbances. Herein, we studied 141 patients with obesity and/or hyperphagia, psychomotor developmental delay and/or learning disabilities and behavior disturbances with the technique of MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification), and 19 patients by SNP-array technique (\"The GeneChip 174; Mapping 100K Set, Affymetrix) to identify copy number variations. By using both techniques we detected deletions or duplications of the genome in ten patients: two deletions at 1p36, two deletions at 12q15q21.1 (twins), a deletion of chromosomes 2p25.3, 6q16.1-q21, and Xp22.13p22.12, a duplication of chromosomes 14q11.2 and Xq26.3, and an unbalanced translocation between chromosomes 3p26.3 and 11q22.3. Monosomy 1p36 and monosomy 6q16 are well-known syndromes and had already been related with obesity. Both syndromes are considered as differential diagnosis of PWS. Several genes related to obesity are mapped in the altered chromosome segments: DRD2, MCHR2, PLCH2, PRKCZ, RAB21, RAB2B, RAB39, TPO and SIM1. Eleven parents were studied by MLPA, SNP array, and / or karyotype analyses, and chromosomal rearrangements were not identified. Therefore, we consider these rearrangements to be causative of the patients´ phenotype. The diagnosis of patients with syndromic obesity is a challenge due to the overlapping of the phenotypes, except for Prader-Willi syndrome that is a clinically recognizable syndrome, mainly in its second phase. The use of techniques that detect copy number variations of the human genome will increase the recognition of new syndromes and also the description of the spectrum of phenotypic variability of known syndromes. These syndromes are a potential source for the understanding of the etiology of the common forms of obesity.

As práticas educativas parentais são consideradas determinantes primários no desenvolvimento de comportamentos socialmente competentes, problemas de comportamento e comportamentos relacionados à saúde na infância. Na adolescência, a influência parental sobre esses comportamentos tem literatura divergente, visto que diversos autores acreditam que a influência parental continua central, enquanto outros defendem a idéia de que a principal determinação vem do grupo de pares. Diante desse contexto, o objetivo geral dessa pesquisa foi o de relacionar as práticas educativas maternas e paternas aos comportamentos de proteção e risco à saúde na adolescência, bem como as variáveis de competência social (CS), problemas de comportamento (PC) e dificuldades com os pares, avaliando o grau de predição das práticas parentais sobre os comportamentos do adolescente. Para atingir tais objetivos, participaram deste estudo 485 adolescentes, divididos em três faixas etárias (11 a 13 anos, 14 e 15 anos, 16 e 17 anos). Todos responderam ao Inventário de Estilos Parentais materno e paterno, Inventário de auto-relato para jovens (YSR) e questionário de estilo de vida (HBSC). Os dados foram analisados através estatística descritiva, análises de correlação, de inferência estatística e análises multivariadas. Os principais resultados foram: 1) práticas educativas maternas e paternas não variaram em função do sexo dos adolescentes, porém foram diferentes entre as três faixas etárias (considerando p ≤ 0,05); 2) não houve diferença quanto à CS entre meninos e meninas, porém estas alcançaram maiores PC; 3) CS se relacionou às práticas positivas maternas (PPM) entre os mais jovens, e às PPM e às práticas positivas paternas (PPP) entre os mais velhos; 4) a partir da categorização dos índices de estilo parental em famílias com estilo parental de risco, intermediária e de proteção, observou-se que aquelas consideradas de proteção tiveram filhos com escores mais positivos de CS e menores escores nas escalas de PC, sendo que as famílias intermediárias tiveram seus filhos mais próximos das famílias de proteção na CS e mais próximo das famílias de risco nas escalas de PC nas três faixas etárias; 5) em relação aos comportamentos de proteção, os adolescentes mais jovens relataram maior freqüência desses, enquanto que os mais velhos alcançaram maiores escores nos comportamentos de risco; 6) as correlações entre estilo parental e comportamentos de proteção e risco foram significativos nas três faixas etárias, porém decaíram com o aumento da idade; 7) a partir da categorização de estilo parental, observouse que entre os adolescentes mais jovens, os de famílias de proteção tiveram filhos com escores significativamente melhores nos comportamentos de saúde e de risco; o que se manteve nas outras faixas etária, porém, em geral, não de forma significativa.; 8) os modelos de análise multivariada (modelo de regressões múltiplas e modelagem de equações estruturais) indicaram que as práticas parentais são preditoras de CS e PC nas três faixas etárias. Diante desses resultados, a pesquisa indica que a influência parental na adolescência ocorre de forma distinta em função da idade, sendo direta na fase inicial e esvanece gradualmente com o aumento da idade, porém ainda mostrando-se significativa, em especial no que concerne às práticas parentais negativas e aos comportamentos de risco. / The parental educational practices are considered primary determining in the development of socially competent behaviors, behavioral problems and behavior related to childhood health. At adolescence, the parental influence over those behaviors has divergent literature, given that several authors believe that the parental influence continues central, while others defend the idea that the main determination comes from the pair groups. In that context, the overall objective of this research was to relate the maternal and paternal educational practices to the behaviors of protection and risk to the health at adolescence, as well as the social competence (SC) variables, behavioral problems (BP) and difficulties with the pairs, evaluating the degree of prediction of the parental practices over the adolescent\'s behaviors. In order to achieve such objectives, 485 teenagers participated in this study, divided into three age groups (11 to 13; 14 and 15; 16 and 17 year-olds). They all answered the Maternal and Paternal Parental Style Inventory; the Young Self Relate (YSR) and the questionnaire of lifestyle (QLS). The data have been analyzed through descriptive statistics, correlation analysis, of statistics inferring and multi varied analysis. The main results were: 1) maternal and paternal practices did not vary according to the adolescents\' gender, on the other hand, were different according to the age groups (considering p ≤ 0,05); 2) there was no difference in SC between boys and girls, however these reached higher PC; 3) SC related to the Maternal Positive Practices (MPP) among the youngest, and to the Paternal Positive Practices (PPP) among the oldest; 4) with the categorization of the families\' parental style as risky, intermediate and protective, it has been observed that those considered protective had children with the highest SC scores and lower BP scores, being that the intermediate families had their children closer to the protective families\' SC scores and closer to the risky families in the BP scores for all three age groups; 5) concerning the protective behaviors, the youngest teenagers stated more frequency of those, while the oldest reached higher risky behavior scores; 6) the correlations between parental style and risk and protection behaviors were significant at all three age groups, however, decreased at higher ages; 7) from the categorization of parental style, it has been observed that among the younger teenagers, the ones from the protective families had kids with significantly higher scores at health and risk behaviors; which was maintained at the other age groups, although in general, not significantly; 8) the models with multi varied analysis ( multiple regression model and structural equations modeling) indicated that the parental practices are predictor of SC and BP at the three age groups. With those results, the research indicates that the parental influence in adolescents occurs in different ways according to the age, being more direct in the initial phase and vanishing gradually as age increases, although still significant, especially concerning the negative parental practices and the risk behaviors.

A obesidade se tornou uma das maiores preocupações de saúde pública. É um distúrbio neuroendócrino, no qual fatores ambientais e genéticos agem em conjunto, levando ao excesso de armazenamento de energia na forma de gordura corporal. A síndrome de Prader-Willi (PWS) é a mais freqüente das síndromes que possui a obesidade como uma de suas características, com incidência de 1:25.000 nascimentos. É caracterizada por hipotonia neonatal com dificuldade de sucção, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), hiperfagia, obesidade, baixa estatura em adolescentes, mãos e pés pequenos, hipogonadismo, distúrbios do sono, características faciais dismórficas, deficiência intelectual leve a moderada e comportamento obsessivo-compulsivo. Pacientes com atraso do DNPM e/ou dificuldade de aprendizado, distúrbios de comportamento, obesidade e/ou hiperfagia, com teste negativo para PWS, foram estudados com plataformas de SNP array, “The GeneChip® Mapping 500K Set” da Affymetrix, ou array-CGH, CytoSure ISCA 4x180k da OGT, para identificar genes relacionados a obesidade e hiperfagia, assim como, novas regiões genômicas implicadas na etiologia de síndromes genéticas associadas à obesidade. Dentre os 31 pacientes estudados, oito apresentaram variações de número de cópias (CNVs) em seu genoma: deleção em 1p22.1p21.2; deleção em 3q25.33q26.1 e deleção em 13q31.2q32.1; duplicação em 7q36.2; deleção em 8p23.3p23.1 e duplicação em 12p13.33p13.31; duplicação 16p13.11p12.3; duplicação em 17q11.2; deleção em 20p12.1; duplicação em 21q22.13. Duas dessas alterações foram herdadas de pais fenotipicamente normais. Algumas dessas CNVs sobrepõem regiões genômicas previamente relacionadas com obesidade, incluindo a microdeleção de 1p21.3 e as duplicações dos cromossomos 12 e 21. Identificamos genes anteriormente descritos como associados à obesidade (PTBP2, DPYD, MIR137, GNB3 e PPM1L), ou possivelmente envolvidos com este fenótipo (HTR5A e KCNJ6), mapeados em várias dessas CNVs. Além disso, os genes RNF135, NF1, DPP6, GPC5, DYRK1A e MACROD2 são os prováveis causadores da deficiência intelectual, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, dificuldades de aprendizagem, distúrbios de comportamento e outras características clínicas encontrados nos pacientes. O diagnóstico e prognóstico dos pacientes e o Aconselhamento Genético aos pais e familiares é fornecido / Obesity has become a major concern for public health. It is a neuroendocrine disorder, in which genetic and environmental factors act together, leading to excessive storage of energy as fat. Prader-Willi syndrome (PWS) is the main obesity-related syndrome with a birth incidence of 1:25,000. It is characterized by neonatal hypotonia, poor sucking, developmental delay, hyperphagia, obesity, short stature in adolescents, small hands and feet, hypogonadism, sleep disturbance, dysmorphic facial features, mild to moderate intellectual disability and obsessive-compulsive behavior. Patients with psychomotor developmental delay and/or learning disabilities, behavior disorders, obesity and/or hyperphagia, who tested negative for PWS, were studied by chromosomal microarray analysis, including the SNP-based platform “The GeneChip® Mapping 500K Set” (Affymetrix), and the array-CGH platform “CytoSure ISCA 4x180k (OGT)”, to identify genes related to hyperphagia and obesity, as well as new genomic regions implicated in the etiology of genetic syndromes associated with obesity. Of 31 patients studied, eight had copy number variants (CNVs) in the genome: 1p22.1p21.2 deletion; 3q25.33q26.1 deletion and 13q31.2q32.1 deletion; 7q36.2 duplication; 8p23.3p23.1 deletion and 12p13.33p13.31 duplication; 16p13.11p12.3 duplication; 17q11.2 duplicaton; 20p12.1 deletion; 21q22.13 duplication. Two of these CNVs were inherited from an unaffected father. Some of these CNVs overlap genomic regions that have previously been related to obesity, including the 1p21.3 microdeletion and the duplications of chromosomes 12 and 21. Furthermore, we identified genes previously described as associated with obesity (PTBP2, DPYD, MIR137, GNB3 and PPM1L), or possibly involved with this phenotype (HTR5A and KCNJ6), mapped to several of these CNVs. In addition, the genes RNF135, NF1, DPP6, GPC5, DYRK1A and MACROD2 are likely implicated in intellectual disability, developmental delay, learning disabilities, behavioral disorders and other clinical features found in patients. The diagnosis and prognosis of patients and genetic counseling to parents and families is provided

A obesidade se tornou uma das maiores preocupações de saúde pública. É um distúrbio neuroendócrino, no qual fatores ambientais e genéticos agem em conjunto, levando ao excesso de armazenamento de energia na forma de gordura corporal. A síndrome de Prader-Willi (PWS) é a mais freqüente das síndromes que possui a obesidade como uma de suas características, com incidência de 1:25.000 nascimentos. É caracterizada por hipotonia neonatal com dificuldade de sucção, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), hiperfagia, obesidade, baixa estatura em adolescentes, mãos e pés pequenos, hipogonadismo, distúrbios do sono, características faciais dismórficas, deficiência intelectual leve a moderada e comportamento obsessivo-compulsivo. Pacientes com atraso do DNPM e/ou dificuldade de aprendizado, distúrbios de comportamento, obesidade e/ou hiperfagia, com teste negativo para PWS, foram estudados com plataformas de SNP array, “The GeneChip® Mapping 500K Set” da Affymetrix, ou array-CGH, CytoSure ISCA 4x180k da OGT, para identificar genes relacionados a obesidade e hiperfagia, assim como, novas regiões genômicas implicadas na etiologia de síndromes genéticas associadas à obesidade. Dentre os 31 pacientes estudados, oito apresentaram variações de número de cópias (CNVs) em seu genoma: deleção em 1p22.1p21.2; deleção em 3q25.33q26.1 e deleção em 13q31.2q32.1; duplicação em 7q36.2; deleção em 8p23.3p23.1 e duplicação em 12p13.33p13.31; duplicação 16p13.11p12.3; duplicação em 17q11.2; deleção em 20p12.1; duplicação em 21q22.13. Duas dessas alterações foram herdadas de pais fenotipicamente normais. Algumas dessas CNVs sobrepõem regiões genômicas previamente relacionadas com obesidade, incluindo a microdeleção de 1p21.3 e as duplicações dos cromossomos 12 e 21. Identificamos genes anteriormente descritos como associados à obesidade (PTBP2, DPYD, MIR137, GNB3 e PPM1L), ou possivelmente envolvidos com este fenótipo (HTR5A e KCNJ6), mapeados em várias dessas CNVs. Além disso, os genes RNF135, NF1, DPP6, GPC5, DYRK1A e MACROD2 são os prováveis causadores da deficiência intelectual, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, dificuldades de aprendizagem, distúrbios de comportamento e outras características clínicas encontrados nos pacientes. O diagnóstico e prognóstico dos pacientes e o Aconselhamento Genético aos pais e familiares é fornecido / Obesity has become a major concern for public health. It is a neuroendocrine disorder, in which genetic and environmental factors act together, leading to excessive storage of energy as fat. Prader-Willi syndrome (PWS) is the main obesity-related syndrome with a birth incidence of 1:25,000. It is characterized by neonatal hypotonia, poor sucking, developmental delay, hyperphagia, obesity, short stature in adolescents, small hands and feet, hypogonadism, sleep disturbance, dysmorphic facial features, mild to moderate intellectual disability and obsessive-compulsive behavior. Patients with psychomotor developmental delay and/or learning disabilities, behavior disorders, obesity and/or hyperphagia, who tested negative for PWS, were studied by chromosomal microarray analysis, including the SNP-based platform “The GeneChip® Mapping 500K Set” (Affymetrix), and the array-CGH platform “CytoSure ISCA 4x180k (OGT)”, to identify genes related to hyperphagia and obesity, as well as new genomic regions implicated in the etiology of genetic syndromes associated with obesity. Of 31 patients studied, eight had copy number variants (CNVs) in the genome: 1p22.1p21.2 deletion; 3q25.33q26.1 deletion and 13q31.2q32.1 deletion; 7q36.2 duplication; 8p23.3p23.1 deletion and 12p13.33p13.31 duplication; 16p13.11p12.3 duplication; 17q11.2 duplicaton; 20p12.1 deletion; 21q22.13 duplication. Two of these CNVs were inherited from an unaffected father. Some of these CNVs overlap genomic regions that have previously been related to obesity, including the 1p21.3 microdeletion and the duplications of chromosomes 12 and 21. Furthermore, we identified genes previously described as associated with obesity (PTBP2, DPYD, MIR137, GNB3 and PPM1L), or possibly involved with this phenotype (HTR5A and KCNJ6), mapped to several of these CNVs. In addition, the genes RNF135, NF1, DPP6, GPC5, DYRK1A and MACROD2 are likely implicated in intellectual disability, developmental delay, learning disabilities, behavioral disorders and other clinical features found in patients. The diagnosis and prognosis of patients and genetic counseling to parents and families is provided